Anda di halaman 1dari 24

VARIABILITAS

Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Evolusi


yang dibimbing oleh Prof. Dr. agr. Mohamad Amin, S.Pd, M.Si

Kelompok 3:
Alvian Pratiwi 120342422459
Aulia Fitri Wardani 120342422492
Lilik Hidayatyul Mukminin 120342400174
Riri Wiyanti Retnaningtyas 120342422498

The Learning University

UNIVERSITAS NEGERI MALANG


FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
JURUSAN BIOLOGI
Oktober 2015
BAB 1
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Evolusi merupakan perubahan pada sifat yang terwariskan pada suatu populasi
organisme dari satu generasi ke generasi berikutnya. Perubahan ini disebabkan oleh
kombinasi tiga proses utama, yaitu variasi, reproduksi, dan seleksi. Sifat yang menjadi dasar
evolusi dibawa oleh gen yang diwariskan kepada keturunan suatu makhluk hidup dan
menjadi bervariasi dalam suatu populasi. Ketika organisme bereproduksi, keturunannya
akan mempunyai sifat yang baru. Sifat baru dapat diperoleh dari perubahan gen akibat
mutasi ataupun transfer gen antar populasi dan antar spesies. Pada spesies yang bereproduksi
secara seksual, kombinasi gen yang baru juga dihasilkan oleh rekombinasi genetika, yang
dapat meningkatkan variasi antara organisme.
Variabilitas (keanekaragaman) merupakan faktor utama dari evolusi. Variabilitas
yang terdapat dalam populasi bisa disebabkan karena pengaruh lingkungan, yaitu karena
kondisi tempat tinggal organisme tersebut tidak seragam dan konstan. Lingkungan sering
mengaburkan sifat genetik yang dimiliki oleh suatu organisme, sedangkan variabilitas genetik
yaitu keragaman yang disebabkan karena perbedaan genetik akibat adanya segregasi dan
interaksi dengan gen lain. Variabilitas genetik menunjukkan kriteria keanekaragaman
genetik. Variabilitas genetik yang luas merupakan salah satu syarat efektifnya program
seleksi, dan seleksi suatu karakter yang diinginkan akan lebih berarti apabila karakter
tersebut mudah diwariskan (Safuan, et al.,2014)
Karakteristik yang bervariasi pada makhluk hidup dalam suatu populasi bisa dilihat
dari kenampakan morfologi (fenotipe) maupun yang lebih dalam lagi adalah variasi secara
molekuler yang berkaitan dengan variasi di dalam protein dan bahan genetik (DNA). Baik
variasi di dalam DNA, protein dan fenotipe dari suatu individu telah diketahui sebenarnya
berkaitan erat. Bahan genetik yang terdapat di dalam sel melalui transkripsi dan translasi
diekspresikan informasinya dalam beberapa bentuk terutama rangkaian asam amino
(polipeptida) yang mempunyai berbagai fungsi di dalam metabolisme tubuh (Handiwirawan,
2014).

1
2

B. Rumusan Masalah
1. Bagaimana proses terjadinya variabilitas?
2. Apakah faktor yang menyebabkan munculnya keanekaragaman?
3. Bagaimana kemampuan organisme untuk beradaptasi di lingkungan yang berbeda?

C. Tujuan
1. Menjelaskan proses terjadinya variabilitas
2. Menjelaskan faktor yang menyebabkan munculnya keanekaragaman
3. Menjelaskan kemampuan organisme untuk beradaptasi di lingkungan yang berbeda
BAB II
PEMBAHASAN

A. Variabilitas

Variabilitas genetik adalah ukuran bagi kecenderungan berbagai individu dalam suatu
populasi untuk memiliki genotipe yang berbeda - beda. Variabilitas dalam suatu sifat
(karakter) tertentu menggambarkan bagaimana sifat itu mampu berubah-ubah untuk
menanggapi pengaruh lingkungan dan genetik. Teori evolusi modern berpendapat bahwa sifat
- sifat benda hidup itu berubah dan perubahan itu diarahkan oleh seleksi alam. Contoh
populasi manusia menunjukkan variasi dalam raut muka, pigmentasi kulit, warna rambut dan
bentuk rambut, bentuk tubuh, tinggi dan berat badan, golongan darah dan lain sebagainya
(Mariadi, 2013).
Keanekaragaman (variabilitas) merupakan faktor utama dari evolusi. Hal ini
dikemukakan oleh Lamarck, Darwin, maupun para pakar lain sesudah mereka. Tanpa ada
keanekaragaman, evolusi tidak akan terjadi. Evolusi berarti perubahan pada sifat-sifat
terwariskan suatu populasi organisme dari satu generasi ke generasi berikutnya. Suatu
individu tidak dapat dikatakan mengalami evolusi, tetapi populasilah yang mengalami hal
tersebut.perubahan yang diperoleh individu adalah perubahan dalam ekspresi dari potensi
pertumbuhan yang dikandung gen yang dibawa (Agung, 2011).

