OLEH:
Berasal dari sel-sel epitel yang melakukan poliferasi kea rah pengikat sel
epitel yang telah berpoliferasi dan membentuk sebuah kelenjar endokrin, tumbuh
dan berkembang dalam pembuluh kapiler. Zat yang dihasilkannya disebut hormon
mempunyai pengaturan sendiri sehingga kadarnya selalu dalam keadaan optimum
untuk menjaga kesetimbangan dalam organ yang berada di bawah pengaruhnya,
mekanisme pengaturan ini disebut system umpan balik negatif. Misalnya hipofise
terhadap hormon seks yang dihasilkan gonad, hipofise pars anterior menghasilkan
gonadotropin yang merangsang kelenjar gonad menghasilkan hormone seks.
Hormon yang dihasilkan kelenjar endokrin beberapa macam. Zat yang secara
fungsional dapat dikualisifikasikan sebagai hormon kimia dikategorikan sebagai
hormon organik.
Kelenjar endokrin atau kelenjar buntu adalah kelenjar yang mengirimkan
hasil sekresinya langsung ke dalam darah yang beredar dalam jaringan. Kelenjar
tanpa melewati duktus atau saluran dan hasil sekresinya disebut hormon.
Beberapa dari organ endokrin ada yang menghasilkan satu macam hormon
(hormon tunggal). Di samping itu juga ada yang menghasilkan lebih dari satu
macam hormon atau ganda, misalnya kelenjar hipofise sebagai pengatur kelenjar
lain (Syaifuddin, 2006).
Hormon yang bermolekul besar (polipeptida dan protein) tidak dapat
menembus sel dan bekerja pada permukaan sel. Hormone yang bermolekul kecil
(hormone steroid dan tiroid) mempunyai pengaruh terhadap spectrum sel-sel
sasaran yang lebih luas, menembus membrane sel berkaitan dengan reseptor
protein.
Fungsi kelenjar endokrin:
Menghasilkan hormon yang dialirkan ke dalam darah yang diperlukan oleh
jaringan dalam tubuh tertentu
Mengontrol aktivitas kelenjar tubuh
Merangsang aktivitas kelenjar tubuh
Merangsang pertumbuhan jaringan
Mengatur metabolisme, oksidasi, meningkatkan absorpsi glukosa pada usus
halus
Memengaruhi metabolisme lemak, protein, hidrat arang, vitamin, mineral
dan air
1. Kelenjar Paratiroid
Kelenjar ini terletak di setiap sisi kelenjar tiroid yang terdapat di dalam
leher, kelenjar ini berjumlah empat buah yang tersusun berpasangan yang
menghasilkan hormon paratiroksin. Kelenjar paratiroid berjumlah empat buah.
Masing-masing melekat pada bagian belakang kelenjar tiroid.
Fungsi kelenjar paratiroid:
a. Memlihara konsentrasi ion kalsium yang tetap dalam plsma
b. Mengontrol ekskresi kalsium dan ion fosfat
c. Mempercepat absorpsi kalsium di intestine
d. Kalsium berkurang, hormon paratiroid menstimulasi resorpsi tulang
sehingga menambah kalsium dalam darah
e. Menstimulasi dan mentranspor kalsium dan fosfat melalui membrane sel
Hiperparatiroidisme
Biasanya ada sangkut pautnya dengan pembesaran (tumor) kelenjar.
Keseimbangan distribusi kalsium terganggu, kalsium dikeluarkan kembali dari
tulang dengan dimasukkan kembali ke serum darah. Akibatnya terjadi penyakit
tulang dengan tanda-tanda khas beberapa bagian kropos. Disebut osteomielitis
fibrosa sistika karena terbentuk kristal pada tulang, kalsiumnya diedarkan di
dalam ginjal dan dapat menyebabkan batu ginjal dan kegagalan ginjal.
Hiperfungsi paratiroid terjadi karena kelenjar paratiroid memproduksi lebih
banyak hormon paratiroksin dari biasanya.
