MATA KULIAH

PEMULIAAN DALAM REPRODUKSI TERNAK

“Abnormalitas Kromosom”

Mahasiswa
Erik Angga Saputra
D151170041

Dosen Mata Kuliah:

Prof. Dr. Ir. Cece Sumantri, M.Agr.Sc
NIP. 19591212 198603 1 004

DEPARTEMEN
ILMU PRODUKSI DAN TEKNOLOGI PETERNAKAN
FAKULTAS PETERNAKAN
SEKOLAH PASCASARJANA
INSTITUT PERTANIAN BOGOR
2018
 “Abnormalitas Kromosom Yang Berhubungan Dengan Reproduksi”

1. Pengertian Kromosom

Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam

setiap sel mahkluk hidup. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom
yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex atau autosom (kromosom 1s/d
kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex atau gonosom (kromosom X dan Y)
yang menentukan jenis kelamin. Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan
kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya, dengan kata lain setiap orang
mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh sperma) dan 23 kromosom
dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total menjadi 46 kromosom
(23 pasang) setelah pembuahan.
Pada inti sel mahkluk eukariot terdapat benda-benda halus berbentuk
lurus seperti batang dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Benda-
benda ini dinamankan kromosom. Kromosom pertama kali ditemukan oleh C.
Von Nageli (1824), namun istilah kromosom baru dicetuskan pertama kali oleh
Waldeyer (1888) yang artinya badan berwarna (colored body). Kromosom
mudah diamati apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama inti sel
membelah. Tiap kromosom memiliki pasangan dan pasangan kromosom ini
disebut kromosom homolog. Karakter-karakter kromosom paling mudah
dipelajari pada fase prometafase dari mitosis, karena pada saat tersebut
kromosom-kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan masing-
masing kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan karena mempunyai
2 kromatid serupa (sister chromatid). Setiap kromatid pada kromosom tersusun
atas molekul-molekul DNA. Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan protein
histon membentuk nukleosom. Nukleosom-nukleosom ini dengan protein non
histon akan membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-ulir ini
akan memutar dan membelit lagi membentuk super spiral (super coil). Dengan
demikian kromosom akan tampak memendek (terkondensasi) setelah akhir fase
interfase dari siklus sel (Godam, 2008).
Dalam kromosom terdapat gen. Gen merupakan unit pembawa informasi
genetik. Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0,2–50 mikron dan
diameter 0,2–20 mikron. Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6
mikron. Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi
genetika, karena di dalam kromosom mengandung gen. Gen-gen pada
 kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus (Prawihartono,
dkk, 1988).

