Refrat
Refrat
STATUS PENDERITA
I. IDENTITAS PENDERITA
Nama : An.K A N
Usia : 2 tahun 10 hari
Tanggal Lahir : 12 September 2016
Berat Badan : 5,3 kg
Tinggi Badan : 77 cm
Jenis Kelamin : Perempuan
Agama : Islam
Alamat : BanyudonoBoyolali
Tanggal Pemeriksaan : 22 September 2017
II. ANAMNESIS
A. Keluhan Utama
BAB warna hitam
I. Riwayat Kelahiran
Ibu pasien melahirkan dengan normal di RSUD Boyolalo,
pada usia kehamilan 39 minggu dengan BBL 2700 gram. Langsung
menangis saat lahir danbergerak aktif.
K. Riwayat Imunisasi
1. HB0 : 0 bulan
2. BCG, Polio 1 : 1 bulan
3. DPT/Hb1, Polio 2 : 2 bulan
4. DPT/Hb2, Polio 3 : 3 bulan
5. DPT/Hb3, Polio 4 : 4 bulan
6. DPT/Hb4 : 18 bulan
7. Campak : 9 bulan, 24 bulan
Kesimpulan : pasien mendapatkan imunisasi lengkap sesuai
pedoman Depkes 2013.
I. PEMERIKSAAN FISIK
1. Keadaan Umum : Lemas
Derajat Kesadaran : compos mentis
Status gizi : gizi kesan kurang
2. Tanda vital
S : 36,5 oC
N : 90 x/menit
RR : 25 x/menit
BB : 5,3 kg
TB : 77 cm
Kulit : warna kecoklatan, kelembaban baik, turgor baik.
3. Kepala : mesochepal, rambut kehitaman, tidak mudah rontok, Lingkar
kepala 42 cm (Nellhause chart 42cm,2 tahun , Mikrosefal)
4. Muka : sembab (-), wajah orang tua (-) facies mongoloid (+)
5. Mata : cowong (-), bulu mata hitam lurus tidak rontok, konjunctiva
anemis (-/-), strabismus (-), xeroftalmia (-), bercak bitot’s (-), oedem
palpebra (-/-)
6. Hidung : bentuk normal, napas cuping hidung(-/-), sekret (-/-), darah
(-/-), deformitas(-).
7. Mulut : sianosis (-), bibir kering (-), lidah kotor (-), gusi berdarah (-),
mukosa basah (-) , susunan gigi normal.
8. Tenggorokan : uvula di tengah, tonsil T1 –T1, faring hiperemis (-),
pseudomembran (-), post nasal drip (-).
9. Telinga : kelainan MAE (-), serumen (-/-), membrana timpani sde,
prosesus mastoideus tidak nyeri tekan, tragus pain (-), sekret (-)
telinga retak rendah (+)
10. Leher : bentuk normal, trakhea ditengah, kelenjar thyroid tidak
membesar.
11. Limfonodi : kelenjar limfe auricular, submandibuler, servikalis,
supraklavikularis, aksilaris, dan inguinalis tidak membesar.
12. Thorax : bentuk normochest, retraksi (-) interkostal dan sub sternal,
iga gambang (-), gerakan simetris kanan = kiri
Cor : Inspeksi : Ictus cordis tidak tampak
Palpasi : Ictus cordis tidak kuat angkat
Perkusi : Batas jantung kesan tidak melebar
Kiri atas : SIC II LPSS
Kiri bawah : SIC IV LMCS
Kanan atas : SIC II LPSD
Kanan bawah : SIC IV LPSD
Auskultasi : BJ I-II intensitas normal, reguler,
bising (-)
Pulmo : Inspeksi : Pengembangan dada kanan =
kiri
Palpasi : Fremitus raba kanan = kiri
Perkusi : Sonor / Sonor di semua lapang
paru
Batas paru-hepar : SIC V kanan
Batas paru-lambung : SIC VI kiri
Redup relatif di : SIC V kanan
Redup absolut : SIC VI kanan (hepar)
Auskultasi : SD vesikuler (+/+), RBK (-/-),
RBH (-/-)
13. Abdomen : Inspeksi : dinding dada sejajar dinding perut
Auskultasi : bising usus (+) normal
Perkusi : timpani
Palpasi : supel, nyeri tekan (-), hepar tidak
teraba, lien tidak teraba.