Hiperparatiroidisme primer .
a. Berkurangnya kalsium dalam tulang, timbul fraktur spontan
b. Kelainan traktus urinarius: defek pada. tubuh' ginjal biasanya ham ginjal,
nefrokasinosis (deposisi kalsium dalam nefron).
c. Manifestasi dari sistem saraf sentral, misalnya depresi dan koma .
d. Kelemahan neuromuskular, tenaga otot berkurang, keletihan otot
e. Manifestasi gastrointestinal, kurang nafsu makan, mual, mantah
Hiperparatiroidisme sekunder
a. Gagal ginjal kronis, glomerulonefritis, pielonefritis dan anomali kongenital
traktus umgenitalis pada anak
Kurang efektifnya PTH pada beberapa penyakit. Misalnya, defisiensi
vitamin D dan kelainan gastrointestinal
Hipoparatiroidisme
Terjadinya kekurangan kalsium di dalam darah atau hipokalsemia
mengakibatkan keadaan yang disebut tetani. Dengan gejala khas kejang,
khususnya pada tangan dan kaki disebut karpopedal spasmus. Gejala-gejala ini
dapat dlringankan dengan pemberian kalsium.
Fisiologi kelenjar paratiroid
Diatur dan diawasi oleh kelenjar hipofise. Harmon paratiroksin (HP‘D
adalah konsentrasi ion-ion kalsium yang terdapat dalam cairan ekstraseluler.
Produksi PTH akan meningkat apabila kadar kalsium dalam plasma menurun.
Dalam keadaan fisioiogis kadar kalsium dalam plasma berada daiam pengawasan
homeostatik. Dalam batas yang sangat sempit dipengaruhi oleh perubahan diet
setiap hari dan penukaran mineral antara tulang dan darah.
Hambatan kerja paratiroid mengakibatkan penurunan kadar magnesium
dalam darah, konsentrasi magnesium sangat diperlukan bagi fungsi keienjar tiroid
agar menghasilkan hormon yang diperlukan tubuh.
Fungsi ion kalsium:
a. Penting dalam cairan intersel dan ekstrasel
b. Komponen utama dalam tulang
c. Penting daiam pembekuan darah dan sistem enzim
d. Penglepasan kalsium intersel untuk mengaktifkan sel dan kontraksi otot
e. Kalsium ekstrasel mengadakan perubahan hipokalsemia yang menimbulkan
epilepsi dan tetani
Fungsi hormon kalsitonin:
a. Menurunkan kadar kaisium dengan rnenghambat resorpsi tulang menekan
aktivitas osteobias dan menghambat pgrtumbuhan tulang
b. Menghambat peiepasan kalsium dari tulang. Vitamin D merupakan
metabolisme, hormon steroid menambah absorbsi kalsium
2. Kelenjar Tiroid
Terdiri atas dua buah lobus yang terletak di sebelah kanan trakea, diikat
bersama oleh jaringan tiroid dan yang melintasi trakea di sebelah depan. Kelenjar
ini merupakan kelenjar yang terdapat di dalam leher bagian depan bawah, melekat
pada dinding laring. Atas pengaruh hormon yang dihasilkan oleh kelenjar hipofise
lobus anterior, kelenjar tiroid ini dapat memproduksi hormon tiroksin. Adapun
fungsi dari hormon tiroksin adalah mengatur pertukaran zat/ metabolisme dalam
tubuh dan mengatur pertumbuhan jasmani dan rohani.
Struktur kelenjar tiroid terdiri atas sejumlah besar vesikel-vesikel yang
dibatasi oleh epitelium silinder, disatukan oleh jaringan ikat. Sel-selnya
mengeluarkan sera, cairan yang bersifat lekat yaitu koloid tiroid yang
mengandung zat senyawa yodium dan dinamakan hormon tiroksin. Sekret ini
mengisi vesikel dan dari sini berjalan ke aliran darah baik langsung maupun
melalui saluran limfe.
Hipofungsi kelenjar ini menyebabkan penyakit kretinismus dan penyakit
miksedema. Hiperfungsi menyebabkan penyakit eksoftalmik goiter. Sekresi tiroid
diatur oleh sebuah hormon dari lobus anterior kelenjar hipofise yaitu oleh hormon
tirotropik.
Fungsi kelenjar tiroid sangat erat dengan kegiatan metabolik dalam hal:
Pengaturan susunan kimia dan jaringan bekerja sebagai perangsang proses
oksidasi
Mengatur penggunaan oksigen dan
Mengatur pengeluaran karbon dioksida.
Hiposekresi/ hipotiroidisme terjadi bila kelenjar tiroid kurang mengeluarkan
sekret pada waktu bayi, mengakibatkan suatu keadaan yang dikenal sebagai
kretinisme berupa hambatan pertumbuhan mental dan fisik.