2. Susunan Kromosom Dan Bahan Penyusun Kromosom

Susunan Kromosom
Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis
yang melingkar-lingkar. Disepanjang benang-benang inilah terletak secara
teratur struktur yang disebut Gen. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam
kromosom. Tempat gen didalam kromosom disebut lokus gen. Jadi gen inilah
yang sebenarnya berfungsi mengatur sifat – sifat yang akan diwariskan dari
induk kepada keturunanya. Selain itu, gen juga berefungsi mengatur
perkembangan dan metabolisme individu. Gen terdiri dari DNA (asam
Nukleat). Sejumlah gen yang berderet pada kromosom masing-masing
memiliki tugas khusus. Ada gen yang mengatur warna bunga, tinggi rambut,
bentuk hidung, jenis rambut, warna rambut, golongan darah, warna bulu dan
sebagainya. Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda pada organisme
yang berbeda jenis. Ukuran kromosom juga sangat bervariasi antara satu jenis
organisme dengan jenis organisme lainya. Dalam setiap sel tubuh, kromosom
berada dalam keadaan berpasang- pasangan. Kromosom yang berpasangan dan
memiliki bentuk, ukuran dan komposisiyang sama disebut kromosom homolog.
Setiap pasangan kromosom homolog berbeda dengan pasangan kromosom
homolog lainya. Kromosom sel tubuh terdapat sepasang-pasang (alelik) sehingga
kromosom tubuh terdiri dari dua set. Dua set kromosom pada sel tubuh adalah
diploid (2n). Pada sel kelamin (gamet) tidak terdapat pasang-pasangan atau
hanya terdapat satu set kromosom. Satu set kromosom pada sel kelamin adalah
haploid (n).
Bahan Penyusun Kromosom
Bahan penyusun kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari
DNA (asam deoksiribonukleat), RNA hasil transkripsi dan protein (bersifat
histon atau asam dan non histon atau basa). Tiap kromatid membawa sebuah
molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda sehingga di dalam kedua
kromatid terdapat dua molekul DNA. Pada manusia memasukkan paling sedikit
7 protein penyusun kromosom , sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan
tempat dalam kromosom. Salah satu protein, CENP-A, sangat mirip dengan
histon H dan dianggap menggantikan histon ini dalam sentromer nukleosom.
Bagian fungsi sentromer itu sendiri dinyatakan dengan mikroskop elektron, yang
ditunjukkan dalam pembelahan sel pada bagian yang seperti piringan yaitu
kinetokor, bagian itu sudah ada pada permukaan kromosom dalam daerah
sentromer, struktur tambahannya mikrotubul, yang memancarkan dari kumparan
tubuh yang lokasinya pada permukaan inti dan dapat digambarkan berupa
kromosom yang bercabang yang masuk dalam nuklei. Bagian dari kinetokor
menyusun alphoid DNA ditambah CENP-A dan protein lainnya, tetapi struktur
ini tidak dapat dideskripsikan secara detail. Bagian penting kedua dari
kromosom yaitu daerah terminal atau disebut telomer. Telomer itu penting
karena sebagai tanda sasaran terakhir dari kromosom dan untuk memungkinkan
sel membedakan daerah akhir ynag disebabkan oleh kerusakan
kromosom.Telomer DNA terbuat dari 100 salinan ynag berulang-ulang
motifnya, 5’-TTAGGG-3’ pada manusia, dengan perpanjangan yang pendek dari
ujung 3’ double-stranded molekul DNA. Dua protein khusus terjepit pada
ulangan sekuen dalam telomer manusia yang dinamakan TRF1, yang membantu
mengatur lengan telomer manusia dan TRF2 mempertahankan perpanjangan
single-strand. Jika TRF2 in aktif lalu perpanjangan hilang dan 2 polinukleotida
menyatu bersama dalam hubungan kovalen. Protein telomer yang lain
menganggap bentuk hubungan antara telomer dan perifer dari nukleus,
merupakan lokasi kromosom terakhir.
Kromosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian
berikut:
1. DNA-DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan
kromosom.
2. RNA RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan
kromosom.
 3. Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston
yang bersifat asam. Kedua macam protein ini berfungsi untuk
menggulung benang kromosom sehingga menjadi pudar dan berperan
sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopian DNA.
Protein penyusun kromosom ada dua macam:
1. Protein Histon
Protein histon bersifat basa. Protein Histon yang telah terbungkus DNA
disebut Nukleosom.
2. Protein Non Histon
Protein non histon bersifat asam. Pada sel prokariotik,bahan-bahan
kromosom terdapat didaerah inti dan pembelahan sel terjadi secara langsung
(pembelahan biner) Pada sel eukariotik bahan-bahan kromosom tersebar merata
di dalam sitoplasma dan pembelahan sel terjadi melalui tahap mitosis dan
meiosis (Julia, 2009).