14. Urogenital : dalam batas normal
15. Gluteus : Baggy pants (-)
16. Ekstremitas :
Ekstremitas atas spastik (+/+) menggenggam
akral dingin - - sianosis oedem
- - - -
- - - - - -
CRT < 2 detik, ADP teraba kuat
Sandal gap (+) , Simian creast (+)
17. Kuku : keruh (-), spoon nail (-), konkaf (-)
18. Status Neurologis
N. II : dalam batas normal
N. III, IV, VI : dalam batas normal
N. V : sulit dievaluasi
N. VII : sulit dievaluasi
N. VIII : dalam batas normal
N. IX, X, XI, XII: dalam batas normal
Refleks Fisiologis : dalam batas normal
Refleks Patologis : (-)
Meningeal Sign : sulit dievaluasi
IV. RESUME
Keluarga pasien mengeluhkan BAB warna kehitaman, hal
tersebut terjadi karena dari kadar trombosit nya yang turun, atau dapat
disebut dengan melena et causa trombositopenia. Hal tersebut juga
ditunjang dengan pemeriksaan lainnya yaitu dari anamnesis dan status
gizi pasien yang buruk.
Saat ini keluarga pasien mengeluh bahwa anak tersebut
perkembangannya lebih lambat daripada anak seusianya. Anak tidak
banyak bersuara dan belum bisa mengucapkan suku kata dengan jelas,
hanya bisa mengucap suku kata seperti budan pa. Pasien baru bisa
tepuk tangan dan belum bisa menyatakan keinginan tanpa menangis.
Pasien bisa berdiri sendiri namun belum bisa berjalan dengan baik.
Ketika diberi mainan pasien baru bisa meraih.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan keadaan umum tampak
lemas, compos mentis dan gizi kesan baik, tanda vital suhu 36,50C,
nadi frekuensi: 100 x/menit, reguler, simetris, isi dan tegangan cukup,
frekuensi nafas: 24 x/menit, tipe abdominal, kedalaman cukup, dan
reguler. Hasil tes perkembangan Denver yaitu, personal sosial setara
dengan anak usia 16bulan, adaptif-motorikhalus setara dengan anak
usia 17 bulan, dan bahasa setara dengan anak usia 13 bulan, serta
motorik kasar setara dengan anak usia 13 bulan.
V. ASSESMENT
1. Keterlambatan personal sosial atau personal social delayed
development setara usia 16bulan.
2. Keterlambatan motorik halus setara usia 17bulan.
3. Keterlambatan motorik kasar setara usia 13 bulan.
4. Keterlambatan perkembangan bahasa atau Speech
DelayedDevelopment setara usia 13 bulan.
5. Down Syndrome
6. Gizi buruk
7. Melena ec Trombositopenia
VI. PENATALAKSANAAN
1. Perbaiki gizi dan keadaan umumnya , memperbaiki intake
nutrisinya: F75 dan mencukupi kalori 600kkal/hari.
2. Edukasi orangtua pasien tentang penyakitnya.
3. Fisioterapi
4. Terapi wicara.
5. Terapi okupasi.
VII. PLANNING
1. Konsul Rehabilitasi Medik
2. Konsul poli neuro per bulan
3. Kontrol poli tumbuh kembang per 3 bulan
4. Uji Feses Rutin
VIII. PROGNOSIS
Ad vitam :bonam
Ad sanam : dubia ad bonam
Ad fungsionam : dubia ad bonam
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. Sindrom Down
1. Definisi Sindrom Down
Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai
trisomi, karena individu yang mendapat sindrom Down memiliki
kelebihan satu kromosom. Mereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana
orang normal hanya mempunyai dua saja. Kelebihan kromosom ini akan
mengubah keseimbangan genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan
karakteristik fisik dan kemampuan intelektual, serta gangguan dalam
fungsi fisiologi tubuh
2. Faktor Risiko
Risiko untuk mendapat bayi dengan sindrom Down didapatkan
meningkat dengan bertambahnya usia ibu saat hamil, khususnya bagi
wanita yang hamil pada usia di atas 35 tahun. Walaubagaimanapun,
wanita yang hamil pada usia muda tidak bebas terhadap risiko mendapat
bayi dengan sindrom Down.
