ENFOQUE DEL PACIENTE CON DEFECTOS CONGÉNITOS

Harry Pachajoa, MD, PhD

Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras,

Facultad de Ciencias de la salud, Universidad Icesi. Cali, Colombia.
Consulta de Genética Clínica. Fundación Clínica Valle del Lili. Cali, Colombia.

Correspondencia: Calle 18 No. 122-135, Cali-Colombia, Teléfono: 57(2):

5552334 extensión 8032. Correo: hmpachajoa@icesi.edu.co
INTRODUCCIÓN

Se estima que un 2 a 3% de los recién nacidos presentan un defecto congénito 1,

siendo este grupo de patologías una importante causa de mortalidad y morbilidad
fetal, neonatal e infantil, a tal punto que, por ejemplo representaron el 21% de las
muertes neonatales en el reino Unido en el 20012.

Desde hace 30 años los defectos congénitos son la principal causa de mortalidad
infantil en los Estados Unidos y desde 1994 son la segunda causa de muerte en
menores de un año en Colombia y el Valle del Cauca 3-5. En conjunto, los defectos
congénitos contribuyen de manera significativa a la morbilidad infantil,
discapacidad y morbilidad en la vida adulta. Adicionalmente, por requerir
tratamientos especializados, generan elevados costos a la familia y a los servicios
de atención en salud 6.

La dismorfología es el estudio de los dismorfismos. El concepto de dismorfismo

palabra compuesta por el prefijo dis que significa perdida o falta y del griego
morphe que significa forma, es parte esencial del estudio semiológico del paciente
con un defecto congénito en la práctica clínica y en especial en la práctica
pediátrica.

El objetivo de este artículo es ilustrar al lector con algunos conocimientos básicos

de dismorfología en el abordaje de un paciente con uno o varios defectos
congénitos.
Aspectos generales de dismorfología

En la literatura médica ha sido acuñado el nombre de malformaciones congénitas

(MFC) para hacer referencia a todos los defectos congénitos, sin embargo a partir
de los años 60’s David Smith estableció mecanismos y categorías 7, los cuales
una vez que el clínico ha logrado establecer la categoría del problema que está
estudiando, el paso a seguir será definir si el defecto es único o múltiple. Un
defecto único se considera como simple y se debe de establecer si corresponde a
una malformación, deformación, disrupción o displasia. Cuando existen varios
defectos se considera que la entidad es múltiple y se debe establecer si
corresponde a un síndrome, una secuencia, un espectro o una asociación.

CLASIFICACION CUANDO SE PRESENTAN DEFECTOS ÚNICOS

Malformación congénita: Una malformación es un defecto estructural del

desarrollo, producido por la interrupción de alguno de los procesos, que se llevan
a cabo durante el periodo embrionario o fetal temprano.
Cuando un efecto negativo interesa alguno de estos procesos se compromete la
formación normal de un órgano. Dentro de este concepto no se discuten los
factores etiológicos causantes de la malformación, que pueden ser diversos. Un
ejemplo claro de esta situación pueden ser los defectos ocasionados por
alteraciones en el cierre de estructuras, en este caso de las prominencias
faciales. Su cierre defectuoso genera hendiduras anormales que pueden interesar
el labio, el paladar o la mandíbula.

La complejidad de la malformación depende de la semana de desarrollo en que se

produjo y el campo embrionario afectado. En general, cuanto más temprano
aparezcan en el desarrollo embrionario o fetal, más graves serán.

Ejemplo:
Microtia: se define como una malformación del oído externo, caracterizada por un
pabellón auricular pequeño o ausente, y con alteración en su forma.

Deformaciones: Es una forma, o posición anormal de una parte del cuerpo,

producida por fuerzas extrínsecas o intrínsecas. La gran mayoría afectan las
extremidades.

 Extrínsecas: Son las más frecuentes, debidas a fuerzas mecánicas como a

un útero pequeño o bicorne, las presentaciones de nalgas, gestaciones
múltiples, tumores uterinos, igualmente al presentarse un oligohidramnios
por ruptura prematura de membranas o agenesia renal.
Ejemplo: Pie equino varo secundario a fuerzas extrínsecas por alteraciones
en el volumen del líquido amniótico, como el oligoamnios.
  Intrínsecas: Son debidas a alteraciones funcionales. Pueden cursar con
hipotonía e hipocinesia prenatal, por anomalías de la función
neuromuscular, así como por anormalidades tempranas del desarrollo del
sistema nervioso central.

