Epidemiologi thalassemia:

Secara global, insidensi thalassemia adalah 4,4 setiap 10.000 kelahiran bayi di dunia. (referensi:
http://www.aafp.org/afp/2009/0815/p339.html). Thalassemia α lebih sering ditemukan pada daerah
Timur Tengah dan Cina, sementara thalassemia β lebih sering ditemukan pada daerah Asia Tenggara.

Data dari yayasan thalassemia indonesia dan perhimpunan orangtua penderita thalassemia indonesia
tahun 2015 mencapai 7.029 kasus. Sekarang hampir mencapai 8 ribu

Prevalensi nasional talasemia adalah 1,5%. Daerah yang memiliki prevalensi thalassemia tinggi berada
di Nanggroe Aceh Darusalam, Sumatera Selatan, Kepulauan Riau, DKI Jakarta, Nusa Tenggara Barat,
Gorontalo, Maluku, dan Papua Barat. Di Jawa Timur sendiri, prevalensi thalassemia adalah 0,3%
(Riskesdas 2007).

WHO: 6%-10% masyarakat indonesia memiliki keturunan thalassemia

Patofisiologi

Sebelum kita membahas lebih lanjut jenis-jenis thalassemia, ada baiknya kita mengetahui jenis-jenis
hemoglobin pada manusia. Pada kehidupan manusia, terdapat 3 jenis hemoglobin, yaitu hemoglobin
embryogenik (Gower-1, Gower-2, Portland), hemoglobin fetus (HbF), dan hemoglobin dewasa (HbA
dan HbA2). Masing-masing hemoglobin tersusun atas rantai-rantai polipeptida yang berbeda-beda.

Hemoglobin embryogenik adalah hemoglobin yang terbentuk pada awal kehamilan, terutama pada
minggu ke-4 hingga ke-8. Susunan rantai-rantai hemoglobin embryonik:

Hemoglobin Gower-1 :ζ2ε2

Hemoglobin Gower-2 :α2ε2

Hemoglobin Portland :ζ2γ2

Hemoglobin embryonik mulai diganti dengan hemoglobin fetus pada minggu ke-8, dan akan dirombak
semua pada bulan kehamilan ke-3.

Hemoglobin fetal (HbF) adalah hemoglobin yang terbentuk pada akhir trimester 1 hingga kelahiran
bayi, tersusun dari rantaiα2 danγ2 . HbF akan menurun produksinya mulai trimester 3, dan dirombak
total pada awal-awal hari kelahiran sehingga menimbulkan neonatal jaundice.
Hemoglobin adult/dewasa adalah jenis hemoglobin yang berperan seterusnya pada kehidupan
manusia. Susunan rantai-rantai hemoglobin dewasa:

HbA : α2β2

HbA2 : α2δ2

Hemoglobin dewasa sudah mulai diproduksi sejak usia kehamilan 24 minggu dalam jumlah kecil, dan
diproduksi lebih banyak lagi mulai usia bayi 6-12 bulan. Perbandingan HbA : HbA2 adalah 30 : 1.

Pada thalassemia, terjadi mutasi genetik sehingga produksi rantai hemoglobin tertentu tidak dapat
dilakukan. Sebagai akibatnya, rantai-rantai hemoglobin yang diproduksi akan berpasangan dengan
rantai yang lain dari yang seharusnya sehingga produksi hemoglobin-hemoglobin tertentu akan
meningkat.

Secara umum, ada 2 jenis rantai yang tidak dapat diproduksi pada thalassemia, yaitu

Thalassemia alfa (α) dan thalassemia beta (β).

Pada thalassemia α, rantai-rantai hemoglobin akan saling mengikat satu jenisnya, sehingga HbF pada
masa kehamilan tengah akan menjadi Hb Bart (γ4 ) dan HbA/HbA2 menjadi HbH (β4 ). Hb Bart tidak
efektif untuk mentranspor oksigen, oleh karena itu tingginya Hb Bart dapat menyebabkan hypoxia
dan gagal jantung janin yang selanjutnya berkembang menjadi hidrops fetalis. sedangkan tingginya
HbH hanya akan menyebabkan hemolisis extravaskuler.

