Anda di halaman 1dari 1

Sifat valina dalam air adalah hidrofobik (‘takut air’) karena ia tidak bermuatan.

Pada penyakit anemia


“bulan sabit” (sel-sel eritrosit tidak berbentuk seperti pil tetapi seperti bulan sabit, sickle-cell anaemia),
valina menggantikan posisi asam glutamat, asam amino lain yang hidrofilik (‘suka air’), pada
hemoglobin. Akibatnya bentuk sel berubah dan kehilangan kemampuan mengikat oksigen secara efektif.

(1) Mutasi pergantian (Substitusi) basa Nitrogen


Peristiwa pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai polinukleotida berakibat juga
pada perubahan kodon. Peristiwa ini disebut subtitusi. Sickle cell anemia terbentuk akibat
adanya proses subtitusi.

mutasi gen dapat berupa point mutation, deletion, transmutation, kelainan kromosom, bahkan ada
mutasi yang tidak berpengaruh.
sebagai contoh:
1. semua kanker
2. semua kelainan bawaan metabolik (fenilketonuria, diabetes, dll)
3. kelainan darah (thalassemia, haemophilia, dll)
4. kelainan kromosom (sindrom down, dll)
5. penyakit akibat radiasi pengion (radiasi pengion dapat memicu mutasi gen)

Anemia sel sabit adalah sejenis anemia kongenital dimana sel darah merah berbentuk
menyerupai sabit, karena adanya hemoglobin abnormal. (Noer Sjaifullah, 1999).
Anemia sel sabit adalah anemia hemolitika berat akibat adanya defek pada molekul
hemoglobin dan disertai dengan serangan nyeri. (Suzanne C. Smeltzer, 2002) Anemia Sel Sabit
(Sickle cell anemia) disebut juga anemia drepanositik, meniskositosis, penyakit hemoglobin S.
Penyakit sel sabit (sickle cell disease) adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan
sel darah merah yang berbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik.
Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut oksigen)
yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan
bentuk sel menjadi seperti sabit. Sel yang berbentuk sabit menyumbat dan merusak pembuluh
darah terkecil dalam limpa, ginjal, otak, tulang dan organ lainnya serta menyebabkan
berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut. Sel sabit ini rapuh dan akan pecah pada saat
melewati pembuluh darah, menyebabkan anemia berat, penyumbatan aliran darah, kerusakan
organ dan mungkin kematian.