Anda di halaman 1dari 23

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang


Sindrom Down (Trisomi 21) yaitu penyimpangan sitogenetik yang paling
sering dan paling dikenal, terjadi pada 1 dari setiap 800 kelahiran. Meskipun
penyebab penyakit ini selalu adalah kelebihan salinan kromosom 21, konfigurasi
tambahan kromosom tersebut tidak selalu sama. Pada 92,5% kasus, terjadi trisomi
21 sederhana. Pada 4,5% kasus, kromosom tambahannya adalah pembagian dari
translokasi Robertsonian, suatu tata ulang bahan genetik dengan satu kromosom
21 melekat ke kromosom lain (tesering kromosom 14). Pada sekitar 3% kasus
terjadi mosaikisme; terdapat 2 populasi sel berbeda, satu dengan trisomi 21 dan
yang lain dengan komplemen kromosom normal. Meskipun umumnya dipercayai
bahwa individu dengan syndrom down mosaik mengidap penyakit yang lebih
ringan, temuan klinis pada individu tersebut sangatlah bervariasi (Daniel &
Steven, 2017)
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik
dan mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom (Cuncha, 1992). Down syndrome dinamai sesuai nama dokter
berkebangsaan Inggris bernama Langdon Down, yang pertama kali menemukan
tanda-tanda klinisnya pada tahun 1866. Pada tahun 1959 seorang ahli genetika
Perancis Jerome Lejeune dan para koleganya, mengidentifikasi basis genetiknya.
Manusia secara normal memiliki 46 kromosom, sejumlah 23 diturunkan oleh ayah
dan 23 lainnya diturunkan oleh ibu. Para individu yang mengalami down
syndrome hampir selalu memiliki 47 kromosom, bukan 46. Ketika terjadi
pematangan telur, 2 kromosom pada pasangan kromosom 21, yaitu kromosom
terkecil gagal membelah diri. Jika telur bertemu dengan sperma, akan terdapat
kromosom 21 yang istilah teknisnya adalah trisomi 21. Down syndrome bukanlah
suatu penyakit maka tidak menular, karena sudah terjadi sejak dalam kandungan.
Bayi yang mengalami down syndrome jarang dilahirkan oleh ibu yang
berusia di bawah 30 tahun, tetapi risiko akan bertambah setelah ibu mencapai usia
di atas 30 tahun. Pada usia 40 tahun, kemungkinannya sedikit di atas 1 dari 100

1
bayi, dan pada usia 50 tahun, hampir 1 dari 10 bayi. Risiko terjadinya down
syndrome juga lebih tinggi pada ibu yang berusia di bawah 18 tahun.
Masalah ini penting, karena seringkali terjadi di berbagai belahan dunia,
sebagaimana menurut catatan Indonesia Center for Biodiversity dan
Biotechnology (ICBB) Bogor, di Indonesia terdapat lebih dari 300 ribu anak
pengidap down syndrome. Sedangkan angka kejadian penderita down syndrome
di seluruh dunia diperkirakan mencapai 8 juta jiwa (Aryanto, 2008). Angka
kejadian kelainan down syndrome mencapai 1 dalam 1000 kelahiran. Di Amerika
Serikat, setiap tahun lahir 3000 sampai 5000 anak dengan kelainan ini. Sedangkan
di Indonesia prevalensinya lebih dari 300 ribu jiwa (Sobbrie, 2008).

1.2 Rumusan masalah


1. Apakah yang dimaksud dengan sindrom down?
2. Bagaimana epidemiologi sindrom down?
3. Apakah penyebab dari down sindrom?
4. Apa saja faktor risiko yang bisa menyebabkan sindrom down?
5. Bagaimanakah patofisiologi sindrom down?
6. Bagaimana gejala klinis sindrom down ?
7. Bagaimana cara mendiagnosis sindrom down?
8. Bagaimanakah penatalaksanaan dari sindrom down ?
9. Bagaimana cara pencegahan sindrom down ?

1.3 Tujuan
1. Untuk mengetahui definisi sindrom down
2. Untuk mengetahui epidemiologi sindrom down
3. Untuk mengetahui etiologi sindrom down
4. Untuk mengetahui faktor risiko sindrom down
5. Untuk mengetahui patofisiologi sindrom down
6. Untuk mengetahui gejala klinis sindrom down
7. Untuk mengetahui diagnosis sindrom down
8. Untuk mengetahui penatalaksanaan sindrom down
9. Untuk mengetahui pencegahan sindrom down

