Anda di halaman 1dari 13

LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA)

Rizki Insyani Putri


(16-069)

Laboratorium Genetika
Fakultas Biologi
Universitas Nasional
Jakarta
2016/2017
I. Tujuan Praktikum

Untuk mengetahui apakah suatu fenotip itu merupakan sifat yang diturunkan atau tidak.
Selain itu, dapat diteliti apakah suatu kelainan/penyakit/cacat bersifat genetis atau tidak.

II. Pendahuluan

Penelitian dengan menggunakan tumbuhan atau hewan tingkat rendah dapat dilakukan
dengan cara megadakan persilangan. Hal ini dapat dilakukan karena menghasilkan keturunan yang
lebih banyak dan waktu generasi yang pendek. Sebagai contoh pada lalat drosophila, satu generasi
hanya memerlukan waktu 2 minggu. Lain halnya dengan manusia, satu generasi memerlukan
waktu kurang lebih 20-25 tahun, jumlah keturunan sedikit sehingga tidak dapat dilakukan
perilangan. Untuk mengatasi hal ini, maka khusus genetika manusia tidak diperbolehkan.

Manusia dapat melakukan dokumentasi denga suatu alat, misal : silsilah keluarga, sehingga
dapat ditentukan pola penurunan apa yang berlaku dalam suatu keluarga melalui factor genetic.
Pedigree (silsilah keluarga) merupakan gambaran pewarisan sifat-sifat keturunan manusia pada
umumnya dan merupakan alat yang paling banyak digunakan peneliti bidang genetika manusia.

Kegunaan untuk mengetahui atau mempelajari silsilah keluarga adalah dapat


diteliti/diketahui apakah suatu fenotip itu merupakan sifat yang diturunkan, selain itu, dengan
silsilah keluarga dapat diteliti apakah suatu kelainan/penyakit/cacat bersifat genetic atau tidak.

Sifat yang diturunkan terdapat beberapa macam, apakah bersifat autosom dominan/resesif,
kodominan, terpaut seks, mutasi baru, lethal dan interaksi gen.

III. Alat Dan Bahan


1. Kertas
2. Alat Tulis

IV. Cara Kerja


Mengerjakan soal mengenai pedigree dengan menjawab pola penurunan dan penyakit yang
ditimbulkan, diperiksa, kemudian membuat laporan.
V. Pembahasan

Silsilah pedigree adalah diagram hubungan keluarga yang menggunakan simbol


simbol untuk mewakili orang dan garis untuk mewakili hubungan genetik. Diagram ini
membuat lebih mudah untuk memvisualisasikan hubungan dalam keluarga, keluarga besar
sangat besar. Silsilah sering digunakan untuk menentukan modus warisan (dominan,
resesif, dll) penyakit genetik
Dalam silsilah pedigree, kotak mewakili laki-laki dan lingkaran mewakili
perempuan. Garis horizontal menghubungkan pria dan wanita merupakan kawin. Garis
vertikal memanjang ke bawah dari beberapa mewakili anak-anak mereka. Generasi
berikutnya karena itu ditulis di bawah generasi orang tua dan orang tertua yang ditemukan
di bagian atas silsilah. Jika tujuan dari silsilah adalah untuk menganalisis pola pewarisan
sifat tertentu, adalah kebiasaan untuk menaungi dalam simbol semua individu yang
memiliki sifat ini.

Tujuan dari mempelajari analisis pedigree yaitu Mempelajari tindak gen dari suatu
sifat pada manusia berdasarkan silsilah. Para ilmuwan telah lama mengetahui bahwa
gangguan genetik tertentu terkait, dan bahkan bahwa orang tua dapat lulus pada kelemahan
atau kecenderungan genetik untuk penyakit tertentu dan penyakit untuk anak-anak mereka
dan cucu. Tetapi sejauh mana penyakit, penyakit dan gangguan, atau bahkan kematian usia
dipengaruhi oleh faktor keturunan sebagian besar tidak diketahui. Charting silsilah
kesehatan keluarga dapat membuat tren dan pola dalam kesehatan keluarga lebih mudah
untuk tempat, dan ini pada gilirannya dapat membantu individu menjadi lebih sadar
ancaman kesehatan yang mereka dan anak-anak mereka mungkin lebih rentan. Hal ini tentu
saja, dapat menjadi kunci untuk mencegah masalah kesehatan dari yang pernah
berkembang.