- 45 tahun: 1 per 30
3. Skrining
Terdapat dua tipe uji yang dapat dilakukan untuk mendeteksi bayi
sindrom Down. Pertama adalah uji skrining yang terdiri daripada blood
test dan/atau sonogram. Uji kedua adalah uji diagnostik yang dapat
memberi hasil pasti apakah bayi yang dikandung menderita sindrom
Down atau tidak.
4. Patofisiologi
Kromosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sistem
organ dan menyebabkan perubahan sekuensi spektrum fenotip. Hal ini
dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa, dan perubahan
proses hidup yang signifikan secara klinis. Sindrom Down akan
menurunkan survival prenatal dan meningkatkan morbiditas prenatal dan
postnatal. Anak – anak yang terkena biasanya mengalami keterlambatan
pertumbuhan fisik, maturasi, pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi
yang lambat.
5. Mortalitas/Morbiditas
Diperkirakan sekitar 75% kehamilan dengan trisomi 21 tidak akan
bertahan. Sekitar 85% bayi dapat hidup sampai umur satu tahun dan 50%
dapat hidup sehingga berusia lebih dari 50 tahun. Penyakit jantung kongenital
sering menjadi faktor yang menentukan usia penderita sindrom Down. Selain
itu, penyakit seperti Atresia Esofagus dengan atau tanpa fistula
transesofageal, Hi rschsp rung disease, atresia duodenal dan leukemia akan
meningkatkan mortalitas.
Tonus kulit yang jelek, rambut yang cepat beruban dan sering gugur,
hipogonadism, katarak, kurang pendengaran, hal yang berhubungan dengan
hipothroidism yang disebabkan faktor usia yang meningkat, kejang,
neoplasma, penyakit vaskular degeneratif, ketidakmampuan dalam melakukan
sesuatu, pikun, dementia dan Alzheimer dilaporkan sering terjadi pada
15
penderita sindrom Down. Semuanya adalah penyakit yang sering terjadi pada
orang – orang lanjut usia.
Pasien sindrom Down mempunyai telinga yang kecil dan heliks yang
berlipat. Otitis media yang kronis dan kehilangan pendengaran sering
ditemukan. Kira – kira 60–80% anak penderita sindrom Down mengalami
kemerosotan 15 – 20 dB pada satu telinga.
Hematologi
Diperkirakan 10% bayi yang lahir dengan sindrom Down akan mendapat klon
preleukemic, yang berasal dari progenitor myeloid pada hati yang mempunyai
karekter mutasi pada GATA1, yang terlokalisir pada kromosom X. Mutasi
pada faktor transkripsi ini dirujuk sebagai Transient Leukemia, Transient
Myeloproliferative Disease (TMD), atau Transient Abnormal Myelopoiesis
(TAM)
AVD juga boleh melibatkan septum atrial, septum ventrikel, dan pada
salah satu, atau kedua dua katup atrioventikuler. Pada penderita dengan
penyakit ini, jaringan jantung pada bagian superior dan inferior tidak menutup
dengan sempurna. Akibatnya, terjadi komunikasi intratrial melalui septum
atrial. Kondisi ini kita kenal sebagai defek ostium primum. Akan terjadi letak
katup atrioventikuler yang abnormal, yaitu lebih rendah dari letak katup aorta.
Perfusi jaringan endokardial yang tidak sempurna juga mangakibatkan
lemahnya struktur pada leaflet katup mitral.
septum ini, darah arterial dan darah venous akan bercampur, yang bisa
atau tidak menimbulkan sebarang gejala klinis. Percampuran darah ini juga
disebut sebagai ‘shunt’. Secara medis, right-to-left-shunt adalah lebih
berbahaya .
Immunodefisiensi
Sistem Gastrointestinal
Sistem Endokrin
Gangguan Psikologis
Trisomi 21 mosaik
7. Perawatan Medis
Walaupun berbagai usaha sudah dijalankan untuk mengatasi retardasi
mental pada penderita sindrom Down, masih belum ada yang mampu
mengatasi kondisi ini. Walau demikian usaha pengobatan terhadap kelainan
yang didapat oleh penderita sindrom Down akan dapat memperbaiki kualitas
hidup penderita dan dapat memperpanjang usianya.
