KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, karena atas
berkat dan rahmat-Nya kami dapat menyelesaikan makalah ini. Dalam makalah
ini kami menjelaskan mengenai Epidemiologi Genetik Gouty Arthritis. Dalam
makalah ini masih banyak kesalahan dan kekurangan. Oleh karena itu, kritik dan
saran demi perbaikan sangat kami harapkan. Semoga Makalah ini dapat
bermanfaat bagi kita semua.

Tondano, 3 April 2018

Penyusun

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ........................................................................................................ i

DAFTAR ISI...................................................................................................................... ii
BAB I PENDAHULUAN ................................................................................................. 1
A. Latar Belakang ...................................................................................................... 1
B. Rumusan Masalah ................................................................................................ 1
C. Tujuan .................................................................................................................... 2
D. Manfaat .................................................................................................................. 2
BAB II PEMBAHASAN .................................................................................................. 3
A. Definisi Gouty Arthritis ........................................................................................ 3
B. Epidemiologi Genetik Gouty Arthritis ................................................................ 4
C. Pencegahan Dan Penanggulangan Gouty Arthritis ........................................... 7
BAB III PENUTUP .......................................................................................................... 8
A. Kesimpulan ............................................................................................................ 8
B. Saran ...................................................................................................................... 8
DAFTAR PUSTAKA ........................................................................................................ 9

ii
 BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang

Selama berabad-abad Gouty Arthritis dianggap sebagai penyakit keturunan

dalam lingkungan keluarga. Artritis gouti merupakan penyakit peradangan sendi
yang dipengaruhi oleh asupan makanan yang tinggi purin. Dari waktu ke waktu
jumlah penderita gout cenderung meningkat. Prevalensi asam urat cenderung
memasuki usia semakin muda yaitu usia produktif. Kadar asam urat dalam darah
meningkat dikarenakan ketidakseimbangan antara produksi dan ekskresi.
Penegakan diagnosis dan penatalaksanaan yang adekuat dapat menurunkan
prevalensi, angka kekambuhan, serta timbulnya komplikasi artritis gout itu
sendiri. Artritis gouti merupakan penyakit heterogen sebagai akibat deposisi
kristal monosodium urat pada jaringan atau supersaturasi asam urat didalam
cairan ekstarseluler. Dari waktu ke waktu jumlah penderita asam urat cenderung
meningkat. Penyakit gout dapat ditemukan di seluruh dunia, pada semua ras
manusia. Prevalensi asam urat cenderung memasuki usia semakin muda yaitu usia
produktif yang nantinya berdampak pada penurunan produktivitas
kerja.Prevalensi asam urat di Indonesia terjadi pada usia di bawah 34 tahun
sebesar 32% dan kejadian tertinggi pada penduduk Minahasa sebesar 29,2%.Pada
tahun 2009, Denpasar, Bali, mendapatkan prevalensi hiperurisemia sebesar
18,2%.Faktor risiko yang menyebabkan orang terserang penyakit asam urat adalah
usia, asupan senyawa purin berlebihan, konsumsi alkohol berlebih, kegemukan
(obesitas), kurangnya aktivitas fisik, hipertensi dan penyakit jantung, obat-obatan
tertentu (terutama diuretika) dan gangguan fungsi ginjal. Peningkatan kadar asam
urat dalam darah, selain menyebabkan gout, menurut suatu penelitian merupakan
salah prediktor kuat terhadap kematian karena kerusakan kardiovaskuler.

B. Rumusan Masalah
1. Apa yang dimaksud dengan Gouty Arthritis?
2. Bagaimana epidemiologi genetik Gouty Arthritis?

1
 3. Bagaimana pencegahan dan penanggulangan epidemiologi genetik Gouty
Arthritis?

C. Tujuan
1. Mengetahui Apa yang dimaksud dengan Gouty Arthritis
2. Mengetahui epidemiologi genetik Gouty Arthritis
3. Mengetahui pencegahan dan penanggulangan epidemiologi genetik Gouty
Arthritis

D. Manfaat
Manfaat dibuatnya makalah ini untuk menambah pengetahuan mahasiswa
tentang epidemiologi genetik Gouiti artitis dan untuk memenuhi tugas mata
kuliah Epidemiologi khusus.

