BAB I

PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Asosiasi VACTERL pertama kali dikenal pada awal tahun 1970-an. Kondisi

ini termasuk beberapa malformasi kongenital: defek vertebra, atresia ani, Tracheo-

Esophageal Fistula (TEF) dengan atresia esophagus serta dysplasia radial dan

dysplasia renal.1 Asosiasi VACTERL adalah kumpulan gejala dari kelainan

kongenital, sedikitnya terdapat tiga dari tujuh kelainan yaitu: vertebral defects, anal

atresia, cardiac defects, tracheoesofageal fistula, renal abnormalities, dan limb

anomalies. 2,3,4

Terdapat variasi yang luas dari manifestasi asosiasi VACTERL, sehingga

insiden sindrom VACTERL tidak diketahui secara pasti.3 Beberapa penelitian

memperkirakan angka kejadian asosiasi VACTERL lebih kurang 1/10,000 hingga

1/40,000 kelahiran (<1-9/100.000 kelahiran).1,5

Asosiasi VACTERL adalah kumpulan gejala dari kelainan kongenital,

sedikitnya terdapat tiga dari tujuh kelainan yaitu: 2,3,4

- V: Vertebral defects, seperti kifosis, skoliosis, hemivertebra

- A: Anal atresia

- C: Cardiac defects, seperti Ventricle Septal Defects, Patent Ductus Arteriosus,

Atrial Septal Defect.

- TE : Tracheoesophageal Fistula

- R : Renal abnormalities, seperti agenesis renal, horseshoe kidney

- L: Limb anomalies, seperti polidaktili, oligodaktili

1
 Sindrom ini tidak termasuk kelainan pada cranial atau central nervous system. Jika

muncul bersamaan dengan hidrosefalus, disebut VACTREL-H.4

Diagnosa Asosiasi VACTERL ditegakkan apabila terdapat 3 dari kelainan

pada vertebre, anus, cardiac, esofagus agenesis, renal, dan limb. Kelainan tersebut

ditemukan berdasarkan gambaran klinis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan

penunjang, termasuk pemeriksaan radiologi. 2

Tatalaksana pada asosiasi VACTERL adalah sesuatu hal yang kompleks.

Secara keseluruhan pengelolaan individu yang terkena mungkin bisa dibagi menjadi

dua tahap. Pertama, tatalaksana pada kondisi yang akan membayakan kehidupan.

Kedua, tatalaksana pada cacat bawaan yang dapat mengakibatkan gejala sisa jangka

panjang.1

Dengan perbaikan melalui teknik bedah, spesialisasi neonatal dan fasilitas

setelah pembedahan, prognosis dari asosiasi VACTERL akan jauh lebih baik dari

sebelumnya.1

1.2. Batasan Masalah

Pembahasan tulisan ini dibatasi pada definisi, epidemiologi, etiologi,

patogenesis, gambaran klinik, diagnosis, pemeriksaan penunjang, diagnosis banding,

penatalaksanaan dan prognosis Asosiasi VACTERL.

1.3. Tujuan Penulisan

Tulisan ini bertujuan untuk menambah pengetahuan pembaca umumnya dan

penulis khususnya mengenai Asosiasi VACTERL.

1.4. Metode Penulisan

Tulisan ini merupakan tinjauan kepustakaan yang merujuk kepada berbagai

literatur.

2
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 . Definisi

VATER Association pertama kali dikenal pada awal tahun 1970-an. Kondisi ini

termasuk beberapa malformasi congenital: defek vertebral, atresia ani, Tracheo-

Esophageal Fistula (TEF) dengan atresia esophagus serta dysplasia radial dan

dysplasia renal.1

Satu penjelasan dalam pengelompokan kelainan ini adalah “developmental

field defect”, dimana malformasi terjadi pada proses blastogenesis yang menyebabkan

“polytopic anomalies” atau defek kongenital yang mengenai banyak organ. Beberapa

orang ahli menyarankan Asosiasi VACTERL lebih cocok digambarkan sebagai

“primary polytopic developmental field defect”. Tidak lama setelah deskripsi tentang

kelainan ini muncul, disarankan kriteria diagnostik kelainan ini juga termasuk

vascular anomalies termasuk single umbilical artery atau SUA. 1

Asosiasi VACTERL adalah kumpulan gejala dari kelainan kongenital,

sedikitnya terdapat tiga dari tujuh kelainan yaitu: 2,3,4

- V: Vertebral defects, seperti kifosis, skoliosis, hemivertebra

- A: Anal atresia

- C: Cardiac defects, seperti Ventricle Septal Defects, Patent Ductus Arteriosus,

Atrial Septal Defect.

- TE : Tracheoesophageal Fistula

- R : Renal abnormalities, seperti agenesis renal, horseshoe kidney

- L: Limb anomalies, seperti polidaktili, oligodaktili

3
 Asosiasi ini tidak termasuk kelainan pada cranial atau central nervous system. Jika

muncul bersamaan dengan hidrosefalus, disebut VACTREL-H.4

2.2. Epidemiologi

Terdapat variasi yang luas dari manifestasi Asosiasi VACTERL, sehingga insiden

pasti dari Asosiasi VACTERL tidak diketahui secara pasti.3 Beberapa penelitian

memperkirakan angka kejadian Asosiasi VACTERL lebih kurang 1/10,000 hingga

1/40,000 kelahiran (<1-9/100.000 kelahiran).1,5

Defek yang terdapat pada penderita Asosiasi VACTERL antara lain:3,6

 70% pasien dengan Asosiasi VACTERL memiliki kelainan vertebre.

