Anda di halaman 1dari 18

Tetralogi of Fallot pada Anak

Alfrida Ade Bunapa, Angelia Yohana Kakauhe, M Ibnu Sinna Faiz, Dea nur puspita, Christovel
Liempepas, Icha Cloudia Christin, Raymond Agung W, Retno Wulandari
102011137, 102013217, 102013471, 102014060, 102014153, 102014158, 102014223,
102014246
Fakultas Kedokteran, Universitas Kristen Krida Wacana, Jakarta
Jln. Arjuna Utara No. 6 Jakarta 11510. Telephone : (021) 5694-2061, fax : (021) 563-1731

Pendahuluan

Jantung merupakan organ paling vital yang memegang peranan penting pada kehidupan setiap
manusia, termasuk anak-anak yang sedang mengalami proses tumbuh kembang. Struktur dan fungsi
jantung normal sangat dibutuhkan untuk mempertahankan peredaran darah yang stabil guna
mencukupi kebutuhan oksigen dan nutrisi bagi seorang anak.Namun, masih banyak sekali 7-8 bayi
per 1000 kelahiran hidup dilahirkan dengan penyakit jantung bawaan (PJB).
Anak dengan PJB memiliki kelainan struktur jantung yang dapat berupa lubang atau defek
pada sekat ruang-ruang jantung, penyempitan atau sumbatan katup, atau pembuluh darah yang
berasal atau bermuara ke jantung, ataupun abnormalitas konfigurasi jantung serta pembuluh darah.
PJB sendiri digolongkan dalam 2 tipe, yaitu PJB biru (sianotik), yaitu PJB yang menyebabkan
warna kebiruan (sianosis) pada kulit dan selaput lendir terutama di daerah lidah/bibir dan ujung-
ujung anggota gerak akibat kurangnya kadar oksigen di dalam darah. Tipe yang kedua adalah PJB
asianotik umumnya menimbulkan gejala gagal jantung yang ditandai dengan sesak memberat saat
menetek/beraktivitas, bengkak pada wajah, anggota gerak, serta abdomen, dan gangguan
pertumbuhan yang menyebabkan kekurangan gizi.1
Dalam makalah ini, kami akan lebih membahas tentang PJB sianotik, salah satunya adalah
Tetralogi of Fallot. Angka kejadiannya sekitar 5-7% dari seluruh penyakit jantung bawaan. Kelainan
Tetralogi Fallot mula-mula dilaporkan pada tahun 1672, tetapi Fallot pada tahun 1888 menguraikan
sekelompok penderita dengan stenosis pulmonal; dekstro-posisi pangkal aorta; defek septum
ventrikel; hipertrofi ventrikel kanan. Kecuali selama umur minggu-minggu pertama, Tetralogi Fallot
merupakan bentuk penyakit jantung utama yang menyebabkan sianosis. Sembilan persen bayi yang
ditemukan dengan penyakit jantung berat pada umur tahun pertama menderita Tetralogi Fallot
(0,196-0,258/1000 kelahiran hidup).

Skenario

Seorang anak laki laki berusia 15 bulan dibawa ibunya ke IGD RS karena tiba tiba
membiru dan lemas setelah menangis

Pembahasan

Anamnesis

Anamnesis terbagi menjadi 2, yaitu auto-anamnesis dan allo-anamnesis.Pada umumnya,


anamnesis dilakukan secara auto-anamnesis yaitu anamnesis yang dilakukan secara langsung
terhadap pasiennya dan pasiennya sendirilah yang menjawab dan menceritakan keluhannya
kepada dokter. Inilah cara yang terbaik untuk melakukan anamnesis karena pasien bisa secara
langsung menjelaskan apa yang sesungguhnya ia rasakan.
Tetapi ada kalanya dimana dilakukan allo-anamnesis, seperti pada pasien yang tidak
sadar, lemah, atau sangat kesakitan, pasien anak-anak, dan manula, maka perlu orang lain untuk
menceritakan keluhan atau permasalahan pasien kepada dokter. Tidak jarang juga dalam praktek,
auto dan allo-anamnesis dilakukan secara bersama-sama.
Tujuan utama anamnesis adalah untuk mengumpulkan semua informasi dasar yang
berkaitan dengan penyakit pasien dan adaptasi pasien terhadap penyakitnya.Kemudian dapat
dibuat penilaian keadaan pasien. Prioritasnya adalah memberitahukan nama, jenis kelamin, dan
usia pasien, menjelaskan secara rinci keluhan utama, menjelaskan riwayat penyakit dahulu yang
signifikan, riwayat keluarga, pengobatan dan alergi, temuan positif yang relevan dengan
penyelidikan fungsional, dan menempatkan keadaan sekarang dalam konteksi situasi sosial
pasien. Presentasi anamnesis harus mengarah pada keluhan atau masalah. Saat melakukan
anamnesis, hindari penggunaan kata-kata medis yang tidak dimengerti oleh pasien.1

Allo-anamnesis yang dilakukan pada kasus ini, yaitu:


