Pernikahan penderita Penurunan penyakit Penurunan penyakit

thalasemia carier secrara autosomal resesif secrara autosomal resesif

Pembentukan rantai α dan

Talasemia β Rantai α kurang terbentuk
β diretikulo tidak
dari pada rantai β
seimbang

 rantai β kurang dibentuk  Gangguan

disbanding α pembentukan rantai α Talasemia α
 rantai β tidak dibentuk dan β
samasekali  Pembentukan rantai α
 Rantai g dibentuk tetapi dan β Tidak terbentuk HbA
tidak menutupi  Penimbunan dan
kekurangan rantai β pengendapan
Membentuk inklosion
bodies

O2 dan nutrisi tidak Aliran darah keorgan

ditransport secara adekuat vital dan jaringan Menempel pada dinding
eritrosit

Ketidakefektifan Peningkatan O2 oleh

Hemolisis
perfusi jaringan
ARBC menurun
 Eritropoesis darah yang
tidak efektif dan
Kompensasi tubuh Anemia penghancur precursor
membentuk eritrosit eritrosit dan intra
oleh sumsum tulang medula
Hipoksia  SintesisHb
eritrosit hipokrom dan
mikrositer
Hiperplasi sum tulang  Hemolisis eritrosit yang
Tubuh merespon dengan
immature
pembentukan eritroprotein

Ekspansi massif sumsum

tulang wajah dan kranium Masuk kesirkulasi Suplai O2/Na kejaringan

Merangsang eritropoesis
Metabolisme sel
Deformitas tulang

Pertumbuhan sel dan otak

 Perubahan bentuk Pembentuk RBC baru
terhambat
wajah yang immature dan
 penonjolan tulang mudah lisis
tengkorak Keterlambatan
 Pertumbuhan pada pertumbuhan dan
tulang maksila perkembangan
Hb Perlu transfusi
 Terjadi face coley
 Perubahan pembentukan
Terjadi peningkatan Fe ATP
Perasaan berbeda dengan
orang lain
Energy yang dihasilkan
Hemosiderosis
Gambaran diri negative
Kelemahan fisik
Pigmentasi kulit (coklat
Gangguan citra diri kehitaman)

Intoleransi Aktivitas

Terjadi hemapoesis Kerusakan integritas kulit

diextramedula Ketidakefektifan pola
nafas
Frekuensi nafas
Hemokromatesis

Fibrosis Paru-paru

Pancreas DM

Liver Jantung Limfa

Hepatomegali Payah jantung Splenomegali

Perut buncit menekan Imunitas menurun Plenokromi

diafragma

Resiko infeksi
Compliance paru-paru
terganggu Perkusi nafas meningkat
1. Pemeriksaan Diagnostik Thalassemia
PemeriksaanPenunjang
A. Pemeriksaaan Hematologirutin
1. Morfolofi eritrosit (gambaran darah tepi) – eritrosit hipokromik
mikrositik, sel target, normoblas (eritrositberinti), polikromasia,
bashopilicstipling, Heinz bodies pada β- thalassemia
2. Kadar Hbpada thalassemia mayor 3-9 g/dl, thalasemiaintermedia
7-10 g/dl.
B. Elektrosis HB
1. HbFmeningkat: 10-98%
2. HbAbisaadapada β+, bisatidakada βo
3. HbA2 sangatbervariasi, bisarendah, normal, ataumeningkat
C. Pemeriksaan sumsum tulang
Eritropoesis inefektif menyebabkan hyperplasia eritroid yang ditandai
dengan peningkatan cadangan Fe.
D. Uji fragilitas osmotik (darah+ larutansalinterbuffer)
Pada darah normal 96% eritrosit akan terlisis, sedangkan pada
thalasemia eritrosit tidak terlisis.
E. Pengukuran beban besi
pengukuran feritin serum dan feritin plasma sebelum dilakukan
transfusi.
F. Pemeriksaan pedigree untuk mengetahui apakah orang tua atau
saudara pasien merupakan trait
G. Pemeriksaan molecular
1. Analisis DNA (Southern blot)
2. Deteksi direct gen mutan
3. Deteksimutasidengan probe oligonukleotidasintetik
4. ARMS (mengamplifikasisegmen target mutan)
 5. Analisis “globin chain synthesis” dalam retikulosit akan dijumpai
sintesis rantai beta menurun dengan rasio α/β meningkat

2. Penatalaksanaan Thalasemia
a. Pemberian iron chelating agent (deferoxamine) :
Diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau
saturasi transferin lebih 50%, atausekitar 10-20 kali transfuse darah.
Deferoxamine diberikan dengan dosis 25 - 50mg/kgBB/hari diberikan
subkutan melalui pompa infuse dalam waktu 8-12 jam selama 5 - 7 hari
selama seminggu dengan menggunakan pompa portable.
Lokasiumumnya di daerah abdomen, namun daerah deltoid maupun
paha lateral menjadi alternative bagi pasien.
SelainitubisajugadigunakanDeferipron yang merupakansatu-
satunyakelasibesi oral yang telah disetujui pemakaiannya. Terapi
standar biasanya memakai dosis 75 mg/kg BB/hari dibagi dalam 3
dosis.
b. Vitamin C 100-250mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk
meningkatkan efek kelasi besi.
c. Asamfolat 2-5 mg/hariuntukmemenuhikebutuhan yang meningkat.
d. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat
memperpanjang umur sel darah merah
e. Splenektomi, denganindikasi:
1) Limpa yang terlalubesar, sehinggamembatasigerakpenderita,
menimbulkanpeningkatantekananintraabdominaldanbahayaterja
dinyaruptur
 2) Hipersplenismeditandaidenganpeningkatankebutuhantransfusid
arahataukebutuhansuspensieritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg
beratbadandalamsatutahun.

f. Transfusidarah :

Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan

kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat,
menurun kantingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan
pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam
bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb
1 g/dl.

3. Komplikasi Thalasemia
a. Jantung dan Penyakit Hati
transfusi darah secara teratur merupakan perawatan standar untuk
thalassemia. Akibatnya, zat besi dapat tertimbun dalam darah. Hal ini
dapat merusak organ dan jaringan, terutama jantung dan hati.
Penyakit jantung yang disebabkan oleh kelebihan zat besi adalah
penyebab utama kematian pada orang yang memiliki thalassemia.
Penyakit jantung termasuk juga gagal jantung,
aritmia(detakjantungtidakteratur), dan serangan jantung.
b. Infeksi
Di antara orang yang memiliki thalassemia, infeksi adalah penyebab
utama penyakit dan penyebab paling umum kedua kematian. Orang yang
telah dibuang limpa mereka berada pada risiko infeksi lebih tinggi, karena
mereka tidak lagi memiliki organ untuk melawan infeksi ini.
c. Osteoporosis
Banyak orang yang memiliki thalassemia memiliki masalah tulang,
termasuk osteoporosis.Ini adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi
lemah dan rapuh dan mudah patah.