Xanthoma

A. Definisi

Xanthoma adalah plak atau nodul yang terdiri dari deposisi lipid dan sel-sel busa

abnormal. Xanthoma tidak mewakili penyakit melainkan gejala atau gangguan

lipoprotein berbeda atau timbul tanpa efek metabolik yang mendasari. Xanthoma

berkembang melalui beberapa mekanisme. melalui reseptor scavenger untuk

meningkatkan penyerapan low-density lipoprotein (LDL), makrofag menggabungkan

lipid yang kemudian diangkut melalui dinding kapiler, sehingga menjadi sel busa.

Xanthoma juga dapat diklasifikasikan berdasarkan lokasi yaitu: xanthomas tuberous,

xanthomas tendinous dan xanthelasma.3

B. Epidemiologi

Xanthoma dapat terjadi pada orang dari segala usia. Xanthoma terjadi pada wanita

dan pria berusia 20-50 tahun atau lebih > 50 tahun dengan riwayat obesitas. Xanthoma

disseminatum terjadi sebelum usia 25 tahun di dua pertiga dari kasus.4,5

C. Etiologi

Xanthoma biasanya disebabkan oleh:

 Peningkatan kadar lemak dalam darah

 Gangguan metabolisme termasuk:

- Diabetes

1
 - Primary biliary cirrhosis

- Gangguan metabolisme (keturunan) seperti tingginya tingkat kolesterol

dalam darah

- beberapa kanker. (contohnya kanker hati)6

D. Patogenesis

Xanthoma terjadi disebabkan adanya defek pada gen reseptor LDL-R yang

menghalangi proses sintesis reseptor LDL-R (defek tipe 1) atau tidak bisa mensitesis

reseptor LDL atau mengalami disfungsi dalam sintesis. Bentuk selanjutnya adalah

penurunan fungsi dalam proses binding ( defek tipe 2) atau proses internalisasi dari

LDL (defek tipe 3). Berkurangnya jumlah reseptor LDL yang fungsional menghambat

proses katabolisme LDL dan menyebabkan akumulasi LDL dalam plasma sehingga

terjadi penurunan pengambilan LDL ke dalam hepar. Proses transpor tersebut 90 %

dilakukan oleh LDL-R. Peningkatan sintesis kolesterol dalam hepar akan menambah

produksi VLDL. Dikarenakan kurangnya reseptor LDL yang fungsional maka proses

transportasi VLDL dan konversinya menjadi IDL terhambat, sehingga LDL semakin

meningkat. Peningkatan kadar LDL-C pada FH menunjukan terganggunya proses

katabolisme LDL dan terjadi overproduksi LDL. Sejumlah LDL akan teroksidasi dan

akan dikeluarkan oleh reseptor skavenger dalam makrofag. Kolesterol LDL yang

dibawa oleh makrofag akan mengubah makrofag menjadi sel busa (foam cell),

sehingga terjadi pengeluaran kelenjar otokrin dan parakrin yang bertanggung jawab

terhadap terjadinya proses atherosklerosis dan xantoma.7

2
E. Diagnosis

1. Gambaran klinis

Secara klinis, xanthoma dapat diklasifikasikan sebagai xanthoma eruptif,

tuberous, tendon, atau planar. Xanthomas planar termasuk xanthelasma

palpebrarum/xanthelasma, xanthoma striatum palmare dan xanthomas intertriginous.3

a. Xanthoma planar

Xantelasma adalah salah satu bentuk xantoma planar, merupakan jenis yang paling

sering dijumpai dari beberapa tipe klinik xantoma yang di kenal.8 Gambaran klinisnya

dapat di jumpai timbul plak irregular dikulit, berwarna kekuningan dapat ditemukan di

tengkuk leher dan ketiak, sering kali timbul di sekitar mata di sepanjang bagian nasal

disalah satu atau kedua kelopak mata dengan ukuran panjang/besar bervariasi,

adakalanya simetris dan cenderung bersifat permanen. dengan permukaan datar.

