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GENETICA Y BASES DEL MEJORAMIENTO

Guía 8

Parentesco y Endogamia – Genética Cuantitativa

Parentesco y Endogamia
El parentesco genético es una medida de la proporción de genes que comparten
dos animales, esto como consecuencia de tener ancestros comunes. El grado de
parentesco entrega una magnitud de la confiabilidad con que el valor reproductivo o
genético de un individuo se puede predecir basado en el fenotipo de sus parientes. Otra
manera de definir parentesco aditivo es: la probabilidad de que un alelo escogido al azar
de dos animales sean copias de una alelo presente en un antepasado común.

El coeficiente de parentesco entre los animales X e Y (ܴ௑௒ ) fue derivado por

Sewal Wright en 1922 de la siguiente forma:

n+ n'
⎛1⎞
∑⎜ ⎟ (1 + FA )
= ⎝ ⎠
2
RXY
(1 + FX )(1 + FY )
Donde:

n = son el número de generaciones entre el animal X y el antecesor común entre X e Y.

n’ = número de generaciones entre el animal Y y el mismo antecesor común
F A = coeficiente de endogamia del(os) ancestro(s) comunes.
FX y FY = coeficiente de endogamia de los animales X e Y, respectivamente.

Al no exisitir endogamia la fórmula de Wright se reduce a:

n+ n'
⎛1⎞
RXY = ∑⎜ ⎟
⎝2⎠

El coeficiente de parentesco de un animal con si mismo es de un 100% lo cual es

obvio visualizar ya que este comparte todos sus genes con el mismo y la probabilidad de
que todos sus genes se encuentren en este animal es 100%. El coeficiente de parentesco
de un animal con su progenie es de un 50% (0,5) porque este pasa el 50% de sus genes
a sus hijos (la otra mitad viene del otro padre). Esta disminución de parentesco de 50% se
produce en cada generación. Entonces la relación genética de un individuo con sus
abuelos es 25%, en otras palabras abuelo y nieto tienen un 25% de genes en común.
Después de algunas generaciones, debido a la disminución de un 50% en cada
generación, cualquier antepasado solo contribuirá en una pequeña fracción al total de
genes de un animal. Esta regla de parentesco solo es válida cuanto los antepasados no
son parientes, si los antepasados tienen algún grado de parentesco el cálculo de
parentesco genético debe considerar este aspecto lo que está considerado en la fórmula
de Wright.
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El Coeficiente de parentesco entre parientes cercanos es:

Padres – hijos: 0,5 porque los padres pasan la mitad de sus genes a la progenie.

Abuelo – nieto: 0,25, porque el abuelo pasa la mitad de sus genes al padre, del individuo,
quien luego pasa la mitad de estos a su progenie

Medios hermanos: 0,25, porque la probabilidad de que ambos medios hermanos reciban
los mismos genes de un progenitor común es 0,25.

Hermanos: 0,5, porque los hermanos tienen genes en común a través de los dos padres.

Gemelos de un mismo embrión: 1,0, porque estos animales son genéticamente idénticos.

Es importante recalcar que estos ejemplos son válidos solamente si los animales
no son endogámicos.

El coeficiente de endogamia de un animal está estrechamente relacionado al

coeficiente de parentesco genético. El coeficiente de endogamia (F) se define como la
mitad del parentesco o relación aditiva de sus padres y representa la probabilidad de que
en un locus, escogido al azar, el alelo paterno sea idéntico por descendencia al alelo
recibido de la madre. Esto solo es posible si los padres son parientes, en otras palabras
si la madre y el padre de un determinado animal tienen genes en común por
descendencia, es decir que vienen de un antepasdo común. Una consecuencia de la
endogamia es que estos animales tienen más loci homocigotos que hijos de padres que
no son parientes.

La fórmula propuesta por Wright (1922) para el cálculo del coeficiente de

endogamia del animal X es:

n + n' +1
⎛1⎞
FX = ∑⎜ ⎟ (1 + FA )
⎝2⎠

Esta fórmula es la sumatoria de todos los senderos que unen a los padres de X
con un antepasado común.

Donde:

n = número de generaciones entre el padre del animal X y el antecesor común.

n’ = número de generaciones entre la madre del animal X y el mismo antecesor común.
F A = coeficiente de endogamia del(os) ancestro(s) comunes.

En una población cualquiera el grado de parentesco y endogamia está fuertemente

influenciado por el tamaño poblacional. A menor tamaño poblacional aumenta la
probabilidad de apareamientos entre animales emparentados, esto último generará
endogamia.
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Un animal homozigoto, en un determinado locus, se define como aquel que tiene

los dos alelos dominantes (AA) o recesivos (aa). Si los padres son parientes existe la
posibilidad de que ambos alelos sean una réplica del mismo gen en un antepasado
común. En este caso se dice que dos alelos son idénticos por descendencia.

Ejemplo: en el siguiente esquema se marca un alelo con un asterisco (a*) y se

sigue el posible traspaso de este en las dos siguientes generaciones.

1 2 3
AA Aa* aa

4 5
Aa* a* a

6
a* a *

Ambos alelos son réplicas

del mismo en un antepasado común

En este caso el animal 6 (a*a*) es endogámico ya que recibió del padre el alelo a*
el cual es una réplica del alelo recibido de la madre. Esto se produjo ya que los padres del
animal 6 son medios hermanos. La probabilidad de que esto ocurra, en este simple
ejemplo, es de 25%, entonces hay un 75% de probabilidades de que producto del
apareamiento de los animales emparentados 4 y 5 la descendencia no sea endogámica.

En forma mas práctica, si los padres del animal z son b y x, el coeficiente de

endogamia se define como la mitad del parentesco genético aditivo de sus padres, esto
es:

Fz = 1/2 abx Donde abx indica el parentesco genético aditivo entre los animales b y x.

Anteriormente se definió el Coeficiente de Parentesco de Wright, sin embargo lo

mas usado en estimación de mérito genético aditivo en poblaciones de animales es el
Parentesco Genético Aditivo (indicado como axy) que corresponde al numerador de la
fórmula de Wright. En términos estadísticos la fórmula de Wright se define también como
una correlación entre los genes de dos animales. De esta forma el numerador de la
fórmula de Wright correspondería a la covarianza que existiría entre los genes de dos
animales.