B. Faktor-Faktor yang Dapat Menyebabkan Keanekaragaman Individu


Teori evolusi modern berpandangan bahwa :
1. Sifat –sifat benda hidup berubah dengan bertambahnya waktu
2. Perubahan ini diarahkan oleh seleksi alam

Perubahan yang dibicarakan bukan perubahan pada individu sepanjang hidupnya


(walaupun perubahan itu dapat terjadi sebabgai suatu sumbangan penting untuk hidupnya),
tetapi perubahan-perubahan sifat itu menyangkut suatu populasi dalam beberapa generasi.
Suatu individu tidak dapat dikatakan mengalami evolusi, hanya populasilah yang dapat
mengalami hal tersebut. Susunan genetis suatu individu sudah ditentukan semenjak terjadinya
proses fertilisasi, yaitu persatuan antara spermatozoid dan sel telur. Perubahan yang diperoleh
individu ini adalah perubahan dalam ekspresi dari potensi pertumbuhan yang dikandung gen

3
4

yang dibawa. Namun, di dalam populasi baik komposisi maupun ekspresi dari potensi
pertumbuhan dapat mengalami perubahan. Perubahan komposisi genetik inilah yang disebut
evolusi.
Di alam terdapat dua faktor yang bekerja secara harmonis yaitu faktor penyebab
keanekaragaman dan faktor yang bekerja mempertahankan keutuhan suatu jenis.

1. Variasi genetis sebagai bahan dasar evolusi


Suatu populasi terdiri dari sejumlah individu, namun dalam populasi itu tidak ada dua
individu yang serupa. Pada populasi manusia dapat kita lihat perbedaan-perbedaan itu dari
ciri-ciri anatomi, fisiologi dan perilaku. Hal ini dapat kita lihat juga pada hewan yang ditemui
di sekitar kita (Widodo dkk., 2003).
Populasi terdiri dari sejumlah individu yang memiliki sifat penting tetapi berbeda
satu dengan yang lain dalam berbagai hal. Perbedaan ini tampak dengan nyata atau tidak
nyata. Jika terjadi suatu seleksi untuk menemukan beberapa varian dan seleksi
menguntungkan untuk varian yang lain dalam populasi, maka komposisi itu dapat berubah
dengan berjalannya waktu sebab sifat populasi itu ditentukan oleh individu yang ada di
dalamnya Variasi fenotipik (Agung, 2011).
Variasi fenotipik dalam populasi dapat menyebabkan adanya seleksi (reproduksi
diferensial) antar individu. Variasi ini belum tentu menunjukkan adanya perbedaan-
perbedaan secara genetis. Maka, variasi yang disebabkan berbagai keadaan luar dalam waktu
pertumbuhan dapat dikenal oleh seleksi alam. Aksi seleksi natural pada sega;a macam variasi
dapat mengubah susunan suatu populasi dalam rentang waktu yang tidak lama, namun
sebaliknya aksi dari vaiasi yang mencerminkan perbedaan-perbedaan genetis mempunyai
pengaruh jangka panjang. Jadi variasi yang benar-benar fenotipik bukanlah bahan baku dalam
evolusi. Bentuk tubuh yang atletis dengan latihan yang keras, pembentukan daya pikir tinggi
dengan belajar atau menjaga kesehatan dengan makan yang seimbang tidak dapat mengubah
komposisi gen dalam sel kelamin. Gen tetap komposisinya tidak melihat apakah sudah
dilakukan latihan keras, belajar dengan tekun dan lain-lainnya. Ini berarti faktor-faktor luar
dicontohkan tersebut tidak dapat mengubah pembawa sifat genetik atau tidak dapat
menghasilkan suatu evolusi secara biologis(Widodo, dkk., 2003).
Satu hal yang terdapat dalam variasi genetik, namun tidak berguna sebagai bahan
baku evolusi, yaitu variasi yang disebabbkan mutasi somatik. Mutasi penting dapat terjadi
pada sel-sel ektoderm embrio muda dari suatu hewan. Sel-sel hasil diferensiasi sel yang
mengalami mutasi ini akan diturunkan dalam rentang pertumbuhan dan perkembangan
5

individu ini. Hasil dari mutasi ini akan berpengaruh pada sistem syaraf, namun mutasi ini
tidak akan diturunkan kepada generasi berikutnya sebab mutasi ini tidak terjadi pada sel
kelamin. Sel ektoderm bukanlah sel yang akan menjadi gamet. Maka dari itu, seleksi yang
dihasilkan mutasi somatik tidak dapat mengahasilkan suatu perubahan secara evolusi pada
makhluk hidup yang berbiak secara seksual (Widodo, dkk., 2003).
a. Variasi genotipik
Evolusi menyangkut sifat genetis suatu populasi, bukannya sifat-sifat individu.
Seperti kita ketahui bahwa alela baru selalu timbul dari adanya variasi. Sekali terbentuk suatu
variasi dari bermacam alela, rekombinasi merupakan suatu mekanisme yang diberikan variasi
genotipik yang tidak terhingga pada suatu populasi. Variasi sebagai hasil meiosis dan
rekombinasi pada fertilisasi organisme merupakan faktor yang sangat penting. Pindah silang,
translokasi, aberasi kromosom merupakan rekombinasi berikutnya (Widodo, dkk., 2003).

Tabel 2.1 Perbandingan Variasi Fenotipik dan Genotipik


VARIASI FENOTIPIK VARIASI GENOTIPIK
• Dapat menyebabkan adanya • Sifat terwariskan dikontrol
populasi (reproduksi oleh gen dan keseluruhan gen
diferensial) antar individu dalam suatu genom organisme
• Sifat-sifat ini berasal dari • Variasi sebagai hasil meiosis
interaksi genotip dengan dan rekomendasi pada
lingkungan. vertilisasi organism
merupakan factor yang
penting. Pindah silang,
translokasi, aberasi kromosom
merupakan rekombinasi
berikutnya. (Mariadi, 2013).

