Anda di halaman 1dari 17

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

ANATOMI

Secara embriologi kolon kanan berasal dari midgut sedangkan kolon kiri
sampai dengan rectum berasal dari hindgut. Lapisan otot longitudinal kolon
membentuk tiga buah pita yang disebut tenia, yang lebih pendek dari kolon itu sendiri
sehingga berlipat-lipat dan berbentuk seperti sakulus yang disebut haustra. Kolon
transversum dan kolon sigmoid terletak intraperitonial dan dilengkapi dengan
mesenterium. Dalam perkembangan embriologik kadang terjadi gangguan rotasi usus
embryonal sehingga kolon kanan dan sekum mempunyai mesenterium yang bebas.
Hal ini memudahkan terjadinya putaran atau volvulus sebagian besar usus. Batas
antara kolon dan rectum tampak jelas karena pada rectum ketiga tenia tidak tampak
lagi. Batas ini terletak dibawah ketinggian promontorium, kurang lebih 15 cm dari
anus. 4,5

Sekum, kolon asenden dan bagian kanan kolon transversum diperdarahi oleh
cabang arteri mesenterika superior yaitu arteri ileokolika, arteri kolika dextra dan
arteri kolika media.5

3
Gambar 1. Anatomi kolon

Arteri mesenterika superior inferior menyuplai darah ke seluruh usus besar.


Batas diantara dua daerah yang menghubungkan diantara proximal 2/3 dan distal 1/3
dari kolon transversal. Hal ini mewakili pembagian secara embriologi antara midgut
dan hingut .4,5

4
Arteri mesenterika superior berasal dari ujung aorta yaitu superior dari batas
pancreas di L-1. Arteri ini menyuplai sekum, apendiks, kolon ascenden, dan sebagian
dari kolon transversum. Sedangkan arteri mesenterika inferior berasal dari sisi kiri di
permukaan aorta, 3-4 cm di atas biforcatio aorta setingkat L2-3 berjalan ke bawah kiri
masuk ke pelvis.4,6

Kolon dipersarafi oleh serabut simpatis yang berasal dari nervus splanknikus
dan pleksus presakralis serta oleh serabut parasimpatis yang berasal dari nervus
vagus. Nyeri alih pada kedua bagian kolon kiri dan kanan berbeda karena distribusi
persarafan usus tengah (midgut) dan usus belakang (hindgut). Lesi pada kolon bagian
kanan yang berasal dari usus tengah terasa mula-mula pada epigastrium atau di atas
pusat. Nyeri dari lesi pada kolon desenden atau sigmoid yang berasal dari usus
belakang terasa mula-mula di hipogastrium atau bawah pusat.5

Fungsi usus besar adalah menyerap air, vitamin dan elektrolit, ekskresi
mukus, serta menyimpan feses dan mendorongnya keluar. Dari 700-1000 mL cairan
usus halus yang diterima oleh kolon, hanya 150-200 mL yang dikeluarkan sebagai
feses setiap harinya. Udara yang ditelan sewaktu makan, minum atau menelan ludah.
Oksigen dan Karbondioksida di dalamnya diserap di usus, sedangkan nitrogen
bersama dengan gas hasil pencernaan dan peragian dikeluarkan sebagai flatus. Pada
infeksi usus produksi gas meningkat dan bila menjadi obstruksi usus gas tertimbun di
saluran cerna yang menimbulkan flatulensi.5

5
ETIOLOGI

Sel ganglion berasal dari neural crest. Pada minggu ke 13 setelah konsepsi
neural crest bermigrasi dari proximal ke distal melalui traktus gastrointestinal,
setelah itu berdiferensiasi menjadi sel ganglion yang matur. Ada 2 teori utama yang
menyebabkan terganggunya proses ini pada anak dengan penyakit Hirschprung. Teori
pertama menyatakan kemungkinannya adalah sel neural crest tidak pernah mencari
intestinal distal karena terlalu prematur atau terlalu cepat berdiferensiasi menjadi sel
ganglion. Teori kemungkinan kedua adalah sel neural crest mencari perjalanan tetapi
gagal bertahan hidup atau berdiferensiasi menjadi cel ganglion karena lingkungan
mikro tidak mendukung. 1

Megakolon kongenital berupa penyakit Hirschpung yang disebabkan oleh


kegagalan migrasi dari sel neural crest ke distal usus besar. Ketiadaan sel ganglion
pada distal colon menyebabkan kegagalan relaksasi sehingga menyebabkan
obstruksi.2