Pada thalassemia β, rantai-rantai β hemoglobin tidak diproduksi, sehingga Hb yang dapat

diproduksi adalah HbF (α2γ2 ) dan HbA2 (α2δ2 ). HbF memiliki afinitas untuk mengikat O2 yang lebih
tinggi sehingga distribusi O2 menjadi lebih sulit, sedangkan HbA2 yang peran fisiologis nya masih
menjadi misteri, dalam jumlah yang tinggi berpotensi merusak membran eritrosit sehingga Hb
rentan lisis (sumber: HbA2 : biology, clinical relevance and a possible target for ameliorating
sickle cell disease. - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26104837)

Pemeriksaan untuk Screening Pasien Thalassemia

Anamnesis:

 Pucat yang lama (kronis)

 Terlihat kuning

 Mudah infeksi
 Perut membesar akibat hepatosplenomegali

 Pertumbuhan terhambat/pubertas terlambat

 Riwayat transfusi berulang (jika sudah pernah transfusi sebelumnya)

 Riwayat keluarga yang menderita thalassemia

Pemeriksaan fisik:

 Anemia / pucat

 Ikterus

 Facies cooley

 Hepatosplenomegali

 Gizi kurang/buruk

 Perawakan pendek

 Hiperpigmentasi kulit

 Pubertas terlambat

Penegakkan Diagnosis Pasien Thalassemia

Karena penyakit thalassemia memiliki beberapa variasi jenis, kita perlu mempertajam dengan
pemeriksaan penunjang darah yang meliputi:

 Hemoglobin dan indeks eritrosit

Kita perlu mengetahui jumlah hemoglobin pada pasien agar apabila diperlukan transfusi darah
dapat diberikan secara efektif dan tidak berlebih, sehingga kelebihan Fe dapat diminimalisir (kejadian
lisis Hb yang tinggi disertai kebutuhan transfusi berulang dapat menambah timbunan Fe). Indeks
eritrosit diperiksa untuk memastikan anemia yang diderita pasien lebih mengarah pada thalassemia,
ditandai dengan MCV dan MCH yang sangat rendah.

 Elektroforesis Hemoglobin

Dilakukan untuk mengetahui kandungan jenis hemoglobin yang terdapat dalam darah. Pasien
thalassemia yang bertahan hidup memiliki sedikit atau bahkan tidak memiliki sama sekali HbA, dan
memiliki jenis Hb sesuai dengan rantai hemoglobin yang dapat diproduksi dari jenis thalassemia nya.
Tatalaksana Thalassemia

 Transfusi darah

Syarat transfusi darah:

 Hb < 7 g/dL yang diperiksa 2 kali berturutan dengan jarak 2 minggu / dengan riwayat

thalassemia sebelumnya.

 Hb ≥ 7 g/dL disertai gejala klinis:

 Perubahan muka facies cooley

 Gangguan tumbuh kembang

 Fraktur tulang

 Curiga kemungkinan proses hematopoietik ekstrameduller, misalnya dengan

muncul massa mediastinum.

Transfusi darah dilakukan hingga Hb pasien >10 g/dL. Berikan injeksi lasix (?) furosemid (?) ->
baca pre-post transfusi

 Medikamentosa

 Asam folat : 2 x 1 mg /hari

 Vitamin E : 2 x 200 IU /hari

 Vitamin C : 2-3 mg/kgBB/hari

 Iron chelating agent

Dimulai apabila Ferritin ≥ 1000 ng/mL, saturasi transferin ≥55%, atau jika tidak

memungkinkan dilakukan pemeriksaan apabila sudah sering transfusi (>10x).