BIOLOGIA

TEMAS de GENÉTICA

Dra. Ligia Gutiérrez Deza

1
La Genética es el estudio de la naturaleza, organización, función,
expresión, transmisión y evolución de la información genética
codificada de los organismos.

1.1.1 Fenotipo, genotipo

Fenotipo: Las cualidades físicas observables de un organismo,

incluyendo su morfología, fisiología y conducta en todos los
niveles de descripción. Las propiedades observables de un
organismo.

Genotipo: Constitución genética, expresada y latente de un

organismo.

Los factores hereditarios internos de un organismo, su genes y

por extensión su genoma. El contenido genético de un
organismo.

Genoma: Es todo el material genético de un ser vivo. Es el

conjunto completo de instrucciones hereditarias para la
construcción y mantenimiento de un organismo y trasmitirla a la
siguiente generación.

Genómica: utiliza la información de las secuencias nucleó ticas

de las bases de datos para estudiar la estructura, la función y
evolución de los genes y de los genomas.

1.1.2 Interacción genotipo-medio ambiente

El medio ambiente influye sobre la expresión de la
característica. Si una planta cuyo genotipo está condicionado a
una buena producción en condiciones adecuadas su rendimiento
será muy buena. Pero si esa misma planta se desarrolla en un
ambiente de condiciones desfavorables, clima, agua, plagas, el
rendimiento no será el mismo, reduciendo su producción.

1.1.3 Ecuación del fenotipo

2
 FENOTIPO = genotipo + medio ambiente + Interacción genotipo
medio ambiente

El fenotipo es la expresión final del genotipo más el efecto del

medio ambiente y la interacción genotipo - medio ambiente.

1.2.- Historia y avances a favor de la genética.

1.2.1.- Principales descubrimientos que favorecieron el avance

de la genética.

El trabajo de Mendel sobre la transmisión de los caracteres

Gregory Mendel, un monje agustino,

realizó durante una década una serie
de experimentos utilizando el
guisante. En su trabajo, Mendel
demostró que los caracteres pasan
de padres a hijos de una manera
predecible. De su trabajo concluyó
que los caracteres de los guisantes,
como la altura de la planta y el color
de la flor, están controlados por
unidades hereditarias discretas que
Gregor Mendel
hoy llamamos genes.

Además concluyó que los genes que controlan un carácter están en

pareja, y que los miembros de cada pareja se separan en la
formación de los gametos. Su trabajo se publicó en 1866, pero fue
en gran parte ignorado hasta que fue parcialmente reproducido en
1900.

Variación genética

3
Los científicos comenzaron el estudio de la herencia de caracteres
en la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster. Se descubrió una
mosca con ojos blancos en una botella que tenía moscas normales
con ojos rojos. Esta variación se había producido por una mutación.

La naturaleza química de los genes.

Hacía la década de 1920, se identificaron el ADN y las proteínas

como los principales componentes químicos de los cromosomas. La
identificación del entrecruzamiento como la causa de la
recombinación génica y en 1941 Edward Lawrie Tatum y George
Wells Beadle demuestran que los genes codifican las proteínas.

En 1944, Avery, MacLeod y McCarty, aportaron pruebas

experimentales de que el ADN era el portador los que lo
denominaron entonces “principio transformante”.

Posteriormente, en 1952 el experimento de Hershey y Chase

demuestra que la información genética de los fagos (y de todos los
organismos) reside en el ADN.

La estructura del ADN y del ARN

En 1953, James Watson y Francis

Crick, sorprenden al mundo con uno
de los descubrimientos más
trascendentales en el plano
científico: la estructura en doble
hélice del ADN, que establecieron
que las dos cadenas del ADN Son
complementarias entre sí. Mientras
que el ARN es de cadena simple.
Estructura de doble hélice de
Whatson y Crick

4
En 1958, el experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se
replica de modo semi-conservador, y en 1961, se descubre su
ordenamiento en tripletas denominadas codones.

Gross, Jacob y Monod explican el funcionamiento del ARN

mensajero, lo que permitió formular el “dogma central de la
Biología”, que no es más que el mecanismo que permite la biosíntesis
de proteínas a partir del ADN. Finalmente, en 1970 se descubren
las enzimas de transcripción, lo que posibilitó a los científicos
manipular el ADN.

El Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano comenzó en 1990 . En 2001, el

consorcio público del Proyecto Genoma Humano y un proyecto
genómico privado, publicaron el primer borrador de la secuencia del
genoma humano, cubriendo el 96% de la parte del genoma. En 2003,
se completó y publicó la secuencia de los genes que quedaban.

