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Chapter 9

Información
Genética
Profesora Patricia Campos
2
Pregunta PSU

Si una hebra de ADN presenta la secuencia 5´


5´-A-C-A-G-C-C-G-T-
A-3´ su hebra complementaria tendrá la secuencia
A) 5´-A-C-A-G-C-C-G-T-A-3´
B) 3´-T-G-T-C-G-G-C-A-T-5´
C) 5´-G-T-G-A-T-T-A-C-G-3´
D) 3´-U-G-U-C-G-G-C-A-U-5´
E) 5´-G-U-G-A-U-U-G-C-G-3´
3
Experimento de Frederick Griffith
Experimento de Avery
Avery,, Mac Leod y 4
Mac Carty
5
Experimento de Hershey y Chase

Esquema virus T4
6
Experimento de Hershey y Chase
7
Experimento de Hershey y Chase
Watson y Crick : 8
Modelo de DNA (1953)
Watson y Crick : Evidencias 9
Modelo de DNA (1953)
RELACIONES DE CHARGAFF
FOTOGRAFIA DE DNA DE
ROSALIND FRANKLIN
Modelo del ADN Chapter 9 10

Las bases nitrogenadas presentes en el


púricas
ADN se clasifican en dos tipos: ________
pirimídicas Las púricas corresponden
y ___________.
adenina
a la __________ guanina (G), que
(A) y _________
se caracterizan por la presencia de dos
anillos en su estructura. Las bases
pirimídicas corresponden a la citosina
_________
timina
(C) y la ___________ (T) y se caracterizan
por la presencia de un solo anillo. Es
necesario mencionar que en el caso del
ARN la base timina es reemplazada por
uracilo
__________ (U).
Modelo del ADN 11

La pentosa que forma parte del


ADN es la desoxirribosa
_____________, que da
la base del nombre para esta
molécula. El átomo de hidrógeno
en la posición 2 marca una
diferencia importante con
respecto al ARN, ya que éste
último es una molécula
monohebra
_____________.
Modelo del ADN 12
Adenina Guanina

Citosina Timina

Los elementos anteriormente mencionados concurren a la formación


nucleótidos las unidades mínimas que permiten la
de los ____________,
organización de los ácidos nucleicos.

El nombre que recibe un nucleótido tiene relación con la base


nitrogenada que posee, ya que éste es el único elemento
variable dentro de él.
____________
Modelo del ADN 13

Dos largas cadenas polinucleotídicas


están enrolladas alrededor de un
eje central
_________________, formando una
doble hélice
________________ hacia la derecha
(dextrógira).
14
Modelo del ADN

Las dos cadenas son antiparalelas


____________,
es decir, la orientación 5' a 3' va en
sentidos contrarios.
Modelo del ADN 15

Las bases nitrogenadas de las cadenas opuestas están


apareadas como resultado de la formación de
puentes de hidrógeno. En el ADN sólo se permiten los
___________________
A-T y _____.
emparejamientos _____ G-C
Watson -Crick
Watson- 16
Modelo de la Molécula de DNA

Enlaces Puentes de
Hidrógeno entre bases
complementarias

Doble hélice con dos Complementariedad de


hebras de pares de bases (púricas-
(púricas-
polinucleótidos pirimídicas) A=T; C=G
Replicación 17
Nucleotidos del DNA
Libres
DNA Parental Proceso que permite
doble hélice formar nuevas copias
de material genético
a partir de una hebra
patrón.
Ocurre en la fase S del
ciclo celular,sus
características son…

Nueva doble • Semiconservativa


hélice con 1 hebra
vieja y otra nueva • Unidireccional
Modelo de Replicación 18
Semiconservativo
DNA Cromátidas
doble hélice hermanas

Cromosoma
Cromosoma

Ambas hebras

Duplicado
de DNA
original sirven
como molde

Cromosomas hijos
con hebra vieja
vieja,, y
hebra nueva
19
Replicación del ADN

Fragmento
de Okasaki
20
Replicación
Una hebra es replicada como un segmento contínuo
La otra es replicada en segmentos cortos
(posteriormente serán unidos)

5
Sentido

Horquilla de
Replicación 5 3
21
Dogma de la Biología Molecular
Replicación Transcripción Traducción
ADN ARN PROTEINAS
Retrotranscripción
Dogma de la22
Biología
Molecular
Transcripción
Proceso
Transcripción mediante el cual
es copiada la
información de
un gen en una
molécula de
ARNm,, la cual en
ARNm
el citoplasma
dirigirá la
síntesis de
proteínas o
Traducción