 Identitas pasien: Anak laki-laki, 15 bulan
 Keluhan utama: mengalami biru setelah menangis
 Obat-obatan: obat-obatan apa yang sedang dikonsumsi pasien? adakah baru-baru
ini terdapat perubahan pemakaian obat? Bagaimana kepatuhannya mengikuti
terapi dan apakah dilakukan pengawasan terapi? Dalam skenario pasien belum di
follow up lagi
 Riwayat penyakit dahulu: pernah terjadi sebelumnya saat pasien habis BAB,
kurang lebih saat berusia 8 bulan,
 Riwayat kehamilan dan kelahiran: pasien lahir spontan, ditolong oleh bidan, saat
lahir langsung menangis dan tidak biru (ditanyakan yang sesuai dengan etiologi
yaitu faktor endogen dan eksogen yang mempengaruhi)
 Riwayat keluarga: keluhan yang sama pada anggota keluarga, orang serumah, dan
sekelilingnya
 Riwayat personal dan sosial terkait: gaya hidup, pola makan, keadaan lingkungan
sekitar, dan lain sebagainya.
Biasanya anak cenderung mengalami keterlambatan pertumbuhan karena sulit
untuk makan (ketika makan terasa sesak) sehingga asupan kalorinya sangat
sedikit. Apakah saat beraktifitas mengalami dispneu atau takipneu (karena
inadekuat O2 ke jaringan). Ortopneu biasanya diakibatkan kongesti vena
pulmonary. Berkeringat secara abnormal biasanya disebabkan oleh gagal jantung
kongesti. Nyeri pada dada yang disebabkan karena iskemia pada otot jantung.
Pernah mengalami sincope atau tidak (karena stenosis aorta, hipertensi pulmonal,
heart rate yang sangat tinggi/sangat rendah). 2

Pemeriksaan Fisik3

Pemeriksaan fisik juga penting untuk mengarahkan evaluasi selanjutnya.Sebelumnya,


kita juga harus melakukan pemeriksaan tanda-tanda vital (TTV). Terdapat empat modus
dasarnya, yaitu:

 Keadaan umum dan TTV dapat dilakukan secara selintas pandang dengan
menilai keadaan fisik tiap bagian tubuh. Selain itu, perlu dinilai secara umum
tentang keadaan pasien (compos mentis, apatis, somnolen, sopor, atau koma).
 Inspeksi yang membutuhkan penggunaan mata pemeriksa secara kritis,
dimulai dengan pengamatan umum selama wawancara medik (anamnesis) dan
merupakan modus utama pemeriksaan fisik.

 Palpasi yaitu mode meraba dan merasakan, dimana palpasi ringan digunakan
untuk menilai kulit dan struktur permukaan, variasi dari suhu permukaan,
kelembaban, serta kekeringan. Palpasi dilakukan di organ-organ visera, seperti
pada abdomen.

 Perkusi yaitu menggunakan suara untuk menentukan densitas dan isi struktur.
Perkusi dilakukan dengan mengetuk permukaan tubuh dan menimbulkan getaran,
mendengar, dan merasakan adanya perbedaan dalam penghantaran gelombang
suara.
 Auskultasi dilakukan dengan menggunakan stetoskop untuk menilai pergerakan
gas, cairan, atau organ di dalam kompartemen tubuh.

Hasil pemeriksaan fisik: keadaan umum tampak sakit berat sesak, sianotik dan diaforetik
keadaan apatis somnolen

Tanda tanda vital: frequensi nadi 160 X/ menit, frekuensi nafas 60x/ menit, suhu 35,9 celcius

Paru: vesikuler, ronkhi (-/-) wheezing (-/-) retraksi sela iga (+)

Jantung: bunyi jantung 1-2 murni reguler, takikardi, terdengar, murmur sistolik tipe ejeksi grade
1-2/6 di ics 2.

Pemeriksaan Penunjang4,5

1. Pemeriksaan lab ditemukan adanya peningkatan Hb dan Ht akibat saturasi oksigen yang
rendah.Terdapat juga peningkatan tekanan partial karbondioksida (PCO2), penurunan
tekanan parsial oksigen (PO2) dan penurunan pH. Pasien dengan Hb dan Ht normal atau
rendah mungkin menderita defisiensi besi. Nilai juga faktor pembekuan darah (trombosit,
protombin time)
2. Elektrokardiogram ditemukan deviasi sumbu QRS ke kanan, hipertrofi ventrikel kanan,
dan hipertrofi atrium kanan. Pada anak mungkin gelombang T positif di V1, EKG sumbu
QRS hampir selalu berdeviasi ke kanan. Gelombang P di hantaran II tinggi (P pulmonal).
Pada penderita tetralogi asianosis, hipertrofi biventrikuler kombinasi mula-mula dapat
ditemukan, dengan progresivitas menuju hipertrofi ventrikel kanan seiring berkembangnya
sianosis.
3. Foto rontgen toraks ditemukan gambaran jantung khas seperti sepatu boot, segmen
pulmonal yang cekung, apeks jantung terangkat (hipertrofi ventrikel kanan), dan
gambaran vaskularisasi paru oligemi.

