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O DNA (Ácido Desoxirribonucleico) é uma molécula presente no núcleo das células de


todos os seres vivos e que carrega toda a informação genética de um organismo.

É formado por uma fita dupla em forma de espiral (dupla hélice), composta por
nucleotídeos.

Estrutura do DNA
A molécula de DNA é constituída por três substâncias químicas:

1. Bases Nitrogenadas – Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) e Guanina (G);
2. Pentose – Um açúcar que apresenta moléculas formadas por cinco átomos de
carbono;
3. Fosfato – um radical de ácido fosfórico.
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Estrutura da molécula de DNA

Os dois filamentos que constituem o DNA enrolam-se um sobre o outro e unem-se


através de pontes de hidrogênio, que se formam entre as 4 bases nitrogenadas dos
nucleotídeos:

 A - Adenina;
 T - Timina;
 C - Citosina;
 G - Guanina.

As pontes de hidrogênio são formadas entre os pares de bases: A-T e C-G. Adenina
com Timina e Citosina com Guanina.

O DNA está tão compactado no núcleo celular, que se fosse possível esticá-lo, ele teria
2 metros de comprimento.

Todas as formas de vida do planeta, com exceção de alguns vírus, têm suas informações
genéticas codificadas na sequência das bases nitrogenadas do DNA.

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*. Os nucleotídeos são moléculas presentes nas células formadas por bases
nitrogenadas, fosfato e pentose.

A maior parte deles são encontrados unidos, formando os ácidos nucleicos. Uma
pequena fração de nucleotídeos ocorre de forma livre.

Eles participam de muitas reações do metabolismo celular, das quais destacam-se:


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 Transferência de energia na forma de ATP


 Mensageiros químicos
 Armazenamento e transmissão da informação genética

Estrutura
Um nucleotídeo é formado por três moléculas, as quais variam entre o DNA e o RNA:

 Base nitrogenada: Bases purinas adenina (A) e guanina (G) e as bases


pirimidinas citosina (C), uracila (U) e timina (T).
 Grupo fosfato (HPO4): Grupo químico derivado do ácido fosfórico. A única
porção que não varia no nucleotídeo.
 Pentose: Um açúcar de 5 carbonos. No DNA temos a desoxirribose e no RNA
temos a ribose.

Estrutura do nucleotídeo

O nucleosídeo é formado apenas pela base nitrogenada e a pentose, nele não ocorre o
grupo fosfato.

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*. Bases Nitrogenadas são compostos que fazem parte da composição do DNA e do


RNA, os quais são os ácidos nucleicos encontrados nas células vivas dos órgãos.

Elas são cinco e podem ser classificadas em dois tipos:

 Bases púricas ou purinas - adenina e guanina


 Bases pirimídicas ou pirimidinas - citosina, timina e uracila.

Bases Nitrogenadas do DNA


O DNA é composto pelas seguintes bases:
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 Adenina (A) e guanina (G), que são bases púricas.


 Citosina (C) e timina (T), que são bases pirimídicas.

Após submeter as bases ao método de separação de misturas conhecido como


cromatografia, James Watson e Francis Crick sugeriram um modelo conhecido como
dupla-hélice.

Nesse método, uma base púrica se juntava a uma base pirimídica.

Segundo eles, as bases se apresentavam lado a lado, da seguinte forma: A - T e C - G.

Esse emparelhamento era representado em duas espécies de fitas, as quais são unidas
pelas bases nitrogenadas através de pontes de hidrogênio.

As fitas estariam girando em sentido de espiral e se combinariam. Assim, se uma fita


apresentar a sequência AATGCTCC, a outra apresentará essa sequência: TTACGAGG.

Isso acontece porque as quantidades de adenina e timina são as mesmas, tal como a
guanina e a citosina. Daí decorre que se sabemos a quantidade de um dos pares,
conhecemos a quantidade do outro par também.

Emparelhamento das bases nitrogenadas: de DNA, em duas fitas, e de RNA, em uma


fita
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Gene
Os genes são unidades de informação hereditária que formam os cromossomos,
formados por sequências especiais de centenas ou milhares de pares de bases
nitrogenadas (A-T ou C-G).

