Anda di halaman 1dari 31

= Kondisi Seks-Linked = Sifat terkait seks ditentukan oleh gen yang ditemukan

pada kromosom seks (kromosom X atau Y). Gen yang ditemukan pada kromosom
seks tidak selalu menunjukkan pola pewarisan yang normal. 'Kondisi dominan
Y-Linked' Gen yang ditemukan pada kromosom Y hanya diekspresikan pada laki-
laki. Kondisi resesif yang terkait dengan X 'Beberapa kondisi warisan jauh
lebih umum pada pria (misal kebutaan warna merah-hijau dan hemofilia dimana
darah tidak bisa menggumpal). Kondisi ini disebabkan alel resesif yang
ditemukan pada kromosom X. Pada wanita kedua kromosom X harus membawa alel
resesif sebelum kondisinya diungkapkan. Karena laki-laki hanya memiliki satu
kromosom X, mereka selalu mengungkapkan karakteristiknya jika mereka
memilikinya pada kromosom X mereka (ini efektif tidak ada resesif). 'Gen
dominan pada kromosom X diekspresikan pada kedua jenis kelamin. Namun, pada
laki-laki sifat dominan selalu diwariskan dari ibu mereka (laki-laki yang
terkena dampak akan selalu mempengaruhi ibu)

Gen terkait seks


Sebelumnya
Berikutnya
Daftar

Pengertian:

• Beberapa penyakit genetik berhubungan seks

Hubungan seks mengacu pada kapan gen yang mengendalikan karakteristik terletak
pada kromosom seks (X atau Y)

 Kromosom Y jauh lebih pendek daripada kromosom X dan hanya mengandung


beberapa gen (50 juta bp; 78 gen)
 Kromosom X lebih panjang dan mengandung banyak gen yang tidak ada pada
kromosom Y (153 juta bp; ~ 2.000 gen)
 Oleh karena itu, kondisi terkait seks biasanya terkait dengan X - karena gen yang
sangat sedikit ada pada kromosom Y yang lebih pendek

Kromosom X dan Y
Pengertian:

• Pola pewarisan berbeda dengan gen terkait seks karena lokasi mereka pada
kromosom seks

Pola pewarisan terkait-seks berbeda dari pola autosomal karena kromosom tidak
dipasangkan pada laki-laki (XY)

 Hal ini mengarah pada ekspresi ciri-ciri terkait seks yang sebagian besar terkait
dengan jenis kelamin tertentu

Sebagai perempuan manusia memiliki dua kromosom X (dan karena itu dua alel),
mereka dapat berupa homozigot atau heterozigot
 Oleh karena itu, ciri dominan X-linked lebih sering terjadi pada wanita (karena
alel dapat dominan dan menyebabkan penyakit)

Laki-laki manusia hanya memiliki satu kromosom X (dan karena itu hanya satu alel)
dan bersifat hemizygous untuk ciri X-linked.

 Sifat resesif yang terkait dengan X lebih sering ditemukan pada pria , karena
kondisinya tidak dapat ditutupi oleh alel kedua

Tren berikut selalu berlaku untuk kondisi X-linked:

 Hanya betina yang bisa menjadi pembawa (heterozigot untuk kondisi penyakit
resesif), jantan tidak dapat menjadi pembawa heterozigot.
 Pria akan selalu mewarisi sifat X-linked dari ibu mereka (mereka mewarisi
kromosom Y dari ayah mereka)
 Betina tidak dapat mewarisi kondisi resesif terkait-X dari ayah yang tidak
terpengaruh (harus menerima alel dominannya)

Warisan Kondisi Penyakit resesif terkait-X


Aplikasi:

• Kebutaan warna hijau-merah dan hemofilia sebagai contoh pewarisan terkait seks

Kebutaan warna merah-hijau dan hemofilia adalah contoh kondisi resesif terkait-X
 Akibatnya, keduanya jauh lebih umum pada pria daripada pada wanita (pria tidak
dapat menutupi sifat itu sebagai pembawa)

Saat menugaskan alel untuk sifat terkait seks, konvensi tersebut adalah untuk menulis
alel sebagai superskrip pada kromosom seks (X)

 Haemofilia: X H = tidak terpengaruh (pembekuan darah normal); X h = terkena


(hemofilia)
 Kebutaan warna: X A = tidak terpengaruh (penglihatan normal); X a = terkena
(buta warna)

Penyakit darah

Haemofilia adalah kelainan genetik dimana kemampuan tubuh mengendalikan


pembekuan darah (dan karenanya berhenti berdarah) terganggu.

 Pembentukan gumpalan darah dikendalikan oleh serangkaian faktor koagulasi


yang gennya terletak pada kromosom X.
 Bila salah satu faktor ini menjadi rusak, pembentukan fibrin dicegah - artinya
pendarahan berlanjut untuk waktu yang lama
 Berbagai bentuk hemofilia dapat terjadi, berdasarkan faktor koagulasi spesifik
yang bermutasi (misalnya hemofilia A = faktor VIII)

Kerah Merah Warna Hijau

Kebutaan warna merah-hijau adalah kelainan genetik dimana seseorang gagal


membeda-bedakan warna merah dan hijau

 Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada fotoreseptor retina merah atau hijau,
yang berada pada kromosom X.
 Kebutaan warna merah-hijau bisa didiagnosis dengan menggunakan tes warna
Ishihara

Gen terkait seks


Kategori hubungan genetik yang sangat penting berkaitan dengan kromosom seks X
dan Y. Ini tidak hanya membawa gen yang menentukan sifat laki-laki dan perempuan
tetapi juga karakteristik lain juga. Gen yang dibawa oleh kromosom seks disebut seks
terkait .

Pria biasanya memiliki kombinasi X dan Y kombinasi kromosom seks, sementara


wanita memiliki dua X. Karena hanya pria yang mewarisi kromosom Y, mereka adalah
satu-satunya yang mewarisi sifat Y-linked . Pria dan wanita bisa mendapatkan X-linked
karena keduanya mewarisi kromosom X.

Pola pewarisan sel kelamin


untuk anak laki-laki dan
perempuan

Sifat-sifat resesif terkait-X yang tidak terkait dengan karakteristik tubuh feminin terutama
diekspresikan dalam karakteristik yang dapat diamati, atau fenotip , dari pria. Hal ini
disebabkan fakta bahwa pria hanya memiliki satu kromosom X. Selanjutnya, gen pada
kromosom yang tidak dikodekan untuk jenis kelamin biasanya dinyatakan dalam
fenotipe laki-laki meskipun mereka resesif karena tidak ada gen yang sesuai pada
kromosom Y dalam banyak kasus. Pada wanita, alel resesif pada satu kromosom X
sering disembunyikan dalam fenotipe mereka oleh alel dominan yang dominan di sisi
lain. Ini menjelaskan mengapa wanita sering menjadi pembawa ciri X-linked tapi lebih
jarang mereka mengekspresikannya dalam fenotipe mereka sendiri.

The "a" r ales ecessive Alel resesif "a"


akan diungkapkan dalam tidak akan
bukunya diungkapkan
fenotipe fenotipenya

pria wanita

Ada sekitar 1.098 gen X-linked manusia. Kebanyakan dari mereka kode untuk sesuatu
selain sifat anatomi wanita. Banyak non-sex yang menentukan gen terkait-X
bertanggung jawab atas kondisi abnormal seperti hemofilia , Duchenne distrofi otot
, sindrom rapuh-X , beberapa tekanan darah tinggi, kebutaan malam bawaan,
kekurangan G6PD, dan kelainan genetik manusia yang paling umum, kebutaan warna
merah-hijau . Gen terkait-X juga bertanggung jawab atas bentuk kebotakan yang umum
disebut "pola kebotakan laki-laki".

Jika seorang wanita adalah pembawa resesif terkait-X


alel untuk gangguan dan pasangannya tidak
memilikinya
itu, anak laki-laki mereka akan memiliki kesempatan
50% untuk mewarisi
gangguan itu. Tak satu pun dari anak perempuan
mereka akan memilikinya, tapi
setengah dari mereka cenderung menjadi operator.

alel dominan = A
alel resesif = a

Jika seorang pria memiliki gangguan resesif terkait-X


dan miliknya
Teman tidak membawa alel untuk itu, semua gadis
mereka
akan menjadi operator Tak satu pun dari anak laki-laki
mereka akan mewarisi
alel berbahaya Hanya anak perempuan yang menerima
kromosom X
dari ayah mereka

Ratu Victoria dari Inggris adalah pembawa gen untuk hemofilia. Dia melewati alel
berbahaya untuk sifat X-linked ini ke salah satu dari keempat anaknya dan setidaknya
dua dari lima putrinya. Putranya Leopold menderita penyakit ini dan meninggal pada
usia 30, sementara anak perempuannya hanya pembawa. Sebagai hasil dari menikahi
keluarga kerajaan Eropa lainnya, putri Alice dan Beatrice menyebarkan hemofilia ke
Rusia, Jerman, dan Spanyol. Pada awal abad ke-20, sepuluh keturunan Victoria
menderita hemofilia. Semuanya adalah laki-laki, seperti yang diharapkan.

Ratu Victoria (1819-1901) bersama suami dan sembilan anaknya pada tahun 1857
Dibandingkan dengan kromosom X, kromosom Y yang jauh lebih kecil hanya memiliki
sekitar 26 gen dan keluarga gen. Sebagian besar gen kromosom Y dilibatkan dengan
aktivitas pemeliharaan rumah sel penting (16 gen) dan produksi sperma (9 keluarga
gen). Hanya satu dari gen kromosom Y, gen SRY, yang bertanggung jawab untuk sifat
anatomis laki-laki. Bila salah satu dari 9 gen yang terlibat dalam produksi sperma hilang
atau rusak hasilnya biasanya jumlah sperma sangat rendah dan infertilitas selanjutnya.
Satu dari enam pasangan Amerika tidak subur. Sekarang diperkirakan sekitar 1/3 dari
pasangan ini tidak dapat memiliki anak sebagai konsekuensi pasangan laki-laki yang
tidak memiliki gen penghasil sperma yang diperlukan pada kromosom Y-nya.