C. Faktor - Faktor Timbulnya Keanekargaman


Untuk dapat memahami hal tersebut kita harus mulai dari salah satu struktur yang
paling kecil, tetapi sangat penting dalam penentuan keturunan. Struktur tersebut adalah DNA.
DNA terdiri dari empat macam asam nukleat yaitu Adenin (A), Sitosin (C), Guanin (G), dan
Timidin (T). Asam terakhir pada RNA diganti oleh Urasil (U). Keempat macam asam nukleat
membentuk 20 macam asam amino essensial. Kini diketahui bahwa kombinasi dari keempat
6

macam asam nukleat akan membentuk satu asam amino. Kombinasi ini dikenal dengan triplet
kodon atau kode genetik (Widodo, dkk., 2003).
Jika ada 2 macam asam nukleat yang membentuk satu asam amino, maka hanya
diperoleh 16 macam kombinasi untuk 16 asam amino sehingga tidak akan ditemukan 4
macam asam amino essensial lain. Dengan tiga kombinasi maka akan diperoleh 64 macam
kemungkinan. Ternyata secara umum, tiap satu asam amino dikode oleh sekitar 3 macam
kombinasi. Ada asam amino yang dikode oleh satu kombinasi, sedangkan ada asam amino
dikode oleh 6 macam kombinasi. Dengan demikian maka suatu asama amno dapat dihasilkan
lebih banyak, bukan saja karena kode tersebut terdapat berulang-ulang tapi karena ada lebih
banyak kemungkinan (probability) (Widodo, dkk., 2003).

D. Tipe mutasi substitusi


Mutasi merupakan sumber utama dari semua variasi genetik dan merupakan hal yang
esensial dalam evolusi melalui seleksi alam karena sebagian besar genom makhluk hidup
terbentuk oleh mutasi dan aliran gen yang acak (Barton, 2010). Suatu mutasi merupakan
perubahan dalam materi genetik suatu organisme yang dapat diwariskan kepada
keturunannya. Mutasi dapat merubah suatu gen, sehingga dapat mengahsilkan suatu alel yang
baru atau mempengaruhi struktur dan ekspresi gen tergantung pada lokasi tempat mutasi
tersebut terjadi (Lewis-Rogerset al. 2004).
Snustad et al. (2012) menyatakan bahwa mutasi yang meliputi perubahan pada suatu
area yang spesifik pada suatu gen disebut mutasi titik. Mutasi titik meliputi susbstitusi
sepasang basa dengan pasagan basa yang lain, insersi, atau delesi salah satu dari beberapa
pasangan nukleotida pada suatu area spesifik pada gen tertentu.
Mutasi titik melipuri tiga tipe, yaitu transisi, transversi, dan frameshift mutation.
Mutasi transisi yaitu substitusi basa purin dengan purin dan pirimidin dengan pirimidin.
Mutasi transversi adalah substitusi basa purin dengan pirimidin dan pirimidin dengan purin;
sedangkan frameshift mutation adalah penambahan atau delesi satu atau dua pasang basa
nukleotida yang merubah reading frame dari gen tersebut (Snustad et al. 2012).
7

Gambar 2.1. Substitusi basa dan (b) frameshift mutation.

1. Rekombinasi genetik
Seleksi alam dipandang sebagai kekuatan alam yang berperan paling besar dalam
proses evolusi, namun seleksi alam hanya menyeleksi berdasarkan variasi yang sudah ada
dalam suatu populasi. Sehingga dapat dikatakan bahwa seleksi alam tidak menciptakan
variasi genetik yang baru. Sumber variasi genetik di alam datang dari mutasi dan kombinasi
baru dari alel yang ada melalui rekombinasi (Snustad, et al. 2012).
Rekombinasi adalah pembentukan molekul DNA baru dari dua molekul DNA
parental atau segmen yang berbeda dari molekul DNA yang sama. Transposisi merupakan
bentuk rekombinasi yang sudah terspesialisasi. Pada peristiwa trasposisi, satu segmen DNA
berpindah dari satu lokasi ke lokasi yang lain baik dalam satu kromosom atau menuju
kromosom yang berbeda (Lewis-Rogers, et al. 2004).
Rekombinasi melibatkan penyusunan kembali materi genetik dengan cara
menggabungkan fragmen-fragmen DNA yang terpisah melalui memutuskan dan
menyambungkan untai DNA. Rekombinasi biasanya berawal dari pemisahan untai tunggal
atau ganda DNA, dan proses ini diperlukan untuk perbaikan DNA dan pemisahan kromosom
selama meiosis. Antara rekombinasi dan mutasi tidak ada hubungan kecuali kedua peristiwa
tersebut menimbulkan perubahan materi genetik dan merubah fenotip (Lewis-Rogers, et al.
2012).
8

Ada empat tipe rekombinasi, yaitu rekombinasi homolog, site-specific recombination,


transposition dan transfer untai DNA (strand transfer) (Gambar 2).Rekombinasi homolog
adalah pertukaran resiprokal dari materi genetik antara dua sekuen DNA homolog yang dapat
bergabung, sejajar, berpindahsilang dan bertukar informasi genetik. Site-specific
recombinationmelibatkan pindah silang antara sekuen pendek sinyal rekombinasi yang
merupakan sekuen DNA untai ganda yang spesifik yang memungkinkan insersi DNA asing
dari virus lisogenik atau transposon ke dalam kromosom inang. Transposisi adalah proses
insersi suatu copy elemen transposabel pada lokasi yang baru. transposisi dapat juga
dikatakan sebagai pertukaran DNA antar kromosom. Virus RNA menggunakan tipe lain dari
rekombinasi yang disebut copy choice atau strand transfer. Dalam hal ini, polimerase
berpindah tempat dari satu untai DNA template ke DNA template lain sehingga copy DNA
yang dihasilkan merupakan hasil percampuran dari DNA parental (Lewin, 1997).