 55% pasien dengan Asosiasi VACTERL mengalami atresia

 70% pasien dengan Asosiasi VACTERL mengalami trakeoesofageal fistula. Sekitar

15-33% pasien dengan Asosiasi VACTERL memiliki kelainan jantung kongenital.

Namun, biasanya bayi tidak memiliki defek jantung yang berat seperti VSD sehingga

tidak memerlukan pembedahan.

 Hingga 75% pasien dengan Asosiasi VACTERL dilaporkan memiliki kelainan

jantung kongenital. Kelainan jantung yang paling banyak terjadi adalah ventrikular

septal defek, atrial septal defek, dan Tetralogi of Fallot. Kelainan yang lebih jarang

muncul adalah Truncus Arteriosus dan Transposition of Great Artery.

 Defek pada ginjal terdapat pada sekitar 50% pasien dengan Asosiasi VACTERL.

Sebagai tambahan, sekitar 35% pasien dengan Asosiasi VACTERL memiliki single

umbilical artery yang sering berkaitan dengan kelainan sistem traktus urinarius.

 Defek pada ekstremitas sebanyak 70% pada bayi dengan Asosiasi VACTERL

termasuk tidak adanya ibu jari, polidaktili, sindaktili, dan defek pada lengan bawah.

 Hanya sekitar 1% dari angka kejadian yang memiliki kelainan secara lengkap.

4
2.3. Anatomi

a. Kolumna Vertebralis7

Gambar 1. Anatomi Kolumna Vertebralis

b. Gastrointestinal7

- Anatomi Esofagus

Gambar 2. Anatomi Esofagus

5
 - Anatomi anorektal7

Gambar 3. Anatomi Rektum dan Anus

c. Cardiac7.8

Gambar 4. Jantung

6
 Gambar 5. Jantung tampak depan.

d. Renal7

Gambar 6. Anatomi Ginjal

7
 e. Anatomi Skeletal9

Gambar 7. Gross Anatomy of Axial Skeleton

2.4. Etiologi1

Etiologi Asosiasi VACTERL tidak diketahui. Belum ada penyebab genetik ataupun

lingkungan yang spesifik telah diidentifikasi. Sebagian besar kasus Asosiasi VACTERL

8
terjadi secara acak, tanpa alasan yang jelas (sporadis).1 Beberapa peneliti percaya bahwa

kelainan yang terjadi pada Asosiasi VACTERL mungkin timbul dari cacat di lapisan tengah

(mesoderm) dari lapisan primer embrio selama perkembangan janin karena berbagai alasan.1

Diabetes pada ibu dilaporkan berpengaruh terhadap timbulnya satu atau lebih kelainan

yang terdapat pada Asosiasi VACTERL, angka kejadian Asosiasi VACTERL lebih besar

pada anak dari ibu dengan diabetes dibandingkan pada populasi umum. Beberapa kelaianan

pada Asosiasi VACTERL dapat juga diamati pada kelainan kromosom, khususnya trisomi

18.1

2.5. Patogenesis

a. Embriologi vertebra

Vertebra terbentuk dari bagian sklerotom somit yang berasal dari mesoderm

paraksial. Vertebra tipikal terdiri dari arkus vertebrae dan foramen vertebrale, korpus,

prosesus transversus, dan prosesus spinosus. Selama minggu keempat, sel-sel sklerotom

bermigrasi ke sekeliling korda spinalis dan notokord untuk menyatu dengan sel-sel dari

somit yang berlawanan di sisi lain tabung saraf. Seiring berjalan waktu sklerotom

mengalami suatu proses yang disebut resegmentasi. Vertebra definitif dibentuk oleh

pemadatan separuh kaudal satu skleretom dan penyatuan dengan separuh cranial

sklerotom di bawahnya.10

Kelainan pada proses pembentukan yang sering terjadi adalah penyatuan asimetris

antara dua vertebra yang berdekatan atau hilangnya separuh dari satu vertebra yang

menjadi penyebab skoliosis. Jumlah vertebra juga sering lebih atau kurang dari jumlah

normal, contohnya pada sekuens Klippel Feil (jumlah vertebra lebih sedikit dari jumlah

normal). Salah satu cacat vertebra yang paling serius terjadi karena penyatuan tidak

