Anda di halaman 1dari 32

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang


Abnormalitas bawaan susunan saraf pusat adalah salah satu kelompok dari
kasus cacat kongenital yang paling menonjol dengan frekuensi 3-4% dari seluruh
kasus abortus spontan dan kira-kira 1 dari 200 kelahiran hidup. Secara menyeluruh
kecacatan susunan saraf bawaan mempunyai varian kompleksitas gabungan beberapa
faktor etiologis seperti abnormalitas kromosom, kelainan genetik, dan faktor lainnya.
Berdasarkan patoembriologik dibagi atas tiga kelompok anomali yaitu : malformasi
perkembangan, defek tabung neural, dan hidrosefalus kongenital
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir
yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Kadang-kadang suatu
kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi
baru ditemukan beberapa saat setelah kelahiran bayi.
Angka kejadian kelainan kongenital adalah sebesar 7,8 per 100 persalinan,
dimana kejadian pada bayi laki-laki lebih besar dibandingkan dengan kejadian pada
bayi perempuan. Macam kelainan kongnital yang terbanyak dari kelompok system
susunan saraf pusat yaitu sebesar 3,7 dari 1000 persalinan, dimana anensefali
menempati urutan pertama dengan angka kejadian 1,5 per 1000 persalinan. Paritas
penderita rata-rata 2,4. Umur penderita rata-rata 30 tahun. Sebagian besar penderita
tidak bekerja (ibu rumah tangga) yaitu 54,3% dan sebagian besar dengan tingkat
pendidikan rendah yaitu SD (51,6%). Dari cara dan waktu dilakukan diagnosis,
ternyata hanya sebagian kecil yang dapat didiagnosis prenatal, yaitu 29,1 % dengan
pemeriksaan ultrasonografi atau BNO photo. Dari keseluruhan kasus 69,6% tidak
dapat diduga penyebabnya1.
Perlu dilakuakn pemeriksaan lebih baik untuk penapisan kemungkinan adanya
kelainan kongenital sedini mungkin, terutama pada ibu-ibu hamil dengan risiko tinggi
melahirkan bayi dengan kelainan kongenital. Penelitian lanjut untuk mengetahui lebih
baik faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kejadian kelainan kongenital.
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir
yang dapat disebabkan oleh faktor genetic maupun non genetic. Kadang-kadang
suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir,
tetapi baru ditemukan beberapa saat setelah kelahiran bayi. Selain itu, pengertian lain
tentang kelainan sejak lahir adalah defek lahir, yang dapat berwujud dalm bentuk
berbagai gangguan tumbuh-kembang bayi baru lahir, yang mencakup aspek fisis,
intelektual dan kepribadian2.

2.2 Embriogenesis
Embriogenesis adalah proses pembentukan organ dari tahap embrio sampai
menjadi organ yang dapat berfungsi. Embriogenesis normal merupakan proses yang
sangat kompleks. Perkembangan prenatal terdiri dari tiga tahap, yaitu:
1. Tahap Implantasi (implantation stage), dimulai pada saat
fertilisasi/pembuahan sampai akhir minggu ketiga kehamilan
2. Tahap embio (embryonic stage), awal minggu keempat samapi minggu
ketujuh kehamilan:
- terjadi diferensiasi jaringan dan pembentukan organ definitive
- Jaringan saraf berproliferasi sangat cepat dengan menutupnya
lubang saraf (neural tube) dan fleksi dari segmen anterior
membentuk bagian-bagian otak.
- Jantung mulai berdenyut, sehingga darah dapat bersirkulasi
melalui system vaskularisasi yang baru terbentuk meskipun
struktur jantung belum terbentuk sempurna.
- Terlihat primordial dari struktur wajah dan ekstrimitas.
3. Tahap fetus (fetal stage), dimulai minggu kedelapan sampai lahir. Pada
tahap ini diferensiasi seluruh organ telah sempurna, bertambah dalam
ukuran, pertumbuhan progresif struktur skeletal dan muskulus.
Gambar 1. Embriogenesis

Seluruh proses perkembangan normal terjadi dengan urutan yang spesifik, khas
untuk setiap jaringan atau struktur dan waktunya mungkin sangat singkat. Oleh sebab
itu meskipun terjadinya perlambatan proses diferensiasi sangat singkat, dapat
menyebabkan pembentukan yang abnormal tidak hanya pada struktur tertentu, tetap
juga pada berbagai jarigan di sekitarnya. Sekali sebuah struktur sudah selesai
terbentuk pada titik tertentu, maka proses itu tidak dapat mundur kembali meskipun
struktur tersebut dapat saja mengalami penyimpangan, dirusak atau dihancurkan oleh
tekanan mekanik atau infeksi3.

2.3 Embriogenesis Abnormal


Kegagalan atau ketidaksempurnaan dalam proses embryogenesis dapat
menyebabkan terjadinya malformasi pada jaringan. Sifat dari kelainan yang timbul
tergantung pada jaringan yang erkena, penyimpangan, mekanisme perkembangan, dan
waktu pada saat terjadinya. Penyimpangan pada tahap implantasi dapat merusak
embrio dan menyebabkan abortus spontan. Diperkirakan 15% dari seluruh konsepsi
akan berakhir di periode ini.

Bila proliferasi sel tidak adekuat dapat mengakibatkan terjadinya defisiensi


struktur, dapat berkisar dari tidak terdapatnya ekstremitas sampai ukuran daun telinga
yang kecil. Abnormal atau tidak sempurnanya diferensiasi sel menjadi jaringan yang
matang mngkin menyebabkan lesi hematoma local seperti hemangioma atau kelainan
yang lebih luas dari suatu organ. Kelainan induksi sel dapat menyebabkan beberapa
kelainan seperti atresia bilier, sedangkan penyimpangan imigrasi sel dapat
menyebabkan kelainan seperti pigmentais kulit4.

