Anda di halaman 1dari 13

SISTEM IMUNOHEMATOLOGI

KONSEP PENYAKIT HEMOKROMATOSIS

Dosen Pengampu : Ns. Isnaini Rakhmawati,MAN

Konsep penyakit Hemokromatosis ini di susun guna memenuhi Tugas Keperawatan


Imunohematologi

Disusun Oleh :

1. Apin Fadila Helmi (S16008)


2. Husadaning Panggalih (S16026)
3. Kiki Novita Sari (S16034)
4. Niken Ayuk Putri Utami (S16043)
5. Rika Nilamsari (S16051)
6. Utari Riyantini Eka Putri (S16061)
7. Satria Bagas Bayu Ramadhan ( S16056)

PROGRAM STUDI SARJANA KEPERAWATAN


STIKES KUSUMA HUSADA SURAKARTA
2017/2018
KATA PENGANTAR

Puji dan syukur kehadirat Allah SWT atas berkah, rahmat, dan karunia-Nya lah tugas
ini dapat diselesaikan. Tugas kelompok yang berjudul “Konsep Penyakit Hemokromatosis” .
Dalam penyusunan tugas kelompok ini penulis banyak mengalami berbagai hambatan baik
langsung maupun tidak langsung, akan tetapi berkat bimbingan dan bantuan dari berbagai
pihak, tugas ini dapat diselesaikan. Oleh karena itu dalam kesempatan yang berbahagia ini
penulis ingin mengucapkan terimakasih kepada yang terhormat :

Ibu , selaku dosen pembimbing mata kuliah Imunohematology


Rekan-rekan mahasiswa Stikes Kusuma Husada yang telah membantu penulis.

Akhir kata, makalah ini dapat memberikan tambahan dan bermanfaat bagi kami dan
pembaca pada umumnya.

Surakarta, 14 Desember 2017

Penyusun,
DAFTAR ISI
COVER ........................................................................................................ ............................i
KATA PENGANTAR ................................................................................. ............................ ii
DAFTAR ISI................................................................................................ ........................... iii
BAB I
A. Latar Belakang ...................................................................................... ............................3
B. Rumusan masalah ............................................................................................................. 4
C. Tujuan......................................................... ...................................................................... 4
BAB II
A. Definisi Hemakromatosis ..................................................................... ............................6
B. Klasifikasi ............................................................................................ ............................6
C. Etiology ..................................................................................................................8
D. Manifestasi Klinis ................................................................................. ..........................9
E. Patofisiologi ........................................................................................ ..........................10
F. Komplikasi .....................................................................................................................11
G. Pemeriksaan Penunjang.............................................................................................11
H. Penatalaksanan........................................................................................................12
BAB III
A. Kesimpulan ..................................................................................................................... 13
DAFTAR PUSTAKA
BAB 1

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Sampai penemuan gen HFE dan mutasinya, hemokromatosis keturunan


(HHC) bukan kondisi diagnosa yang umum. Namun, kita tahu bahwa HHC adalah
penyebab utama dari penyakit kelebihan besi dan penyakit keturunan yang paling
umum yang mempengaruhi keturunan (Caucasians) Eropa utara. Bentuk umum dari
HHC adalah mutasi pada satu titik pada gen HFE. Dua dari mutasi ini (dikenal
sebagai kondisi resesif autosomal) biasanya ada pada seseorang dengan kelebihan zat
besi yang tinggi. Proses terjadinya penyakit ini adalah saat gen HFE yang dimiliki
kedua orang tuanya bermutasi dalam tubuh anak mereka, saat gen HFE yang dimiliki
mereka berdua bertemu dalam tubuh anaknya. Maka,HFE yang bermutasi dalam
tubuh anaknya bertemu juga dengan kandungan zat besi dari tubuh anak itu sendiri.
Maka anak tersebut akan mengidap Hemokromatosis Keturunan.
Orang-yang memiliki penyerapan besi berlebihan, dapat menyebabkan
pengendapan logam dalam pankreas, hati, jantung, dan organ lainnya. Kelebihan zat
besi dapat menjadi racun dan bahkan fatal. Diagnosis HHC yang tepat dan
pengobatan dengan proses mengeluarkan darah dapat mencegah kerusakan organ.

