MUTASI KROMOSOM

RESUME
UNTUK MEMENUHI TUGAS MATAKULIAH
Genetika I
Yang dibina oleh Prof. Dr. Hj. Siti Zubaidah, M.Pd

Oleh
Alifa Aulia Ainayya (160342606292)
Muhammad Fadhil (160342606235)

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
JURUSAN BIOLOGI
April 2018
MUTASI KROMOSOM : PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

FUSI SENTRIK DAN FISI SENTRIK

Fusi kromosom dan fisi kromosom disebut sebagai perubahan Robertson.
Fusi kromosom terjadi bila dua kromosom homolog bergabung membentuk satu
kromosom, sedangkan fisi kromosom terjadi bila satu kromosom terpisah menjadi
dua.
Fusi kromosom diperkirakan lebih sering terjadi dibanding fisi kromosom.
Dalam hubungan ini telah diketahui bahwa fusi kromosom terjadi pada tiap
kelompok tumbuhan maupun hewan yang besar; sedangkan peningkatan jumlah
kromosom melalui fisi juga dilaporkan pada beberapa kasus, seperti yang terkait
dengan marga kadal Anolis.
Dijelaskan bahwa fisi dan fusi kromosom disebut juga dengan Robetsonian
changes. Robetsonian translocation merupakan suatu tipe translokasi non-resiprok
yang berakibat bergabungnya lengan-lengan panjang dari dua kromosom
akrosentrik .
Down syndrome timbul akibat trisomi 21 yang terkait dengan gagal berpisah
kromosom 21 di saat meiosis sebelumnya, sedangkan familial down syndrome ini
timbul karena trisomi kromosom 21 khususnya lengan panjang dan kejadiannya
tidak terkait dengan peristiwa gagal berpisah.

ANEUPLOIDI
Aneuploidi adalah hilangnya satu kromosom atau lebih pada sesuatu
pasang kromosom atau yang disebabkan oleh bertambahnya jumlah kromosom
pada sesuatu pasang kromosom dair jumlah yang seharusnya. Aneuploidi terjadi
pada pasangan kromosom yang tergolong autosom maupun gonosom.
Aneuploidi dibedakan menjadi nullisomi, monosomi, trisomi, tetrasomi,
pentasomi dan sebagainya. Pada nullisomi kedua kromosom dari suatu pasangan
kromosom hilang, jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-2.
Pada monosomi hanya satu kromosom dari suatu kromosom yang hilang jumlah
kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-1. Pada trisomi jumlah
kromosom sesuatu pasangan kromosom bertambah satu, jumlah kromosom secara
keseluruhan dinyatakan sebagai 2n+1.
Trisomi dapat menimbulkan dampak yang parah bahkan dapat bersifat
letal, terutama pada hewan. Pada manusia trisomi dilaporkan pada kromosom 21,
13, 18 serta kromosom X. Belum ditemukannya trisomi pada pasangan kromosom
manusia diduga akibat dampak trisomi tersebut bersifat letal.
Sindrom Down disebabkan oleh trisomi pada kromosom 21. Sindrom
Palau, disebabkan oleh trisomi pada kromosom 13. Sindrom Edwards disebabkan
oleh trisomi, yaitu pada kromosom 18. Sindrom Turner disebabkan oleh
monosomi kromosom kelamin X. Sindrom metafemale, disebabkan oleh trisomi
pada kromosom X. Sindrom Klinefelter, disebabkan oleh trisomi pada kromosom
kelamin XXY, kariotip lain seperti XXYY (tetrasomi), XXXY (totrasomi),
XXXXY (pentasomi) dan XXXXXY (heksasomi). Sindrom lain pada manusia
akibat aneuploidi adalah yang berlatar belakang kariotip XYY.

