ANALISIS KROMOSOM MANUSIA

LAPORAN

Disusun untuk Memenuhi Tugas Praktikum Genetika Tahun Ajaran

2015/2016

Dosen Pengampu : Ir.Yustinus Ulung Anggraito, M.Si.

Dewi Mustikaningtyas S.Si., M.Si Med

Oleh:

Kelompok I

1. Moahamad Ikhsan Nurulloh (4411414020)

2. Evi Setyowati (4411414012)
3. Dewi Puspo Rini (4411414039)
4. Anisa Nur Faradila (4411414024)

JURUSAN BIOLOGI

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

UNIVERSITAS NEGERI SEMARANG

2016
 ANALISIS KROMOSOM MANUSIA

A. Tujuan
1. Dapat menganalisis kromosom pada manusia
2. Dapat membuat kariotip
3. Mengenal kariotip individu yang mengalami kelainan kromosom
B. Latar Belakang

Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang

berasal dari kata latin “kroma”=warna dan “soma” = badan. Disebut demikian
karena badan ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya
kromosom merupakan rangka bagi inti sel. Dalam keadaan interfase kromosom
berujud kromatin yang berasal dari kata ”kroma“ dan ”tin“ yang berarti benang..
Pada saat memulai aktivitas pembelahan, kromatin memendek dan menebal
disebut kromosom. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut
dengan kromatid (Yatim 2003).

Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab
dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom khas bagi mahluk hidup. Tiap sel
somatik pada organisme tingkat tinggi mempunyai jumlah kromosom dasar, yaitu
satu set diwariskan dari induk dan satu sel dari ayah. Masing-masing kromosom
mempunyai pasangan yang identik yaitu kromosom homolog. Dua set kromosom
ini disebut diploid (2n).

Setiap makhluk hidup dibangun atas sel – sel, dimana tiap sel memiliki inti
sel yang mengandung kromosom saat terjadinya segregasi secara acak antar dua
buah gamet. Namun jumlah kromosom yang dikandung dari masing – masing
makhluk hidup tidak sama.
Pengelompokan kromsom khususnya pada sel manusia bergantung pada
letak sentromernya. Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan
menjadi empat macam, yaitu :
a. Metasentris
Sentromer terletak ditengah-tengah atau di dekat ujung kromosom sehingga
kromosom berbentuk seperti huruf V.

1
b. Submetasentris.
Sentromer terletak pada submedian atau kira -kira ke arah salah satu ujung
kromosom. Bentuk kromosom seperti huruf J.
c. Akrosentris.
Sentromer terletak pada subterminal atau di dekat ujung kromosom. Satu
lengan kromosom sangat pendek dan satu lengan lainnya sangat panjang.
Bentuk kromosom lurus atau seperti batang.
d. Telosentris.
Sentromer terletak pada ujung kromosom. Kromosom hanya memiliki satu
lengan saja.

Gambar 1. Macam-macam Kromosom

(Sumber gamabar : www.google.com)
Di atas sudah diuraikan bahwa kromosom bisa dibedakan berdasarkan letak
sentromernya. Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang
berfungsi untuk melekatkan krmosom pada benang spindel pembelahan sehingga
dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masing-masing. Selain sentromer,
sebuah kromosom juga terdiri atas bagian-bagian kromonema, kromorner,
sentromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit.:

2
 Gambar 2. Struktur Kromosom
(Sumber gambar : www.google.com)
a. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan
b. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema.
Di dalam kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA.
Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingg disebut sebagai lokus gen.
a) Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih
terang. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang disebut sferus.
b) Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi
bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain.
c) Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung
kromosom. Namun, tidak semua kromosom mempunyai satelit.
Dengan pembesaran yang kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa
kromomer tampak seperti manik-manik yang berjajar rapat. Kromomer ini sebagai
bahan nukleoprotein yang mengendap. Protein penyusun kromosom ada dua
macam yaitu protein histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat asam.
Protein histon dan nonhiston ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom
menjadi padat dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopi DNA
menjadi RNA (Sugiiharto 2010).
Kromosom dapat dibagi menjadi dua jenis - autosom, dan kromosom seks.
Sifat genetik tertentu yang terkait dengan seks Anda, dan diwariskan melalui
kromosom seks. Autosom berisi sisa informasi turun-temurun genetik. Semua