Pengaruh dasar genetik pada penyakit Hirschprung sudah lama diduga karena
keberadaan riwayat keluarga di beberapa kasus. Hal ini juga diketahui berhubungan
dengan trisomy 21 dan kondisi lain dari dasar genetik. Lebih dari 2 dekade,
meningkatnya jumlah penelitian terbaru membuat progres yang bermakna dalam
identifikasi dan menjelaskan susunan komplek dari mutasi genetik dan mekanisme
yang bertanggung jawab terhadap terjadinya penyakit ini. Salah satu gen yang paling
sering mengakibatkan penyakit Hirschprung ini yaitu RET proto-oncogene, yaitu
mengkode sebuah reseptor tyrosine kinase. Banyak mutasi dan hubungan dari gen ini
seperti neurturin dan glial cell line-derived neurotrophic factor (GDNF).1

Secara umum diketahui bahwa aganglionosis usus terjadi sebagai hasil


kolonisasi menyimpang dari Enteric Nervous System (ENS) neuroblas selama
pengembangan. Meskipun penyakit Hirschprung sebagian besar dianggap sebagai
kondisi genetik, penelitian lain telah mengidentifikasi setidaknya 5 tingkat berupa

6
perubahan pensinyalan molekuler berpotensi memberi kontribusi pada patogenesis
penyakit Hirschprung . Salah satu contoh pengaruh gen terkait dengan migrasi
neuroblas sehigga terjadi ketidaknormalan perkembangan dari neuroblas yang
bermigrasi membentuk ENS yaitu sindrom Down. Hal ini dipengaruhi oleh mutasi
germline dan somatik dari gen, serta perubahan pada lingkungan jaringan lokal.7

Gambar 2. Aganglion segmen

7
Gambar 3. Aganglion segmen pada kolon

Pada anak yang lebih besar, pada beberapa kasus dapat mengalami kesulitan
makan, distensi abdomen yang kronis dan ada riwayat konstipasi. Penyakit
Hirschprung dapat juga menunjukkan gejala lain seperti adanya fekal impaction,
demam, diare yang menunjukkan adanya tanda-tanda enterokolitis, malnutrisi, dan
gagal tumbuh kembang. Beratnya gejala ini dan derajat konstipasi bervariasi antara
pasien dan sangat individual untuk setiap kasus. Beberapa bayi dengan gejala
obstruksi intestinal komplit dan lainnya mengalami beberapa gejala ringan pada
minggu atau bulan pertama kehidupan.8

Ketidakadaannya ganglion (aganglion) pada kolon menyebabkan peristaltik


usus menghilang sehingga profulsi feses dalam lumen kolon terlambat yang
menimbulkan terjadinya distensi dan penebalan dinding kolon di bagian proksimal
daerah aganglionik sebagai akibat usaha melewati daerah obstruksi dibawahnya.
Keadaan ini akan menimbulkan gejala obstruksi usus akut, atau kronis yang
tergantung panjang usus yang mengalami aganglion. Obstruksi kronis menimbulkan
distensi usus sehingga dinding usus mengalami iskemia yang disertai iritasi feses
sehingga menyebabkan terjadinya invasi bakteri. Selanjutnya dapat terjadi nekrosis,

8
ulkus mukosa kolon, pneumomatosis, sampai perforasi kolon. Keadaan ini
menimbulkan gejala enterokolitis dari ringan sampai berat. Bahkan terjadi sepsis
akibat dehidrasi dan kehilangan cairan rubuh yang berlebihan.8

Pada penyakit Hirschprung segmen pendek daerah aganglionik meliputi


rektum smpai sigmoid. Jenis ini disebut Hirschprung klasik. Penyakit ini terbanyak
(80%) ditemukan pada anak laki-laki yaitu lima kali lebih sering dibandingkan anak
perenmpuan. Daerah aganglionik yang meluas lebih tinggi dari sigmoid disebut
Hirschprung segmen panjang. Aganglionik yang mengenai seluruh kolon disebut
kolon aganglionik total. Aganglionik yang mengenai seluruh kolon dan usus halus
disebut aganglionik universal.5

GEJALA KLINIK

Selama periode neonatal gejala yang timbul berupa distensi perut, muntah
bilious dan intoleransi makan. Tertundanya pengeluaran meconium lebih dari 24 jam
merupakan gejala klinis yang paling sering muncul sekitar 90%. Beberapa kasus
terjadi perforasi cecal atau apendiks menjadi gejala utama yang mucul. Pada usus
bagian proximal dapat terjadi dilatasi progresif.1

