MUTASI KROMOSOM

Mutasi kromosom disebut juga dengan aberasi kromosom. Mutasi kromosom

disebabkan oleh dua hal yaitu : perubahan struktur kromosom dan perubahan
jumlah kromosom.

A. Mutasi Karena Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi ini disebabkan oleh adanya perubahan pada sesuatu bagian kromosom
dengan perubahan kromosom secara keseluruhan atau perubahan perangkat-
perangkat kromosom pada suatu genom. Mutasi karena perubahan struktur
kromosomini diperoleh atas dasar studi atas kromosom-kromosom politen pada
kelompok serangga tertentu.

Mutasi karena perubahan struktur kromosom dapat terjadi secara spontan tetapi
dapat diinduksi oleh perlakuan kimiawi ataupun perlakuan radiasi. Mutasi karena
perubahan struktur kromosom terbagi menjadi 4 yaitu :

a) Delesi

Delesi adalah suatu mutasi kromosom berupa perubahan struktural yang berakibat
hilangnya suatu segmen materi genetik dari sesuatu kromosom.

Segmen yang mengalami delesi dapat terletak dimana saja sepanjang berada si
suatu kromosom. Jika delesi terjadi di bagian ujung kromosom,disebut dengan
delesi terminal,sedangkan jika delesi terjadi bukan di ujung kromosom,disebut
delesi interkalar.

Delesi berawal dari pemutusan kromosom yang diinduksi oleh faktor-faktor

penyebab seperti panas,radiasi (terutama radiasi pengion),virus serta senyawa
kimia atau bahkan kesalahan pada enzim-enzim rekombinasi. Delesi juga dapat
terjadi karena kejadian pindah silang tidak setangkup (unequal crossing
over),misal pada kejadian hemoglobin Lepore dan anti-Lepore.
Akibat delesi tergantung pada gen atau bagian-bagian gen yang mengalami
delesi.Pada makhluk hidup diploid,dampak delesi dapat berkurang karena masih
adanya alternatif atau perangkat lain dari gen yang mengalami delesi yang terletak
pada kromosom yang merupakan pasangan homolog. Namun jika pasangan
homolog itu terdapat gen yang resesif,maka delesi tersebut dapat mempunyai
dampak yang parah. Ada pula dampak delesi lain yang parah yaitu yang berakibat
lepasnya sentromer. Delesi semacam itu mengakibatkan terbentuknya suatu
kromosom acentrik,yang biasanya hilang selama meiosis. Kondisi tersebut
mengakibatkan seluruh kromosom mengalami delesi sehingga terbentuklah suatu
sel yang monosomik.

Delesi dapat dideteksi dengan analisis kariotipe,jika bagian kromosom yang

mengalami delesi cukup besar,sehingga dapat terlihat di saat kromosom-
kromosom homolog disandingkan (akan terlihat satu kromosom tampak lebih
pendek daripada yang lainnya). Delesi juga dapat dideteksi dengan bantuan
pengamatan ada atau tidaknya lengkungan di saat kromosom homolog
berpasangan. Lengkung ini terbentuk karena delesi interkalar,yang hanya terjadi
pada satu kromosom,sedangkan pasangan homolognya tidak mengalami
delesi,individu atau sel yang mengalami kromosom ini dinyatakan bersifat
heterozigot.Jika delesi terjadi pada kedua kromosom homolog (ukuran bagian
yang mengalami delesi sama) maka lengkung kromosom seperti tersebut tidak
terbentuk,dan individu atau sel semacam itu dinyatakan bersifat homozigot.

Delesi biasanya bersifat letal pada kondisi homozigot maupun kondisi hemizigot
jika delesi terjadi pada kromosom kelamin (misal pada kromosom X). Akan tetapi
ada pula sejumlah kecil delesi pada kondisi homozigot yang tidak bersifat letal
ditemukan pada jagung,Drosophila serta makhluk hidup lain,misal pada E.coli.