Gambar 2.2. (a) Rekombinasi homolog. (b) Site-specific recombination antara DNA bakteri
dan phage. (c) transposisi yang dimediasi DNA dan transposisi yang dimediase RNA. (d)
Copy-choice recombination atau strand transfer.

Menurut Awadalla (2003), mengukur efek rekombinasi sangat penting untuk


memahami bagaimana keanekaragaman genetik terbentuk dan bertahan dalam populasi,
mengetahui landasan genetik suatu penyakit dan untuk mempelajari evolusi virulensi dan
patogenitas pada bakteri dan virus.
9

2. Peran rekombinasi dalam proses evolusi


Pindah silang bersama kombinasi bebas menghasilkan kombinasi gen baru. Seleksi
alam akan mempertahankan kombinaasi-kombinasi yang sesuai. Rekombinasi merupakan
variasi genetik disamping alternatif lain. Peran rekombinasi lainnya yaitu evolusi mekanisme-
mekanisme yang mendorong pertukaran materi genetik antar individu benar-benar nyata pada
seluruh organisme (mulai prokariot hingga eukariot) (Klug, et al. 2012)
Rekombinasi akan memungkinkan sel memperbaiki urut-urutan nukleotida yang
hilang saat molekul DNA mengalami kerusakan akibat radiasi atau senyawa kimia.
Penggantian urutan dilakukan dengan mengganti bagian yang rusak dengan sepenggal unting
DNA dari kromosom homolognya. DNA yang terlibat dalam rekombinasi umumnya berupa
molekul-molekul berbeda yang mempunyai suatu daerah homolog dengan urutan nukleotida
yang sangat mirip. Molekul-molekul homolog berdampingan dan berinteraksi melalui
pertukaran bagian-bagian polinukleotida identik yang dikatalisasi enzim endonuklease.
Rekombinasi juga dibantu dengan adanya pergeseran unting yang menyebabkan terjadinya
peristiwa pindah silang. Percabangan pindah silang menghasilkan suatu heteroduplex. Pada
heterodulex polinukleotida yang terputus ditutup enzim ligase DNA. Selanjutnya unting-
unting ditukar melalui migrasi cabang (Lewis-Rogerset al. 2004)
Jika rekombinasi tidak terjadi, maka suatu alel mutan perusak akan menyebabkan
keseluruhan kromosom tereliminasi dari populasi. Namun, dengan rekombinasi, alel mutan
tersebut dapat terpisah dari gen lain dalam kromosom. Kemudian seleksi negatif dapat
menghilangkan alel yang tidak sempurna dari suatu gen dari populasi sekaligus
mempengaruhi frekuensi alel yang terpaut pada gen mutan. Hal ini, dapat menjaga ukuran
target untuk mutasi masih dalam lingkup gen, bukan keseluruhan kromosom (Klug et al.
2012).

E. MUTASI
Mutasi merupakan sumber dari semua variasi genetik, dan menjadi bahan dari evolusi.
Kemampuan organisme untuk beradaptasi pada perubahan lingkungan tergantung pada
adanya variasi genetik pada populasi alami dan variasi genetik yang sebagian dihasilkan oleh
mutasi. Akan tetapi, mutasi juga memliki efek yang berbahaya dan mutasi juga merupakan
sumber dari berbagai penyakit (Pierce, 2012).
Berdasarkan macam sel yang mengalami mutasi dikenal adanya mutasi somatic dan
mutasi germinal. Mutasi germinal disebut juga mutasi germ line yaitu mutasi gametik yang
terjadi pada sel - sel germinal. Sedangkan mutasi somatik terjadi pada sel sel somatic. Akibat
10

mutasi somatik pada hewan (termasuk manusia) hingga saat ini belum dapat diwariskan
sedangkan pada tumbuhan (misalnya tumbuhan dikotil) mutasi somatic dapat diwariskan
melalui reproduksi aseksual maupun seksual. Mutasi germinal, akibat mutasi yang dominan
dapat segera terekspresi pada keturunan. Sebaliknya jika akibat mutasi germinal itu bersifat
resesif, efek mutasinya tidak terdeteksi (sekalipun sudah terwariskan) karena kondisi
heterozigot. Jika mutasi germinal itu terjadi pada sebuah sel gamet spermatozoa atau ovum,
maka hanya satu turunan saja yang dapat mewarisi gen mutan tersebut jika gamet tersebut
terlibat pada proses fertilisasi tetapi jika yang mengalami mutasi itu adalah satu sel
spermatogonium atau satu oogonium maka beberapa gamet akan mewarisi gen mutan itu
(pada satu putaran meiosis) (Pierce, 2012).

Gambar 2.3: Klasifikasi Dasar Mutasi. Mutasi Somatik dan Mutasi Germinal (Pierce, 2012).
Atas dasar lingkup kejadian, dikenal adanya mutasi gen dan mutasi kromosom.
Mutasi gen dapat berupa perubahan urutan - urutan DNA termasuk subsitusi pasangan basa
serta adesi atau delesi satu atau lebih satu pasangan basa. Mutasi gen terdiri dari macam-
macam mutasi gen yaitu mutasi titik, mutasi pergantian pasangan basa, mutasi transverse,
mutasi misens, mutasi nonsense, mutasi netral, mutasi diam, mutasi pengubahan rangka,
mutasi ke depan, mutasi balik, dan mutasi penekan. Adapun mutasi kromosom merupakan
mutasi yang terjadi pada kromosom. Perubahan tersebut dapat berupa perubahan struktur
kromosom maupun perubahan jumlah kromosom (Klug, dkk. 2012).
11

1. Mutasi Gen

Gambar 2.4: Tiga Tipe Dasar Mutasi Gen. Subtitusi Basa, Insersi, dan Delesi (Pierce, 2012).