Trias klasik dari penyakit Hirschprung yaitu meconium keluar terlambat yaitu
lebih dari 24 jam pertama, muntah hijau (bilious) dan perut membuncit seluruhnya.
Kadang-kadang terjadi obstipasi kronik diselingi oleh diare berat dengan feses berbau
dan berwarna khas akibat timbulnya penyakit penyerta berupa enterocolitis.5

Beberapa anak yang lebih besar mengalami konstipasi menetap, akibat


mengalami perubahan pada pola makan dari ASI menjadi susu pengganti atau
makanan padat. Pasien didiagnosis dengan penyakit Hirschprung karena adanya
riwayat konstipasi, distensi abdomen dan gelombang peristaltik dapat terlihat, sering
dengan enterokolitis, dan dapat terjadi gangguan pertumbuhan. Gejala dapat hilang

9
namun beberapa waktu kemudian terjadi distensi abdomen. Pada pemeriksaan colok
dubur sphincter ani teraba hipertonus dan rektum biasanya kosong. Tanda-tanda
edema, bercak-bercak kemerahan khusus di sekitar umbilikus, punggung, dan
disekitar genitalia ditemukan bila telah terdapat komplikasi peritonitis. 8

DIAGNOSIS

Anamnesis

Anamnesis perjalanan penyakit yang khas dan gambaran klinis perut


membuncit seluruhnya merupakan kunci diagnosis. Keterlambatan pengeluaran
mekonium yang pertama yaitu > 24 jam, adanya muntah bilious dan perut kembung
merupakan data yang patognomonik pada penyeakit Hirschprung. Pada kasus yang
lebih berat didapatkan gejala lain seperti adanya fekal impaction, demam, diare yang
menunjukkan adanya tanda-tanda enterokolitis.8

Pemeriksaan fisik

Pada pemeriksaan fisik berupa inspeksi abdomen didapatkan perut kembung


atau distensi di seluruh regio abdomen. Distensi abdomen disebabkan karena
penumpukan gas pada bagian proximal dari bagian kolon yang abnormal sehingga
terjadi dilatasi lumen kolon. Penurunan intensitas dan kualitas bising usus didapatkan
pada pemeriksaan auskultasi. Pada pemeriksaan rectal touche dirasakan spincter anal
kaku dan sempit.8,9

Pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan biopsy

Diagnosis definitif dari penyakit Hirschprung adalah biopsy. Sampel dari


mukosa dan submucosa di ambil 1,2 dan 3 cm dari garis dentate. Pengambilan sampel
ini dapat dilakukan di tempat tidur pada periode neonatal tanpa anestesi, sebagai

10
sampel yang diambil tidak mempunyai inervasi somatic sehingga tidak nyeri pada
bayi. Pada beberapa anak prosedur pengambilan sampel dilakukan dengan bantuan
sedasi intravena.1

Biopsi rectum dapat digunakan untuk mencari tanda histologic khas yaitu
tidak adanya sel ganglion parasimpatik di lapisan muskularis mukosa dan adanya
penebalan serabut saraf.1

Standar diagnosis untuk penyakit Hirschprung adalah pemeriksaan


histopatologi yang dapat dikerjakan dengan open surgery atau biopsi isap rektum.
Pada kolon yang normal menampilkan adanya sel ganglion pada pleksus mienterik
(Auerbach) dan pleksus sub-mukosa (Meissner). Diagnosis histopatologi penyakit
Hirschprung didasarkan atas absennya sel ganglion pada kedua pleksus tersebut.
Disamping itu akan terlihat dalam jumlah banyak penebalan serabut saraf
(parasimpatis).8

Pemeriksaan radiologi

Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit


Hirschsprung. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus
letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar.
Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan diagnosa penyakit
Hirschprung adalah barium enema, dimana akan dijumpai 3 tanda khas:8,9

1. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya


bervariasi;
2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah
dilatasi;
3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi.

11
Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas penyakit
Hirschsprung, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto setelah
24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan feces. Gambaran khasnya adalah
terlihatnya barium yang membaur dengan feces kearah proksimal kolon. Sedangkan
pada penderita yang bukan penyakit Hirschsprung namun disertai dengan obstipasi
kronis, maka barium terlihat menggumpal di daerah rektum dan sigmoid.8

Gambar 4. Gambaran barium enema penderita Hirschsprung. Tampak rektum yang


mengalami penyempitan,dilatasi sigmoid dan daerah transisi yang
melebar.

