Quitéria Paravidino

Aulas 1 e 2
 Genética é a área da Biologia que estuda a
transmissão das características entre
indivíduos da mesma espécie ao longo das
gerações, o que se denomina herança
biológica ou hereditariedade.
 Eventuais benefícios e riscos é importante
para o cidadão que deseja participar ativa e
conscientemente na sociedade atual.
 Discussões sobre manipulação genética em
embriões, a utilização de alimentos
transgênicos, a terapia gênica, etc.
 Sua aplicação afeta diretamente a vida de
seres vivos e pode trazer consequências não
apenas para as gerações atuais, mas também
para as gerações futuras.
 Os filhos herdam dos pais "instruções genéticas", os
genes, a partir das quais desenvolvem suas
características;
 Os genes são transmitidos de geração a geração
através dos gametas;
 Cada gameta contém um conjunto completo de
genes, típico da espécie;
 Os genes ocorrem em pares em cada indivíduo, pois
este se forma pela união de dois gametas, um de
origem materna e outro de origem paterna;
 As duas versões de cada gene, uma recebida da mãe
e outra do pai, são denominadas genes alelos, e não
se misturam no filho, separando-se quando este
forma gametas.
 É a unidade fundamental da hereditariedade.
 Bioquimicamente, o gene é uma sequência de
bases nitrogenadas do DNA que pode ser
transcrita em um RNA funcional. Este, no
citoplasma, será traduzido em uma proteína
capaz de determinar um caráter.
 São genes iguais ou
diferentes que atuam
sobre o mesmo
caráter.
 Os genes alelos
ocupam a mesma
posição (LOCUS)
dentro de um par de
cromossomos
homólogos.
 Após a fecundação
forma-se o zigoto que
contém cromossomos
paternos e maternos.
 Estes cromossomos
emparelham-se e são
chamados de
HOMÓLOGOS.
 Cada par de homólogos
possui o mesmo
tamanho, forma, posição
dos centrômeros e dos
genes alelos.
Heterocromossomos
 São as células corporais que participam da
estrutura ou dos tecidos e órgãos.
 Na maioria dos seres vivos são diploides (2n)
e se dividem por mitose.
 As alterações genéticas sofridas, por acaso
ou induzidas, serão transmitidas às suas
células-filhas.
 Estas alterações genéticas não são
transmitidas aos descendentes porque não
originam gametas.
 São células diploides (2n) especiais
encontradas nas glândulas sexuais (ovários e
testículos).
 Se originam e se multiplicam por mitose
originando novas células do mesmo tipo.
 Mas, também sofrem o processo de meiose
originando gametas que são células
haploides (n).
 As alterações genéticas sofridas, por acaso
ou induzidas, poderão ser transmitidas aos
descendentes através da fecundação.
 É adquirido no
momento da fecundação
a partir dos
cromossomos e dos
genes presentes nos
gametas.
 Através da fecundação o
caráter hereditário
passará para a próxima
geração.
 Ex.: cor dos olhos,
hemofilia, daltonismo,...
 É resultante da ação do
ambiente sobre o
indivíduo após o seu
nascimento.
 Se for uma alteração
em células somáticas,
não passará para os
descendentes.
 Ex.: pele bronzeada
pelo sol, amputação de
um membro,...
 É adquirido durante o desenvolvimento
embrionário e com o qual o indivíduo já
nasce.
 O caráter congênito é uma alteração em
células somáticas que ocorre durante a vida
intra-uterina ou durante o parto, não sendo,
portanto, passado para os descendentes.
 Ex.: cegueira causada pela sífilis, atrofia dos
membros causada pela talidomida,
malformações decorrente da contaminação
com determinados vírus,...
 É a constituição gênica dos indivíduos, isto é, são
os genes são encontrados em suas células e que
forma herdados de seus pais.
 Pode ser considerado para apenas um par de
genes ou englobar a totalidade dos genes.
 O genótipo não é visível, mas pode ser deduzido
através da análise das características dos
ascendentes e descendentes de um indivíduo.
 Atualmente, através de técnicas especiais, pode-
se detectar se um indivíduo é portador de
determinados genes.
FENÓTIPO

 É a manifestação da característica no
indivíduo.
 Representa a manifestação do genótipo.
 É visível ou detectável de alguma forma e
sofre ação do meio ambiente.
 FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE
 O fenótipo pode ser modificado.
NORMA DE REAÇÃO DE UM GENE
 Maneira pela qual um gene pode modificar a
sua atuação de acordo com a condição em
que se encontre ou sob influência externa.
 GENE DOMINANTE
 É o que se manifesta determinando o
fenótipo, mesmo em heterozigose, isto é,
presente em dose simples no genótipo.

 GENE RECESSIVO
 É o que só se manifesta em homozigose,
isto é, em dose dupla no genótipo.
Gene A - lobo de orelha solto.
Gene a - lobo de orelha aderente.
 É o conjunto de todas as informações sobre
os cromossomos de uma espécie (número,
tamanho, forma e tipos dos cromossomos).
 É o conjunto haploide de cromossomos de
cada espécie.
 Portanto, podemos dizer que células
haploides são aquelas que possuem apenas
um genoma.
 Se refere a fração de indivíduos de uma
população que apresentam um determinado
fenótipo entre todos os que portam o(s)
alelo(s) responsável(is) por tal característica.
 Penetrância completa - todos os indivíduos
que apresentam um determinado alelo
exibem um mesmo fenótipo.
 Penetrância incompleta - se alguns indivíduos
que apresentam um mesmo determinado
alelo exibem um fenótipo diferente.
 AA ou Aa aa
Lobo solto Lobo aderente
 O nanismo acondroplásico é
causado por gene dominante
portanto, a percentagem
esperada para a
manifestação desse caráter
nos indivíduos
heterozigóticos seria de
100%.
 Entretanto, a observação
prática revelou que em 20%
dos indivíduos
heterozigóticos, o gene não
se manifesta.
 É o “grau de intensidade” com que um gene
se manifesta no fenótipo do indivíduo.
 Fatores externos (ambientais) ou intrínsecos
(ligados à atuação de outros genes)
condicionam o grau de expressividade de
alguns genótipos.
Polidactilia
 São aqueles que determinam a morte do
indivíduo no estágio embrionário ou após o
nascimento.
 Eles podem ser dominantes ou recessivos.
 Ex. albinismo em vegetais, doença de Tay-
Sachs,...
 Reler os conceitos fundamentais.
 Ler o texto e responder às questões
propostas.