Anda di halaman 1dari 10

RQA (READING QUESTIONING ANSWERING)

PERUBAHAN MATERI GENETIK : PENGERTIAN MUTASI


DAN SEBAB-SEBAB MUTASI

Untuk memenuhi tugas mata kuliah Genetika I

Yang dibimbing oleh Prof. Dr. Duran Corebima Aloysius, M.Pd

Oleh:

Kelompok 13 Offering A 2016

Dewi Safitri (160341606086)

UNIVERITAS NEGERI MALANG


FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
JURUSAN PENDIDIKAN BIOLOGI
MARET 2018
a. Pengertian Mutasi
Mutasi adalah proses perubahan materi genetik yang tidak selalu dapat diwariskan serta
tidak dapat selalu dideteksi. Perubahan materi dapat berupa perubahan atau pengurangan unit
penyusun, perubahan susunan, perubahan jumlah dan sebagainya dan dapat berlangsung
kapanpun.
b. Sebab Mutasi
Mutasi dapat disebabkan oleh factor lingkungan maupun factor internal materi geneti.
Mutasi dapat berlangsung secara spontan, yaitu perubahan materi genetic yang terjadi tanpa
sebab-sebab yang jelas ataupun secara mutase induksi, yaitu perubahan materi yang terjadi
karena pemaparan makhluk hidup seperti radiasi pengion, radiasi ultraviolet dan berbagai
senyawa kimia.
c. Faktor Internal Materi Genetik sebagai Penyebab Mutasi
Keadaan atau factor internal yang dapat menyebabkan mutase antara lain seperti
kesalahan pada saat replikasi DNA, misalnya terjadi tautomerisme, yaitu akibat perubahan posisi
suatu proton yang mengubah sesuatu sifat kimia molekul sehingga dapat mengubah sifat
perikatan hydrogen pada basa purin dan pirimidin. Dalam hal ini S* dapat berikatan dengan A,
G* dapat berikatan dengan T, T* dapat berikatan dengan G, dan A* dengan S. S*, G*, T*, dan
A* adalah akibat dari tautomerisme atau disebut tautomer. Akibat dari basa purin dan pirimidin
yang berikatan dengan tautomernya tampak pada saat replikasi DNA yaitu sewaktu pasangan tak
lazim memisah pada replikasi berikutnya, masing-masing akan berpasangan dengan basa
komplementernya sehingga terjadilah mutase.

Gambar 1.1. Contoh Tautomerisasi Pada Basa Nitrogen (Sumber: Clark, 2005).
Factor internal lain yang dapat menyebabkan mutase spontan adalah ‘penggelembungan’
unting saat replikasi, perubahan kimia tertentu secara spontan transpossi elemen transposable dan
efek gen mutator. Penggelembungan unting DNA disaat replikasi dapat terjadi pada unting lama
maupun unting baru. Jika terjadi penggelembungan pad aunting lama maka akan terjadi delesi
pada unting baru dan jika terjadi pada unting baru maka akan terjadi adisi pada unting lama.

Contoh peristiwa kimia yang dapat menjadi sebab mutase adalah depurinasi dan
deaminasi. Depurinasi adalah kejadian dimana suatu purin (adenine guanine) tersingkir dari
DNA karena terputusnya ikatan kimia antara purin dan gula deoksiribose sedangkan deaminasi
adalah kejadian dimana suatu gugus amino tersingkir dari basa. Dalam peristiwa depurinasi, jika
tidak diperbaiki maka disaat replikasi tidak terbentuk pasangan basa komplementer sehingga
secara acak basa apapun dapat diadakan pada unting baru dan pada replikasi berikutnya dapat
menyebabkan mutasi jika basa baru yang diadakan tidak sama dengan basa asli. Sedangkan
dalam peristiwa deaminasi, misalnya urasil yang merupakan hasil deaminasi sitosin akan
disingkirkan kembali dan digantikan dengan sitosis melalui system perbaikan. Jika tidak
diperbaiki akan menyebabkan pengadaan adenine pad aunting DNA baru hasil replikasi
berikutnya dan akibatnya adalah mutase pasangan basa CG menjadi TA.
Pada deaminasi 5-metilsitosin, efek yang ditimbulkan lebih langsung karena timin adalah
basa yang lazim pada DNA. Dalam hal ini produk deaminasi (timin) tidak dapat dideteksi untuk
selanjutnya diperbaiki dan akibatnya adalah langsung menimbulkan mutase berupa perubahan
pasangan 5m S G menjadi T A. hal ini menyebabkan basa 5m S pada genom sering terlihat
sebagai titik panas mutase atau mutational hot spots yang merupakan lokasi dengan frekuensi
terjadinya mutase lebih tinggi daripada frekuensi rata-rata. Transposisi elemen transposable
dapat menyebabkan mutasi gen dan mutasi kromosom akibat insersi ke dalam gen. transposisi
tersebut juga dapat mempengaruhi ekspresi gen dengan cara insersi ke dalam urutan penngatur
gen. peran serta transposisi elemen transposable terlihat pada munculnya mutan pada Drosophila
melanogaster yang merupakan alel ganda yang terletak pada lokus white pada kromosom.