Por otra parte, es en este período que se dan los primeros pasos en
la clonación, hasta lograrse la del primer organismo superior, la
oveja Dolly, en 1996, a partir de la cual se inician las
investigaciones con Células Madres.

Genética molecular:

La rama de la genética que estudia la estructura y el control de

la expresión del material genético

5
 Estructura del ADN

CAPÍTULO 2

Genes, cromosomas y herencia

2.1.- Divisiones celulares

La continuidad genética entre las células y entre los organismos

de cualquier especie con reproducción sexual se mantiene
gracias a la mitosis y meiosis.

2.1.1.- Características

Diferencias entre mitosis y meiosis

Mitosis Meiosis
El primer periodo es una división
reduccional que separa los
cromosomas homólogos en la
División equitativa que separa los
primera fase, los cromátides
cromátides hermanas
hermanos se separan en una
división equitativa en la segunda
fase.
Una división por ciclo, por ejemplo, Dos divisiones por ciclo, por
una división citoplásmica ejemplo, dos divisiones
6
(citocinesis) por división equitativa citoplásmica, una siguiendo a la
de los cromosomas. división reduccional cromosómica y
la otra a la división equitativa
cromosómica.
Los cromosomas no entran en
sinapsis no se forman quiasmas, no Los cromosomas entran en sinapsis
hay intercambio de material y forman quiasmas, hay
genético entre los cromosomas intercambio entre homólogos.
homólogos.
Cada ciclo da lugar a dos células Cada ciclo da lugar a cuatro células
hijas. hijas.
El contenido genético de los El contenido genético de los
productos mitóticos es idéntico. productos meiótico es diferente.
Las células hijas tienen el mismo El número de cromosomas de los
número de cromosomas que las productos meióticos es la mitad del
células madre. de la célula madre,
Se presenta en las células Se presenta en las células
somáticas. gaméticas.
Empieza en el periodo de cigoto y Se presenta solamente después
continua a través de toda la vida que un organismo superior ha
del organismo, empezado a madurar.

Cuadro 1 :

2.2.- Genética Mendeliana

Gregorio Mendel publicó los resultados de sus estudios

genéticos en plantas de arvejas en 1966 y así estableció los
fundamentos de la genética moderna. En su trabajo, Mendel
propuso ciertos principios genéticos básicos.

2.2.1.- Dominancia, recesividad, segregación

Se denomina carácter dominante al alelo que se manifiesta

fenotípicamente tanto en el fenotipo heterocigoto como en el
homocigoto. Se representa con letras mayúsculas (A, B, F….)
7
 Se denomina carácter recesivo al alelo que sólo se expresa
fenotípicamente en el genotipo homocigoto. Se representa con
letras minúsculas (a, b, f…)

Segregación es las diversas combinaciones posibles genotípicas

y por tanto expresiones fenotípicas entre los alelos dominantes
y recesivos.

2.3.- Ampliaciones de la genética mendeliana

2.3.1.- Leyes de Mendel

1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los híbridos de

la primera generación filial.

Establece que si se cruzan dos razas puras para un

determinado carácter, los descendientes de la primera
generación serán todos iguales entre sí fenotípica y
genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los
progenitores (de genotipo dominante), independientemente
de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras
mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las
recesivas (a = verde), se representaría así: AA + aa = Aa, Aa,
Aa, Aa. en pocas palabras seria que existen los factores
para cada carácter las cuales se separan cuando se forman
los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundación

2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación de los caracteres

en la segunda generación filial

Esta ley establece que durante la formación de los gametos,

cada alelo de un par se separa del otro miembro para
determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy
habitual representar las posibilidades de hibridación
mediante un cuadro de Punnett.

8
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de
individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas
del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos
que obtenía muchos guisantes con características de piel
amarilla y otros (menos) con características de piel verde,
comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4
de color verde (3:1). Aa + Aa = AA + Aa + Aa + aa

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican

para cada característica, son segregados durante la
producción de gametos mediante una división celular
meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un
solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos
materno y paterno se combinen en el descendiente,
asegurando la variación.

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos,

uno de cada pariente. Esto significa que en las células
somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre.
Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

En palabras del propio Mendel:6↑Sinnott, Edmund Ware;

Dunn LC &Dobzhansky T. (1961). «Mendel G.
Experimentos de hibridación en plantas, 1866.».
Principios de Genética.. Barcelona: Omega. pp. 528-549.

"Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que

tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y
de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida,
mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen
constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en
igual número”.

9
Independencia en la segregación de los caracteres.

Características estudiadas por Mendel.