São eles que determinam tanto as características próprias da espécie humana, quanto as
características próprias de cada indivíduo.

Os genes especificam as sequências de aminoácidos que servem de base para a síntese


de proteínas celulares.

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*. Aminoácidos

Os aminoácidos são moléculas orgânicas que possuem, pelo menos, um grupo amina -
NH2 e um grupo carboxila - COOH em sua estrutura.

Os aminoácidos são utilizados na síntese de proteínas, as quais constituem músculos,


tendões, cartilagens, tecido conjuntivo, unhas e cabelos, além de alguns hormônios.
Assim, eles ligam-se entre si para formar as proteínas, sendo, portanto, a "matéria
prima" desses macronutrientes.

Existem dois grandes grupos de aminoácidos:

 Aminoácidos naturais ou não essenciais: São os aminoácidos produzidos pelo próprio


organismo, sendo 12 no total: glicina, alanina, serina, histidina, asparagina, glutamina,
cisteína, prolina, tirosina, arginina, ácido aspártico e ácido glutâmico;
 Aminoácidos essenciais: São os aminoácidos que não são sintetizados pelo organismo
e que precisam ser obtidos através da alimentação. São nove, entre eles: fenilalanina,
valina, triptofano, treonina, lisina, leucina, isoleucina e metionina.

Os aminoácidos essenciais são encontrados em alimentos ricos em proteínas, como


carnes, peixes, leite, ovos e leguminosas (feijão, soja, lentilha).

Composição e estrutura
Todos os 20 aminoácidos existentes são α-aminoácidos, ou seja, o grupo amina e o
grupo carboxila estão ligados ao mesmo carbono (carbono alfa). Um aminoácido é
definido pelo seu grupo lateral (R).
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Estrutura do aminoácido

Assim, todos os aminoácidos têm em comum um grupamento amina (CH2) e um


grupamento carboxila ou ácido (COOH) ligados a um mesmo átomo de carbono, que,
por sua vez, está ligado a um átomo de hidrogênio e a um radical (R) que varia de um
aminoácido para outro.

Devido ao caráter ácido do grupo carboxila e do caráter básico do grupo amino, quando
os aminoácidos são dissolvidos em água, sofrem neutralização interna e tornam-se íons
dipolares, um composto químico eletricamente neutro.

Essa característica dos aminoácidos permite que


sofram reação tanto com ácido como com base.
Compostos com esse comportamento são denominados
anfóteros.

Ligação peptídica
A ligação que une os aminoácidos é chamada de ligação peptídica, caracterizada pela
reação do grupamento amina de um aminoácido com o grupamento carboxila de outro,
com liberação de uma molécula de água.
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A ligação peptídica caracteriza a união entre dois aminoácidos

Dois aminoácidos unidos por uma ligação peptídica formam uma molécula denominada
dipeptídeo. Vários aminoácidos ligados por várias ligações peptídicas formam uma
macromolécula denominada polipeptídeo.

Uma molécula de proteína pode apresentar centenas de aminoácidos unidos. A


hemoglobina, por exemplo, é formada por 547 aminoácidos.

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Essas proteínas, em geral enzimas, atuam na estrutura e nas funções metabólicas das
células e, consequentemente, no funcionamento de todo o organismo.

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*. As proteínas são as macromoléculas orgânicas mais abundantes das células,


fundamentais para a estrutura e função celular. Estão presentes em todos os tipos de
células e também nos vírus.

As proteínas são formadas por aminoácidos ligados entre si por ligações peptídicas.
Uma ligação peptídica é a união do grupo amino (-NH2) de um aminoácido com o
grupo carboxila (-COOH) de outro aminoácido.
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Aminoácidos
 São as unidades fundamentais das proteínas;
 Todas as proteínas são formadas a partir da ligação sequencial de 20 aminoácidos;
 Alguns aminoácidos especiais podem estar presentes em alguns tipos de proteínas.