Contoh delesi yang pernah dilaporkan adalah : mutan Noch pada

Drosophila,delesi penyebab sindrom cry of the cat pada manusia,penyebab
myelositis kronis pada manusia,dan penyebab nefroblastoma pada manusia.
 b) Duplikasi

Duplikasi adalah mutasi kromosom yang terjadi karena keberadaan suatu segmen
kromosom yang lebih dari satu kali pada kromosom yang sama. Jika segmen-
segmen kromosom yang mengalami duplikasi berada berurutan disebut dengan
duplikasi tandem,jika segmen yang mengalami duplikasi itu berurutan tetapi
terbalik maka duplikasi itu disebut reverse tandem duplication,sebaliknya jika
segmen yang mengalami duplikasi itu terletak di ujung kromosom disebut dengan
duplikasi terminal.

Salah satu contoh duplikasi yang terkenal adalah penyebab mata Bar pada
Drosophila.

c) Inversi

Inversi adalah pembalikan 180º segmen-segmen kromosom. Pada inversi,tidak

ada materi genetik yang hilang,tetapi yang terjadi adalah perubahan atau penataan
kembali urutan linear gen. Dikenal dua macam inversi yaitu inversi parasentrik
dan perisentrik
Disebut inversi perisentrik jika inversi itu mencapai sentromer,sedangkan inversi
parasentrik tidak mencakup sentromer. Inversi parasentrik tidak mengakibatkan
perubahan panjang suatu lengan kromosom,sedangkan inversi perisentrik dapat
menimbulkan perubahan panjang sesuatu lengan kromosom. Berkaitan dengan
perubahan lengan kromosom yang dapat terjadi akibat inversi
perisentrik,kromosom metasentrik dapat berubah menjadi akrosentrik atau
sebaliknya.

Sekalipun tidak ada materi genetik yang hilang akibat inversi,tetapi dapat terjadi
perubahan fenotip tertentu. Hal semacam ini terjadi bila tempat pemutusan
kromosom (sebelum inversi) berada di dalam gen atau di dalam daerah yang
mengontrol ekspresi gen. Inversi juga dapat merusak atau mengganggu regulasi
gen,serta dapat menghasilkan gamet-gamet yang menyimpang.

d) Translokasi

Translokasi disebut juga dengan transposisi. Translokasi adalah mutasi kromosom

yang terjadi akibat perubahan posisi segmen kromosom maupun perubahan urut-
urutan gen yang terkandung pada kromosom itu.Translokasi dibedakan menjadi
translokasi intrakromosom dan translokasi interkromosom.

Pada posisi translokasi intrakromosom,perubahan posisi segmen kromosom itu

berlangsung di dalam satu kromosom,terbatas pada suatu lengan kromosom atau
antar lengan kromosom.Sementara itu,translokasi interkromosom dibedakan
menjadi :

 Translokasi interkromosom nonresiprok

Pada translokasi ini terjadi perpindahan segmen kromosom dari suatu kromosom
ke kromosom lain yang non homolog

 Translokasi interkromosom resiprok

Pada translokasi ini,terjadi perpindahan segmen kromosom (timbal balik) antara

dua kromosom yang non homolog.
Dampak translokasi pada individu-individu pengidap translokasi homozigot
adalah perubahan pautan gen. Dampak translokasi terhadap hasil meiosis
berlangsung pada tipe translokasi yang diidap. Pada strain-strain yang mengidap
translokasi resiprok yang homozigot,meiosis berlangsung normal karena semua
pasangan kromosom dapat bersinapsis menghasilkan bivalen. Akan tetapi pada
strain-strain yang mengidap translokasi resiprok yang heterozigot,meiosis
berlangsung tidak normal,terbentuk konfigurasi berupa salib pada profase 1
karena kromosom-kromosom homolog perlu berpasangan.

B. Mutasi Karena Perubahan Jumlah Kromosom

Mutasi karena perubahan jumlah kromosom dibagi menjadi 5 yaitu :

a. Fusi sentrik dan fisi sentrik

Penggabungan (fusi) kromosom dan pemisahan (fisi) kromosom kadang-kadang

disebut sebagai perubahan Robertson atau Robertsonian changes. Fusi kromosom
terjadi bilamana dua kromosom homolog bergabung membentuk satu
kromosom,sedangkan fisi kromosom terjadi manakala satu kromosom terpisah
menjadi dua.
Robertsonian changes ini disebut juga dengan Robertsonian translocation karena
merupakan suatu tipe translokasi nonresiprok yang berakibat bergabungnya
lengan-lengan panjang dari dua kromosom akrosentrik,contoh Robertsonian
translocation ini adalah pada kelainan Familial Down Syndrome.

b. Aneuploidi

Aneuploidi adalah kondisi normal yang disebabkan oleh hilangnya satu

kromosom atau lebih pada sesuatu pasang kromosom,atau yang disebabkan oleh
bertambahnya jumlah kromosom pada sesuatu pasang kromosom dari jumlah
yang seharusnya. Aneuploidi terjadi pada pasangan kromosom yang tergolong
autosom maupun gonosom.