Traducción
Transcripción: 23
Primeros dos pasos
Cromosoma
Transcripción: 24
Pasos posteriores
Maduración del ARN: eliminación de 25
intrones (50
(50--90%)
Maduración del ARN: cola Poli A 26
(20--200 A) y metilguanosina (CAP)
(20
27
28
Transcripcion Activa de RNA
29
Código Genético
30
El Código Genético
cuatro nucleótidos que conforman
El código se arma sobre la base de los _________
al ARN, más específicamente el ARN mensajero. Estos cuatro nucleótidos
representan un “abecedario”. El código contiene combinaciones de a tres
codón
(tripletes) que reciben la denominación de ________.
Al observar el código genético completo se puede apreciar que cada codón
determina un aminoácido. Sin embargo, de esta misma observación se
desprende que un aminoácido está determinado por más de un codón, por
ejemplo, el aminoácido prolina es codificado por los codones CCU, CCC,
CCA y CCG. Esta característica del código genético se conoce como
________________
degeneración o _________________
ambigüedad .
Existen tres combinaciones (codones) que no determinan ningún aminoácido:
UAA, UGA y UAG. Estos se denominan sin sentido y representan una señal
de terminación de la traducción.
universalidad es decir, las
Otra característica del código genético es su ______________,
mismas claves son utilizadas por todos los seres vivos.
Síntesis de Proteínas: 31
Elementos de la traducción
1. ARN mensajero (ARNm)
Corresponde a una copia equivalente del ADN que especifica el número
de aminoácidos de la proteína y el orden en que se encontrarán. Se
organiza en secuencias de tres nucleótidos (tripletes) que se denominan
__________,
codones por ejemplo UAC.

ARNm

AGA UGCG AG U U A U GG
Síntesis de Proteínas: 32
Elementos de la traducción
2. Ribosomas
Representan el lugar físico en el que ocurre la síntesis proteica (traducción).
Cada ribosoma corresponde a una asociación de ___________ proteínas y un
ribosomales (ARNr). El ARNr es el más
conjunto de ARN denominados ____________
abundante en la célula (50%).
Sitio catalítico
Subunidad
Mayor 1 2
Ribosoma
contiene rRNA
Subunidad
Menor sitios para tRNA
Síntesis de Proteínas: 33
Elementos de la traducción
3. ARN transferencia (ARNt)
La función del ARNt es llevar aminoácidos hacia el lugar de síntesis de proteínas:
el ribosoma. El ARNt funciona como un adaptador que traduce el codón del
anticodón .
ARNm. Para ello el ARNt tiene un triplete denominado ______________

RNA transferencia Met


Aminoácido enlazado

anticodón

U G A
34
Etapas de la traducción

1. Activación
El primer paso que debe ocurrir es la unión química del
______________
aminoácido a su ARNt. Este paso se conoce también como
carga. Este proceso requiere consumo de ATP y la participación de
enzimas, la aminoacil ARNt sintetasa. Esta enzima es altamente
específica, ya que reconocen a un solo tipo de aminoácido y un
subgrupo de ARNt.
2. Iniciación: Los ribosomas son estructuras que se arman
35
sólo al momento de la traducción. Antes se encuentran
mayor
menor y ________.
separadas en sus subunidades _______
AUG AAU UUC CUG UUA UUU UGA
ARNm

P A

P A

El primer evento que ocurre es


P A
AUG AAU UUC CUG UUA UUU UGA
ARNm
la unión de la subunidad UAC

menor al ARNm. El complejo


de iniciación se arma de tal Met

manera que el primer ARNt se


P ribosoma.
une al sitio __del
Después se une la subunidad mayor estableciéndose el 36
ribosoma. Esta unión es de tal forma que el primer
codón del ARNm queda dispuesto en el sitio P del
A queda libre para leerse los
ribosoma. El sitio ___
siguientes codones del ARNm.
P A

AUG AAU UUC CUG UUA UUU UGA


ARNm
UAC

Met

Al revisar en el código genético el codón AUG encontramos el


aminoácido _____________.
metionina Este corresponde a un codón de
inicio que se encuentra tanto en procariontes como
eucariontes.
3. Elongación: La elongación comenzará cuando se 37
inicia la lectura del resto de los codones del ARNm. Para
ello el segundo codón, ____, AAU queda en el sitio A del
ribosoma. Luego el ARNt correspondiente lee el codón e
ingresa. El anticodón es ____ UUA y el aminoácido
asparagina
transportado es _________________ (Asn). De esta
forma el ARNt funciona como un _____________traductor o
adaptador
_________________, leyendo los codones del ARNm y
colocando el aminoácido correspondiente.
P A
AUG AAU UUC CUG UUA UUU UGA
ARNm
UAC

UUA
Met

Asn
Luego del ingreso del segundo ARNt los 38
aminoácidos quedan enfrentados.
P A

AUG AAU UUC CUG UUA UUU UGA


ARNm
UAC UUA
La enzima peptidil transferasa
cataliza la formación del
Met Asn
enlace peptídico entre los
________________
dos aminoácidos.
P A
AUG AAU UUC CUG UUA UUU UGA
ARNm
UAC UUA