2
BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Definisi Down Syndrome


Sindroma Down merupakan penyakit yang diturunkan atau diwariskan
akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil
memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom
dengan ciri-ciri penderita mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik,
mental dan berpotensi untuk terkena kelainan jantung, leukemia, dan kelainan
lainnva IQ dari anak dengan sindroma Down rata-rata 50. Sebagai perbandingan
manusia yang normal memiliki IQ rata-rata 100. Penderita memiliki wajah yang
khas seperti wajah suku bangsa Mongol sehingga dahulu disebut sebagai
sindroma Mongolia. Namun karena sebutan itu memiliki tendensi seperti
melecehkan suku bangsa tertentu maka nama pen-vakit ini diganti sesuai dengan
nama orang yang pertama mempelajari penyakit tersebut pada tahun 1866 yaitu
Dr. John Longdon Down sehingga sebutannya menjadi sindroma Down (Paterson,
2001).
Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik
dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk
saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Anak dengan down syndrome adalah individu yang dapat dikenali dari
fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya
jumlah kromosom 21 yang berlebih.
Sehingga dapat disimpulkan, Down Syndrome adalah suatu kondisi
keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya
abnormalitas perkembangan kromosom 21 yang berlebih.
Down Syndrome atau dikenali sebagai Trisomi 21 adalah suatu kondisi di
mana bahan genetik tambahan menyebabkan keterlambatan pada perkembangan
seorang anak, baik secara mental dan fisik. Fitur fisik dan masalah medis yang
terkait dengan sindrom down dapat bervariasi dari satu anak dengan anak lainnya.
Sementara beberapa anak dengan Down Syndrome membutuhkan banyak

3
perhatian medis, yang lain menjalani kehidupan yang sehat. Perlu diketahui
bahwa penyakit Down Syndrome tidak dapat dicegah, namun dapat dideteksi
sebelum anak lahir atau pada masa prenatal.
Menurut JW. Chaplin (1995), down syndrome adalah satu kerusakan atau
cacat fisik bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya tebal, dan
retak-retak atau terbelah, wajahnya datar ceper, dan matanya miring. Sedangkan
menurut Kartini dan Gulo (1987), down syndrome adalah suatu bentuk
keterbelakangan mental, disebabkan oleh satu kromosom tembahan. IQ anak
down syndrome biasanya dibawah 50, sifat-sifat atau ciri-ciri fisiknya adalah
berbeda, ciri-ciri jasmaniahnya sangat mencolok, salah satunya yang paling sering
diamati adalah matanya yang serong ke atas.
Kesimpulan yang diperoleh dari berbagai definisi di atas adalah down
syndrome merupakan suatu kondisi keterbelakangan mental dan fisik yang
disebabkan oleh kelainan kromosom. Anak yang mengalami down syndrome,
biasanya memiliki IQ di bawah 50.

2.2 Epidemiologi Down Syndrome


Menurut penelitian, down syndrome menimpa satu di antara 700 kelahiran
hidup atau 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini terdapat
empat juta penderita down syndrome di seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya
terjadi di Indonesia. Analisis baru menunjukkan bahwa dewasa ini lebih banyak
bayi dilahirkan dengan down syndrome dibanding 15 tahun lalu.
Insiden sindroma Down meningkat dengan meningkatnya usia ibu. Banyak
ahli merekomendasikan perempuan yang berumur diatas 35 tahun harus
mengadakan test prenatal untuk mengetahui adanya kelainan sindroma Down.
Wanita di bawah 30 tahun yang hamil dan kemungkinan mempunyai bayi dengan
sindroma Down diperkirakan 1 dari 1.000, tetapi kesempatan mempunyai bayi
dengan sindroma Down Meningkat pada ibu yang berusia 35 tahun atau lebih
(Paterson, 2001).
Angka kejadian DS dikaitkan dengan usia ibu saat kehamilan:
 15-29 tahun – 1 kasus dalam 1500 kelahiran hidup
 30-34 tahun – 1 kasus dalam 800 kelahiran hidup

4
 35-39 tahun – 1 kasus dalam 270 kelahiran hidup
 40-44 tahun – 1 kasus dalam100 kelahiran hidup
 Lebih 45 tahun – 1 kasus dalam 50 kelahiran hidup
DS terjadi dalam 1 per 700 kelahiran di Amerika Syarikat, dan tidak
terkait dengan unsur ras atau etnik. Meskipun angka kejadiannya lebih tinggi pada
bangsa kulit putih berbanding kulit hitam, perbedaan tersebut tidak begitu
bermakna. Frekuensi kejadian DS meningkat dengan meningkatnya usia ibu. Pada
ibu berusia 30 tahun ke bawah, insiden DS hanyalah sebesar 0.04%, sedangkan
angka ini meningkat kepada hampir 1% bila usia ibu mencapai 40 tahun.
Insiden Sindrom Down di Indonesia, yaitu satu kasus bagi setiap 660
kelahiran. Risiko mendapat anak Sindrom Down dikaitkan dengan usia ibu
ketika mengandung, terutama jika mengandung pada umur diatas 35.
Kemungkinan mendapat anak Sindrom Down ialah satu kasus bagi setiap 350
kelahiran (jika umur ibu berusia 35 - 45 tahun) dan satu kasus bagi 25 kelahiran
jika usia ibu melebihi 45 tahun.

