Anda di halaman 1dari 30

BAB II

TINJAUAN TEORI

A. Anatomi dan Fisiologi


1. Pembentukkan Hemoglobin
Sintesis hemoglobin dimulai dalam eritroblast dan terus berlangsung
sampai tingkat normoblast dan retikulosit.Dari penyelidikan dengan isotop
diketahui bahwa bagian hem dari hemoglobin terutama disintesis dari
asetat dan glisin dan sebagian besar sintesis ini terjadi dalam mitokondria.
Langkah awal sintesis adalah pembentukan senyawa pirol. Selanjutnya,
empat senyawa pirol bersatu membentuk senyawa protoporfirin, yang
kemudian berikatan dengan membentuk molekul hem. Akhirnya empat
molekul hem berikatan dengan satu molekul globin, suatu globulin yang
disintesis dalam ribosom reticulum endoplasma, membentuk hemoglobin.
Hemoglobin mempunyai berat molekul 64.458.
Ikatan hemoglobin dengan oksigen. Gambaran yang paling penting
dari molekul hemoglobin adalah kemampuannya mengikat oksigen dengan
lemah dan secara irreversibel. Fungsi primer hemoglobin dalam tubuh
tergantung pada kemampuannya untuk berikatan dengan oksigen dalam
paru-paru dan kemudian mudah melepaskan oksigen ini ke kapiler
jaringan tempat tekanan gas oksigen jauh lebih rendah dalam paru-paru.
Oksigen tidak berikatan dengan besi ferro yang bervalensi positif dua
dalam molekul hemoglobin. Tetapi ia berikatan lemah dengan salah satu
enam “koordinasi” dari atom besi. Ikatan ini sangat lemah sehingga ikatan
ini mudah sekali reversible.(Guyton,1995)
Didalam sumsum tulang juga dibuat protein. Hemoglobin, suatu
bahan yang penting sekali dalam eritrosit juga dibentuk dalam sumsum
tulang. Hemoglobin ini dibentuk dari hem dan globin. Hem sendiri terdiri
dari empat struktur pirol dengan atom Fe ditngahnya, sedangkan globin
terdiri dari dua pasang rantai polipeptida.
Jenis hemoglobin normal yang ditemukan pada manusia ialah Hb A yang
kadarnya kira-kira 98 % dari keseluruhan hemoglobin, Hb F yang
kadarnya tidak lebih dari 2% pada anak berumur lebih dari 1 tahun dan Hb
A2 yang kadarnya tidak lebih dari 3%. Pada bayi baru lahir kadar Hb F
masih sangat tinggi yaitu kira-kira 90% dari seluruh hemoglobin bayi
tersebut. Pada perkembangan selanjutnya kadar Hb F ini akan berkurang
hingga pada umur 1 tahun kadarnya tidak lebih dari 2%.
Rantai polipeptida Hb A terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai beta. Hb F
terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma. Hb A2 terdiri dari 2 rantai
alfa dan 2 rantai gamma. Oleh karena itu jenis hemoglobin tersebut diberi
tanda sbb : Hb A=  2 2; Hb F=2 2 dan Hb A2=2 2. Rantai alfa
mempunyai 141 asam amino sedangkan rantai beta dan gamma
mempunyai 146 asam amino. (Ilmu kesehatan Anak,1985)

2. Metabolisme Besi
Karena besi penting bagi pembentukan hemoglobin, mioglobin dalam
otot, dan zat-zat ini perlu mengetahui cara-cara besi digunakan dalam
tubuh. Jumlah total besi dalam tubuh rata-rata sekitar 4 gram, kira-kira 65
% diantaranya dalm bentuk hemoglobin. Sekitar 4% terdapat dalam bentuk
mioglobin, 1% dalam bentuk berbagai senyawa hem yang mengawasi
oksidasi intrasel, 0,1% berikatan dengan protein transferin dalam plasma
darah, dan sampai 30% terutama disimpan dalam hati dalam bentuk
ferritin.
a. Transpor dan penyimpanan besi
Bila besi diabsorpsi dari usus halus, segera ia berikatan dengan globulin,
transferin, dan ditranspor dalam bentu ikatan ini didalam plasma darah.
Besi berikatan sangat lemah dengan molekul globulin dan akibatnya dapat
dilepaskan kesetiap sel jaringan dan pada setiap tempat dalam tubuh.
Kelebihan besi dalam darah ditimbun khususnya dalam sel hati, tempat
sekitar 60% besi yang berlebihan disimpan. Disini besi berikatan dengan
protein apoferritin, untuk membentuk ferritin. Apoferritin mempunyai
berat molekul kira-kira 460 ribu dalam berbagai kuantitas besi, dalam
kelompokkan rantai besi dapat berikatan dengan molekul yang lebih besar.
Oleh karena itu, ferritin dapat mengandung besi dalam jumlah sedikit atau
dalam jumlah yang relatif besar. Bila jumlah besi dalam lasma turun
sangat rendah, besi dikeluarkan dari ferritin dengan mudah sekali. Besi
kemudian ditranspor kebagian-bagian tubuh yang memerlukan. Bila sel
darah merah telah mencapai masa hidupnya dan dihancurkan, hemoglobin
yang dikeluarkan dari sel dicerna oleh sel-sel retikuloendotel. Disini
dikeluarkan besi bebas, dan besi ini kemudian dapat disimpan dalam
pangkalan ferritin atau dipakai kembali untuk pembentukan hemoglobin.
b. Absorbsi besi dari saluran pencernaan
Besi diabsorbsi hampir seluruhnya dalam usus halus bagian atas,terutama
dalam duodenum. Besi diabsorbsi dengan proses absorbsi aktif, walaupun
mekanisme absorbsi aktif yang sebenarnya tidak diketahui.
c. Pengaturan besi total tubuh dengan perubahan kecepatan
absorbsi.
Bila pada hakekatnya semua apoferritin tubuh telah menjadi jenuh dengan
besi, maka sulit transferring darah melepaskan besi kejaringan. Sebagai
akibatnya, transferring yang normalnya hanya jenuh sepertiganya dengan
besi, sekarang hampir seluruhnya terikat dengan besi dan akan hampir tak
menerima besi baru dari sel mukosa usus. Kemudian sebagai stadium
akhir proses ini, pembentukan kelebihan besi dalam sel mukosa sendiri
menekan absorbsi besi aktif dari lumen usus dan pada waktu yang sama
sedikit meningkatkan ekskresi besi dari mukosa. (Guyton,1995)
B. Definisi