Gambar 1. Foto rontgen toraks dari Tetralogi of Fallot

4. Ekokardiogram digunakan untuk ekokardiogram 2-dimensi, overriding aorta, tentukan


tipe VSD (perimembranus subaortik atau subarterial doubly committed), deviasi spetum
infundibular ke anterior, dimensi dan fungsi ventrikel kiri, serta tentukan konfluensi dan
diameter cabang-cabang arteri pulmonalis,

Diagnosis

Working diagnosis

Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan sekumpulan malformasi struktur jantung atau
pembuluh darah besar yang telah ada sejak lahir. Penyakit jantung bawaan yang kompleks
terutama ditemukan pada bayi dan anak. Penyebab terjadinya PJB belumdapat diketahui secara
pasti, tetapi ada beberapa faktor resiko atau predisposisi yang diduga mempunyai pengaruh
terhadap peningkatan angka kejadian PJB, yaitu:

Tabel 1. Faktor Predisposisi Penyakit Jantung Bawaan.7


Faktor Prenatal A. Faktor Genetik
 Ibu menderita penyakit infeksi : Rubela  Anak yang lahir sebelumnya menderita
 Ibu alkoholisme PJB
 Umur Ibu lebih dari 40 tahun  Ayah/Ibu menderita PJB
 Ibu menderita penyakit diabetes melitus  Kelainan kromosom, misalnya sindrom
yang memerlukan insulin Down
 Ibu meminum obat-obatan penenang atau  Lahir dengan kelainan bawaan yang
jamu lain

Penyakit Jantung bawaan dapat di bagi atas dua golongan besar, yaitu penyakit jantung
bawaan non sianotik, dan penyakit jantung bawaan sianotik. PJB non sianotik, yaitu Atrial Septal
Defect (ASD), Ventricle Septal Defect (VSD), Persistent Ductus Arteriosus (PDA), dan
Arterioventricular Septal Defect (AVSD/AV Canal Defect). Sedangkan yang termasuk PJB
sianotik, yaitu Tetralogy of Fallot (TOF), Double Outlet Right Ventricle (DORV), Transposition
of Great Arteries (TGA), serta Total Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR).

Tetralogi of Fallot (TOF)

Tetralogy of fallot (TOF) adalah kelainan jantung bawaan dengan gangguan sianosis
yang ditandai dengan kombinasi 4 hal yang abnormal meliputi (1) defek septum ventrikel yaitu
adanya lubang pada sekat antara kedua rongga ventrikel, (2) stenosis pulmonal yang terjadi
karena penyempitan klep pembuluh darah yang keluar dari bilik menuju paru, selain itu bagian
otot dibawah klep juga menebal dan menimbulkan penyempitan, (3) overriding aorta dimana
katup aorta membesar dan bergeser ke kanan, sehingga terletak lebih kekanan, dan (4) hipertrofi
ventrikel kanan atau penebalan otot di ventrikel kanan karena adanya peningkatan tekanan
ventrikel kanan akibat dari stenosis pulmonal. Komponen yang paling penting dalam
menentukan derajat beratnya penyakit adalah stenosis pulmonal dari sangat ringan sampai berat.
Stenosis pulmonal bersifat progresif, makin lama makin berat. Derajat stenosis pulmonal sangat
menentukan gambran kelainan; pada obstruksi ringan tidak terdapat sianosis, sedangkan pada
obstruksi berat sianosis terlihat jelas. Pada pasien dengan TOF, stenosis pulmonal menghalangi
aliran darah ke paru-paru dan mengakibatkan peningkatan ventrikel kanan sehingga terjadi
hipertrofi ventrikel kanan. Darah yang banyak mengandung CO2 seharusnya dipompakan ke
paru-paru, namun malah berpindah ke ventrikel kiri karena adanya celah antara ventrikel kanan
akibat VSD, akibatnya darah yang ada di ventrikel kiri yang kaya akan O2 dan akan dipompakan
ke sirkulasi sistemik bercampur dengan darah yang berasal dari ventrikel kanan yang kaya akan
CO2. Hal tersebut menyebabkan adanya penurunan kadar O2 dalam darah yang akan
dipompakan ke sirkulasi sistemik.8