Pada orang dewasa kekurangan sekresi menyebabkan miksedema, proses
metabolik mundur dan terdapat kecenderungan untuk bertambah berat, geraknya
lambat, cara berpikir dan berbicara lamban, kulit menjadi tebal danberkeringat,
rambut rontok, suhu badan di bawah normal dan denyut nadi melambat.
Hipertiroid dimana gejalanya merupakan kebalikan dari miksedema yaitu:
kecepatan metabolisme meningkat, suhu tubuh tinggi, berat badan turun, gelisah,
mudah marah, denyut nadi naik. Pengaruhnya pada vaskuler mencakup fibrilasi
atrium, kegagaian jantung. Pada keadaan yang dikenal sebagai penyakit trauma
atau gondok eksoltalmus, mata menonjol keluar. Efek ini disebabkan terlampau
aktifnya hormon tiroid, ada kalanya tidak hilang dengan pengobatan.
Fisiologi kelenjar tiroid
Kelenjar ini menghasilkan hormon tiroksin yang memegang peranan
penting dalam mengatur metabolisme yang dihasilkannya, merangsang laju sel-sel
dalam tubuh melakukan oksidasi terhadap bahan makanan, memegang peranan
penting dalam pengawasan metabolisme secara keseluruhan. Hormon tiroid
memerlukan bantuan TSH (thyroid stimulating hormone) untuk endositosis koloid
oleh mikrovili, enzim proteolitik untuk memecahkan ikatan hormon T3
(triiodotironin) dan T4 (tetraiodotironin) dari triglobulin untuk melepaskan T3 dan
T4. Distribusi dalam plasma terikat pada protein plasma (protein bound iodine,
FBI). Sebagian besar PBI T4 dan sebagian PBI T3 terikat pada protein jaringan
yang bebas dan seimbang. Reaksi yang diperlukan untuk sintesis dan sekresi
hormon adalah:
a. Transpor aktif iodida (senyawa yodium) dari plasma dalam tiroid dan lumen
folikel dari folikel dibantu oleh TSH.
b. Dalam kelenjar tiroid iodida dioksidasi menjadi ionin aktif dibantu TSH.
c. lodin mengalami perubahan kondensasi oksidatif bantuan peroksidase.
d. Tahap terakhir pelepasan iodotironin yang bebas ke dalam darah.
Kelainan tiroid
1. Hipertrofi atau hiperplasia fungsional:
a. Struma difosa toksik, hipermetabolisme karena jaringan tubuh dipengaruhi
oleh hormon tiroid yang bedebihan dalam darah
b. Struma difosa nontoksik
Tipe endemik: kekurangan yodium kronik, air minum kurang
mengandung yodium disebut gondok endemik
Tipe sporadik: pembesaran difusi dan struma di daerah endemis.
Penyebabnya suatu stimulus yang tidak diketahui
2. Hipotiroidisme, kelainan struktural atau fungsional kelenjar tiroid sehingga
sintesis dari hormon tiroid menjadi insufisiensi atau berkurang, bila permanen
dan kompleks disebut atiroidisme:
a. Kretinisme, hipotiroidisme berat, pada anak lidah tampak tebal, mata
besar, suara serak, kulit tebal dan ekspresi seperti orang bodoh
b. Miksedema juvenil, terjadi pada anak sebeIum akil. balik, anak cebol
penumbuhan tulang terlambat dan kecerdasan kurang
c. Mikedema dewasa, gejalanya nonspesifik, timbulnya perlahan, konstipasi,
tidak tahan dingin dan otot tegang
3. Neoplasma (tumor jinak), adenoma tiroid bekerja secara otonom dan tidak
dipengaruhi oleh TSH. Bisa menjadi toksik adenoma dan karsinoma.
4. Tumor ganas (maligna), dimulai dari folikel tiroid dengan karakteristik
tersendiri yang memungkinkan terjadi lipoprofil (karsinoma) metastase.
Jenisnya: karsinoma papiler, karsinoma folikuler, katsinoma anaplastik.
Fungsi hormon tiroid:
Memengaruhi pertumbuhan pematangan jaringan tubuh dan energi
Mengatur kecepatan metabolism tubuh dan reaksi metabolic
Menambah sintesis asam ribonukleat (RNA), metabolism meningkat
Keseimbangan nitrogen negatif dan sintesis protein menurun
Menambah produksi panas dan menyimpan energy
Absorpsi intestinal terhadap glukosa, toleransi glukosa yang abnormal sering
ditemukan pada hipertiroidisme
3. Kelenjar pienalis
Kelenjar pienalis (epifise) ini terdapat di dalam otak (ventrikel) berbentuk
kecil merah sepeti sebuah cemara. Fungsinya belum diketahui dengan jelas.