Proses “kematian sel” yang tidak adekuat dapat menyebabkan kelanan, antara
lain sindaktili dan atresia ani. Fungsi jaringan yang tidak sempurna akan
menyebabkan celah bibir dan langit-langit. Beberapa zat teratogen dapat menganggu
perkembanga, tetapi efeknya sangat dipengaruhi oleh waktu pada saat aktivitas
teratogen berlangsung selama tahap embrio4

2.4 Patofisiologi

Berdasarkan patogenesis, kelainan kongenital dapat diklasifikasikan sebagai


berikut;

1. Malformasi

Malformasi adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh


kegagalan atau ketidaksempurnaan dari suatu atau lebih proses
embryogenesis. Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ
tersebut berhenti, melambat atau menyimpang sehingga menyebabkan
terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap. Beberapa contoh
malformasi misalnya bibir sumbing dengan atau tanpa celah langit-langit,
defek penutupan tuba neural, stenosis pylorus, spina bifida, dan defek
sekat jantung.
Malformasi dapat digolongkan menjadi malformasi mayor dan minor.
Malformasi mayor adalah suatu kelainan yang apabila tidak dikoreksi
akan menyebabka gangguan fungsi tubuh serta mengurangi angka harapan
hidup. Sedangkan malformasi minor tidak akan menyebabkan problem
kesehatan yang serius dan mungkin hanya berpengaruh pada segi
kosmetik. Malformasi pada otak, jantung, ginjal, ekstremitas, saluran
cerna termasuk malformasi mayor, sedangakn kelainan daun telinga,
lipatan pada kelopak mata, kelainan pada jari, lekukan pada kulit (dimple),
ekstra putting susu adalah contoh dari malformasi minor5.

2. Deformasi

Deformasi didefinisikan sebagai bentuk, kondisi, atau posisi abnormal


bagian tubuh yang disebabkan oleh gaya mekanik sesudah pembentukan
normal terjadi, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia (mandibular
yang kecil). Tekanan in dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang dalam
uterus ataupun faktor ibu yang lain seperti primigravida, panggul sempit,
abnormalitas uterus seperti uterus bikornus, kehamilan kembar.

3. Disrupsi

Disrupsi adalah efek morfologik satu bagian tubuh atau lebih yang
disebabkan oleh gangguan pada proses perkembangan yang mulanya
normal. Ini biasanya terjadi sesudah embryogenesis. Berbeda dengan
deformasi yang hanya disebabkan oleh tekanan mekanik, disrupsi dapat
disebabkan oleh iskemia, perdarahan atau perlekatan. Misalnya helaian-
helaian membrane amnion, yang disebut pita amnion, dapat terlepas dan
melekat ke berbagai bagian tubuh, termasuk ekstrimitas, jari-jari, terngkorak
serta muka.

4. Displasia
Patogenesis lain yang penting dalam terjadinya kelainan kongenital
adalah dysplasia. Istilah diplasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan
struktur) akibat fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam
jaringan di seluruh tubuh. Sebagian kecil dari kelainan ini terdapat
penyimpangan biokimia di dalam sel, biasanya mengenai kelainan produksi
enzim atau sintesis protein. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen.
Karena jaringan itu sendiri abnormal secara intrinsic, efek klinisnya menetap
atau semakin buruk. Ini berbeda dengan ketiga pathogenesis terdahulu.
Malformasi, deformasi dan disrupsi menyebabkan efek dalam kurun waktu
yang jelas, meskipun kelainan yang ditimbulkannya mungkin berlangsung
lama, tetapi penyebabkan relatif berlangsung singkat. DIsplasia dapat terus-
menerus menimbulkan perubahan kelainan seumur hidup6.

2.5 Anatomi Kepala dan Tulang Belakang

1. Anatomi Tulang Tengkorak dan Tulang Belakang

Tulang tengkorak terdiri dari bagian parietal (tulang dahi), 

bagian temporal (tulang yang berada di samping kanan kiri dekat 

telinga), bagian occipital (daerah belakang dari tengkorak), bagian 

sphenoid (berdekatang dengan tulang rongga mata), dan bagian 

ethmoid (tulang yang menyusun rongga hidung).
Gambar.3 Tulang Kepala

Tulang belakang tersusun dari tulang-tulang pendek berupa


ruas-ruas tulang sejumlah lebih dari 30 buah. Tulang-tulang tersebut
berjajar dari dasar tengkorak sampai ke tulang ekor dengan lubang di
tengah-tengah setiap ruas tulang (canalis vertebralis), sehingga
susunannya menyerupai seperti terowongan panjang. Saraf dan
pembuluh darah tersebut berjalan melewati canalis vertebralis dan
terlindung oleh tulang belakangdari segla ancaman yang dapat
merusaknya.
Antara setiap ruas tulang belakang terdapat sebuah jaringan
lunak bernaka diskus invertebra, yang berfungsi sebagai peredam kejut
(shock absorption), dan menjaga fleksibilitas gerakan tulang belakang,
yang cara kerjanya mirip dengan shock breaker kendaraan kita. Di
setiap ruas tulang, juga terdapat 2 buah lubang di tepi kanan dan kiri
belakang tulang bernama foramen invertebrate, yaitu sebuha lubang
tempat berjalannya akar saraf dari canalis vertebra menuju ke seluruh
tubuh. Saraf-saraf tersebut keluar melalui lubang itu dan mempersarafi
seluruh tubuh baik dalam koordinasi gerakan maupun sensasi sesuai
daerah persarafannya.
Tulang belakang terdiri dari 4 segmen, yaitu segmen servikal
(terdiri dari 7 ruas tulang), segmen torakal (terdiri dari 12 ruas tulang),
segmen lumbal (teridir dari 5 ruas tulang) serta segmen
sakroccocygeus (terdiri dari 5 ruas tulang). Diskus invertebra terletak
mulai dari ruas tulang servikal ke-2 (C2) hingga ruas tulang sacrum
pertama (S1)

2. Anatomi Otak
Otak terbagi atas 4 bagian, yaitu Cerebrum (Otak Besar),
Cerebellum (Otak Kecil), Brainstem (Batang Otak) dan Limbic System
(Sistem Limbik).