9
 sempurna atau tidak menyatunya arkus-arkus vertebrae yang dikenal sebagai cleft

vertebra (spina bifida). 10

b. Embriologi anus

Usus belakang membentuk sepertiga distal kolon transversum, kolon desendens,

sigmoid, rektum, bagian atas kanalis ani. Endoderm usus belakang ini juga membentuk

lapisan dalam kandung kemih dan uretra. 10

Bagian akhir usus belakang bermuara ke dalam kloaka, suatu rongga yang dilapisi

endoderm yang berhubungan langsung dengan ektoderm permukaan. Daerah pertemuan

antara endoderm dan ektoderm membentuk membran kloaka. Pada perkembangan

selanjutnya, timbul suatu rigi melintang, yaitu septum urorektal, pada sudut antara

allantois dan usus belakang. Sekat ini tumbuh ke arah kaudal, karena itu membagi

kloaka menjadi bagian depan, yaitu sinus uroginetalis primitif dan bagian posterior, yaitu

kanalis anorektalis. Ketika mudigah berumur 7 minggu, septum urorektal mencapai

membran kloaka, dan di daeraah ini terbentuklah korpus perinealis. Membran kloakalis

kemudian terbagi menjadi membran analis di belakang, dan membran urogenitalis di

depan. Sementara itu, membran analis dikelilingi oleh tonjolan-tonjolan mesenkim, yang

dikenal sebagai celah anus atau proktodeum.10

Pada minggu ke-9, membran analis koyak dan terbukalah jalan antara rektum

dan dunia luar. Bagian atas kanalis analis berasal dari endoderm dan diperdarahi oleh

pembuluh nasi usus belakang, yaitu arteri mesentrika inferior. Akan tetapi, sepertiga

bagian bawah kanalis analis berasal dari ektoderm dan ektoderm dibentuk oleh linea

pektinata, yang terdapat tepat di bawah kolumna analis. Pada garis ini, epitel berubah

dari epitel torak menjadi epitel berlapis gepeng. Cacat pada anus yang umum

diantaranya adalah atresia ani yang terjadi akibat kegagalan penurunan septum anorektal

pada kehidupan embrional.10

10
c. Embriologi jantung

Sistem kardiovaskuler-jantung berasal dari lapisan germinativum mesoderm.

Meskipun pada awalnya berpasangan, pada hari ke-22 perkembangan kedua tabung

jantung membentuk satu tabung jantung yang sedikit bengkok yang terdiri dari tabung

endokardium disebelah dalam dikelilingi oleh selubung miokardium. Selama minggu

ke-4 sampai ke-7 jantung terbagi menjadi struktur beruang empat yang khas.

Pembentukan septum di jantung sebagian terjadi melalui pembentukan jaringan bantalan

endokardium dikanalis antrioventrikularis dan di regio konotrunkal. Septum interatrial

membagi atrium kiri dan atrium kanan yang terdiri dari septum primum dan septum

sekundum. Kelainan atrial yang paling sering adalah cacat septum sekundum yang

ditandai dengan lubang besar di antara atrium kiri dan kanan.10

Pada perkembangan katup semilunaris, dalam saluran aorta dan saluran

pulmonalis tebentuk tonjolan yang berangsur-angsur cekung di permukaan atasnya

sehingga membentuk valvula semilunaris. Pemisahan konus yang tidak merata

disebabkan pergeseran letak sekat trunkus dan konus ke depan sehingga menimbulkan

menyempitan saluran keluar ventrikel kanan, cacat besar pada septum interventrikulare,

aorta timbul dari kedua ventrikel dan hipertrofi ventrikel kanan, keadaan ini umum

disebut tetralogi of fallot.10

d. Embriologi trakea

Tunas paru membentuk trakea dan dua kantong keluar di sebelah lateral yaitu

tunas bronkial selama proses pemisahannya dengan usus depan.10

e. Embriologi esophagus

Ketika mudigah berusia kurang lebih 4 minggu, divertikulum respiratorium (tunas

paru) nampak di dinding ventral usus depan. Divertikulum ini berangsur-angsur terpisah

dari bagian dorsal usus depan melalaui septum esofagotrakealis. Dengan cara ini, usus

11
 depan terbagi menjadi bagian ventral, yaitu primordium pernapasan dan bagian dorsal

yaitu esophagus.10

Atresia esophagus / fistula esophagotrakealis bisa disebabkan oleh penyimpangan

spontan septum esophagotrakealis ke arah posterior atau oleh faktor mekanik yang

mendorong dinding dorsal usus depan ke anterior. Bentuk yang sering ditemukan yaitu

bagian proksimal proksimal esophagus mempunyai ujung berupa kantong buntu,

sementara bagian distal berhubungan dengan trakea melalui sebuah saluran sempit pada

titik tepat di atas percabangan. Lumen esophagus bisa menjadi sempit sehingga

menimbulkan stenosis esophagus. Stenosis ini mungkin disebabkan oleh rekanalisasi

yang tidak sempurna atau kelainan vaskuler atau kecelakaan yang mengganggu aliran

darah. Kadang esophagus gagal memanjang mengakibatkan lambung tertarik ke atas ke

hiatus esophagus melalui diafragma, akibatnya terjadinya hernia hiatus kongenital.10

f. Embriologi ginjal

Pada manusia terdapat tiga sistem ginjal yaitu pronefros, mesonefros, dan

metanefros. Pronefros adaah sistem yang rudimenter, mesonefros berfungsi dalam waktu

pendek dalam masa janin awal, sedangkan metanefros membentuk ginjal tetap.