3. Struktur Kromosom
Struktur kromosom dapat dibagi menjadi dua bagian yaitu bagian
sentromer dan bagian lengan.
1. Sentromer
Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang
merupakan pusat kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan.
Bagian ini merupakan daerah penyempitan pertama pada kromosom yang
khusus dan tetap. Daerah ini disebut juga kinetokor atau tempat melekatnya
benang-benang gelendong (spindle fober). Elemen-elemen ini berfungsi untuk
menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian dari mitosis.
Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan kromatid pada masa anafase.
Dan Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi
untuk melekatkan kromosom pada benang spindel pembelahan sehingga
dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masing-masing.
2. Lengan
Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang
mengandung kromosom dan gen. Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua,
tetapi ada juga beberapa yang hanya berjumlah satu. Lengan dibungkus oleh
selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang berisi cairan bening yang
mengisi seluruh bagian lengan. Cairan ini mengandung benang-benang halus
berpilin yang disebut kromonema. Bagian kromonema yang mengalami
pembelahan disebut kromomer yang berfungsi untuk membawa sifat keturunan
sehingga disebut sebagai lokus gen serta kromomer merupakan bahan protein
yang mengendap di dalam kromonemata. Kromonemata pita berbentuk spiral
dalam kromosom dan lekukan kedua pangkal dari kromonemata. Fungsi lekukan
kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus. Pada bagian ujung kromosom
terdapat suatu tambahan yang disebut satelit, satelit merupakan tambahan pada
ujung kromosom. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan
berwarna terang, membagi 2 bagian lengan kromosom juga merupakan
kromonemata yang berbentuk lurus. Pada sentromer terdapat kinetokor, yaitu
suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama
berlangsungnya pembelahan sel. Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer
yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel (Mader, Silvia, 1995)
Secara umum sebuah kromosom terdiri atas bagian-bagian
kromonema, kromorner, sentromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit.
Struktur kromosom yaitu:
a. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan.
b. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Di dalam
kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA.
Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut
sebagailokus gen.
c. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak
lebih terang. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang
disebutsferus.
d. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-
halangi bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan
kromosom yang lain.
 e. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung
kromosom. Tidak semua kromosom mempunyai satelit (Suryo, 1994).
Bahan penyusun kromosom adalah kromatin. Bagian dari kromosom
yang tidak padat dan membawa gen-gen disebut eukromatin, sedang bagian
lainnya yang tetap padat disebut heterokromatin. Dengan pembesaran yang
kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa kromomer tampak seperti
manik-manik yang berjajar rapat. Kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein
yang mengendap. Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu
proteinhiston yang bersifat basa dan non histon yang bersifat asam. Protein
histon dan non histon ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom
menjadi padat dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan
pengkopian DNA menjadi RNA. Gambaran struktur kromosom ini dapat
dilihat pada gambar 2.1. Kromosom yang terdiri dari dua kromatid serupa
mempunyai lengan pendek (p) dan lengan panjang (q). Kedua lengan kromosom
ini dipisahkan oleh suatu bagian yang disebut sentromer atau lekukan pertama
(centromere) dan pada masing-masing kromatid terdapat bagian yang disebut
kinetokor yang berfungsi untuk berpegangannya kromosom dengan benang-
benang spidel. Pada beberapa kromosom kadang-kadang masih dapat dilihat
adanya lekukan kearah dalam lainnya sehingga memisahkan bagian kecil dari
lengan kromosom dan lekukan ini dinamakan lekukan sekunder (secondary
constriction).

