Harry K Gondo
Fakultas Kedokteran Universitas Wijaya Kusuma Surabaya
PENDAHULUAN
Kehamilan yang didambakan oleh pasangan suami istri merupakan anugrah
Tuhan yang tiada duanya, tetapi disamping rasa syukur tersebut terselip rasa cemas pada
pasangan tersebut apakah anak yang dilahirkan akan sesuai harapannya seperti
sehat,normal, ataukah mengalami kecacatan baik yang ringan maupun fatal.
Kecemasan tersebut akan bertambah selama kehamilan apalagi terdapat riwayat
keluarga dengan kecacatan, pernah minum obat-obatan yang mungkin dapat
menimbulkan kelainan atau melakukan upaya atau tindakan untuk usaha aborsi.
Peranan diagnosis prenatal sangat penting untuk melihat pertumbuhan dan
perkembangan janin intra uterin, demikian juga konseling genetik akan memegang
peranan penting pada kasus-kasus kehamilan yang berisiko terjadinya kecacatan.
1
4. Pengambilan sample darah janin
5. Biopsi jaringan janin
Termasuk non invasif antara lain :
1. Pemeriksaan dengan sinar X
2. Pemeriksaan dengan MRI
3. Pemeriksaan serum dan urine ibu
4. Pemeriksaan Ultrasonografi.
2
kemungkinan terjadinya kelainan yang sama 1/100 kali. Angka ini cukup besar
dibandingkan dengan angka normal yang kemungkinan hanya 1/800.
3. Abnormalitas kromosom pada orang tuanya.
Risiko untuk menurun keanaknya kurang lebih 20%
4. Ada keluarga dengan sindrom Down.
5. Pemeriksaan biokimiawi ada risiko kelainan autosom atau resesif terkait X serius.
6. Anak atau orang tua dengan riwayat defek neural tube.
7. Ultrasonografi terdapat janin dengan kelainan kongenital.
8. Riwayat kelainan congenital multipel.
3
dilakukan pada umur kehamilan 14-16 minggu, jika terlalu awal cairan amnion
belum cukup banyak, sedang bila terlambat akan lebih sulit membuat kultur dari
sel-sel janin yang ada didalamnya. Cairan amnion yang mengandung sel-sel janin
diambil sebanyak 10-20 cc. Cairan amnion mengandung sel dari kulit fetus.
Sampel dari sel-sel ini selanjutnya akan diperiksa di laboratorium. Setelah
dibiakkan selama 2-3 minggu kromosom dapat diperiksa dan dianalisa
kariotipenya. Selain untuk keperluan sitogenetik cairan amnion dapat diperiksa
juga kandungan alfa feto proteinnya (AFP) secara biokemis. Kebaikan dari
amniosentesis adalah mudah dikerjakan, sedikit kemungkinan tercemar dari
jaringan ibu, juga aman ( kemungkinan komplikasi/abortus 0,5% ), tetapi
kelemahannya baru dapat dilaksanakan pada kehamilan 14-16 minggu sehingga
bila nantinya akan dilakukan terminasi kehamilan akan dijumpai masalah yang
lebih besar. Kejadian korioamnionitis setelah prosedur ini sekitar 0,1 %. Ririko
lain dari amniosentesis adalah kemungkinan perkembangan dari suatu rhesus jika
golongan darahnya Rh negative. Untuk mencegah keadaan ini diberikan injeksi
Rh immune globulin (Rhogam) 36 jam setelah prosedur dilakukan. Sebaiknya
sebelum prosedur dilakukan harus diketahui golongan darah Rhesus.
4
- Terjadi Rhesus iso-immunization.
- Kontaminasi dari sel-sel maternal lebih tinggi.
- Keberhasilan analisa kromosom lebih kecil disbanding dengan
amniosentesis.
- Kejadian IUFD dengan tindakan sekitar 9-15 %.
5
3. Untuk keperluan evaluasi/foloow up
- Keadaan fisiologi dan patofisiologi janin
- Hasil fetal terapi
- Transplacental pharmacologic therapy.
6. Lain-lain
Bersamaan dengan tindakan amniosentesis sekaligus dapat dilakukan aspirasi dari
beberapa cairan tubuh/tumor janin/hydrothorax/ascites/hydrosephalus/urine janin untuk
menentukan fungsi ginjal.
6
Embryo biopsy merupakan teknik baru yang sedang dikembangkan pada program
IVF dan embrio culture. Dilakukan tindakan biopsy 1-2 sel embryo (outer embryonal
cells) pada tingkat perkembangan 8-16 sel. Dengan pemeriksaan DNA dan kromosom
pada tingkat dini maka akan segera diketahui ada tidaknya kelainan congenital pada
embryo yang ditanamkan pada rahim ibu.
7
Infeksi pada janin seperti infeksi virus dapat diketahui dari isolasi
pemeriksaan cairan amnion, villi chorialis maupun darah janin.
7. Analisa hematologik
Pengelolaan janin dengan Rh-isoimunization sangat tergantung dari
analisa biokimia cairan amnion. Kadar hematokrit dan hemoglobin dapat
diketahui. Kelainan hematologik yang lain seperti hemoglobinophatia atau
coagulopaty dapat didiagnosa dengan analisa DNA.
8
2. Pemeriksaan dengan Magnetic Resonance Imaging (MRI)
Dengan teknolgi ini dapat dipakai untuk mengetahui defek anatomi dan struktur
janin. Pemeriksaan janin dengan kelainan pada otak dan kepala janin seperti
hidrosefalus, anesefalus dapat didiagnosis lebih tepat.
9
Kehamilan multiple
5. Ultrasonografi
Dengan majunya teknik ultrasonografi serta ditemukannya ultrasound yang
beresolusi tinggi termasuk USG 3D/4D, maka kelainan morfologi janin pada trismester
pertama sudah dapat dideteksi. Pemeriksaan ini bukan invasive sehingga aman untuk ibu
dan janin. Dengan USG dapat dideteksi adanya kelainan seperti kelainan katup jantung,
defek neural tube, kelainan kraniofacial,system gastrointestinal, dan lain-lain. Pada
kelainan kongenital yang berat atau multipel sering USG belum dapat dilakukan karena
lebih awal terjadinya abortus. Bila didapatkan kongenital anomali pada pemeriksaan
USG dan masih diperlukan informasi lebih lanjut, maka pemeriksaan amniosentesis,
CVS, kordosentesis dapat dilakukan.
10