10
2.6.- Cromosomas,

• Clasificación
según Posición
del centrómero

(A) Acrocéntrico

(B) Telocéntrico

(C) Submetacéntrico

(D) Metacéntrico

Tipos de cromosoma según sus brazos

2.6.1.- Cariotipos

El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de

una célula metafísica ordenados de acuerdo a su morfología y
tamaño, que están caracterizados y representan a todos los
individuos de una especie. El cariotipo es característico de
11
 cada especie, al igual que el número de cromosomas. El ser
humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides
2n) en el núcleo de cada célula organizados en 22 pares
autosómicos y un par sexual (hombre XY y mujer XX).

Cariotipo del hombre

2.7.- Mutaciones cromosómicas: variación en número y en

Estructura

Cambios estructurales: deleción, duplicaciones, inversiones y

translocaciones

Cambios en el número de cromosomas: aneuploidías y euploidías

2.7.1.- Consecuencias genéticas, citológicos y evolutivas de las

Mutaciones.

• Son cambios en regiones cromosómicas que afectan a una

región cromosómica

• Nos permiten conocer como se coordinan los genes desde un

punto de vista genómico

12
 • Nos aportan información sobre los procesos evolutivos

• Son comunes en los humanos y pueden provocar

enfermedades

2.7.2.-Cambios estructurales: deleción, duplicación, inversión

Clasificación de mutaciones de estructura en los cromosomas

2.7.3.- Cambio en el número de cromosomas: aneuploides,

euploides

Es uno de los temas que afectan a los humanos de una forma más
directa

Importancia social y económica

Existen dos tipos básicos de cambios:

Euploidías

13
 Monoploidías (n)

triploidías (3n)

Tetraploidías (4n)

Poliploidías (Xn)

• Entre los organismo poliploides pueden distinguirse los

autopoliploidesy los alopoliploides.

Aneuploidías: Monosomías (2n-1)

Trisomías (2n+1)

Uno o más cromosomas son ganados o perdidos. Suele ser letal

en animales y deletérea en plantas.

Resulta de la no disyunción o retraso cromosómico durante el

anafase de la meiosis I

La no disyunción también se da durante la mitosis, produciendo

mosaicismo o sectores aneuploides (p.e. ginandromorfos en
Drosophila)

Nomenclatura:

Monosómica (2n – 1) Trisómica (2n + 1)

Nulisómica (2n – 2) Tetrasómica (2n + 2)

14
 CAPÍTULO 3

Naturaleza del material genético

3.1.- Ácidos nucleicos

Los ácidos nucleicos (AN) fueron descubiertos por Freidrich

Miescher en 1869. En la naturaleza existen solo dos tipos de
ácidos nucleicos: El ADN (ácido desoxirribonucleico) y el ARN
(ácido ribonucleico) y están presentes en todas las células.

Su función biológica no quedó plenamente confirmada hasta que

Avery y sus colaboradores demostraron en 1944 que el ADN
era la molécula portadora de la información genética.

Los ácidos nucleicos tienen al menos dos funciones: trasmitir

las características hereditarias de una generación a la
siguiente y dirigir la síntesis de proteínas específicas

3.1.1.- Composición química de los ácidos nucleicos

Los componentes estructurales del DNA y del RNA son muy

parecidos

Las tres partes que constituyen la base para construir el ADN, son
el azúcar, las base y el fosfato. El complejo del azúcar con la base
se llama nucleósido.

Estructura de un nucleótido

15
Azúcar Es un azúcar de 5 carbonos llamada desoxiribosa. Por
convención los carbonos son etiquetados del 1' al 5'.

Fosfato El fosfato esta unido al carbono 5' de la desoxiribosa

Base La base está unida al carbono 1' de la desoxiribosa. Hay

cuatro tipos diferentes de bases en el ADN. Debido a que
cada base contiene al menos dos átomos de hidrógeno, se
les llama bases nitrogenadas. Hay dos clases de bases:
pirimídicas (citosina (C) y timina (T)), y las purinas (adenina
(A) y guanina (G)).

Esquema de los nucleótidos del ADN

Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o

bandas formadas por un elevado número de compuestos
químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas forman una
especie de escalera retorcida que se llama doble hélice. Cada
nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de
azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro
posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina
(abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).
16
Estas subunidades enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los
lados de la escalera; las bases están enfrentadas por parejas,
mirando hacia el interior y forman los travesaños.

Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el

ADN establecen una asociación específica con los
correspondientes de la otra cadena. Debido a la afinidad
química entre las bases, los nucleótidos que contienen adenina
se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que
contienen citosina con los que contienen guanina. Las bases
complementarias se unen entre sí por enlaces químicos débiles
llamados puentes de hidrógeno.

La unión de dos nucleótidos forman un dinucleotido, la de tres

nucleótidos, un trinucleótido, y así sucesivamente. Cadenas
cortas de menos de 20 nucleótidos unidos reciben el nombre
de oligonucleótidos. Cadenas más largas se denominan
polinucleótidos.

Representación del enlace débil, puente de hidrogeno se

representa en líneas punteadas formando la cadena de ADN

17
La segunda categoría de ácidos nucleicos es el ácido
ribonucleíco, o ARN. Aunque el RNA también tiene por piezas a
nucleótidos unidos en cadenas de polinucleótidos, el azúcar
ribosa reemplaza a la desoxiribosa y la base nitrogenada
uracilo reemplaza a la timina.

Hay tres clases principales de moléculas de RNA celular que

funcionan durante la expresión de la información genética :
ARN ribosómico (ARNr), ARN mensajero (ARNm) y ARN
transferencia (ARNt). Todas estas moléculas se originan como
copias complementarias de una de las dos cadenas de DNA
durante el proceso de la transcripción. Es decir, su secuencia
necleótidica es complementaria a la secuencia de
dexosirribonucleótidos del ADN que sirve de molde para su
síntesis.

Estructura de los ácidos nucleicos

18
3.1.2.- Modelo de Watson y Crack

En 1953 James Watson y Francis Crack propusieron que la

estructura del DNA tiene la forma de doble hélice,
presentando las siguientes características:

- Dos largas cadenas polinucleótidas están enrolladas alrededor

de un eje central, formando una doble hélice enrolladas
alrededor de un eje central, formando una doble hélice
enrollada hacia la derecha (dextrógida).

- Las dos cadenas son antiparalelas; es decir , la orientación C-

5´ - C-3´ va en direcciones opuestas. Mientras una cadena
se orienta de 5´- 3´, la otra cadena está orientada 3´- 5´.

- Las bases nitrogenadas de las cadenas opuestas están

apareadas como resultado de la formación de puentes
hidrógeno, en el ADN solo se permiten los emparejamientos
A=T y G≡C.

Un análisis reciente y más

preciso de la forma del ADN a
revelado una diferencia
estructural menor. La medición
del número de pares de bases
(pb) por vuelta ha dado un valor
de 10,4 en vez de 10,0 predicho
por Watson y Crack. En el
modelo clásico, cada par de
bases está girado 36ᵒ sobre el
eje de la hélice, mientras que
estos nuevos datos indican una
rotación de 34,6ᵒ

Estructura del ADN

19
3.2.- Replicación y recombinación del ADN

El significado genético de la replicación es el de conservar la

información genética. La replicación del ADN es el proceso
mediante el cual se duplica una molécula de ADN. Cuando una
célula se divide, en primer lugar, debe duplicar su genoma para
que cada célula hija contenga un juego completo de
cromosomas. El proceso de replicaciones el mecanismo que
permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia
idéntica). De esta manera de una molécula de ADN única, se
obtienen dos o más "clones" de la primera.

La estructura del ADN en doble hélice permite comprender

como dicha molécula puede dar lugar a copias sin perder su
conformación. En principio, las dos hebras deberían separarse.
Después, mediante la acción de otra enzima, a partir de
desoxirribonucleótidos sueltos y según la complemen -tariedad
de bases, podría irse construyendo las hebras complementarias
de las dos hebras “modelo” iniciales.

3.2.1.- Replicación semi conservativa del ADN

Cuando Watson y Crick (1953) propusieron el modelo de la

Doble Hélice indicaron que dicho modelo sugería una forma
sencilla de replicación. El modelo de replicación propuesto por
Watson y Crick suponía que el ADN doble hélice separa sus dos
hebras y cada una sirve de molde para sintetizar una nueva
hebra siguiendo las reglas de complementariadad de las bases
nitrogenadas. Dicho modelo recibión el nombre de
Semiconservativo, ya que las dos dobles hélices recién
sintetizadas poseen una hebra vieja (una mitad vieja) y otra
hebra nueva (mitad nueva).

Esta duplicación del material genético se produce de acuerdo

con un mecanismo semiconservativo, lo que indica que las dos
cadenas complementarias del ADN original, al separarse, sirven
20
de molde cada una para la síntesis de una nueva cadena
complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva
doble hélice contiene una de las cadenas del ADN original.
Gracias a la complementación entre las bases que forman la
secuencia de cada una de las cadenas, el ADN tiene la
importante propiedad de reproducirse idénticamente, lo que
permite que la información genética se transmita de una célula
madre a las células hijas y es la base de la herencia del
material genético.