Metanefros tampak pada minggu kelima. Satuan-satuan eksresinya berkembang dari

mesoderm metanefros.10

Agenesis ginjal bilateral atau unilateral diduga disebabkan oleh degenerasi dini

tunas ureter. Agenesis ginjal unilateral dijumpai kira-kira 1:1.000, agenesis ginjal

bilateral 1:3000. Pada kasus agenesis ginjal bilateral terjadi oligohidramnion berat

pada usia 14 minggu. Ini terjadi karena janin meminum cairan amnion tetapi tidak

mengeluarkannya. Janin akan dapat bertahan hidup sampai lahir karena ginjalnya

tidak diperlukan untuk pertukaran zat-zat buangan tetapi akan mati beberapa hari

setelah lahir.10

12
 Pembelahan dini tunas ureter dapat mengakibatkan duplikasi ureter parsial atau

lengkap. Pada kasus yang langka, satu ureter bermuara ke dalam kandung kemih

sedangkan yang lain ektopik dan masuk ke vagina, uretra, atau vestibulum. Kelainan

ini disebabkan oleh berkembangnya dua tunas ureter.10

Posisi Ginjal

A B

Gambar 8.
A. Ginjal panggul unilateral yang memperlihatkan posisi kelenjar
adrenal di sisi yang terkena
B. Gambar ginjal tapak kuda

Semula ginjal terletak di daerah panggul lalu bergeser ke kedudukan lebih

kranial di rongga perut karena kurangnya kelengkungan tubuh maupun pertumbuhan

tubuh di lumbal dan sacral. Selama perjalanan naik, ginjal berjalan melewati sudut

percabangan yang dibentuk oleh arteri umbilicus tetapi kadang-kadang satu di antaranya

gagal melewatinya. Ginjal tersebut tetap berada di dalam panggul di dekat arteri iliaka

komunis dan dikenal dengan ginjal pelviks. Kadang-kadang kedua ginjal terdorong

demikian dekatnya satu sama lain selama perjalanannya melalui percabangan arteri

sehingga kutub bawahnya menyatu. Hal ini mengakibatkan terbentuknya ginjal tapal

kuda setinggi vertebra lumbal bawah dengan insidennya 1:600 orang.10

13
j. Embriologi limb

Tunas anggota badan mulai tampak pada akhir minggu keempat. Pada minggu

keenam bagian ujung tunas menjadi pipih membentuk lempeng tangan dan kaki.

Pembentukan pola jari-jari tergantung pada sekelompok sel di dasar anggota badan yang

disebut sebagai zona aktivitas polarisasi (ZAP). Sel-sel ini menentukan gradient

morfogen yang melibatkan asam retinoat (vitamin A) dan sederetan gen homeoboks

untuk menghasilkan urutan jari yang normal.10

Gambar 9 . Perkembangan anggota gerak pada embrio

Menjelang perkembangan minggu keenam sudah dapat dikenali model kartilago

hialin pertama sebagai bayangan bakal anggota badan. Penulangan tulang-tulang anggota

badan, penulangan endokondral dimulai akhir masa mudigah. Cacat anggota badan

beraneka ragam mungkin berupa tidak adanya satu atau beberapa anggota badan yang

sifatnya sebagian (meromelia) atau lengkap (amelia). Kadang-kadang terdapat semua

unsur anggota badan tetapi sangat pendek (mikromelia). Golongan lain kelainan anggota

badan adalah terdapatnya jari tangan atau jari kaki ekstra (polidaktili) atau hilangnya

satu jari seperti ibu jari (ekstrodaktili). Penyatuan abnormal biasanya terbatas pada jari

tangan dan jari kaki (sindaktili).10

Kaki atau tangan belah (deformitas capit-udang) terdiri dari celah abnormal antara

tulang metakarpal kedua dan keempat dan jaringan lunak. Defisiensi radius kongenital

14
 merupakan kelainan genetik yang ditemukan bersama dengan malformasi struktur-

struktur lain. Dislokasi panggul kongenital adalah tidak berkembangnya asetabulum dan

caput femoris. Dislokasi terjadi setelah lahir, kelainan terjadi prenatal.10

2.6. Gambaran Klinis 1

Secara klinis, Asosiasi VACTERL ditandai dengan terdapatnya sekelompok

malformasi kongenital. Diagnosa Asosiasi VACTERL ditegakkan apabila terdapat

sedikitnya 3 dari malformasi congenital pada vertebrae, anus, cardiac, agenesis esofagus,

renal, dan limb. Gambaran Klinis dari Asosiasi VACTERL adalah sebagai berikut:

1. Vertebre : tanda yang paling sering muncul adalah kelengkungan tulang belakang

yang abnormal

2. Anorektal atresia : manifestasi yang sering muncul diakibatkan adanya obstruksi dan

adanya fistula. Obstruksi dapat menyebabkan anak muntah ataupun mengalami

distensi abdomen.

3. Cardiac defects : terdengar bunyi murmur pada jantung anak.

4. Tracheal oesofageal fistula : tanda awal meliputi polihidramnion, tersedak pada bayi.

5. Renal abnormalities : terdapat tanda-tanda gagal ginjal akibat terhalangnya aliran urin

dari ginjal atau refluks dari urin ke ginjal dari kandung kemih.

6. Limb abnormalities : ditemukan cacat pada anggota gerak seperti jari yang berlebih

dan tidak adanya tulang di lengan atau kaki.

