26/4/2018 Enfermedad de Krabbe

(https://www.clinicadam.com/)

Enfermedad de Krabbe
 
(https://www.clinicadam.com/salud/5/002048.html) (https://www.clinicadam.com/salud/5/) (https://www.cli

Clínica DAM (https://www.clinicadam.com/salud/5/author/clinicadam) 23/01/2018

Análisis Genético
Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los
síntomas de la misma, los análisis genéticos, se puede utilizar para con rmar el diagnóstico de
los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al
médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, los análisis genéticos pueden
utilizarse para con rmar o desmentir las sospechas. Solicitud de presupuesto de su analítica
(https://www.clinicadam.com/solicitar-presupuesto-analisis-clinicos)

 CITA ANALISIS GENETICOS (https://www.clinicadam.com/cita/cita-con-pruebas-

» Análisis de ADN (https://www.clinicadam.com/laboratorios/genetica/) » Enfermedad de Krabbe

Enfermedad de Krabbe
Enfermedad de Krabbe, leucodistro a de las células globoides, de ciencia de galactosilcerebrosidasa o
de ciencia de galactosilceramidasa es un raro trastorno genético del sistema nervioso, un tipo de
leucodistro a.

https://www.clinicadam.com/salud/5/001198.html 1/10
 Síntomas de la enfermedad de Krabbe
26/4/2018 Enfermedad de Krabbe

Enfermedad de Krabbe de aparición temprana:

 Cambios en el tono muscular de ácido a rígido (postura de descerebración

(https://www.clinicadam.com/salud/5/003299.html))
 Hipoacusia que lleva a sordera
 Retraso en el desarrollo (https://www.clinicadam.com/salud/5/000991.html)
 Di cultades en la alimentación
 Irritabilidad y sensibilidad a los ruidos altos
 Convulsiones (https://www.clinicadam.com/salud/5/003200.html) severas (pueden comenzar a edad
muy temprana)
 Fiebres inexplicables
 Pérdida de la visión que lleva a ceguera
 Vómitos

Enfermedad de Krabbe de aparición tardía:

Los problemas de visión pueden aparecer primero, seguidos de di cultades para caminar y músculos
rígidos. Los síntomas varían de una persona a otra y se pueden presentar otros síntomas.

Causas de la enfermedad de Krabbe

Un defecto en el gen GALC causa la enfermedad de Krabbe. Las personas con este gen no producen
su ciente cantidad de una sustancia llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa
(galactosilceramidasa).

El cuerpo necesita esta sustancia para producir la mielina, el material que rodea y protege las bras
nerviosas. Sin esta sustancia, la mielina se descompone, las neuronas mueren y los nervios en el cerebro y
otras áreas del cuerpo no trabajan adecuadamente.

Hay dos formas de enfermedad de Krabbe.

 La enfermedad de Krabbe de aparición temprana se presenta en los primeros meses de vida. La

mayoría de los niños con esta forma de la enfermedad muere antes de cumplir los dos años de edad.
 La enfermedad de Krabbe de aparición tardía empieza a nales de la niñez o a comienzos de la
adolescencia.

La enfermedad de Krabbe es hereditaria, lo que signi ca hereditario. Para adquirir esta enfermedad,
cada uno de sus padres debe pasarle una copia del gen GALC defectuoso. (Ver: patrón autosómico
recesivo (https://www.clinicadam.com/salud/5/002052.html))

Esta afección es muy rara y es más común entre las personas de origen escandinavo.

https://www.clinicadam.com/salud/5/001198.html 2/10
26/4/2018 Enfermedad de Krabbe

Pruebas diagnósticas de la enfermedad de Krabbe

El examen de la retina (https://www.clinicadam.com/salud/5/002291.html) en el ojo puede mostrar daño
al nervio óptico. En las etapas avanzadas del trastorno, puede haber signos de sordera y postura anormal
(https://www.clinicadam.com/salud/5/003189.html).

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

 Examen de sangre para buscar niveles de galactosilceramidasa en los glóbulos blancos

 Proteína total en LCR (https://www.clinicadam.com/salud/5/003628.html)
 Resonancia magnética de la cabeza (https://www.clinicadam.com/salud/5/003791.html)
 Velocidad de conducción nerviosa (https://www.clinicadam.com/salud/5/003927.html)
 Pruebas para la anomalía en el gen GALC

El tratamiento de la enfermedad de Krabbe

No hay un tratamiento especí co para la enfermedad de Krabbe.

Algunas personas se han sometido a un trasplante de médula ósea en las etapas iniciales de la
enfermedad, pero este tratamiento tiene riesgos.

