DEFINICIÓN:
La variación genética es una condición sine qua non la evolución es imposible (o la
selección natural) y por tanto la vida (los sistemas genéticos) como la conocemos. La
evolución es un proceso por el que la variación dentro de las especies se transforma en
variación entre especies. La variación es también esencial en la técnica del análisis
genético. Sin variación genética no es posible obtener marcadores ni hacer disección
genética.
Existen dos procesos moleculares que generan variación genética, la mutación y la
recombinación. La primera genera variación de novo mientras que la segunda
suministra una cantidad ilimitada de nuevas combinaciones genéticas a la población.
La migración entre poblaciones y la introgresión (hibridación) entre especies son
procesos poblacionales que pueden inyectar nueva variación en las poblaciones y
especies.
Ahora bien, la magnitud de la variación genética que existe en una especie viene
determinada por su historia evolutiva, en donde la selección natural y la deriva
genética son las fuerzas moduladoras de dicha variación. La importancia relativa de
ambos factores en el mantenimiento de la variación dentro y entre poblaciones es una
cuestión todavía no resuelta. Una especie típica es polimórfica en alrededor de un
tercio de los loci que codifican proteínas solubles y, en promedio, un individuo es
heterocigoto en un 10% de sus loci. Pero estos valores de variación proteica son
netamente inferiores a los hallados en el nivel de secuencias de DNA. Por ejemplo, en
la especie D. melanogaster la heterocigosidad por nucleótido es 0,006, o sea, 6 de
1000 pares de bases difieren en dos secuencias cogidas al azar de una población.
Mutación: Fuente de Variación Genética:
Mutaciones
Los mecanismos que controlan la transferencia de los rasgos hereditarios de una célula
a las células hijas, por lo regular producen resultados precisos. Sin embargo, cuando
ocurren errores en la duplicación del material genético, las células hijas contienen
material genético distinto al de las células parentales. Estos errores se llaman
mutaciones y pueden surgir por cambios en genes específicos o en la disposición de los
mismos en un cromosoma.
Mutaciones génicas
Numerosas mutaciones de genes ocurren de manera espontánea durante la duplicación
del ADN. Aunque se corrigen muchos errores de copiado, algunos pasan inadvertidos.
En un tipo de mutación génica llamado deleción, un nucleótido queda excluido.
Eso cambia la lectura del mensaje del ADN en un nucleótido, lo que produce la síntesis
de un polipéptido con secuencia de aminoácidos alterada. Un resultado similar puede
ocurrir con una inserción, tipo de mutación en la que se añade un nucleótido adicional
a una cadena durante la replicación. Las mutaciones por deleción e inserción originan
una secuencia de aminoácidos muy distinta de la codificada por los genes normales, ya
que resultan afectados todos los aminoácidos de un polipéptido ubicados más allá del
punto de la mutación. El polipéptido que produce el gen con mutación, si acaso llega a
sintetizarse, no suele ser funcional.
Tipos de Mutaciones
Todas las clasificaciones son imperfectas pero podemos hacer un intento primario:
Mutaciones cromosómicas:
Las mutaciones cromosómicas pueden asumir diversas formas. Por ejemplo, es posible
que partes de un cromosoma se desprendan o se pierdan durante la mitosis o meiosis.
En ocasiones estas partes separadas se unen al cromosoma del que provienen, si bien
podrían hacerlo invertidas o en el extremo incorrecto. Además, puede ocurrir que
se inserten en otro cromosoma. Cualquiera de estos cambios es un posible origen de
información anormal en el material genético de la célula. Puesto que cada cromosoma
se compone de muchos genes, las mutaciones cromosómicas pueden causar efectos
graves en la distribución de los genes en los gametos durante la meiosis.
CAUSAS DE LAS MUTACIONES:
Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin
embargo, aunque en el corto plazo pueden parecer perjudiciales, a largo plazo
las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría
cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
Entre las mutaciones génicas conocidas que afectan al comportamiento
complejo hay una que causa dislexia, un trastorno de la lectura producido por el
deterioro en la capacidad de interpretar relaciones espaciales. Otra reduce el
rendimiento en la ejecución de tres pruebas psicológicas de capacidad espacial
pero no en otras tres pruebas que miden la habilidad verbal, la velocidad de la
percepción y la memoria.
También se han descubierto genes que afectan a la personalidad. Una mutación
que induce explosiones de comportamiento agresivo
Fenotipo
Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su
morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento y resultan
de la expresión de los genes de un organismo, así como de la influencia de los factores
ambientales, y de las posibles interacciones entre ambos.
Genotipo:
Se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma
de ADN el genotipo resulta ser el conjunto de genes característicos de cada
especie, vegetal o animal, es decir, el genotipo son los genes en formato de ADN que un
animal, un vegetal o un ser humano recibe de herencia de parte de sus dos progenitores,
madre y padre, y que por tanto se encuentra conformado por las dos dotaciones de
cromosomas que contienen la información genética del ser en cuestión.
EJEMPLOS:
Las diferencias de genotipo producen distintos fenotipos. Estos gatos domésticos tienen
genes diferentes para la forma de las orejas que hacen que uno tenga orejas normales
y las otras orejas curvadas en forma de rizo.
EJEMPLO:
Asi que si tu mama es rubia (no teñida sino natural) y tu papa es cabello negro y tus
sales con cabello negro. Entonces llevas en tu organismo genes para el cabello rubio y
negro (genotipo) pero como el cabello negro es dominante entonces ese es color del
cabello que muestras (fenotipo).
EJEMPLO:
EJEMPLOS:
La diabetes es una enfermedad que puede ser heredada. Si un animal enfermo es
tratado con insulína, va a semejar ser normal(o sea es una fenocopia del normal). Por
otro lado si a un animal sano se le administra aloxano, este destruye las células
pancreáticas y produce diabetes, por lo que siendo genéticamente normal es una
fenocopia del diabético.
GENOCOPIA:
EJEMPLO:
Un paciente con hipogonadismo testicular, puede ser por deficiencia de la
gonodotrofina aislada o por el síndrome de Klinefelter.
BIBLIOGRAFÍA
JORDE, LYNN B., CAREY J.C., BAMSHAD M.J. (2011) Genética médica.
Ed. Elsevier.
LEWIS R. (2011) Human Genetics. McGraw-Hill
Science/Engineering/Math; 10 edition.
RIMOIN D. L., PYERITZ R.E., KORF B.R. (2013) Emery and Rimoin’s
Essential Medical Genetics. Elsevier Ltd.