Se puede redefinir entonces el parentesco genético aditivo de un animal con el

mismo de la siguiente manera:
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azz = 1 + Fz

Esto indica que el parentesco genético aditivo de un animal consigo mismo puede
ser mas de 100% si este es endogámico.

En ausencia de endogamia el Coeficiente de Parentesco y el Parentesco Genético

Aditivo son iguales.

Existen métodos para calcular el grado de parentesco genético aditivo y

endogamia entre individuos cuando la estructura de la población es más compleja:

a) Método lineal o Coeficientes de Sendero

b) Método tabular.

Método Lineal

Este método se basa en el principio de que solo la mitad de los genes se pasan
desde un padre a la progenie y que la proporción de genes comunes disminuye un 50%
en cada generación. Esta metodología se basa en la fórmula de Wright.

Las reglas a seguir para calcular el grado de parentesco entre individuos z y x con
este método son:

1) Construir un diagrama de la relación familiar

2) Por cada sendero que conecta z y x hacia un antepasado común:

a) Contar el número de flechas (n+n’) que conecta z y x.
b) Determine el coeficiente de endogamia del antepasado común (FA)

3) Calcule azx de la siguiente manera:

azx = Σ(todos los senderos) (1/2)n+n’ (1 + FA)

Ejemplo: dado el siguiente pedigrí,

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Para calcular el parentesco genético aditivo entre G y H se sigue el siguiente

procedimiento:

Los siguientes senderos conectan G y H (la letra subrayada identifica el ancestro

común)

Sendero Número de flechas (n)

G-E-B-F-H 4
G-E-H 2

aGH = (1/2)4 (1 + FB) + (1/2)2 (1 + FE)

Si consideramos en este caso que los ancestros comunes (B, E) no son

endogámicos:

aGH = (1/2)4 + (1/2)2 = 0,3125

G y H son los padres de del animal I de tal forma que este es endogámico. El
coeficiente de endogamia del animal I es:

FI = 1/2 aGH = (1/2) (0,3125) = 0,15625

Si el pedigrí fuera mas complejo, y por ejemplo, supongamos que el coeficiente de

endogamia del animal E es 0,25:

aGH = (1/2)4 (1) + (1/2)2 (1 + 0,25) = 0,375

El grado de parentesco genético aditivo entre G y H aumenta porque uno de los

progenitores es endogámico. En el ejemplo anterior se considera que A, B, C y D no son
parientes (presunto).

El coeficiente de endogamia es significativo solamente cuando hemos definido una

población base, esta es arbitraria y se le asigna a esta población un coeficiente de
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endogamia igual a 0, generalmente se consideran 4 a 6 generaciones previas. Se asume

también que los animales de la población base no están emparentados. Se puede
también definir el coeficiente de endogamia como la acumulación de homocigosis a
partir de la población base. Si no se define una población base, todos los individuos son
en cierto grado endogámicos (y parientes) esto porque en una población cualquiera cada
animal tiene o tuvo 2 padres, 4 abuelos y 8 bisabuelos.

Matemáticamente esto se puede expresar :

número de ancestros = 2n, donde n es el número de generaciones.

Con esta fórmula no se necesitan muchas generaciones para que el número de

ancestros sea grande, incluso mayor que el número de alguna población real. Por ejemplo
10 generaciones anteriores el número de nuestros antepasados era de: 210 = 1.024. Esto
nos indica que si retrocedemos bastante en el tiempo todos los animales actuales están
emparentados y son endogámicos, por lo tanto es importante definir una población base
cuando se habla de endogamia.
Como se indicó anteriormente endogamia indica un aumento en el grado de
homocigosis de un individuo. Esto puede ser útil para aumentar el parentesco de un
animal con algún ancestro sobresaliente. También, la endogamia es usada para
desarrollar líneas puras de animales las que posteriormente se cruzan y se usa otra
herramienta genética conocida como heterosis, esto es lo que se hace en mejoramiento
genético aviar y porcino. Sin embargo es importante notar que animales muy
consanguíneos sufren una perdida de vitalidad y fertilidad, por eso la endogamia debe ser
usada con precaución y con un completo conocimiento de las posibles consecuencias.

Método Tabular
Cuando el pedigree es más complejo y hay muchos mas animales involucrados el
cálculo de endogamia y parentesco es muy difícil de obtener con el método lineal, la
posibilidad de cometer errores detectando conecciones entre animales es alta. El método
tabular, aunque es menos didáctico y mas mecánico, es más simple y fácil de programar
en un lenguaje computacional. Esta metodología entrega el parentesco genético aditivo es
decir el numerador de la fórmula de Wright. Este método se basa en el principio de que si
un animal es pariente de otro animal, el primero es también pariente de los padres del
segundo animal.

Si el parentesco de un animal (x) con los padres de otro (z) es conocido entonces
el parentesco entre x y z es:

1/2(axm + axp) donde axm y axp representan el parentesco genético aditivo del animal x con
la madre y el padre, respectivamente, del animal z.

También el método tabular considera que un animal es endogámico solo si sus

padres están emparentados. El coeficiente de endogamia, como se ha indicado
anteriormente, es la mitad del parentesco genético aditivo de los padres.

Considere el siguiente pedigree:

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Para la aplicación del método tabular se pueden seguir los siguientes pasos:

1) Ordenar los animales por generación. Los mayores primero.

2) Anotar la identidad de los animales, en el orden dado en el punto anterior, en el eje
superior y lateral izquierdo de la tabla.
3) Si la identidad de los padres es conocida escríbala sobre la identidad del animal en el
eje superior de la tabla.
4) Ponga un 1 en cada diagonal de la tabla. Esto representa el parentesco genético
aditivo del animal con el mismo si este no es endogámico.

A-? A-? B-C C-D

A B C D Y
A 1
B 1
C 1
D 1
Y 1

5) Empezando por la primera celda, calcule la cifra de cada una como el promedio de las
cifras correspondientes a cada padre del animal.

axj = 1/2(axm + axp) donde m y p son los padres de j

6) La tabla es simétrica entonces cuando se termina la primera fila escriba los mismos
valores en la primera columna.
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A A_? A_? B-C C-D

B C D Y
A 1 ½ ½ ½ ½
½
B 1
½
C 1
½
D 1
½
Y 1

7) En la segunda fila se debe comenzar en la celda de la diagonal. En este lugar existe un

1 al cual se le debe sumar el coeficiente de endogamia del animal al cual corresponde la
celdilla de la tabla. Esto es la mitad del parentesco genético aditivo de los padres. Si los
padres no son parientes el valor a sumar será 0.
8) Siga llenando cada fila y columna como se indica en punto 5.