Kelenjar ini menghasilkan sekresi interna dalam membantu pankreas dalam
menghambat kerja hormon yang sensitif terhadap lipase dan meningkatkan
sistesis lipid dan kelenjar kelamin.
4. Kelenjar Hipofise
Suatu kelenjar endokrin yang terletak di dasar tengkorak yang memegang
peranan panting dalam sekresi hormon dari semua organ-organ) endokrin. Dapat
dikatakan sebagai kelenjar pemimpin, sebab hormon-hormon yang dihasilkannya
dapat memengaruhi pekerjaan kelenjar lainnya. Kelenjar hipofise terdiri dari dua
lobus.
a. Lobus anterior
Lobus anterior (adenohipofise) yang menghasilkan sejumlah hormon yang
bekerja sebagai zat pengendali produksi dari semua organ endokrin yang lain.
5. Hormon somatotropik, mengendalikan pertumbuhan tubuh.
6. Hormon tirotropik, mengendalikan kegiatan kelenjar tiroid dalam
menghasilkan hormon tiroksin.
7. Hormon adrenokortikotropik (ACTH), mengendalikan kelenjar suprarenal
dalam menghasilkan kortisol yang berasai dari korteks kelenjar suprarenal.
8. Hormon gonadotropik berasal dari follicle stimulating hormone (FSH) yang
merangsang perkembangan folikel Graaf dalam ovarium dan pembentukan
spermatozoa dalam testis.
9. Luteinizing hormone (LH), mengendalikan sekresi estrogen dan progesteron
dalam ovarium dan testosteron dalam testis.
10. Interstitial cell stimulating hormone (ICSH).
b. Lobus posterior
Lobus posterior disebut juga neurohipofise, mengeluarkan 2 jenis hormon:
1. Hormon antidiuretik (ADH), mengatur jumlah air yang keluar melalui ginjal,
membuat kontraksi otot polos ADH disebut juga hormon pituitrin.
2. Hormon oksitoksin merangsang dan menguatkan kontraksi uterus sewaktu
melahirkan dan mengeluarkan air susu sewaktu menyusui. Kelenjar hipofise
terletak di dasar tengkorak, di dalam fosa hipofise tulang sfenoid.
Pengaturan spermatogenesis:
a. FSH merangsang spermatogenesis
b. LH merangsang sekresi testosteron dan mempertahankan spermatogenesi
c. FSH dan testosteron bekerja merangsang sel sertoli membentuk senyawa yang
diperlukan dalam maturasi sperma. Sekresinya diatur oleh mekanisme umpan
balik negatif, yaitu meningkatkan sekresi dan sel serotinin.
Efek testosteron:
a. Pada janin, merangsang diferensiasi dan perkembangan alat genital ke arah
pria, pengaturan pola jantan, dan pengontrolan hipotalamus terhadap sekresi
gonadotropin setelah pubertas
b. Pada pubertas, memengaruhi sifal kelamin sekunder: berkembangnya bentuk
tubuh, perkembangan alat genital, distribusi rambut, pembesaran laring, dan
sifat agresif.
Hipersekresi glukokortikoid:
Hiperglikemia, peningkatan kadar gula dalam darah
Otot rangka menjadi atrofi dan lemah
Tangan dan kaki kurus, perut membesar .
Luka sukar sembuh, protein tulang berkurang (osteoporosis)
Retensi ion menyebabkan hipertensi
2. Mineralkortikoid
Meningkatkan retensi ekskresi ion K di ginjal (tubulus distal dan tubulus
koligentes), meningkatkan retensi Na di kelenjar keringat dan saluran pencernaan.
Pada ginjal aldosteron meningkat.
