Anda di halaman 1dari 14

GEN YANG TERANGKAI SEKS

LAPORAN

Disusun untuk Memenuhi Tugas Praktikum Genetika Tahun Ajaran


2015/2016

Dosen Pengampu : Ir.Yustinus Ulung Anggraito, M.Si.

Dewi Mustikaningtyas S.Si., M.Si Med

Oleh:

Kelompok I

1. Moahamad Ikhsan Nurulloh (4411414020)


2. Evi Setyowati (4411414012)
3. Dewi Puspo Rini (4411414039)
4. Anisa Nur Faradila (4411414024)

JURUSAN BIOLOGI

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

UNIVERSITAS NEGERI SEMARANG

2016
GEN YANG TERANGKAI SEKS

A. Tujuan
1. Mengenal beberapa sifat genetik pada manusia yang ditentukan oleh gen
yang terangkai pada kromosom seks.
2. Mengetahui perbedaan jumlah penderita buta warna berdasarkan jenis
kelamin.
B. Latar Belakang

Pewarisan gen-gen yang terdapat pada kromosom seks berbeda dengan


pewarisan gen pada autosom. Pada manusia jenis kelamin laki-laki mempunyai
kromosom seks XY, sedangkan jenis kelamin perempuan mempunyai kromosom
seks XX. Anak laki-laki menerima satu kromosom X dari ibu, dan mendapatkan
kromosom Y dari ayah. Seorang anak perempuan akan mendapatkan satu
kromosom X dari ayah dan satu X dari ibu. Pewarisan kromosom di atas disebut
pewarisan bersilang (Crisscross pattern of inheritance). Gen-gen yang terdapat pada
kromosom seks baik X maupun Y disebut gen terangkai seks atau gen terpaut
kromosom seks (Widianti 2016).

Laki-laki dan perempuan sama-sama memiliki kromosom X maka gen-gen


rangkai X terdapat pada kedua jenis kelamin. Tetapi kelainan genetic yang
disebabkan karena gen rangkai X umumnya lebih sering dijumpai pada laki-laki.
Hal ini terjadi karena pada laki-laki hanya mempunyai satu X sehingga meskipun
hanya satu alel yang resesif tetap dapat berekspresi. Sedangkan perempuan
memiliki dua X sehingga jika hanya ada satu alel resesif masih dapat tertutupi oleh
alel yang dominan. Kelainan genetic yang disebabkan oleh gen rangkai X ada yang
bersifat dominan dan ada yang resesif. Salah satu sifat yang terangkai pada
kromosom X yang bersifat resesif adalah buta warna parsial (Widianti 2016).

Buta warna parsial merupakan kelainan genetic yang disebabkan


ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spectrum warna
tertentu. Kelainan ini diturunkan dan disebabkan oleh gen yang terdapat pada
kromosom X yaitu gen resesif c. Alelnya yang dominan C menentukan sifat normal.
Buta warna parsial lebih banyak diderita oleh laki-laki (8%) sedangkan pada wanita

1
hanya 2%. Buta warna parsial dibedakan menjadi dua yaitu protanope dan
deutranope. Protanope adalah buta warna dimana sel konus merah yang ada di
retina tidak dapat memetakan warna merah. Deutranope adalah buta warna dimana
sel konus hijau tidak dapat memetakan warna hijau. Tetapi sel konus merah dapat
memetakan sebagian warna hijau dan sel konus hijau dapat memetakan sebagian
warna merah. Oleh karena itu penderita buta warna sebagian (merah atau hijau)
tidak sepenuhnya kehilangan warna merah atau hijau, akan tetapi warna tersebut
dipetakan ke warna lain, sehingga dua pasang spectrum warna tersebut seperti sama
(Widianti 2016).