Karena kromosom Y hanya mengalami rekombinasi dengan kromosom X di ujungnya


(akibat persimpangan), kromosom Y pada dasarnya direproduksi melalui kloning dari
satu generasi ke generasi berikutnya. Ini mencegah gen kromosom Y mutan dihapus
dari garis genetik laki-laki kecuali dengan inaktivasi atau penghapusan. Selanjutnya,
kromosom Y sekarang memiliki sedikit gen aktif dan sebagian besar mengandung
genetika genetik dan bukan gen.

Simpanse adalah keluarga terdekat kita. Mereka telah berada di jalur evolusi terpisah
dari manusia selama 6-7 juta tahun. Selanjutnya, kita masih berbagi sebagian besar
gen kita. Kami berbeda hanya 1-2% dalam hal urutan DNA. Namun, gen pada
kromosom Y adalah pengecualian utama. Urutan DNA pada kromosom Y pada
simpanse dan manusia berbeda 30%. Ini menunjukkan bahwa kromosom Y telah
berkembang pada tingkat yang jauh lebih cepat daripada X dan semua kromosom
lainnya.

NEWS : Dalam Nature Nature edisi 4 Mei 2008, Ryohei Sekido dan Robin Lowell-Badge
melaporkan bahwa gen SRY mempengaruhi jenis kelamin dengan mengaktifkan dan
mengatur gen autosomal kritis yang dikenal dengan Sox9. Jika gen Sox9 menjadi aktif
dalam embrio dengan dua kromosom X, ia menyebabkan gonad jantan terbentuk bukan
ovarium, dan individu tersebut berkembang menjadi pria anatomis. Jika gen Sox9 tidak
menyala dalam embrio dengan kromosom seks XY, gonad berkembang menjadi
ovarium, dan individu tersebut menjadi anatomi wanita. Penulis menyarankan bahwa ini
bisa terjadi pada 1 dari 20.000 embrio jantan secara genetis (XY).

Karakter terkait seks


genetika

Ditulis oleh:

 Editor Encyclopaedia Britannica

Lihat artikel sejarah


Karakter terkait seks , ciri yang dapat diamati dari organisme yang dikendalikan oleh gen pada
kromosom yang menentukan jenis kelamin organisme. Setiap individu memiliki sepasang
kromosom seks ; satu anggota pasangan diwarisi dari masing-masing orang tua.

Pada manusia, misalnya, X , atau kromosom wanita, mengandung banyak gen, sedangkan Y ,
atau kromosom laki-laki menentukan, kekurangan gen. Seorang wanita memiliki dua kromosom
X; Seorang pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Beberapa ciri, termasuk
kebutaan warna merah-hijau, muncul dari interaksi gen yang berada pada kromosom X. Seorang
pria (pembawa Y) tidak memiliki gen yang berlawanan dalam kromosom Y yang dapat
mempengaruhi atau menekan aksi gen pada kromosom X. Hemofilia (penyakit pendarahan)
adalah sifat lain yang dikendalikan oleh gen yang terletak pada kromosom X dan oleh karena itu
diteruskan ke jantan hanya melalui garis betina. Jari-jemari bermutu dan beberapa ciri minor
lainnya ditentukan oleh gen pada kromosom Y dan oleh karena itu dibawa dan ditransmisikan
hanya oleh jantan.

Keturunan
genetika

Selama meiosis
Namun, itu adalah perilaku kromosom selama meiosis, yang memberikan bukti paling kuat untuk
menjadi pembawa gen. Pada tahun 1902 ilmuwan Amerika Walter S. Sutton melaporkan
pengamatannya terhadap tindakan kromosom selama pembentukan sperma pada belalang. Sutton
telah mengamati bahwa, selama meiosis , setiap kromosom (terdiri dari dua kromatid)
dipasangkan dengan kromosom yang serupa secara fisik. Kromosom homolog ini terpisah
selama meiosis, dengan satu anggota dari masing-masing pasangan pergi ke sel yang berbeda.
Dengan asumsi bahwa satu anggota dari masing-masing pasangan homolog berasal dari ibu dan
yang lainnya berasal secara paternal, inilah sebuah peristiwa yang memenuhi perilaku gen yang
didalilkan dalam hukum pertama Mendel.

Sekarang diketahui bahwa jumlah kromosom dalam Inti biasanya konstan pada semua individu
spesies tertentu - misalnya, 46 di manusia , 40 di mouse rumah , 8 di lalat cuka ( Drosophila
melanogaster , kadang disebut lalat buah), 20 in jagung (jagung), 24 di tomat , dan 48 di kentang
Dalam organisme reproduksi secara seksual, jumlah ini disebut sebagai Jumlah diploid
kromosom, karena merupakan dosis ganda kromosom yang diterima dari dua orang tua. Inti
gamet, bagaimanapun, mengandung setengah dari jumlah kromosom ini, atau nomor haploid
Dengan demikian, gamet manusia mengandung 23 kromosom, sedangkan a Drosophila gamete
berisi empat. Meiosis menghasilkan gamet haploid.

Fitur penting meiosis ditunjukkan pada diagram . Demi kesederhanaan, sel induk diploid terbukti
mengandung satu pasangan kromosom homolog, satu anggota yang diwakili dengan warna biru
(dari ayah) dan yang lainnya berwarna merah (dari ibu). Pada Tahap leptoten kromosom tampak
seperti benang panjang dan tipis. Di pachytene mereka berpasangan, bagian yang sesuai dari dua
kromosom terbaring berdampingan. Kromosom kemudian menduplikat dan berkontraksi menjadi
kromatid berpasangan. Pada tahap ini pasangan kromosom dikenal sebagai tetrad, karena terdiri
dari empat kromatid. Juga pada tahap ini, peristiwa yang sangat penting terjadi: bagian dari
kromosom ibu dan ayah dipertukarkan. Proses pertukaran ini disebut menyeberang ,
menghasilkan kromatid yang mencakup gen ayah dan ibu dan akibatnya memperkenalkan
kombinasi genetik baru. Divisi meiosis pertama memisahkan tetrads kromosom, dengan
kromosom paternal (yang kromatidnya sekarang mengandung beberapa gen ibu) menuju satu sel
dan kromosom ibu (mengandung beberapa gen paternal) menuju sel lain. Selama pembagian
meiosis kedua kromatid terpisah. Sel diploid asli telah menghasilkan empat gamet haploid
(hanya dua yang ditunjukkan pada diagram). Tidak hanya penurunan jumlah kromosom terjadi,
namun anggota tunggal yang dihasilkan dari setiap pasangan kromosom homolog mungkin
merupakan kombinasi baru (melalui penyeberangan) gen yang ada pada sel diploid asli.

Perilaku kromosom pada meiosis. Encyclopædia Britannica, Inc.

Misalkan kromosom merah yang ditunjukkan pada diagram membawa gen albinisme , dan
kromosom biru membawa gen untuk pigmentasi gelap. Jelas bahwa kedua alel gen tersebut akan
mengalami segregasi pada meiosis dan separuh gamet yang terbentuk akan mengandung gen
albino dan separuh gen pigmentasi lainnya. Setelah skema dalam diagram, kombinasi acak gamet
dengan gen albino dan gen pigmentasi akan menghasilkan dua jenis homozigot dan satu jenis
heterozigot dengan perbandingan 1: 1: 2. Hukum pemisahan Mendel adalah hasil dari perilaku
kromosom pada meiosis. Hal yang sama berlaku untuk hukum kedua, yaitu bermacam-macam.

Pertimbangkan pewarisan dua pasang gen, seperti faktor Mendel untuk pewarnaan benih dan
permukaan biji pada kacang polong; Gen ini terletak pada pasangan kromosom yang berbeda.
Karena anggota ibu dan ayah dari pasangan kromosom berbeda berbeda-beda, begitu pula gen
yang dikandungnya. Ini menjelaskan, sebagian, keragaman genetik terlihat di antara keturunan
pasangan orang tua yang sama. Seperti yang dinyatakan di atas, manusia memiliki 46 kromosom
di sel tubuh dan di dalam sel (oogonia dan spermatogonia) dari mana sel seks muncul. Pada
meiosis, 46 kromosom ini membentuk 23 pasang, salah satu kromosom masing-masing pasangan
ibu dan yang lainnya berasal dari ayah. Dengan demikian, variasi independennya mampu
menghasilkan 2 23 , atau 8.388.608, jenis sel kelamin dengan kombinasi kromosom
grandmaternal dan grandpaternal yang berbeda. Karena setiap orang tua memiliki potensi
memproduksi 2 23 jenis sel kelamin, jumlah kombinasi kemungkinan kromosom grandparental
adalah 2 23 × 2 23 = 2 46 . Populasi dunia sekarang lebih dari 6 miliar orang, atau sekitar 2 32
orang. Oleh karena itu, pasti hanya sebagian kecil dari kemungkinan kromosom dan kombinasi
gen yang dapat direalisasikan. Namun bahkan 2 46 adalah meremehkan keragaman yang mungkin
terjadi. Anggota pasangan kromosom dan nenek dalam kesatuan tidak terpisahkan. Setiap
kromosom membawa banyak gen, dan pasangan kromosom bertukar segmen pada meiosis
melalui proses penyeberangan. Ini adalah bukti bahwa gen dan bukan kromosom adalah unit
segel Mendelian.

Keterkaitan sifat
Keterkaitan sederhana
Seperti yang ditunjukkan di atas, bermacam-macam kromosom maternal dan paternal at meiosis
adalah basis fisik dari bermacam-macam gen dan sifat yang mereka kontrol Inilah dasar hukum
kedua Mendel ( lihat bagian genetika Mendelian di atas). Jumlah gen dalam sel seks jauh lebih
besar dari pada kromosom. Ketika dua atau lebih gen ditularkan pada kromosom yang sama, gen
ini mungkin tidak beragam secara independen; gen tersebut dikatakan terkait. Ketika seekor
Drosophila terbang homozigot untuk tubuh abu-abu normal dan sayap panjang disilangkan
dengan yang memiliki tubuh hitam dan sayap sayap, F 1 terdiri dari lalat abu-abu abu-abu dan
sayap bersayap ( lihat gambarnya). Badan abu-abu ( B ) ternyata dominan di atas tubuh hitam ( b
), dan sayap panjang ( V ) dominan di atas sayap sayap ( v ). Sekarang pertimbangkan backcross
jantan F 1 heterozigot untuk betina resesif-resestif hitam-vestigial ( b b v v ). Bermacam-macam
secara independen diharapkan bisa memberi pada anak-anak keturunan backcross berikut ini: 1
abu-abu: 1 abu-abu: 1 hitam panjang: 1 hitam-sisa-sisa. Kenyataannya, hanya lalat abu-abu dan
hitam-lalat yang diproduksi, kira-kira sama jumlahnya; gen tetap terhubung dalam kombinasi
yang sama di mana mereka ditemukan pada orang tua. The backcross perempuan heterozigot F 1
untuk laki-laki double-resesif memberikan hasil yang agak berbeda: masing-masing 42 persen
lalat abu-abu dan hitam-vestigial dan sekitar 8 persen masing-masing kelas hitam dan abu-abu-
vestigial. Singkatnya, 84 persen keturunan memiliki kombinasi sifat orang tua, dan 16 persen
memiliki sifat yang digabungkan kembali. Penafsiran hasil ini diberikan pada tahun 1911 oleh
ahli genetika Amerika Thomas Hunt Morgan meletakkan dasar dari teori penataan linier gen
dalam kromosom.

