UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO

FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES CUAUTITLÁN

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BIOLÓGICAS
SECCIÓN DE BIOQUÍMICA Y FARMACOLOGÍA HUMANA

Licenciatura en Bioquímica Diagnóstica

Genética Aplicada

Reporte de la Práctica: Dermatoglifos (como ejemplo de Herencia Poligénica)

Grupo: 2002

Equipo No.: 9

Alumnos:
Tapia Muciño Jose Antonio

Asesores:
Q.F.B. Rosalba Bonilla Sánchez
Q.F.B. María Llasbeth Hernández Calderón
L.B.D. Rosa María de los Ángeles López Cabrera
L.B.D. Victoria Edwina Campos García
Semestre:
2018 – ll
Fecha realización de la práctica: Fecha de entrega del reporte:
19 de abril de 2018 26 de abril de 2018
Introducción

La herencia poligénica se define como un patrón de herencia en el que un rasgo fenotípico está determinado por
más de un factor genético, es decir, es una característica determinada por más de dos genes y, además, por la
influencia de factores ambientales como epigenéticos. Este tipo de herencia se da cuando algún carácter
expresado en el fenotipo se debe a la acción de más de un gen que pueden tener además más de dos alelos, lo
cual origina numerosas combinaciones que son la causa de que exista una gradación en los fenotipos aunada al
efecto ambiental. Por tanto, los fenotipos de la herencia poligénica se pueden medir en una escala continua de
gradación, mientras que los caracteres de herencia monogénica mendeliana únicamente se pueden determinar
como la dominancia de un determinado carácter fenotípico sobre otro. (Pierce, 2009)

De manera general, las características de la herencia polígenica son:

a) Los rasgos se cuantifican midiéndose en una escala de gradación continua.

b) Los rasgos son controlados por 2 o más genes, los cuales generalmente tienen entre sí un efecto aditivo.
c) Los rasgos son controlados generalmente por efecto de alelos múltiples y frecuentemente se encuentra con
la presencia de polimorfismos.
d) Los fenotipos de los rasgos poligénicos y multifactoriales varían de expresión por efecto de los factores
ambientales y epigenéticos que alteran la expresión del conjunto de genes que codifican a la característica
particular. (Pierce, 2009)

Un ejemplo típico de la herencia poligénica lo constituyen los dermatoglifos o huellas dactilares que se definen
como los patrones de elevaciones y depresiones (crestas dérmicas) encontrados en la piel de los dedos, palmas
de las manos y pies en los humanos y otros mamíferos. Estos patrones de crestas dérmicas son de gran
relevancia para la medicina genética y forense, pues son únicos para cada persona dado que su formación está
controlada por varios genes y por eventos dentro del ambiente embrionario y, por tanto, se pueden utilizar para la
identificación de personas. (Acosta Lara, 2004)

La formación de las huellas dactilares durante la embriogénesis comienza con la separación de los dedos del feto
durante la sexta semana del embarazo, lo cual genera ciertas asimetrías en la forma geométrica de cada dedo.
Como tal, la formación de las huellas dactilares sucede a partir de la décima semana, pues en esta semana sucede
una gran proliferación de las células del estrato basal de la epidermis, lo cual provoca el plegamiento no
equivalente de dicho estrato basal, formando ondulaciones o crestas en la epidermis recién formada. Así, la dermis
y la epidermis recién formadas ejercen presión sobre las células en proliferación en la capa superior y esto genera
los plegamientos característicos que darán origen a los dermatoglifos. La formación de la huella se da por
finalizada alrededor de la semana número 19 y en este punto ya no ocurren cambios durante el resto de vida del
individuo. (Acosta Lara, 2004)

Este proceso de formación de las huellas dactilares justifica la variabilidad de estas impresiones entre individuos,
pues la formación de éstas no sólo está controlada por factores genéticos independientes (herencia poligénica)
sino que, además, influyen en gran medida factores ambientales intrauterinos que modifican la epigenética del
embrión. Asimismo, otros factores que interfieren con el desarrollo embrionario normal también afectan a la
formación de las crestas dérmicas, como lo son las alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales (por
ejemplo poliploidías en el par sexual o trisomías autosómicas), exposición a agentes teratógenos, el uso de
fármacos durante el embarazo y el consumo de alcohol y drogas de abuso. (Prahba et al, 2014)