Estrutura geral de um aminoácido

Composição das Proteínas


De peso molecular extremamente elevado, as proteínas são compostas por carbono,
hidrogênio, nitrogênio e oxigênio, sendo que praticamente todas elas possuem enxofre.
Elementos como ferro, zinco e cobre também podem estar presentes.

Todas as proteínas são formadas por um conjunto de 20 aminoácidos, arranjados em


sequências específicas variadas.

Tipos de Proteínas
Dependendo da sua função no organismo, as proteínas são classificadas em dois grandes
grupos:

 Proteínas Dinâmicas: Esse tipo de proteína realiza funções como defesa do organismo,
transporte de substâncias, catálise de reações, controle do metabolismo;
 Proteínas Estruturais: Como o próprio nome indica, sua função principal é a
estruturação das células e dos tecidos no corpo humano. O colágeno e a elastina são
exemplos desse tipo de proteína.

Classificação das Proteínas


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Quanto à Composição

 Proteínas Simples: Liberam apenas aminoácidos durante a hidrólise;


 Proteínas Conjugadas: Por hidrólise, liberam aminoácidos e um radical não peptídico,
denominado grupo prostético.

Quanto ao Número de Cadeias Polipeptídicas

 Proteínas Monoméricas: Formadas apenas por uma cadeia polipeptídica;


 Proteínas Oligoméricas: De estrutura e função mais complexas, são formadas por mais
de uma cadeia polipeptídica.

Quanto à Forma

 Proteínas Fibrosas: A maioria das proteínas fibrosas são insolúveis em meio aquosos e
possuem pesos moleculares bastante elevados. Normalmente são formadas por longas
moléculas de formato quase retilíneo e paralelas ao eixo da fibra. Fazem parte deste
grupo as proteínas estruturais como o colágeno do tecido conjuntivo, a queratina do
cabelo, a miosina dos músculos, entre outras;
 Proteínas Globulares: Possuem estrutura espacial mais complexa e são esféricas.
Geralmente são solúveis em meio aquoso. São exemplos de proteínas globulares as
proteínas ativas, como as enzimas, e as transportadoras, como a hemoglobina.

Função das Proteínas


 Fornecimento de energia;
 Estruturação da célula;
 Catalisador de funções biológicas;
 Regulação de processo metabólicos;
 Armazenamento de substâncias;
 Transporte de substâncias;
 Construção e reparação dos tecidos;
 Defesa do organismo;
 Produção de hormônios e neurotransmissores.

Alimentos que Contêm Proteínas


 Alimentos de origem animal: Carnes em geral, peixes, ovos, leite e derivados;
 Alimentos de origem vegetal: Feijão, lentilha, soja, quinoa, trigo, ervilhas.

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Cromossomos
As diferentes sequências de DNA formam os cromossomos. O ser humano possui 46
cromossomos: 23 recebidos da mãe e 23 do pai. Cada par de cromossomos é composto
de inúmeros genes.
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*. Os cromossomos são filamentos de cromatina espiralados, presentes no núcleo de
todas as células.

A cromatina é formada por moléculas de DNA associadas com proteínas de duas


classes, as histonas e cromossômicas não-histonas.

A cromatina pode se apresentar sob a forma de eucromatina ou heterocromatina:

 Eucromatina: Consiste em DNA ativo que pode realizar a transcrição.


 Heterocromatina: Consiste em DNA bastante condensado, inativo que não pode
transcrever os genes.

Qual é a diferença entre o cromossomo e a cromatina?


As duas estruturas são compostas por DNA, a diferença entre eles é o estado em que se
encontram.

A cromatina corresponde a um longo e fino filamento de DNA, encontrado durante a


interfase, fase em que a célula não se encontra em divisão.

Cada filamento de cromatina constitui um cromossomo. O cromossomo é a cromatina


"enrolada" sobre si mesma, tomando a forma espiralizada e condensada, quando a célula
entra em divisão.

Portanto, o cromossomo corresponde a cromatina condensada. Para se ter ideia do grau


de condensação, o cromossomo é a única estrutura visível durante a divisão celular.
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Formação do cromossomo

Um cromossomo pode ser demarcado ao longo de seu comprimento em milhares de


regiões chamadas de genes.