Dua mutasi pada gen HFE telah dikaitkan dengan fenotip hemochromatosis:
mutasi besar disebut C282Y, dan mutasi kecil, yang disebut H63D, kurang sangat
terkait dengan HHC. Kelebihan zat besi terjadi terutama pada orang yang memiliki
mutasi C282Y dan H63D. Uji terhadap kedua saat ini sudah banyak dan tersedia
secara komersial; tes telah membantu untuk mendirikan diagnosa definitif, khususnya
pada pasien dan keluarga mereka dengan bentuk klasik dari HHC.
Di Amerika Serikat, sekitar 80 sampai 85 persen pasien dengan kelebihan zat
besi memiliki mutasi pada gen HFE terkait dengan HHC. Namun, banyak orang yang
memiliki mutasi utama, terutama perempuan, tidak mengekspresikan fenotipe
kelebihan besi. Kemudian ada yang lain dari HHC (misalnya, mereka terjadi secara
hitam Afrika atau Melanesia) di mana mutasi terjadi pada gen lain yang tak dikenal.
Sebelum penemuan gen HFE dan identifikasi mutasi utama yang
menyebabkan HHC, dokter mengandalkan biopsi hati untuk diagnosis karena hati
adalah organ utama yang bertanggung jawab atas penyimpanan dan detoksifikasi dari
besi. Hal ini merupakan organ pertama dan terutama yang rusak akibat kelebihan zat
besi yang tinggi. Memang, standar yang baik untuk diagnosis kelebihan zat besi
masih pada biopsi hati Tes genetik telah merevolusi diagnosis HHC karena dokter
sekarang dapat membuat diagnosa pada kebanyakan pasien tanpa biopsi hati. Biopsi
tetap penting untuk menilai keberadaan dan tingkat keparahan fibrosis hati. dengan
hemokromatosis. Mulai dari definisi, gejala, penyebab, cara mendiagnosa penyakit
tersebut serta diet yang tepat untuk penderita hemokromatosis.
Untuk mendeteksi penyakit hemokromatosis pada seseorang, maka diperlukan
pemahaman secara dini terhadap hemokromatosis agar penanganannya dapat
dilakukan dengan cepat, yaitu dengan mengetahui gejala awal yang ditimbulkan oleh
penyakit hemokromatosis, penyebab awal penyakit hemokromatosis, pengaruh dari
hemokromatosis terhadap organ-organ tubuh manusia, perawatan dan penggunaan
obat-obatan