Ciri yang menunjukkan keterkaitan pada persilangan eksperimental (seperti sayap tubuh dan
sayap hitam) ditentukan oleh gen yang terletak pada kromosom yang sama. Karena semakin
banyak gen yang diketahui di Drosophila , mereka terjatuh dengan rapi ke dalam empat
kelompok pengaitan yang sesuai dengan empat pasang kromosom yang dimiliki spesies ini. Satu
kelompok penghubung terdiri dari gen terkait seks, terletak di kromosom X ( lihat bagian
hubungan Seks di bawah); dari tiga kelompok penghubung yang tersisa, dua memiliki lebih
banyak gen daripada yang tersisa, yang sesuai dengan kehadiran dua pasang kromosom besar
dan satu pasang kromosom dotlike kecil. Jumlah kelompok keterkaitan pada organisme lain
sama dengan atau lebih kecil dari jumlah kromosom pada sel kelamin - misalnya 10 kelompok
keterkaitan dan 10 kromosom pada jagung, 19 kelompok keterkaitan dan 20 kromosom pada
tikus rumah, dan 23 kelompok keterkaitan dan 23 kromosom pada manusia.

Seperti yang terlihat di atas, hubungan gen hitam dan residu di Drosophila lengkap pada pria
heterozigot, sementara pada keturunan betina ada sekitar 17 persen kelas rekombinasi. Dengan
pengecualian yang sangat langka, keterkaitan semua gen yang termasuk dalam kelompok
keterkaitan yang sama lengkap pada laki-laki Drosophila , sedangkan pada pasangan genital
berbeda gen menunjukkan semua tingkat keterkaitan dari rekombinasi (tidak rekombinasi)
sampai 50 persen (bermacam-macam acak). Inferensi Morgan adalah bahwa tingkat keterkaitan
bergantung pada jarak fisik antara gen dalam kromosom: semakin dekat gen, semakin erat
kaitannya dan sebaliknya. Selanjutnya, Morgan merasa bahwa chiasmata (persilangan yang
terjadi pada kromosom meiosis) menunjukkan mekanisme yang mendasari fenomena keterkaitan
dan persimpangan. Seperti ditunjukkan secara skematik dalam diagram kromosom pada meiosis,
kromosom ibu dan ayah (diwakili dalam biru dan merah) melintasi dan menukar segmen,
sehingga kromosom yang muncul dari proses meiosis dapat terdiri dari beberapa ibu (nenek) dan
beberapa ayah ( grandpaternal). Jika probabilitas persimpangan berlangsung berlangsung
seragam sepanjang kromosom (yang kemudian terbukti tidak benar), maka gen yang berdekatan
akan menjadi direkombinasi lebih jarang daripada yang berjauhan.

Kesadaran ini membuka kesempatan untuk memetakan susunan gen dan perkiraan jarak di antara
mereka dalam kromosom dengan mempelajari frekuensi rekombinasi berbagai sifat dalam
progenies hibrida. Dengan kata lain, keterkaitannya peta kromosom benar-benar ringkasan dari
banyak pengamatan statistik mengenai hasil percobaan hibridisasi. Pada prinsipnya paling tidak,
peta semacam itu bisa dipersiapkan bahkan jika kromosom, tidak berbicara tentang chiasmata
pada meiosis, tidak diketahui. Tapi fakta yang menarik dan relevan adalah bahwa pada pria
Drosophila , hubungan gen dalam kromosom yang sama selesai, dan pengamatan di bawah
mikroskop menunjukkan bahwa tidak ada chiasmata yang terbentuk pada kromosom pada
meiosis. Pada sebagian besar organisme, termasuk manusia, chiasmata terlihat pada kromosom
meiosis pada kedua jenis kelamin, dan pengamatan pada keturunan hibrida menunjukkan bahwa
rekombinasi gen terkait juga terjadi pada kedua jenis kelamin.

Peta kromosom ada untuk lalat Drosophila , jagung, tikus rumah, cetakan roti Neurospora crassa
, dan beberapa bakteri dan bakteriofag ( virus es yang menginfeksi bakteri). Sampai akhir abad
20, pemetaan kromosom manusia menyajikan masalah yang sangat sulit: persilangan
eksperimental tidak dapat diatur pada manusia, dan hanya sedikit keterkaitan yang dapat
ditentukan dengan analisis sejarah keluarga yang unik. Namun, pengembangan teknologi DNA
rekombinan memberikan pemahaman baru tentang proses genetik manusia dan metode penelitian
baru. Dengan menggunakan teknik teknologi DNA rekombinan, ratusan gen telah dipetakan ke
kromosom manusia dan banyak keterkaitan yang terbentuk.

Hubungan seks
Laki-laki dari banyak hewan memiliki satu pasangan kromosom, yaitu kromosom seks , terdiri
dari anggota yang tidak setara yang disebut X dan Y. Pada meiosis pasangan X dan Y pasangan
pertama kemudian melepaskan dan melewati sel yang berbeda. Setengah gamet (spermatozoa)
terbentuk mengandung kromosom X dan separuh lainnya Y. Wanita memiliki dua kromosom X;
semua sel telur biasanya membawa satu X. Telur yang dibuahi oleh spermatozoa bantalan X
memberi wanita (XX), dan mereka yang dibuahi oleh spermatozoa bantalan Y memberi laki-laki
(XY).

Gen yang terletak di kromosom X menunjukkan apa yang dikenal sebagai hubungan seks atau
warisan silang. Ini karena perbedaan penting antara kromosom seks pasangan dan pasangan
kromosom lainnya (disebut autosom ). Anggota pasang autosom benar-benar homolog; Artinya,
setiap anggota pasangan berisi gen lengkap dari gen yang sama (walaupun, mungkin, dalam
bentuk alel yang berbeda). Kromosom seks, di sisi lain, bukan merupakan pasangan homolog,
karena kromosom X jauh lebih besar dan membawa gen jauh lebih banyak daripada Y.
Akibatnya, banyak alel resesif yang dibawa pada kromosom X laki-laki akan dinyatakan dengan
adil. Seolah-olah mereka dominan, karena kromosom Y tidak membawa gen untuk melawannya.
Kasus klasik pewarisan terkait seks, yang digambarkan oleh Morgan pada tahun 1910, adalah
mata putih di Drosophila . Sapi betina bermata putih menyeberang ke jantan dengan warna mata
merah normal menghasilkan anak perempuan bermata merah dan anak bermata putih di generasi
F 1 dan jumlah yang sama dengan wanita bermata putih dan mata merah dan laki-laki di generasi
F 2 . Salib betina bermata merah untuk laki-laki bermata putih memberikan hasil yang berbeda:
kedua jenis kelamin bermata merah di F 1 dan betina di generasi F 2 bermata merah, separuh
jantan bermata merah, dan yang lainnya setengah bermata putih Seperti yang ditafsirkan oleh
Morgan, gen yang menentukan mata merah atau putih terbawa pada kromosom X, dan alel untuk
mata merah dominan di atas mata putih. Karena seorang laki-laki menerima kromosom X
tunggal dari ibunya, semua putra wanita bermata putih juga memiliki mata putih. Seorang wanita
mewarisi satu kromosom X dari ibunya dan X lainnya dari ayahnya. Wanita bermata merah
mungkin memiliki gen untuk mata merah di kedua kromosom X mereka (homozigot), atau
mereka mungkin memiliki satu X dengan gen merah dan yang lainnya untuk warna putih
(heterozigot). Pada keturunan betina heterozigot, separuh dari anak laki-laki akan menerima
kromosom X dengan gen putih dan memiliki mata putih, dan separuh lainnya akan menerima X
dengan gen untuk mata merah. Anak perempuan perempuan heterozigot yang disilangkan
dengan laki-laki bermata putih akan memiliki dua kromosom X dengan gen putih-dan karenanya
memiliki mata putih - atau satu X dengan gen untuk putih dan X lainnya dengan gen untuk
merah dan akan menjadi heterozigot bermata merah

Pada manusia, kebutaan warna merah-hijau dan hemofilia ada di antara banyak sifat yang
menunjukkan warisan terkait seks dan akibatnya gen ditanggungkan dalam kromosom X.

Pada beberapa hewan - burung, kupu-kupu dan ngengat, beberapa ikan, dan setidaknya beberapa
amfibi dan reptil - mekanisme kromosom dari Penentuan seks adalah bayangan cermin yang
dijelaskan di atas. Laki-laki memiliki dua kromosom X dan kromosom X dan Y betina. Disini
spermatozoa semuanya memiliki kromosom X; Telur terdiri dari dua jenis, beberapa dengan X
dan yang lainnya dengan kromosom Y, biasanya dalam jumlah yang sama. Jenis kelamin
keturunan kemudian ditentukan oleh telur dan bukan oleh spermatozoon. Warisan terkait-seks
diubah dengan cara yang sama. Homozigot laki-laki untuk sifat resesif terkait seks disandingkan
dengan wanita dengan yang dominan memberi, pada generasi F 1 , anak perempuan dengan sifat
resesif dan anak-anak heterozigot dengan sifat dominan yang sesuai. Generasi F 2 memiliki
betina resesif dan dominan dan jantan dalam jumlah yang sama. Laki-laki dengan sifat dominan
yang menyeberang ke betina dengan sifat resesif memberikan F1 yang seragam dan 1 dengan
segregasi dengan perbandingan 2 jantan dominan: 1 perempuan dominan: 1 perempuan resesif.