Pengaturan mineralokortikoid:
a. Renin-angiotensin, merangsang sel-sel zona glomerulus korteks adrenal
untuk melepaskan aldosteron, meningkatkan retensi Na, Cl dan air
b. Kadar ion Na, K_dan plasma. Apabila ion Na plasma mrun dan ion K plasma
naik, maka sekresi aldosteron meningkat
c. ACTH dalam dosis yang kecil. Perannya sangat kecil hanya dalam
konsentrasi yang tinggi merangsang pelepasan aldosteron
Kelainan mineralokortikoid:
a. lnsufisiensi adrenal, Na banyak terbuang, kadar ion K plasma meningkat,
volume plasma rendah, dan tekanan darah turun
b. Hiperaldosteron primer, aldosteron berlebihan déngan gejala hipernatremia:
hipertensi tanpa edema, hipokalemia, dan otot lemah
DNA merupakan materi genetik sel, pernyataan ini telah dibuktikan dengan
berbagai percobaan. Bukti lainnya, sebelum mengalami mitosis, sel eukariotik
dengan tepat menggandakan kandungan DNA-nya, dan selama mitosis, DNA ini
akan terdistribusi tepat sama ke dua sel anaknya. Selain itu, kromosom diploid
mempunyai DNA dua kali lebih banyak daripada kromosom haploid yang
ditemukan di dalam gamet-gamet organisme yang sama. Bukti lainnya hasil
penelitian Erwin Chargaff, pada tahun 1947 ia melaporkan bahwa komposisi
DNA berbeda-beda antara satu spesies dengan spesies lainnya. Dalam spesies
apapun yang dipilih, banyaknya keempat basa nitrogen tidaklah sama tetapi hadir
dalam rasio yang khas. Chargaff juga menemukan adanya keteraturan yang agak
ganjil dalam rasio dari basa-basa nukelotida ini. Dalam DNA setiap spesies yang
dipelajarinya, jumlah adenine kurang lebih sama dengan jumlah timin, dan jumlah
guanin kurang lebih sama dengan sitosin. Contohnya, pada DNA manusia
keempat basa nitrogen hadir dalam persentase: A=30,9% dan T= 29,4%;
G=19,9% dan C=19,8%. Kesamaan A=T dan G=C yang kemudian dikenal
sebagai aturan Chargaff.
Definisi gen telah berevolusi sejalan dengan sejarah genetika. Pada konsep
Mendelian, suatu gen digambarkan sebagai unit penurunan sifat yang mempunyai
ciri-ciri tersendiri yang mempengaruhi karakter fenotipik. Morgan dan koleganya
menempatkan gengen seperti itu pada lokus-lokus tertentu di dalam kromosom
dan bahwa ahli-ahli genetic menggunakan lokus sebagai nama lain untuk gen.
Kemudian para ahli lainnya melihat suatu gen sebagai daerah urutan nukleotida
spesifik di sepanjang molekul DNA. Akhirnya para ahli menggunakan defenisi
fungsional dari gen sebagai urutan DNA yang mengkode rantai polipeptida
tertentu. adegium ‘sejenis menghasilkan sejenis.
Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut
dinamakan nukleotida, sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida. Rantai
DNA memiliki lebar 22-24 Å, sementara panjang satu unit nukleotida 3,3 Å.
Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil, DNA dapat memiliki jutaan
nukleotida yang terangkai seperti rantai. Rangka utama untai DNA terdiri dari
gugus fosfat dan gula yang berselang-seling. Gula pada DNA adalah gula pentosa
(berkarbon lima), yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung dengan fosfat
melalui ikatan fosfodiester antara atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan
atom karbon kelima pada gula lainnya.
Struktur DNA
DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama, yaitu:
Gugus fosfat
Gula deoksiribosa
Basa nitrogen, yang terdiri dari: Adenina (A), Guanina (G), Sitosina (C),
Timina (T)
DNA terdiri atas dua untai benang polinukleotida yang saling berpilin
membentuk struktur heliks ganda. Seutas polinukleotida pada molekul DNA
tersusun atas rangkaian nukleotida. Setiap nukleotida tersusun atas:
1. Gugusan gula deoksiribosa (gula pentosa yang kehilangan satu atom
2. Gugusan asam fosfat yang terikat pada atom C nomor 5 dari gula)
3. Gugusan basa nitrogen yang terikat pada atom C nomor 1 dari gula
Ketiga gugus tersebut saling terkait dan membentuk “tulang punggung”
yang sangat panjang bagi heliks ganda. Strukturnya dapat diibaratkan sebagai
tangga, dimana ibu tangganya adalah gula deoksiribosa dan anak tangganya
adalah susunan basa nitrogen. Sedangkan fosfat menghubungkan gula pada satu
nukleotida ke gula pada nukleotida berikutnya untuk membentuk polinukleotida.