B. Rumusan Masalah

1. Apa definisi dari Hemokromatosis?

2. Bagaimana klasifikasi Hemokromatosis?

3. Bagaimankah etiologi pada Hemokromatosis?


4. Bagaimana manisfestasi klinis Hemokromatosis?
5. Bagaimana patofisiologis Hemokromatosis?
6. Bagaimanak komplikasi Hemokromatosis?
7. Bagaimanakah pemeriksaan penunjang?
8. Bagaimana penatalaksanaan Hemokromatosis?
C. Tujuan
1. Tujuan umum
Mahasiswa mampu menjelaskan definisi asma,etiology dan klasifikasi
Hemokromatosis.
2. Tujuan khusus
Mahasiswa mampu menjelaskan manisfestasi klinis,komplikasi,
Patofisiologis dan penatalaksanaan Hemokromatosis .
BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi
Hemokromatosis merupakan suatu kelainan absorpsi dari zat besi. Dimana
zat besi akan terdapat banyak di dalam sel hepar, pankreas, miokardium dan
organ-organ lain berupa pigmen hemosiderin. Penyakit ini banyak ditemukan di
negara Barat, Eropa, Australia umumnya menyerang pria daripada wanita dengan
ratio 18:1, sedangkan di negara Indonesia penyakit ini sangat jarang. Hemokromatosis
terjadi saat tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan baik makanan alami
maupun bahan pangan yang diperkaya dengan zat besi. Hal ini menyebabkan
bertambahnya jumlah zat besi di dalam tubuh secara bertahap dan menumpuk di
jaringan dan organ tubuh, yang dikenal sebagai kelebihan zat besi. Jika ini terjadi
terus menerus selama bertahun-tahun tanpa mendapatkan perhatian medis dan
perawatan yang tepat, maka kelebihan zat besi ini dapat merusak tubuh.
Hemokromatosis sebagian besar disebabkan karena faktor genetis, seseorang yang
mewarisi gen dengan sifat ini dari kedua orang tuanya dapat menderita
hemokromatosis pada suatu saat nanti. Defek ini sebenarnya sudah ada sejak lahir,
namun jarang sekali menampakkan tanda dan gejela sebelum menjelang dewasa.
Kondisi ini dikenal dengan hemokromatosis herediter (bawaan). Oleh karena
sebabnya genetik, maka hemokromatosis herediter dikenal juga sebagai
hemokromatosis primer. Ketika penderita hemokromatosis primer mengonsumsi
bahan pangan dengan kandungan zat besi tinggi atau berlebih, maka zat besi berlebih
ini pun diserap dari saluran pencernaan dan disimpan di dalam jaringan dan organ
tubuh, umumnya hati. Hasilnya tentu saja adalah pembengkakan hati. Ada jenis lain
hemokromatosis, yaitu tipe sekunder (didapatkan) yang disebabkan secara tidak
langsung oleh kondisi kesehatan lainnya. Penyakit seperti thalassemi atau anemia
sideroblastik – khususnya pada orang yang menerima sejumlah besar transfusi darah,
dapat menyebabkan hemokromatosis. Meski cukup jarang, hemokromatosis juga bisa
ditemukan pada orang-orang dengan anemia hemolitik, alkoholisme kronik, dan
kondisi lainnya.
B. Klasifikasi
1. Hemokromatosis Juvenile
Pada hemokromatis ini, akumulasi besi dimulai jauh lebih awal dan gejala
biasanya muncul antara usia 15 hingga 30 tahun. Meskipun Hemokromatosis ini
juga merupakan penyakit warisan, kelainan genetik yang menyebabkannya tidak
melibatkan gen HFE, namun disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut
hemojuvelin
2. Hemokromatosis Neonatal
Dalam gangguan ini besi terkumpul dengan cepat di hati bayi dan dapat
menyebabkan kematian.
C. Etiology
1. Disregulasi absorpsi besi
Banyak jenis mutasi yang dapat meningkatkan absorpsi besi, diantaranya