Gambar 2. Tetralogy of Fallot.9


Differential diagnosis

Pulmonal Atresia (PA) dengan atau tanpa VSD10

Terdapat dua macam atresia pulmonal yaitu atresia pulmonal dengan defek septum
ventrikel dan atresia pulmonal tanpa defek septum ventrikel. Atresia pulmonal dengan defek
septum ventrikel merupakan 20% dari pasien dengan gejala menyerupai Tetralogi of Fallot, dan
merupakan penyebab penting sianosis pada neonatus. Walaupun letak defek septum ventrikel
sama dengan pada tetralogi, kelainan ini berbeda dengan tetralogi Fallot. Darah dari ventrikel
tidak menuju ke arteri pulmonalis dan semua darah ventrikel kanan akan masuk ke aorta. Atresia
dapat mengenai katup pulmonal, a.pulmonalis, atau infundibulum.Suplai darah ke paru harus
melalui duktis arteriosus atau melalui kolateral aorta-pulmonal (pembuluh darah berasal dari
arkus aorta atau aorta descendens bagian atas).Pada umumnya vaskularisasi paru berkurang,
kecuali bila terdapat arteriosus atau kolateral yang cukup besar.
Sianosis terlihat lebih dini dibandingkan dengan pada Tetralogi of Fallot, yaitu dalam
hari-hari pertama pasca lahir.Pemeriksaan fisik tidak terdengar bising di daerah jalan keluar
ventrikel kanan, namun mungkin terdengan bising di daerah anterior atau posterior, yang
menunjukkan terdapatnya aliran kolateral.Apabila kolateral banyak, maka pasien mungkin tidak
terlihat sianotik. Jantung dapat membesar dan hiperaktif dan terjadi gagal jantung pada usia bayi.
Terdapatnya hipertrofi ventrikel kanan pada EKG serta adanya sianosis dapat menyingkirkan
diagnosis duktus arteriosus persisten.
Atresia pulmonal tanpa VSD merupakan kelainan yang jarang ditemukan yakni kira-
kira1% dari seluruh penyakit jantung bawaan.Karena terdapat atresia pulmonal dan tidak
terdapat defek septum ventrikel, maka darah dari ventrikel kanan tidak dapat keluar.Dari atrium
kanan darah menuju ke atrium kiri melalui defek septum atrium atau foramen ovale.Satu-satunya
jalan darah ke paru adalah melalui duktus arteriosus atau sirkulasi bronikal.Biasanya ada terdapat
insufiensi tricuspid.
Sianosis telah jelas tampak pada waktu bayi lahir dan terus bertambah pada hari-hari
pertama.Bayi sesak dengan gejala gagal jantung.Pada pemeriksaan fisik biasanya tidak terdengar
bising, atau terdengar bising pansistolik insufisiensi tricuspid atau terdengar bising arteriosus.
Double Outlet Right Ventricle (DORV)11

Sesuai dengan namanya, kelainan ini kedua arteri besar keluar dari ventrikel kanan
masing-masing dengan konusnya.Kedua arteri besar tidak menunjukkan kontinuitas dengan
katub mitral.Hal inilah yang membedakan DORV dengan Tetralogi Fallot dengan overidding
aorta yang ekstrim.
Pada sebagian besar kasus, ventrikel kanan besar sedangkan ventrikel kirinya normal.
Secara keseluruhan DORV dapat terjadi:
1. Terdapat defek septum ventrikel besar subaortik, tanpa stenosis pulmonal. Hal ini
memberi gejala seperti pada defek septum ventrikel besar, berupa gagal jantung
tanpa sianosis yang nyata.
2. Terdapat defek septum besar subpulmonik, tanpa diserta stenosis pulmonal, yang
disebut sebagai malformasi TAUSSIG-Bing. Keadaan ini mirip dengan
transposisi dengan defek septum ventrikel besar, dengan gejala utama gagal
jantung dengan sianosis ringan.
3. Terdapat defek septum ventrikel besar serta stenosis pulmonal. Gangguan
hemodinamik yang mirip dengan TOF. Manifestasi klinis adalah sianosis tanpa
gagal jantung.
4. Defek septum ventrikel mengecil, hingga terjadi obstruksi jantung kiri yang
menyebabkan gagal jantung.

Transposition of Great Arteries (TGA)

Transposition of Great Arteries (TGA) merupakan abnormalitas kongenital dimana arteri-