Gambar 4. Anatomi otak


a. Cerebrum
Cerebrum adalah bagian terbesar dari otak manusia yang juga
disebut dengan nama Cerebral Cortex, Forebrain atau Otak
Depan. Cerebrum membuat manusia memiliki kemampuan
berpikir, analisa, logika, bahasa, kesadaran, perencanaan,
memori dan kemampuan visual. Cerebrum terbagi menjadi 4
bagian yang disebut lobus. Bagian lobus terdapat bagian yang
menonjol yang disebut gyrus dan bagian lekukan disebut
sulcus. Keempat lobus masing-masing, yaitu:
- Lobus Frontal
Lobus yang paling depan dari cerebrum. Lobus ini
berhubungan dengan kemampuan membuat alasan,
kemampuan gerak, kognisi, perencanaan, penyelesaian
masalah, memberi penalian, kreativitas, control perasaan,
control perilaku seksual dan kemampuan bahasa secara
umum.
- Lobus Parietal
Letaknya berada di tengah. Berhubungan dengan proses
sensor perasaan seperti tekanan, sentuhan dan rasa sakit.
- Lobus Temporal
Berada di bagian bawah, berhubungan dengan proses sensor
perasaan seperti tekanan, sentuhan dan rasa sakit.
- Lobus Occipital
Berada pada bagian paling belakang, berhubungan dengan
rangsangan visual yang memungkinkan manusia mampu
melakukan interpretasi terhadap objek yang ditangkap oleh
retina mata.

b. Cerebellum
Otak Kecil atau Cerebellum ini terletak di bagian belakang
kepala, dekat dengan ujung leher bagian atas. Cerebeluum
mengontrol banyak fungsi otomatis otak, diantaranya mengatur
sikap atau posisi tubuh, mengontrol keseimbangan, koordiasi
oto dan gerakan tubuh. Otak kecil juga menyimpan serangkaian
gerakan otomatis seperti mengendarai mobil, menulis,
mengunci pintu. Jika terdapat gangguan pada otak kecil, dapat
mengakibatkan gangguan pada sikap dan koordinasi gerak otot.
c. Brainstem
Berada di dalam tulang tengkorak atau rongga kepala bagian
dasar dan memanjang sampai ke tulang punggung atau sumsum
tulang belakang. Bagian otak ini mengatur fungsi dasar
manusia termasuk pernapasan, denyut jantung, mengatur suhu
tubuh, mengatur proses pencernaan dan merupakan sumber
insting dasar manusia. Terbagi menjadi 3 bagian, yaitu:
- Mesencephalon
Merupakan otak tengah yang menghubungan otak besar dan
otak kecil. Berfungsi dalam hal mengontrol respon
penglihatan, gerakan mata, pembesaran pupil mata,
mengatur gerakan tubuh dan pendengaran
- Medulla Oblongata
Titik awal saraf tulang belakang dai sebelah kiri badan
menuju bagian kanan badan, begitu juga sebaliknya.
Medulla mengontrol fungsi otomatis otak, sperti detak
jantung, sirkulasi darah, pernafasan dan pencernaan.
- Pons
Merupakan stasiun pemancar yang mengirimkan data ke
pusat otak bersama dengan formasi reticular. Pons yang
menentukan apa kita terjaga atau tertidur.
d. Limbic System
Sistem limbic terletak di bagian tengah otak, membungkus
batang otak. Komponan limbic antara lain hypothalamus,
thalamus, amigdala, hippocampus dan korteks limbic. Sistem
limbic berfungsi menghasilkan perasaan, mengatur produksi
hormone, memelihara homeostasis, rasa haus, rasa lapar,
dorongan seks, pusat rasa senang, metabolisme dan juga
memori jangka panjang7.

3. Lapisan pada Otak


a. Duramater
Selubung keras pembungkus otak yang berasal dari
jaringan ikat tebal dan kuat dibagian tengkorak terdiri atas
selaput tulang tengkorak dan durameter propia dibagian dalam.
Didalam kanal vertebralis kedua lapisan ini terpisah. Durameter
pada tempat tertentu mengandung rongga yang mengalirkan
darah vena dari otak. Rongga ini dinamakan sinus longitudinal
superior. Rongga ini terletak diantara hemisfer otak.
b. Arachnoid
Merupakan selaput halus yang memisahkan durameter
dengan piameter. Selaput membentuk sebuah kantong atau
balon berisi cairan otak yang meliputi seluruh susunan saraf
sentral. Medula spinalis terhenti dibawah lumbal I-II yang
terdapat sebuah kantong berisi cairan, berisi saraf perifer yang
keluar dari medulla spinalis dapat dimanfaatkan untuk
mengambil cairan otak yang disebut fungsi lumbar

c. Piameter
Merupakan selaput tipis yang terdapat pada permukaan
jaringan otak piameter berhubungan dengan arachnoid melali
struktur-stuktur jaringan ikat yang disabut trabekel.

4. Jalur Cairan Serebrospinal


Ruangan cairan serebrospinal mulai terbentuk pada
minggu kelima masa embrio, terdiri dari system ventrikel (yang
mulai terbentuk pada waktu terjadi penutupan neural groove
menjadu neural tube, yang juga merupakan tempat cairan
dijumpai bahkan sebelum cikal bakal pleksus koroideus),
sisterna magna pada dasar otak dan ruangan subaraknoid yang
meliputi seluruh susunan saraf. Cairan serebrospinal yang
dibentuk di dalam system ventrikel oleh pleksus koroidalis
kembali ke peredaran darah melalui kapiler dalam piameter dan
arachnoid yang meliputi seluruh susunan saraf pusat. Hubungan
antara system ventrikel dan ruang subarachnoid adalah melalui
foramen Magendie di median dan foramen Luschka di sebelah
lateral ventrikel IV.
Pleksus koroideus yang berada di ventrikel tiga dan
ventrikel empat berasal dari invaginasi roof plate, sedangkan
pleksus koroideus yang berada di ventrikel lateral berasal dari
fisura koroidalis dari telencephalon yang sedang berkembang.
Pleksus koroideus terdiri dari lapisan epitel yang membungkus
jaringan stroma. Inti stroma tersebut yang dikenal dengan tela
choroidea berasal dari sel mesenkim, sedangkan lapisan epitel
yang membungkusnya berasal dari spongioblast neural tube
yang melapisi permukaan dinding ventrikel. Lapisan epitel
pada awalnya bersifat pseudostratified yang kemudian akan
berubah menjadi selapis sel kuboid. Dalam perkembangannya,
pleksus koroideus akan membentuk lobulus yang nantinya akan
dilapisi oleh mikrovili. Mikrovili ini semakin lama semakin
berkonvolusi dan melakukan fungsi sekresinya. Pleksus
koroideus pertama kali tumbuh di ventrikel empat. Sambil
berjalannya waktu, sebagian besar pleksus koroideus berada di
ventrikel lateral terutama pada dinding medial ventrikel.
Pleksus koroideus di ventrikel lateral ini mendapat
vaskularisasi dari arteri koroidalis anterior dan posterior. Sisa
pleksus koroideus yang lain berada di atap ventrikel tiga dan
ventrikel empat yang mendapat vaskularisasi dari medial
posterior choroidal artery, anterior inferior cerebellar artery
(AICA) dan posterior inferior cerebellar artery (PICA). Vena-
vena koroidalis akan mengalir ke vena serebri interna yang
merupakan bagian dari vena profunda (vein of Galen).
Sebagian besar cairan serebrospinalis yang dihasilkan
oleh pleksus koroidalis di dalam ventrikel otak akan mengalir
ke foramen Monro ke ventrikel III, kemudian melalui
akuaduktus Slyvius ke ventrikel IV. Dari sana likuor mengallir
ke foramen Magendi dan Luschka ke sisterna magna dan
rongga subarachnoid di bagian cranial maupun spinal.
Penyerapan terjadi melalui vilus arachnoid yang berhubungan
dengan system vena seperti sinus venous serebral.
Pembentukan CSF dipengaruhi oleh beberapa transporter dan
enzim (carbonic anhydrase, sodium-potassioum adenosine
triphosphatase/ Na+ K+ ATPase dan aquaporin-1). Semakin
sempurna sistem enzim dan transporter ini bekerja, semakin
banyak CSF yang dihasilkan. Pada pleksus koroideus papiloma,
terjadi produksi cairan serebrospinal yang berlebihan sehingga
terjadi hidrosefalus