Basa nitrogen penyusun DNA terdiri dari basa purin, yaitu adenin (A) dan
guanin (G), serta basa pirimidin yaitu sitosin atau cytosine (C) dan timin (T).
Ikatan antara gula pentosa dan basa nitrogen disebut nukleosida. Ada 4 macam
basa nukleosida yaitu :
Ikatan A-gula disebut adenina atau adenosin deoksiribonukleosida
(deoksiadenosin)
Ikatan G-gula disebut guanina atau guanosin deoksiribonukleosida
(deoksiguanosin)
Ikatan C-gula disebut sitosina atau sitidin deoksiribonukleosida
(deoksisitidin)
Ikatan T-gula disebut timina atau timidin deoksiribonukleosida
(deoksiribotimidin)
Basa-basa nitrogen pada utas yang satu memiliki pasangan yang tetap
dengan basa-basa nitrogen pada utas yang lain. Adenin berpasangan dengan timin
dan guanin berpasangan dengan sitosin. Pasangan basa nitrogen A dan T
dihubungkan oleh dua atom hidrogen (A=T). Adapun pasangan basa nitrogen C
dan G dihubungkan oleh tiga atom hidrogen (C≡G). Dengan demikian, kedua
polinukleotida pada satu DNA saling komplemen.
Struktur untai komplementer DNA menunjukkan pasangan basa (adenina dengan
timina dan guanina dengan sitosina) yang membentuk DNA beruntai ganda.
Tes DNA
Tes DNA adalah analisis terhadap pola DNA (profil genetik) seseorang.
Untuk keperluan tes DNA, sampel sel diambil dari jaringan tubuh (biasanya
kulit). DNA kemudian dimurnikan dari sel-sel tersebut dan pola variasinya dibaca
dengan mesin sekuensing DNA seperti pembacaan barcode. Hasil pembacaan
barcode DNA ini kemudian dianalisis.
DNA dari tubuh seseorang akan 100% sama, dari mana pun Anda
mengambil sampelnya. Setiap orang memiliki pola DNA yang unik, seperti
halnya sidik jari. Karena setengah dari pola DNA diwariskan dari ibu dan
setengah diwariskan dari ayah, setengah dari garis-garis dalam barcode DNA anak
akan berderet seperti pada DNA ayah, setengah lainnya seperti pada DNA ibu.
Bila tidak ada hubungan orangtua-anak, tidak akan terdapat 50% kesamaan
tersebut. DNA di antara saudara sekandung juga memiliki beberapa kesamaan,
namun tidak seperti pada orangtua-anak.
Dalam tes DNA post-mortem seperti pada korban kecelakaan pesawat
terbang, hasil tes digunakan untuk mengidentifikasi pemilik tubuh korban dan
menyatukan bagian-bagian tubuhnya yang terpisah.
Peristiwa mutasi dan implikasinya dalam Salingtemas
Mutasi adalah sebuah perubahan dalam jumlah atau struktur DNA dari
suatu organisme. Mutasi dapat menyebabkan terjadinya perubahan genotip yang
dapat diturunkan melalui mitosis atau meiosis dari sel mutan. Mutasi dapat
menyebabkan terjadinya perubahan karakteristik dalam suatu populasi. Mutasi
yang terjadi pada sel-sel gamet yang dapat diturunkan, sedangkan yang terjadi
pada sel-sel somatik hanya diturunkan pada sel saudaranya melalui mitosis
(dikenal sebagai mutasi somatik).
Mutasi yang menghasilkan suatu perubahan dalam jumlah atau urutan
DNA disebut sebagai mutasi kromosom atau aberasi kromosom. Hasil mutasi
jenis ini, dengan teknik tertentu, dapat diamati di bawah mikroskop. Jenis mutasi
lainnya dikenal sebagai mutasi gen atau mutasi titik, perubahan di dalam struktur
DNA (kromosom) pada lokus tunggal.
Mutasi terjadi secara acak dan bersifat spontan, dengan kata lain suatu gen
dapat mengalami mutasi kapan saja. Laju mutasi terjadi bervariasi diantara
organisme. Penyebab terjadinya mutasi disebut mutagenik. Radiasi gelombang
elektromagnetik berenergi tinggi, seperti sinar X dan gamma, serta cahaya ultra
violet, secara nyata dapat meningkatkan terjadinya mutasi. Partikel berenergi
tinggi seperti partikel α dan β, neutron, dan radiasi cosmik termasuk mutagenik.