En la replicación participan varias enzimas. Las ADN

polimerasas sintetizan una nueva cadena de ADN. Para esto
utilizan como molde una de las hebras y un segmento corto de
ADN, al que se le agregan los nuevos nucleótidos. Este
segmento funciona como cebador (primer, en inglés). La ADN
polimerasa agrega nucleótidos al extremo 3’ de la cadena en
crecimiento.

Replicación semiconservativa del ADN

21
3.2.2.- Síntesis de proteínas

Se conoce como síntesis de proteínas al proceso por el cual se

componen nuevas proteínas a partir de los veinte aminoácidos
esenciales. En este proceso, se transcribe el ADN en ARN. La
síntesis de proteínas se realiza en los ribosomas situados en el
citoplasma celular.

La realización de la biosíntesis de las proteínas, se divide en las

siguientes fases:

A. Fase de activación de los aminoácidos.

B. Fase de traducción que comprende:

Inicio de la síntesis proteica.

Elongación de la cadena polipeptídica.

Finalización de la síntesis de proteínas.

Asociación de cadenas polipeptídicas y en algunos casos, grupos

prostésicos para la constitución de las proteínas.

Inicio de la síntesis proteica

En esta primera etapa de síntesis de proteínas, el ARN se une a la

subunidad menor de los ribosomas, a los que se asocia el aminoacil-
ARNt. A este grupo, se une la subunidad ribosómica mayor, con lo
que se forma el complejo activo o ribosomal.

Elongación de la cadena polipeptídica

El complejo ribosomal tiene dos centros o puntos de unión. El

centro P o centro peptidil y el centro A. El radical amino del
aminoácido inciado y el radical carboxilo anterior se unen mediante
un enlace peptídico y se cataliza esta unión mediante la enzima
peptidil-transferasa.

22
De esta forma, el centro P se ocupa por un ARNt carente de
aminoácido. Seguidamente se libera el ARNt del ribosoma
produciéndose la translocación ribosomal y quedando el dipeptil-
ARNt en el centro P.

Al finalizar el tercer codón, el tercer aminoacil-ARNt se sitúa en el

centro A. A continuación se forma el tripéptido A y después el
ribosoma procede a su segunda translocación. Este proceso puede
repetirse muchas veces y depende del número de aminoácidos que
intervienen en la síntesis.

Finalización de la síntesis de proteínas.

En la finalización de la síntesis de proteínas, aparecen los llamados

tripletes sin sentido, también conocidos como codones stop. Estos
tripletes son tres: UGA, UAG y UAA. No existe ARNt tal que su
anticodón sea complementario. Por ello, la síntesis se interrumpe y
esto indica que la cadena polipeptídica ha finalizado.

Síntesis de proteínas

23
3.3.- Organización del ADN en cromosomas.

La forma en que se organiza el ADN dentro de la célula (de

forma más o menos compacta) se denomina cromosoma. En esta
organización pueden intervenir proteínas para configurar y
estabilizar la estructura resultante. La estructura de un
cromosoma debe permitir conservar, transmitir y expresar el
ADN que porte. Esta estructura varía según el tipo de
organismo y la situación en que se encuentre la célula.

El material genético se compacta en un área discreta de la

célula formando los cromosomas. Éstos se encuentran en los
virus, células procariotas, en el núcleo de células eucariotas y
en cloroplastos y mitocondrias.

En los cromosomas de los eucariotas, el ADN está asociado a proteínas en

una sustancia estable denominada cromatina.

En organismos más simples la molécula de ADN es más pequeña

(menos genes) y puede encontrarse menos compactada.

Según sus propiedades ante la coloración artificial en el laboratorio, la

cromatina puede clasificarse en heterocromatina y eucromatina.

La estructura de los cromosomas está basada en una serie de enrollados

consecutivos (de menor a mayor), lo que genera una compactación muy
eficiente del material genético dentro del núcleo. El primer nivel de
condensación después de la doble hélice ( la cual ti ene 20 Å de diámetro), lo
constituyen los nucleosomas

24
 Organización del ADN en los cromosomas.

3.3.1.- Bases cromosómicas de la herencia

En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en

Alemania, propusieron la hipótesis de que los factores
hereditarios de Mendel se localizaban en los cromosomas, ya
que creían que la separación de los cromosomas durante la
meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel.

