TUGAS BIOLOGI

MUTASI
D
I
S
U
S
U
N
OLEH :
NAMA : Vivi Ray Anggrainy
KELAS : XII IPA 3
 Mutasi (Ringkasan Materi)
 Pengertian mutasi
 Mutasi berasal dari kata mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah Perubahan
 Pengertian Mutasi adalah Perubahan materi genetik( DNA) yang dapat diwariskan secara
genetis pada keturunannya
Istilah dalam Mutasi
- Mutagenesis : peristiwa terjadinya mutasi
- Mutan : organisme yang mengalami mutasi
- Mutagen : faktor penyebab mutasi

Berdasarkan Faktor Keturunan Mutasi dapat dibedakan:

A.Mutasi Gen (( mutasi titik atau point mutation)
B. Mutasi Kromososm

Mutasi Gen (( mutasi titik atau point mutation)

Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa pesan suatu
gen tertentu yang dapat mempengaruhi protein
 Mutasi gen ada 2 kategori yaitu
1. Substitusi pasangan basa
 Perubahan macam basa nitrogen
 Perubahan letak uruta basa nitrogen
 Perubahan jumlah basa nitrogen
2 . Insersi ( penyisipan) atau Delesi (penghilangan) pasangan basa

Tipe-tipe mutasi gen:

1. Mutasi pergantian basa ( Subtitusi)
peristiwa pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai polinukleotida yang
berdampak juga pada perubahan kodon. peristiwa mutasi pergantian basa disebut juga subtitusi.
Contoh anomali akibat terjadi mutasi pergantiann basa adalah Sickle cell anemia (sel darah
merah yang berbentuk bulan sabit).

 berdasarkan jenis basa nitrogen yang digantikan, Mutasi pergantian basa (mutasi subtitusi)
dibedakan atas:
a. Transisi
transisi terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa purin lain (guanin), atau basa
pirimidin (sitosin) diganti dengan basa pirimidin lain (timin).
b. transversi
Transversi terjadi jika basa purin diganti dengan basa pirimidin atau sebaliknya.

2. Mutasi penyisipan dan pengurangan basa nitrogen

merupakan peristiwa menyisipnya suatu basa nitrogen ke dalam suatu DNA atau peristiwa
hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA.
Mutasi ini dapat terjadi melalui insersi dan delesi.
a. Insersi
adalah penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang terdapat dalam molekul DNA.
Berikut merupakan contoh peristiwa insersi pada sepotong DNA:

b. Delesi
adalah berkurangnya satu atau lebih pasangan pasa nitrogen dalam suatu potongan DNA.
Berikut merupakan contoh peristiwa delesi pada sepotong DNA:
 Mutasi Kromosom
 Perubahan Set ( euploidi )
 Perubahan pergandaan( Aneusomi )
 Perubahan Struktur kromosom
( Kerusakan Kromosom atau aberasi)

Perubahan Set (euploidi )

Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan dalam perangkat
kromosom (genom). Atau perubahan jumlah set kromosom ( Ploid)
Euploidi dapat dibedakan menjadi:
1. Monoploid merupakan reduksi dari diploid
2. autopoliploid merupakan proses pergandaan ploidi
3. Allopoliploidi terjadi karena hibrid antara spesies yang set kromosomnya berbeda

 euploid pada hewan misalnya terjadi pada insekta, katak, yang akan menyebabkan berumur
pendek, seperti pada peristiwa digini (dibuahinya dua sel telur yang terlindung dalam satu
plasma)
 dan diandri (dibuahinya satu sel telur oleh dua perma).

Perubahan Pergandaan (aneuploidi atau Aneusomi)

 peristiwa aneuploid berakhiran dengan somi, sehingga aneuploid disebut juga
dengan aneusomi. Terjadi karena :
 a) Anafase lag yaitu pada saat anafase meiosis 2, salah satu kromatid tidak melekat pada
gelendongpembelahan sehingga jumlah kromosom ada yang berkurang dan ada yg kelebihan.
 b) Nondisjungsi atau peristiwa gagal berpisah yaitu tidak terpisahnya kromosom homolog pada
waktu Anafase meiosis I.

