BAB I

PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG
Darah merupakan bagian terpenting dalam tubuh makluk hidup, karena darah
berfungsi mulai dari mengangkut oksigen keseluruh tubuh, menyerap sari sari makanan
dari usus halus dan menyebarkan keseluruh tubuh. Bukan hanya itu, darah juga berperan
penting dalam melawan berbagai jenis virus, bakteri, jamur dan benda asing lainnya yang
masuk kedalam tubuh. Berarti bahwa darah mempunyai peranan yang sangat penting. Lalu
apa yang akan terjadi jika didalam darah itu terjadi kelainan….? Pastinya darah tidak bisa
melakukan tugas atau fungsinya dengan baik. Dan hal itu sangat berpengaru terhadap
kehidupan seseorang yang menderita kelainan darah tersebut, karena tubuhnya akan
mudah terserang berbagai penyakit. Dan kelainan darah tersebut dikenal sebagai
“THALASEMIA”
Thalasemia adalah suatu penyakit yang sering diderita oleh anak-anak kerana
diturunkan dari orang tuanya. Di Indonesia terdapat 5.365 penderita thalassemia yang
membutuhkan perawatan khusus seperti tranfusi darah, maupun sumsum tulang belakang
secara rutin. Namun jumlah itu akan terus bertambah lagi karena masih banyak orang tua
yang belum mengetahui kalau anaknya menderita penyakit thalassemia. Dan diperkirakan
jumlah itu akan terus meningkat jika tidak segera dilakukan pencegahan.

B. TUJUAN
Tujuan dari penulisan karya tulis ini adalah untuk membantu membuat asuhan
keperawatan kepada pasien dengan kelainan darah atau yang dikenal dengan thalasemia,
sehingga pasien maupun keluarga tidak merasa cemas dan takut dalam menghadapi
thalassemia, sehingga dari angka penderita di Indonesia yang begitu tinggi, dapat
berkurang ditahun tahun yang akan datang, dan juga sebagai tugas dari mata kulia Sistem
Imun dan Hematologi.

BAB II
 THALASEMIA

A. DEFINISI THALASEMIA
Thalassemia adalah kelainan pada darah berupa kegagalan tubuh membentuk
hemoglobin yang normal. Hemoglobin adalah protein yang terdapat pada sel darah merah
dengan fungsi utama menghantarakan oksigen keseluruh organ tubuh. Penyakit yang
diturunkan dari orang tua ke anaknya ini dapat menyebabkan kerusakan pada sel darah
merah sehingga terjadi anemia.
Anemia Mediterania : Lebih dikenal hari ini sebagai thalassemia (atau beta
thalassemia maupun thalassemia mayor). Gambaran klinis dari jenis penting anemia
pertama kali dijelaskan pada tahun 1925 oleh dokter anak Thomas Benton Cooley . The
thalassemia Nama diciptakan oleh Nobel patologi pemenang George Whipple dan profesor
pediatri Wm Bradford di U. of Rochester karena thalassa dalam bahasa Yunani berarti laut
(seperti Laut Mediterania) sehingga thalassemia berarti laut darahnya . Thalassemia bukan
hanya satu jenis penyakit . Ini adalah kontingen kompleks genetik (diwariskan) gangguan
yang melibatkan semua rendahnya produksi hemoglobin, molekul yang sangat diperlukan
dalam sel darah merah yang membawa oksigen . The globin bagian dari hemoglobin
dewasa normal terdiri dari 2 alpha dan 2 rantai polipeptida beta .
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel
darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur erit trosit menjadi pendek (kurang
dari 100 hari).Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang
diturunkan secara resesif, secara molekuler dibedakan menjadi thalassemia alpha dan
betta, sedangkan secara klinisdibedakan menjadi thalassemia mayor dan minor.

