RESUME TUTORIAL BLOK X

SKENARIO I
KELAINAN KONGENITAL GASTROINTESTINAL TRACT
OLEH : KELOMPOK A

1. Liza Okta Maya Sari 062010101034

2. Selma 092010101013
3. Siti Julaikha 092010101014
4. Trisukma Arya Mahendra 092010101017
5. Imas Ayu Arjianti Putri 092010101018
6. Muhammad Abdul Rozaq 092010101020
7. Alvin Isnaini 092010101032
8. Ari Setyo Rini 092010101042
9. Devy Ayu Wulandari 092010101053
10. I Wayan Eka Putra Prayoga 092010101057
11. Inomy Claudia Katherine 092010101060
12. Yan Agus Achtiar 092010101063
13. Elisa Maristin 092010101068
14. Afrian Danny S. 092010101070
15. Andjasti Restu Ningtyas 092010101076
16. Kristia Yudha Bayu Mujananta 092010101077

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS JEMBER
2010
 SKENARIO I
PERUT BUNCIT

Seorang bayi laki-laki berumur 2 hari yang lahir di bidan dibawa ke rumah sakit oleh
ibunya dengan keluhan sesak napas pada saat tidur dan dari mulutnya keluar air liur serta
perutnya buncit.Setiap diberi susu selalu muntah.Ketika ditanya lebih lanjut bayi tersebut belum
buang air besar sejak dilahirkan.Hasil pemeriksaan radiologis didapatkan adanya kelainan.

2
TUJUAN BELAJAR
1. Anatomi dan histo
 Cavum oris
 Esofagus
 gaster
 Usus halus
 Usus besar
 anus
2. Fisiologi
3. Kelainan kongenital
a. Mulut
 Palatum skisis
b. Esofagus
 Atresia esofagus
 Hernia hiatus
c. Lambung
 Stenosis pilorus
d. Usus
 Mega colon
 Omfalokel
 Malrotasi usus
 Gastro skisis
e. Anus
 Atresia ani
 Stenosis ani

3
 ANATOMI DAN HISTOLOGI GI TRACT

CAVUM ORIS
Merupakan rongga dimana makanan mengalami permulaan untuk dicerna dan dikunyah
secara mekanis yaitu yang dilakukan oleh gigi yang dibantu ludah, dan secara chemis oleh
adanya enzim ptyalin yang dihasilkan oleh kelenjar – kelenjar ludah yang berada di dalam cavum
oris.
Cavum oris terbagi menjadi
 Cavum oris propius  bagian cavum oris yang dibatasi oleh deretan gigi anterior
 Vestibulum oris  bagian cavum oris antara pipi dan bibir sebelah lateral, sedangakn
deretan gigi disebelah medial/posterior
Bibir (labia)
Tersusun dari otot rangka (orbicularis oris) dan jaringan ikat.
Berfungsi untuk menerima makanan dan produksi wicara.diferensiasinya :
 Permukaan luar bibir : dilapisi kulit yang berfolikel rambut, kelenjar keringat, serta kelenjar
sebacea
 Area transisional : memiliki epidermis transparan Nampak merah karena banyak kapiler yang
terlihat
 Bagian dalam bibir adalah membrane mukosa. Frenulum labia melekatkan labia pada
gingival di garis medial

OESOPHAGUS
Oesophagus adalah bagian tractus digestivus yang berupa tabung muscular, terletak antara
oropharing dan gaster. Merupakan jalan makanan yang dimulai dari laryngopharing yaitu
setinggi V.C 6 sampai gaster yaitu setinggi V.T 10. Panjangnya antara 25-30 cm, sedang pharing
panjangnya 12 cm, jadi kalau kita ingin mengambil cairan lambung atau ingin melakukan gastric
washing pada penderita yang mengalami intoksikasi minimal kita harus mempunyai tuba yang
panjangnya melebihi 42 cm. Secara anatomis oesophagus dibagi 3 bagian, yaitu:
 Pars cervicalis : terletak di dalam rongga leher dari V.C 6 sampai V.T 2 diatas incisura
sterni.
 Pars thoracalis : terletak di dalam cavum thoracis

4
 Pars abdominalis : terletak dibawah diafragma dan bagian cardia gaster
Lapisan oesophagus yaitu:
 Mucosa
 Submucosa
 Muscularis
 Serosa
Lapisan oesophagus ada 2 arah yaitu yang didalam circulare, yang diluar longitudinal. Terdiri
dari otot bergaris 1/3 bagian atas dan otot polos 2/3 bawah. Karena tipe otot pada dinding
oesophagus ini, maka benda asing atau makanan dapat dicerna secara sadar dari bagian atas
oesophagus akan tetapi dari bagian bawah dimana otot polos terkontrol oleh sistem saraf otonom
dan kontraksi otot volunter tidak mungkin terjadi.
Mula-mula oesophagus terletak dorsal dari trachea, kemudian dari pericardium. Dibawah
bronchus primarius sinistra, oesophagus bergerak ke kiri dan menembus diafragma di sebelah
kiri garis median dan bergabung dengan gaster. Oesophagus mempunyai 3 penyempitan yaitu:
 pada permulaannya yaitu pada perubahan antara laryngopharing
 sewaktu disilang dengan arcus aortae
 sewaktu menembus difragma
Penyempitan akan mengalami kerusakan yang hebat pada orang yang bunuh diri dengan
minum bahan-bahan corosive. Pada oesophagus terdapat:
Epitel penutup: berlapis pipih tak bertanduk
Muskularis mukosa: 1 lapis tebal, arah longitudinal
Kelenjar ada 2 macam:
 Oesophageal gland proper  pada submukosa
 Oesophageal cardiac gland  pada lamina propria
 oesophagus proximal dan distal dekat cardia
Tunika muskularis eksterna
 Oesophagus 1/3 atas : terdiri dari otot bergaris
 Oesophagus 1/3 tengah : terdiri dari otot bergaris dan otot polos
 Oesophagus 1/3 bawah : terdiri dari otot polos
Potongan melintang: lumen oesophagus seperti bintang karena lipatan mukosa dan submukosa.

5
GASTER
Gaster letaknya di dalam cavum abdominalis bagian kiri atas diantara V.T 10 dan V.L1-L2
dan termasuk organ peritoneal. Menurut anatomisnya gaster dibagi menjadi:
 Cardia yaitu bagian yang dekat dengan oesophagus
 Fundus yaitu tempat penyimpanan untuk makanan yang belebihan
 Corpus yaiu bagian tengah gaster tempat terjadinya pencernaan
 Pylorus terdapat otot melingkar yaitu m.sphincter pylorium. Gunanya agar makanan yang
sudah masuk ke duodenum tak kembali lagi ke lambung
Bagian-bagian lambung yaitu:
 Curvatura minor, bentuknya konkaf dan melekat omentum minus, yaitu ligamentum yang
menghubungkan anatar hepar dan gaster. Antara curvatura minor dan omentum minus
berjalan A.gastrica dextra dan sinistra. Pada curvatura minor terdapat incisura angularis yang
memisahkan gaster menjadi bagian kanan dan kiri.
 Curvatura major, bentuknya konveks dan terdapat ligamentum gastrolienalis pada bagian
kiri, tedapat omentum majus. Diantara curvatura major dan omentum majus berjalan
A.gastroepiglotica dextra dan sinistra serta A.gastrica brevis
Caudal dari incisura angularis terdapat suatu daerah yang mengalami dilatasi dan disebut
verstibulum pylorius. Daerah disebelah kanan atrum terdapat pilorus yang mempunyai otot lebih
tebal dan mempunyai kanal yang sempit, sehingga pilorus dapat berfungsi sebagai sphincter.
Diatas garis horizontal yang dibuat dari cardia tedapat fundus yang biasanya berisi udara. Jika
gaster dibuka, didalamnya banyak terdapat lipatan yang disebut plica mucosa. Lapisan dinding
lambung terdiri dari:
 Mucosa, yang membentuk lipatan memanjang terutama pada daerah curvatura minor, disebut
plica longitudinalis
 Submucosa, di dalamnya terdapat banyak pembuluh darah dan saraf
 Muscularis, yaitu otot gaster yang tediri dari jaringan otot polos dengan arah longitudinal,
circulare, dan obliqua yang gunanya untuk kontraksi gaster agar makanan dapat didorong
masuk ke duodenum (peristaltik)
 Serosa, yang dibentuk lapisan peritonium

6
 Didalam labung makanan dicerna oleh enzim yang dihasilkan oleh mucosa lambung, yaitu
pepsin dan asam HCL. Sekresi asam hidroklorid ini dikontrol oleh n.vagus. Tidak adanya
selubung proteksi dari mucus yang dibuat oleh membrana mucosa akan menimbulkan erosi epitel
batas gaster. Faktor psikologi seperti tekanan mental juga berperan dalam pembentukan ulkus.
Pada pria, gaster merupakan daerah penting yang terserang kanker dan pada individu separuh
baya dimana hiatus oesophagus melemah dan melebar memungkinkan sebagian fundus gastricus
masuk ke dada bagian bawah yang disebut hiatus hernia.
Gaster mendapat makanan dari pembuluh darah yaitu dari salah satu cabang A.coeliaca yang
keluar dari aorta abdominalis. Persarafan otonom:
 Parasimpatis yang memperlambat abdominalis oleh n.vagus
 Simpatis yang mempercepat pembuluh darah ke lambung.
Pelebaran traktus digestivus, makanan dicerna secara kimiawi dan mekanis
Makroskopis: tampak lipatan2 longitudinal (rugae) dan cekungan-cekungan (foveolae gastricae
atau gastric pits)
Lapisan2 lambung
 Tunika mukosa: epitel selapis silindris pucat (surface epithelium/mucous cap cells), sel
goblet (-)
 Lamina propria:  kelenjar., bermuara di dasar gastric pits
 Muskularis mukosa: 3 lapis otot polos  circ-long-circ
 Tunika submukosa: kelenjar (-)
 Tunika muskular eksterna: 3 lapis otot polos  obliq-circ-long
 Tunika adventitia: terdiri dari serosa
Pembagian lambung:
A. Cardia
B. Fundus/corpus
C. Pylorus
A. Lambung Cardia
 Gastric pits seperti huruf V, dangkal
 Kelenjar (+), bulat/lonjong, tidak rapat  cardiac gland
 Berupa tubulus bercabang ganda terutama di bagian atas kelenjar.