Gambar 2.1. Struktur Kromosom

 Pada lekukan sekunder terdapat senyawa pembentuk nucleolus (anak inti),
sehingga lekukan ini juga disebut nucleolar organizer. Di dalam kromatid tampak
adanya dua pita berbentuk spiral yang disebut kromonema (jamak: kromonemata).
Pada kromonemata terdapat penebalan-penebalan yang disebut kromomer. Bahan
dasar dari lengan kromosom tempat kromonemata terletak dinamakan matriks.
Selanjutnya bagian dari ujung-ujung kromosom disebut telomere yang berfungsi
mengahalang-halangi bersambungnya kromosom satu dengan lainnya (Suryo,1994).
Pada sel eukariotik kromosom terkondensasi melalui pengemasan (packing)
DNA secara bertahap yang terdiri dari DNA, RNA, dan protein. Kemudian eukariot
seperti bakteri juga mempunyai satu atau lebih plasmid. Plasmid adalah DNA
ekstrak kromosomal kecil berbentuk sirkuler dan dapat mengkode 20-100 protein.
Semua gen esensial bakteri terdapat pada kromosom DNA untai ganda yang berbentuk
sirkuler danterletak di daerah nukleoid pada sitoplasma. Kromosom bakteri diyakini
terikat pada membran plasma dan mengkodekan antara 1000-5000 protein (Schaum’s,
2006). Kromosom eukariot, yang telah kita ketahui berbentuk linier, ternyata dapat
dikelompokkan menurut kedudukan sentromirnya. Sentromir adalah suatu daerah pada
kromosom yang merupakan tempat melekatnya benang-benang spindel dari sentriol
selama berlangsungnya pembelahan sel. Dilihat dari kedudukan sentromirnya, dikenal
ada tiga macam struktur kromosom eukariot, yaitu metasentrik, submetasentrik, dan
akrosentrik. Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas ketika pembelahan sel
berada pada tahap anafase (Fabioqta, 2009).
4. Morfologi Kromosom
Ukuran Dan Bentuk kromosom
Kromosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila digunakan teknik
pewarnaan yang khusus selama nukleus membelah. Ini disebabkan karena pada saat
itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, lagi pula dapat
mengisap zat warna lebih baik daripada kromosom yang terdapat di dalam inti
istirahat.
Ukuran kromosom sangat bervariasi dari suatu spesies ke spesies lainnya.
Panjangnya antara 12-50 mikron sedangkan diameternya antara 0,2-20 mikron.
Ukuran berbagai kromosom yang terdapat dalam sebuah sel tidak pernah sama.
Umumnya kromosom pada sel yang mempunyai jumlah sedikit, berukuran lebih besar
dari pada kromosom sel dengan jumlah kromosom lebih banyak.

Gambar 2.2. ukuran kromosom

Bentuk kromosom juga bervariasi. Berdasarkan letak sentromer pada
kromosom, maka kromosom dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu:
a. Kromosom Metasentris
Yaitu kromosom yang meiliki sentromer di bagian tengah (median), sehingga
kromosom terbagi atas 2 lengan yang sama panjang. Pada saat anaphase,
kromosom metasentris akan tampak berbentuk seperti huruf V apabila
kromosom membengkok pada lekukan primer.
b. Kromosom submetasentris
Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat bagian tengah (sub
median), sehingga kromosom terbagi atas dua lengan yang sama panjang. Pada saat
anaphase kromosom akan berbentuk huruf J atau L.
c. Kromosom subtelosentris (akrosentris)
Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat ujung lengan kromosom
(sub terminal). Kromosom ini biasanya tidak membengkok dan akan berbentuk lurus.
Dimana satu lengan kromosom sangat panjang, sedang lengan yang lainnya sangat
pendek.
d. Kromosom Telosentris
Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer disalah satu ujung lengan
kromosom (terminal), sehingga kromosom tampak hanya mempunyai satu
lengan saja dan berbentuk seperti batang (Prawihartono, dkk, 1988). Secara garis
besar bentuk-bentuk kromosom ini dapat dilihat pada gambar 2.2.
 A B C D
Gambar 2.2. a. Telosentris, b. Subtelosentris, c. Submetasentris, d. Metasentris
Tipe Kromosom dan Karyotype
Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe
yaitu autosom atau kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom. a)
Autosom
Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom
manusia. Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. Dari
ke -46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom, sementara dua
yang lain adalah gonosom. Autosom merupakan kromosom yang tidak berkaitan
dengan penentuan jenis kelamin. Contohnya misalnya lalat buah Dorsophyla
melanogaster yang mempunyai 8 buah kromosom, 6
buah diantaranya adalah autosom. Autosom dijumpai pada semua individu baik
pada organisme jantan maupun betina. Apabila gen-gen yang berperan dalam
keturunan terletak pada autosom, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan
autosomal, sedangkan apabila gen-gen terletak pada kromosom kelamin, maka sistem
pewarisannya disebut pewarisan kromosom kelamin.
b) Gonosom atau kromosom kelamin (sex chromosome)
Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan
dengan penentuan jenis kelamin. Demikian pula pada Lalat buah (Drosophyla
melanogaster). Dua kromosom yang menentukan jenis kelamin itulah yang disebut
dengangonosom atau seks kromosom. Pada individu betina seks kromosom
berupa sepasang dan berbentuk batang serta disimbolkan dengan huruf X
(kromosom X). Pada individu jantan hanya dijumpai 1 buah kromosom X,
sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom Y yang berbentuk bengkok. Karena
pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah kromosom, terdiri atas
44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang kromosom-X sehingga formula
kromosom untuk orang perempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau
46,XX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom + 1 kromosom X + 1
kromosom-Y sehingga formula kromosom untuk orang laki-laki adalah 22AA
+ XY atau ditulis
46A + XY, atau 46, XY. Jumlah kromosom setiap species memiliki jumlah
kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau
hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species tersebut memiliki
banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus sama -
sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang
jauh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan Hydra yang sama-sama
memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang merah denganPlanaria (cacing
pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom. Tabel berikut merupakan
contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kromosom yang
dimiliki (Suryo,1994).
Kromosom-kromosom yang disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran dan
bentuknya, maka akan diperoleh suatu gambaran yang disebut karyotype.
Karyotype berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti
bentuk. Karyotype ini dapat menggambarkan karakter-karakter kromosom yang
dipelajari yang meliputi jumlah kromosom, panjang lengan pendek kromosom (p)
panjang lengan panjang kromosom (q), panjang absolute kromosom (p+q), nilai indeks
sentromer (IS) atau HNPS (Harga Numerik Posisi Sentromer), rasio pasangan
kromosom absolute terpanjang dan terpendek ( R ), ukuran dan letak satelit, dan
formula karyotype. Analisis karyotype mempunyai peranan yang penting dalam
menetapkan keaslian suatu populasi, menerangkan sejarah evolusi, diagnosis
kelainan genetik, dan lain sebagainya. Secara umum autosom dan kromosom kelamin
dapat dilihat pada gambar 2.3.