15
 Gambar 10. Janin berusia 34 minggu dengan Asosiasi VACTERL association11

2.7. Diagnosis dan Pemeriksaan Penunjang

Diagnosis asosiasi VACTERL ditegakkan apabila terdapat 3 kelainan pada vertebre,

anus, cardiac, agenesis esofagus, renal dan ekstremitas. Kombinasi terbanyak dari dari

asosiasi VACTERL adalah jika terdapat 3 kelainan dapat berupa: cardiac-renal-limb atau

cardiac-anal-renal. Jika terdapat 5 kelainan dapat berupa kelainan: cardiac-anal-TEF-renal-

limb.2 Berdasarkan keadaan klinis pasien, beberapa teknik pemeriksaan radiologi

direkomendasikan untuk pasien yang dicurigai menderita Asosiasi VACTERL, sesuai dengan

yang terdapat pada tabel berikut. 1

16
 Tabel 1. Metoda Diagnostik Asosiasi VACTERL1

Pemeriksaan Penunjang/ Pemeriksaan Radiologi

1. Vertebre

Pemeriksaan X-Ray

Gambar 11. Gambaran radiologi (AP) vertebralumbosakral, terlihat spina bifida pada L5 dan S1 12

17
 Gambar 12. Tampilan frontal thorak dan abdomen yang menunjukkan skoliosis torakolumbar yang
berat (konveks ke arah kanan) disertai rotasi komponen. Siluet jantung abnormal dengan median
sternotomy wires dan surgical clips suture menunjukkan telah dilakukan operasi jantung.

Gambar 13: Radiogram vertebre servikal (lateral view) menunjukkan fusi element posterior C2-C3 (ditujukkan
oleh tandah panah)6

18
Gambar 14. Radiogram vertebre thoracolumbosacral (lateral view) menunjukkan penyempitan diskus dan fusi
sebagian korpus L1-L2 (ditunjukkan oleh tanda panah)6

Gambar 15. CT scan vertebra menunjukkan hemivertebre setinggi T11 dan T12 13

19
 Gambar 16. USG menunjukkan adanya hemivertebra yang kemungkinan merupakan bagian dari
AsosiasiVACTERL14

Gambar 17. Potongan sagital MRI: T1 weighted image of the spine, terlihat sebuah struktur hiperintens linear
yang sesuai dengan gambaran fatty filum. 15

20
2. Atresia ani

a. Pemeriksaan X-Rays

Gambar 18. Neonatus dengan Atresia ani. Terlihat tidak terdapatnya gambaran udara di pelvis 16

Gambar 19. Atresia ani letak rendah, atresia di bawah muskulus levator ani17

21
 Gambar 20. Gambar posisi cross-table lateral radiograph18

Gambar 21. Gambar Foto polos dengan posisi cross table lateral menunjukkan upper level of rectal gas (tanda
panah). Level udara adalah 50 mm dari marker menunjukkan atresia ani letak tinggi 19

22
b. Pemeriksaan MRI

22 23 24

Gambar 22, 23, 24 Gambaran MRI20

22.Gambaran Sagittal FSE T2-weightted bayi laki-laki usia 9 bulan dengan transverse colon stoma (tanda panah
putih), atresia ani letak tinggi dan fistula rektouretra. Rektum berakhir di atas muskulus levator ani (tanda panah
hitam) dan fistula (tanda panah putih) meluas di bagian anterior uretra (tanda panah putih yang pendek), BL dan
kandung kemih.

23.Gambaran Sagittal FSE T2-weighted bayi usia l tahun dengan atresia ani letak rendah dan fistula rektovagina
yang memiliki trias Currarino yaitu malformasi anorektal, defek tulang sacrum, dan massa presakrum (panah
hitam). Rektum berakhir di atas muskulus levator ani, BL dan kandung kemih

24. Gambaran Sagittal FSE T2-weighted anak perempuan 2 tahun, dengan deformitas kloakal (letak tinggi)
menunjukkan jarak 3cm (tanda segitiga hitam), Perkembangan abnormal otot puborectal dan sfingter ani
eksterna, BL dan kandung kemih (scaphoid).

25 26

Gambar 25, 26. Gambaran MRI20

25. Gambaran transverse SE T1-weighted bayi perempuan usia 3 bulan. Kanal anus terletak pada level
superficial transverse perineal muscle (Panah kecil berwarna hitam) menunjukkan sebuah ectopic anterior
location (panah putih), ventral to the external sphincter (Panah besar berwarna hitam). Sfingter ani eksterna
berkembang normal (EASWR=2.2/5.6=0.39).

26. Gambaran Traverse STIR T1-weighted pada bayi laki-laki usia 5 bulan dengan atresia ani letak tinggi yang
menunjukkan gagalnya pembentukan struktur lumen pada PC plane. Otot puborektal mengalami gangguan
perkembangan. (PRWR=0.3/2.1=0.14).