Cairan serebrospinal di dalam ventrikel mengandung hormone,


proteglikan dan ion-ion yang komposisinya selalu berubah-ubah setiap
waktu. Dilatasi ventrikel dapat dijumpai pada minggu-minggu awal
proses pertumbuhan janin dan akan segera kembali normal pada usia
kehamilan 30 minggu.
Cairan serebrospinal diproduksi sekitar 500 cc per hari (0.35
ml/ menit). Volume total cairan serebrospinal pada orang dewasa
adalah 100-150 cc. 15-25 cc dari jumlah tersebut berada didalam
ventrikel8,9.
Tabel 1. Kandungan CSS

2.6 Beberapa Macam Pengelompokan Kelainan Kongenital

1. Menurut Gejala Klinis


a. Kelainan Tunggal (single-system defects)
Porsi terbesar dari kelainan kongenital terdiri dari
kelainan yang hanya menganai satu region dari satu organ
(isolated). COntoh kelainan ini yang juga merupakan kelainan
kongenital yang tersering adalah celah bibir, club foot, stenosis
pylorus, dislokasi sendi panggul kongenital dan penyakit
jantung bawaan. Sebagian besar kelainan pada kelompok ini
penyebabnya adalah multifactorial.
b. Asosiasi
Asosiasi adalah kombinasi kelainan kongenital yang
sering terjadi bersama-sama. Istilah asosisasi untuk
menekankan kurangnya keseramagam dalam gejala klinik
antara satu kasus dengan kasus yang lain. Sebagai contoh
“Asosiasi VACTRL” (vertebral anomalies, anal atresia,
cardiac malformation, tracheoesophageal fistula, renal
anomalies, limb defects). Sbagian besar anak dengan diagnosis
ini tidak mempunyai kesuluruhan anomaly tersebut, tetapi lebih
sering mempunyai variasi dari kelainan di atas.
c. Sekuensial
Sekuensial adalah suatu pola dari kelainan multiple
dimana kelainan utamanya diketahui. SEbagai contoh, pada
“Potter Sequence” kelainan utamanya adalah aplasia ginjal.
Tidak adanya produksi urin mengakibatkan jumlah cairan
amnion setelah kehamilan pertengahan akan berkurang dan
menyebabkan tekanan intrauterine dan akan menimbulkan
deformitas seperti tungkau bengkok dan kontraktur pada sendi
serta menekan wajah (Potter Facies). OLigoamnion juga
berefek pada pematangan paru sehingga pematangan paru
terhambat. Oleh sebab itu bayi baru lahir dengan “Potter
Sequence” biasanya lebih banyak meninggal karena distress
repirasi dibandingkan karena gagal ginjal.
e. Kompleks
Istilah ini menggambarkan adanya pengaruh berbahaya
yang mengenai bagian utama dari suatu regio perkembangan
embrio yang mengakibatkan kelainan pada berbagai struktur
berdekatan yang mungkin sangat berbeda asal embriologinya
tetapi mempunyai letak yang sama pada titik tertentu saat
perkembangan embrio. Beberapa kompleks disebabkan oleh
kelainan vaskuler. Penyimpangan pembentukan pembuluh
darah pada saat embriogenesis awal dapat menyebabkan
kelainan pembentukan struktur yang diperdarahi oleh
pembuluh darah tersebut. Sebagai contoh, absennya sebuah
arteri secara total dapat menyebabkan tidak terbentuknya
sebagian atau seluruh tungkai yang sedang berkembang.
Penyimpangan arteri pada masa embrio mungkin akan
mengakibatkan hipoplasia dari tulang dan otot yang
diperdarahinya. Contoh dari kompleks, termasuk hemifacial
microsomia, sacral agenesis, sirenomelia, Poland Anomaly,
dan Moebius Syndrome.
f. Sindrom
Kelainan kongenital dapat timbul secara tunggal
(single), atau dalam kombinasi tertentu. Bila kombinasi tertentu
dari berbagai kelainan ini terjadi berulang-ulang dalam pola
yang tetap, pola ini disebut dengan sindrom. Istilah “syndrome”
berasal dari bahasa Yunani yang berarti “berjalan bersama”.
Pada pengertian
yang lebih sempit, sindrom bukanlah suatu diagnosis, tetapi
hanya sebuah label yang tepat. Apabila penyebab dari suatu
sindrom diketahui, sebaiknya dinyatakan dengan nama yang
lebih pasti, seperti “Hurler syndrome” menjadi
“Mucopolysaccharidosis type I”. Sindrom biasanya dikenal
setelah laporan oleh beberapa penulis tentang berbagai kasus
yang mempunyai banyak persamaan. Sampai tahun 1992
dikenal lebih dari 1.000 sindrom dan hampir 100 diantaranya
merupakan kelainan kongenital kromosom. Sedangkan 50%
kelainan kongenital multipel belum dapat digolongkan ke
dalam sindrom tertentu.

2.6.2 Menurut Berat Ringannya


a. Kelainan Mayor
Kelainan Mayor adalah kelainan yang memerlukan tindakan
medis segera demi mempertahankan kelangsungan hidup
penderitanya.
b. Kelainan Minor
Kelainan Minor adalah kelainan yang tidak memerlukan
tindakan medis.