A_? A_? B-C C-D

A B C D Y
A 1 ½ ½ ½ ½
B ½ 1+ 0 ¼ 5/8 7/16
C ½ ¼ 1+0 5/8 13/16
D ½ 5/8 5/8 1 1/8 7/8
Y ½ 7/16 13/16 7/8 1 5/16

Para llenar esta tabla los siguientes cálculos fueron realizados:

aAA = 1 (Se considera no endogámico)

aAB = 1/2(aAA) = 1/2 (1) = 1/2 = aBA
aAC = 1/2(aAA) = 1/2 (1) = 1/2 = aCA
aAD = 1/2(aAB + aAC) = 1/2 (1/2 + 1/2) = 1/2 = aDA
aAY = 1/2(aAC + aAD) = 1/2 (1/2 + 1/2) = 1/2 = aYA
aBB = 1
aBC = 1/2(aBA) = 1/2 (1/2) = 1/4 = aCB
aBD = 1/2(aBB + aBC) = 1/2 (1 + 1/4) = 5/8 = aDB
aBY = 1/2(aBC + aBD) = 1/2 (1/4 + 5/8) = 7/16 = aYB
aCC = 1
aCD = 1/2(aCB + aCC) = 1/2 (1/4 + 1) = 5/8 = aDC
aCY = 1/2(aCC + aCD) = 1/2 (1 + 5/8) = 13/16 = aYC
aDD = 1 + 1/2(aBC) = 1 + 1/2 (1/4) = 1 1/8
aDY = 1/2(aDC + aDD) = 1/2 (5/8 + 1 1/8) = 7/8 = aYD
aYY = 1 + 1/2(aCD) = 1 + 1/2 (5/8) = 1 5/16

La ventaja del método tabular es que permite obtener el parentesco genético

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aditivo y el coeficiente de endogamia de todos los animales del pedigrí. Existen

programas computacionales que hacen estos cálculos, debiendo el usuario preparar un
listado de animales de 3 columnas conteniendo la identificación del animal, en la primera
columna, y la identificación del padre y madre en las siguientes columnas. Programas
computacionales mas sofisticados chequean por posibles errores como cuando un mismo
animal aparece dos veces en el listado con diferente(s) progenitor(es) o un mismo animal
aparece primero como padre y despues como madre, errores muy comunes en registros
ganaderos.

El parentesco genético aditivo (numerdor de la fórmula de Wright, covarianza)

entre el animal D e Y es 7/8 (0,875). El denominador de la fórmula de Wright, para los
animales involucrados, puede ser derivado de la diagonal de la matriz de parentesco
genético aditivo (aii). Entonces el coeficiente de parentesco de Wright (correlación)
puede obtenerse de la siguiente manera.

n+ n'
⎛1⎞
∑⎜ ⎟ (1 + FA )
= ⎝ ⎠
2 a DY 0,875 0,875
RDY = = = = 0,72
(1 + FD )(1 + FY ) (a DD )(aYY ) (1,125)(1,3125) 1,215

Por lo tanto, el coeficiente de parentesco (correlación) entre animales D e Y es

0,72 y el parentesco genético aditivo entre ellos (covarianza) es 0,875.

Por definición del coeficiente de parentesco entre un animal consigo mismo es 1,

con los datos del ejemplo podemos calcular el parentesco consigo mismo del animal Y,
note que el parentesco genético aditivo de este animal consigo mismo es mayor que 1 ya
que es endogámico:

n+ n'
⎛1⎞
∑⎜ ⎟ (1 + FA )
= ⎝ ⎠
2 aYY 1,3125 1,3125
RYY = = = =1
(1 + FY )(1 + FY ) (aYY )(aYY ) (1,3125)(1,3125) 1,3125

Si consideramos animales no endogámicos, como es el caso del parentesco

genético aditivo entre animales A y B el que fue calculado en 0,5:

n + n'
⎛1⎞
∑⎜ ⎟ (1 + FA )
= ⎝ ⎠
2 a AB 0,5 0,5
R AB = = = = 0,5
(1 + FA )(1 + FB ) (a AA )(a BB ) (1)(1) 1

En este caso y como se ha dicho anteriormente, cuando no existe endogamia el

parentesco genético aditivo (aij) es igual al coeficiente de parentesco de Wright (Rij)
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Aplicaciones del Parentesco Genético y Consanguinidad

El conocimiento de parentesco entre animales y endogamia es útil por las

siguientes razones:

a) Selección de animales en base a observaciones de sus parientes. El ejemplo más

común de esto es selección de toros de razas lecheras en base a las observaciones de
sus hijas.

b) En programas de cruzamientos para evitar altos niveles de endogamia. Especialmente

en poblaciones pequeñas como zoológicos o criaderos de perros. Se debe notar que en
poblaciones pequeñas y cerradas la planificación de los cruzamientos solo retarda la
acumulación de consanguinidad pero en el largo plazo esta no puede ser evitada, a
menos que permita la incorporación de nuevos individuos no emparentados. Esto último
se aplica en muchos zoológicos los cuales periódicamente intercambian animales
reproductores.

c) Establecimiento de líneas endogámicas a partir de animales identificados como

superiores en algunos caracteres. El sistema de establecer líneas puras es usado
principalmente en genética de aves, donde las empresas productoras de material genético
mantienen estas líneas las cuales son vendidas al avicultor para que este produzca los
pollos comerciales (ponedoras o broilers).

d) La matriz de parentesco genético aditivo es necesaria en la estimación de valores

genéticos aditivos a través del método BLUP (Mejor Predictor Lineal Insesgado). La
inclusión de esta en la estimación de valores genéticos considera la covarianza genética
aditiva entre parientes.

e) El parentesco genético aditivo es usado para calcular covarianzas entre valores

reproductivos de parientes. En general, la covarianza entre los valores reproductivos del
animal x y z es:

σxz = axz σ ga
2
- esto es el parentesco genético aditivo multiplicado por la varianza genética
aditiva ( σ ga
2
).
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Ejercicios

2.- En base al siguiente pedigrí,

calcule: A B

a) El parentesco entre el individuo

G y H. C D
b) El coeficiente de endogamia del
individuo I.
c) El coeficiente de endogamia del
E F
individuo A.
d) El parentesco genético aditivo
entre C y D.
G H

3.- ¿Cuál es el parentesco genético aditivo entre usted y un medio hermano de su abuelo
paterno? Cuáles son los supuestos de su respuesta.

