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D. de Miguel Llorente, J. García Suárez, M. López Rubio y C. Burgaleta Alonso de Ozalla
Servicio de Hematología. Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Departamento de Medicina. Universidad de Alcalá. Alcalá de Henares. Madrid.
Introducción
La poliglobulia se define como un au-
mento en el volumen eritrocitario. Se
mide por técnicas de isótopos radiactivos
(eritrocitos marcados con Cr 51). El estu-
dio de un paciente con poliglobulia se ini-
cia cuando el hematocrito (Hto) es supe-
rior al 55% en hombres y al 50% en
mujeres; o con cifras de hemoglobina (Hb)
por encima de 18,5 g/dl en hombres y de
17,5 g/dl en mujeres.
La poliglobulia puede ser absoluta o apa-
rente. La poliglobulia absoluta se divide en
primaria, si el compartimento eritropoyé-
tico es anormal, y secundarias, si este com-
partimento es normal, pero el aumento de
hematíes ocurre en respuesta a un incre-
mento de eritropoyetina (EPO), y por úl-
timo las poliglobulias idiopáticas, en las
que no se logra identificar causa primaria
Medicine 2001; 8(52): 2789-2791
Primaria
Congénita
Fallo en R-EPO
Fig. 1. Algoritmo diagnóstico de poliglobulia absoluta. R-EPO: receptor de la eritropoyetina; Hb: hemoglobina.
PROTOCOLO
DIAGNÓSTICO DE
LAS POLIGLOBULIAS
ni secundaria. Tanto la primaria como la
secundaria tienen formas congénitas y ad-
quiridas. La única forma de poliglobulia
primaria adquirida es la policitemia (ru-
bra) vera (PV).
Pasamos a definir cada una de ellas (fig. 1).
Poliglobulia aparente
(estrés, espúrea, relativa,
pseudopolicitemia o
síndrome de Geisböck)
El 25% de ellos tienen un volumen plas-
mático (VP) reducido. Los restantes tienen
una masa eritrocitaria (ME) y VP norma-
les. Entre las causan destacan: variante fi-
siológica; poliglobulia absoluta “precoz”,
y asociado: obesidad, diuréticos y pérdi-
da de fluidos, hipertensión arterial (HTA),
fumador, enfermedades cardiovasculares-
renales, alcohol, desaturación arterial de
O2, estrés psicológico, exceso de cateco-
laminas (feocromocitoma).
Poliglobulia absoluta
Adquirida
Policitemia
vera
Poliglobulia absoluta
Es aquella en la que la ME está elevada y
el VP es normal. Se dividen en:
Primarias
Existe un defecto intrínseco en la eritro-
poyesis.
La primaria adquirida es la PV. Existen al-
gunos casos familiares de PV, y de otros
miembros de la familia con otros síndro-
mes mieloproliferativos crónicos (SMPc).
Se han descrito mutaciones congénitas en
el gen del receptor de la EPO (R-EPO).
Como consecuencia los progenitores eri-
troides son hipersensibles a la EPO, lo que
lleva a una hiperplasia eritroide. La ma-
yoría es de herencia autosómica domi-
nante (HAD).
Secundarias
Son la forma más frecuente de poliglobu-
lia absoluta. Ocurren en respuesta a un
Secundaria
Congénita Adquirida
Hb alta afinidad O2 Nefropatía
EPO autónoma Tumores
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ENFERMEDADES DE LA SANGRE (III)

aumento de EPO, como consecuencia de un
estímulo fisiológico o patológico (fig. 1).
Existen pocas causas congénitas, que in-
cluyen mutaciones que dan lugar a Hb de
alta afinidad por el O2. Se han descrito ca-
sos de familias con una producción autó-
noma de EPO, con herencia autosómica re-
cesiva (HAR) o HAD. Algunas familias tienen
niveles permanentemente aumentados de
EPO, mientras otras sólo los tienen eleva-
dos cuando se normalizan los niveles de Hb.
Las secundarias adquiridas, se incluyen en
dos grupos: a) existe una disminución
global en la liberación de O2 a los riño-
nes,como en la hipoxemia arterial o en la
isquemia renal, lo que provoca un incre-
mento de EPO, y b) existe una producción
ectópica de EPO, como en algunas neo-
plasias (hipernefroma, hepatoma, heman-
gioblastoma cerebeloso).
Poliglobulia idiopática
(benigna o pura)
Entre el 5%-10% de las poliglobulias idio-
páticas presentarán las características de
PV en unos años. En un pequeño porcen-
taje de idiopáticas, hay una causa secun-
daria que aún no se ha identificado, entre
ellas destacan: variante fisiológica; va-
riante PV precoz; causa secundaria no des-
cubierta o no descrita entre las habitua-
les, y proliferación clonal mostrando sólo
expansión eritropoyética.
Evaluación diagnóstica
En el estudio de la poliglobulia absoluta,
el punto de partida es descartar causas de
poliglobulia secundaria y conocer los cri-
terios diagnósticos de PV (tablas 1 y 2).
En la mayoría de los casos se establece un
diagnóstico clínico sobre la base de datos
analíticos, por lo tanto se pueden descar-
tar fácilmente las pseudopoliglobulias por
deshidratación y otros procesos similares
por la historia clínica.
La SAO2, teniendo en cuenta la existencia
de hipoxemias intermitentes, nos permi-
tirá descartar las poliglobulias neumopáti-
cas. En muchos casos, la existencia de en-
fermedad pulmonar obstructiva crónica
(EPOC) diagnosticada previamente es su-
ficiente para establecer el diagnóstico. En
los pacientes fumadores, la abstención de
fumar constituye el método diagnóstico
más sencillo. En caso de duda es útil de-
terminar la carboxihemoglobina. La rea-
lización de radiografía de tórax y un
electrocardiograma (ECG) nos ayudará