Grupos de apoyo
United Leukodystrophy Foundation: www.ulf.org (http://ulf.org/)

El pronóstico
Es probable que el pronóstico sea desalentador. En los casos de inicio temprano, los niños mueren en
promedio antes de los dos años. Las personas que presentan la enfermedad en una edad posterior han
sobrevivido hasta la adultez con enfermedad del sistema nervioso.

Posibles complicaciones
Esta enfermedad lleva a un daño progresivo del sistema nervioso central
(https://www.clinicadam.com/salud/5/002311.html). Igualmente, puede causar ceguera, sordera y
problemas graves con el tono muscular. Generalmente es mortal.

Cuándo llamar a un médico especialista

https://www.clinicadam.com/salud/5/001198.html 3/10
 p
26/4/2018 Enfermedad de Krabbe
Consulte con el médico si su hijo presenta síntomas de este trastorno. Las convulsiones, la pérdida del
conocimiento (https://www.clinicadam.com/salud/5/003202.html) o la postura anormal pueden ser
síntomas de emergencia.

Prevención de la enfermedad de Krabbe

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de la
enfermedad de Krabbe que estén pensando en tener hijos.

Se puede hacer un análisis de sangre para ver si la persona porta el gen para esta enfermedad.

Se pueden hacer exámenes prenatales, como amniocentesis

(https://www.clinicadam.com/salud/5/003921.html) o muestras de vellosidades coriónicas
(https://www.clinicadam.com/salud/5/003406.html), para buscar esta enfermedad en un bebé en
desarrollo.

Temas relacionados sobre Enfermedad de Krabbe

 Leucodistro as (https://www.clinicadam.com/temassalud/leucodistro as.html)
 Autosómico recesivo (https://www.clinicadam.com/salud/5/002052.html)
 Calambres musculares (https://www.clinicadam.com/salud/5/003193.html)
 Ceguera y pérdida de la visión (https://www.clinicadam.com/salud/5/003040.html)
 Crisis epilépticas (https://www.clinicadam.com/salud/5/003200.html)
 Enzima (https://www.clinicadam.com/salud/5/002353.html)
 Movimientos descoordinados (https://www.clinicadam.com/salud/5/003198.html)
 Problemas de la visión (https://www.clinicadam.com/salud/5/003029.html)
 Retraso en el desarrollo (https://www.clinicadam.com/salud/5/000991.html)
 Sistema nervioso central (https://www.clinicadam.com/salud/5/002311.html)

Nombres alternativos
Leucodistro a de las células globoides, De ciencia de galactosilcerebrosidasa, De ciencia de
galactosilceramidasa

Referencias
Vanier M. Trastornos del metabolismo de los es ngolípidos. En: Fernandes J, Saudubray J-m, van den
Berghe G, Walter JH, eds. Enfermedades metabólicas: Diagnóstico y Tratamiento. 4th ed. New York,
https://www.clinicadam.com/salud/5/001198.html 4/10
NY:Springer; 2006:chap 38
 NY:Springer;
26/4/2018 2006:chap 38. Enfermedad de Krabbe

Contenido: 15 de mayo de 2011

Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest Facultad de Medicina,
Departamento de Pediatría, Sección de Genética Médica, Winston-Salem, NC. Revisión previsto por la Red
de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.
Traducido por: DrTango, Inc.


914 60 80 00
TELEFONO DE CITAS

 Laboratorios

Análisis Clínicos (https://www.clinicadam.com/laboratorios/analisis-clinicos/)

Pruebas de ADN (https://www.clinicadam.com/laboratorios/genetica/)

Dónde estamos

Clínica DAM
Calle Marqués de Jura Real, 12
Madrid 28019
España
Teléfono: +34 91 460 80 00 (tel:+34914608000)

Lunes 09:00 - 13:00 y 16:30 - 20:30

Martes 09:00 - 13:00 y 16:30 - 20:30

Miércoles 09:00 - 13:00 y 16:30 - 20:30

Jueves 09:00 - 13:00 y 16:30 - 20:30

Viernes 09:00 - 13:00 y 16:30 - 20:30

Sábado 09:00 - 14:00

https://www.clinicadam.com/salud/5/001198.html 5/10
26/4/2018
Domingo Cerrado Enfermedad de Krabbe

Información

Información contacto
Teléfono 914 60 80 00 / 914 60 80 01

Horarios de citación

Lunes a viernes: 9/13 y 16:30/20:30 h

Sabados: 9:00 a 14:00 horas

Dónde estamos
C/ Marqués de Jura Real, 12
28019 Madrid, MAD

Llegar en coche
Para los pacientes de Clínica DAM hay un aparcamiento de pago con descuento.

