ANOMALÍAS CROMOSOMICAS:

Para poder entender qué son los cambios cromosómicos es necesario tener un
conocimiento previo de qué son los genes y los cromosomas.

¿Qué son los genes y los cromosomas?

Nuestro cuerpo está formado por millones de células. La mayoría de las células
contienen un juego completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de
instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro
cuerpo. Además, son los responsables de muchas de nuestras características,
como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguíneo o nuestra altura.

Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas

cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de
nuestras células. Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres,
23 proceden de la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23
cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas estén formados
por genes, hace que heredemos dos copias de la mayoría de los mismos, una
copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se
componen, a su vez, de una molécula química llamada ADN.

Una a nom a lía cromo sóm ica no puede ser

corregida. Está presente durante toda la vida.

Una anomalía cromosómica no es algo que

pueda ser contagia- do a otra persona. Por lo
tanto, un portador de una anomalía cromosómica
puede ser, por ejemplo, un donante de sangre.

Gran cantidad de personas portadoras de anomalías cromosómicas

son capaces de tener niños sanos.

Anomalías cromosómicas

Es importante que tengamos un balance correcto del material cromosómico, ya

que, los genes (instrucciones de las células de nuestro cuerpo) se encuentran
en los cromosomas. Algunos cambios en el número, tamaño o en la estructura
de nuestros cromosomas pueden significar un cambio en la cantidad o en la

PSICOLOGÍA
ubicación de la información genética que puede dar lugar, a su vez, a
dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud en
el niño.

unirse. En la mayoría de los casos no causa ningún problema de salud en las

personas que son portadoras de la inversión.

Las anomalías cromosómicas pueden ser heredadas de los padres y,

comúnmente, ocurren durante la formación del óvulo o

 Los signos, parámetros o constantes vitales comprenden:

Temperatura Pulso Frecuencia Presión arterial

corporal (frecuencia respiratoria
cardíaca)

36.5-37.2° C 60 a 100 latidos 12 a 18 Normal: TAS: menos de 120 y

(97.8 - 99.1° F) por minuto. respiraciones TAD: menos de 80 mmHg
por minuto.
Promedio de - Prehipertensión: TAS: 120 -
37º C (98.6° F). 139 ó TAD: 80 - 89 mmHg
- Hipertensión Estadio 1: TAS:
140 - 159 ó TAD: 90 - 99 mmHg
- Hipertensión Estadio 2: TAS:
igual o mayor de 160 ó TAD:
igual o mayor de 100 mmHg

 HEMOGLOBINA. Es el principal valor de referencia para diagnosticar una

anemia. Los valores normales van entre 13,3 y 18 g/dl en hombres; 11,7
a 15,7 g/dl en mujeres, pero por efecto de la hemodilución de la sangre
en los/las deportistas, se pueden encontrar valores más bajos sin que
aparezca anemia.

 GLUCOSA: Los niveles de azúcar de sangre están estrictamente

controlados por una variedad de estímulos y de mecanismos. Esto es
importante para la homeostasis metabólica. Los niveles de azúcar pueden

PSICOLOGÍA
 fluctuar después de ayunar durante mucho tiempo, o de una hora o de
dos después del consumo de comida. A pesar de esto, las fluctuaciones
son muy pequeñas. El nivel de glucosa en la sangre se mantiene dentro
de un baremo muy estrecho.

En la mayoría de los seres humanos este varía entre los 82 mg/dl y los 110 mg/dl
(4,4 a 6,1 mmol/l). Los niveles de azúcar en la sangre suben hasta casi 140 mg/dl
(7,8 mmol/l) o un poco después de una comida completa. En los seres humanos
el nivel normal de glucosa en la sangre ronda los 90 mg/dl, lo que equivale a
5mM (mmol/l).

Glucemia

Valores Interpretación

≥ 126 mg/dl compatible con diabetes (1)

≥ 110 mg/dl e alteración de la tolerancia a la glucosa (con frecuencia, fase

< 126 mg/dl anterior a la diabetes)

> 70 mg/dl e
normal
< 110 mg/dl

– ayuno prolongado;

– exceso de medicamentos para la diabetes;

– problemas en la absorción de nutrientes por parte del

< 70 mg/dl
intestino (enfermedad celiaca, por ejemplo);

– tumor que segrega insulina (insulinoma);

– cirrosis hepática

PSICOLOGÍA
 probable aparición de síntomas de hipoglucemia (sudores,
< 60 mg/dl temblores, mareos), pudiendo ser necesario administrar azúcar
por vía oral o incluso glucosa por vía intravenosa

< 40 mg/dl riesgo de coma, el enfermo debe recibir glucosa urgentemente

 Valores Normales de Colesterol y Triglicéridos

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