7
B. Lambung fundus/corpus
 Gastric pits seperti huruf U, dangkal
 Lamina propria:  fundic gland, berupa tubulus, rapat sejajar, tegak lurus permukaan
Jenis sel pada fundic gland:
1. chief cells/sel utama/zymogenic cells
 pada bagian bawah kelenjar.,
butir zymogen (+)  H.E larut  vakuola (+)
2. mucous neck cells
 pada bagian tengah kelenjar., memproduksi mukous
sulit dibedakan dengan chief cell, PAS (+)
3. sel parietal
tersebar antara chief cell dan mucous neck cells
besar, menonjol pad alumen, sitoplasma granuler, Eosin (+),
memproduksi HCL bebas
4. sel argentafin/sel entero-endokrin
pada bawah kelenjar Chromat/Ag impregnasi (+)
sel endokrin  hormon serotonin, histamin, gastrin,
enteroglukagon
C. Lambung pylorus
 Gastric pits berupa cekungan dalam yang dapat mencapai lamina propriaLamina propria:
kelenjar dengan bagian bawah menggelembung dan bergelung  pyloric gland (+)
 Sel kelenjar 1 macam  mucous neck cells
 Muskular sirkularis, mukosa, dan submukosa: penebalan  sphincter pylori

INTESTINUM TENUE
A. Duodenum
 Sebagian termasuk Retroperitoneal, dan sebagian termasuk Intraperitoneal
 Panjangnya 30 cm, dimulai dari Sfingter pylorus hingga flexura duodenum

8
 Bagiannya :
o Pars Cranialis
o Pars Descendens  terdapat muara duktus coleidocus
o Pars Horizontal
o Pars Ascendens
B. Jejunum dan Ileum
 Termasuk organ intraperitoneal
 Terdapat vill intestinalis berguna untuk memperluas permukaan usus untuk menyerap sari
makanan
 Perbedaan :
Jejunum Ileum
Lebih besar Lebih kecil
Dinding lebih tebal Dinding lebih tipis
Vaskularisasi lebih banyak Vaskularisasi lebih sedikit
Plika berkeringi lebih banyak Plika lebih sedikit
Tidak ada Payer patch Ada Payer patch

INTESTINUM CRASSUM
 Panjangnya 1,5 meter
 Berfungsi :
o Menyerap air
o Tempat bakteri untuk pembentukan feses
 Terdapat Plica Semilunaris
Ada Incisura semiulnaris = lekukan yang membatasi haustra coli pada permukaan luar
Ada Apendicitis epiploici = jaringan lunak yang menempel pada colon
Terdapat 3 deretan oto longitudinal
o Taenia Coli Omentalis
o Taenia Coli Libera
o Taenia Coli mesocolica

9
A. Caecum
o Termasuk organ intraperitoneal
o Terletak pada fossa iliaca dextra di atas ligamentum linguinalis
o Merupakan muara dari intetinum tenue
o Terdapat appendix vermivormis
B. Colon Ascendens
o Termasuk organ Retroperitoneal
o Berbelok membentuk flexura coli dextra yang kemudian berlanjut menajdi Colon
Transversum
C. Colon Transversum
o Merupakan bagian terpanjang, dan termasuk intraperitoneal
o Merupakan bagian colon yang movable
o Berbelok membentuk flexura coli sinistra yang kemudian berlanjut menjadi colon
descendens
D. Colon Descendens
o Termasuk organ Retroperitoneal
E. Colon Sigmoid
o Termasuk organ Retroperitoneal

RECTUM
 Panjangnya 15-20 cm
 Pada bagian cranial diameter = colon, kemudian bagian kaudal membesar yang disebut
Ampula
 Bentuk seperti huruf S
 Terdapat 3 Lipatan :
o 2 lipatan kecil di sisi kiri Mengapit lipatan besar
o 1 lipatan besar di sisi kanan  disebut Kohlrausch

10
ANUS
 Terdapat Canalis Analis yang di dalamnya terdapat
o Columna rectalis morgagni yang merupakan bentukan memanjang dari mukosa
o Sinus Rectalis yang merupakan ruangan diantara columna rectalis
 Terdapat muskulus :
o M. Sfingter Ani Internus  - Berfungsi untuk membuka & menutup anus
- Tidak dipengaruhi kemauan kita
o M. Sfingter Ani Eksternus  Kerjanya dipengaruhi oleh kehendak kita

11
 FISIOLOGI GI TRACT

FISIOLOGI
Proses Pencernaan
Tahap Mengunyah ( mastikasi)
Mengunyah diperlukan untuk memperluas kerja enzim pencernaan, dan memperhalus bolus
agar dapat ditelan dengan mudah, selain itu mengunyah juga dapat mencegah eksoriasi traktus
gastrointestinal. Pada umumnya mengunyah dipersarafi oleh cabang motorik dari saraf cranial
kelima dan proses mengunyah dikontrol oleh nucleus dalam batang otak. Demikian pula,
rangsang pada hipotalamus, amigdala, dan bahkan korteks serebri dapat menimbulkan gerakan
mengunyah.
Otot yang digunakan untuk mengunyah makanan adalah, M. Masseter, M. Pterygoideus
major, M. Temporalis, dan M. Buccinator. Otot ini diinervasi oleh Nervus Trigeminus.
Kebanyakan proses mengunyah disebabkan oleh suatu reflek mengunyah, yang dapat
dijelaskan sebagai berikut: adanya bolus di dalam mulut pada awalnya menimbulkan
penghambat refleks otot untuk mengunyah, yang menyeobabkan rahang bawah turun kebawah.
Penurunan ini kemudian menimbulkan reflek regang pada otot-otot rahang bawah yang
menimbulkan kontraksi rebound. Keadaan ini secara otomatis mengangkat rahang bawah sekali
lagi, menyebabkan rahang bawah turaun dan kembali rebound pada saat berulang-ulang
Tahap Menelan (deglutisi)
Menelan adalah mekanisme yang kompleks, terutama karena faring membantu fungsi
pernapasan dan menelan. Faring diubah hanya dalam beberapa detik menjadi traktus untuk
mendorong makanan masuk makanan.
Tahap volunter dari menelan
Bila makanan sudah siap untuk ditelan secara sadar makanan ditekan atau digulung ke arah
posterior ke dalam faring oleh tekanan lidah keatas dan kebelakang terhadap palatum. Dari sini
proses menelan dilangsungkan dengan invonlunter.
Tahap faringeal dari proses menelan.
Sewaktu bolus makanan memasuki bagian pasterior mulut dan faring, bolus merangsang
daerah epitel reseptor mulut dan faring, bolus merangsang daerah epitel reseptor menelan di
sekeliling pintu faring, khususnya pada tiang-tiang tonsil, dan sinyal-sinyal dari sini berjalan ke

12
btsng otak untuk menetuskan serangakian kontraksi otot faringeal secara otomatis sebagai
berikut:
1. palatum molle tertarik ke atas untuk menutupi nares pasterior, untuk mencegah refluks
makanan ke rongga hidung.
2. lipatan palatofaringeal pada setiap sisi faring tertarik kearah mefial untuk saling mendekat
satu sama lain. Dengan cara ini, lipatan-lipatan tersebut membentuk celah sagital yang harus
dilewati oleh makanan untuk masuk kedalam faring posterior. Celah ini melakukan kerja
selektif, sehingga makanan yang telah cukup dikunyah dapat lewat dengan mudah. Karena
tahap penelanan ini berlangsung kurang dari 1 detik, setiap benda besar apapun biasanya
sangat dihalangi untuk berjalan masuk ke esofagus.
3. pita suara laring menjadi sangat berdekatan, dan laring tertarik ke atas dan anterior oleh otot-
otot leher. Hal ini, digabung dengan adanya ligamen menyebabkan epiglotis bergerak
kebelakang diatas pembukaan laring. Seluruh efek ini bekerja bersama mencegah masuknya
makanan kedalam hidung dan trakea. Yang paling penting adalah sangat berdekatannya pita
suara, namun epiglotis membantu mencegah makanan agar sejauh mungkin dari pita suara.
Kerusakann pita suara atau otot-otot yang membuatnya berdekatan dapat menyebabkan
strangulasi.
4. gerakan laring keatas juga menarik dan melebarkan pembukaan esofagus. Pada saat yang
bersamaan, 3-4 sentimeter diatas dinding otot esofagus, yang dinamakan sfingter esofagus
atas(juga yang disebut sfingter faringesofagal) berelaksasi, sehingga makanan dapat bergerak
dengan mudah dan bebas dari faring posterior kedalam esofagus bagian atas. Diantara
penelanan, sfingter ini tetap berkontraksi dengan kuat, sehingga mencegah udara masuk
selama respirasi. Gerakan laring keatas juga mengangkat glotis keluar dari jalan utama
makanan.
5. setelah laring terangkat dan sfingter faringesofageal mengalami relaksasi, seluruh otot
dinding faring berkontarksi, mulai dari bagian superior faring, lalu menyebar ke bawah
melintasi daerah faring media dan inferior, yang mendorong makanan ke dalam esofagus
melauli proses peristaltik
Tahap esofagal dari proses menelan
Esofagus terutama berfungsi untuk menyalurkan makanan secara cepat dari faring ke
lambung, dan gerakannya diatur secara khusus untuk fungsi tersebut.

13
 Normalnya esofagus memperlihatkan dua tipe gerakan peristaltik : peristaltik primer dan
peristaltik sekunder. Peristaltik primer hanya merupakan kelanjutan dari gelombang peristaltik
yang dimulai di faring dan menyebar ke esofagus selama tahap faringeal dari proses menelan.

Jika gelombang peristaltik primer gagal mendorong semua makanan yang telah masuk
esofagus kedalam lambung, terjadi gelombag peristaltik sekunder yang dihasilkan dari
peregangan esofagus oleh makanan yang tertahan, gelombang ini terus berlanjut sampai semua
makanan dikosongkan ke dalam lambung.
Tahap Digesti
Digesti adalah hidrolisis kimiawi molekul besar menjadi molekul kecil sehingga absorpsi
dapat berlangsung.
Proses digesti zat makanan utama yakni karbohidrat, lemak dan protein terjadi proses
hidrolisis dasar yang sama. Perbedaannya teletak pada enzim-enzim yang diperlukan untuk
memulai reaksi.
A. Digesti karbohidrat
 Sumber utama karbohidrat dalam diet normal manusia: sukrosa, laktosa, dan pati, di samping
sejumlah besar selulosa yang bersifat non digestible sehingga tidak dianggap sebagai bahan
makanan.
 Digesti di dalam cavum oris dan gaster