2
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Definisi Gouty Arthritis

Gouty Arthritis/penyakit Asam urat merupakan produk akhir dari
metabolisme purin. Sekitar 80 – 85% asam urat diproduksi sendiri oleh tubuh,
sedangkan sisanya berasal dari makanan. Asam urat adalah asam berbentuk
kristal dari produk akhir metabolisme atau pemecahan purin (bentuk turunan
nukleprotein). Meningkatnya kadar asam urat dalam darah disebut
hiperurisemia, Hiperurisemia menimbulkan kelarutan asam urat dalam darah
melewati ambang batas, sehingga menyebabkan timbunan asam urat dalam
berbentuk garam (mosodium urat) dijaringan, mengendap di sendi dan
akhirnya mengkristal. Asam urat yang normal pada wanita dewasa 2,4 – 5,7
mg/dL; pria dewasa 3,4 – 7,0 mg/dL; dan anak-anak 2,8 – 4,0 mg/dL. Asam
urat yang diproduksi oleh tubuh sebagian besar berasal dari metabolisme
nukleotida purin endogen, guanic acid (GMP), inosinic acid (IMP), dan adenic
acid (AMP). Proses berlangsung melalui perubahan intermediate hypoxonthine
dan guanin menjadi xanthin yang dikatalis oleh enzim xanthin oksidase dengan
produk akhir berupa asam urat. Asam urat dalam keadaan normal berperan
sebagai antioksidan alami, karena asam urat bersifat larut dalam darah
sehingga mampu menangkap radikal bebas superoksida, gugus hidroksil,
oksigen tunggal dan chelosi terhadap logam transisi yang bersifat merusak
keutuhan sel. Sekitar 60% radikal bebas yang ada dalam serum manusia
dibersihkan oleh asam urat.
Penyakit Gouty Arthritis adalah salah satu penyakit inflamasi sendi yang
paling sering ditemukan, ditandai dengan penumpukan kristal monosodium
urat didalam ataupun disekitar persendian. Peningkatan Gouti Atritis atau asam
urat pada usia produktif diakibatkan karena faktor gen atau keturunan serta

3
 gaya hidup yamg salah dan sering mengkonsumsi alkohol.(Gampamole,2008).
Asam urat merupakan kristal putih tidak berbau dan tidak berasa lalu
mengalami dekomposisi dengan pemanasan menjadi asam sianida (HCN)
sehingga cairan ekstraseslular yang disebut sodium urat. Jumlah asam urat
dalam darah dipengaruhi oleh intake purin, biosintesis asam urat dalam tubuh,
dan banyaknya ekskresi asam urat. Kadar asam urat dalam darah ditentukan
oleh keseimbangan antara produksi (10% pasien) dan ekskresi (90% pasien).
Bila keseimbangan ini terganggu maka dapat menyebabkan terjadinya
peningkatan kadar asam urat dalam darah yang disebut hiperurisemia. Secara
klinis, hiperurisemia mempunyai arti penting karena dapat menyebabkan
artritis gout, nefropati, topi, dan nefrolithiasis. Masalah akan timbul jika
terbentuk kristal-kristal monosodium urat monohidrat pada sendi-sendi dan
jaringan sekitarnya. Kristal-kristal berbentuk seperti jarum ini mengakibatkan
reaksi peradangan yang jika berlanjut akan menimbulkan nyeri hebat yang
sering menyertai gout. Jika tidak diobati, endapan kristal akan menyebabkan
kerusakan yang hebat pada sendi dan jaringan lunak.