Effloresensinya berupa papula, nodula atau plak ukuran bervariasi antara 2-30

mm.8,9,10,11

Gambar 1. Xanthomelasma

3
b. Xanthoma tuberous

Xanthomas tuberous adalah nodul yang terlokalisai di permukaan ekstensor siku,

lutut, pergelangan kaki dan pantat, biasanya timbul pada penonjolan-penonjolan

tulang.3,12 Xanthoma tuberous adalah xanthoma berbentuk tuber kenyal dengan ukuran

bervariasi dari kecil sebesar kepala jarum pentul atau sebesar kelereng hingga semakin

lama semakin membesar (sebesar bola tenis). Teraba kenyal warna kuning-keunguan,

dan tidak nyeri. Effloresensinya berupa tumor.8

Gambar 2. Xanthomas tuberous

c. Xanthoma tendinosa

Xanthoma tendinosa merupakan penumpukan lipid pada tendon, biasanya pada

tendon achiles dan tendon ekstensor pada dorsum manus. Penumpukan lipid pada pada

lipatan kulit telapak tangan (striae palmar xanthoma) secara khusus tampaknya terkait

dengan hiperlipidemia primer tipe III (golongan penyakit beta:

disbetalipoproteinemia).12 Xanthomas tendinous adalah nodul keras warna agak

kekuningan pada subkutan, irregular dengan pertumbuhan lambat. ditemukan dari

4
fasia, ligamen, tendon achilles, atau tendon ekstensor tangan, lutut, dan siku, namun

pada tendon achiles dan tendon plantar telapak kaki merupakan lokasi umum yang

sering ditemukan pada xanthoma tendon. Perjalanan penyakitnya berupa timbul

benjolan, mula-mula sebesar kacang ijo, makin lama makin besar hingga sebesar

kelereng/duku, perabaan agak keras tanpa rasa sakit. Effloresensinya berupa papul atau

nodula berdiameter 5-25 mm di atas tendon pada bagian ekstensor.3,8,10

Gambar 3. Xanthoma tendinosa

d. Xantoma eruptif

Bermanifestasi sebagai papul-papul kuning-oranye atau papul coklat kemerahan

pada seluruh tubuh yang muncul mendadak dan hilang timbul sesuai dengan variasi

kadar lemak dan trigliserida plasma. obat-obatan tertentu meningkatkan tingkat

trigliserida dengan salah satu peningkatan produksi, penurunan katabolisme, atau

penurunan ekskresi. Ini termasuk diabetes melitus, obesitas, gagal ginjal kronis,

5
hipotiroidisme. papul ini terbentuk di bokong, permukaan ekstensor lengan, paha

posterior, lutut dan siku, lipatan inguinal, aksila, dan mukosa mulut.3,9,13,14

Gambar 4. Xanthoma eruptif

2. Gambaran Histopatologi

Semua jenis xanthoma secara histologi ditandai oleh akumulasi histosit

(makrofag) yang tampak jinak dengan sitoplasma berbusa di dermis. Didalam sel

terdapat kolesterol (bebas dan teresterifikasi), fosfolipid, dan trigliserida. Sukularitas

infiltrate bervariasi dan dengan pengecualian xantelasma, lesi mungkin dikelilingi oleh

sel peradangan dan fibrosis disekitar zona sentral sel yang mengandung banyak lemak.1

Sel busa adalah makrofag yang mengandung lipid. sel-sel ini menjadi ciri dari

xanthomas. Xanthomas eruptif akan terlihat sel busa dan lipid ekstaseluler selalu terdiri

dari sel-sel limfoid, histiosit, neutrofil, lipid yang bebas di dermis. Xanthoma tuberous

menampakkan sel busa dan celah kolesterol. Xanthoma tendinous yang

histopatologinya mirip dengan xanthoma tuberous; Namun, xanthelasma dapat

6
dibedakan berdasarkan lokasi permukaannya. Xanthelasma menunjukkan adanya sel

busa, otot lurik, vellus rambut, dan / atau epidermis menipis.3,15

Gambar 5. gambaran histologipatologi xanthoma menunjukkan sel busa penuh

lemak dengan adanya area celah yang besar menunjukkan kolesterol

F. Differential Diagnosis

1. Lipoma

Lipoma adalah tumor jinak subkutis yang berisi jaringan lemak. Penyebabnya

belum diketahui, biasanya menyerang anak dan dewasa dan lebih sering pada pria.