arteri besar mengalami transposisi. Pada kelainan jantung ini, aorta dan arteri pulmonal
mengalami transposisi sehingga aorta keluar dari ventrikel kanan dan arteri pulmonalis keluar
dari ventrikel kiri. Hal ini menandakan adanya dua sirkulasi terpisah, yaitu sirkulasi pulmonal
dan sirkulasi sistemik yang bekerja secara paralel. Hal ini bertolak belakang dengan kehidupan,
dimana seharusnya ada percampuran antara kedua sirkulasi tersebut. Dalam kehidupan janin,
bayi tersebut tidak mengalami kesulitan karena aliran darah pulmonal sangat kecil. Tetapi karena
duktus arteriosus dan foramen ovale mulai menutup setelah lahir, terjadilah sianosis yang
progresif. Beratnya gejala tergantung pada derajat percampuran kedua sirkulasi melalui saluran
fetal tersebut.8,12
Gejala klinis pada pasien TGA berupa sianosis progresif yang timbul dalam beberapa jam
pertama atau beberapa hari pertama kehidupannya. Bayi yang menderita kelainan ini menjadi
sangat biru dan asidosis dan selanjutnya dapat terjadi gagal napas dan gagal jantung. Pada
pemeriksaan fisik selain ditemukan sianosis, biasanya tidak terdapat bising jantung, tetapi bunyi
jantung kedua terdengar keras karena aorta yang mengalami transposisi terletak di sebelah
anterior, dekat dengan dinding dada. Pada pemeriksaan penunjang dapat dilakukan rontgen
toraks dengan gambaran yang khas, yaitu jantung sedikit membesar dan dikatakan tampak
seperti sebuah telur yang berbaring pada satu sisinya. Tatalaksana yang dapat dilakukan berupa
pembuatan pintas antara sirkulasi sistemik dan sirkulasi pulmonal yang dibuat dengan cara
ballon artrial septostomy (prosedur Rashkind). Sebuah kateter khusus berlumen ganda
dimasukkan lewat vena cava inferior, atrium kanan, dan foramen ovale menuju ke dalam atrium
kiri. Balon dekat ujung akteter dikembungkan dengan medium kontras, kemudian kateter dan
balon ditarik kembali dengan keras melalui septum atrium, sehingga merobek septum atrium dan
membuat defek septum yang besar. Hal ini memungkinkan percampuran darah dan mengurangi
sianosis. Selain itu, dapat pula dilakukan operasi koreksi definitif yang merupakan suatu
perbaikan anatomi, dimana dilakukan dengan cara mengganti arteri pulmonalis dan aorta ke
ventrikel yang seharusnya. Hal ini biasanya dilakukan pada minggu pertama atau minggu kedua
kehidupan.8,12

Total Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR)11

Total Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR) adalah penyakit jantung bawaan
yang tidak diketahui penyebabnya dimana tidak satu pun dari empat vena yang membawa darah
dari paru-paru ke jantung melekat ke atrium kiri. Pada TAPVR, oksigen dalam darah kembali
dari paru-paru ke ventrikel kanan dan tidak ke sisi kiri jantung.
Gejala klinis yang dapat ditemukan dapat bervariasi dan terkadang tidak gejala klinis
tidak ditemukan pada anak yang berusia sangat muda. Gejala klinis yang dapat ditemukan antara
lain sianosis, infeksi saluran pernapasan, lethargy, poor feeding, dan poor growth.
Manifestasi klinis

Gejala klinis yang dapat ditimbulkan pada pasien dengan tetralogi of fallot (TOF),
diantaranya sebagai berikut:8
1. Pada auskultasi terdengar bunyi murmur pada batas kiri sternum tengah sampai bawah.
2. Sianosis/kebiruan terutama pada bibir dan kuku :Sianosis akan muncul saat anak
beraktivitas, makan/menyusu, atau menangis dimana vasodilatasi sistemik (pelebaran
pembuluh darah di seluruh tubuh) muncul dan menyebabkan peningkatan aliran darah
dari kanan ke kiri (right to left shunt). Darah yang miskin oksigen akan bercampur
dengan darah yang kaya oksigen dimana percampuran darah tersebut dialirkan ke seluruh
tubuh. Akibatnya jaringan akan kekurangan oksigen dan menimbulkan gejala kebiruan.
3. Bayi mengalami kesulitan untuk menyusu.
4. Sesak napas jika melakukan aktivitas dan kadang disertai kejang atau pingsan.
5. Setelah melakukan aktivitas, anak selalu jongkok (squating) untuk mengurangi hipoksi
dengan posisi knee chest.
6. Jari tangan clubbing (seperti tabuh genderang karena kulit atau tulang di sekitar kuku jari
tangan membesar).
7. Pertumbuhan dan perkembangan anak berlangsung lambat.
8. Berat badan bayi sulit bertambah.
Serangan sianosis dan hipoksia atau yang disebut “hipoxic spell” terjadi ketika kebutuhan
oksigen otak melebihi suplainya. Episode biasanya terjadi bila anak melakukan aktivitas
(misalnya menangis, setelah makan atau mengedan).

Gambaran Hemodinamik

Pada, Tetralogi Fallot perubahan hemodinamik ditentukan oleh besarnya defek septum
ventrikel dan derajat penyempitan stenosis pulmonal. inilah sebabnya mengapa pada Tetralogi
Fallot jarang terjadi gagal jantung pada masa anak. Karena tidak terdapat beban volume
tambahan maka jantung hanya sedikit membesar.
Aliran darah paru ditentukan oleh: (1) obstruksi akibat stenosis pulmonal yang relatif
menetap, (2) tingginya tekanan ventrikel kanan yang relatif tetap pula, (3) tahanan vaskular
sistemik yang berubah-ubah.