Berbagai substansi kimia termasuk gas mustard, kaffein, formaldehid, colchicine,
beberapa bagian dari tembakau, obat-obatan tertentu, pengawet makanan, dan
pestisida juga telah menunjukkan sebagai mutagenik. Dari berbagai sumber
mutagenik tersebut tampak sangat dekat dengan kita. Oleh karena itu, kita harus
ekstra hati-hati dengan sumber-sumber mutagenik tersebut.
Mutasi kromosom berpengaruh terhadap beberapa gen dan berdampak
terhadapfenotip. Perubahan jumlah kromosom terjadi akibat adanya gangguan
selama meiosis, walaupun demikian dapat juga terjadi pada mitosis. Perubahan
tersebut dapat terjadi melalui kehilangan atau bertambahnya satu kromosom,
keadaan seperti ini dinamakan aneuploidi, atau bertambahnya keseluruhan haploid
kromosom (memiliki lebih dari dua set kromosom lengkap), keadaan seperti ini
dinamakan euploidi (poliploidi). Salah satu penyebab terjadinya aneuploidi
adanya peristiwa nondisjungsi, pada peristiwa ini bagian dari sepasang kromosom
yang homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya pada waktu
meiosis I, atau dimana kromatid saudara gagal berpisah selama meiosis II.
Pada kasus ini, satu gamet menerima dua jenis kromosom yang sama dan
satu gamet yang lainnya tidak mendapat salinan sama sekali. Kromosom-
kromosom lainnya biasanya terdistribusi secara normal. Jika kromosom hadir
dalam bentuk rangkap tiga di dalam telur yang telah dibuahi (sehingga sel
mempunyai jumlah total kromosom 2n+1), jenis aneuploid ini disebut trisomi.
Jika satu kromosom hilang (sehingga sel memiliki jumlah kromosom 2n-1), jenis
aneuploid ini disebut monosomi. Kemudian mitosis akan meneruskan anomali ini
ke semua sel embrionik. Jika organisme tersebut bisa bertahan hidup, organisme
itu biasanya memperlihatkan sejumlah gejala yang disebabkan oleh abnormalnya
jumlah gen yang terletak pada kromosom tambahan atau kromosom yang hilang.
Nondisjungsi dapat juga terjadi selama mitosis. Jika kesalahan semacam
itu berlangsung di awal-awal perkembangan embrionik, maka kondisi aneuploid
ini akan diteruskan oleh mitosis kepada sejumlah besar sel dan ini bisa berdampak
besar bagi organisme tersebut.
Penggunaan DNA Dalam Teknologi
Banyak sekali manfaat DNA. Terutama dalam hal masalah
pengidentifikasi makhluk hidup. Seiring perkembangan teknologi, maka
penggunaan DNA juga semakin berkembang dan bermanfaat bagi kehidupan.
Proses replikasi DNA ini merupakan proses yang rumit namun teliti.
Proses sintesis rantai DNA baru memiliki suatu mekanisme yang mencegah
terjadinya kesalahan pemasukan monomer yang dapat berakibat fatal. Karena
mekanisme inilah kemungkinan terjadinya kesalahan sintesis amatlah kecil.
Pada replikasi DNA, rantai DNA baru dibentuk berdasarkan urutan nukleotida
pada DNA yang digandakan.
SINTESIS PROTEIN
Sintesis protein merupakan suatu proses yang kompleks termasuk
didalamnya proses penerjemahan kodon-kodon pada mRNA menjadi polipeptida.
Sintesis protein melibatkan DNA, mRNA, tRNA, Ribosom, asam amino dan
beberapa enzim.
Ribosom terdiri dari molekul-molekul protein dan rRNA yang berfungsi
dalam sintesis protein. Reaksi sintesis protein merupakan perpaduan antara kodon
yang terdapat di mRNA dapat berpasangan dengan anti kodon yang terdapat pada
tRNA.
Dikirimnya mRNA ke sitoplasma, maka terjadi pengaktifan asam amino
dan asam amino diesterfikasi tRNA terbentuk Amino-asil-tRNA. Ribosom
mempunyai tiga tempat ikat molekul-molekul RNA, yaitu satu mengikat mRNA
dan dua buah untuk tRNA. Tempat-tempat untuk mengikat tRNA-peptidil
dinamakan tempat P dan tempat pengikat tRNA-amino-asil dinamakan tempat A.