3
bertindak dengan cara yang sama selama pembelahan sel. Sel manusia memiliki 23
pasang kromosom besar nuklir linier, (22 pasang autosom dan satu pasang
kromosom seks) memberikan total 46 sel per. Selain ini, sel-sel manusia memiliki
ratusan salinan dari genom mitokondria. Sekuensing genom manusia telah
memberikan banyak informasi tentang masing-masing kromosom. Jumlah gen
merupakan perkiraan karena sebagian didasarkan pada prediksi gen. Panjang
kromosom Total perkiraan juga, berdasarkan perkiraan ukuran daerah
heterochromatin unsequenced (Ramadhani 2011).
Setiap kromosom pada genom (dengan mengecualikan kromosom-
kromosom seks) di nomori secara berurutan sesuai dengan panjangnya, dimulai
dengan kromosom yang paling panjang (Stansfield 2006).

Penggolongan kromosom manusia dalam kariotipe terbagi dalam 7 grup,

yaitu grup A sampai dengan grup G :

Nomor Kelompok Panjang Relatif Bentuk

1 A 8.4 Metasentrik
2 A 8 Submetasentrik
3 A 6.8 Metasentrik
4 B 6.3 Submetasentrik
5 B 6.1 Submetasentrik
6 C 5.9 Submetasentrik
7 C 5.4 Submetasentrik
8 C 4.9 Submetasentrik
9 C 4.8 Submetasentrik
10 C 4.6 Submetasentrik
11 C 4.6 Submetasentrik
12 C 4.7 Submetasentrik
13 D 3.7 Akrosentrik
14 D 3.6 Akrosentrik
15 D 3.5 Akrosentrik
16 E 3.4 Metasentrik
17 E 3.3 Submetasentrik

4
 18 E 2.9 Submetasentrik
19 F 2.7 Metasentrik
20 F 2.6 Metasentrik
21 G 1.9 Akrosentrik
22 G 2 Akrosentrik
X C 5.1 Submetasentrik
Y G 1.2 Akrosentrik

Tabel 1. Nomor, Kelompok, Ukuran dan Bentuk Kromosom Manusia (Widianti

et.al 2016)

Kromosom tumbuh – tumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom

hewan. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta
bentuk kromosom dari sel somatic suatu individu dinamakan karyotipe (Suryo
1984).

Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu.

Kromosom akan berpasang-pasangan membentuk pasangan kromosom homolog
yang ditandai dengan panjang dan posisi sentromer yang sama. Contoh penulisan
karyotipe sebagai berikut: manusia memiliki 46 kromosom;

22AA (autosom) + XX (genosom) Wanita

22AA (autosom) + XY (genosom) Laki-laki (Pai, 1982).

5
 Gambar 4. Kariotipe Manusia (Rahmadani 2011)

Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat
penambahan, pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai.
Tipe-tipe abnormalitas kromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang
memiliki set kromosom berlebih. Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau
kelebihan set kromosom. Aneuploidy terbagi dua, monosomi dan trisomi.
Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom, sedangkan
trisomi, kelainan yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih
ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang
menjadi dua), inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi
(dua kromosom yang bertukar bagiannya) (Lewis 2009). Penyusunan kariotipe
memilik tata caranya tersendiri, yaitu ukuran kromosom, pola pita, dan letak
sentromer.

Aberasi yang dapat terjadi di kromosom somatik dan kromosom seks

mampu menimbulkan sindrom atau gejala-gejala tertentu. Sindrom-sindrom
tersebut antara lain sindrom down, sindrom cri du chat, sindrom klinefelter,
sindrom turner, dan lain-lain. Sindrom down terjadi akibat trisomi pada kromosom
nomor 21. Sindrom down mencakupciri-ciri wajah yang khas, tubuh pendek, cacat
jantung, kerentanan terhadap infeksi pernapasan, dan retardasi mental (Campbell
et.al 2008).

6
C. Alat dan Bahan
1. Foto/gmabar kromosom pada tahap metaphase
2. Gunting, lem, dan kertas
D. Cara Kerja
1. Dihitung jumalh kromosom dalam foto kromosom
2. Diukur panjang kromosom berikut lengan-lengannyadan perhatikan bentuk
kromosom
3. Digunting semua hambar kromosom dan tempelkan secara urut dari yang
besar dampai yang kecil sesuai dengan nomor dan kelompoknya
4. Dianalisis kariotip yang terbentuk normal atau tidak, jenis kelamin individu
pemilik kariotipe.

