Anda di halaman 1dari 7

RQA Kelompok 3 Offering C

Livia Apriliani (160341606038)

Yulia Dewi (160341606020)

Mutasi Kromosom: Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi Kromosom karena Perubahan Struktur

Mutasi kromosom dapat terjadi secara spontan dan dapat juga disebabkan karena adanya
induksi perlakuan kimia dan radiasi. Ada 4 macam mutasi kromosom karena perubahan struktur:

a. Delesi
 Disebabkan oleh hilangya segmen materi genetik
dari suatu kromosom.
 Tergolong perubahan mutasi genetik suatu
kromosom.
 Terjadi akibat peristiwa pindah silang,panas,
radiasi, virus, senyawa kimia, serta kesalahan pada
enzim rekombinasi..
 Dibedakan menjadi delesi terminal yang terjadi di
ujung kromosom dan delesi interkalar yang terjadi
bukan di ujung kromosom.
 Dapat dideteksi melalui analisis kariotipe, dengan
pengamatan ada atau tidaknya lengkungan saat dua
kromosom homolog berpasangan.
 Besifat lethal.
 Contohnya: Cri-du-chat dyndrome dan leukemia myelositis kronis.

b. Duplikasi
 Terjadi akibat adnya segmen kromosom yang
berjumlah lebih dari satu dalam suatu kromosom
yang sama.
 Dibedakan menjadi duplikasi tandem (bila letak
segmen yang sama berurutan) dan reverse tandem
duplication (bila segmen yang mengalami duplikasi
berurutan namun terbalik), serta duplikasi terminal
(bila duplikasi terjadi di ujung kromosom).

c. Inversi
 Terjadi akibat perubahan atau penataan kembali
urutan gen yang bisa berbalik 180° dari keadaan normal.
 Dibedakan menjadi inversi perisentrik dan inversi parasenterik. Inversi perisentrik
terjadi karena inversi telah mencapai sentromer dan menyebabkan perubahan
panjang lengan kromosom, sementara inversi parasentrik terjadi tanpa
mengakibatkan perunahan panjang lengan sentromer.
 Dapat menyebabkan penyimpangan dalam pembentukan gamet, baik homozigot
maupun heterozigot.

d. Translokasi (Transposisi)
 Terjadi akibat perubahan segmen kormosom atau urutan gen dalam kromosom.
 Dibedakan menjadi:
i. Intrakromosom, yaitu bila translokasi terjadi dalam satu kromosom
ii. Interkromosom nonresiprok, terjadi karena adanya perpindahan segmen
kromosom ke kromosom lain yang nonhomolog.
iii. Interkromosom resiprok, terjadi karena perpindahan segmen kromosom
timbal balik antara dua kromosom nonhomolog.
 Dapat menyebabkan duplikasi dan delesi.
 Contoh: Down familial syndrome.

MUTASI KROMOSOM : PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

- Fusi Sentrik dan Fisi SentrikFusi Kromosom ( penggabungan )  peristiwa dua


kromosom homolog bergabung membentuk satu kromosom.
- Fisi Kromosom ( pemisahan ) atau Robertsonian changes  peristiwa dimana satu
kromosom terpisah menjadi dua. (Ayala,dkk., 1984)

- Robertsonian changes disebut juga dinyatakan sebagai peristwa translokasi.


- Menurut Russel , (1992) Robertsonian translocation  suatu tipe translokasi nonresiprok
yang berakibat bergabungnya lengan-lengan panjang dari dua kromosom akrosentrik
(pada penggabungan tersebut hanya satu sentromer yang disertakan)
- Salah satu contoh Robertsonian translocation  menimbulkan kelainan Familial Down
Syndrome , peristiwa tersebut terjadi translokasi resiprok dengan keadaan lengan panjang
kromosom 21 bergabung dengan lengan panjang kromosom 14 dan kejadiannya tidak
terkait dengan peristiwa gagal berpisah , sehingga individu dengan fenitop tersebut akan
berperan sebagai carrier akan memuncukan kelainan familial down syndrome di saat
kawin dengan pasangan yang normal.
- Dari gambar terlihat bahwa dari perkawinan semacam itu turunan normal bukan carrier
mempunyai peluang 1/6, demikian pula halnya dengan turunan yang carrier maupun
yang turunan pengidap down syndrome familial, sebaliknya turunan yang gagal hidup
cukup besar peluangnya yaitu 3/6.