4.- Los animales A y B tienen un parentesco genético aditivo de 5/8 y un coeficiente de

endogamia de 3/4. Al cruzarse originan una cría C.

a) Cuál es el parentesco genético aditivo entre A y C.

b) Cuál es la endogamia de C.
c) Cuál es el coeficiente de parentesco entre A y C

5.- X es hijo de Y y Z; W es hijo de K y M; K es hijo de Y y Z. ¿Cuál es el parentesco

genético aditivo y el coeficiente de endogamia de cada individuo.

6.- Responda las siguientes preguntas:

a) Un criador de caballos ha seguido un programa de endogamia usando siempre el potro A.

Calcule todos los parentescos genéticos aditivos y el coeficiente de endogamia de E.

A A A

C D E

b) Otro criador usa un sistema de cruzamientos consanguíneos de menor intensidad usando

el potro S. Calcule todos los parentescos genéticos y el coeficiente de endogamia de Y.
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S S
V
T
X Y
S
W
U

c) ¿Cuál será el coeficiente de endogamia (F) de una cría de Y y E?

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Genética Cuantitativa
Características Cuantitativas
En clases anteriores se han considerado caracteres los cuales son heredados en forma
simple y su expresión es regulada por un pequeño número de genes. Estos caracteres se
conocen como cualitativos y la medición de la expresión de estos se hace en forma discreta o
categórica, por ejemplo el color blanco y rojo o blanco y negro en bovinos, presencia o
ausencia de cuernos en bovinos Hereford, presencia o ausencia de albinismo.

El tipo de variación involucrado en las características cualitativas es una parte reducida

de toda la variación fenotípica que es posible observar en una población determinada de
animales o plantas. A simple vista podemos determinar que los integrantes de cualquier
población de animales difieren uno del otro en muchas características las cuales no tienen
una distinción clara, por ejemplo tamaño corporal donde existe una variación gradual desde
un extremo al otro. Un ejemplo de esto es producción de leche en un rebaño cualquiera. La
división de vacas en "buenas" y "malas" productoras es un concepto arbitrario ya que entre
esos dos extremos existen vacas con diferentes grados de producción. En forma natural no
existe una discontinuidad de la característica como es el caso del color rojo o negro en
bovinos.

Las características cuantitativas o poligénicas son aquellas que su expresión está

regulada por un número grande de genes y su variación generalmente se mide en una escala
continua. Las características de producción en muchas especies domésticas, animales y
vegetales, son ejemplos de estos, leche, carne y lana se miden en una escala continua (kilos)
y la expresión de estas características está regulada por muchos genes. Es necesario indicar
que algunas características cuantitativas son medidas en forma discreta como es el caso de
número de huevos en aves y tamaño de la camada en cerdos. La rama de la genética
encargada del estudio de este tipo de características es Genética Cuantitativa. La importancia
práctica de esta rama de la genética es clara ya que la mayoría de las características de
producción en animales y plantas son reguladas por un número grande de genes y la
medición de estas se hace en una escala continua.

Las características cuantitativas son controladas por la acción acumulativa de muchos

genes con dos o más alelos en diferentes loci. Otra propiedad de las características
cuantitativas es que estas se influencian por el ambiente de una manera mucho más fuerte
que las características cualitativas.

Ejemplo: producción de leche está muy influenciada por la alimentación (ambiente) en

cambio la presencia o ausencia de cuernos en bovinos de raza Hereford no depende
mayormente del ambiente, solo está regulada por herencia.

Aunque las características cuantitativas están reguladas por muchos genes en

diferentes loci, los principios Mendelianos de herencia son aplicables en cada locus, pero el
efecto individual de cada gen en el fenotipo del animal es muy pequeño para ser medido por
sí solo. Además el efecto del ambiente sobre estas características enmascara el efecto
genético. Esto hace que la identificación genotípica de los animales sobre la base de su
fenotipo sea mucho más difícil que en el caso de los caracteres heredados en forma simple y
no afectados por el ambiente.

Entonces el entendimiento de la herencia de las características poligénicas cuantitativas

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requiere un entendimiento de los conceptos de variación y conocimiento de técnicas y

parámetros estadísticos. Para evaluar genéticamente las características cuantitativas de los
animales también se debe cuantificar la influencia del ambiente sobre esa característica.

Características Métricas
Son muchas las características métricas que pueden ser estudiadas en animales
domésticos. Cualquier característica que cambie en forma continua y pueda ser medida,
puede ser estudiada como una característica métrica. Medidas corporales como peso y
estatura, medidas de producción, concentración de ciertas substancias de interés en la
sangre, son algunos ejemplos de características métricas. Velocidad y fuerza en equinos
están reguladas por muchos genes. La única condición es que estas se puedan medir en
forma objetiva.

Generalmente, en una población grande, si en un gráfico se colocan el número de

individuos (observaciones) en el eje vertical y la medición de la característica en el eje
horizontal, esta figura será muy cercana al gráfico de una distribución normal. En otras
palabras, las características métricas en una población siguen una distribución normal lo cual
permite hacer uso de teoría estadística para analizar esta información. Los parámetros de una
población los cuales podemos observar con relación a características métricas son medias,
varianzas y covarianzas. Son estos parámetros estadísticos la base de partida para inferencia
genética.

Media Poblacional
Anteriormente se describieron las propiedades de una población en términos de
frecuencias génicas y genotípicas. El objetivo de esta sección es mostrar la relación entre
frecuencias génicas y genotípicas por un lado y diferencias cuantitativas manifestadas por
características métricas.

Como se indicó anteriormente los caracteres cuantitativos están influenciados por el

genotipo del animal y el ambiente en el cual este se ha desarrollado. Esta relación se puede
representar linealmente de la siguiente manera:

P=G+E
Donde
P = es el fenotipo o expresión que observamos o medimos de la característica (Valor
fenotípico).