mutasi gen HFE, transferrin receptor-2, ferroportin-1, dan hepcidin. Namun,
mekanismenya belum jelas. Hanya diketahui bahwapada hemokromatosis terjadi
mutasi HFE dan didapati peningkatanhepcidin.
2. Ketidakefektifan eritropoesis
Ada hubungan kuat antara tidak efektifnya eritropoeisis denganpeningkatan
besi tubuh total. Jumlah besi tubuh meningkat hebatpada pasien yang sering
ditransfusi. Mekanisme eritropoesis aktif dandestruksi prekursor sel darah merah
pada sumsum tulang yang dapatmerangsang absorbsi besi masih belum jelas.
Namun, pada pasienthalasemia, anemia diseritropoesis herediter, dan defisiensi
piruvatkinase dijumpai gangguan pada penyimpanan besi.
3. Transfusi atau terapi besi
Besi yang berlebihan dapat disebabkan oleh iatrogenik. Satu milimeter
eritrosit berisi 1 mg besi sehingga transfusi sebesar 450 mldarah utuh atau 200 ml
sel darah merah dapat meningkatkan 200 mgbesi tubuh total yang tidak
dieksresikan. Jadi, pasien yang ditransfusi 2labu per bulan, akumulasi besi per
tahun berkisar 4,8 mg. Pada pasienyang eritropoesisnya sudah tidak berperan
dengan baik, kebutuhanakan transfusi sangat penting, sehingga kelebihan besi
tubuh akan lebih besar lagi. Contoh pada pasien dengan thalasemia, kelebihanbesi
tubuh dapat menjadi penyebab penting dari kematian.
4. Lainnya : Talasemia, Anemia aplastik, anemia sideroblastik, anemia hemolitik
kronik, aonsumsi besi berlebihan, transfusi berulang, hemodialisis.
D. Manifestasi Klinis
1. Awal
Kelelahan, nyeri sendi, kelemahan umum, penurunan berat badan, nyeri perut,
palpitasi
2. Pertengahan
Arthritis, pembesaran hepar, kegagalan organ reproduksi (impoten, infertil,
berhentinya siklus menstruasi, menopause awal)
3. Stadium lanjut
a. Penurunan fungsi hepar  sirosis
b. Intoleransi glukosa atau diabetes
c. Nyeri perut yang kronik
d. Kelelahan yang berat
e. Penurunan produksi hormon pituitari dan tiroid
f. Kerusakan kelenjar adrenal
g. Gagal jantung (kerusakan otot jantung)
h. Hiperpigmentasi kulit
E. Patofisiologis
Dapat dikatakan bahwa hemokromatosis terjdi pada saat tubuh menyerap
terlalu banyak zat besi dari makanan, baik makanan alami maupun bahan pangan
yang diperkaya dengan zat besi. Hal ini menyebabkan bertambahnya jumlah zat besi
di dalam tubuh secara bertahap dan menumpuk di jaringan dan organ tubuh yang
dikenal sebagai kelebihan zat besi. Jika hal ini terjadi terus-menerus selama bertahun-
tahun tanpa mendapatkan perhatian medis dan perawatan yang tepat, maka kelebihan
zat besi ini dapat merusak tubuh.
Hemokromatosis sebagian besar disebabkan karena faktor genetis, seseorang
yang mewarisi gen dengan sifat ini dari kedua orang tuanya dapat menderita
hemokromatosis pada suatu saat nanti. Efek ini sebenarnya sudah ada sejak lahir,
namun jarang sekali menampakkan tanda dan gejela sebelum menjelang dewasa.
Kondisi ini dikenal dengan istilah hemokromatosis herediter (bawaan).
Oleh karena sebabnya genetik, maka hemokromatosis herediter (bawaan)
dikenal juga sebagai hemokromatosis primer. Ketika penderita hemokromatosis
primer mengonsumsi bahan pangan dengan kandungan zat besi tinggi atau berlebih,
maka zat besi berlebih inipun akan diserap dari saluran pencernaan dan disimpan di
dalam jaringan dan organ tubuh, umumnya hati. Hasilnya tentu saja adalah
pembengkakan hati.