Enam puluh empat kodon (penyandi) pada sebuah molekul mRNA merupakan
kodon penghenti (stop), yang menghentikan proses penterjemahan.
1. tRNA (ARN-t)
RNA penerjemahan atau tRNA adalah satu jenis RNA yang mempunyai
fungsi menerjemahkan sandi-sandi genetik yang berupa rangkaian kodon mRNA
menjadi rangkaian asam amino. TRNA juga berfungsi sebagai RNA primer proses
transkripsi balik (pembentukan DNA dengan menggunakan RNA sebagai model
cetakan) dalam pembiakan retrovirus.
Struktur tRNA :
a. Bentuk umum seperti daun semanggi
b. Urutan basa terminal yang sama, yaitu basa 51 – SSA – 31 dari nukleotida
tRNA yang bersangkutan. Asam amino menempel pada basa A (Adenin)
yang terletak paling ujung.
c. Mempunyai bagian yang melengkung yang disebut lengan T. Pada lengan
ini terdapat tujuh basa yang tidak berpasangan termasuk pseudouridin ( )
pada urutan TSG.
d. Mempunyai bagan yang disebut lengan dihidrouridin (DHU) yang
mengandung 8-12 basa yang tidak berpasangan.
e. Mempunyai bagian nukleotida yang basa-basanya komplementer dengan
kodon yang terdapat pada molekul mRNA. Nukleotida-nukleotida
tersebut dinamakan antikodon. Jika kodon pada mRNA dengan urutan
basa UUS, maka antikodon pada tRNA mempunyai urutan basa AAG.
2. mRNA (ARN, d)
mRNA pada sel eukariotik hanya mengandung sebuah kodon permulaan
(AUG) sehingga dinamakan monosistronik. Pada sel prokariotik semua jenis ARN
ditranskripsikan dengan bantuan enzim yang sama, yaitu RNA-polimerase.
MRNA pada bakteri sering mengandung kodon-kodon untuk menyusun beberapa
rantai polipeptida sehingga ukuran molekulnya cukup panjang.
RNA tersebut dinamakan polisistronik, yang pada kodon permukaan
terdapat beberapa kodon (AUG).
Proses sintesis protein dapat dibedakan menjadi dua tahap. Tahap pertama
adalah transkripsi yaitu pencetakan ARNd oleh ADN yang berlangsung di dalam
inti sel. ARNd inilah yang akan membawa kode genetik dari ADN. Tahap kedua
adalah translasi yaitu penerjemahan kode genetik yang dibawa ARNd oleh ARNt.
Langkah sintesis protein Transkripsi dan Translasi
Tempat berlangsung Ribosom
Perancang jenis protein ADN
Pelaksana proses sintesis ARNd, ARNt, dan ARNr
Sumber energi Adenosin Tri Phosphat (ATP)
Bahan sintesis protein asam amino
A. Transkripsi
Langkah transkripsi berlangsung sebagai berikut:
1. Sebagian rantai ADN membuka, kemudian disusul oleh pembentukan
rantai ARNd. Rantai ADN yang mencetak ARNd disebut
rantai sense/template. Pasangan rantai sense yang tidak mencetak ARNd
disebut rantai antisense.
2. Pada rantai sense ADN didapati pasangan tiga basa nitrogen (triplet) yang
disebut kodogen. Triplet ini akan mencetak triplet pada rantai ARNd yang
disebut kodon. Kodon inilah yang disebut kode genetika yang berfungsi
mengkodekan jenis asam amino tertentu yang diperlukan dalam sintesis
protein. Selanjutnya boleh dikatakan bahwa ARNd atau kodon itulah yang
merupakan kode genetika. Lihat daftar kodon dan asam amino yang
dikodekannya di bawah ini.
3. Setelah terbentuk, ARNd keluar dari inti sel melalui pori-pori membran
inti menuju ke ribosom dalam sitoplasma.
Untuk setiap satu molekul protein yang dibentuk akan selalu
dimulai dengan kodon inisiasi atau kodon start yaitu AUG yang mengkodekan
asam amino metionin. Jika satu molekul protein telah terbentuk akan selalu
diakhiri dengan tanda berupa kodon stop atau kodon terminasi, yaitu UGA, UAA,
atau UAG (lihat daftar di atas).
B. Translasi