Genética

Ramo da Biologia

Para uma introdução ao tema mais

geral e menos técnica, veja Introdução à
genética.

Genética (do grego geno; fazer nascer)

é a especialidade da biologia que
estuda os genes, a hereditariedade e a
variação dos organismos e a forma
como estes transmitem as
características biológicas de geração
para geração.[1][2] O termo genética foi
primeiramente aplicado para descrever
o estudo da variação e hereditariedade,
pelo biológo William Bateson[3] numa
carta dirigida a Adam Sedgewick, na
data de 18 de Abril de 1908.

Já no tempo da pré-história, os
agricultores utilizavam conhecimentos
de genética através da domesticação e
do cruzamento seletivo de animais e
plantas para melhorar suas espécies.
Atualmente é a genética que
proporciona as ferramentas
necessárias para a investigação das
funções dos genes, isto é, a análise das
interações genéticas. No interior dos
organismos, a informação genética
está normalmente contida nos
cromossomos, onde é representada na
estrutura química da molécula de DNA
o que diminui bastante o tempo de
espera no cruzamento das espécies.

Os genes, em geral, codificam a

informação necessária para a síntese
de proteínas, no entanto, diversos tipos
de gene não-codificantes de proteínas
já foram identificados, como por
exemplo genes precursores de
microRNAs (miRNA) ou de RNAs
estruturais, como os ribossômicos. As
proteínas por sua vez, podem atuar
como enzimas (catalisadores) ou
apenas estruturalmente, estas funções
são diretamente responsáveis pelo
fenótipo final de um organismo. O
conceito de "um gene, uma proteína" é
simplista e equivocado, por exemplo:
um único gene poderá produzir
múltiplos produtos (diferentes RNAs ou
proteínas), dependendo de como a
transcrição é regulada e como seu
mRNA nascente é processador pela
maquinaria de splicing.

História

Em 1866, Gregor Mendel estabeleceu

pela primeira vez os padrões de
hereditariedade de algumas
características existentes em
ervilheiras, mostrando que obedeciam
a regras estatísticas simples.[4] Embora
nem todas as características mostrem
estes padrões de hereditariedade
mendeliana, o trabalho de Mendel
provou que a aplicação da estatística à
genética poderia ser de grande
utilidade.

A partir da sua análise estatística,

Mendel definiu o conceito de alelo
como sendo a unidade fundamental da
hereditariedade. O termo "alelo" tal
como Mendel o utilizou, expressa a
ideia de "gene", enquanto que nos
nossos dias ele é utilizado para
especificar uma variante de um gene.

Só depois da morte de Mendel é que o

seu trabalho foi redescoberto,
entendido (início do século XX) e lhe foi
dado o devido valor por cientistas que
então trabalhavam em problemas
similares.

Mendel não tinha conhecimento da

natureza física dos genes. O trabalho
de Watson e Crick em 1953 mostrou
que a base física da informação
genética eram os ácidos nucleicos,
especificamente o DNA,[5] embora
alguns vírus possuam genomas de
RNA. A descoberta da estrutura do
DNA, no entanto, não trouxe
imediatamente o conhecimento de
como as milhares de proteínas de um
organismo estariam "codificadas" nas
sequências de nucleotídeos do DNA.
Esta descoberta crítica para o
surgimento da moderna Biologia
Molecular só foi alcançada no começo
da década de 1960 por Marshall
Nirenberg, que viria a receber o Nobel
em 1968, assim como Watson e Crick
cinco anos antes. A manipulação
controlada do DNA (engenharia
genética) pode alterar a
hereditariedade e as características
dos organismos.

Mendel teve sucesso onde vários

experimentadores, que também faziam
cruzamentos com plantas e com
animais, falharam. O fracasso desses
pesquisadores explica-se pelo
seguinte: eles tentavam entender a
herança em bloco, isto é, considerando
todas as características do indivíduo
ao mesmo tempo; não estudavam uma
característica de cada vez, como fez
Mendel. Somente quando se
compreendia o mecanismo de
transmissão de certa característica é
que Mendel se dedicava a outra,
verificando se as regras valiam
também nesse caso.
O sucesso de Mendel deveu-se
também a algumas particularidades do
método que usava: a escolha do
material, a escolha de características
constantes e o tratamento dos
resultados. Além de ele ter escolhido
ervilhas para efetuar seus
experimentos, espécie que possui ciclo
de vida curto, flores hermafroditas o
que permite a autofecundação,
características variadas e o método
empregado na organização das
experimentações eram associados à
aplicação da estatística, estimando
matematicamente os resultados
obtidos.

Cronologia de descobertas
importantes

Áreas da genética
Genética clássica

A Genética clássica consiste nas

técnicas e métodos da genética,
anteriores ao advento da biologia
molecular.[6] Depois da descoberta do
código genético e de ferramentas de
clonagem utilizando enzimas de
restrição, os temas abertos à
investigação científica em genética
sofreram um aumento considerável.
Algumas ideias da genética clássica
foram abandonadas ou modificadas
devido ao aumento do conhecimento
trazido por descobertas de índole
molecular, embora algumas ideias
ainda permaneçam intactas, como a
hereditariedade mendeliana. O estudo
dos padrões de hereditariedade
continuam ainda a ser um método
muito útil no estudo de doenças
genéticas,como a Neurofibromatose.