Pola pewarisan sifat dengan ciri-ciri penurunan sebagai berikut :


 Autosom Dominan
Gen dominan adalah gen yang bias berekspresi baik dalam keadaan homozigot
(AA) atau heterozigot (Aa). Terdapat 4 macam ciri-ciri penurunan autosom
dominan adalah :
1. Kelainan dominan terlihat pada setiap generasi, besifat vertical
2. Jumlah penderita : jumlah normal = 1 : 1
3. Penderita pria : penderita wanita = 1 : 1
4. Tiap generasi sifat tersebut dapat dijumpai
 Autosom Resesif
Gen bersifat hanya bisa berekspresi apabila gen resesif itu dalam keadaan
homozigot. Ciri penurunan autosom resesif adalah :
1. Terjadi loncatan generasi
2. Ditandai dengan adanya perkawinan kerabat dekat (konsangginus)
3. Penderita bisa pria maupun wanita
 Terangkai X dominan
Ciri penurunan terangkai X dominan adalah sebagai berikut :
Apabila bapak sakit, ibu normal, maka anak wanitanya akan sakit semua.
 Terangkai X resesif
Gen resesif yang akan dibicarakan terletak pada kromosom X, maka disebut gen
resesif terangkai X. ciri penurunannya adalah :
1. Penderita pria lebih banyak daripada wanita
2. Ibu sebagai carrier akan menurunkan kepada anak laki-lakinya
3. Ayah yang menderita tidak langsung menurunkan kelainannya kepada anak
laki-lakinya
4. Kelainan diturunkan dari kakek, melalui anak perempuannya, ke cucu laki-
lakinya.
 Sex limited : Terbatas pada jenis kelamin tertentu. Hanya muncul pada pria saja
meskipun jenis kelamin tersebut mengandung gen yang dimaksudkan.
 Sex influence : Dapat terjadi pada kedua jenis kelamin. Salah satunya lebih tinggi.

VI. Hasil Dan Kesimpulan


1. Pola pewarisan sifat yang ada pada gambar 1 adalah Autosom Resesif
Genotip Individu II-2 adalah Aa
Genotip Individu IV-2 adalah Aa
Genotip Individu VI-3 adalah AA/Aa

II

III

IV

VI

Fenotip Pedigree gambar 1


I AA Aa
II AA Aa AA Aa
III Aa Aa AA/Aa Aa/AA AA/Aa AA/Aa AA/Aa
IV Aa Aa AA/Aa AA/Aa AA/Aa
V AA/Aa aa AA/Aa AA/Aa aa AA/Aa
VI AA/Aa aa AA/Aa aa AA/Aa AA/Aa AA/Aa AA/Aa

Kesimpulan : Pada soal gambar nomor 1 dapat disimpulkan bahwa gambar tersebut merupakan
pola penurunan sifat autosom resesif. Hal ini ditandai dengan adanya loncatan generasi, ditandai
dengan perkawinan kerabat dekat, dan penderita bisa pria maupun wanita.

2. Pedigree suatu keluarga dibawah ini menunjukkan cacat/sifat pada symbol yang
hitam/diarsir.
I

II

III

= Botak
= Buta Warna
= Botak Dan Buta Warna
= Normal
Genotip-genotip anggota keluarga tersebut.

XHy : Laki-Laki Normal Genotip Laki-Laki Perempuan

Xhy : Laki-Laki Sakit BB Botak Botak


XHXH : Perempuan Normal Bb Botak Normal
XHXh : Perempuan Normal Carrier
bb Normal Normal
h h
XX : Perempuan Sakit

I BB/Bb/Xhy Bb/bb/XHXH/XHXh
II Bb/bb/XHXh BB BB/Bb/XHy bb/XHy Bb/bb/XHXh
III Xhy Bb/bb/XHXH/XHXh Bb/bb/XHXH/XHXh Xhy

Kesimpulan : Pada Pola nomor 2 tersebut dapat disimpulkan bahwa pada generasi 1 laki-laki yang
menderita botak dan buta menikah dengan wanita normal menghasilkan generesi kedua yaitu 2/4
x 100% = 50% anak yang dihasilkan menderita botak . salah satu anak laki-laki normal menikah
dengan wanita normal/carrier sehingga menghasilkan generasi ke 3 dimana menghasilkan pula
50% anak sakit/cacat (individu 1 : buta warna ; individu 4 : botak dan buta warna).
3. Jelaskan setiap jawaban dari a sampai c pada jawaban pedigree dibawah ini baik yang
sesuai maupun tidak sesuai.
Pola pewarisan pada gambar dibawah ini adalah :
a. Terangkai X resesif
b. Autosom Resesif
c. Autosom Dominan
I

II

III

IV

Kesimpulan :

a. Tidak sesuai, karena ciri-ciri terangkai X resesif : penderita pria lebih banyak daripada
wanita, ibu sebagai carrier akan menurunkan kepada anak laki-lakinya, ayah yang
menderita tidak langsung menurunkan kelainan ini kepada anak laki-lakinya, dan kelainan
diturunkan dari kakek, melalui anak perempuannyake cucu laki-laki.
b. Tidak sesuai, karena ciri-ciri autosom resesif : Terjadi loncatan generasi, ditandai dengan
perkawinan konsangginus, dan penderita bisa pria maupun wanita.
c. Pola tersebut sesuai dengan pola autosom dominan yang memiliki ciri-ciri : kelainan
dominan terlihat pada setiap generasi, bersifat vertical. Jumlah penderita : jumlah normal,
penderita pria : penderita wanita. Tiap generasi sifat tersebut dapat dijumpai

4. Jelaskan setiap jawaban dari a sampai d pada jawaban pedigree dibawah ini baik yang
sesuai maupun yang tidak sesuai.
Pola pewarisan pada gambar dibawah ini adalah :
a. Terangkai X resesif
b. Autosom resesif
c. Sex limited
d. Autosom dominan