A função dos cromossomos é controlar as funções das células. Além disso, eles
carregam as informações genéticas de um indivíduo, através dos genes.

Estrutura
O cromossomo apresenta uma unidade estrutural filamentosa de DNA em forma de
espiral, sendo envolvido por uma substância proteica denominada matriz.
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Partes do Cromossomo

Estrutura do cromossomo

As partes do cromossomo são:

 Cromômeros: São engrossamentos bastante irregulares com aspecto de granulações,


presentes em toda a extensão da cromatina;
 Cromatídeos: São o resultado da divisão longitudinal do cromossomo durante a
divisão celular;
 Centrômero: Constrição primária que divide o cromossomo em 2 braços e influencia o
movimento durante a divisão celular. Em geral há um único centrômero por
cromossomo, embora haja organismos dicêntricos ou policêntricos;
 Satélite: Parte terminal de material cromossômico separado do cromossomo por uma
constrição secundária;
 Zona SAT: Porção do cromossomo relacionada com a formação do nucléolo durante a
telófase;
 Telômeros: Extremidades finais dos cromossomos que o protegem da degradação.

Na metáfase e anáfase da divisão celular, os filamentos dos cromossomos estão mais


compactos e condensados, sendo mais fácil o seu estudo.

DNA e Histonas

A associação entre DNA e as proteínas histonas é outro aspecto importante na estrutura


dos cromossomos.

Eles formam um complexo, uma vez que as histonas são carregadas positivamente e os
grupos fosfatados do DNA têm cargas negativas.

Existem 5 diferentes tipos de histonas (H1, 2 H2A, 2 H2B e 2 H3), que são distinguidas
em função da proporção lisina/arginina.

As histonas aumentam o diâmetro do DNA e alteram também as suas propriedades


físicas.
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Por exemplo, a temperatura de fusão, na qual os fios de DNA mudam da forma de dupla
hélice regular para a forma de fio simples, é bastante aumentada devido às histonas.

Tipos de Cromossomos
A classificação dos cromossomos ocorre conforme a posição dos centrômeros.

 Metacêntrico: Centrômero em posição mediana. Os dois braços possuem o mesmo


tamanho.
 Acrocêntrico: Centrômero próximo de um dos extremos do cromossomo. Um dos
braços fica grande e o outro menor.
 Telocêntrico: Centrômero em uma das extremidades. O cromossomo apresenta um
único braço;
 Submetacêntrico: Centrômero pouco deslocado da região mediana. Os braços ficam
em tamanhos desiguais.

Tipos de Cromossomos

Cromossomos Humanos
Denomina-se cariótipo o conjunto de cromossomos de uma espécie.

Dessa forma, o cariótipo humano possui 23 pares de cromossomos. Em organismos


diploides, as células somáticas apresentam 2n cromossomos, porque 23 cromossomos
tiveram origem materna e os outros 23, origem paterna.

Assim, totaliza-se 46 cromossomos recebidos. Destes, 44 são cromossomos


autossomos, encontrados em todas as células somáticas. Enquanto, 2 deles são
cromossomos sexuais, sendo "X" o cromossomo feminino e "Y" o cromossomo
masculino.

As mulheres apresentam os pares "XX" e os homens "XY".


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Cariótipo humano de um indivíduo do sexo masculino

Qualquer tipo de alteração no número e estrutura dos cromossomos, origina a mutação.

Um exemplo de mutação é a Síndrome de Down, causada pela presença de um


cromossomo extra no par 21, daí ser também conhecida como Trissomia 21.

Cromossomos Homólogos

Representação de cromossomos
homólogos e a localização (locus gênico) de alguns genes alelos, que determinam
características específicas.

Os cromossomos homólogos possuem o mesmo tamanho e mantêm a mesma posição


relativa dos centrômeros.

Os cromossomos homológos estão relacionados com os Genes Alelos. Esses genes


ocupam o mesmo lócus gênico em cromossomos homólogos e estão envolvidos na
determinação de um mesmo caráter.
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Número de Cromossomos
Saiba o número de cromossomos existentes em algumas espécies. Note que o
número de cromossomos não tem nenhuma relação com a complexidade do
indivíduo.