Bagi pasien sindrom Down, baik anak atau dewasa harus sentiasa
dipantau dan dievaluasi gangguan prilaku, seperti fobia, ketidakmampuan
mengatasi masalah, prilaku streotipik, autisme, masalah makanan dan lain –
lain. Tatalaksana terhadap kondisi mental yang timbul pada penderita sindrom
Down harus dilakukan.
Selain dari aspek medis, harus diperhatikan juga aspek sosial dan
pergaulan. Yaitu dengan memberi perhatian terhadap fase peralihan dari masa
anak ke dewasa. Penting untuk memberi pendidikan dasar juga harus
diberikan perhatian seperti dimana anak itu akan bersekolah dan sebagainya.
Hal – hal berkaitan dengan kelangsungan hidup juga perlu diperhatikan,
contohnya bagaimana mereka akan meneruskan kehidupan dalam komunitas.
2. Epidemiologi
Sekitar 8 persen dari seluruh anak usia lahir hingga 6 tahun di dunia
memiliki masalah perkembangan dan keterlambatan pada satu atau lebih area
perkembangan.2 Sekitar 1-3 % anak usia 0-5 tahun di dunia mengalami GDD.5
Sementara di Indonesia khususnya di Jakarta, telah dilakukan
Stimulasi Deteksi dan Intervensi Dini Tumbuh Kembang Anak (SSDIDTK).
Hasilnya, dari 476 anak yang diberi pelayanan SDIDTK, ditemukan 57
(11,9%) anak dengan kelainan tumbuh kembang. Adapun lima jenis kelainan
tumbuh kembang yang paling banyak dijumpai adalah, Delayed Development
(tumbuh kembang yang terlambat) sebanyak 22 anak, Global Delayed
Development sebanyak 4 anak, gizi kurang sebayak 10 anak, Mikrochepali
sebanyak 7 anak dan anak yang tidak mengalami kenaikan berat badan dalam
beberapa bulan terakhir sebanyak 7 anak.4
Prevalensi KPG sekitar 5-10% pada anak di seluruh dunia, sedangkan di
Amerika Serikat angka kejadian KPG diperkirakan 1%-3% dari anak-anak
berumur<5 tahun. Penelitian oleh Suwarba dkk.di RS Cipto Mangunkusumo
Jakarta mendapatkan prevalensi KPG adalah 2,3 %. Etiologi KPG sangat
bervariasi, sekitar 80% akibat sindrom genetik atau abnormalitas kromosom,
asfiksia perinatal, disgenesis serebral dan deprivasi psikososial sedangkan
20% nya belum diketahui. Sekitar 42% dari etiologi keterlambatan
perkembangan global dapat dicegah seperti paparan toksin, deprivasi
psikososial dan infeksi intra uterin, serta asfiksia perinatal.
3. Etiologi
Perkembangan terlambat terjadi karena faktor-faktor yang
mempengaruhi dan menghambat proses tumbuh kembang terjadi pada :
1. Masa sebelum lahir (antenatal) : Adanya kelainan genetik (Sindroma
Down, Turner), gizi ibu hamil yang tidak adekuat kekurangan
makronutrien dan atau mikronutrien, dan infeksi TORCH (Toxoplasmosis,
Rubella, Cytomegalovirus, Herpes)
2. Masa persalinan (natal) : Asfiksia yang terjadi karena gangguan pada
plasenta dan tali pusat, kesukaran persalinan, infeksi, trauma lahir, dan
tindakan pada persalinan patologik.
3. Masa pasca persalinan (post natal) : Pola asuh yang salah dan infeksi,
gangguan syaraf dan perilaku karena pengaruh lingkungan yang tidak
optimal.