Poliglobulias

Hombres Hto > 55% Hb 18,5/dl

Mujeres Hto > 50% Hb 17,5 g/dl

Historia clínica
Exploración física

No diagnóstico

Datos complementarios
GAB: saturación arterial O 2 <92%
Rx. tórax Alterado
Eco abdominal
HTA
Fumador obeso
Sí
Poliglobulia 2ª
No

Datos sugerentes No
Esplenomegalia ME EPO < normal
Leucocitosis >36 ml/kg hombres UFC-EM endógena
Trombocitosis Sí > 32 ml/kg mujeres

No Sí
Sí

P50 Policitemia vera

COHb
Electroforesis Hb

Fig. 2. Algoritmo diagnóstico de poliglobulia. Hto: hematocrito; Hb: hemoglobina; Rx: radiografía; HTA: hipertensión arterial; ME: masa eritrocitaria; EPO: eritropoyetina; UFC-EM: unidades forma-
doras de colonias-eritroide-megacariocíticas; GAB: gasometría arterial basal.

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PROTOCOLO DIAGNÓSTICO DE LAS POLIGLOBULIAS

TABLA 1 TABLA 2 modesto y suele existir obesidad, HTA mo-

Criterios diagnósticos modificados
de policitemia vera
Criterios mayores
A1. Aumento de ME (> 25% sobre el valor
esperado)
A2. Ausencia de causa de policitemia secundaria
A3. Esplenomegalia palpable
A4. Marcador de clonalidad (por ejemplo, cariotipo
medular anómalo)
Criterios menores
B1. Trombocitosis (> 400 × 109/l)
B2. Neutrofilia (> 10 × 109/l
B3. Esplenomegalia demostrada por técnicas
radiológicas
B4. Crecimiento BFU-E característico o descenso
EPO sérica
Diagnóstico de PV: A1 + A2 + (A3 o A4) o A1 + A2 + dos de los B.
ME: masa eritrocitaria; EPO: eritropoyetina; PV: policitemia vera;
BFU-E: unidades formadoras de burst eritroides.
a descartar patologías cardiopulmonares.
La existencia de esplenomegalia clínica o
radiológica es de gran importancia. Las
técnicas de imagen de abdomen (ecogra-
Criterios diagnósticos clásicos
de policitemia vera (PVSG)
Categoría A
A1. VE aumentado
Hombres > 36 ml/kg; mujeres > 32 ml/kg
A2. Saturación arterial de oxígeno: ≥ 92%
A3. Esplenomegalia
Categoría B
B1. Trombocitosis: > 400 × 109/l
B2. Leucocitosis: > 12 × 109/l (sin fiebre
o infección)
B3. FAG elevada: > 100 (sin fiebre o infección)
B4: B12 > 900 pg/ml o capacidad fijación
> 2.200 pg/ml
Diagnóstico: los tres criterios de la categoría A o A1 + A2
+ cuatro B.
VE: volumen eritrocitario; FAG: fosfatasa alcalina granulocítica.
fía, TC, urografía), son útiles para descar-
tar patología renal y/o tumoral.
La poliglobulia relativa cursa con descen-
so de VP, que ocasiona la falsa policite-
mia (ME normal). El aumento del Hto es
derada y tabaquismo.
La curva de disociación de Hb y la P50
ayudará ante la sospecha de una hemo-
globinopatía de alta afinidad por el oxí-
geno. Un dato importante es su carácter
familiar (HAD).
Los datos diagnósticos más relevantes de
la PV son poliglobulia, leuco/trombocito-
sis y esplenomegalia. La existencia de es-
plenomegalia clínica con leuco/tromboci-
tosis, la trombosis portal, trombocitosis o
leucocitosis sin esplenomegalia, y la es-
plenomegalia aislada, deben hacernos sos-
pechar una PV inaparente, poniendo en
marcha los mecanismos para el estudio de
la misma, orientados a demostrar clonali-
dad. Las alteraciones citogenéticas, la de-
terminación de EPO sérica y los cultivos
celulares podrán ayudar en casos dudo-
sos. Ver algoritmo diagnóstico (fig. 2).

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