Factores de Riesgo y Factores

protectores en el desarrollo del SNC

Prof. Felipe Torres
felipefonoaudiologo@gmail.com
Universidad Pedro de Valdivia
 Factores de Riesgo
Se dividen en dos grandes grupos:
1. Factores biológicos
2. Factores ambientales
 Factores ambientales
• Estimulación
• Afectividad
• Nivel de Crianza
• Factores culturales y socioeconómicos
• Condiciones de la familia (características que favorecen un
desarrollo normal, equilibrio en la cercanía parental, jerarquía
parento-filial definida, normas claras y flexibles, interacción
autónoma con iguales, límites claros en los subsistemas
familiares.)
 Factores biológicos
Según el modelo neurobiológico
Prenatales Perinatales Postnatales
La etiología puede ser conocida o desconocida, algunos evidentes y otros
menos notorios
Prenatales
De origen genético De origen congénito
De origen teratogénico De origen mecánico
De origen genético
Son refiere a todo compromiso trasmitido por vía genética, por genes
dominantes o recesivos
La herencia de una enfermedad,
afección o rasgo específico
Es importante tener claro que
depende del tipo de cromosoma
una transmisión autosómica es
afectado (autosómico o
la que va ligada a los pares 22.
cromosoma sexual) y de si el
rasgo es dominante o recesivo.
 Enfermedad de Huntington
De origen genético
autosómico dominante
Enfermedad de Cadasil
Acrondroplasia
 De origen genético
autosómico recesivo
Fenilcetonuria
Es una alteración del metabolismo en el que el
organismo no puede metabolizar el aminoácido
tirosina a partir de fenilalanina en el hígado.
Esta enfermedad es genética y es provocada por
la carencia de enzima. Se manifiesta, por
primera vez, algunas semanas después del
nacimiento, iniciándose con una elevación en el
plasma de la fenilalanina y por la excreción de
ácido fenilpirúvico por la orina. Transcurridos 6
meses se hace patente el retraso del desarrollo.
 De origen congénito
Síndrome de Down
Trisomía 21.Condición de origen
genético que contempla rasgos
físicos particulares, discapacidad
intelectual y a menudo, defectos
cardíacos y sensoriales. El nivel de
discapacidad intelectual varía de
leve a severa.
De origen congénito
Se define como una fragilidad en el brazo largo del
Síndrome X Frágil
cromosoma X. Se produce una alteración del gen
FMR1, codificador de la proteína FMRP, la cual se
encuentra muy disminuída o ausente en los
afectados por la enfermedad
Primera causa genética hereditaria de retraso
mental y la segunda cromosomopatía en
frecuencia después del Síndrome de Down
 De origen congénito
Síndrome de Turner
Enfermedad cromosómica que se
caracteriza por la presencia de un
solo cromosoma X. Se caracteriza por
falta de ovarios y de desarrollo de
caracteres sexuales primarios y
secundarios. Suelen presentar
discapacidad intelectual.
 De origen congénito
Síndrome de Klinefelter
Anomalía cromosómica que afecta
solamente a los hombres y ocasiona
hipogonadismo entre otras
características. Esta alteración
genética generalmente se
desarrolla por la separación
incorrecta de los cromosomas
homólogos durante las meiosis que
dan lugar a los gametos. (XXY)
 Teratógeno = Todo factor ambiental
De origen teratogénico que puede provocar una alteración
morfológica o funcional al feto, que
ocurre tanto en el periodo
embrionario o fetal.
Efectos provocados por los teratógenos
- Anomalías cromosómicas
- Deficiencia de implantación del producto de la concepción
- Absorción o aborto del embrión recién formado
- Malformaciones estructurales
- Retraso del crecimiento intrauterino
- Muerte fetal
- Disfunción neonatal, por ejemplo, sordera
- Anomalías del comportamiento
- Retraso mental
El periodo de desarrollo embrionario determina
los efectos de los factores teratógenos
 Dura desde la fecundación
hasta la formación de capas
Prediferenciación germinativas. Contempla el
periodo de rápida
multiplicación de células
Las células comienzan a
Embrionario mostrar diferencias
morfológicas definidas como
consecuencia de cambios
químicos
Es la etapa final y se
Fetal caracteriza por el crecimiento
de los órganos
Si se lesionan todas las
células o la mayoría hay
muerte, si no habrá
compensación y no será
evidente la anomalía
Como hay mucha
diferenciación, la acción
de los teratógenos es
muy potente
Disminuye rápidamente
la susceptibilidad de los
teratógenos.
 AGENTES
INFECIOSOS
Ej: TORCH
TERATÓGENOS
AGENTES
RADIACIÓN
QUÍMICOS
CONSECUENCIAS DE LOS TERATÓGEN OS
De origen mecánico
Los orígenes mecánicos se refieren a
fuerzas externas que inducen desde
pérdida del embrión hasta malas
acomodaciones del feto. Incluyen
maltrato, caídas y accidentes aparatoso.