Los dermatoglifos dactilares son los más estudiados ya que permiten la identificación rápida y certera. Las tres
disposiciones posibles de las crestas dérmicas son los arcos, presillas o asas (ulnares si su apertura es hacia la
izquierda y radiales si su apertura es hacia la derecha) y remolinos o verticilos. Asimismo, se define a un trirradio
como la unión de tres regiones de líneas cada una conteniendo sistemas de crestas que son aproximadamente
paralelas en pequeños campos. De esta forma, una cresta en arco no posee trirradios, una cresta en presilla posee
un arco y una cresta en remolino posee dos arcos. Asimismo, en cada huella dactilar se pueden presentar puntos
característicos que permiten la identificación individual, tales como bifurcaciones, líneas cortadas, empalmes,
encierros, extremos de líneas, horquillas, islotes y puntos. (Prahba et al, 2014) Los diseños de dichas crestas se
presentan a continuación:

Figura 1. Patrones principales de crestas dérmicas

(Acosta Lara, 2004)

Se puede determinar el recuento total de crestas (RTC) si se suman todas las crestas de los 10 dedos de la mano
partiendo del trirradio de una presilla o un verticilo. El valor del RTC es importante a nivel clínico, ya que valores
alterados indican cromosomopatías, tales como polisomías en el par sexual o trisomías autosómicas. Los valores
medios de RTC para hombres son de 145±50 crestas y de mujeres 126±52 crestas. (Prahba et al, 2014) No
obstante, diversas alteraciones cromosómicas alteran dicho recuento:

a. Polisomías sexuales: El número de crestas disminuye a medida que aumenta el número de cromosomas
sexuales, aproximadamente 30 crestas menos por cada cromosoma X y 12 crestas menos por cada
cromosoma Y adicional.
b. Síndrome de Turner (45, X): se presenta un alto RTC sin aumento de espirales.
c. Trisomía 18 (Síndrome de Edwards): presenta líneas poco desarrolladas, gran frecuencia de arcos (más
de 3). En los pulgares sin arcos, con lazos radiales, presentan RTC bajos
d. Trisomía 21: dedos con lazos cubitales generalmente, lazos radiales en dedos 4 y 5. Asimismo, en las
palmas de las manos generalmente presentan el pliegue simiano y una disminución de verticilos y arcos.

Otras aplicaciones del estudio de los dermatoglifos son en estudios de antropología física, medicina forense,
estudios de cigocidad de gemelos y pruebas de exclusión de paternidad. (Prahba et al, 2014)

Objetivo general

Identificar los patrones de crestas y principales puntos característicos de los dermatoglifos dactilares, mediante la
visualización de las huellas digitales impresas con tinta en papel, para calcular el recuento total de crestas (RTC),
identificar posibles alteraciones cromosómicas asociadas a dicho recuento y comparar los patrones de crestas
entre individuos.

Metodología
Resultados y observaciones

A continuación, se presentan los resultados experimentales de la visualización de las crestas

dérmicas dactilares y los principales puntos característicos en los diez dedos de la mano.

Tabla 1. Datos dactiloscópicos de las crestas dérmicas dactilares de Tapia Muciño Jose Antonio

Mano derecha
Dedo Meñique Anular Medio Índice Pulgar

Imagen

Patrón de
verticilos verticilos verticilos verticilos verticilos
cresta
Puntos Empalme Bifurcación Punto Bifurcación Bifurcación
característicos Punto Encierro Empalme Empalme Encierro
Número de
12 15 18 15 10
crestas
Mano izquierda
Dedo Meñique Anular Medio Índice Pulgar

Imagen

Patrón de verticilos verticilos verticilos verticilos verticilos

 cresta
Puntos Punto Bifurcación Punto Bifurcación Bifurcación
característicos Bifurcación Encierro Encierro Empalme Empalme
Número de
10 15 18 11 13
crestas
Recuento total de crestas (RTC): 137
Valor de referencia (hombres): 145±50

Análisis de Resultados

Experimentalmente, se encontró que existe una gran variabilidad entre los patrones de crestas dérmicas y los
puntos característicos de los dermatoglifos digitales entre el grupo de individuos de estudio. Por lo tanto, se puede
deducir que los dermatoglifos digitales (huellas dactilares) son un rasgo de herencia poligénica y multifactorial
pues, como se reporta en la literatura (Pierce, 2009), este tipo de rasgo fenotípico no corresponde a dos posibles
fenotipos (como los caracteres mendelianos dominantes o recesivos), sino que se debe analizar y cuantificar en
una escala de gradación en una gran gama de posibilidades de fenotipo.