14
 o Di dalam mulut
 Enzim: ptyalin (suatu α-amilase)  terutama disekresikan oleh glandula parotidea
 Polisakarida dihidrolisis menjadi maltose dan disakarida lain
o Di dalam lambung
 Aktivitas amylase dihambat oleh suasana asam yang ditimbulkan HCl
 Pencernaan dalam intestinum tenue
o Enzim: amylase pancreas, hidrolisis sebagaimana terjadi di mulut
o Hidrolisis disakarida dan polimer-polimer glukosa menjadi monosakarida oleh enzim-
enzim yang idhasilkan enterosit pada vili interstinal:
 Lactase
 Sukrase
 Maltase
 Α-dekstrinase
B. Digesti lemak
 Di dalam gaster, sejumlah kecil trigliserida dicerna oleh lipase lingual (disekresikan oleh
lingual di dalam mulut dan ditelan bersama saliva).
 Di dalam intestinum tenue:
o Emulsifikasi lemak oleh asam empedu dan lesitin
 Pemecahan gelembung lemak menjadi ukuran yang lebih kecil sehingga enzim
pencernaan yang larut dalam air dapat bekerja pada permukaan gelembung lemak.
 Daerah permukaan total partikel lemak berbandung terbalik dengan diameter partikel
 emulsifikasi dapat memperbesar permukaan total lemak yang dapat terpapar oleh
enzim pencerna yakni lipase.
o Pencernaan TG oleh lipase pancreas dan sejumlah kecil lipase usus
o Produk akhir: asam lemak bebas dan 2-monogliserida
o Pembentukan miselus oleh garam empedu
o Pencernaan ester kolesterol dan fosfolipid
o Enzim lipase lain yang disekresikan pankreas:
 Ester kolesterol hidrolase : untuk menghidrolisis ester kolesterol
 Fosfolipase A2 : untuk menghidrolisis fosfolipid

15
C. Digesti protein
 Di dalam gaster
o Enzim: pepsin (aktif pada pH 2,0-3,0: suasana asam yang ditimbulkan oleh sekresi HCl
gaster)
o Pepsin mampu mencerna kolagen (dasar utama jaringan penyambung interselular daging)
 berperan dalam pencernaan daging
 Digesti oleh sekret pancreas
o Terutama terjadi di duodenum dan jejunum
o Enzim proteolitik utama pancreas
 Tripsin
 Kimotripsin
 Karboksipeptidase
 Proelastase
 Digesti oleh peptidase di dalam enterosit pada vili intestinum tenue
o Pada membrane sel masing-masing mikrovili terdapat enzim:
 Peptidase
Memecah polipeptida besar menjadi tripeptida dan dipeptida
Terdiri atas:
 Aminopolipeptidase
 Dipeptidase lain
Tahap Absorbsi
 Lambung hanya terjadi sedikit absorpsi kecuali asam lemak rantai pendek serta sedang dan
etanol
 Usus halus merupakan organ absorpsi utama sekitar 90% bahan makanan diserap
 Transpor bahan yang diserap oleh usus terjadi melalui dua lintasan :
o Sistem portal hepatik yang berjalan langsung menuju hati dan mengangkut nutrien larut
air
o Sistem pembuluh limfe yang menuju darah melalui duktus torasikus dan mengangkut
nutrien yang larut dalam lemak

16
Absorpsi Produk Pencernaan Karbohidrat
 Berbagai produk pencernaan karbohidrat diserap dari jejunum ke dalam darah sistem vena
porta dalam bentuk monosakarida terutama sebagai heksosa (glukosa, fruktosa, manosa,
galaktosa) dan sebagai gula pentosa (ribosa)
 Ada dua mekanisme yang bertanggung jawab atas absorpsi monosakarida
o Transpor aktif pada glukosa dan galaktosa yang melawan gradien konsentrasi yang
digerakkan oleh pompa Natrium yang dirangkaikan dengan tarnsporter aktif (SGLT 1)
o Transpor fasilitatif pada fruktosa yang diserap lebih lambat daripada glukosa dan
galaktosa melalui proses difusi mengikuti gardien konsentrasi dengan bantuan suatu
transporter fsilitatif bergantung natriun (GLUT 5). Transporter yang sama juga dapat
digunakan oleh glukosa dan galaktosa jika grdien konsentrasi mendukung.
Absorpsi Produk Pencernaan Lemak
 Senyawa 2-monoasilgliserol, asam lemak, sejumlah kecil 1-monoasilgliserol berdifusi ke
dalam micelle yang bercampur serta liposom yang terdiri atas garam empedu, fosfatidil kolin,
kolesterol, dilapisi getah empedu
 Karena bersifat larut air, micelle memungkinkan produk pencernaan ini diangkut melewati
sel mukosa memasuki sel epitel.
 Garam empedu berlanjut mengalir kedalam ileum, tempat sebagian besar darinya diserap ke
dalam sirkulasi enterohepatik oleh suatu proses transpor aktif.
 Triasilgliserol setelah disintesis didalam mukosa usus halus, sedikitpun tidak diangkut
didalam darah vena porta tetapi bersama kilomikron dikumpulkan oleh pembuluh limfe regio
abdomen dan dilewatkan ke dalam darah sistemik melalui duktus torasikus
Absopsi Produk Pencernaan Protein
 Protein-protein diet hampir dicerna sempurna menjadi asam-asam amino konstituennya dan
dengan cepat diserap dari usus kedalam darah porta.
 Asam amino diangkut melalui brush border oleh beragam unsur pengangkut (transporter)
yang banyak diantaranya mempunyai mekanisme bergantung Na serupa dengan sistem
transporter glukosa
 Diantara berbagai unsur pembawa yang bergantung Na tersebut, terdapat unsur pembawa
asam amino netral, unsur pembawa fenilalanin dan metionin, serta sebuah pembawa yang
spesifik untuk asam amino misalnya prolin dan hidroksiprolin

17
 Unsur pembawa yang tidak bergantung Na mengkhususkan diri pada proses transpor asam
amino netral serta lipofilik (misal, fenilalinin dan leusin) atau asam-asam amino kationik (
misal, lisin) sudah dapat ditentukan ciri-cirinya
Tahap Defekasi
Defekasi merupakan suatu mekanisme pengeluaran feses yang sangat komplek. Peristiwa
yang dipengaruhi oleh derajat distensi rektum, kontrol simpatis dan parasimpatis, kebiasaan,
cultural dan psikologi.
Rangsangan pengeluaran feses diawalai dengan perenggangan dari rectum dan kontraksi dari
sistem otot daerah tersebut menyebabkan keinginan untuk defekasi. Keinginan untuk melakukan
defekasi baru tercapai jika tekanan dalam rectum meningkat sampai 18mmHg. Jika tekanan
mecapai 55mmHg maka spincter eksternal anus akan secara otamatis relaksasi dan terjadilah
defekasi.
Suplay saraf pada bagian spincter anal juga sangat berpengaruh. Pada manusia spinter anal
internal di inervasi oleh saraf simpatis yang berfungsi merangsang spincter. Pada bagian spincter
interna bersifat involunter. Sedangkan parasimpatis berfungsi sebagai inhibisi. Sedangkan pada
bagian spincter external di inervasi oleh saraf pudendal sehingga bersifat volunter.
Pada manusia defekasi merupakan reflek dari spinal yang berkaitan erat dengan tekanan
distensi rectum. Tetapi defekasi secara volunter sebelum tekanan optimal dalam rectum tercapai
dapat dimulai dengan merelaksasikan spincter external secara volunter dan mengkontraksikan
otot abdomen. Hal tersebut memicu terjadinya reflek defekasi. Reflek defekasi dari spinal juga
dapat dihambat dengan tetap mengkontrasikan sphincter external.
Mekanisme non neural juga mempengearuhi reflek defekasi. Sekresi gastrin (karena distensi
gaster oleh makanan) mempengaruhi rectum untuk berkontraksi dan memulai terjadinya reflek
defekasi. Peristiwa ini dinamai dengan gastrocolic reflek. Karena peristiwa ini pada anak-anak
defekasi setelah makan seringkali terjadi.

18
 KELAINAN KONGENITAL

MULUT
CIEF LIP & PALATUM
Definisi
Celah bibir dan palatum berhubungan dengan embriologis, fungsional, dan genetic. Celah
bibir terjadi akibat adanya hipoplasi lapisan mesenkim, menyebabkan kegagalan penyatuan
prosesus nasalis media dan prosesus nasalis media dan poc. Maxilaris. Celah palatum muncul
akibat terjadinya kegagalan dalam mendekatkan atau mmemfusikan lempeng palatum.
Foramen incisium dianggap sebagai petunjuk pembagian antara cacatsumbing depan dan
belakang. Sumbing di depan foramen icisium meliputi sumbing bibir lateral, celah rahang atas,
dan celah antara palatum primer dan sekunder. Sumbing ini disebabkan karena tidak menyatunya
sebagian atau seluruh tonjolan maxilla dengan tonjol tonjol hidung medial paada satu atau kedua
sisi. Sedangkan sumbing yang di belakang foramen incisium antara lain celah palatum
(sekunder) dan celah uvula. Celah ini disebabkan oleh tidak menyatunya lempeng-lempeng
palatine, yang memungkinkan disebabkan oleh kecilnya ukuran lempeng tersebut, kegagalan
lempeng untuk terangkat, hambatan proses untuk penyatuan sendiri, atau gagalnya lidah untuk
turun dari antara kedua lempeng tersebutakibat mikrognatia.

19
Etiologi
 Genetic, biasa terjadi pada kasus kembar monozigot
 Factor lingkungan, dapat terjadi pada masa kehamilan akibat stress, konsumsi obat-obatan
seperti phenitoin,valproic acid,dan thalidomide
 Infeksi,dapat viral atau clamidial

Klasifikasi
Secara anatomik, kelainan ini mencakup organ-organ antara lain labium oris, gnathum yang
melibatkan gigi-geligi, palatum, nasal bahkan maksila. Pada jenis bilateral komplit, seringkali
dijumpai stigmata lainnya, yaitu anomali pada kedua orbita berupa telekantus bahkan sampai
hipertelorism dan distopi.
Berdasarkan organ terlibat ( kelainan anatomik )
1. Celah bibir
2. Celah gusi
3. Celah langitan
Berdasarkan lengkap atau tidaknya celah yang terbentuk:
1. Inkomplit
2. Komplit
Pembagian berdasarkan International Classification of the Diseases ( ICD )
Mencakup celah anatomis organ terlibat, lengkap atau tidaknya celah, unilateral atau
bilateral; digunakan untuk sistim pencatatan dan pelaporan yang dilakukan oleh World Health
Organization ( WHO )

20
Manifestasi klinik
Celah ini mungkin latral, dan biasanya dan melibatkan rigi-rigi alveolus, biasanya disertai dg
gigi yang cacat bentuk, gigi tambahan atau bahkan tidak tumbuh gigi. Celah kartilago cuping
hidung sering disertai dengan defisiensi sekat hidug dan pemanjangan vomer, menghasilkan
tonjolan kluar bagian anterior celah prisesus maksilaris.
Diagnosis dan Pemeriksaan
Dugaan mengenai hal ini ditunjang kenyataan, telah berhasil diisolasi suatu X-linked gen, yaitu
Xq pada lokus 6p pada pasien sumbing bibir dan langitan. Kenyataan lain yang menunjang,
bahwa demikian banyak kelainan / sindrom disertai celah bibir dan langitan ( khususnya jenis
bilateral ), melibatkan anomali skeletal, maupun defek lahir lainnya.
Kelainan yang segera terlihat :
1. Alveolus dengan kolaps lengkung yang nyata, akibat pertumbuhan yang tidak terkoordinasi
dengan premaksila.
2. Deformitas hidung, melibatkan jaringan lunak ( khususnya kolumela Celah bibir yang
memisahkan kedua sisi lateral dengan prolabia, dengan defisiensi dan abnormalitas
konfigurasi otot.
3. Prolabia yang miskin jaringan ( kecil, pendek ) disertai disparitas warna, khususnya di
daerah vermilion, filtrum dan komponen otot.
4. Premaksila yang menonjol / mencuat ke anterior, akibat pertumbuhan yang tidak terkontrol.
5. Celah langitan, memisahkan kedua sisi lateral palatum durum dengan os vomer. pendek )
dan rangka ( kartilago alae yang flare, bahkan os nasal ).
Kelainan yang terlihat setelah anak tumbuh:
1. Hiperplasi / hipertrofi mukosa nasal termasuk choana, akibat iritasikronik karena adanya
hubungan antara rongga nasal dengan rongga mulut.
2. Gigi insisivus 1-2 dan kaninus hipoplastik
3. Otot palatum molle hipoplastik
4. Palatum durum pendek
5. Hipoplasi maksila, disertai anomali hidung ( long nose, relatif ) dan anomali orbita (
telekantus, bahkan sampai hipertelorism ).