2.6.3 Menurut Kemungkinan Hidup Bayi


a. Kelainan kongenital yang tidak mungkin hidup, misalnya
anensefalus.
b. Kelainan kongenital yang mungkin hidup, misalnya sindrom
down, spina bifida, meningomielokel, fokomelia, hidrosefalus,
labiopalastokisis, kelainan jantung bawaan, penyempitan
saluran cerna, dan atresia ani.

2.6.4 Menurut Bentuk/Morfologi


a. Gangguan pertumbuhan atau pembentukan organ tubuh,
dimana tidak terbentuknya organ atau sebagian organ saja yang
terbentuk, seperti anensefalus, atau terbentuk tapi ukurannya
lebih kecil dari normal, seperti mikrosefali.
b. Gangguan penyatuan/fusi jaringan tubuh, seperti
labiopalatoskisis, spina bifida
c. Gangguan migrasi alat, misalnya malrotasi usus, testis tidak
turun.
d. Gangguan invaginasi suatu jaringan, misalnya pada atresia ani
atau vagina
e Gangguan terbentuknya saluran-saluran, misalnya hipospadia,
atresia esophagus.

2.6.5 Menurut Tindakan Bedah Yang harus Dilakukan


a. Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan segera, dan
bantuan tindakan harus dilakukan secepatnya karena kelainan
kongenital tersebut dapat mengancam jiwa bayi.
b. Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan yang
direncanakan, pada kasus ini tindakan dilakukan secara elektif.

2.7 Faktor Resiko Kelainan Kongenital


Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar
diketahui.Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor
seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan.
Beberapa faktor yang diduga dapat memengaruhi terjadinya kelainan
kongenital antara lain:

1. Kelainan Genetik dan Kromosom


Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan
berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara
kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi
dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur
dominan (dominant traits) atau kadang-kadang sebagai unsur resesif.
Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka
telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama
kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan
selanjutnya. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi
21 sebagai sindrom Down (mongolisme), kelainan pada kromosom
kelamin sebagai sindroma Turner.

2. Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin
dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan
deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan
organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu
organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes
pada kaki seperti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan
talipes equinovarus (club foot).

3. Infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi
yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama
kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini
dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ tubuh.
Infeksi pada trimester pertama di samping dapat menimbulkan
kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya
abortus. Sebagai contoh infeksi virus ialah :
a. Infeksi oleh virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang
menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita
kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada
sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan
jantung bawaan.
b. Infeksi virus sitomegalovirus (bulan ketiga atau keempat),
kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya
gangguan pertumbuhan pada sistem saraf pusat seperti
hidrosefalus, retardasi mental, mikrosefalus, atau mikroftalmia
pada 5-10%.
c. Infeksi virus toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang
mungkin dijumpai ialah hidrosefalus, retardasi mental,
korioretinitis, mikrosefalus, atau mikroftalmia. Ibu yang menderita
infeksi toksoplasmosis berisiko 12% pada usia kehamilan 6-17
minggu dan 60% pada usia kehamilan 17-18 minggu.
d. Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada
bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa
menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan
penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi.
e. Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa
menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang,
kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang
berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan
keterbelakangan mental.

4. Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada
trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan
terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang
telah diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah
thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau
mikromelia.

5. Faktor Ibu
a. Umur
Usia ibu yang makin tua (> 35 tahun) dalam waktu hamil dapat
meningkatkan risiko terjadinya kelainan kongenital pada
bayinya. Contohnya yaitu bayi sindrom down lebih sering
ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang
mendekati masa menopause. Beberapa faktor ibu yang dapat
menyebabkan deformasi adalah primigravida, panggul sempit,
abnormalitas uterus seperti uterus bikornus, dan kehamilan
kembar
b. Ras/Etnis
Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-
beda untuk berbagai ras dan etnis, misalnya celah bibir dengan
atau tanpa celah langit-langit bervariasi tergantung dari etnis,
dimana insiden pada orang asia lebih besar daripada pada orang
kulit putih dan kulit hitam.

6. Faktor Mediko Obstetrik


Hal-hal yang perlu diperhatikan pada faktor mediko obstetrik
adalah umur kehamilan, riwayat komplikasi, dan riwayat kehamilan
terdahulu, dimana hal ini akan memberi gambaran atau prognosa pada
kehamilan pada kehamilan berikutnya.
a. Umur Kehamilan
Lama kehamilan yaitu 280 hari atau 40 minggu, dihitung dari
hari pertama haid yang terakhir. Penelitian Prabawa (1998)
menunjukan bahwa sekitar 26,5% bayi kelainan kongenital
lahir pada umur kehamilan < 36 minggu (kurang bulan).
b. Riwayat Kehamilan Terdahulu
c. Riwayat Komplikasi
Risiko terjadinya kelainan kongenital terjadi pada bayi dengan
ibu penderita diabetes melitus adalah 6% sampai 12%, yang
empat kali lebih sering daripada bayi dengan ibu yang bukan
penderita diabetes melitus. Keturunan dari ibu dengan insulin-
dependent diabetes mellitus mempunyai risiko 5-15% untuk
menderita kelainan kongenital terutama PJB, defek tabung saraf
(neural tube defect) dan agenesis sacral. Penyakit ibu lain yang
dapat meningkatkan risiko terjadinya kelainan kongenital
adalah epilepsi. Risiko meningkat sekitar 6% untuk timbulnya
celah bibir dan PJB dari ibu penderita epilepsy.
d. Faktor Hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan
kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu
hipotiroidisme atau ibu penderita
diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan
pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang
normal.
e. Faktor Gizi
Frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang
dilahirkan oleh ibu yang kurang gizi lebih tinggi bila
dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik
gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein,
vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat
menaikkan kejadian & kelainan kongenital.