B. Epidemiologi Genetik Gouty Arthritis

Faktor resiko asam urat, yaitu: faktor genetik, gender, obesitas, penyakit
ginjal, hipertensi, penyakit-penyakit lain dan konsumsi alkohol. Peningkatan
kadar asam urat dalam darah yang disebut hiperurisemia. Hiperurisemia terkait
erat dengan faktor genetik (Anthony J, Bleyer dan Thomas C, 2006).
Diperkirakan 60% gen yang mengendalikan hiperurisemia adalah SLC2A9 dan
ABCG2. Gen ini yng mendorong tubuh memproduksi asam urat lebih banyak
daripada individu normal, gen resesif (SLC2A9) peka terhadap purin yang
berasal dari makanan, sehingga direspon positif dan keseimbangan antara
produksi dan ekskresi asam urat terganggu yang berakibat pada terpicunya
peningkatan level asam urat serum. Studi genetika mutakhir menemukan gen
polimorfisme yang kuat memicu hiperurisemia dan gout. Wang B, et al, (2011)
menemukan polimorfisme rs 133049 yang sangat kuat mempengaruhi
terjadinya gout. Sementara itu, Villegas R. (2011) menemukan nukleotida
4
polimorfisme tunggal rs 133049 pada kromosom gp 21 yang peka mengalami
gout. Terkait dengan faktor gen, pola diet memengaruhi ekspresi gen
polimorfisme tersebut. studi genomik menyatakan pola diet yang menjadi
tradisi suatu bangsa sangat mempengaruhi tinggi rendahnya risiko penyakit
asam urat pada bangsa tersebut.
Bangsa yang memiliki garis keturunan Afrika-Amerika memiliki resiko
hiperurisemia 2 kali lebih tinggi dibandingkan dengan bangsa lainnya,
hiperurisemia yang tinggi juga dimiliki oleh bangsa yang memiliki garis
keturunan Cina, Polenesia dan subsahara-Afrika. Studi epidemiologi dan
genetika menyatakan iklim (temperatur udara) turut memengaruhi tinggi
rendahnya risiko hiperurisemia. Bangsa yang berasal dari daerah beriklim
panas memiliki resiko hiperurisemiayang lebih tinggi dibanding dengan bangsa
yang berasal dari daerah beriklim dingin.. bangsa yang terbiasa mengonsumsi
alkohol secara tradisi dan jarang melakukan aktivitas fisik memiliki risiko
hiperurisemia lebih tinggi dibanding dengan bangsa yang tidak memiliki
kebiasaan mengonsumsi alkohol dan aktif melakukan kegiatan fisik. Faktor
pemicu hiperurisemia dan gout bisa terbawa oleh gen resesif yang terjadi
akibat kelainan kromosom. Kromosom tertentu memiliki pengaruh yang kuat
untuk mendorong tubuh memproduksi asam urat dalam jumlah banyak
dibandingkan gen dengan kromosom normal. Tidak adanya keseimbangan
adanya keseimbangan antara produksi asam urat endogen dan ekskresi asam
urat inilah yang membuat asam urat serum cenderung tinggi.
Gouti arthritis adalah penyakit yang diakibatkan oleh proses inflamasi
yang terjadi karena deposisi Kristal asam urat pada jaringan sendi,penyakit ini
menghambat berbagai kegiatan,dan patut diwaspadai karena jika tidak
ditangani dengan baik dan benar akan berdampak buruk bagi kerja ginjal.
Peningkatan Gouiti Atritis atau asam urat pada usia produktif diakibatkan
karena faktor gen atau keturunan serta gaya hidup yamg salah dan sering
mengkonsumsi alcohol.(Gampamole,2008). Penelitian di Sulawesi utara
mengungkapkan fakta bahwa,sekitar 35% penduduk memiliki kadar asam urat
yang tinggi. Asam urat cenderung dialami pria karena perempuan mempunyai
5
hormone estrogen yang ikut membantu pembuangan asam urat lewat urine.
Menurut tim Vitahealth (2004) faktor resiko yang menyebabkan orang
terserang penyakit asam urat adalah genetik atau riwayat keluarga,konsumsi
alkohol berlebih,obesitas dan kegemukan. Tanda-tanda khas pada asam urat
antara lain nyeri sendi pada malam hari,makin lama makin memburuk,pada
sendi yang bengkak kulit kemerahan dan keunguan,kencan licin dan
hangat,demam,menggigil dan tidak enak badan. Pada faktor genetik asam urat
atau gouti artitis terjadi Karena gangguan metabolism purin yang menyebabkan
asam urat berlebihan.
Jumlah kejadian gouti artitis diindonesia masih belum jelas karena data
yang masih sedikit. Hal ini disebabkan karena Indonesia memiliki berbagai
jenis macam etnis dan kebudayaan, jadi mungkin memungkinkan jika
Indonesia memiliki lebih banyak variasi jumlah kejadian artitis gouti (Talarima
et al ,2012). Pada tahun 2009 dimaluku tengah ditemukan 132 kasus,dan
terbanyak ada dikota Masohi berjumlah 54 kasus (Talarima et al 2012).
Prevalensi arthritis gouti didesa sembirang ,Bali sekitar 18,9 % ,sedangkan
dikota Denpasar sekitar 18,2 % . Tingginya prevalensi artitis gouti di
masyarakat bali berkaitan dengan kebiasaan makan makanan tinggi purin
seperti lawar babi yang diolah dari daging babi ,betut ayam / itik ,pepes ayam
/babi, sate babi dan babi guling.
Butuh diagnosis khusus untuk memastikan terjadi gouti atau tidak. Kadar
asam urat yang tinggi belum dapat digunakan sebagai petunjuk gout yang
akurat. Diagnosis gout lebih akurat dengan memperhatikan kriteria klinis, uji
laboratorium, dan hasil X-ray. Berikut tanda-tanda klinis dan hasil foto X-ray
yang dapat digunakan untuk memastikan gout:
1) Lebih dari satu kali mengalami serangan artritis akut
2) Terjadi inflamansi maksimum dalam satu hari
3) Terjadi artritis monoartikuler
4) Sendi tampak kemerahan
5) Ada dugaaan terjadi tofus
6) Tampak bengkak dan muncul rasa nyeri pada MTP-1
6
 7) Terjadi artritis multilateral yang melibatkan MPT-1
8) Terjadi artritis unilateral pada sendi tarsal
9) Hasil radiologi menunjukan adanya pembengkakan sendi yang asimetris
10) Hasil radiologi menunjukan adanya kista sunkortikal tanpa erosi
11) Hasil kultur cairan sendi ditemukan mikroorganisme negatif
Studi genetika mutakhir menemukan gen polimorfisme yang kuat
memicu hiprurisemia dan gout.Wang B et al(2011) menemukan polimorfisme
rs 133049 yang sangat kuat mempengaruhi terjadinya gout.sementara itu
villegas R.(2011) menemukan nukleotida polimorfisme tunggal rs 133049 pada
kromosom gp 21 yang peka mengalami gout.kromosom tertentu memiliki
pengaruh yang kuat untuk mendorong tubuh memproduksi asam urat dalam
jumlah banyak dibandingkan gen dengan kromosom yang normal.