Pengamatan pada silsilah silsilah atau eksperimental menunjukkan bahwa ciri-ciri tertentu
menunjukkan warisan terkait seks; perilaku kromosom X pada meiosis sedemikian rupa sehingga
gen yang mereka bawa mungkin diharapkan untuk menunjukkan hubungan seks. Bukti ini masih
gagal meyakinkan beberapa orang skeptis bahwa gen untuk sifat terkait seks sebenarnya terbawa
dalam kromosom tertentu yang terlihat di bawah mikroskop. Sebuah bukti eksperimental
diperlengkapi pada tahun 1916 oleh ahli genetika Amerika Calvin Blackman Bridges . Seperti
yang dinyatakan di atas, perempuan Drosophila bermata putih yang menyeberang ke laki-laki
bermata merah biasanya menghasilkan keturunan laki-laki bermata dua dan bermata putih. Di
antara ribuan keturunan "biasa", kadang-kadang ditemukan perempuan berpenampilan putih dan
laki-laki bermata merah. Jembatan membangun hipotesis kerja berikut. Misalkan, selama meiosis
pada wanita, gametogenesis kadang-kadang salah, dan kedua kromosom X gagal untuk terlepas.
Telur yang luar biasa kemudian akan diproduksi, membawa dua kromosom X dan telur yang
tidak membawa apapun. Telur dengan dua kromosom X yang berasal dari wanita bermata putih
yang dibuahi oleh spermatozoon dengan kromosom Y akan memberi wanita bermata putih yang
luar biasa. Telur tanpa kromosom X yang dibuahi oleh spermatozoon dengan kromosom X yang
berasal dari ayah bermata merah akan menghasilkan pria bermata merah yang luar biasa.
Hipotesis ini bisa diuji secara ketat. Wanita bermata putih yang luar biasa seharusnya tidak
hanya memiliki dua kromosom X tetapi juga kromosom Y, yang betina normal tidak memiliki.
Laki-laki yang luar biasa seharusnya, di sisi lain, tidak memiliki kromosom Y, yang jantan
normal miliki. Kedua prediksi tersebut diverifikasi dengan pemeriksaan di bawah mikroskop
kromosom wanita dan pria luar biasa. Hipotesis juga memprediksi bahwa telur yang luar biasa
dengan dua kromosom X yang dibuahi oleh spermatozoa bantalan X harus memberi individu
dengan tiga kromosom X; Individu-individu tersebut kemudian diidentifikasi oleh Bridges
sebagai "superfemales" yang tidak berjalan dengan baik. Telur yang luar biasa tanpa X, dibuahi
oleh spermatozoa bantalan-Y, akan memberi zigot tanpa kromosom X; Zigot tersebut mati pada
tahap awal perkembangan.

Penyakit genetik manusia

Penyakit genetik manusia , salah satu penyakit dan kelainan yang disebabkan oleh mutasi pada
satu gen atau lebih.

Dengan meningkatnya kemampuan mengendalikan penyakit menular dan gizi di negara maju,
ada kesadaran bahwa penyakit genetik adalah penyebab utama kecacatan, kematian, dan tragedi
kemanusiaan. Jarang, memang, itu keluarga yang sepenuhnya bebas dari kelainan genetik yang
diketahui. Banyak ribuan kelainan genetik yang berbeda dengan gejala klinis yang didefinisikan
telah diidentifikasi. Dari 3 sampai 6 persen bayi baru lahir dengan cacat lahir yang diakui,
setidaknya setengahnya melibatkan kontribusi genetik yang dominan. Selanjutnya, cacat genetik
adalah penyebab utama hilangnya kehamilan di negara maju, dan hampir separuh dari semua
aborsi spontan ( keguguran ) melibatkan janin kromosom abnormal. Sekitar 30 persen dari semua
kelahiran pascakelahiran Kematian bayi di negara maju disebabkan oleh penyakit genetik; 30
persen anak-anak dan 10 persen penerimaan rumah sakit orang dewasa dapat ditelusuri ke
penyebab genetik yang dominan. Akhirnya, penyidik medis memperkirakan bahwa cacat genetik
- betapapun kecil - hadir paling sedikit 10 persen dari semua orang dewasa. Jadi, ini bukan
kejadian langka.

SEBUAH cacat bawaan adalah kelainan biokimia, fungsional, atau struktural yang berasal
sebelum atau sesaat setelah kelahiran. Harus ditekankan bahwa cacat lahir tidak semua memiliki
dasar yang sama, dan bahkan mungkin bagi cacat yang tampaknya identik pada individu yang
berbeda untuk mencerminkan penyebab mendasar yang berbeda. Meskipun basis genetik dan
biokimia untuk cacat yang paling dikenal masih belum pasti, terbukti bahwa banyak dari
gangguan ini diakibatkan oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan.

Artikel ini meneliti kategori utama penyakit genetik, dengan memusatkan perhatian pada jenis
mutasi genetik yang memunculkannya, risiko yang terkait dengan paparan agen lingkungan
tertentu, dan jalannya penanganan penyakit genetik melalui konseling , diagnosis , dan
pengobatan . Untuk penjelasan lengkap tentang genetika Mendelian dan non-Mendel, mutasi
genetik dan regulasi, dan prinsip-prinsip lain yang mendasari penyakit genetik, lihat artikel
hereditas . Genetika perkembangan tumor , yang dijelaskan secara singkat dalam artikel ini,
dibahas panjang lebar dalam artikel kanker .

Baca Selengkapnya tentang Topik Ini

Penyakit manusia: Penyakit asal genetik

Penyakit manusia tertentu diakibatkan oleh mutasi pada pelengkap genetik (genom) yang
terkandung dalam asam deoksiribonukleat (DNA) kromosom. Gen adalah urutan linear diskrit
dari basa nukleotida (unit molekuler) DNA yang mengkode, atau mengarahkan, sintesis dari
sebuah ...

BACA LEBIH BANYAK

Kelas penyakit genetik


Kebanyakan cacat genetik manusia dapat dikategorikan sebagai hasil dari kromosom, gen
tunggal Mendelian, gen tunggal non-Mendel, atau penyebab multifaktorial. Masing-masing
kategori ini dibahas secara singkat di bawah ini.
Penyakit yang disebabkan oleh penyimpangan kromosom
Sekitar 1 dari 150 bayi baru lahir memiliki kelainan kromosom yang terdeteksi. Namun bahkan
kejadian tinggi ini hanya mewakili sebagian kecil mutasi kromosom karena sebagian besar
mematikan dan mengakibatkan kematian prenatal atau kelahiran mati. Memang, 50 persen dari
semua trimester pertama keguguran dan 20 persen dari semua keguguran trimester kedua
diperkirakan melibatkan janin kromosom abnormal.

Gangguan kromosom dapat dikelompokkan menjadi tiga kategori utama: (1) yang melibatkan
kelainan numerik pada autosom , (2) yang melibatkan kelainan struktur autosom, dan (3) yang
melibatkan kromosom seks Autosom adalah 22 set kromosom yang ditemukan di semua sel
manusia normal. Mereka disebut secara numerik (misalnya kromosom 1, kromosom 2) menurut
urutan tradisional berdasarkan ukuran, bentuk, dan sifat lainnya. Kromosom seks membentuk
pasangan kromosom ke-23 di semua sel manusia normal dan masuk dalam dua bentuk, disebut X
dan Y. Pada manusia dan banyak hewan lainnya, kromosom seks inilah yang menentukan jenis
kelamin individu, sehingga XX Hasilnya pada wanita dan hasil XY pada pria.

Kelainan numerik
Kelainan numerik, yang melibatkan autosom atau kromosom seks, diyakini umumnya berasal
dari Meiotic nondisjunction-yaitu, pembagian kromosom yang tidak sama antara sel-sel anak
perempuan - yang dapat terjadi selama pembentukan gamet baik ibu maupun ayah.
Nondisjunction Meiotic menyebabkan telur atau sperma dengan kromosom tambahan atau yang
hilang. Meskipun dasar biokimia dari kelainan kromosom numerik tetap tidak diketahui, usia ibu
jelas memiliki efek, sehingga wanita yang lebih tua memiliki risiko yang meningkat secara
signifikan untuk hamil dan melahirkan anak kromosom abnormal. Risiko meningkat seiring
bertambahnya usia dengan cara yang hampir eksponensial, terutama setelah usia 35 tahun,
sehingga wanita hamil berusia di atas 45 tahun atau lebih memiliki antara 1 dari 20 dan 1 dari 50
kemungkinan bahwa anaknya akan mengalami trisomi 21 ( Down syndrome ), sedangkan
risikonya hanya 1 dari 400 untuk wanita berusia 35 tahun dan kurang dari 1 dari 1.000 untuk
wanita berusia di bawah 30 tahun. Tidak ada efek jelas usia ayah terhadap kelainan kromosom
numerik.

Meskipun sindrom Down mungkin adalah yang paling terkenal dan paling sering diamati pada
trisomi autosomal, ditemukan pada sekitar 1 dari 800 kelahiran hidup, keduanya trisomi 13 dan
trisomi 18 juga terlihat pada populasi, meskipun pada tingkat yang sangat rendah (1 dari 10.000
kelahiran hidup dan 1 dari 6.000 kelahiran hidup, masing-masing). Sebagian besar konsepsi
melibatkan trisomi untuk ketiga autosom ini tetap hilang karena keguguran, seperti juga semua
konsepsi yang melibatkan trisomi untuk salah satu autosom lainnya. Demikian pula, monosomi
untuk salah satu autosom adalah mematikan dalam rahim dan oleh karena itu tidak terlihat pada
populasi. Karena kelainan kromosom numerik umumnya diakibatkan oleh kejadian meiotik
independen, orang tua yang memiliki satu kehamilan dengan kelainan kromosom numerik pada
umumnya tidak berisiko tinggi di atas populasi umum untuk mengulangi pengalaman. Meskipun
demikian, sedikit peningkatan risiko umumnya dikutip oleh pasangan ini untuk menjelaskan
situasi yang tidak biasa, seperti translokasi kromosom atau mosaik gonad, yang dijelaskan di
bawah ini.