Secara hemodinamik yang memegang peranan adalah VSD dan stenosis pulmonal. Dan
dari kedua kelainan ini yang terpenting adalah stenosis pulmonal. Misalnya, VSD sedang
kombinasi dengan stenosis pulmonal ringan, tekanan pada ventrikel kanan masih rendah
daripada tekanan pada ventrikel kiri. Shunt akan berjalan dari kiri ke kanan. Bila anak dan
jantung semakin besar karena pertumbuhan, defek pada sekat ventrikel relatif lebih kecil, tetapi
derajat stenosis menjadi lebih berat, arah shunt dapat berubah. Pada suatu saat dapat terjadi
tekanan ventrikel kanan sama dengan ventrikel kiri, meskipun defek pada setum ventrikel besar,
shunt tidak ada. Tetapi bila keseimbangan ini terganggu, misalnya karena melakukan pekerjaan,
isi sekuncup bertambah, tetapi obstruksi pada ventrikel kanan tetap, tekanan pada ventrikel
kanan lebih tinggi daripada tekanan pada ventrikel kiri, shunt menjadi kanan ke kiri dan
terjadilah sianosis. Jadi gejala klinis sangat bergantung pada derajat stenosis dan besarnya defek
sekat. Sianosis sendiri tidak akan memberikan banyak keluhan selama konsumsi oksigen total
masih normal.

Keadaan hipoksia akan menimbulkan mekanisme kompensasi berupa timbulnya


sirkulasi kolateral dan terjadinya polisitemia. Gejala hipoksia biasanya mulai timbul pada usia 18
bulan. Untuk pembentukan sirkulasi kolateral diperlukan waktu bertahun-tahun, sedangkan
polisitemia sudah dapat terjadi sejak bayi. Sianosis kadang tidak tampak pada bulan-bulan
pertama. Pada waktu anak bangun tidur malam atau tidur siang, atau sesudah makan, atau pada
waktu menangis, sianosis bertambah jelas.

Sebagai mekanisme kompensasi untuk mengatasi hipoksia, anak yang sudah dapat
berjalan akan jongkok (squatting), setelah melakukan aktivitas fisis. Hal ini dimaksudkan untuk
mengurangi alur balik dari ekstremitas bawah yang saturasi oksigennya rendah, dan kadar CO2
serta laktatnya tinggi. Peningkatan tahanan sistemik dengan jongkok, juga akan memperbaiki
oksigenasi paru.
Etiologi

Tetralogi Fallot terjadi selama pertumbuhan janin, ketika jantung bayi sedang
berkembang.Pada umumnya penyebab Tetralogi fallot tidak diketahui.Namun, Faktor-faktor
seperti gizi ibu yang buruk saat kehamilan, virus atau gangguan genetik dapat meningkatkan
risiko kondisi ini. Penyebab terjadinya Tetralogi Fallot antara lain adalah:13

a. Faktor endogen
Berbagai jenis penyakit genetik :
1. Kelainan kromosom
2. Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung bawaan
3. Adanya penyakit tertentu dalam keluarga seperti diabetes melitus, hipertensi,
penyakit jantung atau kelainan bawaan
b. Faktor eksogen
1. Riwayat kehamilan ibu: Riwayat mengikuti program KB oral atau suntik, minum
obat-obatan tanpa resep dokter (thalidmide, dextroamphetamine, aminopterin,
amethopterin, jamu)
2. Ibu menderita penyakit infeksi Rubella (campak Jerman) atau infeksi virus lainnya
3. Gizi yang buruk selama hamil
4. Ibu yang alkoholik
5. Usia ibu diatas 40 tahun
6. Ibu menderita diabetes.
7. Anak-anak yang menderita sindrom Down.

Epidemiologi

Tetralogi Fallot timbul pada 3-6 per 10.000 kelahirandan atau lebih kurang 10-15 % dari
seluruh penyakit jantung bawaan. Diantara penyakit jantung bawaan sianotik, Tetralogi Fallot
merupakan 2/3 nya.6 Tetralogi Fallot merupakan penyakit jantung bawaan yang paling sering
ditemukan yang ditandai dengan sianosis sentral akibat adanya pirau kanan ke kiri. Angka
kejadian antara bayi laki-laki dan perempuan sama.
Patofisiologi

Pada tetralogi fallot terdapat empat macam kelainan jantung yang bersamaan, maka:
1. Darah dari aorta berasal dari ventrikel kanan bukan dari kiri, atau dari sebuah lubang
pada septum, sehingga menerima darah dari kedua ventrikel.
2. Arteri pulmonal mengalami stenosis, sehingga darah yang mengalir dari ventrikel kanan
ke paru-paru jauh lebih sedikit dari normal; malah darah masuk ke aorta.
3. Darah dari ventrikel kiri mengalir ke ventrikel kanan melalui lubang septum ventrikel dan
kemudian ke aorta atau langsung ke aorta, mengabaikan lubang septum.
4. Karena jantung bagian kanan harus memompa sejumlah besar darah ke dalam aorta yang
bertekanan tinggi, otot-ototnya akan sangat berkembang, sehingga terjadi pembesaran
ventrikel kanan.13
Pengembalian darah dari vena sistemik ke atrium kanan dan ventrikel kanan berlangsung normal.
Ketika ventrikel kanan menguncup, dan menghadapi stenosis pulmonalis, maka darah akan
dipintaskan melewati defek septum ventrikel tersebut ke dalam aorta. Akibatnya darah yang
dialirkan ke seluruh tubuh tidak teroksigenasi, hal inilah yang menyebabkan terjadinya sianosis.
(Ilmu Kesehatan anak, 2001).
Pada keadaan tertentu (dehidrasi, spasme infundibulum berat, menangis
lama, peningkatan suhu tubuh atau mengedan), pasien dengan TOF mengalami hipoksia spell
yang ditandai dengan : sianosis (pasien menjadi biru), mengalami kesulitan bernapas, pasien
menjadi sangat lelah dan pucat, kadang pasien menjadi kejang bahkan pingsan.