G = es la influencia del genotipo en lo que observamos. Esta influencia está dada por la
dotación genética del animal. (Valor Genotípico)
E = es la influencia del ambiente en la expresión de la característica. La influencia del
ambiente son todos los efectos no genéticos que están afectando la expresión del fenotipo.
(Desviación Ambiental).

La media de la desviación ambiental (E) se asume que es igual a cero. En otras

palabras, el ambiente en una población grande, afecta a algunos animales en forma positiva y
a otros en forma negativa, si no existe sesgo el promedio esperado es cero. Entonces, por
teoría en una población grande, la media del valor genotípico (G) y la media del valor
fenotípico (P) son iguales, esto es la media poblacional.

Para deducir la media poblacional es necesario volver al modelo de un locus con dos
alelos, y tres genotipos, y crear un valor genotípico ficticio para cada uno de ellos:
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Genotipo A1A1 A1A2 A2A2

Valor Genotípico -a 0 d +a

En este caso el alelo A2 aumenta el valor de la característica y el genotipo heterocigoto

(A1A2) no es totalmente dominante. El valor d depende del grado de dominancia. Si no existe
dominancia el valor de d es igual a cero. El punto cero (0) de la escala es la mitad entre los
valores genotípicos de A1A1 y A2A2. En este caso d es positivo lo que indica que A2 es
parcialmente dominante sobre A1. Lo contrario también puede ocurrir. Si existiera dominancia
completa de A2 con respecto a A1, el valor de d (A1A2) sería igual que +a (A2A2). Si existe
sobre dominancia de A2 el valor de d (A1A2) sería mayor que +a (A2A2).

Si se asume que la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg, la Tabla anterior se

puede expandir de la siguiente forma:

Genotipo A1A1 A1A2 A2A2

Valor Genotípico -a d +a
Frecuencia Genotípica q2 2pq p2
Frec. x Valor - q2a 2pqd p2a

La última línea de la tabla anterior corresponde a la frecuencia genotípica multiplicada

por el valor genotípico. Si se suman los tres valores se obtiene el promedio de los tres valores
genotípicos, es decir la media poblacional.

M = -q2a + 2pqd + p2a

M = p2a - q2a + 2pqd

M = a(p2 - q2) + 2pqd

Note que: (p2 - q2) = (p + q) (p - q) = (p - q).

Por lo tanto la fórmula se puede simplificar de la siguiente manera:

M = a(p - q) + 2pqd

Al observar la fórmula de la media poblacional es posible entender la influencia de la

frecuencia génica sobre la media poblacional de cualquier característica métrica.
Nuevamente, esta media representa la media genotípica y la media fenotípica poblacional
para la característica en estudio. Se puede ver en la fórmula anterior que la contribución de
cada locus a la media poblacional tiene dos partes:

a(p - q) = que corresponde al aporte de los homocigotos

2pqd = es el aporte de los heterocigotos

Si no existe dominancia:
d = 0 el segundo término desaparece y la media poblacional es:

M = a(p - q)

M = a(1 - 2q)
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Lo que se ha mostrado hasta ahora es el efecto de un locus en forma separada sobre la

media poblacional de una característica cuantitativa. Se ha mencionado que la expresión
genética de una característica determinada se debe a la acción de muchos loci (genes),
entonces la media poblacional de la característica cuantitativa estará dada por el efecto
aditivo de cada uno de los loci. Es decir por la suma de los efectos separados de cada loci en
una característica determinada. Por ahora se asume que la acción de los genes en diferentes
loci es solo aditiva, por simplicidad se ignora la acción dominante y epistática las cuales serán
descritas más adelante.
Ejemplo:

En una población en equilibrio, de una característica cualquiera se conoce la siguiente

información:

- valor genotípico del homocigoto (A2A2) = 21 grs.

- valor genotípico del heterocigoto (A2A1) = 16 grs.
- valor genotípico del homocigoto (A1A1) = 5 grs.
- frecuencia del alelo A1 = q = 0,2
- frecuencia del alelo A2 = (1 – q) = p = 0,8

Primero hay que expresar los valores genotípicos reales desviados del punto medio
entre los dos homocigotos:

(21 + 5)/2 = 26/2 = 13 = punto medio

Genotipo A1A1 A1A2 A2A2

Valor
Genotípico -a = 5 -13 = - 8 d = 16 -13 = 3 +a = 21-13 = 8

Frecuencia q2 = 0,22 = 0,04 2pq =2(0,8)(0,2) =0,32 p2 = 0,82 = 0,64

2pqd = 2(0,8)(0,2)(3) =
Frec. x Valor -q2a = -(0,04)(8) = -0,32 0,96 p2a = (0,64)(8) = 5,12

Media Poblacional = suma de la última línea de la tabla anterior:

M = -0,32 + 0,96 + 5,12 = 5,76 grs.

Media poblacional calculada usando la fórmula:

M = a(p - q) + 2pqd

M = 8(0,8 – 0,2) + 2(0,8)(0,2)(3) = 5,76 grs.

Efecto Medio
En mejoramiento genético animal interesa saber cómo se transmiten los genes desde
una generación a la otra y el efecto de estos. Es necesario indicar que los animales en su
proceso reproductivo no transmiten genotipos a la descendencia, solo pasan una muestra
 17

aleatoria de la mitad de sus genes, no sus genotipos. Los genotipos se forman en cada
generación con el aporte de genes de los dos progenitores. Entonces el valor como
reproductor de un animal no puede ser determinado por medio de su valor genotípico ya que
este no se traspasará a la progenie.

Una nueva medida, la cual se refiere al valor de los genes y no de los genotipos debe
ser usada. Esta medida de conoce como efecto medio y se atribuye a los alelos que tiene un
animal y no al genotipo. El concepto de efecto medio es más abstracto y un poco difícil de
entender, sin embargo este concepto es fundamental para entender los mecanismos de
herencia de características cuantitativas. Efecto medio de un alelo se puede definir de la
siguiente manera:

• es la desviación promedio de la media poblacional de todos los individuos que

recibieron ese determinado alelo de uno de sus padres, el otro alelo del nuevo
individuo viene en forma aleatoria de la población.

En otras palabras, imagínese a un grupo de gametos (espermatozoides) que lleva el

gen A2, estos se unen en forma aleatoria con gametos (óvulos) de la población para formar
nuevos genotipos. La media de los nuevos genotipos se desviará de la media poblacional
original, esta desviación es el efecto medio del alelo A2. La misma explicación es válida para
el alelo A1.