Aneuploidi dibedakan menjadi nullisomi,monosomi,trisomi,tetrasomi,pentasomi.

Pada nullisomi,kedua kromosom dari suatu pasangan kromosom hilang,jumlah
keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-2 (jika nullisomi tersebut hanya terjadi pada
satu pasangan kromosom). Pada monosomi hanya satu kromosom dari suatu
pasangan kromosom yang hilang,jumlah kromosom secara keseluruhan
dinyatakan sebagai 2n-1 (jika monosomi hanya terjadi pada satu pasang
kromosom). Pada trisomi jumlah kromosom sesuatu pasangan kromosom
bertambah satu,jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n+1
(jika trisomi hanya terjadi pada satu pasangan kromosom). Pemaknaan yang
setara diberlakukan untuk tetrasomi,pentasomi,dan sebagainya sehingga jumlah
kromosom secara keseluruhan pada tetrasomi dan pentasomi masing-masing
adalah 2n+2 dan 2n+3 (jika tetrasomi maupun pentasomi hanya terjadi pada satu
pasang kromosom). Trisomi,tetrasomi,dan seterusnya secara bersama disebut juga
sebagai polisomi.

Aneuploidi dapat terjadi dari segregasi yang abnormal (ada peristiwa gagal
berpisah) pada saat meiosis. Aneuploidi pertama kali dilaporkan oleh Bridges
pada 1916,pada saat menemukan fenomena gagal berpisah pada Drosophila.
 c. Poliploidi dan Monoploidi

 Poliploidi

Poliploidi terjadi karena penggandaan perangkat kromosom secara keseluruhan.

Dalam hal ini dari individu-individu yang tergolong diploid dapat muncul turunan
yang triploid maupun tetraploid. Poliploidi juga dapat menghasilkan individu-
individu yang pentaploid,heksaploid,dsb.

Fenomena poliploidi lebih sering dijumpai pada spesies-spesies tumbuhan

dibanding spesies-spesies hewan.Poliploid dapat terjadi secara spontan maupun
sebagai akibat perlakuan.Poliploidi yang terjadi akibat perlakuan,misalnya
perlakuan dengan kolkisin. Perlakuan dengan kolkisin pada saat mitosis berakibat
terhambatnya pembentukan benang spindel mitosis,akibatnya kromosom-
kromosom yang telah mengalami replikasi tetap tidak berpisah. Kromosom-
kromosom yang telah bereplikasi itu tidak dapat memasuki tahap mitosis anafase
bermigrasi ke kutub-kutub sel. Jika efek kolkisin hilang,maka sel dapat langsung
memasuki tahap siklus sel interfase dan pada keadaan tersebut sel tadi mempunyai
jimlah kromosom dua kali lipat.

Dinyatakan lebih lanjut bahwa poliploidi sering terjadi sebagai akibat rusaknya
aparatus spindel selama satu atau lebih pembelahan meiosis,ataupun selama
pembelahan mitosis.

Atas dasar usul kejadiannya,poliploidi dibedakan menjadi autopoliploidi dan

alloploidi. Pada autoploidi,seluruh perangkat kromosom yang mengganda berasal
dari spesies yang sama. Misal perangkat kromosom diberi simbol A,maka
autopoliploidi mempunyai simbol AAA,sedangkan autotetrapoliploidi bersimbol
AAAA. Pada alloploidi,kejadian poliploidi melibatkan spesies yang lain. Dalam
hal ini ada perangkat kromosom yang berasal dari spesies yang lain,biasanya
perangkat kromosom itu berasal dari spesies yang berkerabat dekat. Dalam hal
ini,allopoliploidi terjadi melalui hibridisasi yang melibatkan dua spesies yang
berkerabat dekat. Misal terjadi hibridisasi antar spesies A (yang berkromosom
a1,a2,a3,....,an) dan spesies B (yang berkromosom b1,b2,b3,....bn)menghasilkan
hibrid AB. Hibrid itu mungkin steril karena ketidakmampuannya menghasilkan
ganet yang viabel,sebagai akibat kromosom-kromosom dari kedua spesies itu
tidak dapat melakukan sinapsis selama meiosis yang menimbulkan kondisi
genetik yang tidak seimbang. Namun demikian jika hibrid AB tersebut mengalami
penggandaan kromosom secara alami,maka suatu tetraploid AABB dapat
terbentuk.