2.3 Etiologi Down Syndrome


Sekitar 95% individu dengan DS memiliki lebihan kromosom 21,
menjadikan mereka memiliki 3 kromosom 21 dengan jumlah total kromosom 47.
Hal inilah yang disebut sebagai trisomi. Hal ini terjadi apabila salah satu dari
orang tua memberikan dua kromosom 21 melalui ovum atau sperma.
Meskipun penyebab syndrom down telah diketahui pasti, penyebab non
disjunction yang menimbulkan trisomi 21 masih belum diketahui. Syndrom down
sering berkaitan dengan usia ibu yang tua, tetapi masih belum dipahami mengapa
hal ini menyebabkan gangguan perkembangan kromosom (Daniel & Steven,
2017)
Pada dasarnya, etiologi dari Sindrom Down sendiri adalah
“nondisjunctional” , yang faktor-faktor penyebabnya, yaitu:
1. Genetik.
Diperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap
“nondisjunctional”. Bukti yang mendukung teori ini adalah
berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan adanya

5
peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan
sindrom Down.
2. Radiasi.
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya
“nondisjunction” pada sindrom Down ini. Uchida 1981 menyatakan
bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down,
pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi.
3. Infeksi.
4. Autoimun.
Faktor lain yang juga diperkirakan sebagai etiologi sindrom Down
adalah autoimun. Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang
berkaitan dengan tiroid. Ada penelitian yang secara konsisten
mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang
melahirkan anak dengan sindrom Down dengan ibu kontrol yang
umurnya sama.
5. Umur ibu.
Apabila umur ibu di atas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan
hormonal yang dapat menyebabkan “nondisjunction” pada kromosom.
Perubahan endokrin, seperti meningkatnya sekresi androgen,
menurunnya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi
reseptor hormon, dan peningkatan secara tajam kadar LH dan FSH
secara tiba-tiba dan selama menopause, dapat meningkatkan
kemungkinan terjadinya “nondisjunction”.
Terdapat beberapa kesalahpahaman mengenai hubungan sindrom down
dan usia ibu. Hanya 25% dari semua anak dengan sindrom down lahir
dari wanita berusia lebih dari 35 tahun. Namun, hanya 5% dari semua
bayi yang lahir dari para ibu berusia lebih tua ini sehingga resiko untuk
melahirkan anak dengan sindrom down meningkat tajam. Usia ayah
yang lanjut tampaknya tidak banyak berefek pada risiko kelahiran
trisomi. Pada kenyataanya, para peneliti baru-baru ini membuktikan
bahwa 89% kasus trisomi 21 tampaknya terjadi karena nondisjunction

6
yang berlangsung pada pembelahan meiotik pertama atau kedua di
ovum (Daniel & Steven, 2017).
6. Umur ayah.
Selain pengaruh umur ibu terhadap sindrom Down, juga dilaporkan
adanya pengaruh dari umur ayah. Penelitian sitogenetik pada orang tua
dari anak dengan sindrom Down mendapatkan bahwa 20-30% kasus
ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasinya tidak
setinggi dengan umur ibu.
Down syndrome juga disebabkan oleh kurangnya zat-zat tertentu yang
menunjang perkembangan sel syaraf pada saat bayi masih di dalam kandungan,
seperti kurangnya zat iodium. Menurut data badan UNICEF, Indonesia
diperkirakan kehilangan 140 juta poin Intelligence Quotient (IQ) setiap tahun
akibat kekurangan iodium. Faktor yang sama juga telah mengakibatkan 10 hingga
20 kasus keterbelakangan mental setiap tahunnya (Aryanto, dalam Koran Tempo
Online).
Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang
berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena
diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-
disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal
ini dapat mempengaruhi pada proses menua. Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun
keatas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk
melahirkan anak Down Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down syndrom
disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh “non-
dysjunction” kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses
pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan
sempurna.
Di kalangan 5 % lagi, kanak-kanak down syndrom disebabkan oleh
mekanisma yang dinamakan “Translocation“. Keadaan ini biasanya berlaku oleh
pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan
kromosomnya normal yaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46 kromosom.
Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda.
Sebahagian kecil down syndrom disebabkan oleh mekanisme yang