Se debe indicar que el efecto medio depende de la media poblacional, la cual a su vez
depende de la frecuencia génica de la población y de los valores genotípicos a y d. Entonces
el efecto medio de un gen es una propiedad de los genes que está relacionada a una
determinada población. No se puede hablar del efecto de un gen sin tener como referencia
una población. En otras palabras el efecto de un mismo gen es diferente en dos poblaciones
si la frecuencia génica es diferente.

Siguiendo las explicaciones de Falconer (3ra ed, pág. 116), el efecto medio se puede
relacionar con los valores genotípicos de la siguiente manera:

Considere un locus con 2 alelos (A2 y A1). Los gametos que se pueden producir tendrán
el alelo A2 o el alelo A1 con frecuencia p y q, respectivamente. Primero se considera el alelo
A2, si se cruza en forma aleatoria con gametos de la población este puede formar el genotipo
A2A2 con una frecuencia p (porque con esa frecuencia se encuentra el otro alelo A2 necesario
para formar el genotipo A2A2) y el genotipo A2A1 con una frecuencia q. El valor del genotipo
A2A2 es a y el valor del genotipo A1A2 es d, entonces el valor promedio de los genotipos
producidos será entonces: pa + qd. Al efecto medio del gen se le resta la media poblacional,
esta se ha descrito como:

M = a(p - q) + 2pqd

Entonces el efecto medio del alelo A2, el cual se denomina alfa1, es:

α1 = [pa + qd] - [a(p - q) + 2pqd]

α 1 = [pa + qd] - [ap - aq + 2pqd]

α1 = [pa + qd] - ap + aq - 2pqd

 18

α1 = qd + aq - 2pqd

α1 = q[a + d - 2pd]

α1 = q[a + d(1 - 2p)]

α1 = q[a + d(1 - (1 - q) - p)]

α1 = q[a + d(1 - 1 + q - p)]

α1 = q[a + d(q - p)] (Falconer, 1996)

En el caso del alelo A1, si se cruza en forma aleatoria con gametos de la población este
puede formar el genotipo A1A2 con una frecuencia p y el genotipo A1A1 con una frecuencia q.
El valor del genotipo A1A1 es -a y el valor del genotipo A1A2 es d, entonces el valor promedio
de los genotipos producidos será: -qa + pd. Entonces el efecto medio del alelo A1, menos la
pedia poblacional, el cual se denomina α2, es:

α2 = [-qa + pd] - [a(p - q) + 2pqd]

α2 = [-qa + pd] - [ap - aq + 2pqd]

α2 = [-qa + pd] - ap + aq - 2pqd

α2 = [-qa + pd] - ap + aq - 2pqd

α2 = pd - ap - 2pqd

α2 = p(d - a - 2qd)

α2 = p(-a + d - 2qd)

α2 = p[-a + d(1 - 2q)]

α2 = p[-a + d(1 - q - q)]

α2 = p[-a + d(1 - (1 - p) - q)]

α2 = p[-a + d(1 - 1 + p - q)]

α2 = p[-a + d(p - q)]

α2 = p[-a + d(-q + p)]

α2 = -p[a + d(q - p)] (Falconer, 1996)

 19

Lo anterior se puede resumir en la siguiente tabla (Falconer, pág. 116)

Valor medio
Valores y frecuencias de los
Tipo de de los genotipos genotipos Efecto medio del
Gameto producidos producidos Media Poblacional Gen
A2A2 A1A2 A1A1
a d -a

A2 p q pa + qd -[a(p - q) + 2pqd] q[a + d(q - p)]

A1 p q -qa + pd -[a(p - q) + 2pqd] -p[a + d(q - p)]

Se puede ver que el efecto medio del gen depende de la frecuencia génica ya que p y q
están involucrados en las fórmulas. Como la frecuencia génica depende de la población
entonces el efecto medio de un gen es una medida del efecto del gen con respecto a una
población específica.

En el caso de un locus con dos alelos se pueden expresar los efectos medios de ambos
alelos a la vez en un nuevo concepto llamado efecto medio de sustitución de un gen. Esto
es la diferencia entre el efecto medio de cada alelo y se denomina alfa (α).

Efecto medio de sustitución de un gene:

α = α1 - α2

Se indicó anteriormente que el efecto medio de sustitución de un gene es la diferencia

entre α1 y α2

α = α1 - α2

Entonces:
α= q[a + d(q - p)] - {-p[a + d(q - p)]}

α = q[a + d(q - p)] + {p[a + d(q - p)]}

α= (1 - p)[a + d(q - p)] + {p[a + d(q - p)]}

α = a + d(q - p) -pa - pd(q - p) + {p[a + d(q - p)]}

α = a + d(q - p) -p [a + d(q - p)] + {p[a + d(q - p)]}

α = [a + d(q - p)] - {p[a + d(q - p)]} + {p[a + d(q - p)]}

α = a + d(q - p)

El efecto medio del alelo A2 se había definido de la siguiente manera:

 20

α1 = q[a + d(q - p)]

Esto se puede redefinir como:

α1 = qα

En forma similar el efecto medio del alelo A1 es:

α2 = -pα

Ejemplo: (continuación).

Con los valores dados anteriormente al calcular la media poblacional, ahora deseamos
saber el efecto medio del gen dominante, efecto medio del gen recesivo y el efecto medio de
sustitución.

Valor genotípico del homocigoto A2A2 = 21 grs.

Valor genotípico del heterocigoto A2A1 = 16 grs.
Valor genotípico del homocigoto A1A1 = 5 grs.
Frecuencia del alelo A1 (q) = 0,2
a = 8, d = 3.

Efecto medio del alelo A2:

α1 = q[a + d(q - p)]

α1= 0,2 [8 + 3(0,2 – 0,8)

α1 = 1,24 grs.

