El objetivo del estudio era averiguar si al usar un método más sensible para
detectar las mutaciones causantes de hematopoyesis clonal podíamos
determinar a qué edad comienzan a aparecer estas mutaciones y cómo
evolucionan a lo largo de la vida adulta del ser humano.
Para llevar a cabo nuestro estudio, desarrollamos un método para examinar el
ADN que combina secuenciación ultra-sensible con alto rendimiento, para poder
detectar la presencia de mutaciones causantes de hematopoyesis clonal en
sangre en más de 100 regiones del genoma humano. Hemos estudiado a más
de 2.000 individuos sanos de entre 20 y 69 años de edad, buscando mutaciones
causantes de hematopoyesis clonal en muestras de ADN extraídas de sangre.
Gracias a la mayor sensibilidad de nuestro método de secuenciación comparado
con los métodos usados en estudios anteriores, hemos podido detectar la
presencia de mutaciones causantes de hematopoyesis clonal en adultos de
todas edades, desde los 22 hasta los 69 años de edad.
Los resultados del trabajo sugieren que los seres humanos comenzamos a
adquirir mutaciones en tejidos somáticos desde jóvenes, aumentando de forma
exponencial con la edad.
Los hallazgos de nuestro estudio sugieren que los seres humanos comenzamos
a adquirir mutaciones en tejidos somáticos desde jóvenes, aumentando de forma
exponencial con la edad. Desde el punto de vista de la biología, esto indica que
todos los seres humanos somos mosaicos a nivel genético y que la idea de que
todas las células de nuestro organismo contienen exactamente la misma
secuencia de ADN es falsa. Desde la perspectiva médica, este hallazgo es de
importancia debido a que se cree que las mutaciones causantes de
hematopoyesis clonal representan una fase muy temprana en el desarrollo de
leucemia. La presencia de estas mutaciones en una gran proporción de
individuos aparentemente sanos indica que el desarrollo de cáncer es un proceso
gradual que ocurre a lo largo de muchos años o incluso décadas antes de que el
cáncer se manifieste clínicamente. Potencialmente, esto significa que estas
mutaciones involucradas en el desarrollo de cáncer podrían detectarse y
monitorearse a lo largo de la vida para identificar individuos con alto riesgo de
desarrollar cáncer y poder intervenir de forma oportuna, aunque se necesitan
más estudios sobre este aspecto.