Nombre: Margarita Sthefanía

Apellido: Guevara Quinech

Código: 0201624004
Curso: Embriologia
Tema: Visita al CEBE Nº 03
“Cristo Jesús”
Docente: Gabriel More Sosa
 VISITA AL CEBE Nº 03 “CRISTO JESÚS”

La visita a la referida institución se realizó con el objetivo de poder observar las

distintas manifestaciones clínicas de distintas patologías ya discutidas en
nuestras clases prácticas con el afán de afianzar el conocimiento teórico ya
adquirido, muchas de estas patologías como se pudo discutir en el desarrollo de
nuestro curso, se da en la etapa prenatal, involucrando no solo un desarrollo
embrionario, también distintos factores ambientales (estos en relación con el
estilo de vida de la embarazada). Es un centro de educación básica especial que
brinda servicios educativos a estudiantes con discapacidad intelectual, física y
auditiva, síndrome de Down y autismo. La labor que las profesoras de esta
institución educativa realizan es admirable, la paciencia y el amor con que tratan
a sus alumnos nos demuestra que la vocación existe, y que nosotros junto con
la sociedad estamos dispuestos a ayudar a todos, y no discriminar. Este tipo de
instituciones les da una opción a estos niños de prepararse para la adaptación
de no solo la vida diaria, sino también la opción de poder en algún futuro
adaptarse a una vida laboral.
Síndrome de Cornelia de Lange
Marcia es una niña de 8 años, la cual padece este raro síndrome, es un poco
agresiva y no presenta lenguaje.

Es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas

del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño. El
síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) afecta por igual a hombres y mujeres
con un ligero predominio de mujeres: 176 frente a 134 hombres (1.3/1) en una
revisión de 310 pacientes (Jackson, 1993), tampoco discrimina por raza u origen
étnico.

Existe una proporción entre el 2 y el 4% de

incidencia dentro de las familias. La
ocurrencia de CDLS se estima en 1 de cada
10.000/30.000 nacidos vivos.

Dicho síndrome es congénito, es decir que

está presente desde el nacimiento. Aunque
haya personas que, aunque lo tengan, no
presentan todos los signos y síntomas, sino
que tendrán los suficientes como para ser
diagnosticados.

El síndrome de Cornelia de Lange se

caracteriza por un crecimiento lento antes y
después del nacimiento, de severa a
Marcia profunda discapacidad intelectual, anomalías
esqueléticas que afectan a los brazos y las
manos con rasgos faciales distintivos. Las diferencias faciales incluyen cejas
arqueadas que con frecuencia se unen en el centro, pestañas largas, orejas de
implantación baja, dientes pequeños y muy espaciados y, una nariz pequeña y
respingona. Muchos individuos afectados también tienen problemas de
comportamiento similares al autismo. Otros signos y síntomas pueden incluir
hipertricosis, microcefalia, pérdida de la audición, estatura baja y problemas con
el tracto digestivo.
Algunas personas con esta alteración nacen con paladar hendido.
Adicionalmente, se han reportado casos de convulsiones, defectos cardíacos,
problemas en los ojos y anomalías esqueléticas.

En cuanto a las características conductuales tienen comportamientos

autolesivos característicos como morderse los dedos, los labios y los brazos.

Tipos:

 Tipo I o forma clásica: Donde los pacientes presentan restricción de

crecimiento intrauterino (RCIU), retardo psicomotor de moderado a profundo
y malformaciones mayores que causan discapacidades severas o la muerte.
 El tipo II o forma más leve: Donde los signos faciales son menos acusados
o se presentan más tardíamente, el retraso mental es leve o no existe, el
daño neurológico es leve y los problemas de comportamiento son suaves o
inexistentes y las malformaciones de los miembros son menos frecuentes y
graves.
 El tipo III o fenocopia: Muestra una gran variabilidad clínica. Los rasgos
faciales son similares pero la expresión es parcial y con frecuencia se
aprecian anomalías cromosómicas.