21
Penatalaksanaan
1. Masalah yang paling mendesak adalah proses makan; segera setelah lahir, bayi dipasang
penutup plastikyang cocok.
2. Penutupan bibir sumbing secara bedah setelah berumur 2 bulan., ketika anak tersbut telah
menunjukkan kenaikan berat badan yang memuaskan dan bebeas dari infeksi saluran nafas
atau sistemik. Operasi hidung sering kali dilakuka pada saat perbaikan bibir.
3. Tujuan pembedahan adalah penyatan bagian- bagian celah, mewujudkan wicara yg bagus
dan mengurangi regurgitasi hidug, dan menghindari cedera pada pertumbuhan maxilla.
Komplikasi
 Otitis media berulang dan ketulian.
 Karies gigi berlebihan
 Cacat wicara bisa ada atau menetap, akibat fungsi otot palatum dan faring yang tidak
adekuat.

EXOFAGUS
ATRESIA ESOFAGUS
Definisi
Atresia Esofagus meliputi kelompok kelainan kongenital terdiri dari gangguan kontinuitas
esofagus dengan atau tanpa hubungan dengan trakhea. Pada 86% kasus terdapat fistula trakhea
oesophageal di distal, pada 7% kasus tanpa fistula Sementara pada 4% kasus terdapat fistula
tracheooesophageal tanpa atresia, terjadi 1 dari 2500 kelahiran hidup. Bayi dengan Atresia
Esofagus tidak mampu untuk menelan saliva dan ditandai sengan jumlah saliva yang sangat
banyak dan membutuhkan suction berulangkali.
Kemungkinan atresia semakin meningkat dengan ditemukannya polihidramnion. Selang
nasogastrik masih bisa dilewatkan pada saat kelahiran semua bayi baru lahir dengan ibu
polihidramnion sebagaimana juga bayi dengan mukus berlebihan, segara setelah kelahiran untuk
membuktikan atau menyangkal diagnosa. Pada atresia esofagus selang tersebut tidak akan lewat
lebih dari 10 cm dari mulut ( konfirmasi dengan Rongent dada dan perut).
Embriologi
Sebagai hasil dari pelipatan mudigah ke arah sefalokaudal dan lateral, sebagian dari rongga
kantung kuning telur yang dilapisi endoderm bergabung kedalam mudigah membentuk usus

22
primitif. Perkembangan usus primitif dan turunannya biasanya dibagi menjadi empat
bagian,yaitu;
1. usus faringeal
2. usus depan - cikal bakal esofagus
3. usus tengah
4. usus belakang
Ketika mudigah berusia kurang lebih 4 minggu, sebuah divertikulum respiratorius (tunas
paru) nampak di dinding ventral usus depan, diperbatasan dengan faring. Divertikulum ini atau
berangsur-angsur terpisah dari bagian dorsal usus depan melalui sebuah pembatas, yang dikenal
sebagai septum esofagotrakealis. Dengan cara ini, usus depan terbagi menjadi bagian ventral,
yaitu primordium pernapasan,dan bagian dorsal, yaitu esofagus.Pada mulanya esofagus itu
pendek, tetapi karena jantung dan paru-paru bergerak turun, bagian ini memenjang dengan cepat.
Atresia esofagus (AE) atau fistula esofagotrakealis bisa disebabkan oleh penyimpangan
spontan septum esofagotrakealis ke arah posterior atau oleh faktor mekanik yang mendorong
dinding dorsal usus depan ke anterior.Pada bentuk yang paling sering ditemukan, bagian
proksimal esofagus mempunyai ujung berupa kantong buntu, sementara bagian distal
berhubungan dengan trakea melalui sebuah saluran sempit pada titik tepat di atas percabangan.
Jenis cacat yang lain di daerah ini jauh lebi jarang terjadi. Atresia esofagus menahan jalannya
cairan amnion yang normal menuju saluran usus, sehingga mengakibatkan penumpukan cairan
yang banyak sekali di kantong amnion (polihidroamnion).
Di samping atresia, Lumen esofagus bisa menjadi sempit, sehingga menimbulkan stenosis
esofagus. Stenosis biasanya terjadi di sepertiga bagian bawah dan mungkin disebabkan oleh oleh
rekanalisasi yang tidak sempurna atau kelainan vaskuler atau kecelakaan yang menggangu aliran
darah.
Kadang-kadang esofagus gagal memanjang dan akibatnya lambung tertarik ke atas ke hiatus
esofagus melalui diafragma. Akibatnya terjadi hernia hiatus kongenital.
Etiologi
Sampai saat ini belum diketahui zat teratogen apa yang bisa menyebabkan terjadinya
kelainan Atresia Esofagus, hanya dilaporkan angka rekuren sekitar 2 % jika salah satu dari
saudara kandung yang terkena. Atresia Esofagus lebih berhubungan dengan sindroma trisomi
21,13 dan 18 dengan dugaan penyebab genetik.

23
 Namun saat ini, teori tentang tentang terjadinya atresia esofagus menurut sebagian besar ahli
tidak lagi berhubungan dengan kelainan genetik Perdebatan tetang proses embriopatologi masih
terus berlanjut, dan hanya sedikit yang diketahui.
Patologi
Atresia esofagus dicirikan dengan formasi esofagus yang tidak lengkap. Ini sering
dihubungkan dengan fistula diantara trakea dan esofagus. Banyak variasi anatomi atresia
esofagus dengan atau tanpa fistel trakeo esofagus telah digambarkan.
Summary of Six Studies of the Frequency of Various Types of Esophageal Atresia,
Tracheoesophageal Fistula, or Both

Number of Type A Type B Type C Type D Type E

Study (dates) study number number number number number
subjects

German, et al.9 (1964- 102 6 2 83 9 2

1974)
Sillen, et al.10 (1967- 110 7 1 100 1 1
1984)
Holder, et al.11 (1973- 100 2 1 85 6 6
1986)
Poenaru, et al.12 (1969- 95 8 0 80 1 6
1989)
Engum, et al.3 (1971- 227 29 2 178 5 13
1993)
Spitz, et al.1 (1988- 410 27 4 353 9 17
1994)

Total 1,044 79 (8%) 10 (1%) 879 31 (3%) 45 (4%)

(84%)
Type A=pure esophageal atresia;

24
type B=esophageal atresia with proximal tracheoesophageal fistula;
type C=esophageal atresia with distal tracheoesophageal fistula;
type D=esophageal atresia with proximal and distal tracheoesophageal fistula;
type E=H-type tracheoesophageal fistula without esophageal atresia.
Tabel ini menyajikan kesimpulan insiden dari variasi-variasi ini pada berbagai senter bedah
di dunia. Varian yang paling sering dari anomali ini ialah dengan fistel diantara trakea dan
esofagus distal, yang diestimasi terjadi 89 % pada waktu itu. Fistel sering terjadi pada trakea
yang dekat dengan carina.
Kantong esofagus proksimal sering hipertropi dan dilatasi akibat usaha janin menelan cairan
amnion, otot pada kantong esofagus juga bisa me3nekan trakhea, dan penekanan ini berperan
terhadap terjadinya trakheomalasia.
Kelainan bentuk kedua (8%) yang sering ditemukan adalah atresia tanpa fistula
trakheoesofagus, keadaan ini dikaitkan dengan gangguan perkembangan distal esofagus sehingga
proses pembedahan akan lebih sulit.
Kelainan ketiga (4%) yaitu fistula tipe H dimana terdapatnya fistula trakheoesofagus tanpa
adanya atresia esofagus. Keadaan ini sulit terdiagnosa secara klinis, jika fistulanya panjang dan
oblik maka gejalanya lebih minimal dan bisa tidak diketahui secara cepat.
Klasifikasi
Klasifikasi asli oleh Vogt tahun 1912 masih digunakan sampai saat ini . Gross pada tahun
1953 memodifikasi klasifikasi tersebut, sementara Kluth 1976 menerbitkan "Atlas Atresia
Esofagus" yang terdiri dari 10 tipe utama, dengan masing-masing subtipe yang didasarkan pada
klasifikasi asli dari Vogt. Hal ini terlihat lebih mudah untuk menggambarkan kelainan anatomi
dibandingkan memberi label yang sulit untuk dikenali.
1. Atresia Esofagus dengan fistula trakheooesophageal distal ( 86% Vogt 111.gross C)
Merupakan gambaran yang paling sering pada proksimal esofagus, terjadi dilatasi dan
penebalan dinding otot berujung pada mediastinum superior setinggi vetebra thoracal III/IV.
Esofagus distal (fistel), yang mana lebih tipis dan sempit, memasuki dinding posterior trakea
setinggi carina atau 1-2 cm diatasnya. Jarak antara esofagus proksimal yang buntu dan fistula
trakheooesofageal distal bervariasi mulai dari bagian yang overlap hingga yang berjarak jauh .