Llegar en metro
Línea 5 – Marqués de Vadillo
Linea 6 – Usera

Llegar en autobus

23 – 55 – 60 – N15

De ciencia de galactosilceramidasa (https://www.clinicadam.com/salud/5/tag/de ciencia-de-

galactosilceramidasa), De ciencia de galactosilcerebrosidasa
(https://www.clinicadam.com/salud/5/tag/de ciencia-de-galactosilcerebrosidasa), Leucodistro a
de las células globoides (https://www.clinicadam.com/salud/5/tag/leucodistro a-de-las-celulas-
globoides)

Página

Enfermedad de Krabbe
https://www.clinicadam.com/salud/5/001198.html 6/10
26/4/2018 Enfermedad de Krabbe
g (https://plus.google.com/+CliniDAMdeMadrid)

Clínica DAM

Clínica DAM (https://www.clinicadam.com)

40.392895,
-3.709215

$$

Calle Marqués de Jura Real, 12

Madrid, 28019 España

+34 914 60 80 00

A.D.A.M., Inc. esta acreditada por la URAC, tambien conocido como American Accreditation HealthCare
Commission (www.urac.org). La acreditacion de la URAC es un comite auditor independiente para
veri car que A.D.A.M. cumple los rigurosos estandares de calidad e integridad. A.D.A.M. es una de las
primeras empresas en alcanzar esta tan importante distincion en servicios de salud en la red. Conozca
mas sobre la politica editorial, el proceso editorial y la poliza de privacidad de A.D.A.M. A.D.A.M. es
tambien uno de los miembros fundadores de la Junta Etica de Salud en Internet (Health Internet Ethics, o
Hi-Ethics) y cumple con los principios de la Fundacion de Salud en la Red (Health on the Net Foundation:
www.hon.ch).

El artículo de Enfermedad de Krabbe no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el
diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para
el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia
médica, llame al 112. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con nes de información, no
signi ca que se les apruebe. © 1997-2018 ADAM, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la
información aquí contenida está terminantemente prohibida.

Clínica de Pruebas de ADN (https://www.clinicadam.com/salud/5/pruebas-de-adn)

De ciencia de galactosilceramidasa (https://www.clinicadam.com/salud/5/tag/de ciencia-de-
galactosilceramidasa), De ciencia de galactosilcerebrosidasa
(https://www.clinicadam.com/salud/5/tag/de ciencia-de-galactosilcerebrosidasa), Leucodistro a de las
células globoides (https://www.clinicadam.com/salud/5/tag/leucodistro a-de-las-celulas-globoides)
https://www.clinicadam.com/salud/5/001198.html 7/10
26/4/2018 Enfermedad de Krabbe

 Like (https://www.facebook.com/sharer/sharer.php?u=https%3A%2F%2Fwww.clinicadam.com%2Fsalu

 
 Tweet (https://twitter.com/intent/tweet?text=https%3A%2F%2Fwww.clinicadam.com%2Fsalud%2F5%

 
 +1 (https://plus.google.com/share?url=https%3A%2F%2Fwww.clinicadam.com%2Fsalud%2F5%2F0011

Servicios a Pacientes de Seguros Médicos

Seguros Médicos → (https://www.clinicadam.com/seguros-de-salud)

Código HON

Subscribimos los Principios del código HONcode.

Compruébelo aquí (http://www.hon.ch/HONcode/Spanish/?HONConduct218816)

Colaboramos con Médicos SIN Fronteras

https://www.clinicadam.com/salud/5/001198.html 8/10
26/4/2018 Enfermedad de Krabbe

Información

Nosotros (https://www.clinicadam.com/la-clinica)
Pacientes (https://www.clinicadam.com/pacientes)
Trabaja con nosotros (https://www.clinicadam.com/profesionales-de-salud)
Contacto (https://www.clinicadam.com/contacto)
© 2002 – 2017 Clínica DAM
Todos los derechos reservados
Condiciones de uso (https://www.clinicadam.com/condiciones-de-uso)
Sitemap (https://www.clinicadam.com/salud/5/sitemap.html)

Dirección

Clínica DAM
C/ Marqués de Jura Real, 12
28019 Madrid, España

(34) 91 460 80 00

Manténgase conectado

(https://www.facebook.com/clinicadam)
 Facebook

(https://twitter.com/ClinicaDam)
 Twitter

(https://plus.google.com/+CliniDAMdeMadrid)
 Google+

(https://www.linkedin.com/company/clinica-dam)
 Linkedin

https://www.clinicadam.com/salud/5/001198.html 9/10
26/4/2018 Enfermedad de Krabbe

https://www.clinicadam.com/salud/5/001198.html 10/10