2.8 Spina Bifida


2.9.1 Definisi
Spina Bifida berarti terbelahnya arcus vertebrae dan bisa
melibatkan jaringan saraf di bawahnya atau tidak. Spina bifida disebut
juga myelodisplasia, yaitu suatu keadaan dimana ada perkembangan
abnormal pada tulang belakang, spinal cord, saraf-saraf sekitar dan
kantung yang berisi cairan yang mengitari spinal cord. Kelainan ini
menyebabkan pembentukan struktur yang berkembang di luar tubuh.
Spina bifida disebut juga kelainan neural tube atau neural tube
defect yang terjadi akibat kegagalan neural tube untuk menutup dengan
sempurna. Angka kejadian 1 per 1000 kelahiran. SPina bifida erdiri
dari sebuah hiatus yang biasanya terletka dalam vertebra lumbosakralis
dan lewat hiatus ini menonjol sakus meninges sehingga membentuk
meningokel. JIka sakus tersebut juga berisi medulla spinalis, anomaly
tersebut dinamakan meningomielokel. Dengan adanya rakiskisis total,
medulla spinalis tergambar sebagai pita jaringan yang berwarna merah
serta menyerupai spons dan terletak dalam suatu sulkus yang dalam.
Dalam keadaan ini, bayis egera meninggal saat lahir. Pada kasus-kasus
lainnya, defek yang terjadi mungkin sangat ringan seperti spina bifida
okulta. Malformasi yang menyertai, khususnya hidrosefalus,
anansefalus dan clubfoot umum terdapat. Jika bagian otak mengalami
prostrusion ke dalam sakus, terjadi meningoensefalokel. Pada kasus
defek neural tube aperta, kadar alfa feto protein mendekati
pertengahan kehamilan mungkin tinggi seperti biasanya baik dalam
plasma materal maupun dalam cairan amnion16.
2.9.2 Etiologi
Penyebab langsung spina bifida masih menjadi hal yang belum
diketahui. Tidak ada yang mengetahui penyebab utama penutupan atau
defek dari neural tube yang terjadi pada spina bifida dan menyebabkan
terjadinya malformasi. Para peneliti mengatakan yang menyebabkan
terjadi spina bifida itu multifactorial seperti genetic, asupan nutrisi dan
faktor-faktor lain. Studi penelitian mengindikasinya bahwa insufisiensi
pemasuka asam folat ( vitamin B ) pada asupan diet ibu dari anak
tersebut dapat menyebabkan spina bifida dan kelainan neural tube
defect lainnya. Vitamin-vitamin yang dikonsumsi pada masa prenatal
yang dianjurkan merupakan asam folat dan vitamin-vitamin lainnya17.

2.9.3 Klasifikasi
Ada berbagai jenis spina bifida. antara lain :
a. Spina bifida okulta Menunjukkan suatu cacat yang lengkung-
lengkung vertebranya dibungkus oleh kulit yang biasanya tidak
mengenai jaringan saraf yang ada di bawahnya. Cacat ini
terjadi di daerah lumbosakral ( L4 – S1 ) dan biasanya ditandai
dengan plak rambut yang yang menutupi daerah yang cacat.
Kecacatan ini disebabkan karena tidak menyatunya lengkung-
lengkung vertebra ( defek terjadi hanya pada kolumna
vertebralis ) dan terjadi pada sekitar 10% kelahiran.
b. Spina bifida kistika Adalah suatu defek neural tube berat
dimana jaringan saraf dan atau meningens menonjol melewati
sebuah cacat lengkung vertebra dan kulit sehingga membentuk
sebuah kantong mirip kista. Kebanyakan terletak di daerah
lumbosakral dan mengakibatkan gangguan neurologis, tetapi
biasanya tidak disertai dengan keterbelakangan mental.
c. Spina bifida dengan meningokel Pada beberapa kasus hanya
meningens saja yang berisi cairan saja yang menonjol melalui
daerah cacat. Meningokel merupakan bentuk spina bifida
dimana cairan yang ada di kantong terlihat dari luar ( daerah
belakang ), tetapi kantong tersebut tidak berisi spinal cord atau
saraf.
d. Spina bifida dengan meningomielokel Merupakan
bentuk spina bifida dimana jaringan saraf ikut di dalam kantong
tersebut. Bayi yang terkena akan mengalami paralisa di bagian
bawah.
f. Spina bifida dengan mielokisis atau rakiskisis Merupakan bentuk
spina bifida berat dimana lipatan-lipatan saraf gagal naik di
sepanjang daerah torakal bawah dan lumbosakral dan tetap sebagai
masa jaringan saraf yang pipih. Kelainan-kelainan di atas biasanya
timbul di daerah cervical dan atau lumbar dan dapat menyebabkan
gangguan neurologis pada ekstremitas bawah dan gangguan
kandung kemih. Defek neural tube ini dapat dideteksi melalui
pemeriksaan kadar alfa feto protein ( AFP ) pada sirkulasi fetus
setelah perkembangan empat minggu18.

2.9.4 Patofisiologi
Defek neural tube disini yang dimaksud adalah karena
kegagalan pembentukan mesoderm dan neurorectoderm. Defek
embriologi primer pada semua defek neural tube adalah kegagalan
penutupan neural tube, mempengaruhi neural dan struktur kutaneus
ectodermal. Hal ini terjadi pada hari ke 17 - 30 kehamilan. Selama
kehamilan , otak, tulang belakang manusia bermula dari sel yang datar,
yang kemudian membentuk silinder yang disebut neural tube. Jika
bagian tersebut gagal menutup atau terdapat daerah yang terbuka yang
disebut cacat neural tube terbuka. Daerah yang terbuka itu
kemungkinan 80% terpapar atau 20% tertutup tulang atau kulit. 90%
dari kasus yang terjadi bukanlah faktor genetik / keturunan tetapi
sebagian besar terjadi dari kombinasi faktor lingkungan dan gen dari
kedua orang tuanya.
Pembentukan system saraf pusat dimulai sejak bulan pertama
perkembangan janin, dimulai dari notocord kemudian terbentuk
neuroectoderm dan berkembang menjadi bentukan seperti pita pipih
yang dinamakan neural plate, kemudian masuk ke dalam ke bagian
belakang embrio yang dinamakan neural groove.

Bagian samping dari neural groove akan melengkung ke atas ( neural


fold ) dan menyatu membentuk suatu tabung yang dinamakan neural
tube, penyatuan / fusi dari neural fold dimulai dari bagian tengah dari
embrio dan bergerak ke arah atas ( cranial ) dan bawah
( caudal ).Bagian atas dinamakan anterior ( rostral ) neuropore dan
bagian bawah dinamakan posterior ( caudal ) neuropore. Anterior
neuropore menutup pada hari 26 atau sebelumnya sedangkan caudal
neuropore akan menutup pada akhir minggu ke empat. Jika bagian dari
tabung neural ( neural tube ) tidak menutup, tulang belakang juga tidak
menutup akan menyebabkan terjadinya spina bifida18.