ANEUPLOIDI
- Aneuplodi  kondisi upnormal yang disebabkan oleh hilangnya satu kromosom atau
lebih pada sesuatu pasangan kromosm atau yang disebabkan oleh bertambahnya jumlah
kromosom pada esuatu pasang kromosom dari jumlah yang seharusnya (Russel, 1992).
- Aneuploidi dibedakan menjadi nulisomi, monosimi, trisomi, tetrasomi, pentasomi, dsb.
- Nulissomi  peristiwa ketika ke dua kromosm dari suatu pasangan kromosom hilang ,
jumlah kromosom secara keseuruhan dinyatakan sebagai 2n-2
- Monosomi  peristiwa dimana hanya ada satu kromosom dari suatu pasangan
kromosom yang hilang , jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-1
- Pada manusia monosomi dilaporkan bahwa monosomi pada kromosom X menimbulkan
sindrom Turner.
- Trisomi  peritswa dimana jumlah kromosom seustau pasangan kromosom bertambah
satu, sehingga jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan 2n + 1.
- Sidrom Down / mongolism  dosebabkan oleh trisomi pada kromosom 21.
- Karakteristik penderita sndrom down :mengalami keterbelakangan mental parah,
mempunyai abnormalitas telapak tangan , raut wajah yang khas, serta tinggi badan
dibawah rata-rata, memilki umur rata-rata 16tahun (Ayala, dkk., 1984)
- Frekuensi insidensi sindrom Down menigkat sejalan dengan peningkatan usia ibu.
- Sindrom Patau  disebabkan oleh trisomi, pada kroosom 13. Mamiliki karakteristik :
bibir sumbing serta langit-langit terbelah, menderita cacat mata, otak serta kardiovaskular
yang parah (Ayala,dkk., 1984)
- Sindrom Edwards  disebabkan trisomi, pada kromosm 18, penderita mnderita
malformasi pada hanya tiap system organ,hidup sekitar enam bulanan.
- Sindrom Turner  disebabkan oleh moosomi kromososm klamin X . Karakteristik
penderita yaitu postur tubuh pendek , rahang abnormal, leher bergelambir , berdada
bidang.
- Sonrom Metafemale  disebabkan trisomi pada kromosom X , jumlah kromosom X
sebanyak empat buah (tetrasomi, bahkan mungkin lebih (Ayala, dkk., 1984).
- Sidrom Klinefeter  disebabkan trisomi pada kromosm kelamin berupa XXY, kariotip
lain seperti XXYY (tetrasomi), XXXY (tetrasomi), dsb.
- Memperlihatkan ciri kewanitaan, testis dan kelenjar prostat tidak berkembang.
- Aneuplodi pada kromosm kelamin semula diakibatkan oleh segresi kromosom yang
abnormal di saat meiosis.
POLIPLOIDI DAN MONOPLOIDI
- Poliploidi  terjadi karena penggandaan perangkat kromosom secara keseluruhan.
- Peristia poliploidi jarang ditemui karena beberapa alasan yaitu : poliplodidi
mengganggu keseimbangan antara autosom dan kromosom kelamin yang bermanfaat
untuk determinasi kelamin, kebanyakan hewan melakukan fertilisasi silang, dalam hal ini
sai individu poliploidi yang baru terbentuk tidak dapat bereproduksi sendiri, hewan
memilki perkembangan yang lebh kompleks yang dapat dipengaruhi perubahannya akibat
poliplodi.
- Poliplodi dapat terajdi akibat rusaknya apparatus spindle selama satu atau lebih
pembelahan meisosi ataupun selama pembelaha mitosis, penyimpangan selama meiosis
yang menghasilkan gamet yang tidak mengalami reduksi, penggandaan jumlah perangkat
kromosom di dalam sel-sel secara spontan, disebabkan kaena perlakuan ( kolkisin 
mengakibatkan terhambatnya pembentukan benang spindle mitosis)
- Berdasrkan asal ususl kejadiannya poliploidi dibedakan menjadi : Autopoliploidi dan
Allopoliploidi.
- Autopoliploidi tidak melibatkan spesies lain
- Autotetraploid  terjadi akibat perubahan suatu gamet diploid oleh satu gamet haplid
(Klug dan Cumming , 1994).
- Autotriploidi  dapat terjadi karena perlakuan tekanan hidrostatik dan kejutanan suhu
tinggi ataupun rendah, senyawa kimia sitostatik (Cytochalasin B)
- Allopoliploidi  kejadian poliploidi yang melibatkan spesies yang lain.
- Allopoliploidi terjadi melalui hibridasi yang melibatkan dua spesies yang berkerabat
dekat.
ENDOPOLIPLOIDI
- Endopoliploidi  penigkatan jumlah perangkat kromosom yang trjadi akibat replikasi
selama endomitosis yang berlangsung dalam inti sel somatic (Klug dan Cummings ,
1994)
- Sel- sel yang dikatakan telah mengalami endopoliploidi jika pada sel-sel replikasi dan
pemisahan kromosom belangsung tanpa diikuti pembelahan inti.
MONOPLOIDI
- Monoploidi atau Haploid  peritiwa yang terjadi pada makhluk hidup yang ahnaya
memiliki satu perangkat kromosom.

