BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE

PUEBLA

FACULTAD DE MEDICINA

CASO CLÍNICO 5

OTOÑO 2017
CASO CLINICO 5

 A pesar de que el RN al momento del nacimiento no presentó ninguna

complicación, posteriormente se ingresó a UCI por posible sepsis al atravesar
el canal de parto iniciando con tratamiento antibiótico.

 Concluimos que el RN padece un desorden del ciclo de la urea más

específicamente a una Deficiencia de OTC (ornitina transcarbamilasa) esto
debido a que el cuadro clínico en la deficiencia de OTC se caracteriza por:
Incidencia de 1:80.000
Presentación neonatal y sin tratamiento es fatal a los pocos días de
nacimiento.
Inicialmente se confunde con sepsis, hasta que cultivo de sangre es negativo.
Neonato normal hasta las 48 horas.
Letargia, rechazo a alimentación, respiraciones rápidas, convulsiones
generalizadas, EEG anormal, hipertonia y progresión a coma profundo.
Finalmente el niño deja de respirar y muere a menos que sea ventilado
artificialmente
 Como pudimos apreciar el RN cursó con varios signos y síntomas del cuadro
clínico y es importante destacar que no mejoró al tratamiento con antibiótico,
las pruebas de cultivo en sangre salieron negativas y a que en el estudio para
la cuantificación de aminoácidos por HPLC se encontraron elevados los
niveles de glutamina y alanina así como una marcada elevación de ácido
orótico en orina por lo cual podemos corroborar la sospecha clínica.
 En cuanto al tratamiento se puede realizar:
 Hemodialisis, esto con el fin de disminuir los niveles de amonio en sangre.
 Benzoato (formación de hipurato)
 Fenilacetato (formación de fenilacetatoglutamina)
 Suplementar Arginina
 Restricción de ingesta de proteínas
 Uso de fórmulas comerciales.