19/4/2018 Pruebas genéticas - Intolerancia a la lactosa (Lactose intolerance) – Genes LCT y MCM6.

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Pruebas genéticas - Intolerancia a la lactosa (Lactose intolerance) –

Genes LCT y MCM6.

Intolerancia a la lactosa (Lactose intolerance) – Genes LCT y MCM6.

La intolerancia a la lactosa es un deterioro de la capacidad para digerir la lactosa, un
carbohidrato que se encuentra en la leche y otros productos lácteos. La lactosa normalmente se
descompone por la enzima lactasa, que es codificada por las células de la mucosa del intestino
delgado. La deficiencia de lactasa congénita, también denominada alactasia congénita, es una
alteración en la que los niños no son capaces de descomponer la lactosa, dando lugar a diarrea
intensa. Si no se les proporciona a los niños afectados una fórmula infantil sin lactosa, pueden
presentar deshidratación grave y pérdida de peso. Por su parte, la intolerancia a la lactosa en la
edad adulta es debida a la reducción de la codificación de lactasa después de la infancia (falta de
persistencia de lactasa). Si las personas con intolerancia a la lactosa consumen la lactosa que
contienen los productos lácteos, pueden presentar dolor abdominal, distensión abdominal,
flatulencia, náuseas y diarrea.
La mayoría de las personas con falta de persistencia de lactasa conservan cierta actividad de
la lactasa y pueden incluir cantidades variables de lactosa en su dieta sin presentar síntomas. A
menudo, los individuos afectados tienen dificultades para digerir la leche fresca, pero pueden comer
ciertos productos lácteos como el queso o el yogur sin molestias. Estos alimentos se realizan
mediante procesos de fermentación que descomponen gran parte de la lactosa en la leche.
La intolerancia a la lactosa en los recién nacidos (deficiencia de lactasa congénita) es debida
a mutaciones en el gen LCT. La intolerancia a la lactosa en la edad adulta está causada por la
disminución gradual de la expresión del gen LCT después de la infancia. La expresión del gen LCT
es controlado por una secuencia de ADN denominado elemento regulador, que se encuentra en el
gen MCM6.
El gen LCT, situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q21), codifica una enzima
denominada lactasa. Esta enzima ayuda a digerir la lactosa. La lactasa es producida por las células
epiteliales intestinales. Estas células, tienen microvellosidades que absorben los nutrientes de los
alimentos a medida que pasa a través del intestino para que puedan ser absorbidos en el torrente
sanguíneo. Se han identificado al menos 9 mutaciones en el gen LCT en las personas con
intolerancia a la lactosa. Las mutaciones del gen LCT cambian aminoácidos en la enzima lactasa o
dan lugar a una enzima que es anormalmente corta. Se considera que estos cambios interfieren con
la función de la enzima lactasa, provocando que la lactosa no sea digerida en el intestino delgado y
cause diarrea intensa.
El gen MCM6, situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q21), codifica parte del complejo
MCM, un grupo de proteínas que funciona como una helicasa. Las helicasas se unen a regiones
particulares de ADN. Cuando una célula se prepara para dividirse, las helicasas desenrollan el ADN
de modo que pueda ser copiado. El ADN que compone los cromosomas se duplica para que cada
nueva célula obtenga un conjunto completo de cromosomas. Las helicasas también están
involucradas en la codificación de ARN. Una secuencia de ADN específica en el gen MCM6,
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 denominado
19/4/2018 elemento Pruebas
regulador,
genéticasayuda a controlar
- Intolerancia la expresión
a la lactosa (Lactose intolerance) –del gen
Genes LCT LCT.
y MCM6.Al menos cuatro
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variaciones se han identificado en el elemento regulador que modula la expresión del gen LCT.
Estas variaciones cambian nucleótidos en el elemento regulador. Cada una de las variaciones da
lugar a la codificación de lactasa sostenida en el intestino delgado y la capacidad de digerir la
lactosa durante toda la vida. Las personas sin estos cambios tienen una capacidad reducida para
digerir la lactosa a medida que envejecen, lo que da lugar a los signos y síntomas de la intolerancia
a la lactosa.
El tipo de intolerancia a la lactosa que se produce en los lactantes (deficiencia de lactasa
congénita) se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen
en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un
individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo
general no muestran signos y síntomas de la enfermedad. La capacidad de digerir la lactosa en la
edad adulta depende de que variaciones en el elemento regulador heredado de sus padres. Las
variaciones que promueven la codificación continua de lactasa se consideran autosómicas
dominantes, lo que significa que una copia del elemento regulador alterado en cada célula es
suficiente para sostener la codificación de lactasa. Las personas que no han heredado estas
variaciones de cualquiera de los padres tendrán algún grado de intolerancia a la lactosa.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con
intolerancia a la lactosa, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen LCT y
MCM6, respectivamente, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos,
o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta
para depositar la muestra de sangre).

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