Thalasemia kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang


ditandai oleh penurunan kecepatan sintesis satu rantai polipeptida hemoglobin
atau lebih diklasifikasikan menurut rantai yang terkena (alfa, beta, gamma)
;dua kategori mayor adalah alfa-dan beta- thalasemia.alfa-t, thalasemia yang
disebabkan oleh penurunan kecepatan sintesis rantai alfa hemoglobin.
(Kamus Dorlan,2000 )
Thalasemia adalah sekelompok kelainan darah yang dibutuhkan oleh
genetik, yang ditandai oleh berkurangnya produksi rantai alfa dan beta globin
yang membentuk hemoglobin. Semua bentuk thalasemia diturunkan sebagai
sifat resesif autosom.pada thalasemia , rantai  menumpuk dan akhirnya
mengendap dan menybabkan anemia berat (thalasemia mayor dan anemia
coole )
( Derek Llewellyn, 2000, hal 121 )
Thalassemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik kongenital
herediter yang diturunkan secara autosomal, disebabkan oleh kekurangan
sintesis rantai polipeptid yang menyusun molekul globin dalam hemoglobin.
( Copyright © OpenUrika 2006)
Talasemia ialah sejenis penyakit baka yang melibatkan sel-sel darah
merah. Sel darah merah pesakit talasemia mudah pecah menyebabkan pesakit
mengalami kekurangan penyakit darah. Ia adalah penyakit keturunan yang
paling kerap ditemui di negara ini dengan 3-5% atau dari 5 dari 100 orang
menjadi pembawa penyakit talasemia," terang Pakar Hematologi, Jabatan
Pediatrik UKM, Dr. Rahman Jamal. (http://www.google.com)
Talasemia adalah penyakit keturunan di mana tubuh kekurangan salah
satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga mengalami anemia berat dan
perlu tranfusi darah seumur hidup. (Copyright © 2001 INN. All
rightsreserved)
Thalassaemia adalah penyakit kecacatan darah. Thalassaemia
merupakan keadaan yang diwarisi, iaitu diwariskan dari keluarga kepada anak.
Kecacatan gen menyebabkan haemoglobin dalam sel darah merah menjadi
tidak normal. Mereka yang mempunyai penyakit Thalassaemia tidak dapat
menghasilkan haemoglobin yang mencukupi dalam darah mereka.
Haemoglobin adalah bahagian sel darah merah yang mengangkut oksigen
daripada paru-paru keseluruh tubuh. Semua tisu tubuh manusia memerlukan
oksigen. Akibat kekurangan sel darah merah yang normal akan menyebabkan
pesakit kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah (anemia)
Thalassaemia merupakan penyakit keturunan sel darah merah
"erythrocyte", dikelaskan sebagai hemoglobinopathi: masalah genetik yang
mengakibatkan penghasilan molekul hemoglobin tidak normal. Sel darah
merah yang lemah dan terdedah kepada kecederaan mekanikal dan mudah an
sel darah merah didalam pembuluh darah.
Talasemia atau dalam bahasa Inggerisnya Thalassaemia merupakan
penyakit keturunan sel darah merah "erythrocyte", dikelaskan sebagai
hemoglobinopathi: masalah genetik yang mengakibatkan penghasilan molekul
hemoglobin tidak normal. Sel darah merah yang lemah dan terdedah kepada
kecederaan mekanikal dan mudah mati. Untuk terus hidup, pengidap talasemia
memerlukan pemindahan darah secara berkala.
Penyakit talasemia ini biasanya berlaku di kawasan yang mempunyai
malaria, kerana ia memberikan sebahagian perlindungan terhadap malaria.
Dari segi itu, ia menyerupai penyakit genetik lain, sickle-cell anemia
(http://id.wikipedia.org/wiki/Talasemia)
Thalasemia adalah suatu penyakit congenital hrediter yang diturunkan
secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, dimana satu atau rantai
polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan
terjadinya anemia hemolitik. (Broyles, 1997).Dengan kata lain thalasemia
merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah
merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek
(kurang dari 120 hari).Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak
normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin
atau struktur Hb. ( Nursalam,2005. Hal: 139 )