II

III

IV

Genotip Individu I – 1 adalah : XH y

Genotip Individu II – 5 adalah : Xhy

Genotip Individu III – 8 adalah : XHy

I XHy XHXh

II XHy XHXh XHy XHXh Xhy XHXh XHXh XHy

III XHy XHXh Xhy XHXh XHy XHXh XHy XHy XHXh Xhy Xhy

IV Xhy Xhy Xhy Xhy Xhy

Kesimpulan :
a. Pola sesuai dengan tipe terangkai X resesif dengan ciri penurunannya : penderita pria lebih
banyak daripada wanita, ibu sebagai carrier akan menurunkan kepda anak laki-lakinya,
ayah yang menderita tidak langsung menurunkan kelainan ini kepada anak laki-lakinya,
dan kelainan dari kakek, melalui anak perempuannya ke cucu laki-lakinya.
b. Pola tersebut tidak sesuai dengan autosom resesif karena ciri penurunannya : terjadi
loncatan generasi, ditandai dengan perkawinan kerabat dekat, penderita bisa pria maupun
wanita.
c. Pola tersebut tidak sesuai dengan autosom dominan karena ciri penurunannya : kelainan
dominan terlihat pada setiap generasi, bersifat vertical. Jumlah penderita : jumlah normal.
Penderita pria : penderita wanita, tiap generasi sifat tersebut dapat dijumpai.
d. Pola tersebut tidak sesuai dengan tipe sex limited dengan ciri penurunannya : hanya muncul
pada pria saja meskipun jenis kelamin tersebut mengandung gen yang dimaksudkan.

VII. Tugas
1. Dari gambar pola pewarisan kelainan A dan B dibawah ini tentukanlah apakah sifat
keturunan pada individu yang diarsir disebabkan oleh gen autosomal dominan ataukah
resesif.
Gambar A pola pewarisan kelainan yang disebakan oleh autosomal dominan
Gambar B pola pewarisan kelainan yang disebakan oleh autosomal dominan

Kesimpulan :
Pola pada gambar A dan gambar B tersebut sesuai dengan autosom dominan karena ciri
penurunannya : kelainan dominan terlihat pada setiap generasi, bersifat vertical. Jumlah
penderita : jumlah normal. Penderita pria : penderita wanita, tiap generasi sifat tersebut
dapat dijumpai.

2. Suatu keluarga besar mempunyai diagram silsilah seperti gambar dibawah ini. Individu-
individu yang digambar hitam memliki sifat keturunan tertentu. Bagaimanakah dugaan
anda tentang cara pewarisan sifat keturunan ini ? Sex Limited

II

III

IV

Kesimpulan :
Termasuk sex limited karena memiliki ciri yaitu, terbatas pada jenis kelamin tertentu.
Hanya muncul pada pria saja meskipun jenis kelamin tersebut mengandung gen yang
dimaksudkan.

3. Tentukan Genotip :
Genotip individu 1-1 adalah : BB/Bb , XhY I2 = bb , XHXh/XHXH
Genotip individu II-2 adalah : bb , XhY II1= bb , XHY
Genotip individu II-3 adalah : Bb/bb , XHXh/XHXH III4= BB/Bb , XhY
Genotip individu II-4 adalah : BB/Bb , XhY III3= bb , XHXh/XHXH
Genotip individu III-2 adalah : BB , XhXh

= Normal

= Botak
= Hemofilia ( terpaut sex resesif)
= Hemofilia dan botak

Genotip-genotip anggota keluarga tersebut.

XHy : Laki-Laki Normal Genotip Laki-Laki Perempuan

Xhy : Laki-Laki Sakit BB Botak Botak


XHXH : Perempuan Normal Bb Botak Normal
H h
X X : Perempuan Normal Carrier
bb Normal Normal
h h
XX : Perempuan Sakit
Kesimpulan : Pada pola tersebut diatas dapat disimpulkan bahwa pada generasi I individu 1 yaitu
laki-laki botak menikah dengan wanita normal dan pada generasi I individu 3 yaitu laki-laki
normal menikah dengan wanita normal carrier. Pada generasi II hasil dari perkawinan generasi I
pada individu 1 dan 2 menghasilkan yaitu 3 individu 1/3 X 100% = 33% terdapat 33% individu
botak (individu 2). Pada perkawinan pada generasi I yaitu pada individu 3 dan 4 menghasilkan
individu pada generasi II yaitu individu 4,5 dan 6. 1/3 x 100% = 33% terdapat pula 33% individu
menderita hemophilia dan botak (individu 4). Generasi ke III adalah hasil perkawinan pada
generasi II yaitu individu 3 yaitu wanita normal carrier dengan individu 4 laki-laki menderita
hemophilia dan botak menghasilkan 4 individu pada generasi III dengan presentase 50% individu
sakit/cacat (individu 2 dan 4 : hemofiia dan botak).
Daftar Pustaka

Camin, yeremiah R. Widiowati Retno. Nurcahya Harini, 2016. PENUNTUN


GENETIKA PRAKTIKUM : Universitas Nasional