E. Hasil Pengamatan
a. Kasus 2

7
 b. Kasus 4

F. Analisis
a. Kasus 2
Jumlah kromosom 46 dengan formula 46XX
b. Kasus 4
Jumlah kromosom 45 dengan formula 45XO
G. Pembahasan

Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang

berasal dari kata latin “chroma” =warna dan “soma”= badan. Disebut demikian
karena badan ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya
kromosom merupakan rangka bagi inti sel. Dalam keadaan interfase kromosom
berujud kromatin . Tahap selanjutnya kromosom mengganda disebut dengan
kromatid (Sugiharto 2010).
Sel tubuh manusia normal memiliki 46 buah kromosom yang terdiri atas 22
pasang kromosom autosom dan 2 buah kromosom seks. Kromosom seks pada

8
wanita adalah 2 buah kromosom X (XX), sedangkan kromosom seks pada pria
adalah 1 buah kromosom X dan 1 buah kromosom Y (XY). Penulisan nomenklatur
kromosom wanita normal adalah 46, XX, sedangkan pria normal adalah 46,
XY. Tujuan memahami kariotipe manusia normal adalah untuk mengetahui
gambaran kromosom manusia normal dan mendeteksi abnormalitas pada tingkat
kromosom (Suryo 1994).
Menurut Pai (1982) Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap
individu. Salah satu manfaat karyotipe adalah tes untuk mendeteksi beberapa
kelainan yang berhubungan dengan struktur dan jumlah kromosom. Karyotipe
dibuat apabila ada dugaan kelainan kromosom pada suatu individu. Karyotipe
manusia tidak normal jika jumlahnya bukan 46 atau terjadi penambahan,
pengurangan atau penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Terjadinya kelainan
pada jumlah kromosom manusia disebabkan adanya mutasi kromosom yang terjadi
pada fase metaphase ketika fertilisasi. Mutasi kromosom yang terjadi karena
perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan
perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanya terjadi pada
salah satu kromosom dari genom disebut aneuploid. Macam-macam aneuploid di
antaranya adalah monosomik (2n-1) yaitu mutasi karena kekurangan satu
kromosom, nullisomik (2n-2), yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom,
trisomik (2n+1) yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, dan tetrasomik
(2n+2) yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom (Lewis 2009).
Berdasarkan analisis kariotip yang telah disusun, individu pada kelompok
DNA berkenis kelamin perempuan pada kasus 2 dengan formula 46 XX, sedangkan
untuk kasus 4 yaitu perempuan dengan formula 45 XO. Pada kasus kedua
merupakan fenotip dari perempuan normal. Sedangkan pada kasus empat
merupakan perempuan yang menderita sindrom Turner. Sindrom ini dinamai oleh
Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang digambarkan pada tahun
1938. Sindrom Turner atau Sindrom Ullrich (disgenesis gonad), ditandai dengan
hipogonadisme primer pada fenotipe perempuan. Hal ini terjadi akibat monosomi
parsial atau total lengan pendek kromosom X. Pada sekitar 57% penderita sindrom
turner, kromosom X hilang sehingga terbentuk kariotipe 45 XO.

9
 Komposisi kromosom yang biasa adalah 44 kromosom autosom dan 2
kromosom X. Namun, pada anak perempuan menderita sindrom turner
(Disgenesis gonad), yang sebagian atau seluruh dari salah satu kromosom X
hilang atau cacat. Gejalanya sindrom turner (Disgenesis gonad) adalah tubuh
pendek, webbed neck (kulit diantara leher dan bahunya menyatu, seperti
selaput), garis rambut yang pendek pada leher bagian belakangnya, kelopak
matanya turun, pembengkakan pada punggung tangan dan puncak kakinya
(limfedema), pada leher bagian belakang seringkali ditemukan pembengkakan
atau lipatan kulit yang longgar , jari manis dan jari-jari kakinya pendek,
kukunya tidak terbentuk dengan baik, perkembangan tulang abnormal
(misalnya dada berbentuk seperti tameng, lebar dan datar dengan jarak yang
lebar diantara kedua puting susunya). Pada kulitnya terdapat banyak tahi lalat
berwarna gelap. Perkembangan seksual sekunder pada masa pubertas tidak
terjadi atau mengalami keterbelakangan (rambut kemaluan yang jarang dan
tipis, payudara kecil) (Aguskrisno 2012).