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi


kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit
menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Penyebab kerusakan tersebut karena
hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin
ini karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh :

1. Gangguan struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal)


misalnya pada Hb S, Hb F, Hb D dsb
2. Gangguan jumlah (salah satu/beberapa) rantai globin seperti pada
thalasemia

(Ngastiyah, 1997. Hal:377)

Jenis Talasemia

Talasemia terbagi tiga jenis iaitu:

o Talasemia major, paling serius. Ia juga dikenali sebagai Cooley's anemia


sempena nama doktor yang mula-mula menjumpai penyakit ini pada tahun
1925. Talasemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka
talasemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda talasemia
o Talasemia intermedia, Cooley's anemia yang sederhana.
o Talasemia minor, tidak mempunyai gejala tetapi terdapat perubahan dalam
darah. alasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan
gen talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda talasemia atau
pembawa.

C. Etiologi

Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik


(herediter).Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi
kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit
menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Penyebab kerusakan tersebut karena
hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia ) dan kelainan hemoglobin
ini karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh ;

1. Gangguan struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal)


misalnya : Pada HBS,HbF, HbD.
2. Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa )rantai globin seperti pada
thalasemia.

Penyebab Talasemia Beta major

Talasemia major berlaku apabila gen yang cacat diwarisi daripada kedua-
dua ibu dan bapa. Jika ibu atau bapa merupakan pembawa ciri Talasemia, mereka
boleh menurunkan ciri ini kepada anak-anak mereka. Jika kedua-dua ibu bapa
pembawa ciri tersebut maka anak-anak mereka mungkin merupakan pembawa
atau mereka akan menghidap penyakit tersebut seperti yang ditunjukkan dalam
rajah .

D. Manisfestasi klinis
Tanda-tanda

 Kelesuan.
 Bibir, lidah, tangan, kaki dan bahagian lain berwarna pucat.
 Sesak nafas.
 Hilang selera makan dan bengkak di bagian abdomen. hemoglobin yang
rendah yaitu kurang daripada 10g/dl.

Pada thalasemia mayor gejala klinik telah terlibat sejak umur kurang dari
1 tahun. Gejala yang tampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik
tidak sesuai dengan umur berat badan kurang. Pada anak yang besar sering
dijumpai adanya gizi buruk, perut membuncit, karena adanya pembesaran
limfa dan hati yang diraba. Adanya pembesaran hati dan limfa tersebut
mempengaruhi gerak sipasien karena kemampuannya terbatas. Limfa yang
membesar ini akan mudah rupture karena trauma ringan saja.

Gejala ini adalah bentuk muka yang mongoloid, hidung pesek tanpa
pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulan dahi juga lebar. Hal
ini disebabkan karena adanya gangguian perkembangan ketulang muka dan
tengkorak, gambaran radiologis tulang memperhatikan medulla yang lebar
korteks tipis dan trabekula besar.

Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan jika pasien telah sering


mendapatkan transfusi darah kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat
penimbunan besi dalam jaringan kulit. Penimbunan besi (hemosiderosis)
dalam jaringan tubuh seperti pada hepar, limfa, jantung akan mengakibatkan
gangguan faal alat-alat tersebut (hemokromatosis).

E. Patofisiologi
Molekul globin terdiri atas sepasang rantai-a dan sepasang rantai lain
yang menentukan jenis Hb. Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A
(merupakan > 96% dari Hb total, tersusun dari 2 rantai-a dan 2 rantai-b =
a2b2), Hb F (< 2% = a2g2) dan HbA2 (< 3% = a2d2). Kelainan produksi
dapat terjadi pada ranta-a (a-thalassemia), rantai-b (b-thalassemia), rantai-g
(g-thalassemia), rantai-d (d-thalassemia), maupun kombinasi kelainan rantai-d
dan rantai-b (bd-thalassemia).

Pada thalassemia-b, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan


kekurangan pembentukan a2b2 (Hb A); kelebihan rantai-a akan berikatan
dengan rantai-g yang secara kompensatoir Hb F meningkat; sisanya dalam
jumlah besar diendapkan pada membran eritrosit sebagai Heinz bodies dengan
akibat eritrosit mudah rusak (ineffective erythropoesis).