Ada jenis lain hemokromatosis, yaitu tipe sekunder (didapatkan) yang


disebabkan secara tidak langsung oleh kondisi kesehatan lainnya. Penyakit seperti
thalassemia atau anemia sideroblastik – khususnya pada orang yang menerima
sejumlah besar transfusi darah, dapat menyebabkan hemokromatosis. Meskipun cukup
jarang, hemokromatosis juga dapat ditemukan pada orang-orang dengan anemia
hemolitik, alkoholisme kronik, dan kondisi lainnya.
Gen yang bermutasi pada penderita hemokromatosis keturunan disebut HFE.
Seorang anak mewarisi satu gen HFE dari setiap orang tuanya. Jika kedua orang
tuanya meloloskan gen HFE yang bermutasi kepada anaknya, maka anak tersebut
kemungkinan besar dapat mengidap penyakit hemokromatosis. Gen HFE memiliki
dua mutasi yang umum, yaitu : C282Y dan H63D. Pengujian genetik dapat
mengungkapkan apakah seseorang mengalami mutasi pada gen HFE atau tidak. Jika
seseorang mewarisi dua gen yang abnormal, maka dia dapat mengembangkan
hemokromatosis, namun tidak semua orang dengan dua gen abnormal memiliki tanda
dan gejala hemokromatosis. Sedangkan jika seseorang mewarisi satu gen yang
abnormal, maka dia tidak akan mengalami Hemokromatosis, tetapi tubuhnya
mungkin akan menyerap zat besi lebih banyak dari orang yang normal. Dia pun
kemudian dianggap sebagai pembawa (carrier) mutasi gen dan mutasi tersebut dapat
diturunkan kepada anak- anaknya.
F. Komplikasi
1. Perkembangan Aritmia
2. Diabetes Mellitus Tipe 2
3. Sirosis Hati
4. Pembentukan artritis
5. Masalah – masalah jantung
6. Nyeri perut berkepanjangan
7. Atrofi testikula
8. Kelelahan
9. Perubahan warna kulit
10. Peningkatan risiko terinfeksi bakteri – bakteri tertentu
G. Pemeriksaan Penunjang
Berbagai macam jenis tes atau uji untuk mendiagnosis penyakit
Hemokromatosis, antara lain adalah :
1. Saturasi Transferin (TS)
Saturasi transferin (TS) adalah rasio dari dua tes darah sederhana, yang
menunjukkan akumulasi besi. Serum besi dibagi dengan kapasitas pengikatan
besi total (TIBC) untuk memberikan persentase TS. Tes ini harus dilakukan
setelah puasa semalam. Rata-rata normal adalah 30% (sedikit lebih tinggi pada
pria daripada wanita). Jika pada dua kesempatan ini adalah lebih dari 55% pada
pria atau 50% pada wanita, GH sangat mungkin dan satu harus melanjutkan
untuk mengukur
2. Serum Feritin
Hal ini menunjukkan jumlah zat besi yang tersimpan dalam tubuh. Tingkat
signifikan lebih dari 300 μg/L (mikrogram per liter) pada laki-laki dan 200 μg/L
pada wanita adalah bukti lebih lanjut dari GH. Harus disadari bahwa pada tahap
awal akumulasi besi, serum feritin mungkin dalam kisaran normal. TS dibesarkan
dengan tingkat feritin serum normal tidak mengesampingkan diagnosis GH.
3. Gene Uji
Sebuah tes darah sederhana untuk mutasi gen HFE positif di lebih dari 90%
dari mereka terpengaruh. Ini akan mengidentifikasi anggota keluarga yang
beresiko memuat besi.
4. Biopsi Hati
Sebuah contoh kecil dari hati akan dihapus menggunakan jarum biopsy, yang
menunjukkan apakah kerusakan jaringan seperti sirosis hadir. Dianjurkan ketika
membaca feritin serum lebih dari 1000 μg/L, ada bukti dari fungsi hati yang
abnormal atau tes HFE negatif.
H. Penatalaksanaan
1. Pengurangan Darah (Phlebotomy)
Pengobatan Hemokromatosis keturunan dapat dilakukan dengan
menghilangkan darah dari tubuh secara teratur, sama seperti mendonorkan darah.
Metode ini disebut phlebotomy. Tapi dalam kasus ini, tujuannya adalah untuk
mengurangi kadar zat besi yang di atas normal. Jumlah darah yang diambil
tergantung pada usia, kesehatan secara keseluruhan, dan tingkat keparahan
kelebihan zat besi. Beberapa orang membutuhkan banyak phlebotomy untuk dapat
mencapai tingkat zat besi normal.
2. Jadwal Awal Pengobatan
Awalnya, darah dapat diambil sekali atau dua kali seminggu di rumah sakit
atau klinik dokter. Setelah kadar zat besi kembali normal, pasien mungkin harus
mendapat asupan darah empat sampai enam kali setahun. Mengobati
Hemokromatosis sebelum terjadi kerusakan organ-organ dapat mencegah
komplikasi serius, seperti : penyakit hati, penyakit jantung, dan diabetes. Jika