7
dinamakan “mosaic”. Selain itu, wanita yang mempunyai anak dengan Down
Syndrome berkemungkinan mempunyai risiko sebanyak 1% untuk mempunyai
anak dengan Down Syndrome lagi. Ibu bapak yang membawa genetik sindroma
down juga berisiko untuk diturunkan kepada anaknya. Jika si ayah menjadi carrier
kemungkinan untuk diturunkan kepada anaknya adalah sebanyak 3%. Manakala
jika si ibu yang menjadi carrier, risiko untuk diturunkan kepada anaknya adalah
sebanyak 10-15%.
Sel manusia mengandungi 23 pasang kromosom. Satu dari setiap pasang
kromosom berasal dari ibu dan ayah. Down Syndrome terjadi apabila terdapat
satu dari tiga variasi kelainan pada pembelahan sel yang melibatkan kromosom
21. Ketiga-tiga kelainan pembelahan sel ini menyebabkan pertambahan pada
material genetic dari kromosom 21, dimana kromosom ini bertanggungjawab
dalam karakter sifat dan perkembangan mental pada anak Down Syndrome.

2.4 Faktor Resiko Down Syndrome


Risiko untuk mendapat bayi dengan sindrom Down didapatkan meningkat
dengan bertambahnya usia ibu saat hamil, khususnya bagi wanita yang hamil pada
usia di atas 35 tahun. Walaubagaimanapun, wanita yang hamil pada usia muda
tidak bebas terhadap risiko mendapat bayi dengan sindrom Down.
Harus diingat bahwa kemungkinan mendapat bayi dengan sindrom Down
adalah lebih tinggi jika wanita yang hamil pernah mendapat bayi dengan sindrom
Down, atau jika adanya anggota keluarga yang terdekat yang pernah mendapat

8
kondisi yang sama. Walau bagaimanapun kebanyakan kasus yang ditemukan
didapatkan ibu dan bapaknya normal (Livingstone, 2006).
Berikut merupakan rasio mendapat bayi dengan sindrom Down berdasarkan umur
ibu yang hamil :
- 20 tahun: 1 per 1,500
- 25 tahun: 1 per 1,300
- 30 tahun: 1 per 900
- 35 tahun: 1 per 350
- 40 tahun: 1 per 100
- 45 tahun: 1 per 30

2.5 Patofisiologi Down Syndrome


Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan
kromosom. Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel
tubuh manusia dan mengandung bahan genetik yang menentukan sifat-sifat
seseorang. Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana
kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan penyakit down
syndrome memiliki 47 krososom karena kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah.
Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau dalam bahasa medisnya disebut trisomi-
21 ini terjadi akibat kegagalan sepasang kromosom 21 untuk saling memisahkan
diri saat terjadi pembelahan. Trisomi-21 menyebabkan fisik penderita down
syndrome tampak berbeda dengan orang-orang umumnya. Selain ciri khas pada
wajah, mereka juga mempunyai tangan yang lebih kecil, jarijari pendek dan
kelingking bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down
syndrome adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan mereka.
Garis yang disebut simian crease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara
telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan (sandal foot). Dari sudut sitologi,
dapat dibedakan dua tipe sindrom down :
1. Sindroma Down Triplo 21 atau Trisomi 21, dimana pasien mempunyai
kelebihan sebuah autosom nomor 21 sehingga penderita memiliki 47
kromosom. Penulisan kromosomnya sebagai berikut :
1. Penderita laki-laki = 47, XY, + 21

9
2. Penderita perempuan = 47, XX, +21
Cara penulisan + 21 berarti ada kelebihan autosom nomor 21. Pada
Sindroma Down trisomi-21, nondisjunction dalam miosis 1
menghasilkan ovum yang mengandung 2 buah autosom nomor 21 dan
bila ovum ini dibuahi oleh spermatozoa normal yang membawa
autosom nomor 21, maka terbentuklah zigot trisomi-21
2. Sindrom Down Translokasi.
Translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur
kromosom, disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambung
dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya. Pada
sindrom down translokasi, lengan panjang dari autosom nomor 21
melekat pada autosom lain, kadang-kadang dengan autosom nomor 15,
tetapi yang lebih sering dengan autosom nomor 14. Dengan demikian
individu yang menderita sindroma Down translokasi memiliki 46
kromosom.