Mutasi pergantian pasangan basa adalah perubahan yang terjadi pada suatu gen
berupa pergantian satu pasangan basa oleh pasangan basa lainnya. Mutasi transisi adalah satu
tipe dari mutasi pergantian basa, misalnya pergantian basa pirimidin dengan pirimidin lain.
Mutasi transverse adalah tipe lain dari mutasi pergantian basa misalnya pergantian basa purin
dengan pirimidin atau sebaliknya (Pierce, 2012).

Gambar 2.5: Transisi dan Transversi pada Mutasi Gen Karena Subtitusi Basa (Pierce, 2012).
Mutasi misens adalah mutasi yang terjadi karena perubahan suatu pasangan basa
(dalam gen) yang mengakibatkan terjadi perubahan suatu kode genetika, sehingga asam
12

amino yang terkait (pada polipeptida) berubah. Satu mutasi pergantian basa dapat
menimbulkan suatu mutasi misens. Contoh mutasi misens pada manusia misalnya yang
terjadi pada gen beta globin yang berakibat terjadinya pergantian suatu asam amino pada
rantai beta hemoglobin sehingga dapat menimbulkan sickle-cell anemia (Tamarin, 2001;
Klug dkk, 2012; Pierce, 2012).
Mutasi nonsense adalah suatu pergantian pasangan basa yang berakibat terjadinya
perubahan suatu kode genetika pengkode asam amino menjadi kode genetika pengkode
terminasi. Mutasi netral adalah pergantian suatu pasangan basa yang terkait terjadinya
perubahan suatu kode genetic yang juga menimbulkan perubahan asam amino terkait tetapi
tidak sampai mengakibatkan perubahan fungsi protein (Pierce, 2012).
Mutasi diam adalah suatu tipe mutasi netral yang khusus. Pada mutasi diam terjadi
pergantian suatu pasangan basa pada gen yang menimbulkan perubahan satu kode genetik,
tetapi tidak mengakibatkan perubahan/pergantian asam amino yang dikode. Mutasi
perubahan rangka terjadi karena adisi atau adesi satu atau lebih dari satu pasangan basa dalam
satu gen. Mutasi titik adalah mutasi gen yang hanya menimpa satu pasang nukleotida dalam
suatu gen. mutasi titik secara umum dapat dipilah menjadi 2 macam yaitu mutasi depan dan
mutasi balik. Mutasi ke depan adalah mutasi yang mengubah wild-type. Mutasi balik dapat
memulihkan polipeptida yang sebelumnya bersifat fungsional sebagian atau tidak fungsional
akibat mutasi gen menjadi polipeptida yang berfungsi penuh atau sebagian. Mutasi balik yang
memulihkan fungsi protein sepenuhnya terjadi jika mutasi itu terjadi tepat pada tapak yang
sama (pada gen) tempat berlangsungnya mutasi sebelumnya yang memulihkan urutan-urutan
nukleotida mula-mula (wild-type) (Pierce, 2012).

Gambar 2.6 Mutasi Gen. Pergantian Basa pada Mutasi Gen menyebabkan (a) mutasi
missense, (b) mutasi nonsense, (c) mutasi silent (Pierce, 2012).
13

Intergenic suppressor mutation merupakan mutasi yang menekan efek mutasi mula -
mula sekalipun kejadiannya berlangsung pada gen lain yaitu berupa penekanan (supresi)
suatu cacat akibat mutasi oleh satu mutasi pada gen lain. Gen yang menyebabkan supresi
mutasi pada gen lain disebut gen suspensor. Gen suspensor tidak bekerja dengan cara
mengubah urutan nukleotida suatu gen mutan melainkan mengubah pembacaan RNA-d.
suatu gen suspensor tertentu akan menekan seluruh mutasi yang dipengaruhi tanpa
memperhatikan pada gen mana mutasi itu berlangsung. Suspensor mutasi nonsen dibedakan
menjadi tiga kelompok yaitu kelompok supresor mutasi nonsen untuk kode genetika UAG,
UAA, dan UGA (Klug, dkk., 2012).

Gambar 2.7: Hubungan antara Mutasi Forward, Mutasi Reverse, dan Mutasi Suppressor
(Pierce, 2012).

Mutasi yang lainnya yaitu mutasi yang dipengaruhi sifat morfologi. Contohnya
seluruh karakter yang pernah dikaji J.G. Mendel dan sebagian besar karakter pada Drosophila
yang pernah dikaji. Sebagian mutasi menimbulkan variasi nutrisional atau biokimiawi
menyimpang dari kondisi normal. Ada kelompok atau macam mutasi yang disebut mutasi
letal. Mutasi letal mengakibatkan suatu sel atau makhluk hidup tidak dapat hidup. Contoh
mutasi letal yaitu pada bakteri berhubungan dengan ketidakmampuan untuk mensintesis asam
amino yang spesifik. Bakteri tersebut akan mati jika dikultur pada medium yang tidak
mengandung asam amino tersebut (Pierce, 2012).

2. Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom dibagi menjadi dua macam yaitu berupa perubahan struktur
kromosom dan perubahan jumlah kromosom. Perubahan struktur kromosom yang merupakan
mutasi kromosom dapat berupa perubahan jumlah gen dan perubahan lokasi gen. Perubahan
14

jumlah gen terjadi karena delesi dan duplikasi sedangkan perubahan lokasi gen terjadi karena
inversi dan translokasi. Macam mutasi kromosom yang menyebabkan terjadinya perubahan
jumlah kromosom adalah fusi sentrik, fisi sentrik, aneuploidi, serta monoploidi maupun
poliploidi (Pierce, 2012).

Gambar 2.8: Mutasi Kromosom Terdiri Atas Chromosome Rearrangements, Aneuploids,


dan Polyploids. Duplikasi, trisomi, dan autotriploidi merupakan contoh dari
masing-masing kategori mutasi kromosom (Pierce, 2012).

Delesi adalah suatu aberasi kromosom (mutasi kromosom) berupa proses perubahan
struktural yang berakibat hilangnya suatu segmen materi genetic dari suatu kromosom. Jika
delesi terjadi dibagian ujung kromosom maka disebut delesi terminal, sedangkan bila delesi
terjadi bukan di ujung kromosom maka disebut delesi interkalar.
Delesi terjadi akibat pemutusan kromosom yang diinduksi oleh faktor penyebab
seperti panas, radiasi, virus, serta senyawa kimia atau bahkan oleh kesalahan pada enzim
rekombinasi. Deteksi delesi dapat terjadi dengan bantuan analisis kariotipe, jika bagian
kromosom yang mengalami delesi cukup besar, sehingga dapat terlihat ketika kromosom
homolog disandingkan. Deteksi delesi juga dapat dilakukan dengan bantuan pengamatan
tentang ada tidaknya lengkungan disaat kedua kromosom homolog berpasangan (Klug, dkk.
2012).
Contoh delesi yang telah dilaporkan adalah Drosophila dan manusia. Delesi pada
Drosophila tersebut mengakibatkan efek Notch. Fenotip dari notch dapat terlihat dengan
adanya lekukan sayap pada tepi posterolateral. Sedangkan pada manusia contoh delesi yang
15

terkenal adalah yang menimbulkan sindrom Cri-du-chat. Delesi penyebab hal itu bersifat
heterozigot. Mutan Notch pada Drosophila tersebut terpaut kromosom kelamin X bersifat
letal pada kondisi homozigot (betina) dan hemizigot (jantan), jadi hanya pada individu betina
heterozigot saja yang ditemukan fenotip mutan seperti tersebut. Berkenaan mutan Notch pada
Drosophila tersebut sudah diketahui bahwa pada mutan w (white) akan berperilaku sebagai
mutan dominan jika mutan Notch ada pada kromosom homolognya. Sebenarnya selain gen
mutan w, gen resesif lain yang berada di sekitar loksi w juga homoognya. fenomena gen-gen
mutan resesif sebagaimana layaknya gen mutan dominan semacam itu disebut sebagai
psedodo-minansi. Psedodominansi tersebut karena gen-gen mutan resesif itu terekspresi
sendiri, lokus-lokus pasangan pada kroosom homolognya tidak ada lagi akibat telah
mengalami delesi. Dalam hubungan inilah psedodominansi merupakan suatu tanda adanya
delesi (Pierce, 2012).

Gambar 2.9: Tipe Dasar dari Mutasi Chromosome Rearrangement meliputi Duplikasi,
Delesi, Inversi dan Translokasi (Pierce, 2012).

Duplikasi adalah aberasi kromosom yang terjadi karena keberadaan suatu segmen
kromosom yang lebih dari satu kali pada kromosom yang sama. Jika segmen yang mengalami
duplikasi itu berurutan maka disebut duplikasi tandem. Jika sebaliknya disebut reverse
tandem, dan jika duplikasi terletak di ujung kromosom maka disebut duplikasi terminal. Satu
contoh duplikasi adalah yang menimbulkan mata Bar pada D. melanogaster. Individu D.
melanogaster yang bermata Bar memiliki mata serupa celah akibat berkurangnya faset mata.
16

Pewarisan sifat mata Bar ini memperlihatkan ciri semi dominan. Duplikasi yang menimbukan
mata Bar terjadi atas segmen kromosom 16 A dari kromosom X.

Gambar 2.10: Fenotip Bar pada D. melanogaster merupakan hasil dari duplikasi yang terpaut
kromosom X (X-linked duplication) (Pierce, 2012).

Inversi merupakan mutasi kromosom sebagian dari suatu kromosom memiliki lokus
gen-gen yang urutannya terbalik bila dibandingkan dengan urutan lokus gen-gen pada
kromosom normalnya. Inversi menyebabkan suatu segmen dari kromosom terbalik 180
derajat. inversi juga dapat menyebabkan beberapa gen rusak dan dapat memindahkan gen lain
pada lokasi yang baru.
Adapun translokasi merupakan peristiwa pemindahan suatu bagian dari sebuah kromosom ke
bagian dari kromosom lain yang bukan homolognya (Pierce, 2012).
Penggabungan (fusi) kromosom dan pemisahan (fisi) kromosom kadang-kadang
disebut sebagai perubahan Robertson atau Robertsonium changes. Fusi kromosom terjadi jika
dua kromosom homolog bergabung membentuk satu kromosom sedangakn fisi terjadi bila
satu kromosom terpisah menjadi dua. Robersonium translocation merupakan suatu tipe
translokasi nonresiprok yang berakibat bergabungnya lengan-lengan panjang dari dua
kromosom akrosentrik (pada penggabungan tersebut hanya sentromer yang disertakan). Satu
contoh Robersonium translocation itu adalah yang menimbulkan kelainan Familial Down
Syndrome yang telah dikemukakan sebelumnya. Pada translokasi nonresiprok itu lengan
17

panjang kromosom 14. Perkembangan selanjutnya individu semacam itu (fenotipe normal)
akan berperan sebagai carrier akan memunculkan kelainan familial down syndrome di saat
kawin dengan pasangan normal (Pierce, 2012).