Jika gen tartaut kromosom X, ayah mewariskan alel-alel tertaut seksnya


kepada semua anak perempuannya, namun tidak satu pun kepada anak laki-lakinya.
Sebaliknya, ibu dapat mewariskan alel-alel tertaut seks kepada anak laki-laki
maupun perempuan. Jika sifat tertaut seks disebabkan oleh alel resesif, perempuan
akan mengekpresikan fenotipe itu hanya jika ia homozigot. Laki-laki manapun yang
menerima alel resesif dari ibunya akan mengekpresikan sifat tersebut. Untuk alasan
ini, lebih banyak laki-laki daripada perempuan yang mengidap kelainan resesif
tertaut seks. Akan tetapi, walaupun peluang perempuan mewarisi dosis ganda dari
alel mutan jauh lebih kecil daripada peluang laki-laki mewarisi satu dosis tunggal,
ada beberapa perempuan yang mengidap kelainan tertaut seks. Anak perempuan
buta warna dapat dilahirkan dari ayah yang buta warna dan istri yang pembawa
sifat. (Campbell et al, 2010)

Ada tiga jenis gangguan penglihatan terhadap warna, yaitu:


a. Monochromacy adalah keadaan dimana seseorang hanya memiliki sebuah sel
pigmen cones atau tidak berfungsinya semua sel cones.
Monochromacy ada dua jenis, yaitu rodmonochromacy (typical) adalah
jenis buta warna yang sangat jarang terjadi, yaitu ketidakmampuan dalam
membedakan warna sebagai akibat dari tidak berfungsinya semua cones retina.
Penderita rod monochromacy tidak dapat membedakan warna sehingga yang
terlihat hanya hitam, putih dan abu-abu; Cone monochromacy (atypical) adalah
tipemonochromacy yang sangat jarang terjadi yang disebabkan oleh tidak

2
berfungsinya dua sel cones. Penderita cone monochromacy masih dapat melihat
warna tertentu, karena masih memiliki satu sel conesyang berfungsi.
b. Dichromacy adalah jenis buta warna dimana salah satu dari tiga sel cone tidak
ada atau tidak berfungsi. Akibat dari disfungsi salah satu sel pigmen pada cone,
seseorang yang menderita dikromatis akan mengalami gangguan penglihatan
terhadap warna-warna tertentu.
Dichromacy dibagi menjadi tiga bagian berdasarkan sel pigmen yang rusak :
1. Protanopia adalah salah satu tipe dichromacy yang disebabkan oleh tidak
adanya photoreseptor retina merah. Pada penderita protanopia, penglihatan
terhadap warna merah tidak ada. Dichromacy tipe ini terjadi pada 1% dari
seluruh pria. Protanopia juga dikenal dengan buta warna merah-hijau.
2. Deutanopia adalah gangguan penglihatan terhadap warna yang disebabkan
tidak adanya photoreseptor retina hijau.
3. Tritanopia adalah keadaan dimana seseorang tidak memiliki short-
wavelength cone. Seseorang yang menderita tritanopia akan mengalami
kesulitan dalam membedakan warna biru dan kuning dari spektrum cahaya
tampak. Tritanopia disebut juga buta warna biru-kuning dan merupakan
tipe dichromacy yang sangat jarang dijumpai.
c. Anomalous trichromacy adalah gangguan penglihatan warna yang dapat
disebabkan oleh faktor keturunan atau kerusakan pada mata setelah dewasa.(Sofiar
et al. 2012)

Untuk mengetahui apakah seseorang menderita buta warna atau tidak, maka
dapat dilakukan test dengan menggunakan suatu buku test untuk melakukan test
buta warna . Buku tersebut dikenal dengan ISHIHARA TEST yang terdiri dari plat
atau lembaran yang didalamnya terdapat titik-titik dengan berbagai warna dan
ukuran. Titik tersebut membentuk lingkaran, warna titik itu dibuat sedemikian rupa
sehingga orang buta warna tidak akan melihat perbedaan warna seperti yang dilihat
orang normal (Hari 2011).`

C. Alat dan Bahan


1. Buku Ishihara
2. Alat tulis

3
D. Cara Kerja
1. Ditentukan anggota kelompok yang akan diuji.
2. Anggota kelompok yang ditunjuk diminta untuk membaca angka yang
terdapat pada setiap lembar buku Ishihara.
3. Dicatat setiap hasil pembacaan angka pada tabel pengamatan yang telah
tersedia.
4. Dilakukan kegiatan yang sama pada anggota kelompok yang lain secara
bergantian.
5. Berdasarkan kunci yang terdapat pada buku Ishihara, ditentukan fenotip dan
kemungkinan genotip dari masing-masing anggota kelompok.
6. Dihimpun data kelompok menjadi data kelas, bedakan berdasarkan jenis
kelamin.
7. Diambil kesimpulan dari kegiatan tersebut.
E. Hasil Pengamatan
1. Data kelompok
a. Anisa Nur Faradilah