Kelainan struktur
Kelainan struktur autosom bahkan lebih umum terjadi pada populasi daripada kelainan numerik
dan termasuk translokasi potongan besar kromosom, serta penghapusan lebih kecil, sisipan, atau
penataan ulang. Memang, sekitar 5 persen dari semua kasus sindrom Down tidak berasal dari
trisomi klasik 21 tetapi dari adanya kelebihan kromosom 21 materi yang melekat pada ujung
kromosom lain sebagai hasil dari suatu peristiwa translokasi. Jika seimbang, abnormalitas
kromosom struktural mungkin kompatibel dengan fenotipe normal, walaupun kelainan struktur
kromosom tidak seimbang dapat dianggap sama dahsyatnya dengan kelainan numerik. Lebih
jauh lagi, karena banyak cacat struktural diwarisi dari orang tua yang merupakan pembawa
seimbang, pasangan yang memiliki satu kehamilan dengan kelainan kromosom struktural pada
umumnya berisiko tinggi meningkat di atas populasi umum untuk mengulang pengalaman. Jelas,
kemungkinan kekambuhan akan tergantung pada apakah bentuk defek struktural yang seimbang
terjadi pada salah satu orang tua.

Bahkan penghapusan kecil atau penambahan bahan autosomal - terlalu kecil untuk dilihat dengan
metode kariototika normal - dapat menghasilkan malformasi yang serius dan keterbelakangan
mental Salah satu contohnya adalah cri du chat (sindrom "cry of the cat") kucing, yang terkait
dengan hilangnya segmen kecil dari lengan pendek kromosom 5. Bayi baru lahir dengan kelainan
ini memiliki tangisan "menguak" seperti kucing. Keterlambatan mental biasanya parah.

Kelainan pada kromosom seks


Sekitar 1 dari 400 pria dan 1 dari 650 kelahiran hidup betina menunjukkan beberapa bentuk
kelainan kromosom seks , walaupun gejalanya pada kondisi ini umumnya jauh lebih parah
daripada yang terkait dengan kelainan autosomal. Sindrom Turner adalah kondisi betina yang,
dalam bentuk klasik, hanya membawa satu kromosom X tunggal (45, X). Sindrom Turner
ditandai dengan kumpulan gejala, termasuk perawakan pendek, leher berselaput, dan
perkembangan karakteristik seks sekunder yang tidak lengkap atau tidak ada, yang menyebabkan
infertilitas. Meskipun sindrom Turner terlihat pada sekitar 1 dari 2.500 sampai 1 dari 5.000
kelahiran hidup perempuan, 45, X kariotipe menyumbang 10 sampai 20 persen kelainan
kromosom yang terlihat pada janin yang gagal secara spontan, menunjukkan bahwa hampir
semua 45, konsepsi X hilang pada keguguran. Memang, mayoritas perempuan liveborn dengan
sindrom Turner didiagnosis sebagai mosaik , yang berarti bahwa beberapa proporsi sel mereka
adalah 45, X sedangkan sisanya adalah 46, XX atau 46, XY. Tingkat keparahan klinis umumnya
berkorelasi terbalik dengan tingkat mosaikisme, sehingga betina dengan proporsi sel normal
lebih tinggi cenderung memiliki hasil klinis yang lebih ringan.

Berbeda dengan sindrom Turner, yang diakibatkan oleh tidak adanya kromosom seks, tiga
kondisi alternatif diakibatkan oleh adanya kromosom seks ekstra: sindrom Klinefelter, trisomi X,
dan 47, sindrom XYY. Kondisi ini, yang masing-masing terjadi pada sekitar 1 dari 1.000
kelahiran hidup, secara klinis ringan, mungkin mencerminkan fakta bahwa kromosom Y
membawa gen yang relatif sedikit, dan walaupun Kromosom X kaya akan gen, sebagian besar
gen ini terdistribusi secara diam-diam di semua kecuali satu kromosom X di setiap sel somatik
(yaitu, semua sel kecuali telur dan sperma) melalui sebuah proses yang disebut X inaktivasi
Fenomena inaktivasi X mencegah seorang wanita yang membawa dua salinan kromosom X di
setiap sel untuk mengekspresikan dua kali jumlah produk gen yang dikodekan secara eksklusif
pada kromosom X, dibandingkan dengan laki-laki, yang membawa satu X. Singkatnya, pada
beberapa titik awal perkembangan satu kromosom X di setiap sel somatik embrio betina
mengalami modifikasi kimia dan tidak aktif sehingga ekspresi gen tidak lagi terjadi dari
tempelan itu. Proses ini tampaknya acak pada sebagian besar jaringan embrionik, sehingga kira-
kira separuh sel di masing-masing jaringan somatik akan menonaktifkan X maternal sementara
separuh lainnya akan menonaktifkan X ayah. Sel yang ditakdirkan untuk melahirkan telur tidak
mengalami inaktivasi X, dan sel-sel jaringan ekstra-embrionik secara istimewa menonaktifkan X
ayah, meskipun alasan untuk preferensi ini tidak jelas. Kromosom X yang tidak aktif biasanya
bereplikasi lebih lambat dari kromosom lain, dan secara fisik mengembun untuk membentuk a
Badan Barr , sebuah struktur kecil ditemukan di tepi nukleus sel somatik wanita di antara divisi (
lihat foto ). Penemuan inaktivasi X umumnya dikaitkan dengan ahli genetika Inggris Mary Lyon,
dan oleh karena itu sering disebut "lyonisasi."

Barr, atau sex chromatin, body adalah kromosom X yang tidak aktif. Ini tampak sebagai titik pewarnaan
yang padat dan gelap di pinggiran nukleus dari setiap sel somatik pada wanita manusia. Dari
Laboratorium Cytogenetics Dr. Arthur Robinson, Rumah Sakit Nasional Yahudi dan Pusat Penelitian /
Pusat Asma Nasional, Denver, Colorado

Hasil inaktivasi X adalah bahwa semua wanita normal adalah mosaik berkenaan dengan
kromosom ini, yang berarti bahwa mereka terdiri dari beberapa sel yang mengekspresikan gen
hanya dari kromosom X ibu dan lainnya yang mengekspresikan gen hanya dari kromosom X
ayah. Meskipun prosesnya tampaknya acak, tidak setiap wanita memiliki rasio 1: 1 yang tepat
untuk inaktivasi X dari ibu ke ayah. Memang, penelitian menunjukkan bahwa rasio inaktivasi X
dapat bervariasi. Selanjutnya, tidak semua gen pada kromosom X tidak aktif; sejumlah kecil
modifikasi pelarian dan tetap aktif diekspresikan dari kedua kromosom X di dalam sel. Meskipun
gen kelas ini belum sepenuhnya dicirikan, ekspresi gen yang menyimpang dari gen ini telah
diangkat sebagai satu penjelasan yang mungkin untuk kelainan fenotipik yang dialami oleh
individu dengan kromosom X yang terlalu sedikit atau terlalu banyak.

Sindrom Klinefelter (47, XXY) terjadi pada pria dan dikaitkan dengan peningkatan perawakan
dan kemandulan. Ginekomastia (yaitu, perkembangan payudara parsial pada pria) kadang kala
juga terlihat. Laki-laki dengan sindrom Klinefelter, seperti wanita normal, menonaktifkan satu
dari dua kromosom X mereka di setiap sel, mungkin menjelaskan, setidaknya sebagian, hasil
klinis yang relatif ringan.

Trisomi X (47, XXX) terlihat pada wanita dan umumnya juga dianggap jinak secara klinis,
meskipun penyimpangan menstruasi atau kemandulan dicatat pada beberapa kasus. Betina
dengan trisomi X menonaktifkan dua dari tiga kromosom X di masing-masing sel mereka, sekali
lagi mungkin menjelaskan hasil klinis yang jinak.

47, sindrom XYY juga terjadi pada pria dan dikaitkan dengan perawakan tinggi namun sedikit,
jika ada, manifestasi klinis lainnya. Ada beberapa bukti ketidakmampuan belajar ringan yang
terkait dengan masing-masing trisomi kromosom seks, walaupun tidak ada bukti
keterbelakangan mental pada orang-orang ini.

Orang dengan kariotipe 48, XXXY atau 49, XXXXY telah dilaporkan namun sangat jarang
terjadi. Individu ini menunjukkan hasil klinis yang serupa dengan yang terlihat pada pria dengan
sindrom Klinefelter namun dengan tingkat keparahan sedikit meningkat. Pada orang-orang ini,
peraturan " n -1" untuk inaktivasi X tetap berlaku, sehingga semua kecuali satu dari kromosom X
yang ada di setiap sel somatik tidak aktif.

Penyakit yang terkait dengan pewarisan gen tunggal Mendel


Istilah Mendelian sering digunakan untuk menunjukkan pola warisan genetik yang serupa
dengan yang dijelaskan untuk sifat di kebun kacang oleh Gregor Mendel pada tahun 1860-an.
Gangguan yang terkait dengan keturunan gen tunggal Mendel biasanya dikategorikan sebagai
autosomal dominan, resesif autosomal, atau hubungan seks. Setiap kategori dijelaskan secara
singkat di bagian ini. Untuk penjelasan lengkap tentang genetika Mendel dan konsep dominasi
dan resesivitas, lihat artikel hereditas .

Autosomal warisan dominan


Sifat penyakit yang diwarisi dalam a Cara dominan autosomal dapat terjadi baik pada jenis
kelamin maupun bisa ditularkan oleh orang tua. Ini memanifestasikan dirinya di heterozigot
(ditunjuk Aa ), yang menerima gen mutan (ditunjuk a ) dari satu induk dan gen normal ("tipe
liar") (yang ditunjuk A ) dari yang lain. Dalam kasus seperti itu silsilah (yaitu representasi
bergambar sejarah keluarga) adalah vertikal - yaitu, penyakit berpindah dari satu generasi ke
generasi berikutnya. Angka tersebut menggambarkan silsilah keluarga achondroplasia , kelainan
dominan autosomal yang ditandai dengan dwarfisme berkaki pendek yang dihasilkan dari mutasi
spesifik pada gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblas 3 ( FGFR3 ). Dalam silsilah semacam
ini, lingkaran mengacu pada wanita dan kotak pada laki-laki; Dua simbol yang langsung
tergabung pada titik tengah mewakili perkawinan, dan yang ditangguhkan dari garis overhead
umum mewakili saudara kandung, dengan urutan kelahiran menurun dari kiri ke kanan. Simbol
padat mewakili individu yang terpengaruh, dan simbol terbuka mewakili individu yang tidak
terpengaruh. Angka Romawi menunjukkan generasi, sedangkan angka Arab mengidentifikasi
individu di dalam setiap generasi. Setiap orang yang tercantum dalam silsilah dapat ditentukan
secara unik oleh kombinasi satu huruf Romawi dan satu Arab , seperti II-1.