Terdapat beberapa penyebab yang mungkin menyebabkan Global
Delayed Development dan beberapa penyebab dapat diterapi. Oleh karena itu,
pengenalan dini dan diagnosis dini merupakan hal yang penting. Penyebab
yang paling sering adalah abnormalitas kromosom dan malformasi otak. Hal
lain yang dapat berhubungan dengan penyebab GDD adalah keadaan ketika
perkembangan janin dalam kandungan. Beberapa penyebab lain adalah infeksi
dan kelahiran prematur.4
Tabel 1. Penyebab KPG menurut Forsyth dan Newton, 2007 (dikutip dari
Walters AV, 2010)
Kategori Komentar
1. Perhatian atau respons yang tidak konsisten terhadap suara atau bunyi,
misalnya saat dipanggil tidak selalu member respons
2. Kurangnya join attention atau kemampuan berbagi perhatian atau
ketertarikan dengan orang lain pada usia 20 bulan
3. Sering mengulang ucapan orang lain (membeo) setelah usia 30 bulan
Tanda bahaya gangguan sosio-emosional
4. Gejala Klinis
Sebagian besar pemeriksaan pada anak dengan delay development
difokuskan pada keterlambatan perkembangan kemampuan motorik halus,
motorik kasar, atau bahasa. Gejala yang terdapat biasanya4:
a. Keterlambatan perkembangan sesuai tahap perkembangan pada usianya:
anak terlambat untuk bias duduk, berdiri, berjalan.
b. Keterlambatan kemampuan motorik halus/kasar
c. Rendahnya kemampuan sosial
d. Perilaku agresif
e. Masalah dalam berkomunikasi
Mengetahui adanya KPG memerlukan usaha karena memerlukan perhatian
dalam beberapa hal. Padahal beberapa pasien seringkali merasa tidak nyaman
bila di perhatikan. Akhirnya membuat orang tua sekaligus dokter untuk agar
lebih jeli dalam melihat gejala dan hal yang dilakukan oleh pasien tersebut.
Skrining prosedur yang dilakukan dokter, dapat membantu menggali gejala
dan akan berbeda jika skrining dilakukan dalam sekali kunjungan dengan
skrining dengan beberapa kali kunjungan karena data mengenai panjang
badan, lingkar kepala, lingkar lengan atas dan berat badan. Mengacu pada
pengertian KPG yang berpatokan pada kegagalan perkembangan dua atau
lebih domain motorik kasar, motorik halus, bicara, bahasa, kognitif, sosial,
personal dan kebiasaan sehari-hari dimana belum diketahui penyebab dari
kegagalan perkembangan ini. Terdapat hal spesifik yang dapat mengarahkan
kepada diagnosa klinik KPG terkait ketidakmampuan anak dalam
perkembangan milestones yang seharusnya, yaitu:
1. Anak tidak dapat duduk di lantai tanpa bantuan pada umur 8 bulan
2. Anak tidak dapat merangkak pada 12 bulan
3. Anak memiliki kemampuan bersosial yang buruk
4. Anak tidak dapat berguling pada umur 6 bulan
5. Anak memiliki masalah komunikasi
6. Anak memiliki masalah pada perkembangan motorik kasar dan halus
5. Cara Pemeriksaan
a. Anamnesis
1) Riwayat prenatal dan perinatal, penyakit-penyakit ibu, infeksi
yang pernah diderita.
2) Retardasi mental, kesukaran belajar, pertumbuhan, status gizi,
masalah-masalah sosial. Penyakit-penyakit bawaan (jantung,
CNS, ginjal), kejang-kejang, adanya kemunduran perkembangan.
3) Kepedulian orang tua terhadap anaknya.
b. Pemeriksaan
1) Menetapkan umur anak
2) Pengukuran anthropometri (BB, PB, TB, LK)
3) Penilaian pertumbuhan dan status gizi.
4) Pemeriksaan fisik : bentuk muka, badan, kelainan neurologik, kulit
(cafe au lait kulit, neuro fibromatosis).
5) Pemeriksaan genitalia (gonad, infertility dsb)
c. Patokan tanda-tanda perkembangan terdapat dalam :
1) Buku KIA dan KMS (Kartu Menuju Sehat) : Perkembangan anak
tidak sesuai(terlambat) dengan gambar perkembangan pada usianya.
2) Buku DDTK – 2006 : Pengisian formulirKuesioner Pra Skrining :
Perkembangan (KPSP) untuk usia 3, 6, 9, 12, 15, 18, 21, 24, 30, 36,
42, 48, 54, 60, 66 dan 72 bulan.