B. THALASEMIA ALPHA
Alpha thalassemia terjadi ketika gen yang mengontrol pembuatan alpha globins tidak
ada atau rusak. Hal ini dapat ringan sampai parah dan ini paling sering ditemukan pada
orang-orang Afrika, Timur Tengah, Cina, Asia Tenggara dan sesekali, keturunan
Mediterania. Beberapa anak dengan talasemia alfa tidak memiliki gejala dan mungkin tidak
memerlukan pengobatan. Lain dengan kasus yang lebih parah membutuhkan transfusi
darah secara teratur untuk mengobati anemia dan gejala lainnya. Seorang anak hanya bisa
mendapatkan talasemia alfa dengan mewarisi hal itu dari orang tuanya . Gen adalah "blok
bangunan" yang memainkan peran penting dalam menentukan sifat fisik dan banyak hal
lainnya tentang sel. Manusia terdiri dari triliunan sel yang membentuk struktur tubuh kita
dan melaksanakan pekerjaan khusus seperti mengambil nutrisi dari makanan dan
mengubahnya menjadi energi. Sel darah merah, yang mengandung hemoglobin,
memberikan oksigen ke seluruh bagian tubuh.
Semua sel memiliki inti di pusat mereka, yang adalah jenis seperti otak atau "pos
komando" dari sel. Inti mengarahkan sel, mengatakan hal itu untuk tumbuh matang,
membagi atau mati. Inti mengandung DNA ( asam deoksiribonukleat ), panjang, molekul
berbentuk spiral yang menyimpan gen yang menentukan warna rambut, warna mata,
apakah atau tidak seseorang kanan atau kidal, dan banyak lagi sifat. DNA, bersama dengan
gen dan informasi yang dikandungnya, diturunkan dari orang tua kepada anak-anak
mereka selama reproduksi. Setiap sel memiliki banyak molekul DNA , tetapi karena sel-sel
yang sangat kecil dan molekul DNA yang panjang, DNA dikemas sangat erat dalam setiap
sel. Paket-paket DNA yang disebut kromosom, dan setiap sel memiliki 46 dari mereka.
Setiap paket disusun menjadi 23 pasang - dengan satu dari setiap pasangan yang berasal
dari ibu dan satu dari ayah. Ketika seorang anak memiliki talasemia alfa, ada mutasi pada
kromosom 16.

Karena Globin alpha dibuat pada kromosom 16. maka, jika ada gen yang memberitahu
kromosom 16 untuk menghasilkan alpha globin hilang atau bermutasi, kurang globin
alpha dibuat. Hal ini mempengaruhi hemoglobin dan mengurangi kemampuan sel darah
merah untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.
1. Jenis Alpha Thalassemia
Globin alpha dibuat oleh empat gen dan satu atau lebih dapat bermutasi atau hilang,
jadi ada empat jenis alpha thalassemia :
1) Satu Gen hilang atau abnormal membuat anak alpha thalassemia carrier diam. Diam
talasemia alfa operator tidak memiliki tanda-tanda atau gejala penyakit, tetapi mampu
melewati thalassemia pada anak-anak mereka .
2) Dua Gen hilang atau bermutasi gen adalah suatu kondisi yang disebut alpha thalassemia
minor atau memiliki alpha thalassemia . Anak-anak dengan kondisi ini mungkin memiliki
sel darah merah yang lebih kecil dari normal (mikrositosis) dan kadang-kadang sangat
sedikit anemia.Orang dengan talasemia alfa minor biasanya tidak memiliki gejala sama
sekali, tapi bisa lewat thalassemia pada anak-anak mereka. Kedua gen yang abnormal
dapat pada kromosom yang sama (disebut posisi cis) atau satu pada setiap kromosom
(disebut posisi trans). Jika dua gen pada kromosom yang sama yang terpengaruh, orang
tersebut dapat melewati sepanjang cacat gen dua anak nya. Situasi ini jauh lebih umum
pada orang keturunan Asia.
3) Tiga Gen hilang atau bermutasi gen disebut penyakit H hemoglobin. Tanda dan gejala akan
sedang sampai parah.