Pada poliploidi,dikenal pula endopoliploidi. Endopoliploidi adalah peningkatan

jumlah perangkat kromosom yang terjadi akibat replikasi selama endomitosis
yang berlangsung dalam inti sel somatik. Sel-sel tertentu pada tubuh makhluk
hidup diploid tergolong poliploid,misal inti sel hati vertebrata. Dalam hal ini,sel-
sel tersebut dikatakan telah mengalami endopoliploidi,pada sel-sel itu replikasi
dan pemisahan kromosom berlangsung tanpa diikuti pembelahan inti. Proses yang
mengarah kepada endopoliploidi itulah yang disebut dengan endomitosis.

 Monoploidi

Suatu makhluk hidup diploid yang hanya mempunyai satu perangkat kromosom
disebut monoploidi. Kadang-kadang monoploidi disebut sebagai haploidi,istilah
khusus yang digunakan di kalangan sel-sel gamet.Monoploidi jarang
terjadi,karena mungkin banyak individu monoploid tidak dapat hidup akibat
pengaruh gen mutan letal (termasuk yang resesif). Di lain pihak spesies tertentu
justru mempunyai individu-individu monoploid sebagai suatu bagian/kondisi yang
normal dalam siklus hidupnya,misal pada spesies tawon,semut,serta lebah.Dewasa
ini monoploid secara ekstensif digunakan pada percobaan pemuliaan tanaman.
Q dan A
1) Poliploidi jarang ditemukan terjadi pada hewan,bagaimanakah
penjelasannya?

Jawaban : Berikut ini dikemukakan alasan dan penjelasan mengapa fenomena

poliploidi jarang dijumpai di kalangan hewan :

 Poliplidi mengganggu keseimbangan antara autosom dan kromosom

kelamin yang bermanfaat untuk determinasi kelamin
 Kebanyakan hewan melakukan fertilisasi silang,dalam hal ini satu individu
poliploid yang baru terbentuk tidak dapat bereproduksi sendiri
 Hewan memiliki perkembangan yang lebih kompleks,yang dapat
dipengaruhi oleh perubahan yang disebabkan oleh poliploidi,misalnya
dalam kaitannya dengan ukuran sel yang akhirnya mengubah ukuran
organ.
 Jika di kalangan tumbuhan,individu-individu poliploid sering timbul dari
duplikasi pada hibrid,tetapi di kalangan hewan hibrid-hibrid biasanya
inviabel atau steril.s
2) Bagaimanakah dampak inversi terhadap pembentukan gamet?

Jawaban : dampak inversi terhadap pembentukan gamet tergantung kepada apakah

meiosis terjadi pada yang heterozigot inversi atau pada individu homozigot
inversi. Jika individu yang mengalami meiosis itu mengidap inversi
homozigot,maka meiosis itu akan berlangsung secara normal,dan tidak ada
permasalahan terkait dengan duplikasi gen atau dekesi. Sebaliknya jika individu
yang mengalami meiosis itu mengidap inversi heterozigot maka sinapsis linear
yang normal itu tidak mungkin terwujud selama meiosis

3) Dapatkan aneuploidi terjadi pada kromosom kelamin?

Jawaban : Aneuploidi dapat terjadi pada kromosom kelamin,yang diakibatkan

oleh segregasi kromosom yang abnormal di saat meiosis. Misal terjadi pada
sindrom Klinefelter (XXY) yang merypakan hasil pembuahan sperma Y atas
ovum XX. Sehingga dapat dikatakan bahwa segregasi kromosom tersebut dapat
terjadi selama oogenesis maupun selama spermatogenesis.