3) Denver II. Untuk usia 1 bulan - 6 tahun (formulir terlampir)
4) Penunjang : Laboratorik apabila diperlukan (infeksi), TORCH, CT
Scan atas indikasi apabila didapatkan microcephaly, Hydrocephalus.
5) Rujukan : THT, Mata, Psikiatri/Psikologi, Rehabilitasi Medik,
Bedah, Orthopedi.
Pemeriksaan Penunjang
1. Pemeriksaan sitogenik
2. Pemeriksaan fragile X molecular genetic.
3. Pemeriksaan metabolic
4. Pemeriksaan neurologis: EEG, MRI
H. Diagnosis Banding
Etiologi dan penyebab dari KPG saat ini belum bisa memprediksi secara
spesifik, gangguan mana saja yang akan terlibat dalam penegakan KPG ini,
terdapat beberapa penyakit atau gangguan dengan gambaran serupa GDD,
namun memiliki beberapa perbedaan yaitu retardasi mental, palsi serebral,
Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), dan Autism Spectrum
Disorder (ASD).
1. Retardasi Mental
Suatu keadaan yang dimulai saat masa anak-anak yang ditandai dengan
keterbatasan dalam intelegensi dan kemampuan adaptasi. Menurut kriteria
DSM-IV, retardasi mental adalah fungsi intelektual yang di bawah rata-rata,
terdapat gangguan fungsi adaptasi, onset sebelum umur 18 tahun. Untuk
mengetahui adanya gangguan fungsi intelegensi, digunakan tes IQ (akurat
diatas umur 5 tahun), dengan klasifikasi hasil:
Membedakan antara CP dengan KPG, pada CP, ada tiga faktor resiko
awal yaitu bayi lahir prematur (semakin kecil usia, semakin tinggi faktor
risiko), bayi lahir dengan ensefalopati sedang hingga berat (semakin berat
keluhan semakin berat risiko), dan bayi yang lahir dengan faktor risiko
paling ringan. Dua faktor risiko awal tersebut harus ditunjang dengan MRI
untuk melihat gambaran otak. Bila terdapat gangguan bahasa, penglihatan,
pendengaran dan epilepsi, dapat dicurigai hal tersebut adalah suatu
gambaran CP. Selain itu, diagnosis palsi serebral dapat dilakukan
berdasarkan kriteria Levine, yaitu pola gerak dan postur; pola gerak oral;
strabismus; tonus otot; evolusi reaksi postural dan kelainannya yang mudah
dikenal; refleks tendon, primitif dan plantar.
Tanda awal untuk membedakan antara ASD dengan KPG. Beberapa kata
kunci adalah gangguan bersosial. Pada tahun pertama akan sulit
membedakan antara ASD dengan KPG, yaitu ciri tidak berespon ketika
nama dipanggil, afek kurang, berkurangnya interaksi sosial, dan sulit untuk
tersenyum. Pada tahun kedua dan ketiga, bahasa tubuh yamg tidak lazim dan
sangat ekspresif. Perilaku lain yakni motorik, sensorik dan beberapa domain
lain.
I. Penatalaksanaan
Pengobatan bagi anak-anak dengan KPG hingga saat ini masih belum
ditemukan. Hal itu disebabkan oleh karakter anak-anak yang unik, dimana
anak-anak belajar dan berkembang dengan cara mereka sendiri berdasarkan
kemampuan dan kelemahan masing-masing. Sehingga penanganan KPG
dilakukan sebagai suatu intervensi awal disertai penanganan pada faktor-faktor
yang beresiko menyebabkannya. Intervensi yang dilakukan, antara lain:
2. Occupational Therapy
Terapi ini bertujuan untuk membantu anak-anak untuk menjadi lebih
mandiri dalam menghadapi permasalahan tugasnya. Pada anak-anak, tugas
mereka antara bermain, belajar dan melakukan kegiatan sehari-hari seperti
mandi, memakai pakaian, makan, dan lain-lain. Sehingga anak-anak yang
mengalami kemunduran pada kemampuan kognitif, terapi ini dapat
membantu mereka meningkatkan kemampuannya untuk menghadapi
permasalahannya.
3. Physical Therapy
Terapi ini bertujuan untuk meningkatkan kemampuan motorik kasar dan
halus, keseimbangan dan koordinasinya, kekuatan dan daya tahannya.