PERTANYAAN DAN JAWABAN


1. Livia Apriliani
2. Yulia Dewi S
- Bagaimana perbedaan antara Fusi Sentrik dengan Fisi Sentrik ? Jelaskan!
Jawab :
Fusi kromosom merupakan peristiwa dimana dua kromosom homolog bergabung
membentuk satu kromosom, sedangkan fisi kromosom merupakan peristiwa dimana
satu kromosom terpisah menjadi dua. Fusi kromosom terjadi pada tiap kelompok
tumbuhan maupun hewan yang besar , sedangkan peningkatan jumlah kromosom melalui
fisi biasanya terjadi pada kaus marga kadal Anolis.
- Bagaimana karakteristik sesorang yang menderita Sindrom Klinefelter sehingga berbeda
dengan karakteristik sindrom lainnya
Jawab :
Salah satu karakteistik yang menonjol yaitu formula kromosom pada penderita sindrom
klinefelter biasanya : XXY , XXYY, XXXY, XXXXY, XXXXXY, memperlihatkan cirri
kewanitaan, testis dan kelenjar prostat tidak berkembang , dada bidang tetapi mempunyai
bulu badan yang jarang, memiliki keterbelakangan mental biasanya bagi penderita yang
berkariotip XXY.
- Kenapa perlakuan kolkisin mampu memgakibatkan terjadinya poliploidi ?
Jawab :
Kolkisin merupakan tergolong alkaloid yang diperoleh dari tumbuhn Colchicum
autumnale. Perlakuakn dengan kolkisin menyebabkan terjadinya poliploidi karena
kolkisin mampu menyebabkan pada saat mitosis menghambat pembentukan benang
spindle mitosis. Sehingga kromosom-kromosom yang mengalami replikasi tetap tidak
terpisah , dan tidak mampu memasuki tahap mitosis anaphase bermigrasi ke kutub-kutub
sel. Jika perlakuan kolkisin dihilangkan maka akan sel tersebut akan langsung memasuki
tahap siklus sel interfae, dan pada keadaan tersebut sel tidak mempunyai jumlah
kromosm sebanyak 2 kali lipat.