C. Pencegahan Dan Penanggulangan Gouty Arthritis

1. Menjaga kadar asam urat dalam darah diposisi normal ,yaitu 5-7 mg /dm.
untuk pria tertinggi 7 mg/dm dan wanita 6 mg/dm
2. Mencari tahu jika memiliki riwayat penyakit asam urat.
3. Konseling Gizi maksudnya jika sudah mengetahui memiliki riwayat
penyakit gouti arthritis sebaiknya melakukan konseling gizi untuk
mengetahui ukuran makanan agar supaya tidak memicu terjadinya asam
urat.
4. Tidak mengkonsumsi makanan dan minuman yang dapat memicu
meningkatnya kadar asam urat dalam darah seperti mengkonsumsi alcohol
secara berlebihan serta makanan laut terutama kerang dan beberapa
makanan laut lain .
5. Diet dan hindari makanan yang kaya purin
6. Banyak minum air, minumlah air 8-12 gelas sehari untuk membantu
mengurangi asam urat dan mengurangi pembentukan endapan disaluran
kemih.

7
 BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
 Gouty Arthritis/penyakit Asam urat merupakan produk akhir dari
metabolisme purin. Asam urat adalah asam berbentuk kristal dari
produk akhir metabolisme atau pemecahan purin (bentuk turunan
nukleprotein).
 Meningkatnya kadar asam urat dalam darah disebut hiperurisemia,
Hiperurisemia menimbulkan kelarutan asam urat dalam darah
melewati ambang batas, sehingga menyebabkan timbunan asam urat
dalam berbentuk garam (mosodium urat) dijaringan, mengendap di
sendi dan akhirnya mengkristal
 Wang B, et al, (2011) & Villegas R. (2011) menemukan bahwa gen
Polimorfisme yang sangat kuat mempengaruhi terjadinya gout.
 Pencegahannya, yaitu menjaga kadar asam urat, mengetahui riwayat
penyakit, konseling, dan tidak mengkonsumsi makanan atau minuman
yang dapat memicu asam urat.

B. Saran
Kita sebagai calon ahli kesehatan masyarakat harus mengetahui
dan mendekteksi penyakit asam urat secara dini agar supaya dapat
menekan tingginya persebaran penyakit asam urat baik di keluarga kita
maupun di masyarakat.

8
 DAFTAR PUSTAKA

A Alpiansyah - Jurnal Majority, 2015 - juke.kedokteran.unila.ac.id

RR Widi, N Kertia, DN Wachid - Berita Kedokteran Masyarakat, 2010 -
journal.ugm.ac.id
DR Herfian, K Hernawati - 2017 - eprints.uny.ac.id
Lingga, Lanny. 2012. Bebas Penyakit Asam Urat Tanpa Obat. Penerbit
PT. Agromedia Pustaka. Jakarta
Talarima et al ,2012