Kemampuan motorik kasar yakni kemampuan untuk menggunakan otot
yang besar seperti berguling, merangkak, berjalan, berlari, atau melompat.
Kemampuan motorik halus yakni menggunakan otot yang lebih kecil
seperti kemampuan mengambil barang. Dalam terapi, terapis akan
memantau perkembangan dari anak dilihat dari fungsi, kekuatan, daya
tahan otot dan sendi, dan kemampuan motorik oralnya. Pada
pelaksanaannya, terapi ini dilakukan oleh terapi dan orang-orang yang
berada dekat dengan anak tersebut. Sehingga terapi ini dapat mencapai
tujuan yang diinginkan.
4. Behavioral Therapies
Anak-anak dengan delay development akan mengalami stress pada dirinya
dan memiliki efek kepada keluarganya. Anak-anak akan bersikap agresif
atau buruk seperti melempar barang-barang, menggigit, menarik rambut,
dan lain-lain. Behavioral therapy merupakan psikoterapi yang berfokus
untuk mengurangi masalah sikap dan meningkatkan kemampuan untuk
beradaptasi. Terapi ini dapat dikombinasikan dengan terapi yang lain
dalam pelaksanaanya. Namun, terapi ini bertolak belakang dengan terapi
kognitif. Hal itu terlihat pada terapi kognitif yang lebih fokus terhadap
pikiran dan emosional yang mempengaruhi sikap tertentu, sedangkan
behavioural therapy dilakukan dengan mengubah dan mengurangi sikap-
sikap yang tidak diinginkan. Beberapa terapis mengkombinasikan kedua
terapi tersebut, yang disebut cognitive-behavioural therapy.
J. Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi pada anak-anak dengan KPG, yakni
kemunduran perkembangan pada anak-anak yang makin memberat. Jika tidak
tertangani dengan baik, dapat mempengaruhi kemampuan yang lain,
khususnya aspek psikologi dari anak itu sendiri. Salah satunya, anak akan
mengalami depresi akibat ketidakmampuan dirinya dalam menghadapi
permasalahannya. Sehingga anak itu dapat bersikap negatif atau agresif.
K. Prognosis
Definisi
Etiologi
1. Genetik
2. Didapat, yaitu disebabkan :
3. Antenatal pada morbili, penyinaran, sifilis, toksoplasmosis,
kelainan sirkulasi darah janin atau tidak diketahui penyebabnya.
4. Intranatal akibat perdarahan atau anoksia.
5. Pascanatal dan setelah ensefalitis, trauma kepala dan sebagainya.
Patogenesis
Bakal serebrum mulai terlihat sebagai struktur yang dapat dikenali pada
embrio kehamilan 28 hari, saat ujung anterior tuba neuralis mengalami suatu
ekspansi globular, prosensefalon. Dalam beberapa hari berikutnya, prosensefalon
membelah menjadi 2 perluasan lateral yang merupakan asal hemisferium serebri
dan ventrikel lateralis. Dinding ventrikel pada stadium ini dibentuk oleh lapisan
benih neuroblas yang aktif membelah. Neuroblas yang baru terbentuk bermigrasi
dari dinding ventrikel ke permukaan hemisferium primitif, berakumulasi dan
membentuk korteks serebri. Pendatang pertama membentuk lapisan bawah
korteks, dan pendatang selanjutnya melewati lapisan ini, membentuk lapisan-
lapisan atas. Diferensiasi neuroblas membentuk neuron ekstensi sel yang
bertambah panjang dan akhirnya membentuk akson dengan lumen ventrikel
melalui ekstensi sel yang bertambah panjang dan akhirnya membentuk akson
substansi alba subkortikal. Akson yang menyeberang dari 1 hemisferium ke
hemisferium lainnya untuk membentuk korpus kalosum, pertama kali aterlihat
pada kehamilan bulan ketiga, korpus kalosum terbentu lengkap pada bulan ke-5.
Pada saat inilah permukaan akorteks mulai memperlihatkan identasi yang
terbentuk progresif selama trimester terakhir, sehingga pada aterm, sulkus dan
girus utama telah berbatas tegas.