23
c. Cadiac defect

a. Pemeriksaan X-Rays

Gambar 27 . Foto polos thorak (PA view) menunjukkan adanya kardiomegali (CTR>50%) 6

Gambar 28. Gambaran foto polos thorak(AP) bayi dengan Tetralogy of Fallot 21

24
Gambar 29. Gambaran radiologi bayi dengan tetralogy of Fallot (pasien yang sama dengan gambar di atas).
Terdapat kompresi trakea akibat penekanan aorta asenden yang membesar. 21

b. Pemeriksaan Echocardiography

Gambar 30 . Echocardiografi transtorakal pada short axis menunjukkan transverse muscle band
membagi ventrikel kiri menjadi 2 ruang yang menghasilkan gambaran “figure-of-eight appearance”
pada pasien dengan asosiasi VACTERL(a), (b) Menunjukkan ventrikel kiri dalam keadaan sistolik
menuju aorta yang menunjukkan 2 ruang ventrikel kiri. 22

25
a. USG

Gambar 31. Tampilan Long Axis dari ventrikel kiri menunjukkan sebuah septum perimembranosa
pada ventricular septal defect dengan overriding aorta23

Gambar 32. Gambaran pembuluh darah pada bagian atas mediastinum menunjukkan dilatasi aorta
assenden dan hipoplasia cabang utama arteri pulmonal23

26
 Gambar 33. Color Doppler flow menunjukkan arteri koronaria kanan di dalam the right atrioventricular
groove23

Gambar 34. Terdapat gambaran arteri koronaria kiri yang berasal dari arteri koronaria kanan dan melintasi aliran
ventrikel kanan. AAO= Aorta asenden, ANT=anterior, AO=Aorta Asenden, LT= Left, LV=Left Ventricle,
POST= posterior, PT= pulmonary trunk, RCA= Right Coronary Artery, RT=Right, RV=Right Ventricle,
SP=Spine, dan SVC= Superior Vena Cava23

27
b. CT Scan

Gambar 35. Gambaran CT scan pada pasien dengan Tetralogy of Fallot24

c. MRI

Gambar 36. Gambaran MRI jantung

(A) Gambaran MRI menunjukkan ukuran (pembesaran) dan fungsi ventrikel kanan
(B) Gambaran MRI arteri pulmonal dan stenosis.25

d. Angiografi

Gambar 37. Angiografi

(A) Gambaran angiogram yang menunjukkan stenosis arteri
(B) Gambaran angiogram setelah dilakukan terapi balon dan stent untuk melebarkan daerah yang
menyempit26

28
 d. Trakeoesophageal-Fistula dan/atau atresia esophagus

Gambar 38. Foto polos Thorak dan Abdomen menunjukkan

Radioopaquetube di dalam upper oesophageal pouch. Udara di dalam abdomen menunjukkan adanya
distal tracheooesophagealfistula27

Gambar 39. Tracheoesophageal fistula28

29
Gambar 40. Barium Esophagogram menunjukkan Traceoesophageal fistula28

A B

Gambar 41. (a) Atresia esophagus (b)Tracheoesphagus fistula29

Gambar 42. Tracheoesophageal fistula dengan pemeriksaan esophagogram29

30
 e. Renal abnormality

a. Pemeriksaan Ultrasound

Gambar 43. Ultrasonografi abdomen menunjukkan uncomplicated horseshoe kidney dengan

parenchymal isthmus6

Gambar 44. Intravenaurogram memperlihatkan perubahan axis ginjal dengan kutub ginjal bawah yang
bergabung ke arah medial, merupakan gambaran sugestif horseshoe kidney. Terlihat dilatasi system kolektif
ginjal kiri, akibat obstruksi ureteropelvic junction, kedua hal ini merupakan kelainan yang sering ditemukan
bersamaan. 30

31
b. Pemeriksaan CT scan

Gambar 45. Horse shoe kidney31

Gambar 46. Agenesis Renal Unilateral32

32
f. Limb abnormality

a. Pemeriksaan X-Ray

Gambar 47. Tidak adanya os. Radius yang berkaitan dengan os. Ulna yang pendek 21

Gambar 48. Os. Ulna yang pendek disertai tidak adanya os radius dan hanya 4 hari tangan
Short ulna with absence radius and only 4 rays in the hands 34

33
Gambar 49: X-ray lengan atas yang menunjukkan radial aplasia, ulnar bowing, absent thumb and four
metcarpal(a) agenesis skrum parsial pada pasien dengan Asosiasi VACTERL (b) 21

Gambar 50. Pre-axial Polydactily33

34
 Gambar 51. Post Axial Polydactily34

2.8. Diagnosis Banding1

1. Alagille Syndrome : kelainan vertebra, kelainan jantung, dapat memiliki kelainan

pada ginjal. Sindrom ini disertai bile duct paucity and cholestasis, kelainan

oftalmologis, kelainan saraf, dan tampilan wajah yang khas.

2. Baller – Gerold syndrome : kelainan radial, dapat termasuk kelainan ginjal. Namun

disertai dengan craniosynostosis, kelainan pada kulit.

3. Charge syndrome : malformasi jantung, malformasi genitourinary. Tetapi disertai

choanal atresia, neurocognitive and growth impairment, kelainan telinga, disfungsi

saraf cranial, tampilan wajah yang khas.

