UNIDAD EDUCATIVA VEINTIOCHO DE MAYO

Fecha: 20/07/2017
Materia: Biologia
Tema: Sindrome de Down.
Nombre: Sheyla Morales Yagual curso: 2/A contabilidad

Sindrome de Down:
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46
usuales.

Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El
cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el
cerebro.

El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas.

Síntomas
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves
a graves. Sin importar la gravedad de la afección, las personas con síndrome de Down
tienen una apariencia ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo,
la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás. La esquina interna
de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes incluyen:

 Disminución del tono muscular al nacer

 Exceso de piel en la nuca
 Nariz achatada
 Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
 Pliegue único en la palma de la mano
 Orejas pequeñas
 Boca pequeña
 Ojos inclinados hacia arriba
 Manos cortas y anchas con dedos cortos
  Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños que
tienen síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas
comunes pueden incluir:

 Comportamiento impulsivo

 Deficiencia en la capacidad de discernimiento

 Período de atención corto

 Aprendizaje lento

A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de
sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con síndrome de Down,

por ejemplo:

 Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación

interauricular o la comunicación interventricular
 Se puede observar demencia
 Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down
necesitan gafas)
 Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal,
como atresia esofágica y atresia duodenal
 Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído

 Problemas de la cadera y riesgo de dislocación

 Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
 Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas
en los niños con síndrome de Down)
 Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas
con la masticación

 Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Pruebas y exámenes
Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico del síndrome de Down al nacer
con base en la apariencia del bebé. El médico puede escuchar un soplo cardíaco al
auscultar el pecho del bebé con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y
confirmar el diagnóstico.
 Otros exámenes que se pueden llevar a cabo incluyen:

 Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general, se hacen poco
después de nacer)
 ECG
 Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si
hay ciertas afecciones. Se deben hacer:

 Examen de los ojos todos los años durante la niñez

 Audiometrías cada 6 a 12 meses, según la edad

 Exámenes dentales cada 6 meses

 Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años

 Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia los 21 años de

edad
 Exámenes de tiroides cada 12 meses

Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una
obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después
de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.

Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede
tener algún escape debido al control deficiente de la lengua. Sin embargo, muchos bebés
con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.

La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar
mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías es importante. Antes de empezar
actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.

La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus
familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que
suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con
síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular
la independencia.

Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar
embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en
hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de Down:

 Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas

 Aprender a defenderse en situaciones difíciles

 Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, puede ser necesario recetar
antibióticos para prevenir las infecciones del corazón llamadas endocarditis.
En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los
niños con retraso en el desarrollo mental. La terapia del habla puede ayudar a mejorar
las destrezas lingüísticas. La fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia
ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados
de salud mental pueden ayudar tanto a los padres como al hijo a manejar los problemas
del estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan
educadores especiales.

Expectativas (pronóstico)
Aunque muchos niños que tienen síndrome de Down tienen limitaciones físicas y
mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas hasta bien entrada la
adultez.

Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos,
incluso comunicación interauricular, comunicación interventricular y defecto del relieve
endocárdico. Los problemas cardíacos graves pueden llevar a la muerte prematura.

Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de
leucemia que también pueden causar la muerte prematura.

El nivel de discapacidad intelectual varía, pero es normalmente moderado. Los adultos

con síndrome de Down tienen un riesgo mayor de padecer demencia.

Posibles complicaciones
 Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño

 Lesión por compresión de la médula espinal

 Endocarditis

 Problemas oculares
 Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
 Hipoacusia
 Problemas cardíacos

 Obstrucción gastrointestinal

 Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Cuándo contactar a un profesional médico
Se debe consultar con el médico para determinar si el niño necesita educación y
entrenamiento especiales. Es importante que el niño tenga chequeos o revisiones
regulares con su médico.

Prevención
Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes
familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.

El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a
medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en
adelante.

Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener
otro bebé con el mismo trastorno.

Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades

coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo
para verificar si hay síndrome de Down. El American College of Obstetricians and
Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos) recomienda hacer
exámenes de detección para síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin
importar la edad.

Nombres alternativos
Trisomía 21

Fuente:
MedlinePlus,(s.f), Síndrome de Down. Recuperado de:
 https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000997.htm