POLIPLOIDI DAN MONOPLOIDI

Poliploidi
Poliploidi terjadi karena penggandaan perangkat kromosom secara
keseluruhan. Fenomena poliploidi lebih sering dijumpai pada spesies-spesies
tumbuhan dibanding spesies-spesies hewan.
Poliploid dapat terjadi :
1. Secara Spontan
2. Akibat perlakuan
Misalnya dengan pemberian kolkisin pada tahap mitosis. Yang akan
mengakibatkan terhambatnya pembentukan benang-benang spindle
mitosis. Pada perlakuan ini kromosom-kromosom yang mengalami
repiklasi tidak terpisah.
3. Akibat penyimpangan selama meiosis
Akibat penyimpangan ini dihasilkan gamet-gamet yang tidak mengalami
reduksi. Gamet yangtidak mengalami reduksi bergabung dengan gamet
normal akan menghasilkan zigot yang triploid. Sedangkan gamet yang
 tidak mengalami reduksi bergabung dengan sesamanya akan menghasilkan
zigot yang tetraploid.
4. Akibat penyimpangan selama mitosis
Poliploid dapat terjadi akibat penggandaan jumlah perangkat kromosom di
dalam sel somatic secara sponytan. Replikasi ini tidak diikuti dengan
pembelahan sel. sehingga pada kelompok diploid dapat terbentuk
kelompok sel atau jaringan yang tetraploid yang pada akhirnya akan
menghasilkan gamet-gamet yang diploid.
5. Akibat rusaknya apparatus spindle

Poliploid dibedakan menjadi 2 berdasarkan asal usulnya, yaitu autopoliploidi dan

allopoliploidi.
 Autopoliploidi
Pada Autopoliploidi seluruh perangkat yang kromosom berasal
dari spesies yang sama. Perangkat tambahan berasal dari spesies yang
sama. Autotetraploid dapat terjadi akibat pembuahan suatu gamet diploid
oleh satu gamet haploid. Gamet diploid itu terjadi akibat kegagalan
pemisahan kromosom selama meiosis.
 Allopoliploidi
Allopoliploidi berasal akibat perlakuan tekanan hidrostatik.
Allopoliploidi dapat terjadi akibat perlakuan kejutan suhu dingin maupun
suhu panas. Allopoliploidi melibatkan spesies lain. Dimana perangkat
kromosom yang berasal dari spesies lain. perangkat kromosom ini
berkerabat dekat.
Endopoliploid berkaitan dengan poliploid. Endopoliploid adalah
peningkatan jumlah perangkat kromosom yang terjadi akibat replikasi
selama endomitosis yang berlangsung dalam inti sel somatic. Proses yang
mengarah pada Endopoliploid disebut endomitosis.
Monoploidi adalah kejadian yang menyebabkan suatu makhluk
hidup misalnya yang biasa tergolong diploid hanya mempunyai perangkat
kromosom. Monoploid jarang terjadi karena banyak individu monoploid
tidak dapat bertahan hidup akibat pengaruh gen mutan. Di sisi lain pihak
spesies tertentu justru mempunyai individu-individu monoploid sebagai
suatu bagian atau kondisi yang normal dalam siklusnya. Monopolid
digunakan dalam pemuliaan tanaman.
Pertanyaan dan Jawaban (Alifa Aulia Ainayya)

1. Sebutkan dan jelaskan macam-macam aneiploidi !

Jawab:
Aneuploidi dibedakan menjadi nullisomi, monosomi, trisomi, tetrasomi,
pentasomi dan sebagainya. Pada nullisomi kedua kromosom dari suatu
pasangan kromosom hilang, jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan
sebagai 2n-2. Pada monosomi hanya satu kromosom dari suatu kromosom
yang hilang jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-1.
Pada trisomi jumlah kromosom sesuatu pasangan kromosom bertambah satu,
jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n+1.

2. Mengapa monoploid jarang terjadi ?

Jawab:
Karena kemungkinan banyak individu yang monoploid tidak dapat
bertahan hidup akibat pengaruh gen mutan letal (termasuk resesif)
sehingga monoploid tersebut tidak terjadi akibat individunya tidak dapat
bertahan hidup sebelum terjadi monoploid.