2.9.5 Manifestasi Klinik


Gejala klinis yang terlihat pada anak yang spina bifida tidak
pernah spesifik pada satu sama lain, tergantung dari pada tipe dan level
yang bersangkutan. Penutupan neural tube paling sering dideteksi atau
teriddentifikasi pada masa neonates yang terjadi pada bagian
punggungnya terdapat abnormalitas gumpalan rambut atau titik kecil
atau seperti tanda lahir pada kulit yang terjadi pada bagian spinal yang
mengalami abnormalitas.
Meningocele dan myelomeingicele biasanya meliputi fluid-
filled sac yang terlihat pada bagian punggung yang terjadi karena
keluarnya dari spinal canal. Pada meningocele, kantung yang terjadi
bisa saja tertutupi oleh lapisan kulit yang tipis. Pada kasus
myelomeningocele, tidak terdapatnya kulit tipis yang meliputi atau
membungkus kantung dan biasanya, area abnormalitas yang terjadi
pada jaringan spnal cord terlihat jelas atau keluar.
Kerusakan yang terjadi pada kasus spina bifida antara lain,
terjadinya hidrosefalus pada anak, gangguan kognitif dan persepsi dan
gangguan pada saluran kemih. Dan secondary impairments meliputi
obesitas, fraktur, alergi, kejang, dislokasi panggul, dan scoliosis
neuromuscular.
2.9.6 Diagnostik
Diagnostik yang bisa dilakukan pada penderita spina bifida,
bisa pada saat prenatal atau postnatal. Walaupun, beberapa kasus kecil
yang terjadi bisa tidak terdeteksi sampai postnatal. Bentuk yang
tersederhana (seperti, spina bifida okulta), yang merupakan kasus yang
tidak terdapatnya symptom itu tidak dapat terdeteksi.
a. Diagnosis Prenatal
Skrining spina bifida terbanyak adalah ketika masa kehamilan
trimester kedua (minggu 16-minggu 18), dideteksi dari serum
alpha fetoprotein (MSAFP) skrining dan ultrasound fetal.
Skrining MSAFP adalah untuk melihat level dari protein yang
disebut alpha-fetoprotein yang merupakan natural terbentuk
pada fetus dan plasenta. PAda masa kehamilan, level AFP yang
sedikit biasanya melewati plasenta dan masuk ke pembuluh
darah ibunya. Secara abnormal, jika terdapat AFP yang berlevel
tinggi dapat menyebabkan terjadinya pembukaan (yang tidak
tertutupi oleh kulit tipis) pada neural tube. Namun pemeriksan
MSAFP ini tidak spesifik pada kasus spina bifida dan
memerlukan tanggal pemeriksaan gestasi yang tepat.
b. Diagnosis Postnatal
Kasus-kasus kecil pada spina bifida yang tidak
terdeteksi’terdiagnosa pada masa prenatal dapat dideteksi pada
masa postnatal dengan menggunakan X-ray pada masa control
yang rutin. Beberapa melakukan MRI atau CT scan untuk
melihat jelas bagian dari spine dan vertebrae.
Bentuk individual yang cukup terlihat pada spina bifida adalah
seperti kelemahan otot pada ekstemitas. Jika pada pasien
terdeteksi hidrosefalus, maka dianjurkannya dilakukan CT scan
atau dengan X-ray pada tulang belakang untuk melihat cairan
ekstra serebrospinal yang terdapat pada luar otak19.
2.9.7 Terapi
Pada spina bifida, tidak terdapatnya terapi yang spesifik. Pada
jaringan saraf yang rusak atau hilang tidak bisa diperbaiki atau
digantikan, dan tidak dapat berfungsi dengan sempurna. Terapi yang
dilakukan tergantung pada tipe dan tingkat keparahan yang sudah
terjadi pada spina bifida. Umumnya, anak-anak yang mengalami
kasus-kasus kecil tidak dilakukan terapi lanjut.
Kunci dari terapi pada kasus myelomeningocele adalah untuk
mengatasi dan mencegah terjadinya infeksi yang dapat terjadi dan
menyebar pada jaringan saraf dan mengurangi terjadinya trauma pada
daerah tersebut. Tindakan pembedahan yang dilakukan untuk menutup
defek dan meminimalisir risiko infeksi atau trauma yang berkelanjutan
pada awal-awal terjadinya.
Untuk menentukan terapi yang dilakukan pada anak yang
memiliki spinda bifida adalah dilihat dari kekukatan motoric, range of
motion, tonus otot, sensasi, dan kelainan kulit.
Terapi yang dilakukan bedasarkan usia dan level spinal yang terkena.
a. Berdasarkan usia;
- Newborn and Infant
o Seating and Positioning
o Range Of Motion
o Splinting
o Educatiion
o Ongoin Assesment of Strength.
-
-
-
Gambar 11. Seating and Positioning for Newborn and
Infant Theraphy

- Toddler and Preschool


o Development milestones
o Positioning
o Stretching and strengthening
o Mobilty and Activity of Daily Living (ADL)
o Enviromental Exploration
o Prevent Secondary Impairments
- School Age
o Positioning
o Stretching and Strengthening
o Independence in ADL
o Independent Mobilty
o Enviromental Adaptions
o Recreational Activities
o Prevent Secondary Impairments
b. Berdasarkan tingkat/level
- Thoracic Level T12 & above
o Impairments
 No Active muscles in legs and possibly trunk
 Contractures:external rotation
 Clubfeet
 Kyphoscoliosis
 Pressure sores
o Treatment
 Positioning
 Function: rolling, sitting, commando crawl,
wheelchair
 Skin protection
- High Lumbar Level L1-3
o Impairments
 Hip flexion contractures
 Hyperextended trunk posture
 Risk dislocated hips, windswept hips
 No active hip extension
o Treatments
 Function: prone, quadruped pull to kneel, sit
hands free
 Ambulate with Reciprocating Gait Orthosis
(RGO) or Hip-Knee-Ankle-Foot Orthosis
(HKAFO) and walking aids
- Low Lumbar Level L4-5
o Impairments
 Hip flexion contractures
 Hyperextended trunk to promote standing
balance
o Motor
 Knee extension, some dorsiflexion and
abductor
o Treatment
 Function: crawling
 Ambulation: household and community
using ground reaction force ankle-foot
orthosis or Knee-Ankle-Foot Orthosis
(KAFO) with or without crutches
- Sacral Level S1-2
o Impairment
 Foot contractures
 Pressure sores on feet
o Motor
 Hipextensor, plantarflexors
o Treatment
 Ambulation: 12-14 months independent by 5
years, walker to crutches to no device, teach
falling, Supramalleolar Orthosis (SMAFO)
bracing20.
2.9 Ensefalokel
1. Definisi
Suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan
meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui
suatu lubang pada tulang tengkorak.