En 1911, T.H. Morgan, después de realizar numerosos

experimentos con la mosca de la fruta o del vinagre
(Drosophila melanogaster) concluyó que muchos caracteres se
heredan juntos debido a que los genes (término propuesto por
W. Johannsen en 1909) que los codifican se encuentran juntos
en un mismo cromosoma, es decir, se hallan ligados. Nace así
la teoría cromosómica de la herencia, la cual ha tenido
aportaciones posteriores, y hoy día puede resumirse en los
siguientes postulados:

25
 a) Los factores (genes) que determinan los factores
hereditarios del fenotipo se localizan en los cromosomas.

b) Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es

loci) dentro de un cromosoma concreto.

c) Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente

a lo largo de cada cromosoma, la distancia entre genes se
mide en centimorgan (cM).

d) Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en

el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por
lo que en los organismos diploides cada carácter está
regido por una par de genes alelos.

Resumen del capítulo

Es importante conocer la organización de los componentes

moleculares que forman los cromosomas para lograr entender la
función del material genético.

La estructura de un cromosoma debe permitir conservar,

transmitir y expresar el ADN que porte. Esta estructura varía
según el tipo de organismo y la situación en que se encuentre la
célula.

El ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un

elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas
cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama
doble hélice. Cada nucleótido está formado por tres unidades: una
molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno

26
de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases:
adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).

La segunda categoría de ácidos nucleicos es el ácido ribonucleíco, o

ARN. Aunque el RNA también tiene por piezas a nucleótidos unidos
en cadenas de polinucleótidos, el azúcar ribosa reemplaza a la
desoxiribosa y la base nitrogenada uracilo reemplaza a la timina.

El modelo de replicación propuesto por Watson y Crick suponía que

el ADN doble hélice separa sus dos hebras y cada una sirve de
molde para sintetizar una nueva hebra siguiendo las reglas de
complementariadad de las bases nitrogenadas. Dicho modelo recibió
el nombre de Semiconservativo.

La síntesis de proteínas es el proceso por el cual se componen

nuevas proteínas a partir de los veinte aminoácidos esenciales. En
este proceso, se transcribe el ADN en ARN. La síntesis de
proteínas se realiza en los ribosomas situados en el citoplasma
celular. ARN ribosómico (ARNr), ARN mensajero (ARNm) y ARN
transferencia (ARNt). Todas estas moléculas se originan como
copias complementarias de una de las dos cadenas de DNA durante
el proceso de la transcripción.

27
 CAPÍTULO 4

EXPRESIÓN Y REGULACIÓN DE LA INFORMACIÓN

GENÉTICA

4.1.- El código genético y la trascripción

4.1.1.- Desciframiento del código genético

El código genético se transfiere inicialmente del ADN al ARN

durante el proceso de transcripción. Una vez transferido al
ARN, el código genético se presenta en codones de tripletes,
en los que se utilizan los cuatro ribonucleótidos del ARN como
las letras para componerlos. Usando cuatro letras recogidas de
tres en tres, las 64 secuencias de tripletes pueden codificar
los 20 aminoácidos presentes en las proteínas, que son el
producto final de la mayor parte de genes.

- El código genético está escrito de manera lineal utilizando

como letras las bases ribonucleicos que componen las
moléculas de ARNm. La secuencia ribonucleotídica proviene
de las bases nucleótidicas complementarias del ADN

- Cada palabra del ARNm contiene tres letras

ribonucleotídicas. Denominados codones, cada grupo de tres
ribonucleótidos especifica un amino ácido.

- El código es degenerado en el sentido en que un determinado

amino ácido puede ser especificado por más de un codón.
Para 18 codones de los 20 aminoácidos.

- El código contiene señales de inicio y fin, unos codones

determinados que son necesarios para iniciar y terminar la
transcripción

28
- El código es casi universal. Salvo pequeñas excepciones, casí
todos los virus, procariotas, arqueas y eucariotas usan un
solo diccionario codificante.

- Se han determinado 61 asignaciones codón-aminoácido. Los

tres tripletes restantes son señales de terminación y no
especifican ningún aminoácido.

- El código es casi universal. Salvo pequeñas excepciones, casi

todos los virus, procariotas, arqueas y eucariotas usan un
solo diccionario codificante.

Se han determinado 61 asignaciones codón-aminoácido. Los tres

tripletes restantes son señales de terminación y no especifican
ningún aminoácido.

