Anamnesis :

 Anamnesis umum :
Nama : Tn. X
Alamat : Paccerakkang
Umur : 58 Tahun
Pekerjaan : Karyawan Swasta
 Anamnesis Khusus :

Keluhan utama : kelemahan pada keempat anggota badan tangan dan kaki ± 3 bulan
yang lalu secara perlahan-lahan, diawali dengan timbulnya rasa kedutan pada otot-otot badan
utamanya otot-otot pada keempat anggota badan tangan dan kaki sekitar ± 6 bulan yang lalu.
Pasien mengalami sesak nafas ketika beraktifitas berat juga merasakan nyeri pada tangan dan
kaki bila terlalu banyak digerakkan.

Pemeriksaan umum :
a. Inspeksi statis: wajah pasien tampak pucat dan lemas
b. Inspeksi dinamis : pasien tidak dapat bangkit dari posisi tidur dan tidak dapat
mempertahankan posisi tubuhnya saat duduk
c. Palpasi : atropi pada otot upper trapezius, deltoid, serta otot- otot pada keempat
ekstremitas anggota badan tangan dan kaki.

Pemeriksaan Fungsi Dasar:

- Gerak Aktif meliputi gerakan pada shoulder, elbow, wrist, knee dan ankle.
- Gerak Pasif meliputi gerakan pada shoulder, elbow, wrist, knee dan ankle.
- TIMT meliputi gerakan pada shoulder, elbow, wrist, knee dan ankle.

Pemeriksaan Fisik
Melalui pemeriksaan fisik dapat dijumpai tanda-tanda sebagai berikut walaupun tidak
semua pasien memiliki tanda seperti yang tertera di bawah ini:

 Disfungsi UMN/LMN
a. Kelemahan (Kelemahan klasik ALS biasanya karena disfungsi LMN).
b. Kram otot.
c. Kesulitan berbicara dan mengunyah.
d. Ketidakseimbangan

 Disfungsi UMN
a. Spastisitas.
b. Reflek tendon yang cepat atau menyebar secara abnormal.
c. Adanya reflek patologis.
d. Hilangnya ketangkasan dengan kekuatan normal
e. Kesuilitan bernafas
f. Emosi labil

 Disfungsi LMN
a. Fasikulasi
 b. Atrofi
c. Foot drop
d. Kesulitan bernafas

Pemeriksaan Penunjang
Amyotrophic Lateral Sclerosis sulit untuk didiagnosa sejak awal karena manifestasi
klinisnya mirip dengan beberapa penyakit neurologis lainnya. Pemeriksaan penunjang untuk
mengesampingkan kondisi lain yang dapat dilakukan antara lain adalah:
 Elektrofisiologi
Terutama untuk mndeteksi adanya lesi LMN pada daerah yang terlibat. Dan untuk
menyingkirkan proses penyakit lainnya:

a. Konduksi saraf motorik dan sensorik.

Konduksi saraf diperlukan untuk mendiagnosis dan mengecualikan gangguan
lain dari saraf perifer dan neuromuscular junction.

b. Elektromiografi Konvensional
Konsentris jarum elektromiografi (EMG) memberikan bukti disfungsi LMN yang
diperlukan untuk mendukung diagnosis ALS, dan harus ditemukan dalam setidaknya dua dari
empat daerah SSP: Otak (bulbar / neuron motor tengkorak), leher rahim, toraks, atau
lumbosakral sumsum tulang belakang (anterior tanduk motor neuron).
Untuk daerah batang otak itu sudah cukup untuk menunjukkan perubahan dalam satu EMG
otot (misalnya lidah, otot-ototwajah, otot rahang). Untuk wilayah sumsum tulang belakang,
region dada sudah cukup untuk menunjukkan perubahan EMG baik dalam otot paraspinal
pada atau di bawah tingkat T6 atau di otot perut. Untuk daerah leher rahim dan sumsum
tulang belakang lumbosakral setidaknya dua otot dipersarafi oleh cabang yang berbeda dan
saraf perifer harus menunjukkan perubahan EMG.

c. Transcranial Magentic Stimulation and Central Motor Cunduction Time

Stimulasi Magnetik Transkranial (TMS) memungkinkan evaluasi non-invasif jalur motor
kortikospinalis, dan memungkinkan deteksi lesi UMN pada pasien yang tidak memiliki
tanda-tanda UMN. Amplitudo motorik, ambang batas kortikal, waktu pusat konduksi motorik
dan periode laten dapat dengan mudah dievaluasi dengan menggunakan metode ini. Central
Motor Cunduction Time (CMCT) memberikan hasil konduksi yang lama pada setidaknya
satu otot ekstremitas.
d. Elektromiografi kuantitatif
Motor Unit Number Estimation (MUNE) adalah teknik elektrofisiologi khusus yang dapat
memberikan perkiraan kuantitatif dari jumlah akson yang mempersarafi otot atau kelompok
otot.

 Neuroimaging
Dilakukan MRI pada kepala/tulang belakang untuk menyingkirkan lesi structural dan
diagnosis lain pada pasien yang dicurigai ALS (tumor, spondylitis, siringomielia,
strokebilateral, dan Multiple Sclerosis).
 Biopsi otot dan Neuropatologi
Pemeriksaan ini dilakukan pada pasien dengan presentasi klinis yang tidak khas,
terutama dengan lesi UMN yang tidak jelas. Biopsi digunakan untuk menyingkirkan adanya
miopati, seperti inclusion body myositis.
 Pemeriksaan Laboratorium
Terdapat beberapa pemeriksaan lain yang dapat dianggap wajib dilakukan pada pasien
ALS. Tes laboratorium klinis yang mungkin abnormal dalam kasus ALS dinyatakan khas
yakni meliputi:
a) Serum kreatinin (terkait dengan hilangnya massa otot rangka)
b) Hypochloremia, peningkatan bikarbonat (terkait dengan gangguan pernapasan lanjutan