Pada maksluk hidup dikenal adanya gen yang ekspresinya mempengaruhi frekuensi
mutasi gen lain atau disebut gen mutator. Contoh gen mutator pada E. coli adalah mut D yang
mengubah sub unit ϵ DNA polimerasi III, mut S yang menyebabkan terjadinya pergantian purin
dengan purin, pirimidin dengan pirimidin, purin dengan pirimidin atau sebaliknya dan mut T
yang menyebabkan terjadinya pergantian A T menjadi S G.
Keadaan atau Faktor dalam Lingkungan sebagai Sebab Mutasi
Penyebab mutasi berupa keadaan atau factor lingkungan dapat dipilah menjadi sifat fisik,
kimiawi maupun biologi.
a. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik.
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu.
Radiasi sebagai penyebab mutasi dapat dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi
bukan pengion. Contoh radiasi pengion misalnya radiasi sinar X, radiasi sinar gamma dan
radiasi kosmik. Radiasi pengion mampu menembus jaringan/tubuh makhluk hidup karena
berenergi tinggi. Selama menembus jaringan/tubuh makhluk hidup, radiasi pengion akan
berbenturan dengan atom-atom sehingga terjadi pembebasan electron dan terbentuklah
ion positif yang selanjutnya berbenturan dengan molekul lain sehingga terjadi
pembebasan electron dan terbentuklah ion positif lebih lanjut sehingga terbentuk suatu
sumbu ion sepanjang jalur terobosan sinar bertenaga tinggi. sedangkan contoh radiasi
bukan pengion misalnya radiasi sinar ultraviolet (UV)

Gambar 1.9 Pembentukan Dimer Timin oleh Sinar UV (Sumber: Clark, 2005)

Pada tumbuhan dan hewan tingkat tinggi sinar UV dapat menembus lapisan sel
permukaan karena berenergi rendah serta tidak menimbukan ionisasi. Sianr UV
membebaskan energinya kepada atom-atom yang dijumpai, meningkatkan electron pada
orbit luar ke tingkat yang lebih tinggi. Atom yang memiliki electron sedemikian
dinyatakan tereksitasi atau tergiatkan. Molekul yang mengandung atom yang berada
dalam keadaan terionisasi maupun tereksitasi secara kimiawi lebih reaktif daripada
molekul yang memiliki atom yang berada dalam keadaan stabil. Reaktivitas yang
meningkat daru atom-atom pada molekul DNA merupakan dasar dari efek mutagenic
radiasi sinar UV maupun radiasi sinar pengion. Reaktivitas yang meningkat tersebut
mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia termasuk mutasi. Pada kenyataannya
radiasi pengion dapat menyebabkan mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat
delesi, duplikasi, inversi, translokasi serta fragmentasi kromosom. Factor lingkungan
yang juga dapat menyebabkan mutas adalah waktu penyinara UV, perubahan tekanan
oksigen dan suhu seperti yang terjadi pada ikan yang diberi kejutan dingin sehingga
memiliki kromosom triploid.
b. Penyebab Mutasi dalam Lingkungan yang Bersifat Kimiawi (Mutagen Kimiawi)
Mutagen kimiawi dapat dipilah menjadi tiga kelompok yaitu analog basa, agen
pengubah basa dan agen penyela.
b.1. Analog basa. Senyawa yang tergolong analog basa memiliki struktur molekul sangat
mirip dengan basa pada lazimnya. Contohnya 5-Bromourasil (5-BU) dan 2-
aminopurin (2-AP). 5-bromourasil adalah suatu analog timin. Dalam hubungan ini
posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus brom, yang sebelumnya ditempati oleh gugus
metil (CH3). Pada bentuk keto (yang lebih stabil) 5-BU berpasangan dengan adenin,
sebaliknya pada bentuk enol (yang lebih jarang) 5-BU berpasangan dengan Guanin.