Disrupciones: En esta categoría de defecto, la formación del tejido es

inicialmente normal y luego sufre un proceso de destrucción y desaparición de
parte de un órgano o de una región más extensa del cuerpo. Se pueden dividir en
dos mecanismos básicos disruptivos:
 Factores extrínsecos: Compresión con desgarro o amputación posterior de
la parte afectada.

Ejemplo disrupción por bandas amnióticas. Las bandas amnióticas son

unas fibras de tejido amniótico que se producen en el interior de la cavidad
amniótica por cicatrización del amnios posterior a una ruptura. Estas
bandas pueden enredar estructuras fetales comprometiendo el riego
sanguíneo o comprimiendo hasta producir necrosis y destrucción de tejidos.
 Una de las estructuras más comúnmente comprometidas son las
extremidades que terminan con amputaciones o anillos de constricción en
el sitio donde estuvo la banda.

 Factores intrínsecos: La interrupción del flujo sanguíneo llevando a hipoxia

y generando isquemia, necrosis y/o reabsorción de la zona distal de la
región afectada. Los agentes causales de dicha hipoxia pueden ser
secundarios a teratógenos.

Ejemplo:

Hidranencefalia: los hemisferios cerebrales están casi o completamente

ausentes, reducidos a unos sacos membranosos llenos de líquido y
generalmente con el cráneo y las meninges intactas
Displasia: Son alteraciones estructurales del desarrollo, que suceden a nivel
microscópico. El defecto interesa la organización celular de los tejidos.
Generalmente desde el punto de vista anatómico, la estructura se visualiza
normal; aunque en el caso de las displasias esqueléticas es posible observarla.

CLASIFICACION CUANDO SE PRESENTAN DEFECTOS MÚLTIPLES

Síndrome: Conjunto de defectos congénitos que tienen una causa etiológica

común, usualmente involucran diferentes campos del desarrollo y no se pueden
explicar por un defecto embriológico inicial.

Ejemplo: síndrome de Down o trisomía 21, que produce retardo en el desarrollo

psicomotor y un fenotipo muy especial debido a la presencia extra de un
cromosoma 21.

Secuencia: Serie de defectos congénitos desencadenados por la mala formación

de una estructura que compromete secuencialmente el desarrollo de otras. Dando
lugar a un proceso en cascada de defectos congénitos secundarios y terciarios.

Ejemplo: Secuencia de Pierre Robin. En esta alteración, la falta de desarrollo

inicial de la mandíbula impide que la lengua descienda en el piso de la boca
permitiendo que las valvas palatinas se fusionen en la línea media para lograr el
cierre del paladar. Por lo tanto, al examinar el niño se esperaría encontrar desde el
punto de vista clínico micrognatia (mandíbula pequeña), paladar hendido y
tendencia a la glosoptosis.

Asociación: Es la presencia de una serie de defectos congénitos con mayor

frecuencia que lo esperado al azar. No se tiene un factor etiológico conocido, ni un
defecto inicial que explique la aparición de los demás. A medida que aumentan los
conocimientos, algunas asociaciones pueden pasar a ser.
Ejemplo: Asociación VACTER, es un acronimo que incluye anomalías vertebrales,
atresia de ano, cardiopatías, atresia de esófago o fistula traqueoesofagica,
anomalías renales e hipoplasia radial.
Estas alteraciones pueden aparecer en cualquier combinación de dos o más de
ellas. Normalmente son esporádicas, su riesgo de recurrencia es cercano a cero.
El reconocimiento de una posible asociación, permite descartar la presencia de
otras anomalías ocultas que se pueden asociar.

Espectro: Entidad con múltiples características en donde las más prominentes se

pueden expresar con una variabilidad considerable.

Ejemplo: Espectro oculo-auriculo-vertebral

ENFOQUE DEL PACIENTE

Cuando se logra ubicar los defectos congénitos en categorías, ya sea como

defecto congénito único o defectos múltiples, el clínico puede orientar con mayor
facilidad su diagnóstico.