Gambar 5. Gejala yang Ditimbulkan Sindrom Turner

(Sumber gambar : blogcalondokter.files.wordpress.com, 2011)

10
Gambar 6. Ciri-Ciri Fenotipe Pada Penderita Sindrom Turner

(Sumber gambar : www.google.com)

Gambar 7. Susunan kromosom penderita sindrom turner

(Sumber gambar : www.google.com)

11
H. Kesimpulan

1. Kromosom normal pada manusia yaitu 46 buah atau 23 pasang dengan 22

pasang autosom dan 1 pasang gonosom.
2. Karyotipe pada manusia normal yaitu
22AA (autosom) + XX (genosom) untuk wanita
22AA (autosom) + XY (genosom) untuk laki-laki
3. Karyotipe pada individu yang berkelainan yaitu 22AA+XO atau 45XO.

I. Daftar Pustaka

Aguskrisno. (2012). Peranan Terapi Gen dalam Penyembuhan Sindrom Turner

(Disgenesis gonad) Role Of Gene Therapy in Turner Syndrome Healing
(Disgenesis gonad). [Online] Tersedia:
http://blogcalondokter.wordpress.com/2011/01/22/sindrom-turner/. [17
Mei 2016]

Campbell, N.A., Reece, J.B., Mitchell, L.G. 208. Biologi Edisi Kedelapan Jilid I
Jakarta: Erlangga..
Lewis, R. 2009. Human genetics concept and applications. Mc Graw Hill. New
York : 512 hlm.
Pai, C Ana. 1982. Dasar-dasar Genetika. Jakarta: Erlangga.
Ramadhani D. 2011. Semi Otomatisasi Kariotipe Untuk Deteksi Aberasi
Kromosom Akibat Paparan Radiasi. SDM Teknologi Nuklir VII(1):9-10
Rondonuwu, Suleman. 1989. Dasar-dasar genetika.Jakarta: Erlangga.
Stansfield, W.D, Jaime S.C, Raul J.C. 2006. Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta:
Erlangga.
Sugiharto, Bowo. 2010. Kromosom Manusia. Yogyakarta: UGM
Suryo, 1984. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGM
Widianti, Tuti dan Noor Aini H. 2016. Petunjuk Praktikum Genetika. Semarang:
Jurusan Biologi FMIPA Unnes
www.google.com
Yatim A. 2003. Genetika Manusia dan Kedokteran.Jakarta: Widya Medika.

12
 JAWABAN PERTANYAAN

1. Jelaskan apakah kariotipe tersebut ?

Jawab :
Kariotipe dari kedua kasus tersebut adalah untuk kasus 2 adalah perempuan
normal deangan jumlah kromosm 22AA+XX atau 46XX sedangkan untuk
kasus 4 adalah penderita sinrom turner dengan kromosom 22AA+XO atau
45XO.
2. Apa kegunaan dari pembuatan kariotipe ?
Jawab :
Proses analisa citra kromosom dilakukan dengan mengklasifikasikan
kromosom berdasarkan panjang dan bentuknya sehingga dihasilkan ideogram.
Proses tersebut dinamakan kariotipe. Salah satu manfaat karyotipe adalah tes
untuk mendeteksi beberapa kelainan yang berhubungan dengan struktur dan
jumlah kromosom. Karyotipe dibuat apabila ada dugaan kelainan kromosom
pada suatu individu. Karyotipe manusia tidak normal jika jumlahnya bukan 46
atau terjadi penambahan, pengurangan atau penyusunan kromosom yang tidak
sesuai.
3. Kasus kelainan apa yang anda temui? Jelaskan bagaimana Fenotip orang
menderita kelainan tersebut.
Jawab :
Kasus kelainan yang kelompok kami temui adalah Sindrom Turner, fenotip
dari penderita tersebut adalah berjenis kelamin wanita, ovarium mengalami
penyusutan, pada leher tumbuh embelen daging, payudara tidak berkembang,
kedua putting susu berjarak melebar, tinggi badan cenderung pendek, kaki
berbentuk x, mengalami keterbelakan gan mental.

13