Manometri anorektal

Pada individu normal, distensi pada ampula rectum menyebabkan relaksasi


sfingter internal anal. Efek ini dipicu oleh saraf intrinsic pada jaringan rectal,
absensi/kelainan pada saraf internal ini ditemukan pada pasien yang terdiagnosis
penyakit Hirschsprung. Proses relaksasi ini bisa diduplikasi ke dalam laboratorium
motilitas dengan menggunakan metode yang disebut anorectal manometry.8,9

12
Selama anorektal manometri, balon fleksibel didekatkan pada sfingter anal.
Normalnya pada saat balon dari posisi kembang didekatkan pada sfingter anal,
tekanan dari balon akan menyebabkan sfingter anal relaksasi, mirip seperti distensi
pada ampula rectum manusia. Namun pada pasien dengan penyakit Hirschsprung
sfingter anal tidak bereaksi terhadap tekanan pada balon. Pada bayi baru lahir,
keakuratan anorektal manometri dapat mencapai 100%.8

KOMPLIKASI

Hirschprung associated enterocolotis adalah suatu kondisi dari inflamasi


intestinal yang ditandai secara klinis berupa demam, distensi abdomen, diare dan
sepsis. HAEC secara patognomonik juga ditandai dengan ditemukannya abses,
ulserasi mukosa dan nekrosis transmural. Saat ini HAEC menjadi penyakit penyerta
utama yang menjadi penyebab morbiditas dan bertanggung jawab pada sebagian
kasus kematian yang berhubugnan dengan penyakit Hirschprung.2

13
Tabel 1. Tabel Skoring Hirschprung assosiated-enterocolitis (HAEC)

Enterokolitis dapat muncul sebelum dan sesudah operasi koreksi pada


penyakit Hirschprung. Pada enterocolitis dapat menyebabkan keadaan mulai dari
ringan sampai mengancam jiwa. Hirschprung-associated enterocolitis (HAEC) lebih
sering terjadi pada anak yang lebih muda, penyakit dengan segmen yang Panjang dan
trisomy 21.1

14
PENATALAKSANAAN

Penatalaksanaan non Bedah

Saat diagnosis penyakit Hirschprung ditentukan, anak harus diresusitasi


secara tepat dengan cairan intravena dan diobati dengan antibiotik spektrum luas,
nasogastrik drainase, dan dekompresi rektum menggunakan rangsangan rektum dan /
atau irigasi. Pasien dengan kelainan terkait seperti penyakit jantung atau congenital
central hypoventilation syndrome harus dievaluasi secara menyeluruh sebelum
operasi koreksi. Pada bayi atau anak yang telah diresusitasi dan distabilkan, operasi
bisa dilakukan secara semi-elektik. Pada anak yang lebih tua dan kolon yang sangat
melebar, pull-through harus ditunda sampai diameter usus besar mengalami
penurunan cukup untuk melakukan prosedur yang aman. Beberapa minggu atau bulan
irigasi terkadang dibutuhkan. Beberapa di antaranya anak-anak mungkin memerlukan
kolostomi awal secara memadai dekompresi usus besar yang melebar.1

Penatalaksanaan Bedah

Tujuan dari penatalaksanaan bedah pada penyakit Hirschprung adalah


membuang usus aganglion dan rekonstruksi traktus intestinal dengan cara menarik
inervasi usus yang normal ke bawah menuju anus dan menjaga fungsi dari spincter
ani. Jenis operasi yang sering digunakan adalah Swenson, Duhamel dan Soave.
Meskipun sebagian dari operasi lain seperti prosedur Rabhein dan State masih
dianjurkan dan digunakan pada beberapa pusat.1
Orvar 15ectum15 dan Bill (1948) adalah yang mula-mula memperkenalkan
operasi tarik terobos (pull-through) sebagai tindakan bedah 15rectum15 pada
penyakit Hirschsprung. Pada dasarnya, operasi yang dilakukan adalah
rektosigmoidektomi dengan preservasi spinkter ani. Dengan meninggalkan 2-3 cm
15ectum distal dari linea 15ectum15, sebenarnya adalah meninggalkan daerah
aganglionik, sehingga dalam pengamatan pasca operasi masih sering dijumpai
spasme 15ectum yang ditinggalkan. Oleh sebab itu Swenson memperbaiki metode