Thalasemia merujuk pada sekumpulan penyakit yang melibatkan sel-sel


darah merah dan dibawa secara genetik atau bersifat keturunan/
diwarisi.Penyakit thalasemia ini melibatkan hemoglobin yaitu komponen sel
darah merah yang berfungsi sebagai pembawa oksigen’melibatkan bagian
globin (protein alfa atau beta) dari molekul hemoglobin teersebut. Jikan dalam
tubuh tidak dapat menghasilkan dengan secukupnya salah satu dari protein
alfa atau beta, sel-sel darah merah tidak dapat berfungsi dengan
baikmengakibatkan ketidakmampuan untuk membawa oksigen yang
secukupnya. Dalam penyakit thalasemia pengurangan hemoglobin (akibat dari
pengurangan pembentukan globin yang normal tadi), menyebabkan
pengurangan sel-sel darah merah secara umumnya dan ini disebut anemia.

( Copyright © OpenUrika 2006 Inc)

Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb A dengan polipeptida rantai


alfa dan dua rantai beta . Pada beta thalasemia adalah tidak adanya atau
kurangnya rantai beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan
kemampuan eritrosit membawa oksigen. Adanya suatu kompensator yang
meningkat dalam rantai alfa, tetapi rantai beta memproduksi secara terus-
menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defective. Ketidakseimbangan
polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini
menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia
dan atau hemosiderosis. Kelebihan dalam rantai alfa ditemukan pada
thalasemia beta dan kelebihan rantai beta dan gamma ditemukan pada
thalasemia alfa. Kelebihan rantai polipeptida kini mengalami presipitasi dalam
sel eritrosit. Globin intra eritrositik yang mengalami presipitasi, yang terjadi
sebagai rantai polipeptida alfa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stbil
badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis. Produksi
dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih.
Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar
menjadi eritropoetik aktif. Kompensator produksi RBC secara terus-menerus
pada suatu dasar kronik. Dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan
tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan destruksi
RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.
F. Penatalaksanaan

I. Medikamentosa

Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar


feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%,
atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.

Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui


pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut
setiap selesai transfusi darah.Vitamin C 100-250 mg/hari selama
pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.

Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang


meningkat.Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat
memperpanjang umur sel darah merah.

II. Bedah

Splenektomi, dengan indikasi:

Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,


menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya
terjadinya ruptur

Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah


atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan
dalam satu tahun.

III. Suportif

Transfusi darah :
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan
kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat,
menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan
pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam
bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1
g/dl.

IV. Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll)

Tumbuh kembang, kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi, Gigi

Pemeriksaan penunjang

1. Darah tepi :

Hb rendah dapat sampai 2-3 g%

Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target,


anisositosis berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi,
basophilic stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target.
Gambaran ini lebih kurang khas.

Retikulosit meningkat.

2. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :

Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.

Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.

3. Pemeriksaan khusus :

Hb F meningkat : 20%-90% Hb total

Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.

Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan


trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).

4. Pemeriksaan lain :
Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe
melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.

Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang
sehingga trabekula tampak jelas.

Pemantauan

I. Terapi
Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan
besi sebagai akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang.

Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit perut, sakit kepala,
gatal, sukar bernapas. Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan.

II. Tumbuh Kembang


Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang, karenanya
diperlukan perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita.

Pencegahan Thalasemia

 Menjalani penyaringan bagi mereka yang mempunyai sejarah keluarga


menghidap Talasemia.
 Jika anda mempunyai ciri Talasemia dan ingin berkahwin, anda perlu
bersikap terbuka dan berbincang mengenainya dengan pasangan anda.
Bakal pasangan anda perlu menjalani ujian darah untuk mengetahui sama
ada beliau juga mempunyai ciri Talasemia atau tidak.
 Jika kedua-dua pasangan membawa ciri Talasemia, mereka perlu
mendapatkan nasihat dan keterangan lanjut mengenainya dengan
menghadiri kaunseling genetik. Kini terdapat ujian yang boleh dilakukan
semasa awal kehamilan untuk mengetahui sama ada janin menghidapi
Talasemia major ataupun tidak.
 Penjagaan sendiri
 Ingatkan kanak-kanak supaya mengelakkan makanan dengan kandungan
ferum yang terlalu tinggi seperti daging merah dan makanan lain yang
kaya ferum seperti hati. Ingatlah bahawa ferum dalam daging lebih mudah
diserap berbanding sumber-sumber ferum yang lain seperti bijirin dan roti.
 Sesetengah makanan seperti jus oren boleh meningkatkan penyerapan
ferum manakala yang lain seperti teh, hasil tenusu dan kopi boleh
mengurangkan penyerapannya. Bagaimanapun, jika anda menggunakan
Desferral, anda disyorkan mengambil 250mg vitamin C selepas
memulakan infusi untuk meningkatkan keluaran ferum.
 Kanak-kanak dinasihatkan untuk mendapatkan imunisasi mengikut jadual
terutama pelalian Hepatitis B untuk melindungi mereka daripada jangkitan
akibat pemindahan darah seperti Hepatitis B.
 Sesetengah kanak-kanak yang lebih tua terutama yang telah baligh
cenderung mendapat ulser kaki terutamanya di keliling buku lali. Ini
disebabkan kekurangan bekalan oksigen pada kulit akibat anemia dan
peredaran darah yang lambat apabila seseorang itu berdiri atau duduk.
Dengan itu mereka yang mengalami ulser ini dinasihat mengelakkan diri
dari terhantuk buku lali dan memakai stoking dengan melipat bahagian
atasnya atau memakai gelung dari kain khas yang tebal untuk melindungi
tulang kering.
 Tingkatkan peredaran darah sebaik mungkin di bahagian buku lali. Ini
boleh dilakukan dengan meninggikan kaki melebihi paras jantung. Tidur
dengan kaki ditinggikan sedikit dan meletakkan kaki di atas kerusi /sofa
ketika berehat, contohnya semasa menonton televisyen.
 Kebersihan dan kesihatan individu mestilah memuaskan dan kebersihan
perlu dipelihara terutama di tempat Desferral disuntikkan/dimasukkan ke
dalam badan.
 Jangan lambat mendapatkan rawatan susulan di hospital atau pemindahan
darah. Adalah penting bagi pesakit mengekalkan paras hemoglobin purata
sehampir normal yang mungkin supaya
 tumbesaran yang hampir normal juga diperolehi. Tumbesaran dan
perkembangan pesakit mesti diawasi dengan teliti.
G. Komplikasi