Silsilah keluarga dengan riwayat achondroplasia, penyakit keturunan dominan autosomal. Simbol solid
menandakan individu yang terkena dampak. Encyclopædia Britannica, Inc.

Seseorang yang membawa satu salinan mutasi yang dominan ( Aa ) akan menghasilkan dua jenis
sel kuman - telur atau sperma - biasanya dalam proporsi yang sama; satu setengah akan
menanggung gen mutan ( A ), dan yang lainnya akan menanggung gen normal ( a ). Akibatnya,
heterozigot yang terkena dampak memiliki kemungkinan 50 persen untuk menyebarkan gen
penyakit ke masing-masing anaknya. Jika seorang individu membawa dua salinan gen mutant
dominan (yang diwarisi dari kedua orang tua), dia akan menjadi homozigot ( AA ). Homozigot
untuk gen abnormal yang dominan diturunkan mungkin sama-sama terpengaruh dengan
heterozigot. Sebagai alternatif, dia mungkin jauh lebih serius terkena dampaknya; Memang,
kondisi homozigot bisa mematikan, kadang bahkan dalam kandungan atau tidak lama setelah
lahir. Begitulah halnya dengan achondroplasia, sehingga pasangan dengan satu pasangan yang
terkena dampak dan satu pasangan yang tidak terpengaruh biasanya akan melihat setengah dari
anak-anak mereka terpengaruh, sementara pasangan dengan kedua pasangan yang terkena
dampak akan melihat dua pertiga anak-anak mereka yang masih hidup terpengaruh dan sepertiga
tidak terpengaruh. , karena 1 dari 4 konsepsi akan menghasilkan janin homozigot yang akan
meninggal sebelum atau sesaat setelah lahir.

Meskipun ciri dominan autosomal biasanya terlihat pada beberapa generasi keluarga, mereka
juga dapat timbul dari mutasi baru, sehingga dua orang tua yang tidak terpengaruh, yang
keduanya tidak membawa gen mutan pada sel somatik mereka, dapat mengandung anak yang
terkena dampak. Memang, untuk beberapa kelainan tingkat mutasi yang baru cukup tinggi;
hampir 7 dari 8 anak dengan achondroplasia lahir dari dua orang tua yang tidak terpengaruh.
Contoh pewarisan dominan autosomal adalah umum di antara sifat dan penyakit manusia. Lebih
dari 2.000 ciri ini telah diidentifikasi dengan jelas; sampling diberikan di meja.

Kelainan manusia disebabkan gen dominan tunggal

sifat tanda yang mencolok

achondroplasia dwarfisme, kepala besar, ekstremitas pendek, jari tangan pendek dan kaki

osteogenesis
kerapuhan tulang, tuli
imperfecta

Penyakit Huntington gerakan tak disengaja, gangguan emosi, demensia

Sindrom Marfan panjang, ekstremitas dan jari-jari; mata dan masalah kardiovaskular

bintik berpigmen (café au lait) pada kulit, tumor kulit, otak sesekali atau tumor
neurofibromatosis
internal lainnya

Pada banyak penyakit genetik, termasuk yang dominan autosomal, mutasi spesifik yang terkait
dengan penyakit yang sama yang ada pada keluarga yang berbeda mungkin seragam, sehingga
setiap individu yang terkena memiliki defek molekuler yang sama persis ( homogenitas alel),
atau mungkin heterogen , sehingga puluhan atau bahkan ratusan mutasi yang berbeda, semuanya
mempengaruhi gen yang sama, dapat dilihat pada populasi yang terkena dampak ( heterogenitas
alel). Dalam beberapa kasus bahkan mutasi pada gen yang berbeda dapat menyebabkan kelainan
klinis yang sama ( heterogenitas genetik). Achondroplasia ditandai oleh homogenitas alelik,
sehingga pada dasarnya semua individu yang terkena memiliki mutasi yang sama persis.

Sehubungan dengan manifestasi fisik (yaitu, fenotipe ) dari beberapa kelainan genetik, gen
mutan dapat menyebabkan banyak gejala yang berbeda dan dapat mempengaruhi banyak sistem
organ yang berbeda (pleiotropi). Sebagai contoh, bersamaan dengan karakteristik dwarfisme
berkaki pendek, achondroplasia, beberapa individu dengan gangguan ini juga menunjukkan
batang yang panjang dan sempit, kepala besar dengan frontal bossing, dan hyperextensibility
sebagian besar sendi, terutama lutut. Demikian pula, untuk beberapa kelainan genetik, tingkat
keparahan klinis dapat bervariasi secara dramatis, bahkan di antara anggota yang terpengaruh
dalam keluarga yang sama. Variasi ekspresi fenotipik ini disebut variabel ekspresivitas, dan
mereka tidak diragukan lagi karena efek modifikasi dari gen lain atau faktor lingkungan.
Meskipun untuk beberapa kelainan, seperti achondroplasia, pada dasarnya semua individu yang
membawa gen mutan menunjukkan fenotipe penyakit, untuk kelainan lain, beberapa individu
yang membawa gen mutan mungkin tidak menunjukkan kelainan fenotipik yang nyata sama
sekali. Orang-orang yang tidak terpengaruh seperti itu disebut "nonpenetrant," meskipun mereka
dapat meneruskan gen mutan ke keturunan mereka, yang mungkin terpengaruh.
Autosomal recessive inheritance
Hampir 2.000 ciri telah dikaitkan dengan gen tunggal yang ada resesif ; Artinya, efeknya ditutupi
oleh alel dominan normal ("tipe liar") dan memanifestasikan dirinya hanya pada individu
homozigot untuk gen mutan. Sebagian daftar penyakit warisan resesif diberikan di meja. Sebagai
contoh, Anemia sel sabit , gangguan hemoglobin yang parah, hanya terjadi bila gen mutan ( a )
diwarisi dari kedua orang tua. Masing-masing yang terakhir adalah carrier, heterozigot dengan
satu gen normal dan satu gen mutan ( Aa ) yang secara fenotip tidak terpengaruh. Kemungkinan
pasangan seperti itu yang melahirkan anak dengan anemia sel sabit adalah satu dari empat untuk
setiap kehamilan. Bagi pasangan yang terdiri dari satu pembawa ( Aa ) dan satu individu yang
terkena dampak ( aa ), kemungkinan anak mereka yang terkena dampak adalah satu dari dua
untuk setiap kehamilan.

Kelainan manusia disebabkan oleh sepasang gen resesif tunggal

sifat tanda yang mencolok

Kurangnya pigmen pada kulit, rambut, dan mata, dengan masalah visual yang
albinisme
signifikan

penyakit Tay
kelesuan, kejang, kebutaan, kematian pada masa kanak-kanak
Sachs

cystic fibrosis gejala paru-paru dan usus kronis

fenilketonuria pigmentasi ringan, keterbelakangan mental, kejang

anemia ringan atau berat, pembesaran limpa dan hati, pertumbuhan kerdil,
thalassemia
deformasi tulang

anemia sel sabit kelelahan, sesak napas, tertunda pertumbuhan, nyeri otot dan perut

Banyak ciri resesif autosomis mencerminkan mutasi pada enzim metabolik utama dan berakibat
pada beragam gangguan yang diklasifikasikan sebagai kesalahan bawaan metabolisme . Salah
satu contoh paling terkenal dari kelas kelainan ini adalah fenilketonuria (PKU), yang dihasilkan
dari mutasi pada gen yang mengkodekan enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). PAH biasanya
mengkatalisis konversi fenilalanin , asam amino yang umum terjadi pada protein diet dan
aspartam pemanis buatan, ke asam amino lain yang disebut tirosin. Pada orang dengan PKU, diet
fenilalanin terakumulasi dalam tubuh atau sebagian diubah Asam phenylpyruvic , zat yang
biasanya diproduksi hanya dalam jumlah kecil. Individu dengan PKU cenderung mengeluarkan
sejumlah besar asam ini, bersama dengan fenilalanin, dalam urin mereka. Ketika bayi menumpuk
konsentrasi tinggi asam fenilpirvat dan fenilalanin yang tidak bertobat dalam darah dan jaringan
lainnya, konsekuensinya adalah keterbelakangan mental. Untungnya, dengan deteksi dini,
pembatasan diet fenilalanin yang ketat, dan suplementasi tirosin, keterbelakangan mental dapat
dicegah.
Karena gen resesif yang menyebabkan timbulnya metabolisme bawaan secara bawaan jarang
ditemukan di kolam gen , tidak jarang kedua orang tuanya adalah pembawa; Oleh karena itu,
penyakitnya relatif jarang terjadi. Jika orang tua terkait ( consanguineous ), bagaimanapun,
mereka akan cenderung memiliki warisan gen mutan yang sama dari nenek moyang yang sama.
Untuk alasan ini, keterkaitan seringkali lebih sering terjadi pada orang tua dari mereka yang
memiliki penyakit warisan langka dan resesif. Silsilah keluarga di mana PKU telah terjadi
ditunjukkan pada gambar . Silsilah ini menunjukkan bahwa individu yang terkena penyakit
resesif biasanya bersaudara dalam satu generasi - silsilah cenderung "horizontal," dan bukan
"vertikal" seperti pada warisan yang dominan.

Silsilah keluarga di mana gen untuk fenilketonuria dipisahkan. Lingkaran dan kuadrat setengah padat
mewakili pembawa fenilketonuria; Simbol solid menandakan individu yang terkena dampak.
Encyclopædia Britannica, Inc.