15
operasinya (tahun 1964) dengan melakukan spinkterektomi posterior, yaitu dengan
hanya menyisakan 2 cm 16ectum bagian anterior dan 0,5-1 cm 16ectum posterior.1,2
Prosedur Swenson
Prosedur Swenson dimulai dengan approach ke intra abdomen, melakukan
eksisi otot 16rectum, diseksi 16ectum ke bawah hingga dasar pelvik dengan cara
diseksi serapat mungkin ke dinding 16ectum, kemudian bagian distal 16ectum
diprolapskan melewati saluran anal ke dunia luar sehingga saluran anal menjadi
terbalik, selanjutnya menarik terobos bagian kolon proksimal (yang tentunya telah
direseksi bagian kolon yang aganglionik) keluar melalui saluran anal. Dilakukan
pemotongan 16ectum distal pada 2 cm dari anal verge untuk bagian anterior dan 0,5-1
cm pada bagian posterior, selanjunya dilakukan anastomose end to end dengan kolon
proksimal yang telah ditarik terobos tadi. Anastomose dilakukan dengan 2 lapis
jahitan, mukosa dan sero-muskuler. Setelah anastomose selesai, usus dikembalikan ke
kavum pelvik/abdomen. Selanjutnya dilakukan reperitonealisasi, dan kavum
abdomen ditutup.1,2

Gambar 5. A. Usus proximal berganglion di tarik ke dalam insisi


rektosigmoid. B. Usus proximal berganglion di tarik ke anus

16
Prosedur Duhamel

Prosedur ini diperkenalkan Duhamel tahun 1956 untuk mengatasi kesulitan


diseksi pelvik pada prosedur Swenson. Prinsip dasar prosedur ini adalah menarik
kolon proksimal yang ganglionik ke arah anal melalui bagian posterior rektum yang
aganglionik, menyatukan dinding posterior rektum yang aganglionik dengan dinding
anterior kolon proksimal yang ganglionik sehingga membentuk rongga baru dengan
anastomose end to side.1,2

Gambar 6. Usus berganglion di tarik melalui sebuah insisi posterio dari


rektum aganglion kemudian dijahit ke anus

Prosedur Duhamel asli memiliki beberapa kelemahan, diantaranya sering


terjadi stenosis, inkontinensia dan pembentukan fekaloma di dalam puntung rektum
yang ditinggalkan apabila terlalu panjang.1

17
Prosedur Soave

Prosedur ini sebenarnya pertama sekali diperkenalkan Rehbein tahun 1959

untuk tindakan bedah pada malformasi anorektal letak tinggi. Namun oleh Soave

tahun 1966 diperkenalkan untuk tindakan bedah definitive penyakit Hirschsprung. 1

Tujuan utama dari prosedur Soave ini adalah membuang mukosa rektum yang

aganglionik, kemudian menarik terobos kolon proksimal yang ganglionik masuk

kedalam lumen rektum yang telah dikupas tersebut.1

Gambar 7. A. Diseksi ekstramukosa dari rektum setelah insisi secara


sirkumferensial dari mukosa rektum. B. Kolon dengan ganglion
ditarik melalui rektum dan anastomosis koloanal berkerja.

Prosedur Rehbein

Prosedur ini tidak lain berupa deep anterior resection, dimana dilakukan
anastomose end to end antara usus aganglionik dengan rektum pada level otot levator
ani (2-3 cm diatas anal verge), menggunakan jahitan 1 lapis yang dikerjakan
intraabdominal ekstraperitoneal. Pasca operasi, sangat penting melakukan businasi
secara rutin guna mencegah stenosis.1,2

18
Transanal Endorectal Pull-Through (TTEP)

Total transanal endorectal pull-through (TTEP) diperkenalkan pertama kali


oleh De La Torre dan Ortega pada tahun 1998 dengan prinsip prosedur complete
dissection dan mobisasi aganglionic colon secara keseluruhan serta anastomosis
kolon normal ke anus melalui muscular tube. Teknik ini paling banyak digunakan
oleh para ahli bedah karena komplikasi konstipasi dan inkontinensia yang minimal.1,2

Gambar 8. a. Retraktor mengekspos mukosa rektum. b. Multipel jahitan silk. c.


Diseksi secara tebal rektum. d. Anastomosis usus normal ke rektum 1
cm diatas garis pectinate

19