Genética molecular
A genética molecular tem as suas
fundações na genética clássica, mas
dá um enfoque maior à estrutura e
função dos genes ao nível molecular. A
genética molecular emprega os
métodos quer da genética clássica
(como por exemplo a hibridação) quer
da biologia molecular.[7] É assim
chamada para se poder distinguir de
outros ramos da genética como a
ecologia genética e a genética
populacional. Uma de suas aplicações
consiste no estudo da mutação e
variação de cepas de bactérias.[8] Uma
área importante dentro da genética
molecular é aquela que usa a
informação molecular para determinar
os padrões de descendência e daí
avaliar a correta classificação
científica dos organismos: chamada
sistemática molecular.

O estudo das características herdadas

e que não estão estritamente
associadas a mudanças na sequência
do DNA dá-se o nome de epigenética.

Alguns autores defendem que a vida

pode ser definida, em termos
moleculares, como o conjunto de
estratégias que os polinucleótidos de
RNA usaram e continuam a usar para
perpectuar a eles próprios. Esta
definição baseia-se em trabalho
dirigido para conhecer a origem da
vida, estando associada à hipótese do
RNA.

Genética populacional, genética

quantitativa e ecologia genética

A genética populacional, a genética

quantitativa e a ecologia genética são
ramos próximos da genética que
também se baseiam nas premissas da
genética clássica, suplementadas pela
moderna genética molecular.[9]

Estudam as populações de organismos

retirados da natureza mas diferem de
alguma maneira na escolha do aspecto
do organismo que irão focar. A
disciplina essencial é a genética
populacional, que estuda a distribuição
e as alterações das frequências dos
alelos que estão sob influência das
forças evolutivas: selecção natural,
deriva genética, mutação e
migração.[10] É a teoria que tenta
explicar fenómenos como a adaptação
e a especiação.

O ramo da genética quantitativa,

construído a partir da genética
populacional, tenciona fazer predições
das respostas da selecção natural,
tendo como ponto de partida dados
fenotípicos e dados das relações entre
indivíduos.

A ecologia genética é por sua vez

baseada nos princípios básicos da
genética populacional, mas tem o seu
enfoque principal nos processos
ecológicos. Enquanto que a genética
molecular estuda a estrutura e função
dos genes ao nível molecular, a
ecologia genética estuda as
populações selvagens de organismos e
tenta deles recolher dados sobre
aspectos ecológicos e marcadores
moleculares que estes possuam.

Genómica

A genómica é um desenvolvimento
recente da genética. Estuda os padrões
genéticos de larga escala que possam
existir no genoma (e em todo o DNA)
de uma espécie em particular.[11] Este
ramo da genética depende da
existência de genomas completamente
sequenciados e de ferramentas
computacionais desenvolvidas pela
bioinformática que permitam a análise
de grandes quantidades de dados.

Disciplinas relacionadas

O termo "genética" é vulgarmente

utilizado para denominar o processo de
engenharia genética, em que o DNA de
um organismo é modificado para se
obter uma utilidade prática.[12] No
entanto, a maior parte da investigação
em genética é direccionada para a
explicação do efeito dos genes no
fenótipo e para o papel dos genes nas
populações.

Aplicações da genética
Dentre as aplicações da genética,
podem ser citadas:

a prevenção (aconselhamento
genético) e tratamento de doenças
como asma,[13] e câncer.[14][15]
a terapia genética permite substituir
genes doentes por genes sãos, ou
mesmo eliminar os genes doentes.
 a optimização do bem-estar e
sobrevivência do indivíduo.
intervenções terapêuticas definidas
de acordo com o perfil genético do
doente, o que faz com que a
probabilidade de sucesso de
tratamento seja maior.

As aplicações acima descritas fazem

parte da genética médica outras
utilizações da genética humana estão
relacionadas à medicina legal e
criminologia, a saber: reconhecimento
de tecidos, reconhecimento de
identidade através de características
genéticas em especial as impressões
digitais (dactiloscopia) e o exame de
DNA seja para identificação de
paternidade, de vítimas de sinistros ou
de potenciais homicidas.

Tão importantes para humanidade

quanto a genética médica são as
aplicações dessa ciência ao
melhoramento animal e vegetal.
Sabemos que a genética praticamente
se iniciou com a domesticação de
animais (fase pré-científica) e com os
estudos de genética vegetal de Mendel
contudo vivemos um impasse ainda
não bem dimensionado pela
comunidade científica que é a
produção de Organismos
Geneticamente Modificados ou
Transgênicos, cujo impacto sobre o
meio ambiente e mesmo sobre as
estabilidade do DNA ainda não é de
todo conhecida.