Halaman Angka Angka yang


Nama Kesimpulan
yang dibaca Sebenarnya terbaca
Anisa Nur F 1 12 12
2 8 8
3 5 5
4 29 29
5 74 74 92%
6 7 7 Fenotip : Nomal
7 45 45 (tidak buta warna )
8 2 2 Genotip : XCXC
9 x x atau XCXc
10 16 16
11 pola pola
12 35 35
13 96 96

4
14 2 pola 2 pola

b. Dewi Puspo Rini

Halaman Angka Angka yang


Nama Kesimpulan
yang dibaca Sebenarnya terbaca
Dewi Puspo 1 12 12
Rini 2 8 8
3 5 5
4 29 29
5 74 74
85%
6 7 7
Fenotip : Nomal
7 45 45
(tidak buta warna )
8 2 2
Genotip : XCXC
9 x x
atau XCXc
10 16 16
11 pola pola
12 35 35
13 96 96
14 2 pola 2 pola

c. Mohamad Ikhsan Nurulloh

Halaman Angka Angka yang


Nama Kesimpulan
yang dibaca Sebenarnya terbaca
M. Ikhsan 1 12 12
Nurulloh 2 8 8
3 5 5 92%
4 29 29 Fenotip : Nomal
5 74 74 (tidak buta warna )
6 7 7 Genotip : XCY
7 45 45
8 2 2

5
9 x x
10 16 16
11 pola pola
12 35 35
13 96 96
14 2 pola 2 pola

2. Data kelas

Hasil Talis Frekuensi Presentase


Normal |||| |||| |||| |||| |||| || 27 77.14
Wanita
Buta warna
Normal |||| ||| 8 22.86
Laki-Laki
Buta warna

F. Pembahasan

Pada praktikum ini bertujuan untuk mengenal beberapa sifat genetik


manusia yang ditentukan gen yang terangkai pada kromosom seks dan mengetahui
perbedaan jumlah penderita buta warna berdasarkan jenis kelamin. Salah satunya
adalah adalah buta warna parsial.

Pada praktikum ini membahas tentang buta warna . Pada praktikum ini
digunakan buku Ishihara untuk mengetes anggota kelompok. Tes buta warna ini
dikembangkan oleh Djinobu Lituhang dan pertama kali dipublikasikan pada tahun
1917 di Jepang. Sejak saat itu tes ini digunakan dunia hingga sekarang. Tes buta
warna Ishihara terdiri atas lembaran yang di dalamnya terdapat titik-titik dengan
berbagai warna dan ukuran. Warna titik tersebut disusun sedemikian rupa sehingga
orang buta warna tidak akan melihat perbedaan warna yang dilihat oleh orang
normal (Rondonwu 1989)
Pada umumnya, buta warna disebabkan oleh beberapa factor antara lain gen
atau factor keturunan yang diwariskan pada persilangan. Dimana sifat dari ayah