2.6 Gejala Klinis Down Syndrome


Ciri-ciri pada anak yang mengalami down syndrome dapat bervariasi,
mulai dari yang tidak nampak sama sekali, tampak minimal, hingga muncul tanda
yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang mengalami down syndrome
adalah adanya keterbelakangan perkembangan mental dan fisik (Olds, London, &
Ladewing, 1996).
Penderita syndrome down biasanya mempunyai tubuh pendek dan
puntung, lengan atau kaki kadang-kadang bengkok, kepala lebar, wajah
membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua
lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antar kedua mata, kelopak mata
mempunyai lipatan epikantus, sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata
kadang-kadang berbintik, yang disebut bintik “Brushfield”.
Berdasarkan tanda-tanda yang mencolok itu, biasanya dengan mudah kita
dapat mengenalnya pada pandangan pertama. Tangan dan kaki kelihatan lebar dan
tumpul, telapak tangan kerap kali memiliki garis tangan yang khas abnormal,

10
yaitu hanya mempunyai sebuah garis mendatar saja. Ibu jari kaki dan jari kedua
adakalanya tidak rapat.
Mata, hidung, dan mulut biasanya tampak kotor serta gigi rusak. Hal ini
disebabkan karena ia tidak sadar untuk menjaga kebersihan dirinya sendiri (Suryo,
2001).

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang
tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.
 Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya
penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil
dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala
mendatar.
 Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka
yang hampir sama seperti muka orang Mongol.
 Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal
hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di
sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar
menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang
menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak
teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil
dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak
pendek.
 Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea.

11
 Manifestasi mulut : gangguan mengunyah menelan dan bicara,
keterlambatan pertumbuhan gigi, dan kadang timbul bibir sumbing.
 Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), dan keterlambatan
perkembangan pubertas.
 Manifestasi kulit : kulit lembut, kering dan tipis.
 Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek
termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik
pada tangan maupun kaki melebar.
 Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
 Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan
kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan
dapat berupa congenital heart disease. Kelainan ini yang biasanya
berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Masalah
jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti
Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik
jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung
berlubang diantara atrium kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk
salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi
kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah jantung
berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.
 Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada
esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).
 Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran
sama sekali di bahagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat desakan
semasa berumur 1 – 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air
liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan
yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem
saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan
mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di
mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar. Saluran usus
rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka
langsung atau penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”.

12
Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian
rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan
seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk
buang air besar. Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-
organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat
dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom bagi para ibu
hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu
hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka
yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau
perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan
anak dengan sindrom down lebih tinggi.
 Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah
mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking
membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat
satu garisan urat dinamakan “simian crease”.
 Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan
jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.
 Tampilan klinis otot : Mempunyai otot yang lemah menyebabkan
mereka menjadi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam
perkembangan motor kasar.
 Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di
bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh
(atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di kalangan 10 % kanak-
kanak down syndrom.
 Masalah Perkembangan Belajar, Down syndrom secara keseluruhannya
mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. Pada
peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat dalam
semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan
motor halus dan bercakap. Perkembangan sosial mereka agak
menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka
juga mempunyai sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka

13
lambat disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya
berjaya melakukan hampir semua pergerakan kasar.
 Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang.
 Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan
kecerdasan dan perubahan kepribadian)
 Penderita DS sering mengalami gangguan pada beberapa organ tubuh
seperti hidung, kulit dan saluran cerna yang berkaitan dengan alergi.
Penanganan alergi pada penderita DS dapat mengoptimalkan gangguan
yang sudah ada.

2.7 Diagnosis Down Syndrome


Diagnosis syndrom down hampir selalu ditegakkan pada masa neonatus.
Anak yang terkena, yang sering memiliki berat dan panjang lahir normal
mengalami hipotonia berat. Keadaan lunglai ini menyebabkan mereka tidak dapat
menyusu dengan baik dan tampak kurang aktif dibandingkan dengan bayi lain.
Selain hipotonia, terdapat beberapa karakteristik eksternal dan internal lainnya
(Daniel & Steven, 2017).
 Pemeriksaan Fisik
Sistematika daripada pemeriksaan fisik sentiasa dimulai dengan melihat
keadaan umum pasien, diikuti dengan pemeriksaan tanda-tanda vital (TTV). Pada
kasus tidak didapatkan hasil pemeriksaan TTV. Selanjutnya, pemeriksaan fisik
yang harus dilakukan pada anak tersebut meliputi:
a. Inspeksi
Hal yang harus diperhatikan adalah ciri-ciri khas yang ada pada
individu DS seperti hipertelorisme, sela hidung yang mendatar, posisi
telinga yang lebih rendah dari garis mata (Down’s ear), lidah yang
cenderung keluar, tangan dan jari-jari yang pendek, serta garis tangan
tunggal.
b. Auskultasi
Anak-anak dengan DS seringkali mengalami kelainan jantung.
Sekiranya anak pada auskultasi akan terdengar bising sistolik. Kelainan
ini harus dipastikan dengan echocardiogram.