 Humanos: 46
 Cavalo: 66
 Gambá: 22
 Pepino: 14
 Mamão: 18
 Aveia: 42
 Cão: 78
 Batata: 48

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*. A herança ligada ao sexo refere-se aos genes localizados em cromossomos sexuais
que estão envolvidos na determinação de características.

Na espécie humana, o cromossomo sexual masculino Y apresenta poucos genes. Já, o


cromossomo sexual feminino X possui grande quantidade de genes envolvidos na
determinação de várias características.

Os cromossomos XY apresentam pequenas regiões homólogas em suas extremidades.


Assim, praticamente não há recombinação entre os seus genes.

Os genes localizados no cromossomo X que têm alelo correspondente no cromossomo


Y, seguem o padrão da herança ligada ao sexo.

Assim, a herança ligada ao sexo está restrita aos cromossomos sexuais. Enquanto, a
herança autossômica é a que ocorre nos cromossomos autossômicos.

Os tipos de herança ligada ao sexo são:

 Herança ligada ao cromossomo X;


 Herança restrita ao sexo;
 Herança influenciada pelo sexo.

Herança ligada ao cromossomo X


Quando o gene alterado está no cromossomo X. Esse tipo de herança tem o padrão
recessivo.

É a herança materna. Nesse caso, os filhos homens herdam genes do cromossomo X


apenas da mãe. Enquanto, as filhas mulheres herdam um do pai e outro da mãe.

As manifestações vão estar presentes nos machos pois apresentam apenas um


cromossomo X, ou seja, não apresentam nenhum gene normal para aquela característica.
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Algumas doenças relacionadas ao cromossomo X

Daltonismo ou cegueira a cores

O daltonismo é a incapacidade de distinguir as cores vermelha e verde. Acomete 5% a


8% dos homens e 0,04% das mulheres.

A pessoa daltônica não consegue


diferenciar as cores da imagem

É determinado por um gene recessivo ligado ao sexo, sendo representado pelo alelo Xd .
O alelo dominante XD condiciona a visão normal.

Uma mulher só será daltônica se o seu pai for e se a mãe for portadora do alelo
recessivo.

Os homens afetados transmitem o gene a todas as suas filhas, enquanto os filhos não são
afetados.

Existe 50% de chance da mãe portadora passar o gene afetado a um filho ou filha.

Hemofilia

A hemofilia é uma doença hereditária em que há uma falha no sistema de coagulação do


sangue. Os acometidos pela doença apresentam hemorragias abundantes, mesmo em
pequenos ferimentos.

Essa anomalia é condicionada por um gene recessivo Xh ligado ao sexo. O seu alelo
dominante XH condiciona a normalidade.

A hemofilia é mais comum nos homens e rara entre as mulheres.

Se um homem hemofílico tiver filhos com uma mulher sem hemofilia (XH XH), os filhos
não terão hemofilia. Porém, as filhas serão portadoras do gene (XH Xh).

Herança restrita ao sexo


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Esse tipo de herança corresponde aos poucos genes localizados no cromossomo Y,


denominados de genes holândricos. Esses genes são herdados de pai para filho.

Um exemplo de gene holândrico é o SRY, responsável pela diferenciação dos testículos


nos embriões de mamíferos.

Um exemplo de herança restrita ao sexo é a hipertricose, que se caracteriza pela


presença de pelos grossos e longos nas orelhas masculinas.

Herança influenciada pelo sexo


Esse tipo de herança ocorre quando alguns genes se expressam em ambos os sexos, mas
comportam-se de modo diferente em homens e mulheres.

Um exemplo dessa herança é a calvície. O gene que condiciona essa característica


encontra-se em um alelo autossômico e comporta-se como dominante no homem e
recessivo nas mulheres.

Para a mulher ser calva é necessário que seja homozigota recessiva. Enquanto, o homem
precisa de apenas um alelo dominante.

Essa diferença de comportamento é devido ao ambiente hormonal de cada indivíduo.