Causas:

La mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los

genes afectados causantes de la enfermedad pueden ser heredados de ambos
progenitores. En el 50% de los casos, el síndrome es por una mutación del
gen NIPBL, localizado en el brazo corto del cromosoma 5 (5p13-14), se ha
localizado un segundo gen (2006), SMC1A en el cromosoma X (Xp11.2)
y SMC3 en la región 10q25 del cromosoma 10, siendo estos dos últimos más
comunes en las formas más leves de este síndrome, tipos 2 y 3.
Síndrome de Morquio:

Fabricio es un niño de 8 años que

presenta este síndrome, es un niño
tranquilo, con poca interacción con sus
compañeros, no presenta habla.

El síndrome de Morquio es una

enfermedad del metabolismo en el cual
el cuerpo carece o no tiene suficiente
cantidad de una sustancia necesaria
para descomponer cadenas largas de
moléculas de azúcar. Estas cadenas de
moléculas son llamadas

Fabricio glucosaminoglicanos (anteriormente

denominados mucopolisacáridos).

El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado

mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS IV. El
síndrome de Morquio afecta a uno de cada 200.000 nacimientos a hombres y
mujeres por igual, el hecho de tener antecedentes familiares de este síndrome
incrementa el riesgo de padecer esta afección.

Causas:

El síndrome de Morquio es una afección hereditaria, lo que significa que se

transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan la copia defectuosa del gen
relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de cada 4)
de probabilidades de presentar esta enfermedad. Esto se llama
rasgo autosómico recesivo.

Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.

 Las personas con el tipo A no tienen una sustancia (enzima) llamada

galactosamina -6- sulfatasa.
  Las personas con el tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima
llamada beta-galactosidasa.

El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de

moléculas de azúcar llamada cadena de azúcar de queratán sulfato. En ambos
tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglicanos
en el cuerpo. Esto puede dañar los órganos.

Manifestaciones clínicas:

Comienzan entre la edad de 1 y 3 años. Estos incluyen:

 Desarrollo anormal de huesos, incluso la columna vertebral

 Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte
inferior
 Rasgos faciales toscos
 Articulaciones hipermóviles
 Piernas en X
 Cabeza grande (macrocefalia)
 Estatura baja con un tronco especialmente corto
 Dientes ampliamente espaciados

El estudio radiológico de esta enfermedad muestra diferentes afectaciones

óseas; platispondilia con vértebras en forma oval, hipoplasia de odontoides,
cifoescoliosis e hiperlordosis, huesos largos con metáfisis ensanchadas y epífisis
deformadas, cúbito valgo con desviación cubital de la muñeca, deformidades de
los huesos metacarpianos y falanges y sobretodo el genu valgo (piernas en
posición de V invertida). Las articulaciones son laxas, aunque con el tiempo
aparecen rigideces en las grandes articulaciones, especialmente en caderas y
rodillas. Es muy común que estos pacientes tengan osteoporosis. Soplo
cárdiaco, hernia inguinal, hepatomegalia son algunos de los signos que el
médico debe tener en cuenta a la hora de realizar el exámen del paciente.
Síndrome de Down:
Evelyn es una niña de 8 años, compañera de Fabricio, presenta este síndrome,
ella es muy alegre y le gusta jugar, bailar y cantar junto a su profesora.

Es un trastorno genético en el cual

una persona tiene
47 cromosomas en lugar de los 46
usuales.

Causas:

En la mayoría de los casos, el

síndrome de Down ocurre cuando
hay una copia extra del cromosoma
21. Esta forma de síndrome de Down
se denomina trisomía 21. El
cromosoma extra causa problemas
con la forma en la que se desarrollan
el cuerpo y el cerebro.
Evelyn

Manifestaciones clínicas:

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por

ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás.
La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes incluyen:

 Disminución del tono muscular al nacer

 Exceso de piel en la nuca
 Nariz achatada
 Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
 Pliegue único en la palma de la mano
 Orejas pequeñas
 Boca pequeña
 Ojos inclinados hacia arriba
  Manos cortas y anchas con dedos cortos
 Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños

que tienen síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los
problemas comunes pueden incluir:

 Comportamiento impulsivo
 Deficiencia en la capacidad de discernimiento
 Período de atención corto
 Aprendizaje lento

A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven

conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con síndrome

de Down, por ejemplo:

 Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación

interauricular o la comunicación interventricular
 Se puede observar demencia.
 Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome
de Down necesitan gafas)
 Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo
gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
 Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del
oído.
 Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
 Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
 Apnea del sueño (debido a que
la boca, la garganta y las vías
respiratorias son estrechas en
los niños con síndrome de
Down)
 Dientes que aparecen más tarde
de lo normal y en un lugar que
puede causar problemas con la
masticación
 Tiroides hipoactiva
David
(hipotiroidismo)

Meningocele:

Luana es una niña que padece de

meningocele, tiene aproximadamente 8
años, y presenta ciertas complicaciones
como una hernia e problema de tiroides, por
eso esta con sobrepeso, pero es muy atenta
con sus compañeros.