14
c. Tes Denver
Pada bayi dan anak-anak, pemeriksaan motorik dilakukan dengan Tes
Denver. Tes ini dapat mengukur apakah terdapat hambatan pada sistem
motorik anak, serta pertumbuhan dan perkembangan kognitifnya.
Sebagian anak lemah dan tidak aktif, sedangkan sebagian lainnya
hiperaktif maupun agresif.
 Pemeriksaan Penunjang
Saat ini dianjurkan bahwa skrining dan uji diagnostik pranatal
ditawarkan kepada semua wanita, berapapun usianya, mengingat tes yang
ada saat ini memiliki sensitivitas, spesifisitas, dan keamanan yang baik.
Terdapat beberapa pilihan bagi wanita yang ingin menjalani
pemeriksaan penyaring pranatal untuk mengidentifikasi kehamilan yang
berisiko paling besar mengalami kelainan kromosom. Mereka dapat
menjalani skrining trimester pertama, berupa pemeriksaan darah untuk
pregnancy-associated plasma protein (PAPP-A), yang biasanya berkurang
dan human chorionic gonadotrophin (hCG), yang meningkat pada sindrom
Down, juga ultrasonografi untuk mengukur nuchal translucency (NT;
ruang berisi cairan di leher belakang) janin. Keunggulan pemeriksaan ini
adalah wanita yang bersangkutan mengetahui hasil tes pada awal
kehamilan. Alternatif lain adalah pemeriksaan terintegrasi,
menggabungkan pengukuran NT dan kadar PAPP-A pada trimester
pertama dengan pengukuran a-fetoprotein serum ibu,estriol tak-
terkonjugasi, inhibin A, dan gonadotropin korion pada trimester kedua;
hasil-hasil tes baru terlihat pada trimester kedua. Yang lain memilih
pemeriksaan sekuensial, yaitu dilakukan pemeriksaan terpadu, tetapi hasil
dari komponen trimester pertama diberikan kepada pasutri sehingga
memungkinkan pemeriksaan diagnostik yang lebih dini jika diinginkan.
Tes-tes penapisan ini tidak definitif; pemeriksaan tersebut hanya
mengidentifikasi wanita mana yang berisiko lebih besar memiliki anak
dengan sindrom Down. Kini dianjurkan agar amniosentesis atau
pengambilan sampel vilus korion, yaitu tes yang lebih definitif mengenai
kelainan kromosom janin, ditawarkan kepada semua wanita hamil yang

15
menginginkannya, dan terutama dibahas bersama wanita yang berisiko
tinggi (Daniel & Steven, 2017).
a. Echocardiogram
Echocardiogram digunakan untuk mendeteksi kelainan yang ada pada
jantung, khususnya pada katup jantung. Selain itu echocardiogram
mampu mendeteksi derajat defek, pembesaran, infeksi, dan emboli
pada jantung.
b. Analisis kromosom
Analisis kromosom dapat dilakukan prenatal ataupun postnatal.
Pada prenatal, analisis kromosom dilakukan melalui chorionic villus
sampling (CVS), amniocentesis, atau cordocentesis. Pada postnatal,
analisis ini dilakukan dengan mengambil darah perifer.
Pada kasus, analisis akan dilakukan dengan menggunakan darah
perifer anak tersebut. Terdapat beberapa jenis prosedur analisa
kromosom. Cara yang paling sering digunakan adalah G banding, yang
menggunakan pewarnaan Giemsa atau Wright. Kromosom akan
terlihat dalam bands berwarna gelap di bawah mikroskop cahaya.
Melalui prosedur G banding, karyogram yang didapakan akan
menunjukkan apakah anak tersebut mempunyai kelebihan kromosom
21 atau tidak.
Selain G banding, metode yang sering dipakai untuk mendiagnosa
DS adalah Fluorescence In Situ Hybridization (FISH). Di Indoneisa,
teknik FISH sudah dipakai untuk mendeteksi kelainan pada kromosom
13, 18, 21, X, dan Y. Teknik ini ternyata lebih cepat memberikan hasil,
yaitu dalam masa 72 jam dibanding kultur jaringan selama 10 hari.
c. Tes fungsitiroid
Thyroid-stimulating hormone (TSH) dan tiroksin (T4) tingkat harus
diperoleh pada saat kelahiran dan setiap tahun sesudahnya.