Los defectos congénitos pueden ser debidas a alteraciones cromosómicas,

monogénicos, multifactoriales o poligénicos, exposiciones ambientales o en el
40% de los casos de causa desconocida.

Historia clínica: aquí se incluyen los datos de identificación, edad, edad de los
padres, existencia de cosanguinidad, antecedentes de la gestación, exposición a
teratógenos durante el embarazo, información de crecimiento y desarrollo,
antecedentes patologicos, antecedentes familiares, heredegramas, etc.

Examen físico dismorfológico: Exploración física con toma de medidas

antropometricas (talla, peso, perimetro cefalico, medidas craneofaciales entre
otras). El examen físico debe de llevar un patrón claro en donde no se deje de
examinar una parte del cuerpo (de cabeza a pies por ejemplo). Examinar a los
padres y/o familiares disponibles.

Utilización de ayudas diagnósticas: Los examenes complementarios deben

basarse en la sospecha etiologica y diagnóstica.
El examen genético mas ampliamente utilizado en nuestro mesdio es el cariotipo
bandeo G, pero este examen solo detecta la etiología en el 7% de los recien
nacidos con defectos congenitos. La utilización de pruebas moleculares es
limitada, no porque no se requiera, sino por la disponibilidad de estos recursos. Un
recurso que puede ser valioso en el estudio de retardo mental con defectos
congénitos y en sospecha de delecciones o microdelecciones es el array-CGH,
que permite visualizar la perdidad de XX pares de bases.
La utilización de estudios de secuenciación masiva, permiten detectar condiciones
monogenicas por medio de paneles o de secuenciar el exóma.

La utilización de radiografías, pruebas metabolicas y autopsia academica son

herramientas valiosas que deben de ser utilizadas para un diagnostico preciso.
Una vez hecho el diagnóstico es necesario hacer búsqueda de defectos
congénitos asociados.

TEXTO GUIA, BASES DE DATOS PARA EL DIAGNÒSTICO

Existe una gran cantidad de defectos congénitos y síndromes genéticos, sumado a

que pueden tener una variabilidad que ni el más experimentado de los
dismorfologos y genetistas pueden reconocer.

Es por lo anterior que en ocasiones es necesario revisar el paciente en mas de

una oportunidad para acertar en el diagnostico, y aun así es posible que existan
muchos casos en que no se establezca un diagnostico.
Existe una diversidad de libros que permiten ayudar a realizar un diagnóstico
sindromatico, entre los mas comunes usados son el Smith’s recognizable patterns
of human malformation y Bases de datos como Online Mendelian Inheritance in
Man (OMIM), el London Dysmorphology Database entre otros.

REFERENCIAS
1. Savitz DA, Bornschein RL, Amler RW, Bove FI, Edmonds LD, Hanson JW, Kaye
WE, Khoury M, Kiely M, Lemasters GK et al: Assessment of reproductive disorders
and birth defects in communities near hazardous chemical sites. I. Birth defects
and developmental disorders. Reprod Toxicol 1997, 11(2-3):223-230.
2. Boyd PA, Armstrong B, Dolk H, Botting B, Pattenden S, Abramsky L, Rankin
J, Vrijheid M, Wellesley D: Congenital anomaly surveillance in England--
ascertainment deficiencies in the national system. Bmj 2005, 330(7481):27.
3. Castillo Taucher S: [Services for the care and prevention of birth defects.
Reduced report of a World Health Organization and March of Dimes Foundation
meeting]. Rev Med Chil 2007, 135(6):806-813.
4. Codazzi IGA: Ministerio de Protección Social. Atlas de Salud. 1a edición
edition. Bogotá: Imprenta Nacional de Colombia; 2008.
5. Fernández N ZI: Prevalencia y escala pronóstico para malformaciones
congénitas en Colombia: La responsabilidad de pediatras y neonatólogos. Registro
de 54.397 nacimientos. . UCIN 2007, 7(4):28-32.
6. Bernal J, Zarante I: [Malformations and congenital anomalies: impact and
future]. Biomedica 2009, 29(1):7-8.
7. Jones K, Jones M, del Campo M: Smith's Recognizable Patterns of Human
Malformation. Seven edition. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2013.