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Sx Genotipo Fenotipo Lesión cardíaca asociada y

porcentaje de presentación
de cardiopatía (%).
Síndrome de Down Trisomía 21 60%
CAVC, CIV, CIA
Síndrome de Turner 45,XO
Síndrome de Noonan Heterogeneidad genética Talla baja, cardiopatía, 50%
dismorfia facial y EP, CIA, MH
alteraciones esqueléticas
Síndrome de Marfan
Síndrome de Klinefelter 47,XXY
Síndrome de Williams 7q11.23 75%
EA, supra. EP pent. EP
Síndrome de Holt-Oram 12q24.1 75%
CIA, CIV
Síndrome de Patau Trisomía 13 >90%
CIV, CAP, valvulopatías
Síndrome de Edwards Trisomía 18 >90%
CIV, CAP, valvulopatías
Síndrome de DiGeorge 22q11.2 85%
TAC, TF, IAO