4) Empat Gen hilang atau bermutasi gen adalah suatu kondisi yang dikenal sebagai alpha
thalassemia mayor atau hydrops fetalis. Ini hampir selalu menyebabkan janin meninggal
sebelum melahirkan atau bayi yang baru lahir meninggal segera setelah lahir. Namun, jika
penyakit ini diduga karena sejarah dalam keluarga, dapat didiagnosis sebelum lahir.
Terkadang, jika pengobatan dimulai sebelum bayi dilahirkan bahkan, bayi bisa bertahan
hidup.
 Komplikasi :
 Selain anemia dan hidrops fetalis , kasus yang parah talasemia alfa dan penyakit
hemoglobin H dapat mengakibatkan komplikasi serius, terutama jika tidak diobati.
Komplikasi talasemia alfa meliputi:
 Kelebihan zat besi, Ketika anak-anak memiliki talasemia alfa, mereka dapat berakhir
dengan terlalu banyak zat besi dalam tubuh mereka, baik dari penyakit itu sendiri atau dari
mendapatkan transfusi darah berulang. Kelebihan zat besi dapat menyebabkan kerusakan
pada jantung, hati, dan sistem endokrin.
 Deformitas tulang dan patah tulang. Alpha thalassemia dapat menyebabkan sumsum
tulang untuk berkembang, membuat tulang lebih luas, lebih tipis, dan lebih rapuh. Hal ini
membuat tulang lebih mungkin untuk istirahat dan dapat menyebabkan struktur tulang
yang abnormal, terutama di tulang wajah dan tengkorak.
 Pembesaran limpa. Limpa membantu melawan infeksi dan menyaring bahan yang tidak
diinginkan, seperti sel-sel darah mati atau rusak, dari tubuh. Talasemia alpha dapat
menyebabkan sel darah merah untuk mati turun di tingkat yang lebih cepat, membuat
limpa bekerja lebih keras, yang membuatnya tumbuh lebih besar. Sebuah limpa besar bisa
membuat anemia parah dan mungkin perlu dihapus jika terlalu besar.

 Infeksi. Anak-anak dengan talasemia alfa memiliki peningkatan risiko infeksi, terutama
jika limpa mereka sudah tidak berfungsi dengan maksimal lagi.
 Pertumbuhan yang lambat. Anemia akibat talasemia alfa dapat menyebabkan anak
tumbuh lebih lambat dan juga masa pubertas yang tertunda.

 Gejala
Tanda-tanda dan gejala thalasemia alfa bervariasi tergantung pada jenis bahwa seorang
anak telah dan seberapa parah itu. Anak-anak dengan alpha thalassemia tidak memiliki
gejala sama sekali.
Beberapa gejala yang lebih umum dari talasemia alfa meliputi:
 kelelahan, kelemahan , atau sesak napas
 penampilan pucat atau warna kuning pada kulit (jaundice)
 sifat lekas marah
 kelainan bentuk tulang wajah
 pertumbuhan yang lambat
 perut bengkak
 urin gelap

C. THALASEMIA BETA
Berdasarkan banyaknya gen yang bermutasi, dikenal thalassemia homozigot bila
terdapat mutasi pada kedua gen beta dan thalassemia heterozigot bila terdapat mutasi
pada salah satu gen beta. Berdasarkan gambaran klinik dikenal 3 macam thalassemia beta
yaitu : Thalasemia beta mayor, Thalasemia Minor, dan Thalasemia dan bentuk antara
Thalasemia beta mayor dan Thalasemia Minor yang disebut Thalasemia Intermedia.
1. Thalasemia beta Mayor
Pada thalassemia beta mayor, terjadi mutasi pada kedua gen beta. Pada kasus ini, pasien
memerlukan tranfusi darah secara berkala, terdapat pembesaran limpa yang semakin lama,
semakin membesar sehingga memerlukan tindakan pengangkatan limpa yang disebut
“Splenektomi”. Selain itu pasien mengalami penumpukan zat besi didalam tubuh akibat
tranfusi berkurang dan penyerapan besi yang berlebihan, sehingga diperlukan pengobatan
pengeluaran zat besi dari dalam tubuh yang disebua “Kelasi”
2. Thalasemia beta Minor
 Pada thalassemia beta minor, didapatkan mutasi pada salah satu dari 2 gen beta, kelainan
ini disebut juga thalassemia beta trait. Pada keadaan ini didapatkan kadar hemoglobin
normal atau anemia ringan dan pasien tidak menunjukan gejala klinik.
3. Thalasemia beta Intermedia
Pasien dengan Thalasemia Intermedia menunjukan kelainan antara thalassemia mayor dan
minor. Pasien biasanya hidup normal tetapi dalam keadaan tertentu seperti infeksi berat
atau kehamilan, memerlukan tindakan tranfusi darah.