2.8 Penatalaksanaan Down Syndrome


Terapi fisik yang digunakan untuk menangani anak-anak yang mengatasi
kelainan down syndrome adalah dengan terapi treadmill, yaitu dengan cara

16
melatih ibu atau pengasuh dan anak yang mengalami down syndrome. Ibu atau
pengasuh anak down syndrome dilatih bagaimana cara yang tepat untuk melatih
anak down syndrome agar dapat berjalan dan dapat melatih keterampilan
motoriknya, misalnya bagaimana cara memegang bayi, melatih anak untuk duduk
dan berjalan sendiri. Hal ini dilakukan karena anak-anak down syndrome
seringkali mengalami keterbelakangan kemampuan motorik, seperti terlambat
berdiri dan berlari. Berdasarkan penelitian yang dilakukan oleh Palisano, dkk
membuktikan bahwa 73% dari anak-anak down syndrome baru mampu berdiri
pada usia 24 bulan, dan 40% bisa berjalan pada usia 24 bulan. Sehingga, terapi
treadmill ini dilakukan agar dapat membantu anak-anak down syndrome dalam
melatih keterampilan motoriknya (Ulrich, 2008).
Selain terapi fisik tersebut, dapat pula dilakukan beberapa intervensi
sebagai penunjang dalam membantu perkembangan fisik dan psikologis anak-
anak down syndrome, seperti intervensi berupa special education, menerapkan
pendidikan khusus bagi anak-anak down syndrome, modifikasi perilaku, dan
parenting skill bagi orang tua anak-anak down syndrome. Sehingga dengan
adanya terapi fisik dan intervensi tersebut, diharapkan dapat membantu anak-anak
down syndrome agar mereka dapat tetap berkembang dengan optimal, dan dapat
beraktivitas, meskipun tidak seperti anak-anak ‘normal’ lainnya.
a. Fisioterapi.
Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan
motorik kasar untuk mencapai manfaat yang maksimal dan
menguntungkan untuk tahap perkembangan yang berkelanjutan. Tujuan
dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai perkembangan
terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan untuk
menyembuhkan penyakit down syndromenya. Dan ini harus
dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya
supaya tujuan terapi tercapai.
Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar
untuk menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat
(appropriate ways). Misalkan saja hypotonia pada anak dengan Down

17
Syndrome dapat menyebabkan pasien berjalan dengan cara yang salah
yang dapat mengganggu posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi.
Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome
menyesuaikan gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang
dimilikinya, sehingga selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur.
Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan
fisik yang tepat. Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan
berpengetahuan dalam masalah yang sering terjadi pada anak Down
syndrome seperti perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya.
Fisioterapi dapat dilakukan seminggu sekali untuk terapi, tetapi
terlebih dahulu fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan
dengan kebutuhan yang dibutuhkan anak dalam seminggu. Disini peran
orangtua sangat diperlukan karena merekalah nanti yang paling berperan
dalam melakukan latihan dirumah selepas diberikannya terapi. Untuk itu
sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh mendampingi anak
selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa yg harus dilakukan
dirumah.
b. Terapi Wicara
Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami
keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata.
Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang
bisa dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak DS misalnya Terapi
Okupasi. Terapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian,
kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian
diberikan kerena pada dasarnya anak DS tergantung pada orang lain atau
bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak
memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan
kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.
c. Terapi Remedial
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan
kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-
bahan pelajaran dari sekolah biasa.

18
d. Terapi Sensori Integrasi
Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan /
sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak DS yang mengalami
gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik
kasar, motorik halus dan lain-lain. Dengan terapi ini anak diajarkan
melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan
meningkat.
e. Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)
Mengajarkan anak DS yang sudah berusia lebih besar agar
memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-
norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.
f. Terapi alternative
Penanganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan
medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. Hanya saja terapi jenis
ini masih belum pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak
penelitian yang membuktikan manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim
dapat menyembuhkan DS. Orang tua harus bijaksana memilih terapi
alternatif ini, jangan terjebak dengan janji bahwa DS pada sang anak akan
bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin DS bisa hilang.
DS akan terus melekat pada sang anak. Yang bisa orang tua lakukan yaitu
mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak DS dengan
anak yang normal. Terapi alternatif tersebut di antaranya adalah :
 Terapi Akupuntur. Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik
persarafan pada bagian tubuh tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang
ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang anak.
 Terapi Musik. Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak
sangat senang dengan musik maka kegiatan ini akan sangat
menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya
konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya
yang lain juga membaik
 Terapi Lumba-Lumba Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi
hasil yang sangat mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak

19
Down Syndrome. Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi
relaks ketika mendengar suara lumba-lumba.
 Terapi Craniosacral. Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan
yang ringan pada syaraf pusat. Dengan terapi ini anak Down Syndrome
diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih
meningkat.
Dan tentu masih banyak lagi terapi-terapi alternatif lainnya, ada
yang berupa vitamin, supplemen maupun dengan pemijatan pada bagian
tubuh tertentu.