Patologi
Manifestasi Klinis
Kepala lebih kecil dari pada normal, sekunder akibat jaringan otak yang
tidak tumbuh. Kadang-kadang ubun-ubun besar terbuka dan kecil. Didapatkan
retardasi mental. Mungkin didapatkan pula gejala motorik berupa diplegia spastik,
hemiplegia dan sebagainya. Terlambat bicara dan kadang-kadang didapatkan
kejang.
Tampilan kasus mikrosefallus yang khas adalah tulang frontal dan fosa
anterior yang kecil.
Diagnosis Banding
Mikrosefali harus dibedakan dari ukuran kepala yang kecil sekunder
dari sinostosissutura sagitalis dan koronarius.
L. Terapi
Tak satupun bentuk mikrosefali dapat diobati,1 pengobatan yang dilakukan
yaitu simptomatik. Untuk kejang diberi antikonvulsan. Selanjutnya dilakukan
fisioterapi, speech therapy dan sebagainya.
Prognosis
Bayi yang dilahirkan dengan mikrosefali biasanya tidak bisa hidup lama,
beberapa langsung meninggal setelah lahir, 1 dan kebanyakan dari mereka yang
masih bisa hidup mengalami retardasi mental dan kelainan motorik seperti
hemiplegia, diplegia spastik. Mikrosefalibiasanya disertai dengan kelainan-
kelainan lain sebagai suatu sindrom.
Pencegahan
Mikrosefali tidak dapat diobati, sehingga pencegahan sangat penting.
Pencegahan meliputi bimbingan dan penyuluhan genetika, pencegahan bahaya
infeksi terutama selama kehamilan, obat-obatan.
Terapi.
Prognosa.
Ada yang langsung meninggal, sedangkan yang hidup biasanya mengalami
retardasi mental, kelainan motorik dan kelainan-kelainan sebagai suatu sindrom.
KESIMPULAN
Mikrosefali adalah cacat pertumbuhan otak secara menyeluruh akibat
abnormalitas perkembangan dan proses destraksi otak selama masa janin dan awal
masa bayi. Ukuran kepala lebih dari 3 standar deviasi di bawah rata-rata.
Etiologi mikrosefali yaitu cacat perkembangan otak, infeksi intrauteri,
anoxia intrauterin atau neonatal, malnutrisi berat pada awal masa bayi, infeksi
virus herpes neonatal.
Shevell MI. The evaluation of the child with a global developmental delay.
Seminar Pediatric Neurology. 1998;5:21–26.
Suwarba IGN, Widodo DP, Handryastuti RAS. Profil klinis dan etiologi pasien
keterlambatan perkembangan global di Rumah Sakit Cipto
Mangunkusumo Jakarta. Sari Pediatri 2008;10:255-61.
First LR, Palrey JS. Current Concepts: The Infant or Young Child with
Developmental Delay. The New England Journal of Medicine 1994; 7478-
483.
Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Down Syndrome. Created
3/11/09
Current Diagnosis & Treatment in Orthopedics 3rd edition: by Harry Skinner (Editor)
Publisher: Appleton & Lange (June 20, 2003)
Current Pediatric Diagnosis & Treatment 16th Ed: William W. Hay Jr, et al By
McGraw-Hill Education - Europe 2002
Galley R: Medical management of the adult patient with Down syndrome. JAAPA
2005;18:45. [PMID: 15859488]
Research Article Prenatal screening for congenital heart disease.BMJ 1986; 292
doi: 10.1136/bmj.292.6537.1717 (Published 28 June 1986)
M J Tynan
Routine Prenatal Screening For Congenital Heart Disease The Lancet, Volume
348, Issue 9031, 28 September 1996, Page 836, Sabine Kleinert
Selikowitz, Mark. Down Syndrome: The Facts. 2nd ed. London: Oxford University
Press, 1997.
Skeletal Injury in the Child Third Edition, John A. Ogden, MD, © 2000 Springer-
Verlag New York, Inc. ISBN 0-387-98510-7 Springer-Verlag New York
Berlin Heidelberg SPIN 10674738
Tolmie JL: Down syndrome and other autosomal trisomies. In: Emery and
Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics, 5th ed. Rimoin
DL et al (editors). Churchill Livingstone, 2006.