25
2. Atresia Esofagus terisolasi tanpa fistula ( 7%, Vogg II, Gross A)
Esofagus distal dan proksimal benar-benar berakhir tanpa hubungan dengan segmen
esofagus proksimal, dilatasi dan dinding menebal dan biasanya berakhir setinggi mediastinum
posterior sekitar vetebra thorakalis II. Esofagus distal pendek dan berakhir pada jarak yang
berbeda diatas diagframa.
3. Fistula trakheo esofagus tanpa atresia ( 4 %, Groos E)
Terdapat hubungan seperti fistula antara esofagus yang secara anatomi cukup intak dengan
trakhea. Traktus yang seperti fistula ini bisa sangat tipis/sempit dengan diameter 3-5 mm dan
umumnya berlokasi pada daerah servikal paling bawah. Biasanya single tapi pernah ditemukan
dua bahkan tiga fistula.
4. Atresia erofagus dengan fistula trakeo esofagus proksimal (2%. Vogt III & Gross B).
Gambaran kelainan yang jarang ditemukan namun perlu dibedakan dari jenis terisolasi.
Fistula bukan pada ujung distal esofagus tapi berlokasi 1-2 cm diatas ujung dinding depan
esofagus.
5. Atresia esofagus dengan fistula trakheo esofagus distal dan proksimal ( < 1% Vogt IIIa, Gross
D).
Pada kebanyakan bayi, kelainan ini sering terlewati (misdiagnosa) dan di terapi sebagai
atresia proksimal dan fistula distal. Sebagai akibatnya infeksi saluran pernapasan berulang,
pemeriksaan yang dilakukan memperlihatkan suatu fistula dapat dilakukan dan diperbaiki
keseluruhan. Seharusnya sudah dicurigai dari kebocoran gas banyak keluar dari kantong atas
selama membuat/ merancang anastomose.
Manifestasi Klinik dan Diagnosis
Diagnosa dari atresia esofagus / fistula trakheoesofagus bisa ditegakkan sebelum bayi lahir.
Salah satu tanda awal dari atresia esofagus diketahui dari pemeriksaan USG prenatal yaitu
polihidramnion, dimana terdapat jumlah cairan amnion yang sangat banyak. Tanda ini bukanlah
diagnosa pasti tetapi jika ditemukan harus dipikirkan kemungkinan atresia esofagus.
Cairan amnion secara normal mengalami proses sirkulasi dengan cara ditelan, dikeluarkan
melalui urine. Pada Atresia Esofagus /Fistula Atresia Esofagus cairan amnion yang ditelan
dikeluarkan kembali karena menumpuknya cairan pada kantong esofagus sehingga
meningkatkan jumlah cairan amnion

26
 Diagnosa Atresia Esofagus dicurigai pada masa prenatal dengan penemuan gelembung perut
(bubble stomach) yang kecil atau tidak ada pada USG setelah kehamilan 18 minggu. Secara
keseluruhan sensifitas dari USG sekitar 42 %. Polihidraminon sendiri merupakan indikasi yang
lemah dari Atresia Esofagus (insiden 1%). Metoda yang tersedia untung meningkatkan angka
diagnostik prenatal termasuk pemeriksaan ultrasound pada leher janin untuk menggambarkan
"ujung buntu" kantong atas dan menilai proses menelan janin dari MRI
Bayi baru lahir dengan ibu polihidramnion seharusnya memperlihatkan selang nasogastris
yang dapat lewat segera setelah kelahiran untuk menyingkirkan atresia esofagus. Bayi dengan
Atresia Esofagus tidak mampu menelan saliva dan ditandai dengan saliva yang banyak, dan
memerlukan suction berulang. Pada fase ini tentu sebelumnya makan untuk pertamakali, kateter
bore yang kaku harus dapat melewati mulut hingga esofagus. Pada Atresia Esofagus, kateter
tidak bisa lewat melebihi 9-10 cm dari alveolar paling bawah. Rongent dada dan abdomen
memperlihatkan ujung kateter tertahan. Disuperior mediatinum (T2-4), sementara gas pada perut
& usus menunjukkan adanya fistula trakheoesofagus distal. Tidak adanya gas gastro intestinal
menunjukkan atresia esofagus yang terisolasi.
Bayi baru lahir yang dicurigai menderita atresia esofagus/ fistula trakheoesofagus sebaiknya
dilakuan pemeriksaan rontgen. Gambarannya berupa dilatasi dari kantong esofagus, karena
adanya penumpukan cairan amnion saat prenatal.
Selama perkembangan janin membesarnya esofagus menyebabkan penekanan dan
penyempitan dari trakhea. Kondisi ini bisa menyebabkan terjadinya fistula. Adanya udara pada
pada lambung memastikan adanya fistula sedangkan adnya gas pada usus besar menyingkirkan
adanya atresia duodenum.
Penatalaksanaan
Sekali diagnosis atresia esofagus dibuat, persiapan harus dibuat untuk koreksi pembedahan
.Orofaring dibersihkan, dan french tube di pasang untuk suction kontinus dari kantung atas
esofagus, kepala bayi harus elevasi. Cairan IntraVena (10% dextrose) dapat diberika, O2 tetapi
digunakan sebagai kebutuhan untuk pemeliharaan saturasi O2 normal. Pada janin dengan
kegagalan respirasi. Endotrakeal intubasi harus dilakukan. Ventilasi bag-mask tidak dibutuhkan
oleh karena dapat menyebabkan distensi lambung akut yang membutuhkan gastrotomi
emergensi.

27
 Jika diduga terjadi spesis atau infeksi pulmonal, antibiotik spekrum luas (seperti
ampicilin+gentamicyn) harus diberikan. Beberapa sumber merekomendasikan memulai
antibiotik intra vera secara empiris karena peningkatan resiko aspirasi. Bayi harus dipindahkan
ke senter tersier yang memiliki NICU.
Sebelum pembedahan, bayi dievaluasi untuk mengetahui abnormal kongenital yang lain.
Radiografi dada harus dievaluasi secara hati-hati untuk mengetahui abromalitas skletal.
Echokordiogram dan usg ginjal biasanya juga dibutuhkan.
Gastrotomi untuk dekompresi lambung digunakan pada pasien dengan pnemonia signifikan
atau atelektasis untuk mencegah refluk isi lambung melewati fistel dan menuju trakea. Bayi yang
sehat tanpa komplikasi pulmonal atau anomali mayor yang lain biasanya menjalani perbaikan
primer pada beberapa hari kehidupan, rata-rata harapan hidup pada pasien kelompok ini hampir
100%
Pembedahan ditunda pada bayi dengan berat badan lahir rendah, pneumonia atau anomali
mayor yang lain. Bayi prematur dengan BBLR dan bayi dengan malformasi mayor yang
bersamaan diterapi dengan nutrisi parenteral, gastrotomi dan suction kantong atau sampai
mereka dapat dioperasi. Rata-rata harapan hidup keluarga ini antara 80-95% anomali jantung
khusunya merupakan penyebab kematian pada kasus yang lebih kompleks.

HERNIA HIATUS
Definisi
Suatu kelainan congenital dimana terjadi herniasi bagian lambung ke dalam dada melalui
hiatus esophagus diafragma.
Etiologi dan Patofisiologi
Karena merupakan suatu kelainan congenital maka penyebabnya terjadi dalam masa
embriogenik dimana saat itu esophagus gagal memanjang, terjadi pemisahan crura diafragma dan
melebarnya ruang antara crura otot dan dinding esofagus sehingga lambung tertarik ke atas ke
hiatus esophagus melalui diafragma.
Klasifikasi
1. Hernia hiatus direct (Sliding)
Pada jenis hernia hiatus ini perbatasan lambung-esophagus yang tergeser ke dalam
rongga toraks terutama bila penderita berada dalam posisi berbaring, penonjolan lambung

28
 diatas diafragma menyebabkan dilatasi berbentuk lonceng yang bagiian bawahnya
dibatasi oleh penyempitan diafragma. Kompetensi sfingter esophagus bagian distal dapat
rusak dan menyebabkan terjadinya refluks esophagus.
2. Hernia hiatus paraesofageal (Rolling)
Pada jenis hernia hiatus ini bagian fundus lambung menggulung melewati hiatus dan
perbatasan gastro-esophagus tetap berada di bawah diafragma. Tidak dijumpai adanya
insufisiensi mekanisme sfingter esophagus bagian distal dan akibatnya tidak terjadi
refluks esophagus. Penyulit utama hernia paraesopgageal adalah strangulasi.

Manifestasi klinis
Tergantung dari jenis hernia hiatus yang terjadi, bila Sliding akan terjadi refluks esophagus
dengan keluhan utama berupa heartburn ( nyeri seperti terbakar di retrosternal), kadang-kadang
juga disertai regurgitasi cairan asam. Tapi pada jenis rolling tidak terjadi refluks esophagus.
Diagnosis
 Anamnesis
Perlu ditanya apakah terrjadi refluks esophagus, karena keadaan ini bisa menyebabkan
terjadinya hal-hal yang serius yaitu esofagitis disertai tukak dan striktur, asma dan
pneumonia aspirasi.
 Pemeriksaan
Pemeriksaan penunjang yang biasa dilakukan adalah radiogram atau endoskopi. Selain
itu, pemantauan PH esophagus secara terus-menerus menggunakan PH meter kecil akan

29
 sangat bermanfaat dalam menunjukkan refluks dan mengaikan refluks tersebut dengan
gejala yang timbul.
Penatalaksanaan
Pengobatan hernia hiatus sliding terutama ditujukan untuk mencegah refluks, menetralkan
bahan refluks, dan melindungi mukosa esophagus. Pasien dianjurkan untuk makan akanan dalam
jumlah sedikit tetapi dengan frekuensi yang sering dan ditambah dengan antacid. Obat
penghambat H2 (ranitidine) dan obat protektif (sukralfat) dapat membantu. Bila penderita
memiliki berat badan yang berlebihan maka dianjurkan untuk mengurangi berat badannya. Obat
penghambat saluran kalsium dan antikolinergik tidak boleh diberikan karena akan menghambat
pengosongan lambung dan relaksasi esophagus bagian distal. Metoklopramid dapat digunakan
untuk meningkatkan tonus esophagus bagian distal. Omeprazol (menekan sekresi asam labung)
dapat digunakan pada pasien yang resisten. Pasien sebaiknya menghindari gerakan embungkuk
terutama setelah makan. Bagian kepala tepat tidur sebaiknya selalu lebih tinggi sewaktu pasien
tidur untuk mencegah refluks. Pembedahan diindikasikan apabila pengobatan tidak member hasil
dan terdapat bukti-bukti menetapnya esofagitis refluks atau pembentukan striktur.

LAMBUNG
STENOSIS PILORUS
Definisi
Stenosis pylorus merupakan suatu kelainan congenital dimana terjadi penyempitan lumen
pylorus yang luar biasa sehingga perjalan makanan terhambat.
Etiologi dan Patofisiologi
Salah satu penyebab dari stenosis pylorus ini adalah tejadinya hipertrofi otot lambung
sirkuler dan pada derajat yang lebih kecil otot lambung longitudinal di daerah pylorus juga
mengalami hipertrofi. Karena otot-ototnya mengalami hiprtrofi maka kontraksinya juga semakin
kuat sehingga menyebabkan penyempitan pada lumen pylorus.
Manifestasi klinis
Gejala biasanya timbul setelah bayi berumur 2-3 minggu, yaitu berupa muntah yang
proyektil beberapa saat setelah minum susu. Bayi juga tampak selalu haus dan berat badan turun.