Esto significa que los individuos que recibieron el alelo A2 de uno de los padres y el otro
gen en forma aleatoria de la población (el otro alelo puede ser A2 ó A1) tendrán una media
genotípica de 1,24 gramos por sobre la media genotípica poblacional. La media genotípica
poblacional de estimó en 5,76 gramos. Entonces los animales que recibieron el gen A2 de uno
de los padres tendrán una media genotípica de:

5,76 + 1,24 = 7 gramos

Efecto medio del alelo A1:

α2 = -p[a + d(q - p)]

α2 = -0,8 [8 + 3(0,2 – 0,8)

α2 = -4,96 gramos

Esto significa que los individuos que recibieron el alelo A1 de uno de los padres y el otro
gen en forma aleatoria de la población tendrán una media genotípica de 4,96 gramos por
debajo de la media genotípica poblacional. Entonces los animales que recibieron el alelo A1
de uno de los padres tendrán una media genotípica de:
 21

5,76 + (-4,96) = 0,8 grs.

El efecto medio de sustitución es:

α = α1 - α2

α= 1,24 - (-4,96) = 6,2 grs.

El significado de esto es: si pudiéramos sustituir el alelo A1 por el A2 en un grupo de

animales escogidos en forma aleatoria en la población, la media genotípica de este grupo de
animales, a los que se les ha cambiado el alelo, aumentará en 6,2 gramos comparada con la
media original. Se debe notar que la media de los animales a los cuales se les ha sustituido
un alelo no es igual que la media poblacional ya que en solo dos genotipos (A2A2 y A2A1) es
posible sustituir el alelo A2 por el alelo A1.

Otra definición de efecto medio de sustitución de un alelo indica que esta es

la diferencia entre el valor reproductivo del genotipo heterocigoto con cualquiera de los
genotipos homocigotos. Este fue el concepto original de cómo se desarrolló el efecto medio
de sustitución de un alelo en términos de regresión del genotipo sobre el número de genes
(Falconer, 1996). El concepto de valor reproductivo o valor de cría se discute a continuación.

Valores de Cría
Anteriormente se presentó el concepto de valor genotípico el cual en teoría es
mensurable pero en práctica no se puede medir. Solo sería mensurable en práctica en
condiciones experimentales con líneas puras o en características reguladas por un solo gen.
Para medir el valor genotípico se necesitaría un grupo de individuos con la misma constitución
genética, para una determinada característica, los cuales deben ser medidos en un ambiente
normal para la población. Un ambiente normal significa que en promedio la desviación
ambiental debe ser cero. Es obvio que esto existe solo en condiciones experimentales con
líneas puras.

La utilidad de entender el concepto de efecto medio de un gen se debe a que, como se

ha indicado anteriormente, los padres transmiten genes a sus descendientes y no genotipos.
Los genotipos se forman en cada generación.

En mejoramiento genético animal, uno de los principales objetivos es determinar el

mérito genético de un animal para decidir si este se usará como padre de la próxima
generación. El concepto que nos permite identificar y seleccionar animales con la constitución
genética deseada es el valor de cría, valor reproductivo o valor genético. Estos tres términos
se emplean para el mismo concepto. (no confundir valor genotípico y valor genético).

El valor de cría es el valor de un individuo medido como el promedio de su progenie. En

otras palabras el valor de cría puede ser medido lo cual no es posible con el valor genotípico.
Si un animal se aparea en forma aleatoria en la población su valor de cría será el doble de la
desviación promedio de sus hijo(a)s. Es el doble de la desviación ya que un animal solo pasa
la mitad de sus genes a la progenie, la otra mitad viene en forma aleatoria de la población. Se
debe indicar que al igual que en el concepto de efecto medio de un gen el cual es una
propiedad del gen y de la población, el valor de cría es una propiedad del animal en una
determinada población. El valor de cría se refiere a una determinada población y puede variar
 22

para un mismo individuo de una población a otra si las estructuras genéticas de las
poblaciones son diferentes. No se puede hablar de valor genético sin tener una población
como referencia.

En términos de efecto medio de un gen, el valor de cría de un animal es igual a la suma

del efecto medio de cada uno de los alelos que este animal lleva. En el caso de una
característica regulada por un locus con dos alelos:

- un animal con genotipo A2A2: el efecto medio del gen A2 se indicó anteriormente
como α1. El valor de cría de este animal será: 2α1

- un animal con genotipo A1A2: efecto medio del gen A2 más el efecto medio del gen
A1. El valor de cría es: α1 + α2

- un animal con genotipo A1A1: el efecto medio del gen A1 se indicó anteriormente
como α2. El valor de cría de este animal será: 2α2

Con la información del ejemplo anterior los valores de cría para los tres genotipos son:

Genotipo Valor de cría

A2A2 2α1 = 2qα = 2(1,24) = 2,48 gramos
A1A2 α1 + α2 = (q – p)α = 1,24 + (-4,96) = -3,72 grs.
A1A1 2α2 = -2pα = 2(-4,96) = -9,92 grs.

La interpretación de valores de cría es como sigue:

- El promedio del valor genotípico de la progenie de un animal que tiene el genotipo

A2A2 será de (2,48)/2 = 1,24 gramos más que la media poblacional.

- El promedio del valor genotípico de la progenie de un animal que tiene el genotipo

A1A2 será de (-3,72)/2 = 1,86 gramos menor que la media poblacional.

- El promedio del valor genotípico de la progenie de un animal que tiene el genotipo

A1A1 será de (-9,92)/2 = -4,96 gramos menos que la media poblacional.

La diferencia entre el valor de cría del heterocigoto A1A2 y cualquiera de los

homocigotos es 6,2 gramos que corresponde al valor del efecto medio de sustitución de un
alelo discutido anteriormente.

[A2A2 - A1A2] = (2,48) – (-3,72) = 6,2 = α

[A1A2 - A1A1] = (-3,72) - (-9,92) = 6,2 = α

Para mostrar los conceptos de media poblacional, efecto medio del gen y valores de
cría se ha usado un modelo en el cual se considera una característica cualquiera regulada por
el efecto de un locus con dos alelos. Esto es una simplificación extrema de la realidad ya que
nuestro interés es en características métricas reguladas por un número grande (infinito en
teoría) de genes. La extensión de estos conceptos a modelos con más loci es completamente
 23

posible y es lo que ocurre en la realidad. En un modelo con dos o más loci el valor de cría es
la suma de cada valor atribuible a cada locus en forma individual. Otros efectos como
interacciones entre diferentes loci han sido ignorados por ahora.