Gambar 2.3. Karyotype manusia dengan jenis kelamin laki-laki Pasangan kromosom 1-22 adalah

autosom Kromosom X dan Y adalah kromosom kelamin.

Jumlah Kromosom
Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki
jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa
species-species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat.
 Misalnya antara padi dan pinus sama-sama memiliki 24 kromosom (12 pasang)
tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Demikian pula antara kucing
dengan hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang
merah denganPlanaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom.

Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species hewan dan

manusia dengan jumlah kromosom yang dimiliki:
No Organisme Jumlah Kromosom Jumlah Pasang
1 Lalat Buah 8 4
2 Planaria 16 8
3 Kucing 32 16
4 Hydra 32 16
5 Cacing Tanah 36 18
6 Mencit 40 20
7 Kera 42 21
8 Manusia 46 23
9 Amoeba 50 25
10 Lembu 60 30
11 Marmut 64 32
12 Kuda 64 32
13 Anjing 78 39
14 Merpati 80 40
15 Ikan Mas 94 47

5. Kelainan Kromosom
Penyimpangan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal sel,
dan merupakan penyebab utama kondisi genetik, seperti sindrom Down. Beberapa
kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti translokasi
atau inversi kromosom, meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan lebih
tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. jumlah abnormal kromosom atau
set kromosom, aneuploidi, dapat mematikan atau menimbulkan gangguan genetik.
Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu (1) nondisjunction: ada gangguan
dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya; (2)
translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda; (3)
mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot; dan (4)
reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom. Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu:
1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang
berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah
3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom
yang berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu ada kromosom yang
jumlahnya hanya 1 untai.
2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalah delesi pada kromosom
yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi
pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan
berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang
disebut dengan translokasi.
Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan adalah trisomi, yaitu
1. trisomi 13 (sindroma patau),
2. trisomi 18 (sindroma Edward)
3. trisomi 21 (sindroma Down).
 “Abnormalitas Kromosom Yang Berhubungan Dengan Reproduksi”