Warisan terkait seks


Pada manusia, ada ratusan gen yang berada pada kromosom X yang tidak memiliki pasangan
pada kromosom Y. Sifat-sifat yang diatur oleh gen ini menunjukkan warisan terkait-seks. Jenis
warisan ini memiliki karakteristik unik tertentu, yang meliputi hal-hal berikut: (1) Tidak ada
transmisi laki-laki ke ayah, karena anak laki-laki akan, menurut definisinya, mewarisi Y daripada
kromosom X. (2) Pengangkut wanita (heterozigot) memiliki kemungkinan 50 persen untuk
melewati gen mutan ke masing-masing anaknya; Anak laki-laki yang mewarisi gen mutan akan
mengalami hemizigot dan akan mewujudkan sifatnya, sementara anak perempuan yang
menerima gen mutan akan menjadi pembawa yang tidak terpengaruh. (3) Laki-laki dengan sifat
akan meneruskan gen ke semua anak perempuan mereka, yang akan menjadi pembawa. (4)
Sebagian besar sifat terkait seks diwariskan secara turun temurun, sehingga perempuan
heterozigot umumnya tidak menunjukkan sifatnya. Itu Tabel daftar beberapa kondisi terkait seks.
Angka tersebut menunjukkan silsilah keluarga di mana gen mutan hemofilia A, penyakit resesif
terkait seks, adalah pemisahan. Hemofilia A memperoleh ketenaran dalam studi genetika
manusia awal karena hal ini mempengaruhi setidaknya 10 laki-laki di antara keturunan Ratu
Victoria, yang merupakan pembawa.

Kelainan manusia disebabkan oleh warisan resesif terkait seks

sifat tanda yang mencolok

hemofilia A kecenderungan berdarah dengan keterlibatan bersama

Duchenne distrofi otot Kelemahan otot progresif

Sindroma Lesch-Nyhan cerebral palsy, mutilasi diri

sindrom rapuh-X keterbelakangan mental, fasies karakteristik

Silsilah keluarga dengan riwayat hemofilia A, penyakit warisan terkait seks. Lingkaran setengah padat
mewakili pembawa wanita (heterozigot) hemofilia A; Kotak padat menunjukkan pria yang terkena
dampak (hemizigot). Encyclopædia Britannica, Inc.

Hemofilia A, bentuk hemofilia yang paling luas, berasal dari mutasi pada gen encoding faktor
pembekuan VIII. Karena mutasi ini, laki-laki yang terkena dampak tidak dapat menghasilkan
faktor fungsional VIII, sehingga darah mereka gagal menggumpal dengan benar, menyebabkan
kehilangan darah yang signifikan dan berpotensi mengancam jiwa bahkan setelah mengalami
luka ringan sekalipun. Pendarahan ke sendi biasanya terjadi juga dan mungkin melumpuhkan.
Terapi terdiri dari menghindari trauma dan pemberian suntikan faktor VIII yang dimurnikan,
yang pernah diisolasi dari sumbangan darah manusia kuno namun sekarang dapat dilakukan
dalam jumlah besar melalui teknologi DNA rekombinan .

Meskipun pembawa wanita heterozigot mutasi resesif terkait-X pada umumnya tidak
menunjukkan sifat karakteristik kelainan ini, kasus ekspresi fenotipik ringan atau parsial pada
pembawa wanita telah dilaporkan, yang dihasilkan dari inaktivasi nonrandom X.
Penyakit yang terkait dengan warisan gen-non-Mendel
tunggal
Meskipun gangguan akibat cacat gen tunggal yang menunjukkan pewarisan Mendelian mungkin
lebih dipahami, sekarang jelas bahwa sejumlah besar penyakit gen tunggal juga menunjukkan
pola pewarisan non-Mendel yang jelas. Di antaranya adalah kelainan seperti itu yang diakibatkan
oleh perluasan ulang triplet di dalam atau di dekat gen tertentu (misalnya, penyakit Huntington
dan sindrom rapuh-X); koleksi gangguan neurodegenerative, seperti Leber herediter optik
neuropati (LHON), yang hasil dari warisan mutasi DNA mitokondria; dan penyakit yang
diakibatkan oleh mutasi pada gen yang tercetak (misalnya sindrom Angelman dan sindrom
Prader-Willi).

Triplet mengulangi ekspansi


Setidaknya ada selusin gangguan yang berbeda yang sekarang diketahui diakibatkan oleh
perluasan berulang triplet pada genom manusia , dan ini terbagi dalam dua kelompok: (1)
senyawa poliglutamin yang masuk dalam produk protein yang dikodekan yang menjadi lebih
lama saat perluasan pengulangan triplet. , contohnya adalah Penyakit Huntington , dan (2) yang
memiliki pengulangan triplet yang tidak stabil pada bagian gen yang tidak mengkode, yang pada
akhirnya, mengganggu ekspresi produk gen yang sesuai, contohnya adalah Sindrom rapuh-X (
lihat foto ). Kedua kelompok kelainan tersebut menunjukkan pola pewarisan non-Mendel yang
khas yang disebut antisipasi, di mana, setelah munculnya awal gangguan pada keluarga tertentu,
generasi berikutnya cenderung menunjukkan frekuensi yang meningkat dan tingkat keparahan
gangguan yang meningkat. Antisipasi fenotipik ini disejajarkan dengan kenaikan panjang
pengulangan yang relevan karena diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya, dengan
peningkatan ukuran yang menyebabkan meningkatnya ketidakstabilan, sampai mutasi "perluasan
penuh" tercapai, umumnya beberapa generasi setelah munculnya awal dari gangguan dalam
keluarga. Mutasi ekspansi penuh kemudian diteruskan ke generasi berikutnya dalam mode
Mendel standar - misalnya, autosomal dominan untuk penyakit Huntington dan berhubungan
seks untuk sindrom rapuh-X.
Kromosom X rapuh. Anggota kanan di masing-masing dua pasang kromosom X ini adalah X rapuh;
pemimpin menunjuk ke situs rapuh di ujung lengan panjang. Pria hemizygous untuk kromosom ini
menunjukkan sindrom rapuh-X dari retardasi mental ringan sampai sedang.

Mutasi mitokondria DNA


Gangguan akibat mutasi pada genom mitokondria menunjukkan bentuk alternatif pewarisan non-
Mendel, disebut warisan ibu , di mana mutasi dan kekacauan dilewati dari ibu-tidak pernah dari
ayah-kepada semua anak mereka. Mutasi umumnya mempengaruhi fungsi mitokondria ,
kompromi, antara proses lainnya, produksi adenosin trifosfat seluler (ATP). Keparahan dan
bahkan penetrasi dapat sangat bervariasi untuk gangguan yang diakibatkan oleh mutasi pada
DNA mitokondria, yang umumnya diyakini dapat mencerminkan efek gabungan dari
heteroplasmi (yaitu, populasi campuran dari DNA mitokondria normal dan mutan dalam sel
tunggal) dan faktor genetik atau lingkungan yang membingungkan lainnya. Ada hampir 50
penyakit genetik mitokondria yang saat ini diketahui.

Gen tercetak mutasi


Beberapa kelainan genetik sekarang diketahui berasal dari mutasi pada gen yang tercetak.
Pencetakan genetik melibatkan proses modifikasi kimiawi jenis kelamin ke gen yang tercetak,
sehingga dinyatakan tidak setara, tergantung pada jenis kelamin orang tua asal. Disebut demikian
Gen yang tercetak secara maternal umumnya hanya diungkapkan saat diwariskan dari ayah, dan
biasa disebut gen yang tercetak secara patri umumnya dinyatakan hanya bila diwarisi dari ibu.
Gen penyakit yang terkait dengan Sindrom Prader-Willi dicetak secara maternal, sehingga
walaupun setiap anak mewarisi dua salinan gen (satu ibu, satu ayah), hanya salinan ayah yang
diungkapkan. Jika salinan bawaan yang diwariskan membawa mutasi, anak tersebut akan
ditinggalkan tanpa salinan fungsional dari gen yang diekspresikan, dan ciri klinis sindrom
Prader-Willi akan terjadi. Begitu pula dengan gen penyakit yang diasosiasikan Sindrom
Angelman tercetak paternal, sehingga meskipun setiap anak mewarisi dua salinan gen, hanya
salinan maternal yang diungkapkan. Jika salinan warisan bawaan membawa mutasi, anak lagi
akan ditinggalkan tanpa salinan fungsional dari gen yang diekspresikan, dan sifat klinis sindrom
Angelman akan terjadi. Individu yang membawa mutasi tapi menerimanya dari orang tua yang
"salah" tentu bisa menyebarkannya kepada anak-anak mereka, walaupun mereka tidak
menunjukkan ciri klinis kelainan ini.

Pada kesempatan langka, orang diidentifikasi dengan gangguan gen yang tidak jelas yang tidak
menunjukkan riwayat keluarga dan tampaknya tidak membawa mutasi pada gen yang
diharapkan. Kasus-kasus ini sekarang diketahui hasil dari disimulasi uniparental , sebuah
fenomena dimana seorang anak dikandung yang membawa pelengkap kromosom normal tetapi
yang telah mewarisi kedua salinan kromosom yang diberikan dari orang tua yang sama, dan
bukan satu dari setiap orang tua, seperti juga mode normal. Jika ada gen kunci pada kromosom
tersebut yang tercetak di induk asal, anak tersebut mungkin berakhir dengan tidak ada salinan
yang dinyatakan, dan kelainan genetik dapat terjadi. Demikian pula, gen lain mungkin
mengalami overexpressed pada kasus disenoid uniparental, mungkin juga menyebabkan
komplikasi klinis. Akhirnya, disimun uniparental dapat menjelaskan kasus yang sangat jarang
dimana dua orang tua, yang hanya satu di antaranya adalah pembawa mutasi resesif autosomal,
bagaimanapun juga memiliki anak yang terpengaruh, dalam keadaan bahwa anak tersebut
mewarisi dua salinan mutan dari induk pembawa.

Penyakit yang disebabkan oleh warisan multifaktorial


Gangguan genetik yang multifaktorial berasal mungkin merupakan satu-satunya kelainan
bawaan terbesar yang mempengaruhi populasi manusia. Menurut definisi, kelainan ini
melibatkan pengaruh beberapa gen, umumnya berperan dalam konser dengan faktor lingkungan.
Kondisi umum seperti kanker, penyakit jantung, dan diabetes sekarang dianggap sebagai
gangguan multifaktorial. Memang, perbaikan alat yang digunakan untuk mempelajari kelas
gangguan ini memungkinkan penugasan lokus gen yang berkontribusi secara spesifik ke
sejumlah ciri umum dan kelainan. Identifikasi dan karakterisasi faktor genetik yang berkontribusi
ini mungkin tidak hanya memungkinkan indikator diagnostik dan prognostik yang membaik
namun juga dapat mengidentifikasi target potensial untuk intervensi terapeutik di masa depan.