4. Currarino syndrome : malformasi sacrum, ARM. Tetapi disertai Presacral mass.

35
2.8. Penatalaksanaan

Tatalaksana pada Asosiasi VACTERL adalah sesuatu hal yang kompleks. Secara

Keseluruhan pengelolaan individu yang terkena mungkin bisa dibagi menjadi dua tahap.

Pertama, tatalaksana pada kondisi yang akan membayakan kehidupan, seperti malformasi

jantung yang parah, anus imperforata, dan TEF (Tracheal Esophageal Fistula), biasanya

dikelola dengan operasi segera pada masa neonatal atau segera setelah keadaan

memungkinkan. Misalnya anus imperforata, dapat diobati dengan kolostomi segera, diikuti

dengan re-anastomosis dan pull-through surgery, sedangkan kelainan genitourinaria yang

menyertai juga ditatalaksana secara bertahap. Koreksi malformasi jantung juga membutuhkan

beberapa operasi, tergantung pada jenis spesifik kecacatan bawaan. TEF biasanya diperbaiki

dalam bentuk operasi tunggal, meskipun komplikasi nantinya (seperti fistula yang terjadi

kembali) mungkin memerlukan prosedur yang lebih.1

Kedua, tatalaksana pada cacat bawaan yang dapat mengakibatkan gejala sisa jangka

panjang. Salah satu pembahasan yang paling penting dalam mengelola pasien dengan

asosiasi VACTERL adalah mengetahui bahwa beberapa malformasi kongenital yang ringan

namun secara medis penting, seperti anomali tulang belakang yang dapat mengakibatkan

sakit punggung yang parah dikemudian hari, atau anomali ginjal yang dapat menjadi faktor

predisposisi terhadap infeksi, nefrolitiasis dan penurunan fungsi ginjal. Dokter yang

mengelola harus tetap mengetahui masalah jangka panjang ini. Biasanya, peran dari ahli

genetik, mungkin tidak menyangkut dari sistem hasil spesifik atau gejala sisa setelah periode

diagnostik awal, namun ahli gentik berperan dalam koordinasi perawatan.1

2.9. Prognosis

` Dengan perbaikan melalui teknik bedah, spesialisasi neonatal dan fasilitas setelah

pembedahan, prognosis dari Asosiasi VACTERL akan jauh lebih baik dari sebelumnya.

36
Namun demikian, meskipun dengan koreksi bedah optimal malformasi seperti anomali

jantung, TEF, dan kelainan anggota tubuh, pasien dapat menghadapi kemungkinan tindakan

medis sepanjang hidup. Namun, rujukan ke pusat yang berpengalan dengan terkoordinasi, tim

multidisiplin, dapat sangat meningkatkan hasil bahkan pada pasien yang sebelumnya diberi

prognosis yang relatif suram.1

37
 BAB III

KESIMPULAN

1. Asosiasi VACTERL adalah kumpulan gejala dari kelainan Kongenital, sedikitnya

terdapat tiga dari tujuh kelainan yaitu Vertebral defects, Anal atresia, Cardiac defects,

Tracheoesophageal fistula, Renal abnormalities, Limb anomalies.

2. Insiden pasti dari Asosiasi VACTERL tidak diketahui secara pasti. Beberapa penelitian

memperkirakan angka kejadian Asosiasi VACTERL lebih kurang 1/10,000 hingga

1/40,000 kelahiran (<1-9/100.000 kelahiran).

3. Etiologi Asosiasi VACTERL tidak diketahui. Sebagian besar kasus Asosiasi VACTERL

terjadi secara acak, tanpa alasan yang jelas (sporadis).

4. Diagnosa Asosiasi VACTERL ditegakkan apabila terdapat sedikitnya 3 dari malformasi

congenital pada vertebrae, anus, cardiac, agenesis esofagus, renal, dan limb. Kombinasi

terbanyak dari dari asosiasi VACTERL adalah kelainan berupa: cardiac-renal-limb atau

cardiac-anal-renal.

5. Berdasarkan keadaan klinis pasien, beberapa teknik pemeriksaan radiologi

direkomendasikan untuk pasien yang dicurigai menderita Asosiasi VACTERL, seperti

Pemeriksaan X-Ray, USG, MRI, CT – Scan dan Echocardiography

6. Diagnosis Banding VACTERL adalah Alagille Syndrome, Baller – Gerold syndrome,

Charge syndromee, Currarino syndrome

7. Tatalaksana pada asosiasi Vacterl adalah sesuatu hal yang kompleks berupa tatalaksana

pada kondisi yang akan membayakan kehidupan, tatalaksana pada

38
8. Dengan perbaikan melalui teknik bedah, spesialisasi neonatal dan fasilitas setelah