Menurut Ciptadi.G et. al. (2013), Kejadian abnormalitas genetik (kromosom) bisa
terjadi setiap saat karena kesalahan mitosis, meiosis atau pada saat terjadinya fertilisasi.
Kariotiping atau analisis kromosom hewan dan ternak adalah merupakan suatu tahapan atau
pintu gerbang yang harus dilewati dalam pemahaman dasar tentang pola pewarisan sifat dari
orang tua kepada keturunannya. Suatu analisis kromosom, khususnya ternak lokal di
Indonesia, dirasakan sangat penting artinya karena masih sangat terbatasnya data-data
genetik dasar yang ada selama ini (Ciptadi, 2003). Bagi ternak bibit analisis kromosom
perlu dilakukan untuk mendeteksi kemungkinan munculnya cacat genetik.
Sumber Daya Genetik sapi potong yang ada di Indonesia selama ini belum banyak di
deskripsikan secara jelas dan spesifik. Padahal dengan adanya kebijaksanaan masa lalu dengan
impor bibit unggul dan penerapan Inseminasi Buatan (IB), khususnya dengan straw pejantan-
pejantan Bos taurus tentunya telah menghasilkan cukup banyak sapi hasil persilangan dengan
sapi lokal. Data populasi sapi potong di Indonesia menunjukkan bahwa sekitar 49.4 %
populasi terdiri dari bangsa sapi lokal seperti sapi Onggol, Peranakan Onggole, Madura dan
Bali serta hasil keturunannya. Sedangkan sisanya sebesar 50.68 % dari sekitar 11. juta lebih
sapi potong di Indonesia bisa dikatagorikan sebagai bangsa sapi yang belum teridentifikasi
dengan baik (Anonimus, 1996, Ciptadi, 1998) dan sampai sekarang diduga juga juga
belum berubah dari sekitar 10.8 juta populasi yang ada (Anonimus, 2006). Sebagian besar dari
sapi-sapi yang belum teridentitikasi bangsanya ini, merupakan keturunan dari sapi-sapi
pejantan (straw import) hasil IB yang merupakan sapi-sapi Bos taurus dari daerah subtropis.
Pada beberapa spesies hewan dan ternak telah ditemukan adanya berbagai
abnormalitas dalam jumlah kromosom dan kelainan struktur (Ciptadi, 2003). Secara umum
abnormalitas kromosom terkait dengan beberapa sifat produksi dan reproduksi, khususnya
untuk masalah-masalah fertilitas ternak. Di Meo et al. (2008), melaporkan bahwa
abnormalitas kromosom terkait dengan fertilitas ternak, 20 % dari ternak kerbau sungai yang
mempunyai masalah reproduksi menunjukkan adanya abnormalitas pada X monosomi, X
trisomi, seks reversal syndrome dan free- martin, dimana semua betina adalah steril. Sementara
itu Viuff et al (2001) melaporkan bahwa kejadian abnormalitas kromosom pada embrio hasil
produksi in vitro lebih tinggi dari in vivo.
Dari berbagai laporan data di lapang, disebutkan adanya variasi yang sangat besar
terhadap tingkat produktifitas dan reproduktifitas ternak, juga ada ditemukan kasus-kasus
kegagalan reproduksi yang tidak optimal. Data-data lapang yang ada perlu dilakukan suatu
analisis yang mendalam untuk bisa dengan lebih akurat dapat memberikan suatu evaluasi
terhadap sapi-sapi hasil persilangan.
Banyak peneliti genetika dan pemuliaan ternak telah membuktikan bahwa genom dari
hewan dan ternak terorganisir dalam kromosom- kromosom yang spesifik dan bahwa
kromosom-kromosom tersebut dapat ditata didalam kelompok-kelompok membentuk suatu
kariotyping karena kromosom adalah spesifik untuk setiap spesies hewan dan ternak.
Kariotyping sebagai suatu metode untuk menganalisa kromosom sekarang ini jangkauannya
sangat luas dan menjadi salah satu topik penelitian yang mempunyai nilai sangat tinggi.
Metode pemetaan dan analisis kromosom ini jelas-jelas dapat digunakan sebagai alat
penunjang untuk suatu riset yang penting dan mendalam bagi para peneliti yang
bergerak dalam bidang genetika hewan dan ternak pada tingkat sel dan molekuler. Masih
sangat banyak sekali jumlah spesies hewan dan ternak yang belum mempunyai data
dasar genetik dan peta kromosom.
Adanya abnormalitas kromosom seperti ini sangat perlu untuk diperhatikan, khususnya
bagi pejantan bibit yang akan digunakan produksi spermatozoanya untuk inseminasi buatan
maupun produksi embrio in vitro dan in vivo. Hal ini perlu dicermati mengingat bahwa
peluang pewarisannya kepada generasi berikutnya adalah sangat besar dan kontribusi jumlah
anak keturunan yang bisa dihasilkan dari seekor pejantan adalah sangat besar mencapai
puluhan ribu anak pertahunnya.
Pada penelitian Ciptadi et. al. (2013), untuk melakukan analisis awal sitogenetik beberapa
spesies ternak (Sapi, kerbau dan kambing) lokal Indonesia. Meskipun suatu kariotyping yang
normal bukan merupakan suatu jaminan suatu produktifitas ternak yang tinggi dan jaminan
terhadap tidak adanya penyakit tertentu atau sebaliknya suatu abnomal kariotyping
menunjukkan suatu penyakit dan produktifitas yang rendah, namun hal ini tetap sangat perlu
diperhatikan, khususnya yang terkait dengan pembibitan dan kelangsungan hidup generasi
hewan dan ternak tersebut. Hal ini menjadi penting, karena efek utama abnormalitas kromosom
adalah konstribusinya terhadap rendahnya performans reproduksi hewan dan ternak dengan
terjadinya penurunan kemampuan dam kegagalan fungsi produksi gamet dan terjadinya
kematian embrio dini yang sangat berpengaruh terhadap fertilitas dan performans reproduksi
dan produksi sapi.
Tabel 1. Hasil analisis jumlah kromosom masing-masing kelompok ternak.
No Kelompok Sapi Jumlah sapi Hasil analisis
(ekor)
Sapi Normal , 2N Sapi abnormal (%)
= 60 (%)
1. Sapi Madura: jantan 4 4 0
dan betina
2. Kerbau Lokal, Jantan 4 0
dan Betina 4
3. Kambing: 5 5 0
PE dan Kacang