El código genético

29
Aminoácidos descifrados por el código genético

Lectura de los codones por el ARNm

30
4.1.2.- Síntesis y función de los ácidos ribonucleicos

El ARN representa ácido ribonucleico. Es una molécula

importante con los encadenamientos largos de nucleótidos. Un
nucleótido contiene una base nitrogenada, un azúcar de la
ribosa, y un fosfato. Apenas como la DNA, el ARN es vital para
los seres vivos.

El trabajo principal del ARN es transferir la necesidad del

código genético de la creación de proteínas del núcleo al
ribosoma. Este proceso evita que la DNA tenga que dejar el
núcleo. Esto mantiene la DNA y el código genético protegidos
contra daño. Sin ARN, las proteínas podían nunca ser hechas.

El ARN es formado de la DNA por un proceso llamado

transcripción. Esto utiliza las enzimas como las polimerasas de
ARN. El ARN es central a la síntesis de la proteína. Primero un
tipo del ARN de mensajero llamado ARN (mARN) lleva la
información de la DNA a las estructuras llamadas los
ribosomas. Estos ribosomas se hacen de las proteínas y de
ARNs ribosomal (rARNs). Estos todos los venidos juntos y
forman un complejo que pueda leer al mensajero ARNs y
traducen la información que llevan en las proteínas. Esto
requiere la ayuda del ARN o del tARN de la transferencia.

ARN Actúa como molde y transporta la información para

mensajero la síntesis de proteínas.
ARNm Presenta codones, grupos de tres nucleótidos
Transporta los aminoácidos hacia los ribosomas
ARN de
para la síntesis de proteínas.
transferencia
Se encuentra en el citoplasma
ARNt
Contiene anticodones
Recibe la información genética
ARN
Traduce las proteínas
ribosómico
Se ubica en el ribosoma, organelo donde se
ARNr
sintetiza las proteínas.
Clases de ARN y sus funciones

31
 Estructuras de las ácidos nucleicos

4.1.3.- Trascripción del mensaje genético

La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión

génica, mediante el cual se transfiere la información contenida
en la secuencia del ADN hacia la secuencia de proteína
utilizando diversos ARN como intermediarios. Durante la
transcripción genética, las secuencias de ADN son copiadas a
ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa que

32
 sintetiza un ARN mensajero que mantiene la información de la
secuencia del ADN. De esta manera, la transcripción del ADN
también podría llamarse síntesis del ARN mensajero.

La expresión de la información genética almacenada es un

proceso complejo y la base para el concepto de flujo de
información en la célula.

El suceso inicial es la transcripción del ADN, cuyo resultado es

la síntesis de tres tipos de moléculas de ARN : ARN mensajero
(ARNm), ARN transferencia (ARNt) y ARN ribosómico (ARNr).
Los ARNm se traducen en proteínas. Cada tipo de ARNm es
producto de un gen especifico y dirige la síntesis de una
proteína deferente.

La iniciación de la transcripción depende de una región

corriente arriba (5´) denominada promotor, que representa el
sitio de unión inicial del ARN polimerasa. Los promotores
contienen secuencias específicas de ADN, que son esenciales
para la unión de esta enzima.

4.2. - Traducción del mensaje genético

Es el proceso por el que la información genética contenida en el

ADN y transcrita en el ARNm va ser utilizada para sintetizar
una proteína.

La traducción se realiza en unión con los ribosomas, que

contienen ARNr, y en ella participa también el ARNt, que actúa
como adaptador para convertir la información química del
ARNm en los aminoácidos que forman las proteínas.

33
 Proceso de transcripción y traducción del ADN

Resumen del capítulo

El código genético se transfiere inicialmente del ADN al ARN

durante el proceso de transcripción.

El código genético, almacenado en el ADN, se copia al ARN, que se

utiliza para dirigir la síntesis de cadenas polopeptídicas. Una vez
transferido al ARN, el código genético se presentan en codones de
tripletes, en los que se utilizan los cuatro ribonucleótidos del RNA
como letras para componerlos.

Las 64 secuencias de tripletes codifican 20 aminoácidos presentes

en las proteínas, que la mayor parte de ellos lo constituyen los
genes.

34
5.3.- Componentes del sistema de clonación

5.3.1.- Concepto, Antecedentes.

La clonación puede definirse como el proceso por el que se

consiguen copias idénticas de un organismo ya desarrollado, de
forma asexual. Estas dos características son importantes, La
posibilidad de clonar se planteó con el descubrimiento del DNA
y el conocimiento de cómo se transmite y expresa la
información genética en los seres vivos

5.3.2.- Clonación en plantas

La clonación de plantas existe hace miles de años. Los

agricultores y floricultores la practican desde hace muchos
años para la producción de plantas ornamentales y alimenticias
que son copias del progenitor. En la actualidad una gran
cantidad de plantas de valor comercial, como las bananas, uvas
y naranjas sin semilla, entre muchas otras, han perdido la
capacidad de producir semillas y deben ser propagadas por
procesos de reproducción asexual.