Gejala singkatnya mula-mula timbul benjolan dibawah kulit dengan konsistensi lunak,

makin lama makin besar dan bertambah banyak, tanpa nyeri. Lokasi timbulnya di leher,

lengan, punggung, dada dan tungkai. Effloresensinya berupa tumor soliter atau

multiple dengan konsistensi lunak, besarnya bervariasi lentikular sampai nummular,

berlobus-lobus. Pada gambaran histopatologinya tampak lobules dengan kapsul berisi

sel lemak normal yang berkaitan dengan jaringan ikat.8

7
 Gambar 6. Lipoma

2. Siringoma

Siringoma adalah tumor jinak adneksa kulit yang berasal dari saluran kelenjar

apokrin. Penderita siringoma pada masa puberitas atau usia lanjut dan lebih sering pada

wanita.8

Gejala penyankit awalnya mula-mula timbul bintik-bintik kecil kekuningan yang

makin banyak didaerah bawah mata. Lokasinya berada di kelopak mata, pipi dahi,

dada dan daerah perut. Effloresenya berupa papula miliar sampai lentikular berwarna

putih atau sedikit kekuningan, perabaan keras, sekitar lesi sering ditemukan

talangiektasia. Pada gambaran histopatologi pada dermis ditemukan kista-kista yang

berasal dari saluran kelenjar. Dinding saluran terdiri dari 2 lapis sel epitel. Lumen kista

berisi materi yang bersifat koloidal. Sekitar kista terdapat serbukan sel-sel radang

spesifik.8

8
 Gambar 7. siringoma

G. Prognosis

Deteksi dini penderita xanthoma sangat menentukan prognosis. Obesitas,

diabetes mellitus dan hipertensi akan memperburuk prognosis.7

9
 Daftar Pustaka

1. Kumar V, Abas AK, Fausto N. Dasar Patologis Penyakit. Edisi 7. Jakarta: EGC.

2010. Hal. 1272

2. Setyohadi B, Subekti I. pemeriksaan Fisis Umum. Dalam sudoya AW,

Setyohadi B, alwi I, Simadribata M, Setiati S. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam.

Jakarta. Interna Publishing. 2009. Hal. 36

3. White LE. Xanthomatoses and Lipoprotein Disorders. Dalam Wolff K,

Goldsmith L, Katz S, Gilchhrest B, Paller AS, et all. Fitzpatrick’s Dermatology

in General Medicine. Edition 7: McGraw Hill.

4. Djuanda A, Hamzah M, Aisah S. Ilmu Penyakit Kulit dan Kelamin. Jakarta.

Universitas Indonesia. 2011. Hal. 324-25

5. Torres KM, Chief, Elston DM. Xanthomas. (serial on internet) 2015 (cited on
13th
November 2017). Available from URL :

http://emedicine.medscape.com/article/1103971-overview#a6
13th
6. Deguilh F. Xanthelasma and Xanthoma. (serial on internet) 2015 (cited on

November 2017). Available from URL : http://www.mountsinai.org/patient-

care/health-library/diseases-and-conditions/xanthelasma-and-xanthoma

7. Gurnida DA. Familial Hypercholesterolemi. (serial on internet) 2011 (cited on

13th
November 2017). Available from URL : http://pustaka.unpad.ac.id/wp-

content/uploads/2013/11/Pustaka_Unpad_Familial_-

Hypercolestelolemia.pdf.pdf

10
8. Siregar. Saripati Penyakit Kulit. Edisi 2. Jakarta : EGC. 2004. Hal.202-05

9. James WD, Berger TG, Elston DM. Diseases of the Skin Clinical

Dermatology. China : Elsevier. 2006. Hal. 520-25

10. Swartz M, Effendi H, Hartanto H. Buku Ajar Diagnostik fisik. Jakarta. EGC.

Hal. 192-93

11. Bickley LS. Buku ajar Pemeriksaan Fisik dan Riwayat Kesehatan. Edisi 8.

Jakarta: EGC. Hal. 183

12. Brown RG. Burns T. Lecture Notes Dermatologi. Edisi 8. Jakarta : Erlangga

Medical Series. 2005. Hal. 186-91

13. Zahurance WL, Lebowitz H, Holton B. Current Medical Diagnosis &

treatment. America: McGraw-hill.2010. Hal. 1190-92

14. Mcphee SJ, Papadakis MA. Current Medical Diagnosis & treatment. America:

McGraw-hill. 2011. Hal. 1124-25

15. Ko CJ, Barr RJ. Dermatopathology. Edisi 2. USA: Wiley-Blackweel. 2011.

Hal. 193-95

16. Merola JF, Mengden SJ, Soldano A, Rosenman K. Eruptive Xanthomas. New
13th
York University. serial on internet) 2011 (cited on November 2017).

Available from URL : http://escholarship.org/uc/item/0dp3p2gq

11