Itu Tabel daftar beberapa kondisi yang terkait dengan pewarisan multifaktor. Karena faktor
genetik dan lingkungan yang mendasari gangguan multifaktorial sering tidak diketahui, risiko
kekambuhan biasanya tiba secara empiris. Secara umum, dapat dikatakan bahwa risiko
kekambuhan tidak begitu besar untuk kondisi multifaktorial seperti untuk penyakit gen tunggal
dan bahwa risikonya bervariasi dengan jumlah keluarga yang terpengaruh dan kedekatan
hubungan mereka. Selain itu, kerabat dekat orang-orang yang lebih parah terkena dampaknya
(misalnya, mereka yang memiliki bibir sumbing bilateral dan langit-langit sumbing ) umumnya
berisiko lebih besar daripada yang berhubungan dengan orang-orang dengan bentuk kondisi yang
kurang parah (misalnya bibir sumbing tanpa sepihak ).
Kelainan manusia disebabkan pewarisan multifaktor

alkoholisme

Penyakit Alzheimer

kanker

penyakit jantung koroner

diabetes

epilepsi

hipertensi

kegemukan

skizofrenia

Perilaku seksual manusia

aktor genetik dan hormonal


Sementara semua individu normal dilahirkan dengan neurofisiologi yang diperlukan untuk siklus
respons seksual yang dijelaskan di atas, warisan menentukan intensitas tanggapan mereka dan
dorongan seks dasar mereka. Ada variasi besar dalam hal ini: beberapa orang memiliki
kebutuhan akan ekspresi seksual yang sering terjadi; yang lain membutuhkan sangat sedikit; dan
beberapa orang merespons dengan cepat dan keras, sementara yang lain lebih lambat dan lebih
ringan dalam reaksi mereka. Sementara dasar genetik dari perbedaan ini tidak diketahui dan
sementara variasi semacam itu dikaburkan oleh pengkondisian, tidak ada keraguan bahwa
kapasitas seksual, seperti kapasitas fisiologis lainnya, secara genetis ditentukan. Namun, tidak
mungkin gen yang mengendalikan orientasi seksual manusia normal dalam arti individu
ditakdirkan untuk menjadi homoseksual atau heteroseksual. Beberapa kelainan genetik yang
parah tentu saja dapat mempengaruhi kecerdasan, kapasitas seksual , dan penampilan fisik dan
karenanya seluruh kehidupan seksual.

Sementara wanita normal memiliki 44 autosom ditambah dua kromosom X (perempuan) dan
laki-laki normal 44 autosom plus satu kromosom X dan satu kromosom Y (laki-laki), banyak
kelainan genetik dimungkinkan. Ada betina, misalnya, dengan terlalu banyak kromosom X (44 +
XXX) atau terlalu sedikit (44 + X) dan laki-laki dengan kromosom wanita ekstra (44 + XXY)
atau kromosom pria ekstra (44 + XYY). Tidak ada 44 + YY laki-laki yang ada-kromosom X
diperlukan untuk bertahan hidup, bahkan di dalam rahim.

Tata rias genetik seseorang menentukan status hormonal seseorang dan sensitivitas tubuh
seseorang terhadap hormon ini. Sedangkan gangguan pada bagian manapun dari Sistem endokrin
dapat mempengaruhi kehidupan seksual secara negatif, hormon yang secara langsung
mempengaruhi seksualitas adalah androgen (hormon seks pria), diproduksi terutama di testis ,
dan estrogen (hormon seks wanita), diproduksi terutama di ovarium Pada kehidupan embrio awal
tidak ada testis atau ovarium tapi hanya dua organ yang tidak berdiferensiasi. gonad ) yang bisa
berkembang baik menjadi testikel atau ovarium. Jika embrio memiliki kromosom Y, gonad
menjadi testikel; Jika tidak, mereka menjadi ovarium. Testis janin menghasilkan androgen, dan
ini menyebabkan janin mengembangkan anatomi laki-laki. Tidak adanya testis menghasilkan
perkembangan anatomi wanita. Percobaan hewan menunjukkan bahwa, jika testis janin laki-laki
dikeluarkan, individu tersebut akan berkembang menjadi apa yang tampak sebagai wanita (meski
kurang ovarium). Akibatnya, telah dikatakan bahwa manusia pada dasarnya adalah perempuan.

Setelah lahir dan sampai pubertas , ovarium dan testikel menghasilkan hormon yang relatif
sedikit, dan sedikit anak perempuan dan anak laki-laki memiliki ukuran dan penampilan yang
sama. Pada masa pubertas, organ-organ ini mulai menghasilkan lebih banyak, dengan hasil yang
dramatis. Androgen yang diproduksi oleh anak laki-laki menyebabkan perubahan dalam
pembentukan tubuh , perkembangan otot yang lebih besar, rambut tubuh dan wajah, dan
perubahan suara. Pada anak perempuan estrogen menyebabkan perkembangan payudara,
menstruasi , dan pembentukan tubuh feminin. Laki-laki dikebiri sebelum pubertas tidak
mengembangkan karakteristik fisik maskulin dan bermanifestasi dalam kehidupan orang dewasa
lebih dari tubuh feminin, kekurangan tubuh maskulin dan rambut wajah, kekuatan yang kurang
berotot, suara tinggi, dan genitalia kecil. Seorang gadis yang memiliki ovariumnya diangkat
sebelum pubertas kurang terarah namun tetap mempertahankan tubuh seperti anak kecil, tidak
mengembangkan payudara, dan tidak pernah menstruasi. Individu yang dikelompokkan atau
orang yang memproduksi hormon yang tidak mencukupi dapat dikembalikan ke kondisi normal
dengan pemberian hormon yang sesuai.

Di luar peran mereka dalam mengembangkan karakteristik seksual sekunder tubuh, hormon terus
berperan dalam kehidupan orang dewasa. Kekurangan androgen menyebabkan penurunan
respons seksual pria, dan defisiensi estrogen berdampak buruk pada kesuburan wanita dan
menyebabkan atrofi genitalia. Hilangnya energi juga bisa mengakibatkan pria dan wanita.

Androgen tampaknya terkait baik pria maupun wanita dengan agresivitas dan kekuatan dorongan
seksual. Ketika androgen diberikan pada seekor betina dalam percobaan hewan, dia menjadi
lebih agresif dan menampilkan perilaku yang lebih khas pada pria - dengan memasang hewan
lain, misalnya. Estrogen meningkatkan respons seksualnya dan meningkatkan tingkah lakunya.
Androgen yang diberikan pada pria sering meningkatkan perilaku seksualnya, namun estrogen
mengurangi dorongan seksualnya .

Pada manusia gambarannya lebih kompleks, karena perilaku dan respons seksual manusia
kurang bergantung pada hormon yang pernah dewasa tercapai. Melepaskan androgen dari laki-
laki dewasa mengurangi kapasitas seksualnya; tapi ini terjadi secara bertahap, dan terkadang
reduksi kecil. Memberi androgen ke manusia normal umumnya memiliki efek sedikit atau tidak
sama sekali karena dia sudah menghasilkan semua yang bisa dia gunakan. Pemberian estrogen
mengurangi dorongan seksnya. Administrasi androgen terhadap wanita dewasa biasanya
meningkatkan dorongan seksnya, memperbesar klitorisnya , dan mendorong pertumbuhan
rambut wajah. Pemberian estrogen pada wanita normal sebelum usia menopause umumnya tidak
berpengaruh sama sekali - mungkin karena betina betina, tidak seperti mamalia betina lainnya,
tidak memiliki periode "panas" (estrus) yang dikendalikan secara hormonal.

Hormon tidak memiliki hubungan dengan orientasi seksual manusia. Homo homoseksual tidak
memiliki estrogen lebih banyak daripada pria normal (yang memiliki sedikit) dan preferensi
mereka tidak dapat diubah dengan memberi mereka androgen.

Faktor sistem saraf


Sistem saraf terdiri dari sistem saraf pusat dan sistem saraf perifer . Otak dan sumsum tulang
belakang membentuk sistem sentral, sedangkan sistem perifer terdiri dari (1) saraf serebrospinal
yang menuju sumsum tulang belakang ( saraf aferen ), mentransmisikan rangsangan sensorik dan
yang berasal dari tali pusat ( saraf efferent) mentransmisikan impuls untuk mengaktifkan otot,
dan (2) Sistem otonom , fungsi utamanya adalah regulasi dan pemeliharaan proses tubuh yang
diperlukan untuk kehidupan, seperti detak jantung, pernapasan, pencernaan, dan pengendalian
suhu. Respons seksual melibatkan seluruh sistem saraf. Sistem otonom mengendalikan respons
yang tidak disengaja; saraf serebrospinal aferen membawa pesan sensorik ke otak; saraf
serebrospinal eferen membawa perintah dari otak ke otot; dan sumsum tulang belakang berfungsi
sebagai kabel transmisi yang bagus. Otak itu sendiri adalah pusat koordinasi dan pengontrolan,
menafsirkan sensasi apa yang dianggap seksual dan mengeluarkan "perintah" yang sesuai ke
sistem saraf lainnya.

Bagian dari otak yang dianggap paling peduli dengan respon seksual adalah hipotalamus dan
sistem limbik , namun tidak ada "pusat seks" khusus yang berada di otak manusia. Percobaan
hewan menunjukkan bahwa masing-masing individu memiliki kode di otaknya dua pola respons
seksual, satu untuk perilaku pemasangan (maskulin) dan perilaku pemasangan (feminin). Pola
pemasangan dapat ditimbulkan atau diintensifkan oleh hormon seks laki-laki dan pola yang
dipasang oleh hormon seks perempuan. Biasanya, satu pola respons dominan dan yang lainnya
laten namun mampu dipanggil saat terjadi situasi yang sesuai. Tingkat dimana pola inheren yang
ada pada manusia tidak diketahui.
Sistem limbik. Encyclopædia Britannica, Inc.

Sementara otak biasanya bertugas, ada beberapa refleks ( yaitu, tidak dikendalikan otak) respon
seksual. Stimulasi daerah genital dan perineum dapat menyebabkan "refleks kelamin": ereksi dan
ejakulasi pada perubahan, pria vagina dan pelumasan pada wanita. Refleks ini dimediasi oleh
sumsum tulang belakang bawah, dan otak tidak perlu dilibatkan. Tentu saja, otak bisa
mengesampingkan dan menekan aktivitas refleks seperti itu - seperti halnya saat seseorang
memutuskan bahwa respons seksual tidak sesuai secara sosial.

…..