Gambar 1.10 Perpasangan antara 5-BU yang berperan sebagai timin dan 5-BU yang berperan
sebagai sitosin (Clark, 2005)

5-BU menginduksi mutasi peralihan antara kedua bentukan 5-BU, sesaat setelah analog basa
itu diinkorporasikan dalam bentuk keto (bentuk normal), maka analog basa itu berpasangan
dengan adenin. Jika bentuk keto 5-BU beralih ke bentuk enol (bentuk yang jarang) selama
replikasi, maka analog basa itu akan berpasangan dengan guanin. Pada proses replikasi, dari
pasangan G – 5-BU akan muncul pasangan G-C dan bukan A-T (mutasi transisi dari A-T
menjadi G-C). Tetapi jika pertama kali diinkorporasikan ke DNA dalam bentuk enol, dan
selanjutnya berralih ke bentuk keto, maka 5-BU akan menginduksi suatu mutasi transisi dari
G-C ke A-T.
b.2.Analog pengubah basa. Senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen
yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa. Yang
termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi, agen hidroksilasi serta agen alkilasi.
Asam nitrit (HNO2) menyingkirkan gugus amino (-NH2) dari basa guanin, sitosin,
dan adenin. Perlakuan asam nitrit atas guanin menghasilkan xantin (berperilaku
seperti guanin sehingga tidak terjadi mutasi). Perlakuan nitrit atas sitosin
menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenin (terjadi mutasi transisi CG
menjadi TA). Perlakuan nitrit atas adenin menghasilkan hypoxanthin, sehingga lebih
berpeluang berpasangan dengan sitosin dibanding dengan timin (terjadi mutasi
transisi AT menjadi GC). Suatu mutan yang timbul akibat mutasi yang diinduksi oleh
asam nitrit dapat berbalik oleh asam nitrit juga. Kerja asam nitrit pada basa guanin,
sitosin, dan adenin dapat ditunjukkan pada gambar berikut.
b.3. Agen Interkalasi. Mutan kimia yang beryoa agen interkalasi bekerja dengan cara
melakukan insersi antara basa-basa berdekatan dengan pada satu atau du aunting
DNA. Contoh agen interkalasi antara lain proflavin, acridine, dioxin dan ICR-70. Jika
agen interkalasi melakukan insersi antara pasangan basa yang berdekatan pada DNA
templat (pada waktu replikasi) maka suatu basa tambahan dapat diinsersikan pada
unting DNA baru berpasangan dengan agen interkalasi.
Mutagen kimiawi juga dapat dikelompokkan menjadi 2 kelompok yaitu kelompok
mutagen pertama yang berpengaruh terhadap DNa yang sedang bereplikasi maupun yang
sedang tidak bereplikasi. Kelompok mutagen kedua adalah mutagen yang hanya
berpengaruh terhadap DNA yang sedang bereplikasi. Contoh mutagen yang hanya
berpengaruh terhadap DNA saat replikasi adalah pewarna acridine dan analog basa.

Gambar 1.11 Induksi mutasi oleh basa 5-BU (Russel, 1992)

c. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat biologis (Mutagen biologis)


Mutagen biologis yang sudah dilaporkan adalah fag yang menimbulkan mutas
berkaitan dengan integrase DNA fag, pemutusan dan delesi DNA inang. Mutagenesis fag
dapat terjadi karena kerusakan DNA akibat pemutusan dan delesi seperti pada herpes
simplex, SV 40, rubella dan chicken pox yang mungkin timbul oleh efek nuclease atau
karena gangguan perbaikan DNA.