1. Fraktur patologi
2. Hepatopslenomegali
3. Gangguan tumbang
4. Disfungsi organ
5. Gagal jantung
6. Hemosiderosis
7. Hemokromatosis
8. infeksi

I. Proses Keperawatan
A. Pengkajian
Anamnesis
Keluhan timbul karena anemia: pucat, gangguan nafsu makan, gangguan
tumbuh kembang dan perut membesar karena pembesaran lien dan hati.
Pada umumnya keluh kesah ini mulai timbul pada usia 6 bulan.

a) Asal keturunan atau kewarganegaraan

Thalasemia dapat dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah


(mediterania) seperti Turki, Yunani, Ciprus dll. Di Indonesia sendiri,
thalasemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan
penyakit darah yang banyak diderita.

b) Umur

Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah
terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada
thalasemia minor yang gejalanya ringan, biasanya anak baru datang
berobat pada umur sekitar 4 sampai 6 tahun.

c) Riwayat Kesehatan Anak

Anak enderung terkena infeksi saluran nafas bagian atas atau infeksi
lainnya. Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi
sebagai alat transport.

d) Pertumbuhan dan Perkembangan

Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan


terhadap tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena pengaruh
adanya hipoksia jaringan yang bersifat kronik. Hal ini terjadi trauma
pada talasemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk
umurnya dan adnya keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti
tidak ada pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga
dapat mengalami penurunan, namun pada jenis thalasemia minor sering
terlihat pertumbuhan dan perkembangan normal.

e) Riwayat Kesehatan Keluarga


Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah ada
orang tua yang menderita thalasemia. Apabila kedua orang tua
menderita thalasemia maka anaknya beresiko menderita thalasemia
mayor. Oleh karena itu konseling pernikahan sebenarnya perlu
dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang
mungkin disebabkan oleh keturunan.

f) Riwayat Ibu Saat Hamil

Selama masa kehamilan hendaknya perlu dikaji secara mendalam


adanya faktor resiko thalasemia. Sering orang tua merasa dirinya merasa
sehat. Apabila diduga ada faktor resiko maka ibu perlu diberitahukan
adanya faktor resiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah
lahir. Untuk memastikan diagnosa, maka ibu segera dirujuk kedokter.
Mungkin anak tidak mencapai tahap adolesence karena adanya anemia
kronik.

g) Pola Makan

Karena ada anoreksia, anak sering mengalami susah makan sehingga


berat badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.

h) Pola Aktvitas

Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak lebih
banyak tidur atau istirahat, karena bila beraktivitas seperti anak normal
mudah merasa lelah.

i) Kulit

Warna kulit coklat kekuning-kuningan jika anak tidak sering


mendapatkan transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti
besi akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit
(hemosiderosis).

Pemeriksaan fisis

a. Pucat
b. Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)
c. Dapat ditemukan ikterus
d. Gangguan pertumbuhan
e. Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar

B. Diagnosa Keperawatan

1) Perubahan perfusi jaringan b.d berkurangnya komponen seluler yang


penting untuk menghantarkan oksigen atau zat nutrisi ke sel.

2) Intoleransi aktivitas b.d tidak seimbangnya kebutuhan pemakaian dan


suplai oksigen.

3) Gangguan integritas kulit b.d peningkatan Fe dalam tubuh.