3. ANEUPLOIDI
Aneuploidi adalah kondisi abnormal yang disebabkan oleh hilangnya satu kromosom
atau lebih pada sesuatu pasang kromosom, atau yang disebabkan oleh bertambahnya jumlah
kromosom pada suatu pasang kromosom dari jumlah yang seharusnya. Aneuploidi dibedakan
menjadi nullisomi, monosomi, trisomi, tetrasomi pentasomi, dan sebagainya. Pada nullisomi
kedua kromosom dari suatu pasangan kromosom hilang , jumlah kromosom secara
keseluruhan dinyatakan sebagai 2n - 2 jika nullisomi tersebut hanya terjadi pada satu
pasangan kromosom. Pada monosomi hanya satu kromosom dari suatu pasangan kromosom
yang hilang, jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n - 1 (jika monosomi
hanya terjadi pada satu pasang kromosom). Pada triosomi jumlah kromosom sesuatu
pasangan kromosom bertambah satu, jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan
sebagai 2n (jika trisomi hanya terjadi pada satu pasangan kromosom). Aneuploidi dapat
terjadi dari segregasi yang abnormal (ada peristiwa gagal perpisah) pada saat meiosis (Klug,
dkk., 2012). Secara umum tetrasomi, pentasomi dan seterusnya lebih jarang dijumpai
dibanding trisomi. Individu-individu monosomik maupun nulisomik sering tidak dapat hidup.
Namun demikian individu monosomik sudah ditemukan pada tanaman gandum Triticum
aestivum. Sudah disebutkan bahwa pada manusia sudah ditemukan contoh-contoh aneuploidi
baik nullisomi, monosomi, trisomi, dan seterusnya (Pierce, 2012).
Sindrom down yang disebut juga mongolism disebabkan oleh pada kromosom 21,
Sindrom down tersebut dilaporakna pada abad ke 19. Penderita Sindrom down mengalami
keterbelakangan mental parah, mempunyai abnormalitas telapak tangan, raut wajah yang
khas, serta tinggi badan dibawah rata-rata. Para penderita ini mencapai umur rata-rata 16
tahun, sekalipun ada pula yang dapat mencapai usia dewasa, jarang mempunyai turunan.
Sindrom palau disebabkan oleh trisomi pada kromosom 13. Para penderita sindrom ini
mempunyai bibir sumbing serta langai-langit terbelah, demikian pula menderita cacat mata,
otak, serta kardiofaskuler yang parah. Sindrom Edwards juga disebabkan oleh trisomi, yaitu
pada kromosom 18. Pada penderita ini mengidap malformasi pada hanya tiap sistem organ.
18

4. Poliploidi
Poliploidi terjadi karena penggandaan perangkat kromosom secara keseluruhan.
Dalam hal ini dari individu-individu tergolong diploid dapat muncul turunan yang triploid
maupun tetraploid. Polipoidi juga dapat menghasilkan individu-individu yang pentaploid,
heksaploid, dan seterusnya.
Fenomena poliploidi lebih sering dijumpai pada spesies-spesies tumbuhan
dibandingkan spesies-spesies hewan. Dalam hubungan jarang dijumpai fenomena poliploidi
di kalangan hewan, berikut ini dikemukakan beerapa alasan atau penjelasan.
1. Poliploidi mengganggu keseimbangan antara autosom dan kromosom kelamin yang
bermanfaat untuk determinasi kelamin.
2. Kebanyakan hewan melakukan fertilisasi silang dalam hal suatu individu poliploid yang
baru terbentuk tidak dapat bereproduksi sendiri.
3. Hewan memiliki perkembangan yang lebih kompleks yang dapat dipengaruhi oleh
perubahan yang disebabkan oleh poliploidi misalnya dalam kaitannya dengan ukuran sel
yang akhirnya mengubah ukuran organ.
4. Jika dikalangan tumbuhan, individu-individu poliploid sering timbul dari duplikasi pada
hibrid, tetapi dikalangan hewan hibrid-hibrid biasanya inviabel atu steril.

Oleh karena poliploidi jarang dijumpi di kalangan hewan (misalnya sebagai akibat
hibrid atau turunan yang berbentuk bersifat inviabel), maka deteksi fenomena tersebut pada
kelompok hewan seringkali dilakukan melalui telaah secara langsung dan spontan terhadap
janin yang terabsorbsi. Jumlah perangkat kromosom yang ganjil pada ploiploidi biasanya
tidak bertahan dari generasi ke generasi. Suatu makhluk hidup poliploidi yang mempunyai
jumlah kromosom-kromosom homolog yang tidak seimbang (tidak sama) memang biasanya
tidak menghasilkan gamet-gamet yang secara genetik seimbang (Klug, dkk. 2012).
Poliploidi terkait dengan meiosis, informasi lain menyebutkan bahwa poliploidi dapat
terjadi akibat penyimpagan selama meiosis yang menghasilkan gamet-gamet yang tidak
mengalami reduksi. Dalam hal ini dikemukakan bahwa jika suatu gamet yang tidak
mengalami reduksi itu (misalnya pada individu diploid) bergabung dengan suatu gamet
normal (haploid) maka zigot yang terbentuk tergolong triploid dan sebaliknya jika gamet-
gamet yang bergabung itu sama-sama tidak mengalami reduksi (pada individu diploid) maka
zigot yang terbentuk tergolong tetraploid (Pierce, 2012).
19