Esto permitiría suponer que las huellas dactilares son, efectivamente, un rasgo con tipo de herencia poligénica,
pues cumple con las condiciones de medirse en una escala de fenotipos (y no simplemente en un fenotipo
dominante y uno recesivo) y, por tanto, se puede sugerir que esta característica está controlada por varios genes
que interactúan entre sí y con factores ambientales y epigenéticos para generar un fenotipo único, característico y
virtualmente irrepetible para cada individuo. Por ello, se deduce que esta característica es un excelente recurso de
identificación individual, pues los resultados demuestran que entre dos individuos tanto los patrones de crestas
dérmicas como los puntos característicos contenidos en ellas son totalmente diferentes y, por tanto, se pueden
utilizar como un muy buen criterio de identificación de individuos al permitir diferenciar fácilmente los dermatoglifos
de una y otra persona.

En la literatura se reporta que los dermatoglifos dactilares son un carácter considerado de herencia poligénica, en
el cual no sólo intervienen una serie de genes que interactúan entre sí para formar un patrón específico de crestas
dérmicas, sino que son de gran importancia los factores del ambiente intrauterino en la formación de dichas
crestas. (Yang et al., 2016) A pesar de que no se han encontrado específicamente todos los genes involucrados en
la formación de las crestas dérmicas, se ha demostrado que el gen SMARCAD1 que codifica una proteína
estructural específica de la dermis. Cuando este gen se encuentra silenciado o sufre algún tipo de depleción, el
individuo resultante no presenta dermatoglifos, o bien, éstos son poco claros y muy difíciles de leer. (Nousbeck et
al., 2004) Por tanto, se cree que el gen SMARCAD1 tiene un rol central en la formación de los dermatoglifos y sus
interacciones con otros genes (aún no determinados) y con señalización del ambiente intrauterino, así como otros
factores ambientales, provocan la enorme variabilidad de los fenotipos observados para los dermatoglifos y su
característica de ser únicos para cada individuo humano. (Yang et al., 2016) Sin embargo, se ha demostrado que
ciertos fenotipos tienen mayor prevalencia que otros y, de esta forma, las presillas (asas) tienen una frecuencia
aproximada del 60-65% en la población caucásica, los verticilos (remolinos) un 30-35% de frecuencia y los arcos
únicamente un 5% de frecuencia. (Yang et al., 2016). Otra fuente indica que los “arcos” se presentan con mayor
frecuencia en negros, las “presillas” en caucásicos y los “verticilos” (torbellinos) en amerindios y asiáticos.
Según los datos obtenidos por Mañe-Garzón y Sans, analizando los dermatoglifos en el Pereira Rosell; “las
frecuencias son del 15% de arcos, 37,5% de presillas y 49,3% de verticilos…”
En cuanto al análisis del dactilograma de Tapia Muciño Jose Antonio, se puede decir que éste presentó un 100%
de verticilos, porcentajes por arriba respectivamente con los reportados en la literatura para una población
amerindia, donde el fenotipo más común es de 49,3% de verticilos, 37,5% de presillas y 15% de arcos. Por tanto,
se deduce que este individuo difiere de los fenotipos más comunes para esta población, confirmando así la gran
variabilidad existente en los dermatoglifos. Asimismo, en cuanto a los puntos característicos, se observó que este
individuo posee principalmente empalmes, puntos, encierros, así como bifurcaciones, Dado que aún se
desconocen los genes y/o factores ambientales específicos implicados en la formación de estos patrones finos
(Yang et al., 2016), se puede deducir que estos puntos característicos se pueden utilizar como criterios de
identificación para este individuo en específico, pues éstos variaron entre los distintos dedos. En cuanto al recuento
total de crestas (RTC), se encontró que este individuo posee 137 crestas en sus 10 huellas dérmicas dactilares de
las manos, dato que se encuentra ligeramente bajo dentro del intervalo de referencia para hombres normales sin
alteraciones (145±50) (Nuibó et al., 1993)