Komplikasi2

Penderita dengan tetralogi of fallot sebelum perbaikan rentan terhadap beberapa


komplikasi yang serius, diantarnya:
1. Trombosis otak biasanya terjadi pada vena serebralis atau sinus dura dan kadang-kadang
pada arteri serebralis, lebih sering bila ada polistemia berat. Trombosis terjadi paling
sering pada penderita dibawah umur 2 tahun. Penderita ini dapat menderita anemi
defisiensi besi, seringkali dengan kadar hemoglobin dan hematokrit dalam batas normal.
Terapi terdiri atas hidrasi yang cukup. Flebotomi dan penggantian volume dengan plasma
beku segar terindikasi pada penderita polistemia berat. Heparin sedikit bermanfaat dan
terterkontraindikasi pada infark serebral hemoragik.
2. Abses otak kurang sering daripada kejadian vaskuler otak. Penderita biasanya diatas usia
2 tahun. Mulanya sakit sering tersembunyi dengan demam ringan dan atau perubahan
dalam perilaku sedikit demi sedikit. Endokarditis bakterial terjadi pada penderita yang
tidak dioperasi pada infundibulum ventrikel kanan atau pada katup pulmonal, katup aorta
atau jarang pada katup trikuspidal.

3. Gagal jantung kongestif merupakan tanda biasa penderita dengan tetralogy of fallot.
Karena derajat penyumbatan pulmonal semakin tua semakin buruk, gejala-gejala gagal
jantung mereda dan akhirnya pada penderita sianosis sering pada umur 6-12 bulan.
Penderita pada saat ini beresiko untuk bertambahnya serangan hipersianotik.

Tata Laksana2,7

Pada penderita TOF dapat diberikan terapi baik secara non-medikamentosa ataupun
secara medikamentosa untuk meringankan gejala yang ditimbulkan. Terapi tersebut antara lain
dengan cara:
1. Posisi lutut ke dada agar aliran darah ke paru bertambah karena peningkatan afterload
aorta akibat penekukan arteri femoralis. Selain itu untuk mengurangi aliran darah balik
ke jantung (venous).
2. Morphine sulfat 0,1-0,2 mg/kgBB SC, IM, atau IV atau dapat pula diberi Diazepam
(Stesolid) per rektal untuk menekan pusat pernafasan dan mengatasi takipneu.
3. Oksigen dapat diberikan, walaupun pemberian di sini tidak begitu tepat karena
permasalahan bukan kerena kekurangan oksigen, tetapi karena aliran darah ke paru
menurun. Dengan usaha di atas diharapkan anak tidak lagi takipneu, sianosis berkurang
dan anak menjadi tenang. Bila hal ini tidak terjadi dapat dilanjutkan dengan pemberian :
a. Propanolol 0,01-0,25 mg/kg IV perlahan-lahan untuk menurunkan denyut
jantung sehingga serangan dapat diatasi. Dosis total dilarutkan dngan 10 ml
cairan dalam spuit, dosis awal/bolus diberikan separuhnya, bila serangan
belum teratasi sisanya diberikan perlahan dalam 5-10 menit berikutnya.
b. Ketamin 1-3 mg/kg (rata-rata 2 mg/kg) IV perlahan. Obat ini bekerja
meningkatkan resistensi vaskuler sistemik dan juga sedatif.
c. Penambahan volume cairan tubuh dengan infus cairan dapat efektif dalam
penanganan serangan sianotik. Penambahan volume darah juga dapat
meningkatkan curah jantung, sehingga aliran darah ke paru bertambah dan
aliran darah sistemik membawa oksigen ke seluruh tubuh juga meningkat.
Langkah selanjutnya yang dapat dilakukan, yaitu:
1. Edukasi kepada keluarga pasien untuk mengenali dan mengatasi serangan sianosis.
2. Propanolol oral 0,5-1,5 mg/kgBB po tiap 6 jam dapat digunakan untuk mencegah
serangan berulang sementara menunggu tindakan operasi korektif.
3. Bila ada defisiensi zat besi segera diatasi untuk mencegah komplikasi
cerebrovaskular.
Tindakan operasi dianjurkan untuk semua pasien TOF. Tindakan operasi yang dilakukan,
yaitu:
1. Blalock-Taussig Shunt (BT-Shunt), yaitu merupakan posedur shunt yang dianastomosis
sisi sama sisi dari arteri subklavia ke arteri pulmonal.
2. Waterson Shunt, yaitu membuat anantomosis intraperikardial dari aorta asending ke arteri
pulmonal kanan,hal ini biasanya dilakukan pada bayi. Pada tipe ini ahli bedah harus hati-
hati untuk menentukan ukuran anastomosis yang dibuat antara bagian aorta asending
dengan bagian anterior arteri pulmonal kanan. Jika anastomosis terlalu kecil maka akan
mengakibatkan hipoksia berat. Jika anastomosis terlalu besar akan terjadi pletora dan
edema pulmonal.
3. Potts Shunt, yaitu anastomosis antara aorta desenden dengan arteri pulmonal yang kiri.
Teknik ini jarang digunakan.
4. Total Korektif, terdiri atas penutupan VSD, valvotomi pulmonal dan reseksi
infundibulum yang mengalami hipertrofi.
Prognosis