Secara umum pada penelitian ini tidak ditemukan ternak ruminansia dengan
abnormalitas jumlah kromosom, sehingga bisa diartikan bahwa pada semua kelompok
sapi tidak ditemukan adanya beberapa abnormalitas kromosom karena genetik seperti
translokasi roberston (2 N=59) atau kelainan jumlah kromosom yang lain. Namun
demikian dengan adanya problem-problem dilapangan yang menyangkut performans
reproduksi sapi hasil persilangan dan diduga hal ini terkait dengan seks kromosom,
maka dipandang perlu lebih jauh untuk menganalisis baik untuk morfologi kromosom
tubuh dan seks kromosom. Hal ini perlu dilakukan, terutama misalnya pada sapi hasil
persilangan hasil Inseminasi Buatan dimana pada standart kromosom antara bangsa
pejantan (bos Taurus) dan induk Llokal (keturunan bibos Banteng dan bos indicus)
mempunyai bentuk morfologi yang berbeda, sehingga diduga akan mempunyai efek
terhadap penampilan reproduksi, karena keridaksesuaian seks kromosom paternal dan
maternal.
 Tabel 1. Standar kariotiping secara umum berdasarkan jumlah dan morfologi
kromosom pada pada beberapa spesies mamalia (ternak ruminansia).
(Ciptadi, 2003, Fecheimer, 1985, Eldridge, 1985).
N Jenis Sapi Jumlah Morfologi Morfologi Seks kromosom
o (bangsa) kromosom Kromosom Tubuh
(2N) Biarmed Singgle Krom. X Krom. Y
armed
1. Sapi Madura 60 - 58 Submetasentri Submetasentris
s
2 Sapi PO 60 - 58 Submetasentri Acrosentris
s
3. Kerbau Lumpur 48 10 36 Acrosentris Acrosentris
4. Kambing PE 60 - 58 Acrosentris Metasentris