4) Pemenuhan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d mual, anoreksia

5) Gangguan body image b.d perubahan skeletal

6) Gangguan tumbuh kembang b.d terhambatnya pertumbuhan dan


maturasi seksual

7) Ansietas berhubungan dengan program terapi pengobatan

8) Kurang pengetahuan orang tua tentang penyakit berhubungan dengan


kurang informasi tentang penyakit anak

9) Resti perubahan pola asuh anak berhubungan dengan hospitalisasi

DISCHARGE PLANNING

Perencanaan Pulang Dan Perawatan Dirumah

1. Instruksikan kepada orang tua tentang pemberian trnsfusi darah pada anak
2. Instruksikan kepada orang tua tentang tanda dan gejala anemia berat yang
mungkin muncul pada anak
3. Diskusikan orang tua dan anak tentang pilihan dan rencana aktifitas gaya
hidup yang sesuai dengan kondisi anak (hindari permainan-permainan
yang membahayakan)
4. Dorong orang tua untuk mengungkapkan perasaan anak tentang keluhan –
keluhan penyakit dan keterbatasan aktivitas
5. Instuksikan pada orang tua agar selalu menciptakan lingkungan yang
nyaman pada anak dan selalu berada disamping anak dalam melakukan
berbagai aktivitas
6. Konseling Genetik
Konseling genetik dan diagnosis pranatal dapat membantu mereka
mendapatkan anak yang sehat. Bagi mereka yang merasakan mempunyai
talasemia atau pembawa talasemia. Semua jenis talasemia berasal dari
keturunan, yang diwarisi dari ibu atau bapak atau kedua-duanya yang
membawa gen talasemia dalam sel darah mereka. Apabila dua orang
pembawa kawin anak mereka mempunyai resiko mewarisi talasemia
sebanyak 25 % Atau 1 dari 4 peluang dari setiap ibu atau bapak dan
mereka mengalami sakit lebih serius disebabkan penyakit talasemia ini
yang diwarisi melalui cara autosom resesif (keabnormalan pada kromosom
11) saudara sekandung juga menjadi pembawa walaupun sebagian besar
dari mereka mempunyai profil hemoglobin yang normal.
 Tanya : Seandainya saya pembawa beta talasemia apakah penyakit itu di
turunkan pada generasi selanjutnya (keturunan), jika calon suami saya
normal ?