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Genoma
O Genoma é toda a informação hereditária codificada no DNA de um organismo ou no
RNA, no caso dos vírus. É o conjunto de todos os genes de determinada espécie.

O sequenciamento de DNA ou genoma é a técnica usada para determinar em que ordem


as bases nitrogenadas (Adenina, Timina, Citosina, Guanina) se encontram no DNA.

Sequenciar um genoma significa determinar a ordem em que as informações, ou seja, os


genes, estão colocados no genoma, o que permite obter informações sobre a linha
evolutiva dos organismos, podendo trazer novos métodos para diagnosticar doenças ou
formular medicamentos e vacinas.

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*. O RNA (ácido ribonucleico) é uma molécula responsável pela síntese de proteínas
das células do corpo. Sua principal função é a produção de proteínas.

Por meio da molécula de DNA, o RNA é produzido no núcleo celular, sendo encontrado
também no citoplasma da célula. A sigla de RNA vem da língua inglesa: RiboNucleic
Acid.

Estrutura do RNA
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Fórmula estrutural da molécula de RNA

A molécula de RNA é composta por ribonucleotídeos, os quais são formados por uma
ribose (açúcar), um fosfato e as bases nitrogenadas.

As bases nitrogenadas são classificadas em:

 Adenina (A) e Guanina (G): purinas


 Citosina (C) e Uracila (U): pirimidinas

Tipos de RNA
 RNA Ribossômico (RNAr): recebe esse nome pois é o principal constituinte dos
ribossomos. Ele possui o maior peso, sendo o principal responsável pela síntese de
proteínas.
 RNA Mensageiro (RNAm): junto ao RNA ribossômico, ele auxilia na síntese de
proteínas, orientando a ordem dos aminoácidos para a formação proteica. Ele é
responsável por levar do núcleo celular até o citoplasma as informações genéticas
recebidas do DNA. Seu peso é menor que o RNA ribossômico.
 RNA Transportador (RNAt): seu nome já indica que sua função é transportar as
moléculas de aminoácidos que serão utilizados na síntese de proteínas. Ele transporta
essas moléculas até os ribossomos, local em que se unem e formam as proteínas.
Comparado com os outros, este possui o menor peso.

RNA Polimerase
O RNA polimerase é o nome da enzima que auxilia na catalisação da síntese do RNA.
A partir de uma molécula de DNA ela é formada por um processo chamado de
transcrição.
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Etapas da expressão
gênica ou genética

Ribozimas
As proteínas enzimáticas formadas por RNA são chamadas de ribozimas. Essas
enzimas estão relacionadas com a síntese de proteínas nas células.

Sua principal função é acelerar a velocidade de algumas reações químicas


permanecendo quimicamente intactas após a reação.
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Representação do processo de síntese proteica que começa no núcleo e depois acontece


no citoplasma

Diferença entre DNA e RNA


Tanto o DNA quanto o RNA são materiais genéticos responsáveis pela transmissão de
caracteres hereditários.

O DNA (ácido desoxirribonucleico) é uma molécula que carrega toda a informação


genética de um organismo e está presente no núcleo das células de todos os seres vivos.

Tem como função transmitir as informações genéticas para o RNA. Em relação à


pentose que contém, o RNA é formado por uma ribose, enquanto o DNA por uma
desoxirribose.
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Estrutura das pentoses de


RNA e DNA

Em relação ao tamanho, o RNA é menor que o DNA. Isso porque o RNA é formado por
uma cadeia simples (ou seja, uma única fita), enquanto o DNA é composto de uma
dupla hélice. Assim, o RNA é formado a partir de uma fita do DNA.

Quanto à estrutura do DNA e do RNA, elas são semelhantes, no entanto, o filamento de


DNA é formado pelas seguintes bases nitrogenadas:

 Adenina (A)
 Guanina (G)
 Citosina (C)
 Timina (T)
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Comparação entre uma molécula de DNA (fita dupla) e uma de RNA (fita simples)

OBS: No RNA a timina é substituída pela uracila.

Você Sabia?

O Retrovírus da Aids é formados por RNA. Sendo assim, sua informação genética está
na forma de RNA.

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