30
Diagnosis
 Pemeriksaan fisik
Diteukan gerakan peristaltic lambung dalam usaha melewatkan makanan melalui daerah
yang sempit di pylorus. Teraba tumor pada saat gerakan peristaltic tersebut. Pemeriksaan
ini sebaiknya dilakukan sesaat setelah anak diberi minum.
 Pemeriksaan penunjang
Dengan memberikan barium peroral didapatkan gambaran radiologis yang patognomonik
berupa penyempitan pylorus yang relative lebih panjang.
Penatalaksanaan
Anak dipersiapkan untuk operasi piloromiotomi (Fredet Ramstedt). Operasi ini mudah dan
memberikan penyembuhan yang memuaskan.

31
USUS
OMFALOKEL DAN GASTROSKISIS
Definisi dan Embriologi
Pada janin usia 5-6 minggu isi abdomen terletak diluar embrio di rongga selom. Pada usia 10
minggu akan terjadi pengembangan lumen abdomen sehingga usus dari ekstraperitoneum akan
masuk ke rongga perut. Bila proses ini terhambat, akan terjadi kantong di pangkal umbilicus
yang berisi usus, lambung, dan kadang hati.
Omfalokel adalah herniasi viscera perut melalui sebuah cincin umbilical yang besar. Viscera,
yang dapat meliputi hati, colon, usus kecil, lambung, limpa, atau kantun g empedu, terbungkus
oleh amnion. Kelainan ini terjadi pada 2,5 dari 10.000 kelahiran dan dikaitkan dengan angka
kematian yang tinggi (25%) dan malformasi yang berat, seperti anomali jantung (50%) dan cacat
tuba neuralis saraf (40%). Kelainan kromosom terdapat pada kira-kira 50% bayi lahir hidup yang
mengalami omfalokel.
Gastroskisis adalah herniasi isi perut melalui dinding tubuh langsung ke rongga amnion.
Cacat ini terjadi di sebelah lateral umbilicus, biasanya di kanan, melalui suatu daerah lemah
karena regresi vena umbilikalis kanan, yang normalnya tidak ada. Viscera tidak dibungkus
peritoneum atau amnion, dan usus bisa rusak karena langsung terkena cairan amnion.
Gastroskisis terjadi pada 1 dari 10.000 kelahiran, tapi frekuensinya semakin menigkat khususnya
pada wanita muda, dan penigkatan ini mungkin disebabkan oleh penggunaan kokain.
Gastroskisis tidak berhubungan dengan kelainan kromosom atau cacat berat lainnya, sehingga
angka kelangsungan hidupnya bagus sekali. Tetapi rotasi usus yang menyebabkan gangguan
suplai darah bisa mematikan banyak bagian usus dan menyebabkan kematian bayi.
Tabel perbedaan omfalokel dan gastroskisis
Omfalokel Gastroskisis
Herniasi langsung keluar melalui dinding
Herniasi keluar melalui cincin umbilical
tubuh
Viscera tidak terbungkus peritoneum atau
Viscera terbungkus amnion
amnion
Terjadi 1 dari 10.000 kelahiran dan banyak
Terjadi 2,5 dari 10.000 kelahiran
pada wanita muda
Berhubungan dengan kelainan kromosom Tidak berhubungan dengan kelainan

32
 kromosom

Diagnosis
Sekitar minggu ke 16 dari kehamilan, bisa dilakukan pemeriksaan protein yang disebut
alphafetoprotein (AFP). Bila mana hasilnya tidak normal atau tinggi maka dokter spesialis
kandungan biasanya akan melakukan pemeriksaan ultrasonografi USG. USG akan menunjukan
adanya kelainan dibagian luar perut bayi. Biasanya dokter akan melihat adanya usus diluar perut
bayi, melayang di cairan amnion. AFP sendiri bermanfaat pada trimester kedua kehamilan. Ini
berguna untuk kelainan omphalocele maupun gastroschisis yang secara statistik kadar AFP
gastroschisis lebih besar daripada omphalocele. Serum kehamilan yang lain seperti estriol dan
Human Chorionic Gonadotropin, tidak terbukti berguna secara klinik
Pada masa kehamilan awal ibu tidak akan merasakan kelainan atau kejanggalan dalam
kehamilannya saat mereka mengandung bayi dengan gastroschisis. Pemeriksaan tambahan
biasanya tidak dilakukan karena keadaan ini tidak berhubungan dengan kelainan janin lainnya.
Kadang-kadang janin mengalami obstruksi usus sebagai konsekuensi dari gastroschisis. Bayi
dengan gastroschisis diawasi secara hati-hati dengan USG untuk memastikan apakah
pertumbuhannya cukup saat didalam uterus dan memeriksa kerusakan pada ususnya. Kerusakan
usus dapat diakibatkan oleh pemaparan cairan amnion atau karena kerusakan pembuluh darah
pada usus yang terbuka. Interval dari pemeriksaan USG serial ini tergantung dari keadaan
kehamilan dan janin. (UCSF, 2002)
Pada omfalokel, pada bayi yang baru lahir, tampak kantong yang berisi usus dengan atau
tanpa hati di garis tengah. Pada gastroskisis, usus berada diluar rongga perut tanpa kantong.
Gambaran klinis
Defek biasanya hampir sama bentuk dan ukuran dan tempatnya, 5cm vertikal, dan pada 95%
kasus ditemukan defek disebelah kanan umbilicus
Adanya inflamasi yang luas dari usus yang menjadikan pembengkakan usus dan kekakuan
sangat mengganggu masuknya usus dan penutupan dinding abdomen. Inflamasi juga mengubah
bentuk dari usus yang menjadikan kesulitan dalam menentukan apakah ada atresia dari usus.
Bila usus bisa masuk ke cavum abdomen, inflamasi akan menurun, usus melunak, dan bentuk
kembali ke normal. Koreksi untuk atresia usus sampai saat ini masih lebih baik dengan
penundaan, biasanya 3 minggu setelah operasi pertama.

33
 Kelainan fungsi dari usus membutuhkan waktu lama sampai normal, dari 6 minggu sampai
beberapa bulan.
Klinis perbandingan antara Omphalocele Gastroschisis

Faktor Omphalocele Gastroschisis

Lokasi Cincin umbilicus Samping umbilikus

Defek ukuran Besar (2-10 cm) Kecil (2-4 cm)

Tali pusat Menempel pada kantong Normal

Kantong Ada Tidak

Isi Hepar, usus. Usus, gonad.

Usus Normal Kusut , meradang

Malrotasi Ada Ada

Abdomen kecil Ada Ada

Fungsi
Normal Fungsi menurun pada awal
Intestinal

Anomali lain Sering (30-70%) Tidak biasa kecuali atresia usus.

American Pediatric Surgical Association, 2004

omphalocele gastrosisis

34
Penatalaksanaan
Bila usus atau organ intra abdomen terletak diluar abdomen, maka ini akan meningkatkan
resiko kerusakan bila melewati kelahiran normal. Banyak ahli menganjurkan diberlakukan seksio
sesaria untuk semua kasus gastroschisis dan omphalocele. Pada kenyataan adanya resiko
kehamilan normal hanyalah teori, dan persalinan pervaginam tidak meningkatkan resiko
komplikasinya. Atas dasar alasan tersebut beberapa ahli merekomendasikan persalinan normal.
Kecuali ada alasan dari bagian obstetrik untuk dilakukan seksio sesaria.
Selama dalam uterus janin dengan gastroschisis akan terlindung baik dari trauma dan
komplikasi. Setelah lahir usus yang terpapar harus dilindungi dari trauma, infeksi, dan dehidrasi,
kemudian bayi baru dapat dibawa secara aman ke rumah sakit rujukan setelah prosedur tersebut
dijalankan. Bila diagnosis sudah dapat ditegakan dalam kandungan, sangatlah beralasan bila
kelahiran dilakukan di rumah sakit pusat rujukan.
Satu hal yang paling diperhatikan dalam gastroschisis adalah usus yang menjadi sangat rusak
karena terpapar, yang fungsinya juga sangat menurun dan bayi akan mengalami perawatan di
ruang intensif untuk waktu yang sangat lama. Seperti diketahui bayi dengan gastroschisis
mempunyai usus yang sangat rusak, tebal, kaku, dan mengelupas. Salah satu teori dari kerak ini
adalah ( pada kenyataannya beberapa bayi sedikit atau tidak mempunyai kerak yang mengelupas
ini.) disebabkan karena lamanya usus terpapar oleh cairan amnion menyebabkan kerusakan yang
progresif. Dalam lain kata membatasi waktu pemaparan usus oleh cairan amnion ( atau
mengencerkan cairan tersebut dengan cairan saline steril ke dalam rahim) secara teori dapat
menurunkan terjadinya kerusakan pada usus.
Besarnya kantong, luasnya cacat dinding perut, dan ada tidaknya hati di dalam akan
menentukan cara pengelolaan. Bila kantong omfalokel kecil, dapat dilakukan operasi satu tahap.
Dinding kantong dibuang, isi kantong dimasukkan ke dalam rongga perut, kemudian lubang
ditutup dengan peritoneum, fasia, dan kulit. Akan tetapi, biasanya omfalokel yang terlalu besar
dan rongga perut terlalu kecil sehingga isi kantong tidak dapat dimasukkan ke dalam perut. Jika
dipaksakan karena regangan pada dinding perut, diafragma akan terdorong ke atas sehingga
terjadi gangguan pernafasan. Obstruksi vena cava inferior dapat juga terjadi karena tekanan
tersebut.
Tindakan yang dapat dilakukan ialah melindungi kantong omfalokel dengan cara antiseptic,
misal larutan iodium, dan menutupnya dengan kain dakron agar tidak tecemar. Dengan

35
demikian, ada kesempatan untuk terjadinya epitelisasi dan terbentik hernia ventralis yang besar.
Epitelisasi ini membutuhkan waktu 3-4 bulan. Kemudian, operasi koreksi hernia ventralis
tersebut dapat dikerjakan setelah anak berusia 5-10 bulan.
Pada gastroskisis, operasi koreksi untuk menempatkan usus ke dalam rongga perut dan
menutup lubang harus dikerjakan secepat mungkin karena tidak ada perlindungan infeksi.
Tambahan lagi, makin ditunda operasi makin sukar dikarenakan usus semakin odem.
Komplikasi
 Komplikasi dini merupakan infeksi pada kantong yang mudah terjadi pada permukaan yang
telanjang
 Distress pernapasan (kesalahan peletakan isi abdomen akan menyebabkan gangguan
pengembangan paru)
 Nekrosis usus / nekrosis.
 Bentuk pusar dapat mengalami bentuk yang tidak normal walaupun dengan bekas luka yang
tipis.
 Komplikasi dari operasi abdomen adalah peritonitis dan paralisis usus sementara
 Bila kerusakan usus halus terlalu banyak, bayi mungkin akan mengalami short bowel
syndrome dan mengalami gangguan pencernaan dan penyerapan.
Prognosis
Prognosis tergantung dari derajat beratnya masalah yang muncul, termasuk prematuritas,
atresia intestinal, usus yang pendek, dan disfungsi usus karena peradangan.
Banyak bedah anak percaya bahwa prognosis meningkat karena pemeriksaan USG dan
diagnosis pada kehamilan yang menyebabkan kita bisa menentukan cara terbaik untuk
melahirkan bayi tersebut di senter pengobatan. Tahun lalu penutupan abdomen secara langsung
pada bayi dengan gastroschisis tidak wajar, biasanya kita memerlukan silo untuk menutup
defek. Sekarang penutupan primer sudah dapat dicapai. Pada suatu penelitian menyebutkan
bahwa prognosis omphalocele tiga kali lebih buruk dibanding dengan gastroschisis karena
seringnya kasus yang berhubungan dengan kelainan congenital yang lain. (Stovroff dan Teague,
2003)