Secara umum pada penelitian Ciptadi (2003), menunjukkkan bahwa analisis

kromosom pada semua bangsa sapi yang diamati menunjukkan adanya variasi ukuran,
ketajaman gambar dan posisi sentromer kromosom antara sel yang satu dengan
yang lain. Pada semua sapi yang diamati kromosomnya ditemukan kromosom 2 N
diploid berjumlah 60 buah dan normal, yang terdiri atas 58 autosom dan seks
kromosom. Kerbau lumpur (2N=48) terdiri dari 46 autosom (10 biarmed dan 36
Singgle armed) Seks kromosom sapi betina dalah XX dan jantan adalah XY. Kromosom
X Sapi adalah kromosom sub metasentris dengan ukuran paling besar, sebaliknya
kromosom Y adalah berukuran paling kecil. Autosom atau kromosom tubuh adalah
akrosentris.

GTC GT GT
Gambar 1. Kromosome metafase ternak ruminansia (sapi) menunjukkan jumlah normal
kromosom 2 N= 60, masing untuk jenis kelamin jantan (XY dan betina XX).
 Hasil penelitian ini menunjukkan hasil yang tidak berbeda dengan penelitian
sebelumnya, khususnya pada sapi-sapi bos indicus, (Anis et al, Lioi et al, 1995), yang
melakukan analisis kromosom sapi dari breed sahiwal, Red Shindi dan Brahman) yang
menunjukkan bahwa semua breed sapi mempunyai jumlah kromosom normal 2 N = 60, dan
dilaporkan bahwa semua autosome adalah akrosentris. Kejadian abnormalitas morfologi
kromosom tidak ditemukan pada kelompok atau populasi sapi induk baik sapi Madura,
PO , kerbau dan kambing. Dengan demikian kekawatiran kemungkinan adanya translokasi
robertston 1/29 pada pejantan Bos Taurus (Limousin) tidak ditemukan pada penelitian ini
kromosom dan tingkat ketajaman gambar dan kualitas staining. Spreading kromosom yang
kurang menyebar dengan baik akan menyulitkan baik untuk penghitungan jumlah kromosom,
pengamatan morfologi kromosom serta kemungkinan adanya kromosom yang saling
tumpang tindih, walaupun fase kromosom metafase cukup tinggi. Dari sisi morfologi juga
terobservasi adanya ukuran kromosom yang bervariasi besar dan kecilnya antara satu sel
satu dengan yang lain atau antara individu sapi dengan yang lain.

Kesimpulan
Dari hasil analisis kromosom Ciptadi et. al. (2013), menunjukkan adanya variasi
ukuran, ketajaman gambar dan posisi sentromer kromosom berbeda antara sel yang satu
dengan yang lain.
 Daftar Pustaka

Anis,M., S. Ali , Z . Ahmad and M.A. Khan. 1990. Studies on the karyotipes of Sahiwal
cattle. Pakistan Vet Journal 10 (2): 88 – 91.

Ciptadi,G. 1998. Prtotokol percobaan kariotiping kromosom pada hewan dan ternak. Fakultas
Peternakan Unibraw.

Ciptadi,G. et. el. 2003. Studi sitogenetik ternak lokal untuk standarisasi kromosom dan deteksi
abnormalitas genetik ternak ruminansia lokal. Fakultas Peternakan Unibraw. Malang.

Mader, Silvia., (1995), Biologi, Penerbit Dewan Bahasa dan Pustaka Kuala Lumpur.
Prawirohartono, dkk., 1988, Biologi Edisi Ketiga, Penerbit Erlangga, Jakarta.
Stansfield, W., dkk, 2006, Biologi Molekuler Dan Sel, Penerbit Erlangga, Jakarta.
Fabioqta, 2009, Struktur Kromosom, http://18bios1unsoed.wordpress. com/ pokok-
bahasan/genom-organisme/struktur-kromosom/. Diakses pada tanggal 7 Mei 2011.
Suryo, 1994, Genetika Manusia, Gadjah Mada University Press, Yogyakarta.