2.9 Pencegahan Down Syndrome


Pencegahan yang dapat dilakukan untuk menghindari anak dengan
Sindrom Down:
1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai
akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang
dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat
dinonaktifkan.
3. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom
melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal
kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan
sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan
hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko
melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.
Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang
disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosom 21 yang harusnya
cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat
disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk
terjadinya DS. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan
analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian
janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis
(pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

20
Setelah kelahiran seorang anak dengan sindrom Down, risiko rekurensi pada
kehamilan di masa mendatang bergantung pada temuan sitogenetik. Pada trisomi
21, kemungkinan rekurensi berdasarkan pengamatan empirik adalah sekitar 1%
pada kehamilan berikutnya (ditambahkan ke risiko spesifik-usia); risiko ini tidak
hanya untuk sindrom down, tetapi juga untuk trisomi 18 atau 13. Jika ditemukan
translokasi, perlu dipastikan kariotipe kedua orang tua. Dalam sekitar dua pertiga
pemeriksaan, translokasi ternyata muncul de novo (kejadian spontan; risiko
rekurensi empirik setelah kejadian seperti ini adalah sekitar 1%). Pada sepertiga
kasus, salah satu orang tua memiliki translokasi seimbang. Temuan ini sering,
tetapi tidak selalu, disertai oleh riwayat keguguran berulang. Risiko rekurensi
bergantung pada orang tua mana yang membawa translokasi: jika ibu adalah
pembawa, risiko kekambuhan 10% sampai 15%; jika pembawanya adalah ayah,
risiko kekambuhan hanya 2% sampai 5% (Daniel & Steven, 2017).

21
BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Down syndrome merupakan bentuk keterbelakangan mental yang
disebabkan karena adanya abnormalitas kromosom, sehingga berdampak pada
kualitas hidup individu. Walaupun tidak bisa disembuhkan, tetapi penderita ini
bisa dilatih dan dididik secara khusus, dengan cara memberikan keterampilan
musik, mengajaknya berinteraksi satu sama lain, perawatan medis di tempat yang
ditentukan, lingkungan keluarga yang kondusif, dan pelatihan kejuruan dapat
meningkatkan perkembangan keseluruhan anak-anak dengan down syndrom.
Meskipun beberapa keterbatasan genetik fisik down syndrom tidak dapat diatasi,
pendidikan dan perawatan yang tepat akan meningkatkan kualitas hidup mereka.
Dan hal yang paling penting, adalah sikap memahami dan penerimaan tanpa
syarat (unconditional positive regards) dari orangtua dan keluarga terdekat
penderita down syndrome, agar mereka juga dapat mengaktualisasikan dirinya
dengan segala keterbatasan dan potensi yang mereka miliki. Sindrom down
memiliki banyak manifestasi klinik tetapi memiliki kekhasan dalam wajah yang
disebut mongolodi face atau wajah khas sindrom down.
Dengan perawatan lebih baik serta terapi, diharapkan sebagian besar anak yang
lahir dengan syndrom down dapat bertahan hidup dalam waktu yang lama.

22
DAFTAR PUSTAKA

Ammerman, Robert, T, Ph. D., & Hersen, Michel, Ph. D. (1997). Handbook of
Prevention and Treatment with Children and Adolescents. ( 495-513).
New York: United States of Amerika

Chaplin, JW. (1995). Kamus Lengkap Psikologi. Jakarta: Raja Grafindo Persada

Children grow up clinic. Down syndrome: Deteksi dini, pencegahan dan


penatalaksanaan sindrom down http://childrengrowup.wordpress.com/2012
/02/06/deteksi-dini-pencegahan-danpenatalaksanaan-sindrom-down/ .
Diakses pada 03 Maret 2018
Daniel & Steven. 2017. Ilmu Kesehatan Anak, Edisi Ketiga. Jakarta: EGC. Hal;
221-223.
Davison, Gerald, C, dkk. (2006). Psikologi Abnormal (terjemahan). (706-717).
Jakarta: PT Rajagrafindo Persada

Monks, dkk. (2008). Penyebab Down Syndrome. www.digilib.petra.ac.id. Diakses


pada 02 Maret 2018.

Paterson, S. 2001. Langtage and number in Down syndrome. The complex


developmental in trajectory from infancy to adulthood. Down Syndrome
Research and Practice 7(2).7e-86.

Suryo, Ir. (2001). Genetika Manusia. (259-272). Jogjakarta: Gadjah Mada


University Press

Ulrich. (2008). Effects of Intensity of Treadmill Training on Developmental


Outcomes and Stepping in Infants With Down Syndrome: A Randomized
Trial. Vol. 8,114-122

23