PERTANYAAN
1. Kenapa disebut radiasi pengion dan radiasi bukan pengion?
Karena sinar radisi pengion adalah radiasi elektromagnetik atau partikel yang mampu
menghasilkan ion, langsung atau tidak langsung, dalam lintasannya menembus materi,
misal sinar-X, sinar gamma, partikel alfa, partikel beta, proton, elektron, positron, dan
partikel berat bermuatan. Sedangkan radiasi bukan pengion adalah Radiasi
elektromagnetik dengan energi yang tidak cukup untuk ionisasi, misal radiasi infra merah
atau radiasi gelombang mikro.
2. Apakah mutasi hanya terjadi pada sel gamet?
Tidak. Mutasi pada dasarnya dapat terjadi kapanpun dan pada sel apapun tidak hanya sel
gamet tetapi juga pada sel tubuh (sel somatic). Pada mutasi sel tubuh, warisan mutasi
tidak diwariskan kepada keturunannya tetapi hanya kepada anakan sel tubuh. Mutasi sel
tubuh tidak dapat diwariskan ke keturunannya dikarenakan tidak menurun secara genetic
sedangkan mutasi pada sel kelamin akan diwariskan ke keturunannya. Contoh mutasi
pada sel somatic adalah terjadinya tumor atau sel yang tumbuh secara tidak terkontrol.
3. Bagamanakah karakteristik dari mutan?
Karakter suatu mutan:
a. Gen yang mengalami mutasi pada suatu individu, biasanya adalah gen resesif,
sehingga dalam keadaan homozigot karakter perubahannya belum dapat dilihat.
b. Gen yang mengalami mutasi umumnya bersifat lethal, sehingga jumlah makhluk
hidup yang mengalami mutasi tampak sedikit.
c. Individu yang mengalami mutasi biasanya mati sebelum dilahirkan atau sebelum
dewasa.
4. Apakah jenis-jenis mutasi yang dapat terjadi?
Menurut (Scoville, 2012), jenis mutasi yang dapat terjadi berdasarkan tingkatannya
adalah:
1. Mutasi gen (mutasi titik)
Merupakan perubahan nukleotida DNA yang membawa pesan suatu gen tertentu .
Perubahan pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Jika terjadi
pada gamet dapat diwariskan pada keturunanya.
Macam-macam mutasi gen:
a. Mutasi tak bermakna (nonsense mutation): karena perubahan susunan basa pada
kodon (triplet) dari asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan
protein.
b. Mutasi ganda tiga (triplet mutations): karena penambahan atau pengurangan tiga basa
secara bersama sama.
c. Mutasi bingkai (frameshift mutations): karena pengurangan satu / beberapa atau
penambahan sekaligus pasangan basa secara bersama-sama.
Mutasi gen ada 2 kategori yaitu :
a. Substitusi pasangan basa
Peristiwa pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai polinukleotida yang
berdampak juga pada perubahan kodon
Berdasarkan jenis basa nitrogen yang digantikan, Mutasi pergantian basa (mutasi
subtitusi) dibedakan atas:
 Transisi terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa purin lain (guanin),
atau basa pirimidin (sitosin) diganti dengan basa pirimidin lain (timin).
 Transversi terjadi jika basa purin diganti dengan basa pirimidin atau sebaliknya.
b. Mutasi penyisipan dan pengurangan basa nitrogen
Merupakan peristiwa menyisipnya suatu basa nitrogen ke dalam suatu DNA atau
peristiwa hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA.
 Insersi Adalah penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang terdapat dalam
molekul DNA.
 Delesi Adalah berkurangnya satu atau lebih pasangan pasa nitrogen dalam suatu
potongan DNA.
2. Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom digolongkan menjadi dua:
a. Mutasi karena perubahan jumlah kromosom.
Karena perubahan jumlah kromosom disebut ploidi.
 Euploid
Organisme yang kehilangan 1 set kromosom disebut monoploid. Organisme yang
memilki lebih dari dua genom disebut poliploid. Macam Poliploid ada dua;
autopoliploid terjadi pada kromosom homolog, alopoliploid terjadi pada kromosom
nonhomolog.
 Perubahan Pergandaan (aneuploidi atau Aneusomi)
Peristiwa aneuploid berakhiran dengan somi, sehingga aneuploid disebut juga dengan
aneusomi. Terjadi karena : Anafase lag dan Nondisjungsi atau peristiwa gagal
berpisah
Macam-macam aneuploid:
1. Monosomik (2n − 1); mutasi karena kekurangan satu kromosom.
2. Nulisomik (2n − 2); mutasi karena kekurangan dua kromosom.
3. Trisomik (2n + 1); mutasi karena kelebihan satu kromosom.
4. Tetrasomik (2n + 2); mutasi karena kelebihan dua kromosom.

2. Perubahan struktur kromosom (Kerusakan Kromosom- aberasi)


Mutasi karena perubahan struktur kromosom .Mutasi perubahan struktur kromosom
atau kerusakan bentuk kromosom disebut aberasi. Ada enam macam aberasi: delesi,
duplikasi, translokasi, inversi, isokromosom, katenasi.