Met Asn
39
Se retira el primer ARNt que había ingresado con lo
que queda libre el sitio ___
P del ribosoma.
El ribosoma
P A
AUG AAU UUC CUG UUA UUU UGA avanza sobre
________
UUA
ARNm
el ARNm de
forma que el sitio
A queda
Met Asn
nuevamente libre
para continuar
P A
con la traducción
AUG AAU UUC CUG UUA UUU UGA del ARNm. Esta
acción del
ARNm
UUA
ribosoma permite
que la lectura del
Met Asn ARNm sea
ordenada.
UGA es un codón sin sentido40
4. Terminación: El codón _____
que determina el termino de la traducción (STOP).
Este codón es importante porque marca en forma precisa
la longitud del péptido en formación.
De esta manera se determina parte del concepto de
estructura primaria de las proteínas.
El ribosoma reconoce esta secuencia produciéndose el
desprendimiento del ARNm y el péptido ya formado
P A
AUG AAU UUC CUG UUA UUU UGA
ARNm
AAA

Met Asn Phe Leu Leu Phe


41
Traducción Activa de RNA:
42
Elementos de la Traducción
Código Genético= diccionario
ARNm = Mensaje
Codón =Palabra
Proteína= Frase
*ARNt es el traductor
y su anticodón es
complementario al
codón
43
Ingeniería Genética
• La Ingeniería Genética se basa en la modificación del
genotipo de los organismos.

• Involucra la obtención de un gen de interés y su


introducción en un organismo huésped.

Sus objetivos son:


1. Obtener individuos que sinteticen productos de interés
comercial.
2. Individuos mejor adaptados a ciertas condiciones
ambientales.
44
Ingeniería Genética

En primer lugar, se necesita disponer del fragmento de ADN a recombinar.


Éste se obtiene de una fuente biológica a través de la utilización de
enzimas de restricción (enzimas obtenidas de bacterias que cortan el
__________________________
ADN en sitios específicos conocidos).
45

Ingeniería
Genética

Enzimas
de
restricción
46
Ingeniería Genética

Una vez obtenido el fragmento,


se inserta en otra molécula de
vector
ADN, que se denomina _______,
produciéndose así la molécula de
ADN recombinante.
Los vectores pueden replicarse
de manera autónoma en una
célula hospedera, lo que permite
la manipulación y multiplicación
de la nueva molécula de ADN
recombinante construida.
47

Pasos de la
Clonación
Molecular
48
Ingeniería Genética

La molécula de ADN
recombinante se transfiere a
la célula hospedera, dentro
de la cual se replica
intensamente, de tal forma
que se generan numerosas
copias, que se denominan
clones
__________ .
49

Vector de
clonación
50
51
52
53

Aplicación
de la
Ingeniería
Genética
Producción
de insulina
Transferencia de genes a una 54
célula: Transformación
o
sm
étc:O
geniríaG IIngeniería Genética: Organismos
n 55
transgénicos
56
Proyecto Genoma Humano
Secuenciación de todo el ADN
contenido en la célula humana:
23 cromosomas + mitocondrial
57
Consecuencias Proyecto Genoma Humano
58
Resultados de PGH
vCifra final de genes resultó de alrededor 28. 000, muy cercana a la de
muchos organismos inferiores (y muy inferior a la cifra que se suponía en un
comienzo).
vDesarrollo de técnicas de diagnóstico prematuro para diferentes
enfermedades, así como la predicción de posibles síndromes relacionados
con predisposiciones genéticas. Esto provee una herramienta eficaz para la
cura o el tratamiento dirigido específicamente a la causa de la enfermedad.
vPermitirá, en un futuro, diseñar fármacos a medida, no sólo para
enfermedades específicas, sino para enfermos específicos ya que tal vez se
logre diseñar drogas que reconozcan epitopes (las mínimas unidades de
antígenos).
vAun cuando los pronósticos son sumamente alentadores, hay también un
lado oscuro. La información generada podrí a ser usada para la
discriminación de seres humanos por tener en sus genes predisposición a
alguna enfermedad.
59
Pregunta PSU
¿Cuál de las siguientes opciones define adecuadamente el concepto
de genoma humano ?

A) Toda la cromatina presente en el ser humano.


B) El total de ácidos nucleicos que contiene una persona.
C) La suma de todo el ADN de cada una de las células del individuo.
D) El ADN mitocondrial y el de los 23 pares de cromosomas de la especie.
E) El porcentaje total de genes que codifican en cada célula del organismo.

Contenido: Genoma, genes e ingeniería genética.


Eje temático : Organización, estructura y actividad celular.
Curso: Cuarto Medio.

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