pembedahan, prognosis dari asosiasi VACTERL akan jauh lebih baik dari

sebelumnya

39
 DAFTAR PUSTAKA

1. Solomon, Benjamin D. Review VACTERL/VATER Association. Orphanet Journal of rare

Disease. 2011
2. VACTERL Association. Diakses dari
http://www.rad.ushs.edu/medpix/master.php3?mode=single&recnum=9379 pada tanggal
25 Agustus 2013
3. VACTERL or VATER Association. Diakses dari
http://www.cincinnatichildrens.org/health/v/vactrel/ pada tanggal 25 Agustus 2013
4. Weekkody, Yuranga, Frank Gaillard et al. VACTERL Association. Diakses dari
http://www.radiopaedia.org pada tanggal 25 Agustus 2013.
5. Gilman, Luke A. VACTERL Syndrome. Diakses dari
http://www.ghr.nlm.nih.gov/conditionvacterl-association pada tanggal 25 Agustus 2013
6. Salati, Sajad Ahmad. Case Report: VACTERL Association. Online Journal of Health
and Allied Sciences volume 9, Issue 2; Apr-Jun 2010.
7. Netter, Frank H. Interactive Atlas of Human Anatomy. Netter for Isilo 3.0
8. Ellis, Harold. Clinical Anatomy Eleventh Edition. Australia: 2006
9. Petre, Benjamin McVay. Gross anatomy of Axial Skeleton. 2013. Diakses dari
http://www.emedicine.medscape.com/article/1948532-overview#aw2aab6b4 pada
tanggal 25 Agustus 2013.
10. Sadler, T. W. Embriologi Kedokteran Langman Edisi 8. Jakarta: EGC.
11. VACTERL Association. Diakses dari http://www.Karger.com pada tanggal 27 Agustus
2013
12. Spina Bifida. Diakses dari
(http://www.google.com/imgres?imgurl=http://www.jmedicalcasereports.com/content/fi
gures) pada tanggal 29 Agustus 2013.
13. Cuillier, Fabris. J.L Alessandri. P. Lemaire. Case Report VACTERL Asociation. 2011.
Diakses dari
http://www.google.com/imgres?imgurl=http://www.sonoworld.com/images/FetusItemIm
ages pada tanggal 27 Agustus 2013.
14. Hemivertebra. Diakses dari http://www.Sonoworld.com pada tanggal 28 Agustus 2013
15. Diakses dari
http://www.google.com/imgres?imgurl=http://www.hkjpaed.org/figure/2009 pada
tanggal 27Agustus 2013
16. Gaillard, Frank. Anal Atresia. Diakses dari http://radiopaedia.org/cases/anal-atresia-1
pada tanggal 25 agustus 2013
17. Imperforated Anus. Diakses dari
(http://www.google.com/imgres?imgurl=http://www.fetalultrasound.com/online/text/)
pada tanggal 27 Agustus 2013
18. Newborn Management of Anorectal Malfornation. Surgery in Africa-Monthly Review.
2009.
19. Maduforo CO, Okpala OC, Etawo US. High Type Imperforate Anus Without Associated
Anomalies in A Nigerian Child: A Case Report. Afrimedic Journal: 2011

40
20. Tang, Shao-Tao et al. MRI of Anorectal Malformation and Realtionship of The
Development State of The Spincter Muscle Complex with Fecal Continence dalam
World J Pediatr, Vol 2 No 3 . August 15, 2006 .
21. Imaging in Tetralogy of Fallot diakses dari
http://emedicine.medscape.com/article/350898-overview#a19 pada tanggal 29 agustus
2013)
22. Al-Farqani, Abdulla. Prashanth Pnaduranga. Salim A-Maskari. Eapen Thomas.
VACTERL Association with Double Chamber Left Ventricle: A Rare Occurrence. 2013.
Diakses dari http://www.annalspc.com/article.asp?issn=0974-
2069;year=2013;volume=6;issue=2;spage=200;epage=201;autolast=Al-Farqani pada
tanggal 28 Agustus 2013.
23. Spitz, Lewis. Review Oesophageal Atresia. Orphanet Journal of Rare Disease. 2007
24. http://www.jultrasoundmed.org/content/26/8/1111/F1.expansion diakses pada tanggal 7
September 2013.
25. http://www.seastarchildren.com diakses pada tanggal 7 September 2013.
26. http://www.nationwidechildrens.org/Document/Get/30854&imgrefurl diakses pada
tanggal 7 September 2013.
27. Gaillard, Frank. Traceoesophageal Fistula: H type. Diakses dari:
http://www.radiopaedia.org/cases/tracheo-oesophageal-fistula-h-type-1 pada tanggal 25
Agustus 2013.
28. Imaging in Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula. Diakses dari:
http://emedicine.medscape.com/article/414368-overview#a19 pada tanggal 25 Agustus
2013.
29. Donelly, Lane F.D. Diagnostic Imaging Pediatrics. Canada: 2005
30. Horseshoe Kidney Imaging. Diakses dari
http://emedicine.medscape.com/article/378396-overview#a19 pada tanggal 29 Agustus
2013.
31. Ranschaert, Erik. Horseshoe kidney. Diakses dari:
http://www.radiopaedia.org/cases/horseshoe-kidney-3 pada tanggal 25 Agustus 2013
32. Esedoy, Ruslan. Agenesis Renal Unilateral. Diakses dari
http://www.radiopaedia.org/images/134023 pada tanggal 25 Agustus 2013.
33. Gaillard, Frank. Polydactily. Diakses dari http://www.radiopaedia.org/cases/polydactily-
1 pada tanggal 25 Agustus 2013
34. Alsalam, Hani. Polydactily. Diakses dari: http://www.radiopaedia.org/cases/polydactily
pada tanggal 25 Agustus 2013

41