D. PATOFISIOLOGI
Darah manusia terdiri dari 2 komponen utama, yaitu plasma darah dan sel darah.
Plasma darah sebagian besar terdiri dari air, sedangkan sel darah terdiri dari sel darah
merah (eritrosit), sel darah putih (leukosit),dan trombosit (platelet). Setiap komponen
darah mempunyai fungsi spesifik dan secara bersamaan akan mendukung darah
menjalankan fungsinya dan membawa substansi yang dibutuhkan dalam metabolism sel
dijaeringan, mengatur keseimbangan asam basa tubuh, dan melindungi tubuh terhadap
infeksi dan luka.
Sela darah merah (eritrosit) mempunyai fungsi utama untuk menyediakan oksigen bagi
jaringan tubuhdan hal ini dimungkinkan karena bentuk, ukuran dan strukturnya.
Kemampuan sel darah merah untuk menyuplai oksigen didukung oleh adanya hemoglobin
(Hb) yang berlimpah dalam darah, dimana dalam sebuah sel darah merah terdapat 300
molekul hemoglobin. Dalam 1 hemoglobin mempunyai 4 rantai polipeptida (2 rantai alpha
dan 2 rantai beta) yang didalamnya terdapat 4 kompleks hemo dengan ikatan besi (Fe),
dan 4 sisi pengikat oksigen. Pada thalassemia terjadi gangguan jumlah sintesis rantai
hemoglobin, yaitu pada rantai alpha atau rantai beta (berdasarkan rantai globin yang
terkena) dan mayor atau minor tergantung pada banyaknya jumlah gen yang mengalami
gangguan. Dari semua jenis thalassemia, Beta thalassemia mayor merupakan jenis yang
tersering dialami oleh anak anak.
Pada beta thalassemia mayor (sering disebut thalassemia mayor) terdapat defisiensi
parsial atau total sintesis rantai beta molekul hemoglobin sebagai akibatnya terdapat
kompensasi berupa peningkatan sintesis rantai alpha, sementara produksi rantai gama,
tetap aktif, sehingga akan menghasilkan pembentukan hemoglobin yang tidak sempurna
(cacat) rantai polipeptida yang tidak seimbang ini sangat tidak stabil dan ketika terurai
akan merusak sel darah merah (hemolysis) sehingga terjadi anemia berat. Untuk
mengimbangi proses hemolysis sumsum tulang akan membentuk eritrosit dengan jumlah
yang sangat berlimpah kecuali jika fungsi sumsum tulang disupresi melalui terapi trasfusi.
Zat besi yang berlebihan akibat hemolysis sel darah merah tambahan dari transfuse dan
akibat penghancuran sel sel darah merah cacat dengan cepat akan tersimpan dalam
berbagai organ tubuh (hemosiderosis).
Thalassemia merupakan penyakit keturunan, apabila kedua orang tua penderita
thalassemia minor, maka dalam setiap kehamilan ada kemungkinan sebesar 25% mereka
akan mempunyai anak dengan darah yang normal. 50% kemungkinan penderita
thalassemia minor, dan 25% kemungkinan menderita thalassemia mayor
E. GAMBARAN KLINIK
Pada penderita thalassemia ditemukan beberapa kelainan diantaranya :
1. Anemia dengan gejala seperti pucat, demam tanpa penyebab yang jelas, tidak nafsu
makan, infeksi berulang dan pembesaran limpa atau hati.
2. Anemia progresif yang ditandai dengan hipoksia krinis seperti nyeri kepala, nyeri
precordia, tulang, penurunan toleransi terhadap latihan, lesu dan anorexia.
3. Perubahan pada tulang, tulang akan mengalami penipisan dan kerapuhan akibat sumsum
tulang yang bekerja keras untuk memenuhi kebutuhan, kekurangan hemoglobin dalam sel
darah. Hal ini terjadi pada tulang kepala, frontal, parietal, molar yang menjadi lebih
menonjol, batang hidung menjadi lebih datar atau masuk ke dalam dengan tulang pipih
yang menonjol. Keadaan ini disebut Facies cooley, yang merupakan ciri khas thalassemia
mayor.