 Jawab : Jika calon suami saudara normal 50 % dari anak saudara


mungkin ikut menjadi pembawa beta talasemia dan yang lainnya normal.
Jika calon suami saudara pembawa 50 % dari anak saudara mungkin
menjadi pembawa, 25 % normal, dimana yang 25 % lagi mungkin
mempunyai beta talasemia.
Dengan mengetahui sejak dini, pasangan mempunyai kesempatan untuk
mempertimbangkan apakah kehamilan akan diteruskan atau tidak setelah
mendapat konseling genetik tentang berbagai kemungkinan yang akan terjadi.
C. Rencana Asuhan Keperawatan
NO Diagnosa Keperawatan Tujuan Intervensi Rasionalisasi
1. Perubahan Perfusi Setelah dilakukan asuhan 1. Awasi tanda vital, palpasi 1. Indikator umum status sirkulasi dan
jaringan b.d keperawatan selama 1x24 jam nadi perifer. keadekuatan sirkulasi
berkurangnya komponen diharapkan klien mampu 2. Lakukan pengkajian 2. Untuk mengetahui status kesadaran
seluler yang penting mempertahankan perfusi neurofaskuler periodik, klien
untuk menghantarkan jaringan adekuat di tandai misalnya sensasi, gerakan
oksigen atau zat nutrisi dengan kriteria hasil: Nadi nadi, warna kulit atau suhu
ke sel perifer teraba, kulit hangat atau 3. Berikan oksigenasi sesuai
kering, tidak terjadi sianosis dengan indikasi 3. Untuk mensuplai kebutuhan organ
tubuh
2. Intoleransi aktivitas b.d Setelah dilakukan asuhan 1. Kaji toleransi fisik anak dan 1. Menetapkan kemampuan atau
tidak seimbangnya keperawatan selama 1x24 jam bantu anak dalam aktivitas kebutuhan pasien
kebutuhan pemakaian diharapkan klien mampu sehari-hari yang melebihi
dan suplai oksigen melakukan aktivitas sehari- toleransi anak
hari, dengan kriteria hasil : 2. Berikan anak aktivitas 2. Aktivitas pengalihan dapat membantu
anak bermain dan beristirahat pengalihan misalnya bermain anak melakukan aktivitas sesuai
dengan tenang serta dapat kemampuan
melakukan aktivitas sesuai 3. Berikan anak periode tidur 3. Istirahat yang cukup berguna untuk
kemampuan dan istirahat sesuai kondisi mempercepat pemulihan kebutuhan
dan usia anak
3. Gangguan integritas Setelah dilakukan asuhan 1. Kaji cacat ukuran, warna, 1. Memberikan informasi dasar tentang
kulit b.d peningkatan keperawatan selama 2x24 jam kedalaman luka, perhatikan penanaman dan kemungkinan
jumlah Fe dalam tubuh . diharapkan klien mampu : jaringan dan kondisi adanya petunjuk tentang sirkulasi darah
menunjukkan regenerasi luka
jaringan, mencapai 2. Berikan perawatan luka jika 2. Menurunkan resiko infeksi infeksi
penyembuhan tepat waktu terdapat luka dan tindakan
kontrol infeksi
3. Pertahankan posisi yang 3. Gerakan jaringan dibawah dapat
diinginkan dan mobilisasi mengubah posisi mempengaruhi
area bila diindikasikan penyembuhan optimal
4. Evaluasi warna sisi adanya 4. Mengevaluasi keefektifan sirkulasi
luka perhatikan adanya atau dan mengidentifikasi terjadinya
tidak adanya penyembuhan komplikasi
5. Berikan makanan yang 5. Perbaikan nutrisi akan mempercepat
disukai anak yang penyembuhan luka pada anak
mengandung protein
6. Batasi makan-makanan yang 6. Menguerangi jumlah Fe dalam tubuh
banyak mengandung Fe
7. Tingkatkan masukan peroral 7. Untuk mengimbangi dengan jumlah
pada anak Fe yang tinggi dalam darah
4. Gangguan nutrisi kurang Setelah dilakukan asuhan 1. Berikan makanan yang 1. Untuk memenuhi kebutuhan tubuh,
dari kebutuhan tubuh b.d keperawatan selama 1x24 jam bergizi (TKTP) untuk mempercepat pemulihan
mual, anoreksia diharapkan klien mampu : 2. Berikan minuman yang 2. Untuk memenuhi kekurangan kalori
1. Menunjukkan adanya bergizi pada anak misalnya
peningkatan berat badan susu
2. Nafsu makan anak 3. Berikan anak porsi makan 3. Merangsang nafsu makan
meningkat yang sedikit tapi dengan lauk
3. Anak mengkonsumsi jumlah yang bervariasi misalnya:
makanan yang bernutrisi pagi telur siang daging
4. Berikan suplement atau 4. Memudahkan absorbsi makanan
vitamin pada anak
5. Berikan lingkungan yang 5. Meningkatkan nafsu makan anak
menyenangkan, bersih dan
rileks pada saat makan
misalnya makan ditaman
Kolaborasi
1. Berikan pengikat zat besi 1. Karena transfusi itu sendiri
(desferoxamine) Selama 10 menyebabkan kelebihan zat besi
jam 5x seminggu sehingga perlu pemberian pengikat
zat besi
2. Vitamin C 100-250 mg sehari 2. Untuk meningkatkan efek kelasi besi
selama pemberian kelasi besi 3. Untuk memenuhi kebutuhan yang
3. Asam folat 2-5 mg / hari meningkat
4. Vitamin E 200-400 IU setiap 4. Sebagai anti oksidan dan dapat
hari memperpanjang umur sel darah
merah
5 Gangguan Body image Setelah dilakukan asuhan 1. Dorong anak untuk 1. Untuk memberikan harapan
b.d perubahan skeletal keperawatan selama 2x24 jam mengekspresikan perasaan
diharapkan klien mampu ; tentang penampilan pribadi
1. Klien menunjukkan citra dan reaksi yang dirasakan
yang positif dari orang lain untuk
2. Klien menerima kontak aktif menfasilitasi koping
3. Klien mendapat dukungan 2. Ajarkan perawatan diri yang 2. Untuk memberikan beberapa kontak
yang adekuat. tepat untuk mendorong ras pada anak
Dengan kriteria hasil : keadekuatan
1. Anak mengungkapkan 3. Libatkan anak dalam 3. Untuk menghadapi masalah-masalah
perasaanya dan perencanaan jadwal tindakan yang mungkin berhubungan dengan
kekhawatirannya gangguan termasuk
2. Anak menunjukkan tanda- ketidaknyamanan, penolakan,
tanda rasa nyaman, anak keputusan dan perasaan berbah diri
berespon positif pada untuk menfasilitasi koping
stimulus positif 4. Dorong anak untuk
3. Anak berkolaborasi dalam mempertahankan aktivitas
menentukan cara-cara biasanya sehingga anak
memperbaiki penampilan mengalami kenormalan
4. Anak mempertahankan dalam situasi
aktivitas dan hubungan yang 5. Bantu anak memperbaiki 4. Untuk meningkatkan citra diri positif
telah ada penampilan

6 Gangguan tumbuh Setelah dilakukan asuhan 1. Identifikasi hambatan 1. Menguatkan keyakinan bahwa anak
kembang b.d keperawatan selama 3x24 jam perkembangan dan antisipasi dapat berkembang dengan dukungan
terhambatnya diharapkan klien mampu ; kerangka waktu dalam dan intervensi yang tepat
pertumbuhan dan 1. Anak berespon terhadap pencapaian
maturasi seksual interaksi orang tua 2. Diskusikan persepsi 2. Peningkatan penyakit, perawatan di
2. Melakukan ketrampilan pemberian asuhan tentang RS yang lama, pengabaian,
motorik, sosial dan kemampuan anak dan perlindungan berlebihan oleh
kelompok usia dalam rencana untuk pertumbuhan pemberian pengasuhan dapat
lingkup kemampuan yang membatasi stimulasi gerak dan
ada motivasi
3. Observasi interaksi anak dan 3. Kontak mata dan kedekatan anak
orang tua meningkatkan respon orang dewasa