Desviación de Dominancia
Se indicó que una observación de producción de un animal se puede representar de la
siguiente manera:

P=G+E

Donde G es la influencia del genotipo en la observación o el valor genotípico. Se ha

indicado que este valor en teoría existe pero no es mensurable directamente, quizás en forma
experimental. Para explicar el concepto de valor genotípico se le dio en forma arbitraria el
valor de a al genotipo A2A2. Se ha indicado también como calcular la media poblacional.
Usando el concepto de efecto medio de un gen se ha mostrado como calcular los valores de
cría los cuales son nada más que la suma de los efectos medios de los alelos constituyendo
el genotipo. En otras palabras, el valor de cría es una parte del valor genotípico. Sería lógico
esperar que el valor de cría de un animal con genotipo A2A2 sea igual al valor genotípico del
genotipo A2A2. En el ejemplo usado a través de este Capítulo el valor genotípico de A2A2 es 8
(a = 8), la media poblacional es 5,76.

El valor genotípico corregido por la media poblacional es:

8 – 5,76 = 2,24

El valor de cría para un animal con genotipo A2A2 fue calculado en 2,48 lo cual es
diferente de 2,24. La diferencia entre estos dos valores (0,24) es lo que se conoce como
desviación de dominancia.

La desviación de dominancia aparece como un resultado del fenómeno de interacción

entre dos alelos en un mismo locus, si no existiera dominancia el valor genotípico y el valor de
cría serían iguales. Al calcular el efecto medio de un gen se considera el efecto de ambos
alelos en forma separada, la desviación de dominancia considera el efecto de los dos alelos
en forma conjunta. Esta desviación representa el efecto de juntar los alelos para formar
genotipos. Desde un punto de vista estadístico esto es una interacción entre alelos dentro de
un locus.

Los efectos genéticos dominantes no son transmitidos a la próxima generación ya que

solo uno de los alelos homólogos es pasado a la progenie, efectos genéticos dominantes
solamente resultan de cruzamientos específicos. La dominancia ocurre cuando el efecto
combinado de dos genes en el mismo locus es diferente a la suma de los efectos individuales
de cada gen. Como los genes de un mismo locus no se transmiten juntos el valor genético de
dominancia de los padres no es traspasado a la progenie.

Sin mostrar las derivaciones, las desviaciones de dominancia para los tres genotipos
son (Falconer, 1996):
 24

Valor Valor Desviación de

Genotipo
genotípico Genético Dominancia
A2A2 2q(α – qd) 2qα -2q2d
A1A2 (q-p)α + 2dpq (q – p)α 2pqd
A1A1 -2p(α + pd) -2pα -2p2d

Al observar las fórmulas se deduce que la desviación de dominancia depende de las

frecuencias génicas de la población (p y q). Entonces no solo indican un grado de dominancia
entre genes en un mismo locus sino también son una propiedad de la población. Si no existe
dominancia entre los alelos en un mismo locus el valor d es cero, la desviación de dominancia
es cero y el valor genotípico es igual al valor de cría.

Podemos entonces escribir el valor genotípico de la siguiente forma:

G = GA + GD

Donde:
GA = es el valor de cría o valor genético aditivo
GD = es la desviación de dominancia

Con la información del ejemplo y usando la fórmula para calcular la desviación de

dominancia del genotipo A2A2:

GD = -2q2d

GD = -(2)(0,22)(3) = -0,24

El valor genotípico de un animal con genotipo A2A2 es:

G = GA + GD

2,24 = 2,48 + (-0,24)

Con los valores del ejemplo la tabla completa es:

Valor genotípico
Desviación de
Genotipo Valor de Cría (corregido por la
Dominancia
media)
A2A2 2,48 -2q2d = -0,24 2,24
A1A2 -3,72 2pqd = 0,96 -2,76
A1A1 -9,92 -2p2d = -3,84 -13,76
 25

Desviación de Interacción o Epistática

Hasta ahora se ha considerado una característica la cual es genéticamente regulada por

dos alelos en un locus. En la realidad las características cuantitativas están reguladas por la
acción de muchos genes actuando en diferentes loci. El valor genotípico en estas
características estará dado por la suma de cada valor genotípico en cada locus pero además
puede haber otra desviación de esta sumatoria la cual se conoce como efectos epistáticos o
efectos de interacción. Por ejemplo, una característica cualquiera está determinada por el
efecto de dos loci, x y z. El valor genotípico total (G) sería:

G = Gx + Gz

Si Gx = 2 y Gz = 3 se espera que G sea igual a 5.

G=2+3=5

Cuando el valor genotípico es diferente a 5 se dice que existe una interacción entre
genes en diferentes loci. Esta desviación se debe a interacción de genes en diferentes loci,
puede ser positiva o negativa.

Entonces el valor genotípico sería:

G = Gx + Gz + Ixz

En otras palabras, interacción o epistásis ocurre cuando el efecto total de diferentes loci se
desvía de la suma de los efectos individuales de cada locus. Como en el caso de los efectos
dominantes, los efectos epistáticos no se transmiten a la progenie ya que estos se producen
debido a ciertas combinaciones de genes. La mitad de los genes que un progenitor transmite
a su progenie será una muestra aleatoria de sus genes los cuales segregan en forma
independiente.
 26

Ejercicios
Media, Efecto Medio y Valor Genético Aditivo

1.- Calcule la media poblacional y el efecto medio de sustitución del gen para una población
en que los genotipos tienen valores de 18, 10 y 7 para los homocigotos al primer gen,
heterocigotos y homocigotos al segundo gen, respectivamente y con frecuencias
genotípicas de P = 0,36; H = 0,48; y Q = 0,16.

2.- Si la frecuencia génica del primer alelo es p = 0,50 el valor de a = 3 y el punto 0 es 15,
¿Cuál es el Valor Genético de los tres genotipos cuando?:

a) d = 0,0
b) d = - 0,5
c) d = 5,0

3.- Calcule la media poblacional, el efecto medio de sustitución del gen, los efectos medios
α1 y α2, los valores de cría (valor genético aditivo) y la desviación de dominancia de cada
genotipo, para las siguientes poblaciones:

Genotipo Población Nº 1 Población Nº 2 Población Nº 3

Número Valor Número Valor Número Valor
Individuos Genotípico Individuos Genotípico Individuos Genotípico
AA 1.280 15 720 15 1.280 15
AB 640 11 960 11 640 10
BB 80 5 320 5 80 5

4.- Explique con palabras los siguientes concepto:

• Valor genético aditivo

• Efecto medio de un alelo