36
HIRSCHSPRUNG DISIASE: MEGAKOLON KONGENITAL
Definisi
Penyakit Hirschsprung disebut juga megakolon kongenitum dan merupakan kelainan yang
tersering dijumpai sebagai penyebab obstruksi usus pada neonatus. Merupakan kelainan
perkembangan sistem saraf enterik dan ditandai oleh tidak adanya sel ganglion pada kolon distal
sehingga menyebabkan obstruksi fungsional  penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat
pergerakan usus yang tidak adekuat .
Etiologi
 Penyebab timbulnya penyakit Hirschsprung adalah kelainan genetik.
 Dalam keadaan normal, bahan makanan yang dicerna bisa berjalan di sepanjang usus karena
adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang melapisi usus (kontraksi ritmis ini disebut gerakan
peristaltik)  kontraksi otot-otot dirangsang oleh sekumpulan saraf yang disebut ganglion 
terletak dibawah lapisan otot.
 Penyakit Hirschsprung  kongenital aganglionik megakolon  keadaan usus besar (kolon)
yang tidak mempunyai persarafan (aganglionik)  ada bagian dari usus besar (mulai dari
anus kearah atas) yang tidak mempunyai persarafan (ganglion)  terjadi “kelumpuhan” usus
besar dalam menjalanakan fungsinya  usus menjadi membesar (megakolon).
 Segmen usus yang tidak memiliki gerakan peristaltik tidak dapat mendorong bahan-bahan
yang dicerna dan terjadi penyumbatan.

37
Gejala dan Tanda
 Pada kelahiran baru
o Kegagalan dalam mengeluarkan mekonium (tinja pertama pada bayi baru lahir)
dalam hari pertama atau kedua kelahiran
o Muntah, mencakup muntahan cairan hijau disebut bile cairan pencernaan yang
diproduksi di empedu
o Konstipasi
o Perut kembung
o Diare dehidrasi (diare encer)
 Pada anak-anak yang lebih tua
o Perut yang buncit
o Letargi
o Malabsorbsi  masalah dalam penyerapan nutrisi, yang mengarah penurunan berat
badan, diare atau keduanya dan penundaan atau pertumbuhan yang lambat
o Infeksi kolon  anak baru lahir atau yamg masih sangat muda  dapat mencakup
enterokolitis, infeksi serius dengan diare, demam dan muntah dan kadang-kadang dilatasi
kolon.
o Konstipasi
o Anemia  darah hilang dalam feses juga disertai dengan leukositosis
Diagnosis
1. Foto polos abdomen (BNO)
o Dapat memperlihatkan loop distensi usus dengan penumpukan udara di daerah rektum.
o Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit Hirschsprung
 dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk
membedakan usus halus dan usus besar.
2. Barium enema
o Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi.
o Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah
dilatasi.
o Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi.

38
3. Anal manometri  balon ditiupkan dalam rektum untuk mengukur tekanan dalam rektum
o Pada anak-anak yang memiliki penyakit Hirschsprung  otot pada rektum tidak relaksasi
secara normal. Selama tes, pasien diminta untuk memeras, santai, dan mendorong.
Tekanan otot spinkter anal diukur selama aktivitas.
o Memeras  mengencangkan otot spinkter seperti mencegah sesuatu keluar.
o Mendorong  seolah mencoba seperti pergerakan usus.
o Tes ini biasanya berhasil pada anak-anak yang kooperatif dan dewasa.
4. Biopsi rektum
o Merupakan tes paling akurat untuk penyakit Hirschsprung  mengambil bagian sangat
kecil dari rektum untuk dilihat di bawah mikroskop.
o Tidak adanya sel-sel ganglion menunjukkan penyakit Hirschsprung.
Penatalaksanaan
 Pengobatan penyakit Hirschsprung menyangkut operasi pemindahan bagian abnormal dari
kolon.
 Ada dua langkah untuk mencapai tujuan  pertama biasanya kolostomi. Ketika kolostomi
dimunculkan, usus besar dipotong dan lubang dibuat melalui abdomen. Ini membiarkan isi
dari usus untuk mengisi kantong.
 Kemudian, ketika berat, usia dan kondisi anak telah tepat, dilakukan prosedur “pull-
through― memperbaiki kolon dengan menghubungkan bagian yang berfungsi dari usus
ke anus  metode tipe untuk mengobati Hirschsprung pada pasien muda.
 Prosedur Swenson  meninggalkan bagian kecil dari usus yang dibuang.
 Prosedur Soave  meninggalkan dinding luar dari kolon tidak terbungkus.
 Prosedur Boley  merupakan modifikasi kecil dari prosedur Soave.
 Prosedur Duhamel  menggunakan stapler bedah untuk menyambungkan usus yang baik
dan jelek. Bagian depan dari usus akan berakhir tanpa sel-sel, tapi bagian belakang akan tetap
sehat (Sawin).
Komplikasi
 Setelah operasi, kebanyakan anak-anak melepasakan feses secara normal.
 Beberapa dapat mengalami diare, tetapi setelah beberapa waktu feses akan menjadi lebih
padat.

39
 Beberapa kesulitan mengkoordinasikan otot-otot yang digunakan untuk melepaskan feses 
konstipasi dapat berlanjut pada beberapa anak-anak, meskipun laksatif seharusnya
membantu. Makan makanan tinggi serat juga dapat membantu pada diare dan konstipasi.
 Resiko peningkatan enterokolitis dalam kolon atau usus halus setelah operasi  gejala dan
tanda:
o Demam
o Perut kembung
o Muntah
o Diare
o Perdarahan dari rektum
Prognosis
 Kurang lebih 1% dari pasien dengan penyakit Hirschsprung membutuhkan kolostomi
permanen untuk memperbaiki inkontinensia.
 Umumnya, lebih dari 90% pasien dengan penyakit Hirschsprung memiliki hasil memuaskan.

ROTASI USUS
Kelainan rotasi gelung usus dapat mengakibatkan melekuknya usus (volvulus) dan
membahayakan suplai darah. Normalnya, gelung usus primer berotasi 270 derajat berlawanan
dengan arah jarum jam. Akan tetapi, kadang-kadang putaranya hanya 90 derajat saja. Apabila hal
ini terjadi , kolon dan sekum adalah bagian usus pertama yang kembali ke tali pusat, dan
menempati sisi kiri rongga perut . gelung usus yang kembali belakangan makin terletak dikanan.
Sehingga mengakibatkan kolon letak kiri,
Rotasi terbalik dari gelung usus terjadi kalo gelung usus primer mengadakan putaran 90
derajat searah jarum jam. Pada kelahiran seperti ini , kolon transversum berjalan ke belakang
duodenum dan terletak di belakang arteri mesenterika superior

40
ANUS
ATRESIA ANI
Definisi
Atresia Ani adalah kelainan kongenital yang dikenal sebagai anus imperforate meliputi anus,
rectum atau keduanya (Betz. Ed 3 tahun 2002)
Atresia ini atau anus imperforate adalah tidak terjadinya perforasi membran yang
memisahkan bagian entoderm mengakibatkan pembentukan lubang anus yang tidak sempurna.
Anus tampak rata atau sedikit cekung ke dalam atau kadang berbentuk anus namun tidak
berhubungan langsung dengan rectum. (sumber Purwanto. 2001 RSCM)
Atresia Ani merupakan kelainan bawaan (kongenital), tidak adanya lubang atau saluran anus
(Donna L. Wong, 520 : 2003).
Klasifikasi
 Anal stenosis adalah terjadinya penyempitan daerah anus sehingga feses tidak dapat keluar
 Membranosus atresia adalah terdapat membran pada anus
 Anal agenesis adalah memiliki anus tetapi ada daging diantara rectum dengan anus
Etiologi
Penyebab atresia ani belum diketahui secara pasti tetap ini merupakan penyakit anomaly
kongenital (Bets. Ed tahun 2002)
 Fotus berusia 4 minggu
 Telah terbentuk kloaka
 Bagian ventral septum urorectal
 Bagian dorsal rektum
 Lipatan laternal kloaka
 Terjadinya pemisahan antara sistem urinarius & rektal
 Deferensiasi
 Genitaurinarilis anterior dan anorectal posterior
 Bila terjadi gangguan
 Terjadi migrasi yang tidak lengkap dari anorectal ke posisi normal
 Terjadi Atresia Ani
(sumber Purwoto, 2001 RSCM)

41
Patofisiologi
Anus dan rectum berkembang dari embrionik bagian belakang. Ujung ekor dari bagian
belakang berkembang menjadi kloaka yang merupakan bakal genitoury dan struktur anorektal.
Terjadi stenosis anal karena adanya penyempitan pada kanal anorektal. Terjadi atresia anal
karena tidak ada kelengkapan migrasi dan perkembangan struktur kolon antara 7 dan 10
mingggu dalam perkembangan fetal. Kegagalan migrasi dapat juga karena kegagalan dalam
agenesis sacral dan abnormalitas pada uretra dan vagina. Tidak ada pembukaan usus besar yang
keluar anus menyebabkan fecal tidak dapat dikeluarkan sehungga intestinal mengalami obstrksi.
Manifestasi Klinis
 Mekonium tidak keluar dalam 24 jam pertama setelah kelahiran
 Tidak dapat dilakukan pengukuran suhu rectal pada bayi
 Mekonium keluar melalui sebuah fistula atau anus yang salah letaknya
 Distensi bertahap dan adanya tanda-tanda obstruksi usus (bila tidak ada fistula)
 Bayi muntah-muntah pada umur 24-48 jam
 Pada pemeriksaan rectal touché terdapat adanya membran anal
 Perut kembung.
(Betz. Ed 7. 2002)
Pemeriksaan Penunjang
 Pemeriksaan rectal digital dan visual adalah pemeriksaan diagnostik yang umum dilakukan
pada gangguan ini.
 Jika ada fistula, urin dapat diperiksa untuk memeriksa adanya sel-sel epitel mekonium.
 Pemeriksaan sinyal X lateral infeksi (teknik wangensteen-rice) dapat menunjukkan adanya
kumpulan udara dalam ujung rectum yang buntu pada mekonium yang mencegah udara
sampai keujung kantong rectal.
 Ultrasound dapat digunakan untuk menentukan letak rectal kantong.
 Aspirasi jarum untuk mendeteksi kantong rectal dengan menusukan jarum tersebut sampai
melakukan aspirasi, jika mekonium tidak keluar pada saat jarum sudah masuk 1,5 cm Derek
tersebut dianggap defek tingkat tinggi.
 Pemeriksaan radiologis dapat ditemukan
 Udara dalam usus berhenti tiba-tiba yang menandakan obstruksi di daerah tersebut.