6
akan diturunkan pada semua anaknya yang perempuan (carier/penderita) dan sifat
dari ibu akan diturunkan pada semua anak laki-laki. Laki-laki biasanya cenderung
terkena buta warna karena gen yang bersifat resesif dibawa oleh kromosom X,
dimana laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y. Sedangkan
pada perempuan jarang terkena buta warna karena memiliki 2 kromosom X.
Perempuan akan menderita buta warna apabila memiliki 2 kromosom X terpaut
gen resesif c (Xc Xc), dan normal carier/pembawa apabila memiliki 1 kromosom X
terpaut gen resesif c (X Xc). Laki-laki buta warna memiliki kromosom (Xc Y).
Gen yang mengkode pigmen merah-hijau diturunkan dari laki-laki yang
buta warna karena kepada semua anak perempuan mereka yang heterozigot carrier.
Dan wanita carrier berkesempatan menurunkan sifat-sifat buta warna 50% kepada
anaknya. Jika seorang laki-laki buta warna menikah dengan seorang wanita carrier
buta warna , anak perempuan mereka kemungkinan lahir dengan buta warna .
Buta warna bersifat resesif pada kromosom X, maka dapat dilambangkan
dengan Xc, sedangkan kromosom Y tidak diberi tanda. Sehingga didapatkan
genotip sebagai berikut:
XC XC = perempuan normal
XC Xc = perempuan carier
Xc Xc = perempuan buta warna
XC Y = laki-laki normal
Xc Y = laki-laki buta warna
Dari hasil percobaan terhadap kelompok 1 yang terdiri dari 3 probandus
yaitu Anisa , Dewi dan Ikhsan didapatkan hasil masing-masig probandus presentase
hasil tes Ishihara Anisa 92%, Dewi 85% dan Ikhsan 92%. Dari hasil tersebut dapat
disimpulkan bahwa pada seluruh probandus/atau anggota kelompok satu tidak ada
yang menderita buta warna parsial. Dari hasil tersebut dapat ditentukan pula
genotip masing-masing anggota kelompok. Untuk Anisa dan Dewi karena
keduanya perempuan ada kemungkinan dua genotip yaitu XCXc dan XCXC.
sedangkan untuk Ikhsan karena ia adalah laki-laki kemungkinan fenotipnya hanya
XCY.
Pada populasi Rombel 1 Biologi 2014 juga dilakukan hal yang sama seperti
pada kelompok yaitu tes buta warna dengan menggunakan metode Ishihara

7
didapatkan hasil bahwa seluruh mahasiswa dirombel 1 baik laki-laki maupun
perempuan dapa membaca buku ishihara dengan baik dan benar. Oleh karena itu
disimpulakn bahwa seluruh probandus adalah normal atau tidak ada yang menderita
kelainan buta warna .
Presentase wanita dan laki-laki yang menderita kelainan buta warna adalah
0%, karena pada populasi Rombel 1 biologi 2014 tidak ada wanita ataupun laki-
laki yang menderita kelainan buta warna . Berdasarkan hasil tersebut tidak dapat
dikatakan sesuai dengan teori atau tidak. Akan tetapi berdasarkan konsep menjadi
gen terangkai kromosom X resesif, maka seharusnya pihak yang banyak menderita
kelainan buta warna adalah golongan laki-laki.
Berdasarkan hasil uji yang telah dilakukan untuk mengetahui praktian
mengalami kelainan buta warna atau tidak, didapatkan hasil bahwa praktiakan
tidak menderita buta warna atau normal. Sehingga dapat diketahui kemungkinan
genotinya.

Berdasarkan hasil tes butawarna juga dapat diketahui kemungkinan genotip


dan fenotip kedua orang tuanya yaitu:
P: ♀ XCXC X ♂ XCY
Normal normal
Gamet : XC XC, Y
F1 XCXC (♀), normal
XCY (♂), normal

Berikut ini adalah peta silsilah dari yang mana dalam tiga generasi
keturunan mulai dari kakek, bapak sampai keturunan ke tiga tidak menderita buta
warna . Peta silsilah keluarga dengan pewarisan sifat yang terangkai kromosom
seks X (X Linked)

8
Peta silsilah menunjukan bahwa pewarisan X linked hanya muncul pada
anak laki-laki sedangakan anak perempuan sebagai carier. Tidak bisa dibedakan
fenotip anak perempuan yang carier dengan anak perempuan yang benar-benar
normal.