Aneusomi pada Manusia

1. Sindrom Turner
Orang yang mengalami pengurangan pada kromosomY
Kariotipnya: 22AA+XO ( wanita )
2. Sindrom Klinefelter ( 2n + 1 )
( 22 AA+XXY= 47)
3. Sindrom Edwards ( 2n+1)
45A+ XX atau 45 A + XY. Trisomi pada kromosom 16,17,18
4. Sindrom Patau trisomi pada 13,14,15

 Ciri-ciri: . Sindrom Turner

a. kariotipe : 45,X O (44 autosom + satu kromosom X) diderita oleh wanita
b. tinggi badan cenderung pendek
c. alat kelamin terlambat perkembangannya (infertil)
d. sisi leher tumbuh tambahan daging
e. bentuk kaki X
f. kedua puting susu berjarak melebar
g. keterbelakangan mental
 2. Sindrom Klinefelter; ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942.
Ciri-ciri:
a. kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria
b. bulu badan tidak tumbuh
c. testis mengecil, mandul (steril)
d. buah dada membesar
e. tinggi badan berlebih
f. jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbelakangan mental.

 3. Sindrom Jacob, ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965

Ciri-ciri:
a. kariotipe 47 , X YY
(kelebihan sebuah kromosom seks Y), diderita oleh pria
b. berperawakan tinggi
c. bersifat antisosial, agresif
d. suka melawan hukum

Ciri-ciri: Sindrom Down

a. kariotipe 47, XX atau 47, XY
b. mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
c. mata sipit miring ke samping
d. bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
e. gigi kecil-kecil dan jarang
f. I. Q. rendah (± 40 ).
Trisomi pada kromosom no 21

Sindrom patau
trisomi pada kromosom ke-13, 14, dan 15. Penderita sindrom patau memiliki karakteristik
sebagai berikut.
(1) Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan.
(2) Memiliki polidaktili.
(3) Ukuran struktur otak lebih kecil.
(4) Mengalami keterbelakangan mental.
(5) Bagian bibir memiliki celah.
(6) Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus.

Sindrom edwards
ditemukan oleh I.H. Edwards. Penderita sindrom ini
 mengalami peristiwa trisomi pada kromosom ke-16, 17, dan 18.
Sindrom edwards memiliki ciri-ciri antara lain:
 (1) berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan;
 (2) tengkorak berbentuk agak lonjong;
 (3) memiliki bentuk mulut yang lebih kecil;
 (4) bentuk dada pendek dan lebar;
 (5) memiliki letak telinga yang lebih rendah.
 Perubahan strutur kromosom (Kerusakan Kromosom- aberasi)
Dapat dibedakan:
 A. Inversi
 B. Duplikasi dan delesi
 C. Translokasi
 D. Katenasi

Inversi
 Inversi merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan letak gen akibat terpilinnya kromosom
pada saat meiosis sehingga terbentuk kiasma
dapat dibedakan :
1. inversi perisentrik
2. inversi parasentrik

Duplikasi dan delesi

 Duplikasi merupakan peristiwa penambahan dan penggandaan patahan kromosom dari
kromosom lain yang sehomolog
 Delesi merupakan peristiwa pengurangan suatu kromosom akibat sebagian kromosom pindah
pada kromosom lain

 Katenasi merupakan peristiwa saling menempelnya

ujung-ujung kromosom yang saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran

 mutasi pada sel gametik atau sel kelamin ini dibedakan atas:
a. Mutasi autosomal
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. Mutasi jenis ini menghasilkan mutasi
yang dominan dan mutasi yang resesif.

b. Mutasi tertaut kelamin

Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom kelamin), berupa tertautnya
beberapa gen dalam kromosom kelamin
Mutasi somatik
a. Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel soma ( sel-sel tubuh : pada Zigot,
embrio maupun pada sel-sel dewasa )
 Akibat mutasi somatik pada janin adalah cacat bawaan
contoh:
1. anak sumbing disebabkan teratogen
( zat yang menyebabkan kelainan pada embrio ,ex ;sinar x)
2. kanker yaitu mutasi somatik pada orang dewasa

b. Mutasi germinal
mutasi yang terjadi pada sel kelamin didalam gonad dan dapat diwariskan pada
keturunannya.

Selain merugikan beberapa mutasi dapat berguna bagi manusia, diantaranya :

a. Mutasi pada mikroorganisme dapat meningkatkan hasil antibiotika, misalnya mutan
Penicillium penghasil antibiotik penisilin.
b. Meningkatkan hasil panen produksi pangan dengan membuat hasil panen poliploid dengan
mutasi induksi.
c. Mutasi melalui radiasi menggunakan radioisotop dapat digunakan untuk memeriksa proses
biologi, misalnya transfer elektron pada fotosintesis.