42
 Tidak ada bayangan udara dalam rongga pelvis pada bagian baru lahir dan gambaran ini
harus dipikirkan kemungkinan atresia reftil/anus impoefartus, pada bayi dengan anus
impoefartus. Udara berhenti tiba-tiba di daerah sigmoid, kolon/rectum.
 Dibuat foto anterpisterior (AP) dan lateral. Bayi diangkat dengan kepala dibawah dan kaki
diatas pada anus benda bang radio-opak, sehingga pada foto daerah antara benda radio-opak
dengan dengan bayangan udara tertinggi dapat diukur.
Penatalaksanaan Medis
 Pembedahan
Terapi pembedahan pada bayi baru lahir bervariasi sesuai dengan keparahan kelainan.
Semakin tinggi gangguan, semakin rumit prosedur pengobatannya. Untuk kelainan dilakukan
kolostomi beberapa lahir, kemudian anoplasti perineal yaitu dibuat anus permanen (prosedur
penarikan perineum abnormal) dilakukan pada bayi berusia 12 bulan. Pembedahan ini
dilakukan pada usia 12 bulan dimaksudkan untuk memberi waktu pada pelvis untuk
membesar dan pada otot-otot untuk berkembang. Tindakan ini juga memungkinkan bayi
untuk menambah berat badan dan bertambah baik status nutrisnya. Gangguan ringan diatas
dengan menarik kantong rectal melalui afingter sampai lubang pada kulit anal fistula, bila
ada harus tutup kelainan membranosa hanya memerlukan tindakan pembedahan yang
minimal membran tersebut dilubangi degan hemostratau skapel
 Pengobatan
Aksisi membran anal (membuat anus buatan)
Fiktusi yaitu dengan melakukan kolostomi sementara dan setelah 3 bulan dilakukan korksi
sekaligus (pembuat anus permanen)
(Staf Pengajar FKUI. 205)
Komplikasi
 Asidosis hiperkioremia
 Infeksi saluran kemih yang bisa berkepanjangan
 Kerusakan uretra (akibat prosedur bedah)
 Komplikasi jangka panjang
 Eversi mukosa anal
 Stenosis (akibat kontriksi jaringan perut dianastomosis)
 Masalah atau kelambatan yang berhubungan dengan toilet training

43
 Inkontinensia (akibat stenosis awal atau impaksi)
 Prolaps mukosa anorektal
 Fistula kambuan (karena ketegangan diare pembedahan dan infeksi)
(Ngustiyah, 1997 : 248)

STENOSIS ANI
Definisi
Stenosis ani merupakan suatu keadaan dimana lumen anus menyempit, ini karena kurangnya
kontraktilitas, disebabkan tidak adanya / berkurangnya sel ganglion parasimpatik dari plexus
aurbach dan meissner dalam lapisan dinding usus. Sehingga akan terjadi hipertrofi dan distensi
yang berlebihan pada kolon, yang lebih proximal, pada daerah distal terutama anus terjadi
penyempitan karena daerah anus posisinya terhimpit oleh pelvis. Sebenarnya stenosis ani
merupakan penyakit Hirschprung atau mega kolon yang bersegmen pendek, yaitu mulai dari
sfinkter anus sampai sigmoid, sedangkan yang bersegmen panjang melebihi kolon sigmoid
sampai usus halus.
Kolostomi merupakan tindakan infasif dengan tujuan membuat anus buatan, dimaksudkan
untuk menjamin kelancaran pasase usus dan mencegah penyulit – penyulit yang tidak diinginkan
seperti enterokolitis, peritonitis dan sepsis ( Darmawan Kartono, 95 ).
Penyebab dan Faktor Predisposisi
Kelainan ini merupakan faktor kongenital atau bawaan. Penyebab belum diketahui secara pasti.
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan bayi yang timbul sejak kehidupan
hasil konsepsi dalam kandungan. Kelainan kongenital suatu mal formasi, yaitu jenis kelainan
kongenital yang timbul dalam kehidupan intra uterine, pada masa stadium organogenesis di
kehamilan trimester pertama. Penyebab kelainan kongenital belum diketahui, ada beberapa
faktor peyebab :
1. Kelainan Kromosom
Kelainan genetik pada suami atau istri dapat menimbulkan kelainan kongenital pada
anaknya. Dengan kemajuan teknik dalam menyelidiki secara langsung bentuk dan jumlah
kromosom dalam sel – sel manusia, maka dapat ditemukan hubungan antara kelainan dalam
jumlah serta bentuk kromosom dan kelainan kongenital tertentu, misalnya kelainan pada

44
kromosom autosome pada organ dalam menyebabkan gastroschisis, omfalokel, megacolon atau
hirschprung.
2. Faktor Mekanik
Tekanan mekanik pada janin dalam uterus dapat menyebabkan kelainan bentuk. Bentuk
kelainan tergantung daerah organ yang mengalami tekanan yang terus menerus,
3. Faktor Infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah terutama infeksi oleh virus. Pada
masa organogenesis , yakni dalam triwulan pertama kehamilan, karena infeksi ini menimbulkan
gangguan dalam pembentukan alat – alat atau organ dalam tubuh janin.
4. Faktor umur ibu
Kehamilan di usia tua atau mendekati menopouse beresiko lebih tinggi melahirkan anak
dengan kelainan kongenital cacat. Ini diduga karena menurunnya fungsi organ yang mendukung
proses kehamilan terutama hormon.
5. Radiasi
Radiasi yang terus menerus pada kehamilan dapat menimbulkan mutasigene, yang dapat
menyebabkan kelainan kongenital pada yang dilahirkan
6. Faktor gizi
Pada ibu hamil yang kekurangan gizi beresiko melahirkan bayi cacat dari pada ibu yang
hamil kecukupan gizi. Diduga vitamin A, riboflamin, asam folik, thiamin gizi pendukung pada
stadium organogenesis di triwulan pertama.
7. Faktor lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya, diduga faktor – faktor
hipoxia, hipo – hiperthermia dan juga masalah – masalah sosial dapat menyebabkan kelainan
kongenital .
Faktor predisposisi
a. Sosial Ekonomi Rendah
Sosial ekonomi rendah ini berhubungan dengan status gizi keluarga. Status gizi keluarga
yang kurang akan menyebabkan gangguan pertumbuhan janin, terutama pada masa kehamilan
dimana masa ini sangat dibutuhkan asupan gizi yang cukup. Gizi yang cukup sangat diperlukan
untuk perkembangan janin.

45
b. Lingkungan
Lingkungan juga sangat penting untuk mendukung pertukaran dan perkembangan radikal
bebas yang sering disebabkan polusi terutama polusi udara. Didaerah – daerah industri dan
keadaan lingkungan hidup yang buruk, ini sangat mempengaruhi kesehatan apalagi pada masa –
masa awal dari kehidupan.
c. Grande Para ( Usia ibu waktu hamil lebih dari 30 tahun )
Kehamilan diusia tua beresiko lebih tinggi melahirkan anak cacat. Diduga karena
menurunnya fungsi organ yang mendukung proses kehamilan, terutama hormon kehamilan.
Patofisiologi
Pada penyakit hirschprung karena absensinya ganglion meissner dan ganglion aurbach
dalam lapisan dinding usus, mulai dari sfingter ani kearah proximal dengan panjang yang
bervariasi 70%-80% terdapat di daerah rectosigmoid, 10% sampai seluruh kolon dan sekitar 5 %
mengenai seluruh usus sampai ke pilorus ( Darmawan Kartono, 1997)
Absensinya ganglion meissner dan aurbach mengakibatkan usus yang bersangkutan tidak
bekerja normal. Peristaltik tidak mempunyai daya dorong, sehingg usus tersebut tidak bisa dalam
proses evakuasi feces ataupun udara, gejala klinis penderita sebagai gangguan pasase usus. Tiga
tanda yang khas; keterlambatan evakuasi mekonium, muntah hijau dan distensi abdomen.
Penampilan Makroskopik : bagian usus yang tidak bergangglion terlihat spastik dan lumen
kecil. Usus di bagian proximalnya disebut daerah transisi, terlihat mulai melebar dari bagian
yang menyempit usus di proximalnya lebih melebar lagi dan umumnya mengecil kembali
mendekati kaliber lumen usus normal.
Gambaran Klinik
1) Pada Inspeksi
Distensi abdomen, perut buncit, muntah – muntah warna kehijauan
2) Palpasi atau Perabaan
Perabaan pada abdomen terasa bagian – bagian dari kolon yang melebar dan bisa dirasakan
perut keras atau defans abdomen.
Rectal toucher : Pada rectal toucher jari terasa terjepit pada bagian yang sempit
3) Pada riwayat kelahiran, terlambatnya evaluasi mekonium lebih dari 24 jam atau anak tidak
bisa defekasi sedangkan anus ada. Pada orang dewasa ada riwayat konstipasi kronik

46
4) Radiodiagnostik
Pemeriksaan fotopolos abdomen, terlihat tanda – tanda obstruksi usus lebih rendah.
Umumnya gambaran kolon sulit dibedakan dengan gambaran usus halus.
Pada pemeriksaan foto dengan enema barium, terlihat lumen recto sigmoid mengecil, bagian
proksimalnya terlihat daerah transisi dan kemudian melebar. Pemukaan mukosa bagian usus
yang melebar tampak tidak teratur karena proses enterokolitis.
Enema barium tidak perlu diteruskan ke arah proximal bila tanda – tanda yang khas seperti
diatas sudah nampak. Apabila tanda – tanda yang khas tersebut diatas tidak tampat diteruskan
untuk mengetahui gambaran kolon proximal, mungkin ditemukan penyebab lain.
5) Patologi Anatomi
Pemeriksaan patologi anatomik dimaksudkan untuk mendeteksi adanya ganglion dilapisan
submukosa dan diantara dua lapisan otot, serta melihat serabut saraf. Apabila sediaan untuk
pemeriksaan patologi anatomik didapatkan dari biopsi, hisap dari mukosa Rectum, pemeriksaan
hanya untuk melihat ganglion meissner dilapisan sub mukosa dan melihat penebalan serabut –
serabut saraf. pada hirschprung tidak dijumpai penebalan serabut saraf.

47