Es un defecto de nacimiento en el que la

columna vertebral y el conducto raquídeo no
se cierran antes del nacimiento.

Esta afección es un tipo de espina bífida.

Luana

Causas:

Normalmente, durante el primer mes de embarazo, los dos lados de la columna

vertebral del bebé (o espina dorsal) se unen para cubrir la médula espinal, los
nervios raquídeos y las meninges (los tejidos que cubren la médula espinal).
El cerebro y la columna vertebral en desarrollo se llaman el tubo neural en este
punto. La espina bífida se refiere a cualquier defecto de nacimiento que implique
el cierre incompleto del tubo neural en la zona de la columna.

El mielomeningocele es un defecto del tubo neural en el cual los huesos de la

columna no se forman totalmente. Esto provoca un conducto raquídeo
incompleto. La médula espinal y las meninges (los tejidos que cubren la médula
espinal) protruyan (sobresalgan) de la espalda del niño.

El mielomeningocele puede afectar hasta 1 de cada 4,000 bebés.

El resto de casos de espina bífida casi siempre son:

 Espina bífida oculta, una afección en la cual los huesos de la columna no

se cierran, pero la médula espinal y las meninges permanecen en su lugar
y la piel generalmente cubre el defecto.
 Meningocele, una afección en donde el tejido que cubre la médula espinal
protruye del defecto de la columna, pero la médula espinal permanece en
su lugar.

Otros trastornos congénitos o defectos de nacimiento también pueden estar

presentes en un niño con mielomeningocele. La hidrocefalia puede afectar hasta
un 90% de los niños con mielomeningocele. Se pueden observar otros trastornos
de la médula espinal o del sistema musculoesquelético, incluso siringomielia (un
quiste lleno de líquido dentro de la médula espinal) y luxación de la cadera.

La causa del mielomeningocele se desconoce. Sin embargo, parece que los

bajos niveles de ácido fólico en el organismo de una mujer antes y durante el
comienzo del embarazo juegan un papel en este tipo de defecto congénito. La
vitamina ácido fólico (o folato) es importante para el desarrollo del cerebro y la
médula espinal.

Si un niño nace con mielomeningocele, los futuros niños de esa familia corren un
riesgo más alto que el resto de la población general. Sin embargo, en muchos
casos, no hay conexión con la familia.
Algunos plantean que un virus puede jugar un papel, ya que hay una tasa más
alta de esta afección en los niños que nacen en los meses de comienzos del
invierno. La investigación también indica posibles factores ambientales como la
radiación.

Manifestaciones clínicas:

Un recién nacido con este trastorno puede presentar una zona abierta o un saco
lleno de líquido en la mitad de la espalda o en la parte baja de la espalda.

Los síntomas pueden incluir:

 Pérdida del control de esfínteres

 Falta de sensibilidad parcial o total
 Parálisis total o parcial de las piernas
 Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recién nacido
 Pies o piernas anormales, como pie zambo
 Acumulación de líquido dentro del cráneo (hidrocefalia)

La mayoría de estos niños no presentan signos de pérdida de las funciones

neurológicas (alteraciones en el cerebro). Si el defecto está cubierto por una
membrana, se recomienda la intervención quirúrgica inmediata para cerrar la
malformación, pues de otra forma existen muchas posibilidades de infección y
se puede romper la piel que recubre el saco herniado.

Hay ocasiones en que algunos nervios se encuentran atrapados en el saco

herniado, esto puede causar alteraciones funcionales en las piernas.

Varios investigadores han presentado pruebas sobre el consumo de alimentos

antes y durante el embarazo. Consideran que las vitaminas y especialmente el
ácido fólico (en verduras de hojas verdes como espinacas, brócoli, etc.) pueden
reducir el riesgo de los defectos del tubo neural.

Referencias Bibliográficas:

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