Hal ini dikarenakn buta warna parsial merupakan kelainan yang bersifat
genetis dan diturunkan kepada generasi berikutnya. Gen yang mengatur sifat buta
warna terletak dilokus pada kromosom seks, lebih tepatnya pada kromosom X. Gen
buta warna merupakan gen terangkai seks pada kromosom X yang bersifat resesif,
sehingga laki-laki yang memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y akan
lebih mudah mengeksperesikan gen buta warna dikarenakan sifat buta warna tidak
dapat ditutupi ekspresinya oleh kromosom Y. Oleh karena itu pada laki-laki normal
bergenotip XCY dan laki-laki buta warna bergenotip XcY. Kesimpulanyya laki-laki
memiliki peluang 50% untuk mederita buta warna bila ibunya memiliki alel buta
warna .
Sedangkan pada wanita, karena memiliki dua kromosom X maka spanila
ada alel buta warna yang resesif masih dapat ditutupi ekspresinya oleh alel pada
kromosom X lain yang domoinan sehingga wanita normal bergenotip XCXC dan
XCXc, wanita buta warna XcXc. Oleh karena itu wanita memiliki peluang yang lebih
kecil yaitu hanya 30% untuk menderita buta warna apabila ayahnya memiliki gen
buta warna , dan angka peluang ini lebih kecil disbanding dengan laki-laki. Karena
itulah jarang perempuan yang menderita buta warna dianding laki-laki.

9
G. Kesimpulan
1. Sifat gnetik pada manusia yang ditentukan oleh gen terangkai pada kromosom
seks salah satunya adalah buta waran parsial
2. Secara teori jumlah penderita buta warana pada laki-laki akan lebih banyak
disbanding dengan wanita
3. Pada populasi Rombel 1 Biologi 2014 laki laki yang buta warna 0% dan
perempuan yang buta warna 0%

H. Daftar Pustaka

Campbell, N.A., Reece, J.B., Mitchell, L.G. 2010. Biologi Edisi Kedelapan Jilid I
Jakarta: Erlangga..

Hari M. & R.C.N. Santi. 2011. Buta warna Dalam Populasi. Jurnal Teknologi
Informasi Dinamik Volume. 16(2):160-170

Rondonuwu, Suleman. 1989. Dasar-dasar genetika.Jakarta: Erlangga.

Sofiar, T. Mulia & M. Sidik. 2012. Tes Buta warna CBT. Jurnal ilmiah elite
elektro. 3 (1) :15-22.

Widianti, Tuti dan Noor Aini H. 2016. Petunjuk Praktikum Genetika. Semarang:
Jurusan Biologi FMIPA Unnes

Widianingsih, Ratri, dkk. 2010. Aplikasi Tes Buta warna Dengan Metode Ishihara
Berbasis Komputer. Jurnal Informatika Mulawarman. Vol.5 No 1 Februari
2010

10
JAWABAN PERTANYAAN

1. Jika wanita normal tetapi ayahnya buta warna menikah dengan laki-laki
normal, bagaimana keturunan yang mungkin lahir?
Jawab :

Apabila ada anak perempuan yang berasal dari Ayah yang buta aran maka
dapat dipastiakan anak perempuan tersebut adalah normal carier/heterozygote
(XCXc) karena menerima alel buta warna resesif dari ayahnya. Berikut adalah
bagan persilangan apabila anak perempuan tersebut menikah dengan laki-laki
noramal.

♀ ♂

P :XCXc X XCY

Normal Normal
heterozygot

G : XC XC

Xc Y

F1 : ♀ XCXC Normal

♂ XCY Normal

♀ XCXc Normal carier

♂ XcY Buta warna

11
Jadi kemungkinan anak yang didasarka hasil tersebut adalah perempua normal
(25%), perempuan carrier (25%), laki-laki normal (25%) dan laki-laki buta warna
(25%)

2. Berikan masing-masing contoh sifat yang terpaut pada kromosom X dan Y?


Jawab :

Contoh sifat yang terpaut kromosom X : Buta warna gigi coklat, hemophilia.

Contoh sifat yang terpaut kromosom Y: hypertricosis, hystrixgravior, webed toed.

3. Bagaimanakah pola pewarisan sifat untuk gen-gen yang terpaut pada kromosom
Y?
Jawab :
Hanya terekspresi pada laki-laki dan disebut gen Holandrik. Kromosom Y
mempunyai ukuran yang lebih kecil aripada kromosom X. Contoh kelainannya
adalah hypertricosis, hystrixgravior, webed toed.

12
LAMPIRAN

13

Anda mungkin juga menyukai