las células humanas. El libro de nuestra información hereditaria, la que configura nuestras En función de los resultados de la características fundamentales ciencia en relación con el anatómicas y fisiológicas, y en genoma, que ya se está trabajando la que también están codificadas en una clonación a gran escala, que algunas graves enfermedades. es la producción de seres genéticamente idénticos. Esta producción es el resultado de En 1998, comenzó el Proyecto la reproducción asexual, que pasa a Genoma Humano (PGH), un esfuerzo obtener copias genéticamente coordinado internacionalmente idénticas del mismo ser vivo, que cuyo objetivo era secuenciar el son los microorganismos, plantas e ADN humano: conocer el orden en incluso animales. el que se disponían los En julio de 1996, el primer nucleótidos en nuestras cadenas mamífero clonado de una célula de ADN. En aquel momento, se adulta. El animal fue creado en conocía ya perfectamente la Escocia por investigadores del información genética de seres Instituto Roslin, dio a luz a dos como virus, bacterias, levaduras, cachorros de una manera natural, y etc. Pero la información genética murió en 2003. Dolly actualmente humana es muchísimo más extensa, está embalsamado en el Museo Real por lo que el reto era muy de Escocia en Edimburgo. superior. El avance de la ciencia genética y las técnicas relacionadas con la fragmentación y la secuenciación del ADN CROMOSOMAS mediante enzimas, permitieron que se abordara una tarea tan El genoma humano (como el de compleja. cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN GENES altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una Los genes, la unidad básica de la forma ultracondensada en metafase. herencia, se encuentran en Ácido Son observables con microscopía dexosiribo nucleico (ADN) en los óptica convencional o de cromosomas; cada gen tiene una fluorescencia mediante técnicas de localización o una posición citogenética y se ordenan formando específica (locus) en los un cariotipo. El cariotipo humano cromosomas. De los 23 pares, 22 son contiene un total de 24 cromosomas cromosomas autosómicos y un par es distintos: 22 pares de autosomas determinante del sexo (dos más 2 cromosomas sexuales que cromosomas X en mujeres y uno X y determinan el sexo del individuo. uno Y en hombres). La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano, éstas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadores..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. ENFERMEDADES ALTERACIONES GENÉTICAS CROMOSÓMICAS La alteración de la secuencia Las alteraciones genéticas de ADN que constituye el genoma pueden producirse también a humano puede causar la escala cromosómica expresión anormal de uno o más (cromosomopatías), causando genes, originando un fenotipo severos trastornos que afectan patológico. a múltiples genes y que en muchas ocasiones son letales Las enfermedades genéticas provocando abortos prematuros. pueden estar causadas por Frecuentemente están provocadas mutación de la secuencia de por un error durante la ADN, con afectación de la división celular, que sin secuencia codificante embargo no impide su (produciendo proteínas conclusión. Las alteraciones incorrectas) o de secuencias cromosómicas reflejan una reguladoras (alterando el nivel anormalidad en el número o en de expresión de un gen), o por la estructura de los alteraciones cromosómicas, cromosomas, por lo que se numéricas o estructurales. clasifican en numéricas y estructurales. Provocan fenotipos muy diversos, pero MUTACIONES frecuentemente presentan unos rasgos comunes.
Las mutaciones génicas pueden
ser: • Sustituciones (cambios de un nucleótido por otro): Las sustituciones se denominan transiciones si suponen un cambio entre bases del mismo tipo químico, o transversiones si son un cambio purina (A, G)→pirimidina (C, T) o pirimidina→purina. • Delaciones o inserciones: son respectivamente la eliminación o adición de una determinada secuencia de nucleótidos, de longitud variable. Las grandes delaciones pueden afectar incluso a varios genes, hasta el punto de ser apreciables a nivel cromosómico con técnicas de citogenética. Inserciones o delaciones de unas pocas pares de bases en una secuencia codificante pueden provocar desplazamiento del marco de lectura (frameshift), de modo que la secuencia de nucleótidos del ARNm se lee de manera incorrecta.