F. PENCEGAHAN
Sampai saat ini, penyakit thalassemia tidak bisa disembuhkan.Untuk itu diperlukan
pencegahan penyebarahnnya. Penyebaran penyakit ini hanya bisa dilakukan dengan
mencegah mereka yang memiliki gen cerier thalassemia sebaiknya tidak menikah dengan
sesama pembawa sifat (carier). Karena perkawinan dua pembawa sifat – sifat penyakit
thalassemia bisa memungkinkan anak terlahir dengan Thalasemia mayor (thalassemia
 berat). Thalasemia bukan penyakit menular, melainkan penyakit yang disebabkan oleh
keturunan.Jika salah satu orang tua adalah carier, maka ada kemungkinan 50% anaknya
dilahirkan sebagai carier thalassemia. Namun jika kedua orang tuanya carier, maka ada
kemungkinan 50% anaknya juga carier, 25% normal, dan 25% mengidap thalassemia
mayor.
Selanjutnya upaya pencegahan yang dapat dilakukan adalah dengan memperbanyak
pemberian konseling dan pemahaman kepada masyarakat mengenai pentingnya
memeriksakan diri apakah memiliki gen pembawa thalassemia atau tidak.

G. PENATALAKSANAAN
Pengobatan untuk menyembuhkan thalassemia belum ditemukan, namun secara
umum penatalaksanaan untuk penyakit thalassemia adalah :
1. Transfusi Darah (TD)
Transfusi darah dilakukan secara rutin dan teratur untuk menjaga kesehatan dan stamina
penderita thalassemia, sehingga penderita tetap bisa beraktivitas. Transfusi akan
memberikan energy baru kepada penderita karena darah dari transfuse mempunyai kadar
hemoglobin normal dan mampu memenuhi kebutuhan tubuh penderita. Transfuse
dilakukan apabila kadar hemoglobin penderita <7mg/dl. Durasi waktu antara transfuse
darah antara 2-4minggu, tergantung pada berat badan anak, usia dan aktivitas anak.
2. Konsumsi obat Kelasi Besi
Obat kelasi besi diberikan untuk mengeluarkan zat besi dari tubuh penderita yang tetrjadi
akibat transfuse darah secara teratur dan rutin dalam jangka waktu lama. Obat kelasi besi
yang umumnya digunakan adalah desferal yang diberikan secara sub kutan (dibawa kulit
bersamaan atau setelah transfuse darah).
3. Cangkok sumsum Tulang
Pencangkokan sumsum tulang dilakukan untuk meminimalisasi kebutuhan seumur hidup
penderita thalassemia terhadap transfuse darang. Dengan melakukan pencangkokan
sumsum tulang, maka jaringan sumsum tulang penderita diganti dengan sumsum donor
yang cocok, yang biasanya adalah saudara kandung atau orang tua penderita.
 Pencangkokan sumsum tulang ini sebaiknya dilakukan sedini mungkin, yaitu pada saat
anak belum mengalami kelebihan kadar zat besi akibat transfuse darah, karena transfuse
darah akan memperbesar kemungkinan untuk terjadinya penolakan terhadap jaringan
sumsum tulang donor.