La multiplicación o propagación vegetativa es posible ya que

cada una de las células de un vegetal, posee la capacidad de
multiplicarse, diferenciarse y generar un nuevo individuo
idéntico al original. A esta característica se la denomina
totipotencialidad.

Por ejemplo, la multiplicación se produce a partir de las partes

vegetativas de la planta, como las yemas, hojas, raíces o tallos
que conservan la potencialidad de multiplicarse para generar
nuevos tallos y raíces a partir de un grupo de pocas células.

La multiplicación vegetativa comprende desde procedimientos

sencillos, como la propagación por gajos o segmentos de

35
 plantas, hasta procedimientos más complejos como es el cultivo
de tejidos in vitro.

5.3.3.- Clonación en animales

Un determinado animal está compuesto por millones de células,

que vienen a ser como los ladrillos que forman el edificio que es
el ser vivo. Esas células tienen aspectos y funciones muy
diferentes. Sin embargo todas ellas tienen algo en común: en
sus núcleos presentan unas largas cadenas que contienen la
información precisa de cómo es y cómo se organiza el
organismo: el ADN. Cada célula contiene toda la información
sobre cómo es y cómo se desarrolla todo el organismo del que
forma parte.

Teniendo todo esto en cuenta, cualquier célula del organismo

adulto (células somáticas, no reproductoras) puede servir
teóricamente para obtener un nuevo ser vivo de las mismas
características, ya que tiene en su ADN la información de cómo
es y cómo se desarrolla ese determinado organismo. Se
trataría de tomar una célula cualquiera, exceptuando las células
reproductoras que tienen una dotación incompleta, y conseguir
que esa información se exprese, se ponga en funcionamiento y
nos produzca otro ser. Clonar consistiría por tanto
en reprogramar una célula somática para que empiece el
programa embrionario. Una vez comenzado su desarrollo se
implantaría en un útero, ya que de momento no es posible que
los embriones lleguen a término fuera de un útero. Además,
disponemos de tecnología adecuada, tanto para conseguir que
las células vivan y crezcan fuera del cuerpo, mediante las
llamadas técnicas de cultivo celular, como para implantar con
éxito embriones generados in vitro, por las técnicas de
manipulación de embriones.

36
 Clonación de la oveja Dolly1.

5.4.- Transgénesis en plantas y animales

Un organismo transgénico es aquel cuyas células poseen un

fragmento de material genético que proviene de otro organismo
diferente. Este material genético “externo” ha sido insertado
en él mediante técnicas de ingeniería genética. Cualquier
organismo puede ser transgénico: se suele hablar solamente de
plantas transgénicas, pero también pueden serlo animales,
bacterias y cualquier ser vivo en general.

5.4.1.- Transformación por Agrobacterium

1
Iraburu, M. 2006 Sobre clonación . Ed. Grupo de investigación. Ciencia , razón y fe. Universidad de
Navarra. URL: www.unav.es/cryf/clonacion.html 03

37
 A. tumefaciens es un parásito de plantas, es decir, crece a
expensas de la propia planta. Esta bacteria tiene unas pequeñas
moléculas de ADN en su interio que son plásmidos. Los
plásmidos son de vital importancia a la hora de hacer ingeniería
genética, ya que es el lugar donde suelen ir los genes que vamos
a introducir en un organismo. Otra cosa importante de los
plásmidos es que no son estables en células eucariotas (como
las de las plantas y los animales), es decir, que son eliminados
por la maquinaria celular.

A. tumefaciens presenta un plásmido de gran tamaño

denominado Ti (tumor inducing). En este plásmido se encuentra
la mayor parte de los genes que intervienen en el proceso de
infección mediante el cual penetra en la planta.

T-DNA: es un fragmento del plásmido que es transferido de A.

tumefaciens a las células de la propia planta. Por lo tanto, todos
los genes que se encuentren en esta zona van a formar parte
del genoma de las células vegetales infectadas. En esta región
encontramos genes que promueven la división celular
(provocando la aparición de tumores en plantas) y genes de
síntesis de opinas (biomoléculas utilizadas como alimento
por Agrobacterium)2.

2
Guerrero José 2012. Curso de manipulación genética : grobacterium Tumefaciens: la naturaleza
inventó la trangénesis. URL: biotecnologosgebiotec.es/

38
Proceso de transformación por A. tumefaciens

39