5. Monoploidi
Kejadian yang menyebabkan suatu makhluk hidup, misalnya yang biasa tergolong
diploid hanya mempunyai satu perangkat kromosom disebut monoploidi. Kadang-kadang
menoploidi disebut sebagai haploidi, tetapi istilah terakhir biasanya digunakan khusus
dikalangan sel-sel gamet. Monoploidi jarang terjadi mungkin karena banyak individu
monoploid tidak dapat hidup akibat pengaruh gen mutan letal (termasuk yang resesif) (Klug,
dkk., 2012).
BAB II
Penutup

A. Kesimpulan
1. Variabilitas terbentuk karena adanya sifat – sifat yang mengalami perubahan sehingga
dapat menyebabkan terjadinya seleksi alam berdasarkan persamaan maupun perbedaan
genetis.
2. Penyebab faktor munculnya keanekaragam adalah adanya perubahan yang di arahkan pada
seleksi alam, sifat benda hidup yang berubah berdasarkan bertambahnya waktu dan adanya
struktur DNA.
3. Kemampuan organisme untuk beradaptasi pada perubahan lingkungan tergantung pada
adanya variasi genetik pada populasi alami dan variasi genetik yang sebagian dihasilkan oleh
mutasi. Mutasi terdiri dari mutasi gen dan mutasi kromosom.

20
DAFTAR RUJUKAN

Agus Prasetyo U & Supratman. 2011. Dinamika Gen dalam Populasi. Malang : UM Press.
Awadalla, P. 2003. The evolutionary genomics of pathogen recombination. Nat. Rev. Genet.,
4: 50-60.
Barton, N. H. 2010. Mutation and the evolution of recombination. Philosophical Transaction
of the Royal Society B (2010) 365, 1281–1294.

Handiwirawan, Eko. 2014. Keragaman Molekuler Dalam Suatu Populasi. Jurnal Penelitian,
(Online), (http://kalteng.litbang.pertanian.go.id/eng/pdf/all-
pdf/peternakan/fullteks/lokakarya/lgen06-15.pdf) Diakses tanggal 9 Oktober 2015

Klug, W.S., Cummings, M.R., & Palladino, M.A. 2012. Concept of Genetics, 10th Edition.
California: Pearson Education, Inc.

Klug, William S., Michael R. Cummings, Charlotte A. Spencer, Michael A. Palladino. 2012.
Concepts of Genetics 10th Edition. New York: Pearson

Lewin, B. 1997. Genes VI. Oxford: Oxford University Press.


Lewis-Lewis-Rogers, Nicole. Keith A. 2004. Crandall1 and David Posada. Evolutionary
analyses of genetic recombination. Dynamical Genetics: 49-78.

Mariadi. 2013. Variabilitas, (Online),


(http://www.google.com/url?%3A%2F%2Ftekpan.unimus.ac.id%2Fwp-
content%2Fuploads%2F2013%2F10%2FKuliah-11-variabilitas.pdf), diakses tanggal
17 September 2014.

Pierce, B.A. 2012. Genetics: A Conceptual Approach. 4th edition. United States of America:
W. H. Freeman and Company.

Safuan, La Ode., Dirvamena B., Teguh W., Dan Neli S. 2014. Analisis Variabilitas Kultivar
Jagung Pulut (Zea mays Ceritina Kulesh) Lokal Sulawesi Tenggara. Jurnal Penelitian,
4 (2): 107 - 111

Snustad, D. Peter., Michael J. Simmons. 2012. Principles of Genetics 6th Edition. New
Jersey: John Wiley and Sons, Inc.

Tamarin. 2001. Principles of Genetics, 7th Edition. USA: The McGraw−Hill Companies.
Widodo, Lestari U., Amin, M. 2003. Bahan Ajar Evolusi. Malang: UM Press

21
Kelompok 3: Alvian Pratiwi
Aulia Fitri Wardani
Lilik Hidayatul Mukminin
Riri Wiyanti Retnaningtyas

Judul Bahan Lama Kontribusi


No Nama
Bacan Akses/Membaca T S R
1 Alvian Pratiwi 1. Genetics: A
Conceptual
Approach. 4th
edition 5 Jam √
2. Concept of
Genetics, 10th
Edition
2 Aulia Fitri W. 1. Dinamika Gen
dalam Populasi
2. . Bahan Ajar
Evolusi 5 Jam √
3. Concept of
Genetics, 10th
Edition
3 Lilik Hidayatul 1. Genetics: A
Mukminin Conceptual
Approach. 4th
edition
2. Concept of
5 Jam √
Genetics, 10th
Edition
3. Principles of
Genetics, 7th
Edition
4 Riri Wiyanti 1. The
Retnaningtyas evolutionary
genomics of
pathogen
recombination
2. Mutation and
the evolution of
recombination
3. Concepts of
Genetics 10th 5 Jam √
Edition
4. Genes VI
5. Evolutionary
analyses of
genetic
recombination.
6. Principles of
Genetics 6th
Edition