4. Anjurkan pengungkapan 4. Seringkali perasaan bersalah dan


perasaan oleh orang tua atau kecewa dapat diekspresikan sebagai
anggota keluarga marah, menyangkal atau defensif
berkenaan dengan diagnosis
5. Diskusikan cara memberikan 5. Meningkatkan rasa kontrol dan
situasi normal memberikan dorongan untuk
menikmati kemungkinan saat ini dan
masa yang akan datang
7 Ansietas berhubungan Setelah dilakukan asuhan 1. Dorong keberadaan orang tua 1. Menurunkan stres perpisahan
dengan program terapi keperawatan selama 1x24 jam segera setelah diizinkan
pengobatan diharapkan klien mampu ; 2. Membuat ruang perawatan 2. Agar anak menjadi aman di dalam
beristirahat dengan tenang seperti dirumah dengan ruang tersebut
mendekorasi dengan poster
atau kartu gambar
3. Mengajak anak untuk 3. Mengurangi stres akibat hospitalisasi
bermain dengan aktivitas
yang tidak menggunakan
banyak energi seperti
menyusun balok diatas
tempat tidur
4. Libatkan saudara kandung 4. Untuk mengurangi stres
dalam bermain
8 Kurang pengetahuan Setelah dilakukan asuhan 1. Catat derajat ansietas dan 1.Pemahaman bahwa perasaan yang
orang tua tentang keperawatan selama 1x24 jam takut informasikan klien atau normal dapat membantu klien
penyakit b.d kurang diharapkan orang tua mengerti orang terdekat bahwa meningkatkan kontrol emosi
informasi tentang tentang penyakit anaknya perasaannya normal
penyakit anak dengan kriteria hasil : 2. Jelaskan proses penyakit dan 2.Menghilangkan ansietas karena
1. Menyatakan pemahaman prosedur dalam tingkat ketidaktahuan dan menurunkan takut
kondisi, proses penyakit dan kemampuan klien untuk tentang keamanan pribadi
pengobatan memehami dan menangani
2. Melakukan perbahan pola informasi
hidup dan berpartisipasi 3. Berikan tindakan 3.Alat untuk menurunkan stress dan
dalam program pengobatan kenyamanan,mis ;pijitan perhatian tak langsung untuk
punggung, perubahan posisi meningkatkan relaksasi dan
kemampuan koping
4. Dukung klien atau orang 4.Mekanisme koping dan partisipasi
terdekat dalam menerima dalam program pengobatan mungkin
realita situasi khususnya dapat meningkatkan belajar klien
rencana program untuk menerima hasil yang diharapkan
penyembuhan yang lama

9 Resti perubahan pola Setelah dilakukan asuhan 1. Anak dan orang tua tinggal 1. Untuk eminimalkan dampak
asuh anak b.d keperawatan selama 1x24 jam bersama perpishan
hospitalisasi diharapkan orang tua 2. Kenali masalah orang tua dan 2. Agar orang tua mendapatkan
menunjukan pengetahuan kebutuhan akan informasi informasiyentang penyakit dan
tentang penyakit anak dan dan dukungan dengan terapinya
terapinya serta menunjukkan mengajak diskusi
koping yang positif, dengan 3. Berikan infornasi yang 3. Untuk membantu anak dalam
kriteria hasil : berharga pada keluarga melakukan koping
1. Orang tua menunjukan tentang apa yang akan terjadi
pemahaman tentang sehingga mereka tahu
penyakit dan terapinya bagaimana kemungkinan
2. Menggunakan layanan yang akan dilalui anak
pendukung
3. Membantu dalam strategi
perencanaan
4. Orang tua menggunakan alat
bermain sebagai alat
berhubungan dengan anak
BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Dengan kata lain thalasemia meruoakan penyakit anemia hemolitik,
dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga
umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 120 hari) penyebab kerusakan
tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam
pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb
Secara klinis thalasemia dibagi menjadi dua golongan yaitu :

1. Talasemia minor

o Talasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai


kecacatan gen talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda
talasemia atau pembawa.

2. Talasemia major

o Talasemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka


talasemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda talasemia.

B. Saran

Selama masa kehamilan hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya


resiko thalasemia apabila diduga adanya faktor resiko hendaknya ibu
diberitahukan adanya faktor resiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti
setelah lahir sehingga ibu harus memeriksakan secara rutin kehamilannya ke
dokter. Dan pada anak yang terjangkit penyakit thalasemia akan terlihat lemah
dan tidak selincah anak seusianya sehingga anak lebih diberikan banyak
istirahat mengurangi aktivitas yang mudah membuat lelah.
DAFTAR PUSTAKA

Dorland.1998.Kamus Saku Kedokteran. Jakarta : EGC


FKUI.1985. Ilmu Kesehatan Anak buku I. Jakarta : FKUI
Guyton & Hall.1997. Fisiologi Kedokteran (Ed. 9). Jakarta : EGC
Ngastiyah. 1997. Perawatan Anak Sakit. Jakarta :EGC
Nursalam.2005. Asuhan Keperawatan bayi dan Anak. Jakarta : Salemba Medika
Wong.2001. Maternal Child Nursing Care. Edisi 2. Mosby
(Stoppard, Miriam. Panduan Penjagaan Kanak-kanak. Tropical Press, 1998.