La utilidad principal de las huellas dactilares es la de identificación de personas. En una investigación policial la
huella dactilar es considerada prueba válida ante un juez. Sin embargo, también es muy utilizado en diagnósticos
para síndromes genéticos, ya que una variación en el número de cromosomas X, las crestas de las huellas
dactilares pueden verse afectadas, disminuyendo o aumentando, dependiendo el síndrome que afecte en el
individuo. Asimismo, a nivel biológico, gracias a estas curvaturas nos permite coger objetos con una mayor
adherencia, sin riesgo que se resbale, mejora nuestra sensibilidad táctil, permitiéndonos sentir con mayor claridad
texturas suaves (esto viene determinado por la frecuencia de las micro vibraciones cutáneas que experimentamos
al deslizar la palma de la mano por una superficie), permiten una mejor distribución del sudor en una zona tan
importante debido a su utilidad.

La cromosomopatía trisomía 21, en más que 90% de los casos del Síndrome de Down está causada por la
trisomía 21. Cuando el óvulo y el esperma unen para formar el óvulo fertilizado, tres (en lugar de dos) cromosomas
21 son presentes. Como las células dividen la extra cromosoma está repetido en cada célula.

Las personas con esta condición presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y
labios secos y fisurados, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un
único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio
interdigital (entre los dos primeros dedos). El cociente de inteligencia varía desde 20 hasta 60 pero bajo un
programa de intervención y de estimulación temprana estos individuos pueden alcanzar un desarrollo cognitivo
significativo. Este síndrome muestra dedos con lazos cubitales generalmente, lazos radiales en dedos 4 y 5.

El síndrome de Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X, es una afección genética rara, que afecta
únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. Esta afección se genera
prácticamente en el momento de la concepción y no es prevenible.

Los síntomas o afecciones son que tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres (por ausencia de
cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro
cromosoma en la especie humana es letal.

La ausencia del cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del
segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto
confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida. Este
síndrome muestra alto recuento TRC sin aumento de espirales.
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se
caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. también se puede
presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las
células fetales. los síntomas presentes de este síndrome son inumerbles, algunos de ellos son: microcefalia frente
estrecha, orejas bajas y malformada, paladar ojival, micrognatia, dislocación de caderas, dedos sobrepuestos,
microcefalia, labio leporino, defectos septales y polidactilia. Este síndrome muestra líneas poco desarrolladas, gran
frecuencia de arcos (media de 7-8 con al menos un arco). En los pulgares sin arcos, con lazos radiales, recuentos
TRC bajos.

N° de cromosomas X y Y Media de TCR

45,X 165
46,XY 145
46, XX 127

Conclusiones

Se logró identificar los diferentes patrones cutáneos que forman los dermatoglifos en la yema de los dedos (huellas
digitales) y su comparación con el resto del grupo. De igual manera identificar los patrones que no son normales
pero si en algunos síndromes específicos.

Referencias

 Acosta Lara, M. & Chacón, A. (2004) Diplomado en dactiloscopia y otras técnicas de identificación.
Consultado el 01 de noviembre de 2016 en: http://cedincifoac.mex.tl/198400_6---DIPLOMADO-EN--
DACTILOSCOPIA-Y-OTRAS-TECNICAS-DE-IDENTIFICACION.html

 Lakshmi, P. & Thenmozhi, R. (2014) A short review on dermatoglyphics. Pharm. Sci. & Res. Vol. 6(4), 2014,
200-202

 Nousbeck J, Burger B, Fuchs-Telem D, Pavlovsky M, Fenig S, Sarig O, Itin P, Sprecher E. A (2011) Mutation
in a skin-specific isoform of SMARCAD1 causes autosomal-dominant adermatoglyphia. Am J Hum Genet.
2011 Aug 12;89(2):302-7. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.07.004.

 Sharma, D. K. & Sharma, V.(2011) Prevalences of Simian, Sydney and Suwon creases and their association
with each other, body sides, handedness, sex and anomalies/diseases/syndromes in a population of Central
India. Int. J. Morphol., 29(3):1069-1075.

 Sontakke, BR. et al. (2012) Dermatoglyphic pattern in male infertility. Nepal Med Coll J 2012; 15(2): 106-109
 Yang, X. et al. (2016) Genetic rules for the dermatoglyphics of human fingertips and their role in spouse
selection: a preliminary study. SpringerPlus 2016 5:1396 DOI: 10.1186/s40064-016-3072-x