Prognosis cukup baik pada yang dioperasi usia anak-anak. Prognosis jangka panjang
kurang baik bila dioperasi pada usia dewasa yang sudah terjadi gangguan fungsi ventrikel kiri
akibat hipoksia yang lama ataupun pasca bedah dengan residual PI berat sehingga terjadi gagal
ventrikel kanan.5

Pencegahan

Pencegahan Tetralogi Fallot adalah antara lain dengan menghindari penyebabnya.


Meskipun untuk faktor endogen tidak dapat dicegah, namun sedapat mungkin ibu menghindari
faktor-faktor eksogen yang dapat menyebabkan tetralogi fallot. Antara lain dengan melakukan
ante-natal health care secara teratur selama masa kehamilan, tidak mengkonsumsi obat-obatan
tanpa persetujuan atau izin dokter karena dapat berpengaruh terhadap kesehatan janin. Selain itu
juga, tidak mengkonsumsi alkohol maupun obat-obatan terlarang selama masa kehamilan.13

Penutup

Tetralogi of fallot adalah penyakit jantung kongentinal yang merupakan suatu bentuk
penyakit kardiovaskular yang ada sejak lahir dan terjadi karena kelainan perkembangan dengan
gejala sianosis karena terdapat kelainan VSD, stenosispulmonal, hipertrofiventrikel kanan, dan
overiding aorta. Penyebab penyakit jantung bawaan tidak diketahui secara pasti. diduga karena
adanya faktor endogen dan eksogen.Sianosis merupakan gejala tetralogi fallot yang utama.Berat
ringanya sianosis ini tergantung dari severitas stenosis infindibuler yang terjadi pada tetralogi
fallot dan arah pirau interventrikuler.Tetralogi fallot hanya bisa disembuhkan melalui operasi.
Operasi direkomendasikan pada usia 1 tahun keatas guna mencegah komplikasi kembali saat
dewasa nantinya. TF dengan absent pulmonary valve atau tanpa adanya katup harus segera
diatasi dengan operasi.
Daftar Pustaka

1. Gleadle J. Anamnesis dan pemeriksaan fisik. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2005,h.155,191.


2. Behrman, Kliegman, Jenson. Ilmu Kesehatan Anak Nelson Edisi 15 Vol 2. Jakarta: EGC;
2003.h. 577-83.
3. Houghton AR. Gray D. Chamberlain’s gejala dan tanda dalam kedokteran klinis. Jakarta:
EGC; 2012,h.103-7.
4. Tempe DK. Anesthesia for the management of congenital heart defect. In: Tempe DK,
editor: Clinical Practice of Cardiac Anesthesia. Delhi: modern Publishers; 2004.p.166-71.
5. Levin SK, Carlon VA. Tetralogy of fallot. In: Yao FSF, editor: Yao & Artusio’s
Anesthesiology Problem-Oriented Patient Management. 5th Ed. Philadelphia: Lippincort
Williams & Walkins; 2003.p.233-48.
6. Kumar V, Abbas AK, Fausto A. Dalam : Pendit BU. Robbins & Cotran Dasar Patologis
Penyakit Ed 7. Jakarta: EGC; 2009.h. 587-88.
7. Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar pediatri. Ed 3. Jakarta: EGC; 2008. h. 143-6.
8. Muttaqin A. Pengantar : klien dengan gangguan sistem kardiovaskular. Jakarta: Salemba
Medika; 2009. h. 186-94.
9. Tetralogy of Fallot. Diunduh tanggal 18 September 2014 dari
http://commons.wikimedia.org.
10. Laizzo PA. Handbook of cardiac anatomy, physiology, and devices. 2nd Edition. USA:
Springer; 2009.p.142.
11. Berstein, Daniel. The cardiovascular system. Robert K. Nelson Textbook of Pediatrics.
18th ed. Saunders; 2007.p. 1881-1900
12. Gray HH, Dawkins KD, Morgan JM, Simpson IA. Kardiologi. Jakarta: Erlangga; 2005.
h. 264-7.
13. Kliegman. Nelson Pediatric. 18th Edition, Cyanotic congenital heart lesions: lesions
associated with decreased pulmonary blood flow; 2006.h.247-8.