Outra aplicação dessa ciência vem de

sua associação à epidemiologia
(epidemiologia genética) e toxicologia
(toxicogenética e radiogenética) na
medida em que produzem estratégias
de identificar os agentes mutagênicos,
teratogênicos ou carcinogênicos que
ameaçam a saúde das comunidades
humanas e integridade dos
ecossistemas.

Genética Médica

Exemplo de diagrama de pedigree genético

usando a numeração de Ahnentafel
A Genética Médica, embora utilize os
conhecimentos das demais áreas, lida
especificamente com as doenças
genéticas, incluindo a Genética Clínica,
que é o atendimento ao paciente com
doenças genéticas, sua família, e a
realização do aconselhamento
genético.[16] A Genética Médica
procura entender como a variação
genética é relacionada com a saúde
humana e suas doenças.[17] Ao
procurar um gene desconhecido que
pode estar envolvido numa doença, os
investigadores usam geralmente a
genética de ligação e diagramas de
pedigrees genéticos para encontrar a
localização no genoma associada com
a doença.[18] Ao nível da população, os
pesquisadores tomam vantagem da
randomização mendeliana para
procurar locais no genoma que estão
associados a doenças, um método
especialmente útil para traços
multigênicos não definidos claramente
por um único gene.[19]

Os distúrbios genéticos podem ser

inicialmente classificados em 4
grandes grupos: monogênicos,
multifatoriais, cromossômicos e
mutações somáticas.[16] A Herança
multifatorial é aquela em que o
fenótipo ocorre pela determinação
genética e de fatores do meio
ambiente. A susceptibilidade genética
ocorre quando genes propiciam a
aquisição ou desenvolvimento de
caracteres (ou doenças) determinadas
por fatores do meio ambiente. A
determinação da susceptibilidade pode
ser monogênica ou poligênica, nesta
última havendo limiares para
determinação fenotípica. A maioria das
doenças genéticas são doenças
gênicas, isto é, determinadas por
mutações em um gene, cujo efeito
primário é a formação de uma proteína
modificada ou supressão da síntese de
determinada proteína, entretanto, na
maior parte dessas doenças o efeito
primário não é conhecido e a etiologia
genética é reconhecida pelo fato de a
doença ser hereditária (transmitida de
geração a geração) ou de ser mais
frequente em determinados grupos
populacionais.

A distribuição dos genes nas famílias e

populações é objeto de estudo da
genética de populações.[9] As doenças
geneticamente determinadas nas quais
conhecemos a alteração bioquímica,
são conhecidas como erros inatos do
metabolismo e estudadas pela
genética bioquímica. As cerca de 3000
doenças que apresentam herança
monogênica, podem em alguns casos
ser tratadas pela correção dos
distúrbios metabólicos, mas a sua
maioria não tem tratamento no
momento. Contudo, o estudo e
identificação dos genes responsáveis
por essas doenças e a busca de
metodologia para modificar o DNA
(terapia gênica) de grande interesse da
genética molecular, incluindo-se aí o
Projeto Mundial "Genoma Humano"
que pretende decifrar todo o código
genético da espécie humana na
próxima década.

A metodologia de investigação nas

doenças decorrentes de mutações
envolve a identificação de proteínas,
produtos de degradação ou
metabólitos de vias alternativas
através de análises bioquímicas e a
análise do ADN, que permite a
identificação da região alterada. Os
genes estão contidos nos
cromossomos, organelas que se
individualizam durante a divisão
celular. Na espécie humana o número
diploide de cromossomos é 46, sendo
22 pares de autossomos e 1 par de
cromossomos sexuais, XX na mulher e
XY no homem. Cada cromossomo
contém centenas de genes, sendo o
total do genoma humano composto
por cerca de 50.000 genes estruturais,
além de genes reguladores. Quando
ocorrem aberrações cromossômicas,
isto é perda ou excesso de
cromossomos inteiros ou de
segmentos de cromossomos (visíveis
ao microscópio ótico), há perda ou
excesso de vários genes, ocorrendo
numerosas modificações
fisiopatológicas.[20] Estudamos as
aberrações cromossômicas na área de
citogenética.

A análise do cariótipo humano é

rotineiramente realizada nos linfócitos,
sendo para isso colhida amostra de
sangue periférico, mas também pode
ser realizada nas células das
vilosidades coriônicas, nas células de
descamação fetal presentes no líquido
amniótico, em fibroblastos ou em
qualquer célula nucleada que possa ser
cultivada in vitro. Por não
compreendermos a fisiopatologia
dessas doenças, não há ainda
tratamento específico, apenas terapias
paliativas. A realização de programas
de aconselhamento genético,
prevenção e diagnóstico pré-natal
ainda são a única opção disponível
para diminuir a frequência de crianças
portadoras de doenças geneticamente
determinadas.

Publicações
 Annals of Human Genetics

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Ver também
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Camundongo
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DNA
Gene
Histórico do estudo do DNA
 PCR
Plasmídeo
Regulação genética
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Ligações externas
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