4. Cangkok cord blood

Sama dengan cangkok sumsum tulang, namun sistem sel yang digunakan diambil dari
plasenta atau tali pusat dari donor yang cocok. Donor cord blood ini tidak harus
mempunyai hubungan genetic yang dekat, dan mempunyai kemungkinan yang lebih kecil
terhadap penolakan.
5. Medika mentosa
Pemberian iron chelating agen (desferox amine) diberikan setelah kadar ferritin serum
sudah mencapai 100mg/L atau saturasi transferrin lebih 50%, atau sekitar 16-20x
transfusi darah. Desferox amine dosis 25-50mg/kg BB/hari. Sub kutan melalui selang infus
dalam waktu 8-12 jam minimal 5 hari berturut turut setiap selesai transfuse darah. Fit.C
100-200mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.Asam
folat 2-5mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.Vit.E 200-400IU setiap hari
serbagai anti oksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.
 BAB III
ASUHAN KEPERAWATAN
A. IDENTITAS
 Nama : anak S.
 Usia : 3 tahun
 Jenis Kelamin : Perempuan
 Alamat : jalan wates km 15
B. KEADAAN UMUM
Pasien tampak pucat, Lemah, Anoreksia dan sesak nafas.
C. RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA
Ayah dan ibunya merupakan pembawa sifat thalasemia, namun karena tidak mengetahui
karena mereka tidak pernah melakukan pemeriksaan darah untuk mengetahui bahwa
mereka pembawa sifat thalasemia atau tidak, serta selama ini mereka juga terluhat sehat
sehat saja. Dan ketika anak mereka dikatakan menderita penyakit thalasemia oleh dokter
dan diturunkan dari kedua orang tuanya barulah mereka mengetahui bahwa mereka
adalah pembawa sifat thalasemia.

D. PEMERIKSAAN FISIK
 Inspeksi :
- konjungtiva terlihat anemis
- Pertumbuhan gigi yang buruk
 Auskultasi :
- sinusitis
- Sesak nafas

E. AKTIFITAS/ISTIRAHAT
Kelesuan, kelelahan, kelemahan, malaise umum. Hilangnya produktivitas, penurunan
toleransi latihan, kebutuhan yang lebih besar untuk tidur dan istirahat, mungkin
menunjukan : kelesuan, kelemahan parah dan pucat meningkat (krisis aplastic), kiprah
gangguan (nyeri, kyphosis, lardosis), ketidak nyamanan untuk berjalan (nyeri), dan postur
tubuh yang buruk (merosot dari bahu menunjukan kelelahan)

F. SIRKULASI
Dapat melaporkan : Palpitasi atau nyeri dada angina (penyakit arteri coroner bersamaan [
CAD ] iskemia/miokard, sindrom dada akut)

G. MAKANAN/CAIRAN
Anoreksia, mual/muntah, mungkin menunjukan : tinggi/berat badan biasanya dibawah
persentil, kulit buruk, turgor dengan lenting terlihat (krisis infeksi dan dehidrasi) mukosa
membrane kering.

H. PEMERIKSAAN PERSISTEM
- Respirasi : Frekuensi nafas, bunyi nafas
- Muskolos keletal : tonus otot, pergerakan kekakuan
- Neurologi : tingkat kesadaran, reflek pupil
- Kardiofaskuler :frekuensi, kualitas dan irama, denyut jantung, pengisian kapiler, sirkulasi.
- Gastrointestinal : bising usus, pola defekasi, distensi.
- Perkemihan : Produksi urin.
I. PEMERIKSAAN PENUNJANG
1. Darah tepi : Hb rendah sampai 2 -3 g%
2. Gambaran morfologi : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat.

J. PEMERIKSAAN LAINNYA
Foto RO : ulang kepala : gambaran hair on end, kortex menipis, diploe melebar dengan
trabekula tegak lurus pada kortex.
Foto tulang pipih dan ujung tulang memanjang : perluasan sumsum tulang sehingga
trabekula tampak jelas.

K. DIAGNOSA KEPERAWATAN
1. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan berkurangnya komponen seluler yang
penting untuk menghantarkan oksigen murni ke sel
2. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan selera makan
3. Intoleransi aktifitas berhubungan dengan tidak seimbangnya kebutuhan pemakaian dan
suplai oksigen
4. Resiko tinggi infeksi berhubungan dengan tranfusi darah
5. Nyeri (akut) berhubungan dengan fisikal; pembesaran organ/nodus limfe
6. Deficit pengetahuan berhubungan dengan ketidaktahuan pasien dan keluarga pasien
tentang penyakit yang diderita; Kurangnya informasi yang didapat