FENILCETONÚRIA 

O que é: É uma doença hereditária gerada pela ausência ou diminuição da

atividade de uma enzima do fígado, impedindo a utilização do aminoácido

fenilalanina presente nas proteínas ingeridas na alimentação (carnes, leites,

queijos, iogurtes, feijão, ovo...).

Conseqüências: O organismo deficiente da enzima não utiliza o aminoácido

fenilalanina, gerando compostos extremamente nocivos ao sistema nervoso central

da criança. Quando não tratadas as crianças apresentam deficiência mental grave e

outros sintomas como vômitos de repetição, recusa da alimentação, convulsões

generalizadas, microcefalia e odor característico na urina e suor.

Diagnóstico: O diagnóstico clínico é bastante difícil porque aparentemente a

criança é normal, surgindo por volta do 6? mês, atraso no desenvolvimento e/ou

convulsão. Como existem inúmeras causas de atraso no desenvolvimento

neuropsicomotor da criança é difícil o médico pensar na possibilidade desse

diagnóstico. Pela impossibilidade de diagnóstico clínico, é essencial o diagnóstico

laboratorial nos primeiras 48 horas de vida dos recém-nascidos, após ter sido

alimentada, desde que o método utilizado seja o fluorométrico. Quanto aos testes

urinários por apresentarem consideráveis falhas na detecção da doença, não devem

ser utilizados como testes de triagem de recém-nascidos.

Tratamento: O tratamento consiste em uma dieta específica que deve ser

introduzida desde o momento do diagnóstico, considerado adequado antes dos 3

meses de vida. A dieta deve conter quantidades menores do aminoácido

fenilalanina necessário ao organismo para manutenção da sua saúde, porém esta

quantidade é muito inferior a recebida por indivíduos normais. A quantidade do

aminoáçido varia de acordo com a idade, peso e grau da deficiência enzimática,

existem tabelas específicas de recomendação de nutrientes para esta doença. A

dieta deve ser composta de arroz, macarrão, pão, verduras, legumes e frutas e de
fórmulas de aminoácidos especiais que possuem todas as partes da proteína

necessárias ao desenvolvimento do organismo sem a fenilalanina. As fórmulas

especiais não são fabricadas no Brasil, porém atualmente são comercializadas por

algumas industrias, elas são vitais ao tratamento pois substituem carnes, leite,

queijos, feijões e outros alimentos fonte de proteína, que devem ser excluídos da

dieta. As dietas devem ser calculadas individualmente levando-se em consideração

a idade da criança, o peso, a deficiência enzimática e os alimentos disponíveis no

domicílio. As dificuldades no nosso meio são muitas, uma vez que as fórmulas

especiais são caras para a maioria da população, não existe outros produtos

específicos para a doença (tais como: biscoitos, doces) e nem informação das

quantidade de fenilalanina contida nos produtos industrializados.

Profa. Dra. Regina Mara Fisberg 

Departamento de Nutrição 

Faculdade de Saúde Pública/USP