Pueden generar desprendimiento de
placenta, fallas en la alimentación del
embrión/feto, nacimientos prematuros
entre otras.
 Perinatales
De origen mecánico De origen infeccioso
Prematuridad
 NEONATO DE RIESGO
• Concepto:
Es aquel que por condiciones patológicas maternas o
propias, está en riesgo de muerte o sobrevida con
secuelas, debiendo permanecer por control con
especialistas, en un recinto que cuente con los
cuidados necesarios
 Neonato de Riesgo
• Incluye:
- R.N. de prétermino: Edad gestacional bajo las 37 semanas
(OMS) o bajo las 38 semanas (AAP)
- R.N. prematuro extremo: Nacido antes de completar las 32
semanas y/o menos de 1500 gr de peso.
- R.N. de post-término: Edad gestacional sobre las 42 semanas
- R.N. con anoxia severa: Apgar de 0-3
- R.N. con anoxia moderada: Apgar de 4-7
- Entre otros
 Prematuridad
• Representa la primera causa de morbimortalidad neonatal en
nuestro país y el mundo
• Frecuencia: 5 – 12 % de los partos
• El riesgo de morir es 180 veces mayor en el R.N. prematuro y
aquellos que sobreviven tienen mayor riesgo de secuelas
inmediatas o a largo plazo.
 De origen mecánico
Postnatales
Traumas – Shaken baby syndrome
De origen químico
Exposición a agentes tóxicos como De origen infeccioso
plomo.
Medicamentos que interfieren con
el desarrollo
Enfermedades que alteren el SNC
Trastornos Asociados del Lenguaje
 Trastorno Asociado del Lenguaje
¿Qué es?
Trastorno del Lenguaje que se puede presentar en el contexto de
otras alteraciones o patologías de base:
Sensoriales, cognitivas, neurológicas, emocionales, psiquiátricas y
asociadas a TGD
 Trastorno asociado del Lenguaje
• Trastorno del Lenguaje Asociado a
Discapacidad Intelectual
• Trastorno de Lenguaje Asociado a Parálisis
Cerebral
• Trastorno del Lenguaje Asociado a Mutismo
Selectivo
• Trastorno del Lenguaje Asociado a Trastorno
del Espectro Autista
• Trastorno del Lenguaje Asociado a Hipoacusia
 Clasificación Diagnóstica
CIE – 10 DSM -IV - TR
Clasificación Estadística Manual diagnóstico y estadístico
Internacional de las Enfermedades de los Trastornos Mentales
y Trastornos Relacionados con la Publicado por la APA en 1994
Salud. Décima Revisión Sistema oficial de clasificación
Publicado por la OMS en 1992
 Evaluación multiaxial
Eje I
• Trastornos clínicos
Otros problemas que pueden ser objeto de atención clínica
Eje II
• Trastornos de la personalidad
Retraso mental
Eje III
• Enfermedades médicas
Eje IV
• Problemas psicosociales y ambientales
Eje V
• Evaluación de la actividad global
 EJE I
• Trastornos de inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia
(se excluye el retraso mental, que se diagnostica en el Eje II)
• Delirium, demencia, trastornos amnésicos y otros trastornos
cognoscitivos
• Trastornos mentales debidos a una enfermedad médica
• Trastornos relacionados con sustancias Esquizofrenia y otros
trastornos psicóticos
• Etc.
• Trastornos del aprendizaje
• Trastornos de las habilidades motoras
• Trastornos de la comunicación
• Trastornos generalizados del desarrollo
• Trastornos por déficit de atención y comportamiento
perturbador
• Trastornos de la ingestión y de la conducta alimentaria de la
infancia o de la niñez
• Trastornos de tics
• Trastornos de la eliminación
• Otros trastornos de la infancia, la niñez o la adolescencia
Actividad en Clases…
 Caso clínico
Paciente JJP, 6,4 años
Anamnesis:
- Motivo de consulta: Problemas para hablar
- Embarazo de 31 semanas gestacionales, madre con muchos problemas
emocionales por separación. A los tres meses de gestación recién supo
que estaba embarazada, por lo que consumió alcohol en situaciones de
fiestas (según relata la propia madre).
- Parto normal, con algunas complicaciones. Al nacer peso 2100 gr y midió
48 cm. Apgar 6 y 7.
- Dentro de los antecedentes mórbidos la madre menciona que el menor
presento crisis febriles durante los dos primeros años.
- Presento malos hábitos orales: uso mamadera hasta los 5 años.
- Presenta antecedentes familiares de trastornos del lenguaje
 Preguntas:
1. Ordene la información anamnésica
entregada y mencione la faltante.
2. Que haría para completar la evaluación.
3. Que derivaciones haría. ¿Porque?
4. Según la información entregada, ¿Hacia
donde se orienta su hipótesis diagnóstica?
Justifique.