pasien sudah memiliki salah satu komplikasi ini, proses mengeluarkan darah
dapat memperlambat perkembangan penyakit dan dalam beberapa kasus bahkan
menyembuhkan. Jika pasien sudah memiliki kanker hati, dokter dapat
merekomendasikan skrining periodik dengan melakukan USG perut dan tes
darah.
3. Obat
Dalam situasi tertentu, pasien mungkin tidak dapat menjalani proses
pengeluaran darah atau memiliki komplikasi jantung yang disebabkan oleh
Hemokromatosis. Dokter dapat merekomendasikan obat yang membantu tubuh
mengeluarkan beberapa zat besi dari darah. Obat dapat disuntikkan ke dalam
tubuh oleh dokter atau diminum dalam bentuk pil. Obat ini menyebabkan
tubuhmengeluarkan zat besi melalui urin atau feses dalam suatu proses yang
disebut chelation. Efek sampingnya dapat menyebabkan rasa sakit dan kemerahan
di tempat obat itu disuntikkan, serta gejala flu.
4. Venaseksi
Tujuannya adalah untuk menghabiskan simpanan besi untuk mencegah
kerusakan organ lebih lanjut. Pasien memulai program venaseksi mingguan
sebanyak 500 mL. Proses ini dimulai jika HB >10 mg/dL. Serum ferritin level
dimonitor tiap 3 bulan. Venaseksi dilakukan sampai kadar ferritin serum
mendekati50 μg/L. Pada orang muda dapat dilakukan sebanyak 2x/minggu,
sedangkan pada orang yang lebih tua dapat dilakukan 1x/minggu. Durasi terapi
tergantung usia pasien dan kadar besi sejak awal didiagnosis. Terapi mingguan
berlangsung paling lama 3 tahun pada laki-laki dewasa, dan beberapa bulan pada
wanita muda. Untuk maintenance maka dapat dilakukan terapi ini 3-4x pertahun
atau tergantung dari pemeriksaan ferritin level, atau dengan rajin melakukan
pemeriksaan ferritin level tiap tahun dan memulai terapi saat kondisi ini mulai
abnormal.
5. Terapi kelasi
Terapi kelasi dengan menggunakan deferoxamine disediakan untuk kelebihan
besi yang bersifat sekunder. Hepatotoksik menjadi perhatian yaitu dengan
menggunakan kelasi besi oral deferiprone yang telah dilakukan pada thalasemia.
6. Transplantasi hepar
Ini dilakukan pada penderita hemokromatosis yang mengalami stadiumterminal
kerusakan hepar. Transplantasi hepar yang kurang hati-hati padapenerima donor hati
dapat menimbulkan mobilisasi inkomplit kelebihan besihepar.
BAB III
PENUTUP
Hemokromatosis ialah penyakit genetik yang menyebabkan tubuh menyerap
terlalu banyak zat besi dari makanan yang dimakan.
Hemokromatosis terjadi saat tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan
baik makanan alami maupun bahan pangan yang diperkaya dengan zat besi.
Gen yang bermutasi pada penderita Hemokromatosis keturunan disebut HFE
dengan dua mutasi yang umum, C282Y dan H63D.
Jika seseorang mewarisi dua gen yang abnormal, maka dia memungkinkan
untuk mengidap hemokromatosis, namun tidak semua orang dengan dua gen
abnormal memiliki tanda dan gejala hemokromatosis. Sedangkan jika seseorang
mewarisi satu gen yang abnormal, maka dia tidak akan mengalami Hemokromatosis,
tetapi ia dapat dianggap sebagai pembawa (carrier) mutasi gen dan mutasi tersebut
dapat diturunkan kepada anak-anaknya.
Tanda-tanda awal dan gejala Hemokromatosis, antara lain nyeri perut,
kelelahan, warna kulit menjadi lebih gelap, nyeri sendi, kekurangan energi,
kehilangan rambut tubuh, kehilangan hasrat seksual, kehilangan berat badan.
DAFTAR PUSTAKA

Agus Harnowo, Putro. http://www.detikhealth.com/ . Hemokromatosis, Ketika Tubuh


Kebanyakan Serap Zat Besi.

Garisson, Cheryl. 2009. The Iron Disorders Institute Guide To Hemochromatosis Secpnd
Edition. Sourcebooks, Inc.

Harnowo, Putro Agus. 2011. “Hemokromatosis, Ketika Tubuh Kebanyakan Serap Zat
Besi”. detikHealth. Jakarta: detikHealth Publishing.

Legawa, Cahya. 2011. “Sekilas tentang Hemokromatosis”.


Bhyllabus. http://catatan.legawa.com/2011/07/sekilas- tentang-hemokromatosis/

Tedjapranata,Mulyadi. http://www.inspirasisehat.com/ask-the- expert/400-cara-


meningkatkan-kadar-hb- dan-menurunkan-kadar-ferritin/. Cara meningkatkan kadar Hb
dan menurunkan kadar Ferritin.Wijayakusuma, Hembing. 2008. Tumpas Hepatitis dengan
Ramuan Herbal. Jakarta : Pustaka Bunda