Gambar . Ensefalokel
2. Patofisiologi
Ada beberapa dugaan penyebab penyakit itu diantaranya, infeksi,
faktor usia ibu yang terlalu muda atau tua ketika hamil, mutasi genetik, serta
pola makan yang tidak tepat sehingga mengakibatkan kekurangan asam folat.
Kegagalan penutupan tabung saraf ini disebabkan oleh gangguan
pembentukan tulang cranium saat dalam uterus seperti kurangnya asupan asam
folat selama kehamilan, adanya infeksi pada saat kehamilan terutama infeksi
TORCH, mutasi gen (terpapar bahan radiologi), obat – obatan yang
mengandung bahan yang terotegenik.

3. Gejala Klinis
a. Hidrosefalus
b. Kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia stastik)
c. Mikrosefalus
d. Gangguan penglihatan, keterbelakangan mental dan
pertumbuhan
e. Ataksia
f. Kejang
BAB III
PENUTUP

Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak ahir yang
dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Kadang-kadang suatu kelainan
kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan
beberapa saat setelah kelahiran bayi.
Kegagalan atau ketidaksempurnaan dalam proses embryogenesis dapat menyebabkan
terjadinya malformasi pada jaringan atau irgan. SIfat dari kelainan yang timbul tergantung
pada jaringan yang erkena, penyimpangan, mekanisme perkembangan, dan waktu pada saat
terjadinya. Penyimpangan pada tahap implantasi dapat merusak embrio dan menyebabkan
abortus spontan. Diperkirakan 15% dari seluruh konsepsi akan berakhir di periode ini.
Kasus-kasus tersering merupakan hidrosefalus, spina bifida dan ensefalokel, yang satu
sama lain merupakan kelainan congenital bedah saraf yang berkaitan. Hal ini terjadi
dikarenakan satu bagiannya anatomi dan bagian saraf yang menyebabkan satu sama lain
saling bekerja sama. Kelainan kongenital seperti hidrosefalus memiliki tindak lanjut
pembedahan, sedangkan spina bifida dan ensefalokel memiliki tindak lanjut yang disarankan
untuk memajukan kualitas hidup pasien yang menggunakan terapi non bedah.
DAFTAR PUSTAKA

1. Kadri N. Kelainan KOngenital Dalam: Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak JIlid I.
Jakarta: Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK UI, 1991; 240-60
2. Megadhana, Suharsono. Kematian Perinatal di RSUP Dr. Kariadi. Majalah Obstetri
Ginekologi Indonesia. 1997; 21:11-17
3. Warkany J. Congenital Malformations Notes and Comments. Chicago: Year book
medical publishers inc., 1972; 3-5
4. Leck L. Fetal Malformation in: Barron LS, Thompson MA eds Obstetrical
Epdimeiology. London: Academic pres inc. 1983; 263-7
5. Nawir J. Kelainan bawaan janin di RSUD Dr Sutomo 1991-1995 (Thesis). Surabaya:
Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga Surabaya. 1996
6. Behrman ER, Kliegman MR, Nelson EW. Nelson’s Textbook of Pediatrics.
Philadelphia: WB Saunders Co, 1992; 514-8
7. Wong HB. Prenatal Diagnosis In: Cheng WC, Tan SL, eds. Advances in reproductive
and medicine. Singapore: PG Publishing, 1988; 133-41
8. Mawardi WI, Sjahid S. Tinjauan kematian neonatal dini pada bayi dengan berat badan
lahir > 2500gr slm 3 tahun (1993-1995) di RSHS. Bagian / SMF Obstetri dan
Ginekologi FKUP / RSHS Bandung.
9. Romero R. Oyarzum, Sirtoti M, Hobbins CJ. Prentala detection of anatomic
congenital anomalies In: Fiescher CA Zed The principiles and practice of
Ultrasonography in Obstetric and GInecology. Norwalk: Appleton Lange, 1991; 193-
207
10. Satyanegara. Buku Ajar Bedah Saraf Edisi IV. Jakarta : PT. Gramedia Pustaka Utama;
2010. P.267- 89
11. Ibrahim S, Rosa AB, Harahap AR. Hydrocephalus in children. In: Sastrodiningrat AD,
ed. Neurosurgery lecture notes. Medan: USU Press; 2012. P.671-80.
12. Espay AJ. Hydrocephalus [internet]. [place unknown]: Medscape reference; 1994
[updated 2012 Sept 17; cited 2013 April 28]. Available from:
http://emedicine.medscape.com/article/1135286-overview
13. National Institute of Neurosurgical Disorders and Stroke [internet]. Bethesda:
National Institutes of Health; 2013 [cited 2013 April 28]. Available from:
http://www.ninds.nih.gov/disorders/hydrocephalus/hydrocephalus.htm
14. Rizvi R, Anjum Q. Hydrocephalus in children [internet]. Pakistan: Journal of Pakistan
Medical Association; 2005 [cited 2013 April 28]. Available from:
http://jpma.org.pk/full_article_text.php?article_id=956
15. Rashid QT, Salat MS, Enam K, Kazim SF, Godil SS, Enam SA, et al. Time trends and
age-related etiologies of pediatric hydrocephalus: results of a groupwise analysis in a
clinical cohort. Childs Nerv
16. Beck, F., Moffat, D.B., Davies, D.P. ( 1985 ). Human Embryology.
17. O’Rahilly Ronan., Muller Fabiola. ( 1992 ). Human Embryology & Teratology.
18. Kurtzweil Paula., ( 1999 ). How folate can help prevent birth defects. Article FDA
Consumer, Diambil 13Juni 2008, dari http;//www.fda.gov/Fdac/features/796 fol.html
19. Pantanowitz Liron, Sur Monalisa. ( 2004 ). Malformations Associated With Spina
Bifida. The Internet Journal of Pediatrics and Neonatology
20. .Larsen, Hans R., ( 2005 ) Folic acid. Diambil 13 Juni 2008, dari
http;//www.pinc.com/healthnews/folate.